aldina bertone - Fabrizio Comisi

Regione Siciliana
Assessorato Regionale alla Sanità
Sanità
Azienda Unità
Unità Sanitaria n 7
Ragusa
Caso clinico 2
Servizio Provinciale
Prevenzione Diagnosi Cura e Monitoraggio
Malattia Celiaca
I casi clinici insegnano
M. M. 2 anni e 5 mesi
Francesco Cultraro*
Aldina Bertone
*PDLS - AUSL 7 Ragusa
Servizio Celiachia AUSL 7 Ragusa
Marina di Ragusa 1111-12 Aprile 2008
Storia clinica
Esame obiettivo
M. presentava da 4 mesi
alvo alternante
addome globoso
peso kg 10,740 (20°perc)
altezza cm 79,5 (10°perc)
La valutazione auxologica evidenziava
statura che rientrava nel canale genetico
dei genitori e rapporto peso – altezza
normale.
Esami di laboratorio
Esami strumentali
TGA IgA >100 UI/ml (v.n. 0-7)
EMA presenti 1/40 (v.n. assenti)
AGA IgA 16 AU/ml (v.n. 0-4)
AGA IgG 50 AU/ml (v.n. 0-30)
GOT 65 UI/l (v.n. 15-37)
GPT 86 UI/l (v.n. 5-65 )
Hb 10,6 gr/dl
Ferritina 6 ng/ml
IgA 290 mg/dl (v.n. 14-159)
EGDS con biopsia intestinale: “atrofia
subtotale dei villi intestinali”.
↓
Il piccolo viene posto a dieta priva di glutine.
1
Follow up
Ipertransaminasemia e Celiachia
Coinvolgimento epatico nel 5-10% dei Pz celiaci:
Al controllo ematico successivo
GOT 230 UI/l (v.n. 15-37)
GPT 406 UI/l (v.n. 5- 65)
Lieve danno parenchimale senza segni o sintomi
clinici, reversibile con la GFD;
Epatite autoimmune, non responsiva alla GFD,
necessaria di terapia immunosoppressiva;
Grave insufficienza epatica, reversibile con la GFD.
(Maggiore et al, Liver involvement in coeliac disease – Indian. J. Pediatr. 2006)
Cause maggiori di Ipertransaminasemia
Infezioni
HAV, HBV, HCV,
HEV, HGV, EBV,
CMV
Brucellosi,
Salmonellosi,
TBC
Leishmaniosi,
Toxoplasmosi
Epatite
autoimmune
Tipo 1 (ANA e/o SMA )
Tipo2 (LKM(LKM-1)
Patologie delle
vie biliari
Calcolosi Cisti del coledoco
Malattia di Caroli
Colangiti infettive
Colangite sclerosante
primitiva
Malattie
metaboliche
Deficit a1a1-antitripsina
M. di Wilson Emocromatosi
Galattosemia Fruttosemia
Glicogenosi Deficit di OCT
Cause
extraepatiche
Epatopatie di
altra natura
Obesità
Obesità Farmaci Celiachia
Fibrosi cistica S. di Turner
Miopatie Miocardiopatie
Disordini emolitici
Pancreatopatie Nefropatie
MacroMacro-AST
ANA 1/80 (v.n. assenti)
↓
epatite autoimmune ?
↓
inviamo il piccolo presso l’ISMETT di
Palermo
↓
esclusa epatite autoimmune
×
no biopsia epatica
Ulteriori indagini
ANA 1/80 (v.n. assenti)
Cupremia 171 ug/dl (v.n.70-150)
Nella norma: CPK, LDH, gamma GT, amilasi, lipasi,
TSH, FT4, ammoniemia, alfa-1-antitripsina, ac. antimuscolo, ac. anti-LKM, ac. anti-Epstein Barr virus,
ceruloplasmina, ac. anti-Toxoplasma, ac. anti-Rosolia,
ac. Anti-CMV, ac. anti-HAV, ac. anti-HCV, anti-HSV,
sierodiagnosi di V-W.
Follow up
All’ultimo controllo
GOT 65 UI/l (v.n.15-37)
GPT 64 UI/l (v.n.5 - 65)
ANA ASSENTI
2
Conclusioni
No patologia vie biliari
No epatopatia metabolica
No epatite infettiva
No epatite autoimmune
NO EPATITE CELIACA
Conclusioni
Il piccolo ha presentato una moderata
ipertransaminasemia con andamento tipico di
insulto acuto.
L’eziologia rimane di dubbia identificazione, in atto,
poiché anche una pregressa flogosi delle alte
vie aeree di verosimile natura virale avrebbe
potuto produrre un simile aumento delle
transaminasi.
↓
FOLLOW UP
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