La sindrome di Prader
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La sindrome di Prader
La sindrome di Prader-Willi Con la collaborazione di Bosio Cristiana e Ferrara Rosanna Sindrome di Prader-Willi www.pwsa usa.org www.pwsa.co.uk www.pws ausa.org La monstrua Juan Carrero De Miranda, 1680 Museo del Prado, Madrid www.copia-di-arte.com www.aafp.org www euroridis org www.pwsausa.org www.pwsa.co.uk • 1956 Prader, Labhart e Willi descrivono per la prima volta la sindrome • 1976 Hawkley e Smithies propongono l’esistenza di una associazione fra la sindrome e il cromosoma 15. • 1981 Ledbetter e Riccardi evidenziano una delezione a carico del braccio lungo del cromosoma 15. • Incidenza: 1 su circa 10.000-15.000 • Colpisce C l i ttutte tt lle razze ed d entrambi t bi i sessii Aspetti genetici • Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna • Loci colpiti: 15q11 15q11-q13 q13 • L’ anomalia genetica che colpisce gli stessi loci del cromosoma 15 di origine materna genera la sindrome di Angelman 4 forme • Delezione D l i (70%) • Disomia materna (25%) • Difetti del centro dell’imprinting (meno del 5%) •Traslazioni cromosomiche bilanciate (meno dell’1%) Caratteristiche della sindrome derivanti dalla disfunzione dell’ipotalamo • 1. Bassa statura e sviluppo sessuale immaturo (trattamento con ormone della crescita) • 2. Alterata regolazione della temperatura interna • 3. Stanchezza e sonnolenza • 4. Iperfagia • 5. Instabilità emotiva • Aspetti somatici • Capelli e cute di colore chiaro • Mani e piedi piccoli • Caratteristiche facciali: – fronte stretta e prominente – viso piatto e stretto – occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto – ponte nasale stretto – bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro superiore sottile – orecchie malsagomate con attaccatura bassa • Accrescimento fisico e sviluppo motorio • – Ipotonia po o a – Difficoltà di suzione – Difficoltà di linguaggio – Ritardo nello sviluppo motorio I Iperfagia f i e basso b dispendio di di energetico ti tratto da: L sindrome La i d di P Prader-Willi, d Willi J.Waters – tendenza all’obesità (se non controllata può generare seri rischi per la salute) • importanza dell’esercizio fisico • Implicanze mediche • Reazione ai farmaci (es. anestetici) • Alta soglia di reazione al dolore • Mancanza di vomito • Aumentato rischio di ulteriori disabilità fisiche • Livelli cognitivi g ep profilo tipico p – – • RM lieve o moderato per la maggioranza Elevata variabilità individuale Traiettoria del Q.I. rimane più stabile nel tempo rispetto ad altre sindromi Maggiori difficoltà in: - discriminazione uditivo-verbale - attenzione uditiva - integrazione stimoli verbali - processazione sequenziale - memoria a breve termine Minori difficoltà in: - discriminazione visuo-motoria - attenzione visiva - integrazione stimoli spaziali - processazione simultanea - memoria a lungo termine Sviluppo pp comunicativo e linguistico g Notevoli differenze individuali Produzione Frequenti difficoltà articolatorie scarsa intelliggibilità I parte In t dovute d t a (Waters, (W t 1999): 1999) • ipotonie • saliva densa e viscosa Kleppe, 1990: • difficoltà nel rapido alternarsi dei movimenti del parlare • difficoltà nella fluenza Pronuncia acuta e nasale Comprensione Diffi ltà minori Difficoltà i i rispetto i tt alla ll produzione d i Difficoltà di apprendimento: pp lettura e scrittura Notevoli differenze individuali www.pwsa.co.uk Scrittura: difficoltà di controllo della matita e coordinazione nei casi più gravi si consiglia ll’utilizzo utilizzo del computer Lettura: comprensione p p povera anche q quando la lettura è fluente Abilità matematiche: più difficoltà che in lettura e scrittura Caratteristiche del comportamento e aspetti di personalità lità Notevoli differenze individuali Iperfagia Comportamenti socialmente inadeguati (es. rubare cibo o soldi, rovistare nella spazzatura ecc) Instabilità emotiva “il il soggetto sembra emotivamente più piccolo” Sono frequenti: • scatti d d’ira ira • cocciutaggine e comportamenti ostinati più evidenti con la crescita • Resistenza al cambiamento Difficoltà nel cambiare le routines • Comportamenti ossessivo-compulsivi (80% dei casi) Aumentano e diventano più evidenti con l’età • Accaparramento e possessività Tendenza ad ammucchiare oggetti e a non volerli dividere con gli altri • Perseverazione Tendenza a parlare in modo persistente persistente, a ripetere la stessa domanda in continuazione o a restare su uno stesso argomento • Graffiare e pizzicare – tendenza a graffiare nei o ferite fino a procurarle deliberatamente – di solito si sviluppa dopo i 10 anni e diventa più evidente in adolescenza – si pensa che produca piacere per il rilascio di endorfina nell cervello ll – non viene interrotto a causa dell’alta soglia del dolore • Abilità sociali immature – in età precoce sono amichevoli e amorevoli – crescendo, le differenze con i coetanei sono sempre più evidenti – le difficoltà riguardano: rispetto dei turni, prendere parte ad attività di gruppo, dividere le cose con gli altri Rischio psicopatologico Raro sotto i 13 anni Negli adolescenti e negli adulti riguarda: - depressione - ansietà - disordini d d ossessivo-compulsivi l - psicosi - schizofrenia www.pwsausa.org Educazione e trattamento