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L’ANALISI DEL CARIOTIPO NEL CANE: PERCHE’ E’ UTILE?
Francesca Ciotola1, Sara Albarella2,Vincenzo Peretti2
1
Dipartimento di Scienze della Salute, Università Magna Graecia di Catanzaro
2
Dipartimento di Medicina Veterinaria e Produzioni Animali,
Laboratorio di Genetica Veterinaria - Università degli Studi di Napoli “Federico II”
tel. 081 2536502 - fax 081 292981
e-mail: [email protected]
Il cane domestico è un mammifero appartenente alla specie Canis Familiaris ed ha un assetto
cromosomico 2n di 78 cromosomi, 76 autosomi e 2 cromosomi sessuali. Il cromosoma X, unico
submetacentrico, ed il cromosoma Y, unico metacentrico, sono rispettivamente il più grande ed il
più piccolo cromosoma.
Il cariotipo è l’ordinamento delle coppie omologhe di cromosomi presenti in una singola cellula, in
base alla grandezza (dal più grande al più piccolo), alla posizione del centromero (metacentrici,
subemetacentrici, acrocentrici e telocentrici) ed al bandeggio (colorazione differenziale del
cromosoma) (Fig. 1).
L’analisi del cariotipo consente di evidenziare anomalie cromosomiche numeriche (che consistono
in deviazioni dal numero diploide tipico della specie) e strutturali (che interessano la struttura del
cromosoma), responsabili di anomalie somatiche o di disturbi riproduttivi.
Anche nella specie canina, le anomalie cromosomiche maggiormente segnalate e relativamente
frequenti sono quelle numeriche a carico dei cromosomi sessuali. Questo tipo di anomalie sono più
tollerate in quanto i geni presenti sui cromosomi sessuali sono presenti in singola copia dal
momento che negli organismi superiori uno dei due cromosomi X viene inattivato a random, per cui
uno solo dei due loci presenti in entrambi i cromosomi si esprime. Queste anomalie cromosomiche
comportano, in genere, lievi danni a livello fenotipico ma quasi sempre sono responsabili di sterilità
o, in misura minore, di ipofertilità.
Il cromosoma Y riveste un ruolo cruciale nel determinismo del sesso in quanto i pochi geni in esso
contenuti sono fondamentali nella differenziazione delle gonadi. In particolare, il gene SRY (sex
determining region) è responsabile della differenziazione dei testicoli, pertanto quando il
cromosoma Y è presente, il sesso dell’animale sarà sempre maschile, qualunque sia il numero dei
cromosomi X. Unica eccezione a questa regola si verifica nella sindrome del sesso invertito.
Le più note anomalie numeriche che interessano i cromosomi sessuali sono:
a) monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner nell’uomo): molto rara negli animali
domestici, determina sterilità per alterazioni nello sviluppo degli organi dell’apparato genitale e,
spesso uno stentato sviluppo morfologico.
b) trisomia del cromosoma X: è associata a gravi disturbi riproduttivi per assenza o alterato
sviluppo dell’apparato genitale, causato dall’inattivazione parziale dei geni di due dei tre
cromosomi X.
c) maschi XXY (sindrome di Klinefelter nell’uomo): rara negli animali domestici, qualunque sia il
numero dei cromosomi X presenti, il sesso del portatore sarà sempre maschile per la presenza del
cromosoma Y. Gli individui affetti da questa sindrome pur presentando un fenotipo maschile, sono
affetti da ipogonadismo, azospermia e sterilità.
d) sindrome del sesso invertito o intersesso: la caratteristica di questa anomalia è che pur essendo
il cariotipo XX (femminile) oppure XY (maschile), i portatori mostrano caratteri del sesso opposto.
Nelle femmine XY ciò è dovuto al fatto che i geni legati al sesso, ed in particolare il gene SRY
(gene che determina il sesso), sono stati inattivati oppure deleti in seguito a rimaneggiamenti
cromosomici. Questo fa si che l’animale (che è un maschio mancato), pur avendo il cromosoma Y,
non presenta un fenotipo maschile. Nel caso dei maschi XX (meno comune dei casi di femmine
XY) la causa principale è da attribuirsi alla irregolare attivazione di alcuni geni che influenzano la
differenziazione del sesso, ad esempio la presenza anomala del gene SRY sul cromosoma X a causa
di riarrangiamenti cromosomici avvenuti durante la gametogenesi. Gli animali affetti dalla sindrome
del sesso invertito sono in genere sterili.
Nel cane le condizioni genetiche responsabili dell’intersesso sono ancora poco conosciute, si
ipotizza oltre la presenza anomala della regione SRY anche l’insorgenza di mutazioni a carico di
altri geni coinvolti nella differenziazione del sesso.
e) Il chimerismo linfocitario (XX/XY): consiste nella coesistenza, nello stesso soggetto, di due
linee cellulari diverse, una maschile XY, e l’altra femminile, XX.
In conclusione, come richiesto dai centri genetici delle principali specie zootecniche, l’analisi del
cariotipo dovrebbe diventare un’indagine di routine anche per i riproduttori della specie canina per
escludere che il soggetto sia portatore di anomalie cromosomiche che possono essere causa di
sterilità o ipofertilità oppure che possono essere trasmesse alla progenie compromettendo la “salute”
genetica della razza.
Fig. 1: Cariotipo di cane (Canis familiaris) 2n=78, XY.