La Sindrome feto-alcolica
Transcript
La Sindrome feto-alcolica
la sindrome del mese La Sindrome feto-alcolica Fetal alcohol syndrome Ricevuto il 5 dicembre 2010 Accettato il 29 dicembre 2010 *Autore di riferimento L. Tarani luigi.tarani@ uniroma1.it Luigi Tarania*, Natascia Liberatia, Martina Fiochia, Chiara Mattiuccia, Francesca Mancinia, Luigi Memob, Mauro Ceccantic a Dipartimento di pediatria (Direttore: Prof. S. Cucchiara), «Sapienza» Università di Roma UOC neonatologia pediatrica (Direttore: Dott. L. Memo), Ospedale di Belluno b Centro di riferimento alcologico della Regione Lazio, Dipartimento di medicina (Direttore: Prof. M. Ceccanti), «Sapienza» Università di Roma b Riassunto L’esposizione prenatale all’alcol può causare deficit di crescita nel bambino, specifiche anomalie facciali, ritardo mentale e disturbi comportamentali, noti come spettro dei disordini della sindrome feto alcolica (FASD). Questa definizione include varie categorie diagnostiche tra cui difetti congeniti associati all’alcol (Alcohol-Related Birth Defects, ARBD) e disturbi dello sviluppo neurologico associati all’alcol (Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder, ARND); la condizione più grave in questo insieme di alterazioni è la sindrome feto alcolica (FAS),così come sindromi sfumate cosiddette a sintomatologia “parziale” (Partial Fetal Alcohol Syndrome, PFAS) ©2011 Elsevier srl. Tutti i diritti riservati Abstract Prenatal alcohol exposure may cause decreased growth of the child, congenital abnormalities, specific facial characteristics, mental retardation and behavioural disorders, all known as Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). This definition implies multiple diagnostic categories Alcohol-Related Neurodevelopment Disorder (ARND) and Alcohol-Related Birth Defects (ARBD), the most severe condition in this continuum of disability is Fetal Alcohol Syndrome (FAS). Some evidence indicates that prenatal alcohol exposure can increase the risk for behavioral disorders, including depression and negative selfesteem in the offspring of alcoholic women. Furthermore, prenatal alcohol exposure may result in long-term neurocognitive disorders involving problems with executive functioning, higher level language deficits and behavioral disorders. ©2011 Elsevier srl. All rights reserved Parole chiave: • Disordini della sindrome feto alcolico • Ritardo mentale • Disordini dello sviluppo 1. Casi clinici Presentiamo due esempi di come si possa diversamente porre la diagnosi di sindrome feto-alcolica. Caso 1 - Bimbo di 3 anni adottato di origine russa. Iposomico (80 cm di sta- ©2011 Elsevier srl. Tutti i diritti riservati Key words: • Fetal alcohol spectrum disorders • Mental retardation • Developmental disabilities tura e 10,5 kg di peso), microcefalico (circonferenza cranica di 47 cm) e con dimorfismi facciali quali fessure palpebrali brevi, ipoplasia malare, radice nasale piatta, naso corto, strabismo e filtro piatto e lungo. Presenta ritardo psicomotorio lieve e difficoltà di relazione. Caso 2 - Bimbo di 2 anni iposomico (69,5 cm di statura e 7,2 kg di peso), microcefalico (CC 42 cm), dismorfico con epicanto, rime palpebrali brevi e filtro piatto e lungo. Entrambi i bambini presentano i segni clinici della FASD (Figura 1), ma men- AREA PEDIATRICA 2011;12(1):29-32 29 Luigi Tarani et al. Tabella 1 Criteri diagnostici Fig. 1 Caso clinico di FAS con microcefalia, rime palpebrali brevi, radice nasale piatta, narici antiverse, filtro lungo e piatto e labbro superiore sottile. tre il primo è un caso sospetto, in quanto adottato da un Paese dell’Est Europeo in cui è alta l’incidenza della sindrome negli orfanotrofi, il secondo è un caso certo per l’ammissione materna di assunzione continua di alcol in gravidanza. • FAS di tipo I (richiesti tutti i parametri) A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra: - rime palpebrali brevi (<10° percentile) - labbro superiore sottile (score 4 o5) - filtro lungo e piatto (score 4 o 5) C. Ritardo di crescita pre e postnatale (statura e/o peso <10° percentile) D. Microcefalia o anomalie strutturali cerebrali • FAS di tipo II A. Mancata conferma assunzione materna di alcol in gravidanza Punti B, C, D come tipo I • FAS parziale o di tipo III (Richiesti tutti i parametri) A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra: - rime palpebrali brevi (<10° percentile) - labbro superiore sottile (score 4 o 5) - filtro lungo e piatto (score 4 o 5) C. Presenza di una delle seguenti caratteristiche - ritardo di crescita pre e/o post natale - alterazioni a carico del SNC - anomalie cognitive o comportamentali • FAS parziale di tipo IV A. Mancata conferma assunzione materna di alcol in gravidanza Punti B, C come PFAS di tipo III • ARBD (richiesti tutti i parametri) A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra: - rime palpebrali brevi (<10° percentile) - labbro superiore sottile (score 4 o 5) - filtro lungo e piatto (score 4 o 5) C. Difetti congeniti strutturali (uno o più a carico di cuore, reni, scheletro,orecchie, occhi e anomalie minori*) • ARND (richiesti tutti i parametri) A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza B. Almeno uno dei seguenti: - difetto di crescita e morfologia cerebrale - anomalie cognitive- comportamentali