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SCIENZE DELLA VITA
La segregazione dei cromosomi alla meiosi può presentare, sia pure con frequenza limitata, irregolarità che
portano alla non disgiunzione dei cromosomi di una
coppia di omologhi. In questi casi si formano gameti con
un cromosoma in più o in meno rispetto al normale numero aploide. Gli zigoti che derivano da gameti con assetto cromosomico anomalo sono a loro volta caratterizzati da un numero di cromosomi diverso da quello tipico
della specie (figura 1).
Le anomalie dell’assetto cromosomico hanno spesso
gravi conseguenze sullo sviluppo dell’individuo e sulla
sua fertilità. La presenza di un cromosoma in più o in meno determina una sindrome, le cui caratteristiche dipendono dal tipo di cromosoma in difetto o in eccedenza.
P
Non
disgiunzione
GAMETI
PRODOTTI
F1
Condizione
non vitale
Condizione
non vitale
300.000
300
200.000
200
100.000
100
0
20
30
Età della madre (anni)
40
0
3%
2%
1%
0%
Percentuale di casi su 100 nascite
Numero totale di nascite
 figura 3 I tre valori in
ordinata si riferiscono rispettivamente al numero
totale delle nascite, al numero dei casi di sindrome
di Down e all’incidenza dei
casi di sindrome di Down
in percentuale sul totale
delle nascite, riportati alla
età della madre in ascissa.
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
4
9
21
5
10
11
12
16
17
18
22
X
Y
 figura 2 Il cariotipo di un individuo affetto da sindrome di
Down mostra la presenza di tre cromosomi 21.
Casi di sindrome di Down
 figura 1 Trasmissione
del carattere «colore
dell’occhio» nella drosofila, nel caso di non disgiunzione dei cromosomi
sessuali alla meiosi della
femmina. Il fenomeno
della non disgiunzione si
verifica raramente e determina anomalie cromosomiche, che provocano
conseguenze la cui gravità
dipende dal numero e
dal tipo di cromosomi
coinvolti.
1
Fabio Fantini, Simona Monesi, Stefano Piazzini - Progetto
Nella specie umana le anomalie cromosomiche compatibili con la sopravvivenza sono poche e riguardano
in genere i cromosomi sessuali o il cromosoma 21. Le
più diffuse anomalie relative ai cromosomi sessuali
danno origine alla sindrome di Turner e alla sindrome di Klinefelter. La sindrome di Turner è associata
alla presenza di un solo cromosoma X e riguarda circa
1 neonato di sesso femminile ogni 5 000. Gli individui,
di sesso femminile, non sviluppano gli organi sessuali
e sono pertanto sterili. Nell’età puberale si ha rallentamento della crescita, con conseguenze negative sullo
sviluppo fisico e mentale. La mortalità infantile e giovanile è elevata.
La sindrome di Klinefelter è associata alla presenza
di due cromosomi X e un cromosoma Y, cioè a un assetto cromosomico XXY, e riguarda circa 1 neonato di sesso
maschile ogni 500. Gli individui, di sesso maschile, sono
sterili e non sviluppano completamente i caratteri sessuali propri dell’adulto.
La presenza di tre cromosomi 21 nel cariotipo va sotto il nome di trisomia 21, ma è conosciuta anche come
sindrome di Down, dal nome del medico inglese che
per primo la descrisse (figura 2). La sindrome di Down
provoca gravi problemi nello sviluppo fisico e mentale,
che causano spesso una morte precoce. L’introduzione
di nuove terapie ha però consentito negli ultimi anni di
prolungare la vita delle persone affette da sindrome di
Down fin oltre i 50 anni.
In media 1 bambino ogni 700 nati risulta affetto da
trisomia 21. Questa proporzione varia, però, notevolmente con l’età della madre (figura 3). Si tratta di un dato
spiegabile con il fatto che le cellule uovo prodotte dalla
donna derivano da cellule già formate al momento della
nascita. Pertanto, maggiore è l’età della donna, maggiore la probabilità che siano sopravvenuti difetti nel meccanismo di segregazione dei cromosomi omologhi, con
conseguente non disgiunzione alla meiosi.
scienze naturali • Italo Bovolenta editore - 2011
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