sindrome sindrome di prader-willi
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SINDROME DI PRADER PRADER--WILLI Nome: Frequenza Sindrome di Prader‐Willi (PWS) 1 su 15 000 neonati 1 su 15.000 neonati SINDROME DI PRADERPRADER-WILLI Che cos’è La sindrome di Angelman è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (15q11‐q13) di origine paterna I geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono I geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono spenti in quello materno E’ dovuta a ¾ Delezione della regione 15q11‐q13 (nel 70% dei casi) ¾ Disomia uniparentale (30%): entrambi i cromosomi sono di g origine materna ¾ Mutazioni del centro imprinting (1‐2%): mutazione di un piccolo frammento che regola l’espressione dei geni circostanti SINDROME DI PRADERPRADER-WILLI Sintomi Ipotonia Difficoltà ad alimentarsi Iperfagia nell’infanzia Reazioni allergiche a farmaci Reazioni allergiche a farmaci Insensibilità al dolore Scoliosi e osteoporosi p Alterazione della temperatura corporea Disturbi del sonno ed enuresi notturna