fac-simile - Prenataltest

FAC-SIMILE
REV. 1 del 10/06/2016
Modulo di Richiesta Esame e Consenso Informato
Codice kit
PAZIENTE
Firmando questo modulo, dichiaro di aver letto e compreso il consenso informato sul retro. Dichiaro di aver
avuto l'opportunità di porre al mio professionista sanitario le domande relative agli obiettivi e ai possibili
rischi del test, ricevendo risposte soddisfacenti. Sono consapevole di potermi sottoporre ad una consulenza
genetica professionale prima e dopo aver effettuato il test. Sono altresì a conoscenza della possibilità di
visitare il sito web www.prenataltest.it per ottenere maggior informazioni relative agli ultimi aggiornamenti
normativi e alle informazioni tecniche o mediche inerenti il Prenataltest. Sono consapevole che le
informazioni contenute sul sito web Prenataltest non sostituiscono una consulenza medica, una diagnosi o
un trattamento.
Nome
Cognome
/
Data di Nascita
/
(GG/MM/AAAA)
Indirizzo
CAP
Città
Paese
Data
/
Telefono
Firma della paziente
/
(GG/MM/AAAA)
Email
PROFESSIONISTA SANITARIO
Nome
Confermo che questa paziente è stata pienamente informata sui dettagli del Prenataltest, sulle sue capacità
ed i suoi limiti e che ha dato il suo consenso per eseguire questo test.
Cognome
Indirizzo
CAP
Città
Paese
Data
/
Telefono
Firma del medico
/
(GG/MM/AAAA)
Email
GRAVIDANZA
Tipo di Gravidanza
Singola
Si è ricorsi a fecondazione
Si
Gemellare*
in-vitro?
No
Se sì, l'ovulo proviene
Dalla paziente
Non lo so
* In caso di gravidanza gemellare, Prenataltest può essere svolto soltanto su gravidanze monozigoti.
Data dell'ultima mestruazione
/
/
Data presunta del parto
/
/
Da una donatrice
(GG/MM/AAAA)
(GG/MM/AAAA)
Se l'ovulo proviene da una donatrice, qual è l'età?
TEST
/
Data raccolta del campione
/
(GG/MM/AAAA)
:
Ora di raccolta del campione
Età gestazionale al momento del prelievo di sangue
(HH:MM)
+
(SS+GG)
Peso paziente al momento del prelievo
kg
Altezza della paziente
cm
Informazioni mediche
Età materna avanzata
Sono richieste almeno 10 settimane per gravidanze singole. In caso di gravidanza gemellare è preferibile un
minimo di 12 settimane.
Positività ad altri test di screening
Rischio stimato
/
Metodo utilizzato per la
Ecografia
Anomalia ecografica
misura dell'età gestazionale
Data dell'ultima mestruazione
Precedenti gravidanze con aneuploidie
fornita
Fecondazione In-vitro
Altro:
E' possibile scegliere una sola opzione.
Desidero conoscere l'Rh del mio bambino (facoltativo e con sovraprezzo)
Si
Lei:
Desidero conoscere il sesso del mio bambino (facoltativo)
Si
No
Rh+
Compilare di seguito solo se è richiesto Rh fetale
Lui:
Rh+
Rh-
No
Prima gravidanza
RhSi
No
FATTURAZIONE
Paziente
Nome
Luogo
Indirizzo
Telefono
Specialista
Data di Nascita
Cap
Centro Medico/Laboratorio Analisi
Cognome / Ragione Sociale
Codice Fiscale/P.IVA
Città
Email
EBIOS FUTURA SRL
Sede legale: Via Langhe, 54 - 12084 Mondovì (CN) - Sede Operativa: Piazzale della Libertà, 7 - 12100 Cuneo (CN)
Tel: +39 0171 692990 - Cell: +39 338 1494900 - Email: [email protected] - www.ebiosfutura.it
Prov.
1
FAC-SIMILE
Consenso Informato alla Paziente
Per lo svolgimento dell’analisi del Prenataltest è necessaria la lettura, la Sua comprensione e la Sua autorizzazione scritta di tale documento. Questo modulo di consenso fornisce informazioni inerenti al test
come: la finalità, le modalità di analisi ed il significato dei risultati. Pertanto prima di firmare questo documento, La invitiamo a consultare il suo professionista sanitario in modo da rivolgergli tutte le eventuali
domande inerenti a questo test.
