P365 Labiopalatoschisi, ipospadia e aplasia cutis in neonato con

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Labiopalatoschisi, ipospadia e aplasia cutis in neonato con delezione 8q23.3-q24.12
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M. Bertoli , V. Alesi , C. Consigli , E. Sorrentino , M. Pacella , E. Dedja , S. Morara , A. Orchi , G. Barrano , A. Novelli
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UOSD Genetica Medica, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma
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UOS Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma
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Istituto CSS-Mendel e IRCCS Casa Sollievo dell Sofferenza
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La delezione 8q24.1 (o Sindrome di Langer-Giedion) è una sindrome rara da geni contigui, associata a esostosi multiple,
capelli radi, epifisi delle falangi a cono, ritardo di crescita postnatale, e ritardo mentale.
Presentiamo il caso di un bimbo con Sindrome di Langer-Giedion diagnosticata alla nascita successivamente all'analisi di
cariotipo ed approfondimento mediante arrayCGH eseguite per l'associazione di labiopalatoschisi, ipospadia e criptorchidismo e aplasia cutis del vertice.
Nato a 36 settimane di gestazione, da taglio cesareo eseguito d'urgenza per alterazione del tracciato cardiotocografico,
con misurazioni nella norma per l'eta gestazionale, Apgar 8/9.
L'analisi di aCGH, ha messo in evidenza una microdelezione sul braccio lungo del cromosoma 8, nella regione 8q23.3 #
8q24.12 estesa circa 5,4 Mb e comprendente i geni TRPS1 ed EXT1 (regione critica per la Sindrome di Langer-Giedion).
La microdelezione è insorta de novo.
A 7 mesi, dopo il primo intervento per labiopalatoschisi, è in buone condizioni generali, le misure antropometriche sono
nella norma, si alimenta senza difficoltà e lo sviluppo psicomotorio è adeguato alla sua età. L'esame radiologico total body
non ha al momento riscontrato alcuna anomalia ossea.
É descritto in letteratura solo un altro caso di Sindrome di Langer-Giedion associato a labiopalatoschisi in letteratura (Tiberio
G. et al 1999), mentre il caso presentato è il primo, a nostra conoscenza, che si presenta con questa associazione di
malformazioni congenite multiple (ipospadia e criptorchidimo, labiopalatoschisi e aplasia cutis).