Diapositiva 1 - Società Italiana di Chirurgia Pediatrica
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Diapositiva 1 - Società Italiana di Chirurgia Pediatrica
Università degli Studi di Genova Dipartimento di Chirurgia Pediatrica – IRCCS G. Gaslini Un raro caso di invaginazione colo-colica Alessandro Boscarelli Stefano Avanzini - Maria Grazia Faticato Girolamo Mattioli Caso Clinico Età: 9 anni Sesso: maschile APR: n.d.r. APP: Accesso al DEA per dolore addominale; Clisma opaco eseguito al precedente accesso; EO: Contrattura dei muscoli addominali, reperto macroscopico di sangue nelle feci; CHIMICA: Aumento della PCR, ipoalbuminemia; Ecografia addominale Endoscopia preoperatoria Diagnosi differenziale A. Linfoma B. Polipo Epiteliale - Adenomi (Tubulare o Villoso) - Poliposi (FAP) - Polipo Amartomatoso - Peutz-Jeghers - Poliposi Giovanile Trattamento chirurgico 1. Resezione del colon in corrispondenza della lesione palpabile 2. Anastomosi termino-terminale colo-colica Decorso post-operatorio - Decorso post-operatorio scevro da complicanze; - Ripresa graduale dell’alimentazione per os in I gpo - Rimozione del drenaggio addominale in III gpo; - Dimissione in IV gpo. Istologia Riscontro istopatologico compatibile con Polipo di PeutzJeghers (Ø max 5,5 cm) Iter Diagnostico post-operatorio - Colonscopia post-operatoria negativa, - EGDS e videocapsula negative; - Indagini genetiche per Sindrome di Peutz-Jeghers in corso Sindrome di Peutz-Jeghers • • • La Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è un patologia autosomica dominate caratterizzata da polipi amartomatosi diffusi, lesioni mucocutanee pigmentate e familiarità per PJS (1). Incidenza di JPS compresa tra 1:50000 e 1:200000 nati vivi, con frequenza uguale tra maschi e femmine (2). Attualmente l’unica mutazione identificata nei pazienti affetti da PJS è a carico del gene STK11, localizzato sul cromosoma 19p13.3 (3). (1) Zbuk KM, Eng C. Hamartomatous polyposis syndromes. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol 2007;4: 492–502. (2) Tomas C, Soyer P, Dohan A, Dray X, Boudiaf M, Hoeffel C. Update on imaging of Peutz-Jeghers syndrome. World J Gastroenterol 2014; 20(31): 10864-10875 (3) Kopacova M, Tacheci I, Rejchrt S, Bures J. Peutz-Jeghers syndrome: Diagnostic and therapeutic approach. World J Gastroenterol 2009; 15(43): 5397-5408. Sindrome di Peutz-Jeghers • Le lesioni polipoidi si presentano più spesso a carico del piccolo intestino e meno frequentemente a carico di colon, stomaco o duodeno (1). • I pazienti si presentano generalmente con difficoltà di crescita, anemia, ipoalbuminemia e dolore addominale (2). • Il polipo di Peutz-Jeghers (PJPs) raramente si presenta in forma solitaria, senza altri segni di PJS (3). (1) CA Durno. Colonic polyps in children and adolescents. Can J Gastroenterol 2007;21(4):233-239. (2) Vincent R. Adolph and Kathryn Bernabe Polyps in Children Clin Colon Rectal Surg 2008;21:280–285. (3) Oncel M, Remzi FH, Church JM, et al. Course and follow-up of solitary Peutz-Jeghers polyps: a case series. Int J Colorectal Dis 2003;18:33–35. Polipo Solitario di Peutz-Jeghers Conclusioni - “Il riscontro di polipo solitario di Peutz-Jeghers è raro, soprattutto in età pediatrica” -“Il caso più giovane precedente descritto era un adolescente di circa 13 anni d’età” - “Il riscontro di invaginazione colo-colica a causa di polipo di PeutzJeghers solitario è, altresì, un’evenienza ancor più rara in un paziente pediatrico” - “Il trattamento delle poliposi intestinali prevede l’asportazione chirurgica della lesione/i, possibilmente, per via endoscopica” - “ I pazienti con riscontro di polipi in numero > 5 presentano un rischio del 50% di sviluppare un tumore gastro-intestinale”