Prenataltest è un Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) può essere eseguito sia nelle gravidanze naturali, sia in quelle avviate con la procreazione medicalmente assistita. Nel secondo caso lei è tenuta a
precisare, nella pagina precedente del presente documento, la tecnica applicata. L’esperienza relativa alla diagnosi prenatale non invasiva nelle gravidanze gemellari è significativamente più limitata rispetto a
quella disponibile per le gravidanze singole. Il tasso di rilevazione delle aneuploidie è simile a quello ottenuto nelle gravidanze singole, ma i dati clinici di validazione del test, in termini di sensibilità e di
specificità sulle gravidanze gemellari sono ancora limitati.
Prenataltest si può effettuare sulle gravidanze singole, gemellari monozigoti e sulle gravidanze ottenute in seguito ad ovodonazione a partire dalla 10° settimana. In caso di gravidanze gemellari è altamente
consigliato un minimo di 12 settimane. Il test non è valido per le gravidanze gemellari dizogoti o con più di due feti, e non predice i mosaicismi, le aneuploidie cromosomiche parziali, le traslocazioni, le
aneuploidie materne, ovvero altre anomalie genetiche a cui si possono associare malformazioni e/o disabilità del nascituro.
Prenataltest richiede un prelievo di circa 15 ml di sangue materno attraverso le provette fornite. All'interno del kit sono presenti 2 provette (tot. 20ml) a ritenzione di DNA (In caso di prelievo presso una
struttura ospedaliera verranno utilizzate due provette vacutainer)
con finalità di analisi. Per lo svolgimento dell’analisi è fondamentale che venga raggiunta l’aliquota superiore al 4% di DNA fetale. Infatti nel 1-2% dei casi la frazione di DNA fetale (Frazione Fetale) nel plasma
materno non è sufficiente per l’analisi. In questi casi sarà richiesto di fornire dei campioni di sangue aggiuntivi, senza ulteriori costi. Per condizioni fisiologiche multifattoriali può succedere che anche il
secondo prelievo non soddisfi la Frazione Fetale richiesta. L’analisi viene effettuata tramite il sequenziamento massivo in parallelo del DNA fetale estratto su piattaforma Illumina.
Prenataltest è finalizzato alla rilevazione probabilistica di alcune anomalie numeriche dei cromosomi nel feto. Il test è stato validato attraverso uno studio che ha previsto l'arruolamento di un campione
eterogeneo di donne gravide. L’identificazione di un'anomalia attraverso il test si basa sull’analisi del DNA libero presente nel plasma materno (cfDNA), che contiene una quota di DNA di origine materna ed
una quota di DNA proveniente dalla placenta del feto (cffDNA). Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto (presenza/assenza del cromosoma Y). Nel caso in cui il test suggerisca la presenza di una
anomalia cromosomica, l’interpretazione del risultato viene demandata alla consulenza genetica e ad eventuali successivi approfondimenti diagnostici sui campioni fetali acquisiti con tecniche invasive
(villocentesi, amniocentesi), per i quali sarà fornita una informazione specifica, ai fini del consenso.
Il test va ad analizzare le cellule libere del DNA fetale circolante nel sangue materno e mette insieme il calcolo della frazione fetale e dati forniti dalla paziente. Si stima che circa il 50% delle anomalie
cromosomiche riscontrabili con l’amniocentesi riguardino le T21, T18, T13, che sono l’obiettivo primario del NIPT. L'analisi del cariotipo fetale è possibile solo tramite procedure invasive quali villocentesi,
amniocentesi e cordocentesi. Prenataltest è un test di screening pertanto un risultato negativo non va ad escludere che il feto sia affetto da un'anomalia. I risultati devono essere interpretati da uno specialista
nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.
Al momento, le indagini prenatali basate sull’analisi del DNA fetale presente nel plasma materno permettono di effettuare a partire dalla 10°/12° settimana (a seconda del tipo di gravidanza):
1) TEST PER LE TRISOMIE 21, 18 e 13
Questo test valuta la possibilità di identificare la presenza di trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 (T21, T18, T13) nel feto. Tali trisomie assommano al 50-70% di tutte le aneuploidie autosomiche. Il termine
“trisomia” identifica una anomalia cromosomica che consiste nella presenza di tre, anziché di due, copie di un cromosoma.
- La trisomia 21 (T21) è l’aneuploidia (anomalia numerica dei cromosomi) più comune: consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 21 e si associa alla sindrome di Down.
- La trisomia 18 (T18): consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 18 e si associa alla sindrome di Edwards.
- La trisomia 13 (T13): consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 13 e si associa alla sindrome di Patau.
