Casi Clinici 2 - Biblioteca Medica

Casi Clinici 2
Elena
• 40 anni
• Diarrea acquosa: periodi di remissione e
riacutizzazione con frequenti scariche di
diarrea (anche 10/die); sangue e muco
assenti.
• COLONSCOPIA: quesito?
– NEGATIVA ------ riprende iter diagnostico
– BIOPSIA POSITIVA-------Diagnosi
COLITE MICROSCOPICA
• COLITE COLLAGENOSICA
• COLITE LINFOCITICA
• Pancoloscopia dimostra una normale
architettura della superficie colica.
• Biopsie seriate della superficie colica
dimostrano infiltrato linfocitico intraepiteliale o
sottomucoso nel caso della colite linfocitica o la
presenza di fibre di collagene e linfociti nella
colite collagenosica.
Terapia
La budesonide, cortisonico topico con
ridotto effetti sistemici, principale farmaco
nell’induzione di:
• remissione (9 mg/di per 6-8 settimane)
• mntenimento (6 mg/die per almeno 6-12
mesi)
Paolo
• 50 anni
• Pregressa ulcera gastrica (HP +:
eradicazione)
• Saltuari episodi di dolore addominale,
contestualmente reflusso acido
• Alvo tendenzialmente diarroico, peggiorato
nelle ultime settimane
GASTRINOMA e SD ZOLLINGER
ELLISON
• Tumore secernente gastrina che origina da
cellule neuroendocrine site nel duodeno o nel
•ulcere gastriche e duodenali (90%) ricorrenti e/o resistenti al trattamento
convenzionale
pancreas (fino al 60% casi).
•dolori addominali
• Tumore maligno con tendenza alla diffusione
•diarrea
•MRGE
metastatica ai linfonodi o fegato, ma con crescita
•nel 25% coesiste MEN 1
lenta.
• Iperproduzione di gastrina--> stimolazione
secrezione acida-->proliferazione cellule
parietali ed eterocromaffini della parete gastrica.
radiofarmaco analogo della somatostatina in grado di
legarsi selettivamente ai recettori espressi da molte
neoplasie neuroendocrine
• sospetto: ulcere ed ipertrofia delle pliche
gastriche
• dimostrazione biochimica: ipergastrinemia in
assenza di terapia con PPI (che vanno sospesi 7
giorni prima almeno; gli H2 agonisti 48 ore
prima); valori > 500pg/ml in PH gastrico < 2
sono altamente suggestivi.
• Localizzare sede tumore: ecografia, TC, RMN,
Octreoscan (quest'ultimo consente di individuare
fino al 70-90% delle lesioni primarie e
metastasi).
Terapia
• controllo ipersecrezione gastrica: PPI a
dosaggio elevato e H2 agonisti ogni 6 ore.
• asportazione chirurgica del tumore e/o
chemioterapia.
Maria
• 50 anni
• “sono ansiosa, da quando sono in menopausa la
situazione è peggiorata”
• “mi agito frequentemente, divento rossa in viso e
collo, poi mi passa…quando sono sotto stress la
situazione peggiora, ma spesso anche a riposo
mi vengono questi attacchi”
• “è comparsa diarrea…feci liquide”
TROPPO FACILE?
• ..mancano le lesioni fibrotiche cardiache per
completare la triade classica della
SD DA CARCINOIDE
• presente solo in una minima parte (10%) dei
pazienti affetti da CARCINOIDE
• tumore, dall’aspetto di un carcinoma, ma con un
comportamento solitamente relativamente
benigno. Deriva dalle cellule enterocromaffini del
sistema neuroendocrino e può produrre quantità
eccessive di amine (serotonina, 5-idrossitriptofano, istamina), peptidi e chinine da cui
deriva la sintomatologia clinica
• Le localizzazioni più frequenti dei carcinoidi
sono nell’apparato respiratorio (28%) e nel tratto
gastrointestinale (64%).
• Tumori midgut: localizzati tra la parte media del
duodeno e la parte media del colon trasverso,
sono argentaffini (si colorano con l’argento in
assenza di agenti riducenti). Questi producono
prevalentemente serotonina e presentano
spesso la classica sindrome da carcinoide.
