Mutazioni genomiche e cromosomiche - Il Liceo “G. Cesare

:
1. Mutazioni genomiche.
Sono mutazioni che comportano il cambiamento nel numero di cromosomi. Esse sono causate da errori che si verificano
durante lo svolgimento della divisione cellulare. La causa più frequente è la mancata disgiunzione dei cromosomi omologhi
durante il corso della prima divisione meiotica o dei cromatidi durante il corso della mitosi e della seconda divisione meiotica.
A seconda che la mancata disgiunzione riguardi una coppia o tutte le coppie di cromosomi omologhi, si distinguono le
aneuploidie e le euploidie. Se questi errori si verificano durante il corso della mitosi, gli effetti riguardano solo le cellule
somatiche dell’individuo portatore della mutazione e pertanto non vengono trasmesse alla prole, al contrario, se tali errori si
verificano durante la meiosi, gli effetti si manifestano nello zigote e quindi passano alle generazioni successive.
Aneuploidie.
In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda solo
una o poche coppie di cromosomi.
Si distinguono:

NULLISOMIE (2n–2)
Se durante la prima divisione meiotica entrambi gli
mancano entrambi i cromosomi omologhi di una coppia;
omologhi migrano verso un polo cellulare, una delle due

cellule figlie riceverà due cromosomi di una coppia
(anziché uno solo) mentre l’altra cellula figlia non ne
MONOSOMIE (2n–1)
manca un cromosoma di una coppia;
riceverà nessuno. La stessa cosa può verificarsi durante la

seconda divisione meiotica se un centromero di un
è presente un cromosoma in più di una coppia;
cromosoma non si divide e una cellula figlia riceverà un
cromosoma duplicato mentre l’altra non ne riceverà
nessuno. Si vengono a creare in entrambi i casi gameti
disomici
(con
due
omologhi)
o
nullisomici
(senza
cromosomi di una coppia) anziché gameti normali

TRISOMIE (2n+1)
TETRASOMIE (2n+2)
sono presenti due cromosomi in più di una coppia;

PENTASOMIE (2n+3)
sono presenti tre cromosomi in più di una coppia;
monosomici (con un cromosoma per ogni coppia).
ecc.
Quando tali gameti anormali si uniscono durante la
Spesso le aneuploidie sono incompatibili con la vita perché
fecondazione con gameti normali, possono venirsi a creare
comportano la carenza o la sovrabbondanza di geni e
zigoti affetti da vari tipi di aneuploidie (▶figura 1).
provocano comunque uno squilibrio genetico.
A volte lo zigote non sopravvive, altre volte si divide ma lo
sviluppo
embrionale
si
arresta
precocemente
o
tardivamente causando aborti spontanei, alcune volte il
feto può arrivare vivo fino alla nascita ma poi muore subito
dopo, altre volte riesce a sopravvivere ma l’individuo
portatore della mutazione presenta una serie di patologie
correlate tra loro con gravità variabili.
Esse vengono definite sindromi (dal greco: = insieme,
= corsa)
per indicare l’insieme di sintomi che
caratterizzano una malattia). Le più note sono quelle
compatibili con la vita.
Le aneuploidie possono riguardare sia gli autosomi
(cromosomi somatici) sia i cromosomi sessuali.
Tra le aneuploidie che nella specie umana riguardano gli
autosomi si ricordano:

sindrome di Patau (trisomia 13),

sindrome di Edwards (trisomia 18),

sindrome di Down (trisomia 21);
Tra le aneuploidie che nella nostra specie riguardano i
cromosomi sessuali si ricordano:
Figura 1. Aneuploidie
La mancata separazione dei cromosomi omologhi durante la
prima divisione meiotica genera gameti aberranti che fondendosi
con gameti normali producono monosomie e trisomie.

sindrome di Turner (monosomia X0),

sindrome di Klinefelter (trisomia XXY),

sindrome tripla X (trisomia XXX),

sindrome di Jacobs o doppia Y (trisomia XYY).
Euploidie.
Le piante poliploidi (con ploidia superiore a 2n) sono
In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda tutte
spesso vitali e sono generalmente più grandi dei loro
le
un
corrispettivi n o 2n e la poliploidia è molto frequente tra
cambiamento dell’intera ploidia. Gli embrioni animali
le popolazioni naturali di piante soprattutto quelle
raramente si sviluppano quando sono affetti da euploidie,
erbacee. Spesso i coltivatori producono linee poliploidi
le piante invece possono tollerare questa situazione che è
per il loro maggiore vigore (▶figura 2).
piuttosto frequente. Si distinguono:
Le piante con ploidia dispari (3n, 5n, 7n ecc.) non

coppie
di
omologhi
e
pertanto
si
verifica
possono eseguire correttamente la meiosi e pertanto
MONOPLOIDIE o APLOIDIE (n):
sono sterili. La sterilità può essere un vantaggio perché
con una sola serie di cromosomi omologhi,

tali piante non producono semi immangiabili ma possono
essere
DIPLOIDIE (2n):
riprodotte
per
via
vegetativa
(riproduzione
con due serie di cromosomi omologhi,
asessuata).

incontrano difficoltà durante la meiosi, perché ogni
Le piante con ploidia pari (4n, 6n, 8n ecc.) non
TRIPLOIDIE (3n):
con tre serie di cromosomi omologhi,

cromosoma e il suo omologo sono presenti in quantità
equivalenti, esse sono pertanto fertili.
TETRAPOIDIE (4n):
con quattro serie di cromosomi omologhi,

PENTAPLOIDIE (5n):
con cinque serie di cromosomi omologhi, ecc.
La diploidia rappresenta la condizione normale per gli
animali
e
per
tutte
le
specie
diplobionti
mentre
rappresenta una condizione anomala per gli individui
aploidi
delle
specie
aplobionti
o
aplo-diplobionti;
viceversa la monoploidia rappresenta la condizione
normale per gli individui aploidi delle specie aplobionti o
aplo-diplobionti mentre rappresenta una condizione
anomala per gli animali, per le specie diplobionti e per gli
Figura 2. Poliploidia
La figura mostra come nelle piante si possa stabilire la
poliploidia e come essa possa permettere di formare una specie
a partire da un’altra.
individui diploidi delle specie aplo-diplobionti.
2. Mutazioni cromosomiche.
Le mutazioni cromosomiche (o aberrazioni) sono alterazioni della struttura dei cromosomi che interessano uno o più geni e che
si producono per lo più come conseguenza di errori durante il crossing-over, tramite rotture ed errate ricomposizioni dei
cromosomi. Si originano cromosomi anomali con strutture nuove e si possono, così, verificare perdite, duplicazioni, inversioni o
trasferimenti di pezzi più o meno estesi di cromosoma. A causa di queste mutazioni, i geni si vengono a trovare in una posizione
diversa da quella originale.
Tipi di aberrazioni cromosomiche.
Le mutazioni cromosomiche si suddividono in quattro
categorie: deficienze o delezioni, duplicazioni, inversioni
e traslocazioni (▶figura 3).

DEFICIENZA O DELEZIONE:
comporta la perdita di un segmento cromosomico,

DUPLICAZIONE:
comporta la presenza di un segmento cromosomico
ripetuto,

INVERSIONE:
comporta il “ribaltamento” di un segmento cromosomico,

TRASLOCAZIONE:
comporta il trasferimento di un segmento cromosomico
su un cromosoma non omologo.
Figura 3. Mutazioni cromosomiche.
Nella figura vengono confrontati cromosomi normali (a sinistra)
con i cromosomi affetti dalle varie aberrazioni (a destra).