SAFEtest ANALISI MOLECOLARE DEL DNA FETALE ISOLATO DA

SAFEtest
ANALISI MOLECOLARE DEL DNA FETALE
ISOLATO DA PRELIEVO EMATICO MATERNO.
Un test innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale non
invasiva della sindrome di Down e delle principali anomalie
cromosomiche fetali.
Cos’è il SAFEtest?
Il SAFEtest è un esame prenatale non invasivo, di screening, che, analizzando il DNA fetale
circolante nel sangue materno, valuta il rischio di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali
quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test include l’analisi
sulle triploidie.
Il SAFEtest è un test NON INVASIVO, privo di rischi per il feto e la madre. E’ infatti necessario un
semplice prelievo ematico della madre.
Il SAFEtest è l’unico test molecolare svolto su piattaforma ILLUMINA tramite il kit diagnostico
marcato CE e IVD.
Il Centro Medico Monterosa, in collaborazione con Geneticlab, è in grado di svolgere questo
esame grazie all’imponente dotazione strumentale che il laboratorio ha installato in Italia.
Come viene effettuato il SAFEtest?
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA
fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione.
La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La
quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire
l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con una età
gestazionale di almeno 11 settimane. Per questo motivo il SAFEtest è del tutto sicuro per la madre
e per il feto.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel
sangue materno durante la gravidanza.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che impiega tecniche innovative
di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono
risequenziate e attraverso calcoli bioinformatici tramite software proprietari ILLUMINA viene
valutata la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
Il test di Geneticlab (SAFE TEST) e il calcolo bioinformatico proprietario permettono
un’elevata accuratezza e sensibilità dell’esame. A differenza di altri esami, forniti da altri
laboratori, l’esame è in grado di abbassare dell’oltre il 5% i falsi negativi.
SAFEtest: Semplicità, Sicurezza ed Affidabilità
1) SEMPLICE E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante, dal quale si analizza il
DNA fetale circolante.
2) SICURO E’ un test NON INVASIVO, per questo motivo il SAFEtest e’ del tutto sicuro per la
gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali
tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
3) AFFIDABILE Ha un’attendibilità superiore al 99,9% nel rilevare la trisomia 21, 99,7% nel
rilevare la trisomia 18 e del 87,5% nel rilevare la trisomia 13.Ha un’attendibilità superiore al
95% per rilevare la Monosomia X e un’accuratezza superiore al 98% per la determinazione del
sesso del feto.
SA.FE. test
Il SAFEtest non e’ un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre.
Questi sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini
biochimiche su sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono
variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche.
Il SAFEtest invece e’ un analisi diretta del DNA libero fetale e tuttavia resta un test di screening
molecolare.
Il SAFE TEST non può essere impiegato in sostituzione ad esami di citogenetica invasiva né
come strumento per interrompere una gravidanza in caso di risultato positivo.