Il carcinoide, può produrre anche altre
sostanze (ACTH, CRH, calcitonina,
GHRH, VIP, dopamina, noradrenalina,
ADH, gastina, insulina, glucagone etc.)
che possono essere responsabili di
sintomatologie cliniche differenti dalla
classica sindrome da carcinoide.
• Valori elevati di serotonina plasmatica (>30-200 ng/ml)
e di acido 5-alfa-idrossiindoloacetico nelle urine (>15
mg/die), in assenza di terapie farmacologiche
interferenti, sono diagnostici per carcinoide.
• Spesso si riscontrano valori elevati di cromogranina A
(proteina precursore di diversi peptidi funzionali
accumulata nelle vescicole secretorie dei neuroni e delle
cellule enocrine) che ben correlano con le dimensioni del
tumore.
• Una volta confermata la diagnosi biochimica di
carcinoide la sede del tumore può essere individuata
mediante esami endoscopici e o con la PET che utilizzi il
5-HTP marcato con 11C.
• L’ecocardogramma permette di valutare la presenza di
eventuali lesioni cardiache.
• Nella malattia localizzata (tumore < 1cm) la
rimozione chirurgica del tumore può essere
risolutiva.
• Nel caso di tumori > 2 cm, tuttavia, è
consigliabile anche l’asportazione dei linfonodi e
del tessuto circostante.
• Nel caso di neoplasia metastatica, la terapia
chirurgica è spesso palliativa e va supportata
con una terapia medica sintomatica che prevede
l’uso di antagonisti dei recettori della serotonina
(ondasentron) o meglio con analoghi della
somatostatina a lunga durata d’azione e/o
l’interferone.
Giovanni
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17 anni
Diarrea
Flatulenza
Distensione addominale
Senso di gonfiore
INTOLLERANZA AL LATTOSIO
• La lattasi e presente sulla superficie apicale
degli enterociti sui microvilli del piccolo intestino
con espressione massima a livello mediodigiunale.
• Dopo i primi mesi di vita l’attività della lattasi
inizia a decrescere a volte sino alla scomparsa.
Nell’uomo circa il 30% della popolazione
mantiene l’attività della lattasi per tutta l’età
adulta.
• Per l’utilizzazione del lattosio e comunque
sufficiente la presenza di circa il 50% dell’attività
della lattasi.
• Per intolleranza si intende l’incapacita di digerire il lattosio a causa
di un deficit dell’enzima intestinale lattasi (ipolattasia).
L’ipolattasia esiste come:
• forma congenita: diarrea acquosa del neonato non appena viene
nutrito con latte materno.
• forma primaria: non persistenza della lattasi durante la vita (ipotesi:
una trasmissione autosomica recessiva, un’incompleta dominanza o
una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta).
• forma secondaria: causata da patologie che determinano
alterazioni della mucosa digiunale, con conseguente danno
enzimatico (gastroenteriti, morbo di Crohn, celiachia, radiazioni,
deficit immunologici).
SINTOMI
[da non confondere con allergia al lattosio: qui i sintomi oltre che
(normalmente
dale30
minuti
gastroenterici sono cutanei
e respiratori ed compaiono
il fattore scatenante
proteine
del a
latte]
2 ore dall’ingestione di cibo contenente lattosio)
• Diarrea: per effetto osmotico nella parte distale del
piccolo intestino.
• Flatulenza, distensione addominale e senso di
gonfiore: fermentazione lattosio nel colon con
produzione di metano, idrogeno, CO2 ed acidi grassi
volatili.
• A volte nausea e vomito.
• In alcuni casi tuttavia può essere presente stipsi,
secondaria alla riduzione della motilita intestinale in
particolare come conseguenza dell’accumulo di metano.
DIAGNOSI
• Il breath test all’idrogeno dopo somministrazione per via orale di
lattosio e oggi considerato il gold standard.
– falsi negativi: mancata produzione di idrogeno da parte della flora
batterica colica, o dopo recenti assunzioni di antibiotici.
– falsi positivi:legati alla presenza di una sovracrescita batterica del
piccolo intestino.