La tecnica, per quanto sensibile, non identifica tutti i feti con trisomia.
Gli studi internazionali di validazione dei test sul DNA fetale nel plasma materno per le T21, T18, T13 hanno dimostrato una specificità >99% ed una sensibilità 92-99%. Altri studi sulle gravidanze ad alto e
basso rischio, con età media materna di 30 anni, hanno evidenziato una specificità del 99,9% ed una sensibilità del 99%. Prenataltest, testato in uno studio su una popolazione di 2.500 donne in gravidanza,
ha registrato una specificità e sensibilità >99,9%. La probabilità di un risultato falso negativo (cioè che non venga rilevata la presenza dell’anomalia cromosomica) è inferiore all’0,1%. Va comunque tenuto
presente che alcune gravidanze con feto trisomico possono fornire un risultato di “Nessuna Aneuploidia Rilevata” e perciò non essere identificate. Questi casi possono essere diagnosticati solo con l’analisi
diretta del cariotipo sui villi coriali o sugli amniociti. La probabilità di un risultato falso positivo (cioè che venga sospettata la presenza di una anomalia genetica che di fatto non c’è) è inferiore a 0,1%. Perciò,
raramente, alcune gravidanze con feto senza trisomia possono fornire un risultato di “Aneuploidia Rilevata”. In questi casi il risultato del NIPT può essere verificato solo con la diagnosi invasiva (villocentesi o
amniocentesi).
2) TEST PER LE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
Il test valuta la probabilità della presenza di aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X), con un’efficienza di rilevamento delle aneuploidie dei cromosomi X e Y variabile tra il 60 e
il 99%. In caso di aneuploidie dei cromosomi sessuali, i bambini possono presentare difficoltà di linguaggio, motorie, di apprendimento e, inoltre, delle complicazioni associate ad infertilità, ma possono
tuttavia vivere una via normale. Prenataltest ha registrato una sensibilità e specificità del 98%.
3) TEST PER LA DETERMINAZIONE DEL SESSO FETALE
Il test valuta la rilevazione probabilistica della presenza del cromosoma Y, pertanto permette di determinare il sesso del feto: maschile o femminile.
Il referto indicherà al Suo professionista sanitario la presenza probabilistica di alterazioni nel numero di copie dei cromosomi analizzati, pertanto sarà cura dello stesso comprendere le indicazioni e i limiti
specifici del test assicurandosi che anche Lei li comprenda. Il referto riporterà uno dei seguenti risultati: “Nessuna Aneuploidia Rilevata” e “Aneuploidia Rilevata”. Prenataltest non analizza tutti gli eventuali
problemi di salute; un risultato quale “Nessuna Aneuploidia Rilevata” non esclude che la sua gravidanza possa essere interessata da altre patologie genetiche, malformazioni congenite o altre complicazioni.
Un risultato quale “Nessuna Aneuploidia Rilevata” non esclude in assoluto la presenza di patologie per cui è stato effettuato il test e non garantisce lo stato di salute del feto. Prenataltest analizza solo
cromosomi interi ed è stato validato per i cromosomi 21, 18, 13 e per i cromosomi sessuali. C'è una bassa possibilità di ottenere un risultato falso-positivo, ovvero il risultato del test indica “Aneuploidia
Rilevata” mentre il feto ha un corredo cromosomico normale. Questi casi includono: mosaicismo confinato alla placenta, vanishing twin e anomalie cromosomiche della madre, costituzionali o acquisite. A
seconda della normativa di legge vigente, il risultato sul sesso del feto riporterà le seguenti opzioni: “Maschile” o “Femminile”. Il sesso del feto sarà riportato solo nel caso in cui verrà scelta l'opzione nella
pagina precedente. Solo in un numero limitato di casi il sesso non potrà essere determinato. L'accuratezza delle analisi potrebbe essere influenzata da alcuni trattamenti medici, come ad esempio trapianto,
terapia a base di cellule staminali, immunoterapia e trasfusioni di sangue, ecc. Come per qualsiasi test medico, esiste sempre una possibilità di errore nell'analisi del campione; tuttavia sono state prese
precauzioni al riguardo in modo da evitare ciò. Il NIPT può occasionalmente non fornire un risultato, per diversi motivi, collegati al trasporto dei campioni, per l’insufficiente quantità di DNA fetale nel
campione ematico materno o per altre cause. In questi rari casi, verranno richiesti campioni aggiuntivi di sangue.
