Sindrome di Down e Rischio Statistico

Sindrome di Down e Rischio Statistico
La trasmissione del patrimonio genetico
Ogni individuo sano possiede 46 cromosomi nei quali è contenuto il proprio patrimonio
genetico (il DNA). Tutte le cellule che compongono l'organismo contengono 46 cromosomi, tutte
ad eccezione delle cellule sessuali che per mezzo di una divisione cellulare particolare detta
meiosi arrivano ad averne esattamente la metà (23).
I cromosomi di ogni individuo provengono quindi per metà dalla madre e per metà dal padre.
Ogni cromosoma è presente in forma "doppia" ad eccezione dei cromosomi X ed Y che sono
quelli che determinano il sesso. Tutti i cromosomi sono stati numerati progressivamente da 1 a
22 più X ed Y.
L'errore nella divisione
Per motivi che ad oggi sembrano casuali, cioè non associati ad alcun fattore di rischio esterno,
al momento della meiosi un errore porta alla errata suddivisione dei cromosomi. Il risultato sarà
due cellule una con un cromosoma in più ed uno con un cromosoma in meno. Se la cellula con
un cromosoma in più viene fecondata, l'organismo che ne deriverà avrà una trisomia (47
cromosomi) od una monosomia (45 cromosomi) se ad essere fecondata sarà la cellula con un
cromosoma in meno. Vi sono poi dei meccanismi meno frequenti come i mosaicismi in cui
l'organismo dell'individuo è un "mosaico" di cellule normali e di cellule con 47 cromosomi, o le
traslocazioni in cui una parte di cromosoma trasloca o si "attacca" ad un'altro con il risultato
di uno sbilanciamento del patrimonio genetico.
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Sindrome di Down e Rischio Statistico
Gli
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