La sindrome di Prader

La sindrome di Prader-Willi
Con la collaborazione di Bosio Cristiana e Ferrara Rosanna
Sindrome
di Prader-Willi
www.pwsa
usa.org
www.pwsa.co.uk
www.pws
ausa.org
La monstrua
Juan Carrero De Miranda, 1680
Museo del Prado, Madrid
www.copia-di-arte.com
www.aafp.org
www euroridis org
www.pwsausa.org
www.pwsa.co.uk
• 1956 Prader, Labhart e Willi descrivono per la prima volta la
sindrome
• 1976 Hawkley e Smithies propongono l’esistenza di una
associazione fra la sindrome e il cromosoma 15.
• 1981 Ledbetter e Riccardi evidenziano una delezione a carico del
braccio lungo del cromosoma 15.
• Incidenza: 1 su circa 10.000-15.000
• Colpisce
C l i
ttutte
tt lle razze ed
d entrambi
t
bi i sessii
Aspetti genetici
• Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica
presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna
• Loci colpiti: 15q11
15q11-q13
q13
• L’ anomalia genetica che colpisce gli stessi loci del cromosoma 15
di origine materna genera la sindrome di Angelman
4 forme
• Delezione
D l i
(70%)
• Disomia materna (25%)
• Difetti del centro dell’imprinting (meno del 5%)
•Traslazioni cromosomiche bilanciate (meno dell’1%)
Caratteristiche della sindrome derivanti dalla
disfunzione dell’ipotalamo
•
1. Bassa statura e sviluppo sessuale immaturo
(trattamento con ormone della crescita)
•
2. Alterata regolazione della temperatura interna
•
3. Stanchezza e sonnolenza
•
4. Iperfagia
•
5. Instabilità emotiva
• Aspetti somatici
•
Capelli e cute di colore chiaro
•
Mani e piedi piccoli
•
Caratteristiche facciali:
– fronte stretta e prominente
– viso piatto e stretto
– occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto
– ponte nasale stretto
– bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro
superiore sottile
– orecchie malsagomate con attaccatura bassa
• Accrescimento fisico e sviluppo motorio
•
–
Ipotonia
po o a
– Difficoltà di suzione
– Difficoltà di linguaggio
– Ritardo nello sviluppo motorio
I
Iperfagia
f i e basso
b
dispendio
di
di energetico
ti
tratto da:
L sindrome
La
i d
di P
Prader-Willi,
d Willi
J.Waters
– tendenza all’obesità
(se non controllata può generare seri rischi per la salute)
•
importanza dell’esercizio fisico
• Implicanze mediche
•
Reazione ai farmaci (es. anestetici)
•
Alta soglia di reazione al dolore
•
Mancanza di vomito
•
Aumentato rischio di ulteriori disabilità fisiche
• Livelli cognitivi
g
ep
profilo tipico
p
–
–
•
RM lieve o moderato per la maggioranza
Elevata variabilità individuale
Traiettoria del Q.I. rimane più stabile nel tempo rispetto ad altre
sindromi
Maggiori difficoltà in:
- discriminazione uditivo-verbale
- attenzione uditiva
- integrazione stimoli verbali
- processazione sequenziale
- memoria a breve termine
Minori difficoltà in:
- discriminazione visuo-motoria
- attenzione visiva
- integrazione stimoli spaziali
- processazione simultanea
- memoria a lungo termine
Sviluppo
pp comunicativo e linguistico
g
Notevoli differenze individuali
Produzione
ƒ
Frequenti difficoltà articolatorie
scarsa intelliggibilità
I parte
In
t dovute
d
t a (Waters,
(W t
1999):
1999)
• ipotonie
• saliva densa e viscosa
ƒ
Kleppe, 1990:
• difficoltà nel rapido alternarsi dei movimenti del
parlare
• difficoltà nella fluenza
ƒ
Pronuncia acuta e nasale
Comprensione
Diffi ltà minori
Difficoltà
i
i rispetto
i
tt alla
ll produzione
d i
Difficoltà di apprendimento:
pp
lettura e scrittura
Notevoli differenze individuali
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Scrittura: difficoltà di
controllo della matita e
coordinazione
nei casi più gravi si consiglia
ll’utilizzo