Il campione di sangue sarà spedito al laboratorio di Ebios Futura S.r.l. presso la Fondazione Filarete - Milano o ad un altro laboratorio di proprietà di Ebios Futura S.r.l. o ad un altro laboratorio temporaneo
regolarmente accreditato che garantisca lo stesso test e il suo livello di qualità. In qualsiasi caso il laboratorio sarà su territorio italiano ed il campione non verrà spedito all'estero. Il laboratorio si farà carico di
eseguire il test e di comunicarne il risultato alla gestante in caso di “Nessuna Aneuploidia Rilevata”, mentre in caso di “Aneuploidia Rilevata” verrà contattato direttamente il professionista sanitario di
riferimento, fermo restando alle direttive della normativa vigente in materia.
Sul campione non saranno eseguiti test diversi da Prenataltest, ma potranno essere svolti da Ebios Futura S.r.l. studi di ricerca volti esclusivamente a migliorare o sviluppare le prestazioni dei test genetici di
Ebios Futura S.r.l. E' Sua facoltà richiedere che il campione venga distrutto subito dopo l'esecuzione del test tramite richiesta scritta all'indirizzo mail: [email protected].
In conformità con il Dlgs. 196/03, protezione dei dati a carattere personale, art. 32 della Costituzione e Legge 145/01, i dati personali indicativi e sanitari saranno inseriti nel database di proprietà di Ebios
Futura S.r.l. e saranno utilizzati unicamente per eseguire il test, fornire i risultati, comunicare con Lei e fatturarLe i servizi richiesti. Potrà revocare il consenso all'uso commerciale dei Suoi dati scrivendo a:
[email protected].
Io sottoscritta dichiaro di aver letto e compreso interamente quanto sopra riportato, in particolare che:
- il NIPT non fornisce una diagnosi, ma misura la probabilità che il feto sia affetto dalle aneuploidie indagate;
- è possibile che il cariotipo del feto NON corrisponda al risultato fornito dal test;
- l’analisi completa del cariotipo del feto può essere effettuata solo utilizzando una tecnica invasiva (villocentesi o amniocentesi);
- il campione acquisito per il NIPT non sarà utilizzato per nessuna altra indagine senza il mio esplicito consenso, ma potranno essere svolti studi di ricerca volti esclusivamente a migliorare o sviluppare le
prestazioni dei test genetici di Ebios Futura S.r.l. E’ mia facoltà richiedere che il campione venga distrutto subito dopo l’esecuzione del test;
- in circa il 1-2% dei casi la porzione di DNA fetale (Frazione Fetale) nel plasma materno non è sufficiente per le analisi.
Dichiaro inoltre che:
- il mio professionista sanitario ha stabilito che sono una candidata adatta a questo test e che sarà lui/lei ad essere informato/a (qualora abbia rilasciato i suoi recapiti) sui risultati di questo test e ad
effettuare un’appropriata valutazione medica dei risultati del test e/o raccomandare ulteriori esami;
- accetto che il referto sia inviato a me o al mio professionista sanitario mezzo e-mail con documento allegato non criptato;
- sono consapevole che risultati quali “Aneuploidia Rilevata” saranno inviati al mio professionista sanitario (indicato nella pagina precedente del presente documento);
- sono consapevole e accetto informazioni relative a tutte le anomalie cromosomiche che questo test può rilevare e dichiaro di voler essere informata su di esse;
- sono consapevole del fatto che fornire false informazioni sulla natura della gravidanza può ripercuotersi sull’accuratezza dei risultati del test e che, in caso di informazioni mancanti sulla tipologia di
gravidanza, verrà impostata di default quella singola;
- ho deciso nella pagina precedente di questo documento se desidero essere informata sul sesso del feto;
- accetto che il mio materiale genetico possa essere utilizzato da Ebios Futura S.r.l. per ricerca aventi il solo scopo di migliorare o sviluppare ulteriormente le performance dei test genetici di Ebios Futura S.r.l.
La mia firma sul presente modulo indica che ho letto, o che mi e stata letta e mi e stata spiegata, l’informativa di cui sopra, che ho compreso pienamente. Ho avuto anche la possibilità di porre tutte le
domande che ho ritenuto necessarie e il mio professionista sanitario mi ha illustrato lo scopo, le implicazioni e i possibili rischi del test. Di conseguenza:
Data
/
Esecuzione del Prenataltest
Do il consenso
Non do il consenso
Uso dei dati personali
Do il consenso
Non do il consenso
Uso del campione per studi di ricerca
Do il consenso
Non do il consenso
/
(GG/MM/AAAA)
Firma della paziente
EBIOS FUTURA SRL
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