• Più recentemente l’attività della lattasi e stata valutata su biopsie
digiunali; il test e comunque considerato troppo invasivo e costoso
per una patologia di non grave entità e può essere inficiato dalla
distribuzione irregolare della lattasi nella mucosa del piccolo
intestino.
• E comunque utile confermare l’intolleranza al lattosio con una dieta
di esclusione e poi una successiva reintroduzione con ricomparsa
dei sintomi.
• Altri test raramente utilizzati sono:
• • il pH fecale, che rileva un viraggio acido (circa 5,5) per
la presenza di acido lattico ed acidi grassi; il test e pero
scarsamente attendibile;
• • la determinazione del potere riducente fecale, che
rivela la presenza di zuccheri riducenti non assorbiti,
lattosio o glucosio; il risultato può essere alterato da
variazioni della motilità intestinale;
• • cromatografia su carta dello zucchero presente nelle
feci: può essere utilizzato per identificare il tipo di
zucchero malassorbito, ma nei bambini allattati al seno
l’emissione di piccole quantità di lattosio con le feci e
considerata normale.
• Sui bambini piccoli e sui lattanti si preferisce eseguire la
determinazione del pH e del potere riducente fecale, in
quanto i test che comportano un carico orale di lattosio
potrebbero provocare loro una diarrea osmotica anche
pericolosa.
TERAPIA
•
Il trattamento cardine dell’intolleranza al lattosio consiste nel restringere la quota dietetica di
lattosio.
•
I pazienti devono comunque essere incoraggiati a reintrodurre il lattosio in quantità
progressivamente tollerate in modo da non determinare carenze alimentari in particolare di calcio.
•
L’assunzione di modeste quantità di latte (la maggior parte degli ipolattasici riesce ad assumere 510 g di lattosio in singola dose) insieme ai cibi in grado di rallentare il transito intestinale migliora
la tollerabilità.
•
In entrambi i tipi di intolleranza, primaria e secondaria, e particolarmente utile l’uso
di latte a ridotta percentuale di lattosio (latte delattosato), ottenuto tramite idrolisi enzimatica, per
consentire a tutti l’assunzione dei nutrienti del latte (zuccheri semplici costituenti del lattosio,
glucosio e galattosio,cui sono riconducibili gli effetti fisiologici del lattosio stesso).
•
Un altro alimento per intolleranti il lattosio e lo yogurt, in quanto lo Streptococcus
termophilus in esso presente produce una β-galattosidasi attiva durante il suo transito nel tubo
digerente.
•
Ancora più adatto e lo yogurt ottenuto fermentando latte a ridotto contenuto di lattosio (< 0,5%).
•
I sintomi da intolleranza al lattosio risultano infine alleviati dall’assunzione di microorganismi
probiotici in grado di esercitare un’influenza positiva sulla fisiologia dell’ospite.
Celeste
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85 anni
Dolori addominali crampiformi
ematochezia
Diarrea, urgenza nella defecazione
Febbricola
In anamnesi: ipertensione arteria, DM tipo
2, CIC-post IMA
COLITE ISCHEMICA
DIAGNOSI
• Condizione vascolare
di flusso di sangue inadeguato nel
colon che conduce a flogosi colica (+ colpite flessura
splenica, colon discendente e sigma).
• Gold standard: colonscopia + biopsia (però potrebbe
essere pericoloso, la pressione può ridurre ulteriormente
il flusso sanguigno)
• TC addome: non da immagini specifiche; mostra solo
ispessimento della parete intestinale
• Angio RMN con o senza gadolinio mostra un severo
restringimento o occlusione dell’asse celiaco e della
mesenterica superiore (con + difficoltà da informazioni
della situazione a valle)
TERAPIA
• Monitoraggio endoscopico e radiologico:
conferma diagnosi, valuta la reversibilità o la
progressione verso forma cronica.
• Riposo intestino: nutrizione parenterale.
• Antibiotici sistemici.
• Non indicazioni a glucocorticoidi.
• Se la febbre, la leucocitosi non migliorano e la
diarrea ed ematochezia durano + di 2 settimane
bisogna pensare che si sia instaurato un danno
irreversibile e sia indicata resezione chirurgica.