utilizzo del computer
Lettura: comprensione
p
p
povera anche q
quando la lettura è fluente
Abilità matematiche: più difficoltà che in lettura e scrittura
Caratteristiche del comportamento e aspetti di
personalità
lità
Notevoli differenze individuali
Iperfagia
Comportamenti socialmente inadeguati
(es. rubare cibo o soldi, rovistare nella
spazzatura ecc)
Instabilità emotiva
“il
il soggetto sembra
emotivamente più
piccolo”
Sono frequenti:
• scatti d
d’ira
ira
• cocciutaggine e comportamenti
ostinati
più evidenti con la crescita
• Resistenza al cambiamento
Difficoltà nel cambiare le routines
• Comportamenti ossessivo-compulsivi (80% dei casi)
Aumentano e diventano più evidenti con l’età
• Accaparramento e possessività
Tendenza ad ammucchiare oggetti e a non volerli dividere
con gli altri
• Perseverazione
Tendenza a parlare in modo persistente
persistente, a ripetere la stessa
domanda in continuazione o a restare su uno stesso
argomento
• Graffiare e pizzicare
– tendenza a graffiare nei o ferite fino a procurarle
deliberatamente
– di solito si sviluppa dopo i 10 anni e diventa più evidente
in adolescenza
– si pensa che produca piacere per il rilascio di endorfina
nell cervello
ll
– non viene interrotto a causa dell’alta soglia del dolore
• Abilità sociali immature
– in età precoce sono amichevoli e amorevoli
– crescendo, le differenze con i coetanei sono sempre più
evidenti
– le difficoltà riguardano: rispetto dei turni, prendere parte
ad attività di gruppo, dividere le cose con gli altri
Rischio psicopatologico
Raro sotto i 13 anni
Negli adolescenti e negli adulti
riguarda:
- depressione
- ansietà
- disordini
d
d
ossessivo-compulsivi
l
- psicosi
- schizofrenia
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Educazione e trattamento
Iperfagia
• Regime
R i
alimentare
li
t
iipocalorico
l i
• Introduzione di un alimento a scelta
• Controllo e supervisione esterni
• Informazione per chi ha a che fare con la persona con SPW
Scatti d’ira e cocciutaggine
• Diminuzione dei rischi
controllo dell’ambiente
g indicatori
riconoscimento degli
• Gestione del comportamento
evitare risposte provocatorie
Stanchezza e sonnolenza
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• Concedere più momenti di riposo
• Concentrare le attività più impegnative al mattino
• Mantenere la giusta temperatura nella stanza
Autostima
• Educazione sessuale particolarmente attenta soprattutto
durante l’adolescenza
Presentazione di casi da ricerche condotte
in Italia
Da ricerche di:
• D’Amato, Gasparini,
Lanfranchi Moro,
Lanfranchi,
Moro Raffa e
Vianello (2008)
• Alesi
Al i e Pepi
P i (2007)
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Con 13 individui di età compresa tra 5;8 anni e 20;0 anni
Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia
Diagnosi
Solo in 5 casi su 12 è stata effettuata nel primo anno di vita
Sviluppo cognitivo
• 6 con funzionamento intellettivo nella norma (di cui 5 con
funzionamento intellettivo limite)
• 2 con RM lieve
• 2 con RM moderato
• 3 con RM grave o gravissimo
Sviluppo
pp linguistico
g
• in 6 casi su 11 la comprensione è superiore alle prestazioni
intellettive
• in 8 casi su 11 la comprensione è migliore della produzione
Competenze adattive
In 6 casi su 11 sono superiori alle prestazioni intellettive
Apprendimenti scolastici
- 4 con prestazioni coerenti con le prestazioni intellettive
- 2 con “surplus”
- 1 con “deficit”
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SINDROME DI ANGELMAN
Con la collaborazione di Manuela Zavattoni e Valentina Passini
La sindrome di Angelman (AS) è stata
