Sindrome di Alport, ora l`Italia ha una associazione: A.S.A.L onlus

Sindrome di Alport, ora l’Italia ha una associazione: A.S.A.L onlus, sorta in Sardegna
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Lunedì 21 Novembre 2011 00:00
Ne esiste solo un’altra in Germania, dove è tenuto anche il registro europeo della
malattia
Fino a pochissimo tempo fa avere un bambino affetto da sindrome di Alport era quasi una
condanna a vivere la malattia in solitudine. Trovare un’associazione che si occupasse in
maniera specifica di questa malattia, infatti, era davvero complicato: l’
unica associazione esistente era infatti a Kerben,
in Germania (Assia). Non è un caso che il
registro europeo della malattia
si tenga proprio in Germania. In Italia di associazioni nemmeno a parlarne, almeno fino a
pochissimo tempo fa quando qualcuno ha pensato di cambiare le carte in tavola. L
’iniziativa è partita dalla Sardegna: a Sassari, è infatti nata un’associazione che si occupa in maniera specifica della sindrome: si
chiama
A.S.A. L – Associazione Sindrome Alport onlus
e la presidente è Daniela Lai. Il sito non è ancora pronto, lo sarà a breve, nel frattempo chi
volesse trovarsi può contattarli attraverso il g
ruppo costruito su Facebook,
inviare una email ad
[email protected]
oppure chiamare anche
ai numeri telefonici specificati nel
depliant informativo
che l’associazione sta facendo circolare.
Da oggi in poi dunque chi deve lottare contro la sindrome di Alport ha degli alleati più vicino di
quanto fossero fino a poco tempo fa.
La sindrome di Alport – viene riportato su Orphanet - è una frequente malattia congenita
delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La
progressione del
danno renale è più
grave nei pazienti maschi,
che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità
neurosensoriale progressiva durante l'età scolastica e, di solito, un'insufficienza renale allo
stadio terminale nei primi vent'anni, con o senza anomalie oculari.
Le femmine hanno un decorso clinico variabile e solo una minima parte di loro sono affette in
modo grave, in quanto la sindrome di Alport ha una trasmissione legata all'X. L'allele normale
sul cromosoma X non mutato nelle femmine le compensa parzialmente a livello genetico. I
l difetto della classica sindrome di Alport legata all'X interessa la catena alfa-5 del gene del
collagene tipo IV (COL4A5), che mappa sul cromosoma Xq22, mentre le mutazioni trasmesse
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Sindrome di Alport, ora l’Italia ha una associazione: A.S.A.L onlus, sorta in Sardegna
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Lunedì 21 Novembre 2011 00:00
con le catene alfa-3 e alfa-4 del collagene tipo IV (
COL4A3 e
COL4A4)
, che
mappa sul cromosoma 2, sono responsabili della forma meno frequente recessiva della
sindrome.
La sindrome di Alport è la causa di circa il 2,5 per cento delle insufficienze renali terminali nei
maschi negli USA, l'1,1 per cento in India e lo 0,64 per cento in Europa. La razza, l'etnia e l'area
geografica di provenienza non sono probabilmente fattori predittivi nella sindrome di Alport; è
estremamente complicato stabilire la reale eziologia del danno renale nei pazienti con
insufficienza renale allo stadio terminale e ciò probabilmente spiega le frequenze sopra riportate
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