Prenatale Diagnosi Sindrome dell`X Fragile

Prenatale
Diagnosi Sindrome dell'X Fragile
COS'E'
La sindrome dell'X-Fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario
nell'uomo, con un'incidenza di circa 1:4000 nati. Questa sindrome è caratterizzata
da: ritardo cognitivo, anomalie del comportamento e dimorfismi. I seguenti sintomi
possono presentarsi in forma variabile.
PERCHE'
La sindrome dell'X-Fragile è una malattia legata al cromosoma X perciò viene
trasmessa dalle madri portatrici ai figli maschi. Infatti ogni individuo di sesso femminile
possiede due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno solo uno. Pertanto se un gene
mutato è sul cromosoma X, questo può dar luogo alla malattia nei maschi ma non nelle
femmine, che però possono essere portatrici sane.
COME
L'indagine, qualora la coppia lo richiedesse, verrà eseguita sulla mamma attraverso un
prelievo di sangue venoso.
QUANDO
La diagnosi della sindrome dell'X-Fragile viene fatta dalla 12a settimana di gravidanza.
RISCHI
La diagnosi della sindrome dell'X-Fragile non ha nessun rischio.
GYNEPRO MEDICAL - Via Tranquillo Cremona, 8 - 40137 - Bologna (BO) - Tel +39 051 442094