ESERCIZI SULLE ANEUPLOIDIE Esercizio n°1 Qual è il fenotipo

ESERCIZI SULLE ANEUPLOIDIE
Esercizio n°1
Qual è il fenotipo sessuale dei seguenti genotipi umani? E a quali sindromi corrispondono?
XO, XXX, XXY, XYY
Esercizio n°2
Se una non-disgiunzione del cromosoma 21 avviene nella meiosi II femminile qual è la probabilità
che un gamete prodotto da quella meiosi contenga due cromosomi 21? Se invece la nondisgiunzione avviene durante la meiosi I?
Esercizio n°3
Un maschio affetto da sindrome di Klinefelter presenta gli alleli A e a per un determinato gene Xlinked. Anche sua madre presenta entrambi gli alleli A e a, mentre suo padre è a.
In quale divisione cellulare è avvenuta la non disgiunzione? (può esserci più di una risposta esatta)
1- meiosi I paterna
2- meiosi II paterna
3- meiosi I materna
4- meiosi II materna
Esercizio n°4
Una donna daltonica (carattere recessivo X-linked) e con sindrome di Turner ha il padre daltonico
e la madre normale (non portatrice).
In quale dei suoi genitori è avvenuta una non disgiunzione dei cromosomi sessuali?
Esercizio n°5
Uomini XYY sono fenotipicamente normali. Ti aspetti che generino bambini normali o con
genotipo alterato (rispetto ai cromosomi sessuali)?
ESERCIZI SULLE MUTAZIONI STRUTTURALI DEL CROMOSOMA
Esercizio n°1
Un cromosoma ha una sequenza genica 1 2 3 4 5 6 7 8. Il suo omologo ha una sequenza 1 2 3 6 5 4
7 8. Che tipo di mutazione cromosomica è avvenuta? Prova a disegnare un appaiamento tra i due
cromosomi.
Esercizio n°2
Altri cromosomi hanno le seguenti sequenze geniche:
(a) 1 2 5 6 7 8;
(b) 1 2 3 4 4 5 6 7 8;
(c) 1 2 3 4 5 8 7 6.
Prova a disegnare gli appaiamenti con un cromosoma di sequenza wild.type 1 2 3 4 5 6 7 8. Che
tipo di mutazione cromosomica è avvenuta in ciascuno dei cromosomi mutanti?
Esercizio n°3 (opzionale):
Un cromosoma ha la sequenza genica ABCDEF e un altro la sequenza MNOPQR. Una traslocazione
reciproca tra questi cromosomi ha prodotto la seguente disposizione: ABCPQR su un
cromosoma e MNODEF sull'altro.
Illustrare come questi cromosomi traslocati (T1 e T2) potrebbero accoppiarsi con le loro
controparti normali (N1 e N2) durante la meiosi. Quali gameti ti aspetti di ottenere?