descritta per la prima volta da Harry
Angelman nel 1965
www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2 view
www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2_view
• riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi
12 000 e 1 :
• incidenza stimata tra 1 : 12.000
25.000
(Clayton-Smith e Pembrey, 1992; Killerman,
1995;
99 ; Dy
Dykens,, H
Hodapp
pp & F
Finucane,
u
, 2000;;
O’Brien & Yule, 2000; Molinari, 2002)
www.psychnet-uk.com/dsm_iv/pictures/angel.jpg
ASPETTI GENETICI
ASPETTI GENETICI
Disordine complesso
conseguente ad una
anormalità genetica presente
nell braccio
b
i llungo d
dell
cromosoma 15
www.dana.org/.../Content_Images/bw0405_4.jpg
• Nel 70% dei casi l’anormalità consiste in una delezione
de novo, indicata con 15q11-q13
• Il 22-25% degli individui affetti non presenta un quadro genetico chiaro
• N
Nell 2-5%
2 5% dei
d i casii lla sindrome
i d
è causata d
da disomia
di
i
uniparentale paterna (UPD)
• Una ridotta percentuale di individui
mutazioni relative al centro dell
dell’imprinting
imprinting
presenta
Caratteristiche cliniche salienti della AS
(Smith et al., 1996 - fonte: Dykens, Hodapp & Finucane, 2000)
CARATTERISTICA
%
Movimenti atassici
100
Grave ritardo mentale
100
Linguaggio assente
100
Disposizione felice
100
Normale peso alla nascita
100
Normale circonferenza cerebrale alla nascita
100
Elettroencefalogramma anomalo
100
Attacchi epilettici
96
Bocca larga
larga, mento ampio
92
Attacchi di riso
91
Problemi di sonno
86
Lingua in fuori
81
Difficoltà di alimentazione nell'infanzia
77
Ipopigmentazione
73
Ipotonia alla nascita
63
Microcefalia
53
ASPETTI SOMATICI
ASPETTI SOMATICI
•
•
•
•
•
•
•
•
Viso allungato
Mandibola prominente
Bocca grande e denti distanziati
Lingua
L
ngua sporgente
Occipite piatto
Occhi infossati
Occh
nfossat
Microcefalia (1 caso su 2)
Occhi azzurr
Occh
azzurri e cap
capelli biondi
on ((2/3
/ dei cas
casi))
SVILUPPO COGNITIVO
SVILUPPO COGNITIVO
• L
La sindrome
i d
è caratterizzata
tt i
t
MENTALE PROFONDO
QI < 25
d
da
RITARDO
EM non superiore al II anno di vita
• Il livello intellettivo raggiunto,
gg
, è q
quello
presimbolico (intelligenza sensomotoria)
• I processi attentivi risultano carenti
• Le prestazioni cognitive sono influenzate
fl
d
da
iperattività
SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO
• La maggioranza degli individui con AS utilizza da una a
tre parole (il 30% nessuna)
• Alcuni utilizzano segni o gesti per comunicare
Il livello linguistico verbale è in pari con l’età mentale o più
d nn
danneggiato
i t dell
d ll’int
intelligenza?
lli n ?
ASPETTI COMPORTAMENTALI
ASPETTI COMPORTAMENTALI
•
•
•
•
•
•
•
•
Risate o sorriso prolungato
Andamento atassico,, rigido
g
e a scatti
Mettere oggetti in bocca
Iperatt v tà
Iperattività
Problemi del sonno
Stereotipie
Problemi di alimentazione nell’infanzia
Non si registrano problemi psicopatologici superiori a
quelli che caratterizzano di norma il RM
SVILUPPO SOCIALE
SVILUPPO SOCIALE
• Risulta condizionato dallo
comunicativo linguistico
comunicativo-linguistico
sviluppo
intellettivo
e
• Area delle autonomie personali → prestazioni superiori
rispetto a quelle tipiche dei bambini di 2 anni
EDUCAZIONE
EDUCAZIONE E TRATTAMENTO
E TRATTAMENTO
OBIETTIVO PRIMARIO DI OGNI EDUCAZIONE
→ Favorire una buona q
qualità della vita
CREARE RETI DI SUPPORTO
• Appoggio alla famiglia
• Formazione dei padri
p
• Sostegno agli insegnanti→ offerte didattiche
proporzionate ad un’EM bassa
CONTRO L’IPERATTIVITA’
L’IPER TTIVIT ’
Ambienti
A
bi
ib
ben strutturati,
i
prevedibili,
tranquilli
con adulti
d lti accoglienti
li ti
- Attività motoria