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Un caso di sanguinamento
gastroenterico da causa oscura
in un paziente con sindrome
di Peutz-Jeghers
MARCO PENNAZIO, TATIANA SPRUJEVNIK, STEFANIA CARONNA
U.O. Gastroenterologia 2, Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Peutz Jeghers syndrome (PJS)
is an autosomal dominant
condition characterized
by hamartomatous
polyps throughout the
gastrointestinal (GI) tract
and mucosal cutaneous
pigmentation, especially
of the vermilion border of
the lips. PJS is associated
with increased risk of GI
and non-GI malignancies.
The predominant clinical
features of PJS are the
result of GI polyposis, which
can lead to abdominal
pain, intussusception,
and bleeding. We report
the case of a teenage boy
suffering from PJS, operated
on for intussusception
of the small intestine ten
years ago. Because of
obscure GI bleeding, he was
investigated by capsule
endoscopy, which identified
a large ileal polyp which was
successfully removed by
single-balloon enteroscopy.
The development of capsule
endoscopy and deviceassisted enteroscopy has
significantly improved our
ability to diagnose and treat
patients suffering from
this disorder.
Key Words
Obscure bleeding, capsule endoscopy,
enteroscopy, Peutz-Jeghers syndrome
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PRESENTAZIONE DEL CASO CLINICO
Viene qui riportato il caso di un adolescente di 15 anni affetto da PJS, portatore della mutazione in STK11/LKB1, con un’anamnesi di invaginazione
ileale con resezione parziale dell’ileo occorsa all’età di 5 anni.
Il paziente era sottoposto a sorveglianza mediante esofagogastroduodenoscopia, colonscopia e Rx transito seriato del tenue, eseguite ad intervalli
irregolari presso altri centri.
Le ultime indagini strumentali risalivano a circa 6 anni addietro.
Per la comparsa di una anemia con persistente positività del sangue occulto fecale veniva ricoverato nel nostro reparto per accertamenti.
All’ingresso:
L’emocromo mostrava un valore di Hb di 8.8 gr/dl, la sideremia era di 30 µg/
dl e la ferritina 18 ng/ml.
L’esame obiettivo generale era negativo tranne per la presenza macule color marrone scuro attorno alle labbra.
Non era presente sintomatologia addominale.
Ipotesi diagnostica:
Sanguinamento a partenza dal tratto digestivo.
SVILUPPO DEL CASO CLINICO
Nel corso della degenza sono stati eseguite una esofagogastroduodenoscopia risultata negativa e una colonscopia in cui è stato riscontrato un
polipo peduncolato del colon discendente (1.5 cm) che è stato asportato
mediante polipectomia endoscopica. Istologicamente si trattava di un polipo amartomatoso.
Una ecografia addominale e testicolare sono risultate nella norma.
Nel sospetto della presenza di polipi a livello dell’intestino tenue è stata
quindi programmata un’endoscopia con videocapsula.
Stante l’anamnesi di pregressa resezione dell’intestino tenue il paziente è
stato dapprima sottoposto a verifica della pervietà intestinale mediante
capsula Patency Agile® che è risultata nella norma (dispositivo evacuato
intatto dopo 28 ore dalla ingestione).
All’endoscopia con videocapsula era segnalata, a circa due ore di registrazione, una grossa formazione polipoide peduncolata, verosimilmente localizzata nel digiuno distale [Figura 1 e 2].
Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):34-36
Figura 1 e 2 Endoscopia con videocapsula: polipo peduncolato
Il paziente è stato quindi sottoposto ad enteroscopia a singolo-pallone in anestesia generale. L’esame mostrava un grosso polipo peduncolato localizzato nell’ileo prossimale
a circa 320 cm dell’angolo duodeno-digiunale di Treitz [Figura 3].
Si è proceduto a polipectomia endoscopica con ansa diatermica, previa infiltrazione del
peduncolo con adrenalina diluita in fisiologica [Figura 4].
Figura 3 Enteroscopia a singolo pallone:
polipo peduncolato ileo prossimale
Figura 4 Enteroscopia a singolo pallone:
polipectomia endoscopica
La formazione è stata successivamente recuperata per tipizzazione istologica [Figura 5].
È stato altresì praticato un tatuaggio con
inchiostro di china sterile nella sede della
polipectomia.
Non si sono registrate complicazioni immediate legate alla metodica. Anche in
questo caso l’esame istologico deponeva
per un polipo amartomatoso.
Figura 5 Enteroscopia a singolo pallone:
recupero del polipo
Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):34-36
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Endoscopy Learning Library
CONCLUSIONI
Ad un anno dalla polipectomia il paziente è in buone condizioni generali, non mostra
segni di anemizzazione e prosegue il programma di follow-up clinico e strumentale
per la patologia di cui è affetto.
CORRESPONDING AUTHOR
MARCO PENNAZIO
U.O. Gastroenterologia 2
Dipartimento di Medicina
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Via Cavour, 31 - 10123 Torino
Tel. + 39 011 6333980
Fax + 39 011 6333979
E-mail: [email protected]
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Key Points
nante,
rara malattia ereditaria, autosomica domi
• La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una
a livello di tutto il tratto gastrotosi
toma
amar
polipi
li
multip
di
nza
caratterizzata dalla prese
della
ea localizzata prevalentemente a livello
enterico e dalla pigmentazione mucocutan
regione periorale e delle labbra.
inali che
rischio di sviluppare sia tumori gastrointest
• I pazienti con PJS hanno un aumentato
a cliniglianz
sorve
di
a
amm
progr
rato
ad un accu
extraintestinali e vanno quindi sottoposti
ca e strumentale.
locasoprattutto legate alla presenza dei polipi
• Le manifestazioni cliniche prevalenti sono
o luogo a sintomi
dand
i
nsion
dime
enti
differ
di
essere
no
lizzati all’intestino tenue, che posso
intestinale e sanguinamento.
quali dolore addominale, invaginazione
e ha
la e dell’enteroscopia assistita da devic
capsu
• L’avvento dell’endoscopia con video
i cui
nti,
pazie
i
quest
a
o
eutic
terap
e
diagnostico
notevolmente cambiato il management
tati endoscopicamente, limitando
aspor
casi
dei
parte
ior
magg
nella
polipi possono essere
il ricorso alla chirurgia a casi selezionati.
ita in
tecnica non semplice che andrebbe esegu
• L’enteroscopia assistita da device è una
ti.
esper
tori
opera
da
centri di endoscopia di terzo livello e
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Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):34-36