Iperfagia • Regime R i alimentare li t iipocalorico l i • Introduzione di un alimento a scelta • Controllo e supervisione esterni • Informazione per chi ha a che fare con la persona con SPW Scatti d’ira e cocciutaggine • Diminuzione dei rischi controllo dell’ambiente g indicatori riconoscimento degli • Gestione del comportamento evitare risposte provocatorie Stanchezza e sonnolenza www.euroridis.org • Concedere più momenti di riposo • Concentrare le attività più impegnative al mattino • Mantenere la giusta temperatura nella stanza Autostima • Educazione sessuale particolarmente attenta soprattutto durante l’adolescenza Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia Da ricerche di: • D’Amato, Gasparini, Lanfranchi Moro, Lanfranchi, Moro Raffa e Vianello (2008) • Alesi Al i e Pepi P i (2007) www.pwsausa.org Con 13 individui di età compresa tra 5;8 anni e 20;0 anni Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia Diagnosi Solo in 5 casi su 12 è stata effettuata nel primo anno di vita Sviluppo cognitivo • 6 con funzionamento intellettivo nella norma (di cui 5 con funzionamento intellettivo limite) • 2 con RM lieve • 2 con RM moderato • 3 con RM grave o gravissimo Sviluppo pp linguistico g • in 6 casi su 11 la comprensione è superiore alle prestazioni intellettive • in 8 casi su 11 la comprensione è migliore della produzione Competenze adattive In 6 casi su 11 sono superiori alle prestazioni intellettive Apprendimenti scolastici - 4 con prestazioni coerenti con le prestazioni intellettive - 2 con “surplus” - 1 con “deficit” www.pwsausa.org SINDROME DI ANGELMAN Con la collaborazione di Manuela Zavattoni e Valentina Passini La sindrome di Angelman (AS) è stata descritta per la prima volta da Harry Angelman nel 1965 www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2 view www.frankvanhof.nl/gallery2/main.php?g2_view • riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi 12 000 e 1 : • incidenza stimata tra 1 : 12.000 25.000 (Clayton-Smith e Pembrey, 1992; Killerman, 1995; 99 ; Dy Dykens,, H Hodapp pp & F Finucane, u , 2000;; O’Brien & Yule, 2000; Molinari, 2002) www.psychnet-uk.com/dsm_iv/pictures/angel.jpg ASPETTI GENETICI ASPETTI GENETICI Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica presente nell braccio b i llungo d dell cromosoma 15 www.dana.org/.../Content_Images/bw0405_4.jpg • Nel 70% dei casi l’anormalità consiste in una delezione de novo, indicata con 15q11-q13 • Il 22-25% degli individui affetti non presenta un quadro genetico chiaro • N Nell 2-5% 2 5% dei d i casii lla sindrome i d è causata d da disomia di i uniparentale paterna (UPD) • Una ridotta percentuale di individui mutazioni relative al centro dell dell’imprinting imprinting presenta Caratteristiche cliniche salienti della AS (Smith et al., 1996 - fonte: Dykens, Hodapp & Finucane, 2000) CARATTERISTICA % Movimenti atassici 100 Grave ritardo mentale 100 Linguaggio assente 100 Disposizione felice 100 Normale peso alla nascita 100 Normale circonferenza cerebrale alla nascita 100 Elettroencefalogramma anomalo 100 Attacchi epilettici 96 Bocca larga larga, mento ampio 92 Attacchi di riso 91 Problemi di sonno 86 Lingua in fuori 81 Difficoltà di alimentazione nell'infanzia 77 Ipopigmentazione 73 Ipotonia alla nascita 63 Microcefalia 53 ASPETTI SOMATICI ASPETTI SOMATICI • • • • • • • • Viso allungato Mandibola prominente Bocca grande e denti distanziati Lingua L ngua sporgente Occipite piatto Occhi infossati Occh nfossat Microcefalia (1 caso su 2) Occhi azzurr Occh azzurri e cap capelli biondi on ((2/3 / dei cas casi)) SVILUPPO COGNITIVO SVILUPPO COGNITIVO • L La sindrome i d è caratterizzata tt i t MENTALE PROFONDO QI < 25 d da RITARDO EM non superiore al II anno di vita • Il livello intellettivo raggiunto, gg , è q quello presimbolico (intelligenza sensomotoria) • I processi attentivi risultano carenti • Le prestazioni cognitive sono influenzate fl d da iperattività SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO • La maggioranza degli individui con AS utilizza da una a tre parole (il 30% nessuna) • Alcuni utilizzano segni o gesti per comunicare Il livello linguistico verbale è in pari con l’età mentale o più d nn danneggiato i t dell d ll’int intelligenza? lli n ? ASPETTI COMPORTAMENTALI ASPETTI COMPORTAMENTALI • • • • • • • • Risate o sorriso prolungato Andamento atassico,, rigido g e a scatti Mettere oggetti in bocca Iperatt v tà Iperattività Problemi del sonno Stereotipie Problemi di alimentazione nell’infanzia Non si registrano problemi psicopatologici superiori a quelli che caratterizzano di norma il RM SVILUPPO SOCIALE SVILUPPO SOCIALE • Risulta condizionato dallo comunicativo linguistico comunicativo-linguistico sviluppo intellettivo e • Area delle autonomie personali → prestazioni superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di 2 anni EDUCAZIONE EDUCAZIONE E TRATTAMENTO E TRATTAMENTO OBIETTIVO PRIMARIO DI OGNI EDUCAZIONE → Favorire una buona q qualità della vita CREARE RETI DI SUPPORTO • Appoggio alla famiglia • Formazione dei padri p • Sostegno agli insegnanti→ offerte didattiche proporzionate ad un’EM bassa CONTRO L’IPERATTIVITA’ L’IPER TTIVIT ’ Ambienti A bi ib ben strutturati, i prevedibili, tranquilli con adulti d lti accoglienti li ti - Attività motoria