sindrome sindrome di prader-willi

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sindrome sindrome di prader-willi
SINDROME DI PRADER
PRADER--WILLI
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Nome:
Frequenza
Sindrome di Prader‐Willi (PWS)
1 su 15 000 neonati
1 su 15.000 neonati
SINDROME DI PRADERPRADER-WILLI
Che cos’è
La sindrome di Angelman è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (15q11‐q13) di origine paterna I geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono
I geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono spenti in quello materno
E’ dovuta a
¾ Delezione della regione 15q11‐q13 (nel 70% dei casi)
¾ Disomia uniparentale (30%): entrambi i cromosomi sono di g
origine materna
¾ Mutazioni del centro imprinting (1‐2%): mutazione di un piccolo frammento che regola l’espressione dei geni circostanti
SINDROME DI PRADERPRADER-WILLI
Sintomi
Ipotonia
Difficoltà ad alimentarsi
Iperfagia nell’infanzia
Reazioni allergiche a farmaci
Reazioni allergiche a farmaci
Insensibilità al dolore
Scoliosi e osteoporosi
p
Alterazione della temperatura corporea
Disturbi del sonno ed enuresi notturna