Fac Simile Referto

FAC-SIMILE
Referto Prenataltest
Prenataltest è un test di screening prenatale non invasivo per rilevare in modo
probabilistico le aneuploidie cromosomiche a livello della coppia dei cromosomi 21,
18, 13 e dei cromosomi sessuali (X0, XXX, XXY, XYY), e determina il sesso del feto. In
particolare, il test analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. La
frazione fetale, corrispondente alla porzione di DNA fetale, viene misurata
sperimentalmente in ciascun campione in modo da assicurarsi che sia presente una
quantità di DNA fetale sufficiente per avere un'analisi affidabile.
PAZIENTE
Nome
Data di Nascita
Email
Indirizzo
Paese
Telefono
PROFESSIONISTA SANITARIO
Nome
Email
Telefono
Indirizzo
Paese
INFORMAZIONI SULLA PAZIENTE
Tipo di Gravidanza
Data Ultima Mestruazione
Data presunta del parto
Età gestazionale*
Metodologia
Peso della paziente* (kg)
Altezza della paziente (cm)
Fecondazione in-vitro
Indicazione medica
Rh della paziente
* Al momento del prelievo
INFORMAZIONI SUL CAMPIONE
Codice kit
Data raccolta campione
Data ricezione in laboratorio
Data refertazione
ANALISI ESEGUITE
- Analisi dei cromosomi 21, 18, 13
- Analisi dei cromosomi sessuali
- Identificazione del sesso fetale (opzionale)
- Identificazione del Rh fetale (opzionale)
MISURA DELLA FRAZIONE FETALE
La frazione fetale è la porzione di DNA fetale, che viene misurata
%
sperimentalmente per ciascun campione, i cui livelli hanno un ruolo fondamentale
nella valutazione dell'affidabilità dei risultati del test.
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FAC-SIMILE
RISULTATO PER I CROMOSOMI 21, 18, 13
Nessun Aneuploidia Rilevata
RISULTATO PER I CROMOSOMI SESSUALI
Nessun Aneuploidia Rilevata
COMMENTI
E’ stata eseguita l'analisi mediante PCR real-time per la quantificazione del DNA totale e fetale nel campione in
esame per poter procedere con il sequenziamento (cut-off: cffDNA >4%).
Il campione presenta una frazione fetale sufficiente per eseguire il sequenziamento. Il sequenziamento a basso
coverage di librerie genomiche ottenute dal DNA libero circolante nel plasma materno e l’analisi bioinformatica dei
dati hanno evidenziato un contributo apparentemente normale dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali.
E’ consigliata la correlazione clinica con risultati ecografici e ulteriori indagini. Qualora si desiderasse una diagnosi
definitiva, è necessario eseguire un’amniocentesi o una villocentesi.
Aneuploidia
Sensibilità
Specificità
T21
>99,9%
>99,9%
PERFORMANCE DEL TEST
T18
>99,9%
>99,9%
T13
>99,9%
>99,9%
XXX, XYY, XXY o X0
>98%
>98%
I dati in tabella sono applicati esclusivamente a gravidanze singole.
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FAC-SIMILE
RISULTATO SUL SESSO FETALE
Femminile
COMMENTI
La metodica verifica la presenza/assenza del cromosoma Y, andando così di conseguenza a permettere la
determinazione del sesso fetale.
Determinazione del sesso
Precisione
PERFORMANCE DEL TEST
Maschile / Femminile
>98%
FIRMA
Dott. Ciobanu Violeta
Medico e Chirurgo
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FAC-SIMILE
METODOLOGIA
Il campione di sangue viene raccolto in due provette a ritenzione di DNA o vacutainer contenenti un agente stabilizzante per il cffDNA. Il primo
passaggio consiste nell’isolamento del plasma tramite centrifugazione refrigerata; successivamente segue l’estrazione del DNA e la quantificazione
della frazione fetale (cut-off: >4%). I frammenti di DNA estratti vengono preparati per creare una libreria personalizzata che una volta
immobilizzata sul supporto viene sequenziata mediante il sequenziamento di nuova generazione. Le informazioni ottenute vengono analizzate
mediante sistemi di bioinformatica. Nello specifico si va a contare il numero di sequenze appartenente a ciascun cromosoma, confrontando ogni
cromosoma di interesse ad un set di cromosomi di riferimento. In questo modo, nel caso in cui il numero di sequenze fosse significativamente
superiore o inferiore a quanto previsto potrebbe indicare la presenza di un’aneuploidia. Per garantire la validità dei risultati e ridurre il numero di
falsi positivi e falsi negativi si esegue un controllo di validità che incorpora la percentuale di frazione fetale isolata, la qualità del sequenziamento e
i relativi dati. La tracciabilità completa dei reagenti e dei campioni viene eseguita durante tutto il processo, dalla ricezione della provetta fino al
rilascio del referto.
LIMITAZIONI DEL TEST
Il test eseguito è un test di screening e non un test diagnostico, tuttavia presenta una sensibilità e una specificità elevata nell’identificare casi a
rischio di aneuploidie a carico dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Il test è effettuabile su gravidanze singole o gemellari monozigoti con epoca
gestazionale di rispettivamente almeno 10 e 12 settimane. E’ raccomandata la consulenza genetica da parte di un professionista sanitario prima e
dopo aver effettuato il test. I risultati non escludono la possibilità che questa gravidanza possa essere interessata da altre anomalie
cromosomiche, malformazioni congenite e altre complicazioni. Un risultato del tipo "Nessun Aneuploidia Rilevata" non esclude la presenza di
anomalie cromosomiche quali la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13, le trisomie XXX, XYY, XXY o la monosomia X0. Per avere una diagnosi
definitiva la paziente dovrebbe effettuare un test invasivo quali amniocentesi o villo centesi. Esiste una limitata possibilità di risultati falsi positivi
("Aneuploidia Rilevata" in un feto che non presenta tali anomalie), probabilmente dovuti a gravidanze gemellari o iniziate come tali con perdita ad
epoca precoce di gravidanza di un embrione o a mosaicismi confinati alla placenta. Il test non può escludere la presenza di mosaicismi, di
arrangiamenti cromosomici, aneuploidie segmentali e poliploidie. Quando viene riportato un risultato quale "Aneuploidia Rivelata" in una
gravidanza gemellare, lo stato di ciascun feto non può essere determinato. Il numero limitato dei dati disponibili per le gravidanze gemellari
influenza le prestazioni del test.
AVVERTENZE
Sarà compito del professionista sanitario utilizzare le informazioni contenute nel presente documento per guidare la scelta della paziente anche
consigliando, qualora opportuno, una specifica consulenza genetica o ulteriori test diagnostici quali amniocentesi e villocentesi. Lo screening per la
trisomia 21 ha ottenuto la certificazione CE-IVD. Come per qualsiasi test medico, esiste sempre una possibilità di errore nell’analisi del campione e
pertanto sono state prese importanti precauzioni per evitare ciò. Questo test basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante è venduto da
Ebios Futura S.r.l. Il marchio Prenataltest è registrato mentre tutti gli altri nomi, loghi e marchi sono proprietà dei loro rispettivi proprietari.
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