analoghe alla FAS parziale 2. Sindrome La sindrome feto-alcolica fu descritta da Jones nel 1973 (1). Attualmente l’acronimo FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) viene utilizzato per indicare gli effetti del consumo di alcol in gravidanza sul feto, descritti nella Tabella 1 riguardante i criteri diagnostici (2). La FASD è la causa più comune di ritardo mentale non genetico ed è interamente prevenibile con la totale astinenza dall’uso di alcol in gravidanza. La prevalenza della sindrome varia a seconda dei Paesi, in Italia è nota solo nel Lazio dove è del 3,7/1000 (3), mentre negli USA varia tra 0,5 e 30 AREA PEDIATRICA 1/2011 * Cuore: DIA, DIV, anomalie cono truncali o dei grandi vasi. Reni: a-ipo-dis-plasie, reni a ferro di cavalo, duplicazioni reno-uretrali. Scheletro: sinostosi radio-ulnare, diffetti segmentazione vertebrale, contratture grosse articolazioni, scoliosi. Orecchie: ipoacusia trasmissiva e neurosensoriale. Occhi: strabismo, ptosi palpebrale, anomalie retiniche. Anomalie minori quali: unghie ipoplasiche, brevità e clinodattilia V dito, camptodattilia, plica palmare a “mazza da hockey”, pectus excavatum/carinatum, aspetto a binario ferroviario della cartilagine dell’antielice auricolare. La Sindrome feto-alcolica Fig. 2 Scala di valutazione del filtro e del labbro superiore: nella FAS punteggio 4-5. 9/1000, a seconda degli studi. Poiché non sono disponibili test biochimici specifici, la FASD può essere diagnosticata solo mediante l’anamnesi materna sull’uso di alcol in gravidanza e l’esame obiettivo del bambino che rileva i dimorfismi caratteristici del volto (4), ovvero le fessure palpebrali brevi e il filtro lungo col labbro superiore sottile (Figura 2). Pertanto è fondamentale escludere preventivamente altre sindromi genetiche con segni dismorfici simili (Tabella 2). Il pediatra, per poter individuare bambini sospetti tra i suoi assistiti, deve valutare nei loro familiari eventuali fattori di rischio materni quali: episodi di intossicazione alcolica o di crisi di astinenza, problemi legali e/o sociali legati all’alcolismo, condotte pericolose sotto l’effetto dell’alcol, problematiche di salute correlate all’abuso di alcol o di altre sostanze tossiche, l’esistenza di epatopatie o di anemia megaloblastica. Il rischio aumenta se la madre appare fragile psicologicamente per scarsa autostima o depressione, convive con un partner alcolizzato, ha una storia personale di legami instabili e di numerosi figli o da partner diversi oppure dati in adozione per l’incapacità di crescerli. Si comprende che i fattori sociali hanno un peso rilevante, ricordando che l’alcolismo è presente anche negli strati più elevati, anche se è più probabile nelle famiglie a basso reddito, con disoccupazione e marginalità sociale. Il pediatra che dopo il sospetto clinico Tabella 2 Diagnosi differenziale dei segni associati alla FASD • Appiattimento del filtro Sindrome di Cornelia de Lange Sindrome di Floating-Harbor Displasia geleofisica Sindrome di Opitz Embriopatia da toluene • Assottigliamento del labbro superiore Sindrome di Miller-Dieker Sindrome da valproato Displasia geleofisica Sindrome di Cornelia de Lange Embropatia da toluene • Rime palpebrali brevi Displasia campo melica Sequenza Di George Sindrome di Dubowitz Sindrome FG Effetti sul feto della fenilchetonuria materna Sindrome oculodentodigitale Sindrome di Opitz Sindrome trisomia 18 Sindrome di Williams Sindrome velocardiofacciale Embriopatia da toluene Tabella 3 Sospetto clinico • 0-1 Anni Neonato iposomico, microcefalico, con segni dismorfici del volto, disturbi del sonno, pianto prolungato, diminuito riflesso di suzione, irritabilità. • 2-10 Anni Le caratteristiche facciali e il ritardo di crescita diventano sempre più evidenti; deficit di sviluppo cognitivo e motorio; disturbi comportamentali (irritabilità, irrequietezza, litigiosità); basso rendimento scolastico con deficit d’attenzione e memorizzazione e ritardo nell’apprendimento verbale. • 1-18 Anni Disturbi socio-relazionali AREA PEDIATRICA 2011;12(1):29-32 31 Luigi Tarani et al. (Tabella 3) ha inviato per la conferma il bambino al neuropsichiatra infantile e al genetista, ha il compito di vigilare sull’adesione della famiglia alle prescrizioni terapeutiche di riabilitazione fisica e psico-comportamentale. Conflitto di interessi Gli autori dichiarano di essere esenti dal conflitto di interessi. Bibliografia 1. Jones KL,Smith DW. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973;2(7836):9991001. 2. Hoyme HE et al. A pratical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: clarification of the 1996 Institute of Medicine Criteria. Pediatrics 2005;115(1):39-47. 3. May PA, Eugene Hoyme H,Tarani L,et al. Epidemiology of FASD in a province in Italy: Prevalence and characteristics of children in a random sample of schools. Alcohol Clin Exp Res 2006;30(9):1562-75. 4. Ceccanti M, Tarani L, Hoyme HE et al. Clinical delineation of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) in Italian children: comparison and contrast with other racial/ethnic groups and implications for diagnosis and prevention. Neurosci Biobehav Rev. 2007;31(2):270-7. Epub 2007 Jan 9. Link utili www.niaaa.nih.gov www.nofas-uk.org www.eurocare.org www.fasstichting.nl