traslocazione robertsoniana

La traslocazione reciproca è un riarrangiamento in cui due cromosomi
non omologhi si rompono ciascuno in un solo punto, creando dei
frammenti acentrici, e poi si scambiano reciprocamente questi
frammenti.
Talvolta la rottura del DNA, avviene all’interno di un gene e distrugge
la funzione del gene stesso, perché una parte di esso si sposta in una
nuova posizione e non potrà essere trascritto in modo completo.
La congiunzione tra le estremità puo’ produrre un gene ibrido non
funzionale.
La traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento in cui due
cromosomi acrocentrici non omologhi si rompono ciascuno in
corrispondenza del centromero, creando:
un cromosoma traslocato contenente i due bracci lunghi fusi dai due
centromeri
un frammento acentrico centenente i due bracci corti
che va perso.
Traslocazione e sindrome di Down
•  Il 4% circa dei casi di sindrome di Down è causato da traslocazioni
robertsoniane che interessano due cromosomi acrocentrici
(13,14,15, 21 e 22).
•  Traslocazioni più comuni sono t(14;21) e t(21;22)
Traslocazione e sindrome di Down
•  I portatori di traslocazioni robertsoniane bilanciate presentano un
fenotipo normale
•  In un portatore vi sono sei possibili gameti, ma solo tre danno
origine ad un embrione vitale, uno è normale, uno è bilanciato ed il
terzo contiene i due cromosomi normali ed il derivato.
Seg.Ad.
Trivalente
Seg.Ad.
Seg.Alt.
La traslocazione robertsoniana porta alla presenza di
tre copie del braccio lungo del romosoma 21.
Il genitore portatore della traslocazione produce tre
coppie reciproche di gameti, ognuna ottenuta in
.
seguito
alle diverse modalità di segregazione dei tre
cromosomi coinvolti.
Seg. Ad.
Seg. Ad.
Seg. Alt.
Gli zigoti prodotti prodotti dalla fecondazione di questi
gameti con quelli del genitore con assetto cromosomico
normale sono:
1/6 con cromosomi normali 14 e 21;
1/6
. con fenotipo normale e portatori della traslocazione;
1/6 non vitali per la monosomia del cromosoma 14;
1/6 non vitali per la trisomia del cromosoma 14;
1/6 non vitali per la monosomia del cromosoma 21;
1/6 affetti dalla sindrome di Down per la trisomia del
cromosoma 21.
ESERCIZIO
Un ragazzo fenotipicamente normale ha 45 cromosomi e sua
sorella, che ha la sindrome di Down, ne ha 46.
Suggerisci una spiegazione per questo paradosso.