La Spina Bifida - Le Ragioni del Cuore

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La Spina Bifida - Le Ragioni del Cuore
La Spina Bifida
La spina bifida è una delle più frequenti malformazioni
congenite e causa disabilità permanente. Appartiene al gruppo
delle anomalie secondarie a difetti di chiusura del tubo
neurale.
Tra
questi
la
forma
più
frequente
è
il
mielomeningocele
(80-90%),
che
si
caratterizza
per
l'erniazione delle meningi e del tessuto nervoso displasico
attraverso una apertura degli archi posteriori delle vertebre
e dei tessuti molli sovrastanti.
La
frequenza
di
questa
malformazione
si
è
ridotta
notevolmente negli ultimi anni, ma permane ancora elevata,
soprattutto in alcuni paesi dell'Europa del Nord, quali
Inghilterra e Manda. Studi recenti in Italia hanno stimato
l'incidenza di tale malformazione nello 0,4 per mille nati.
Ancora oggi il mielomeningocele rappresenta una delle
maggiori cause di handicap nell'infanzia. Negli ultimi anni
il miglioramento delle tecniche chirurgiche, la possibilità
di una diagnosi precoce in gravidanza, la migliorata
assistenza neonatale e un follow-up attento hanno ridotto il
rischio di mortalità dei bambini con questa patologia dal 70%
degli anni '50, al 5% degli anni '80. Tuttavia il
mielomeningocele
rappresenta
ancora
oggi
una
delle
malformazioni congenite più complesse e, per tale motivo,
l'approccio alla malattia deve essere multidisciplinare,
coinvolgendo diversi specialisti legati da uno stretto
rapporto di cooperazione. E' importante sottolineare come
questa stretta cooperazione abbia ottenuto che oltre il 90%
dei bambini con mielomeningocele sopravviva, che più dell'80%
abbia un quoziente intellettivo normale, che circa l'85%
cammini e che soltanto l’1% soffra di insufficienza renale
cronica.
È ormai accertato che l'eziologia di questa patologia è
multifattoriale e chiama in causa fattori "ambientali" e
predisposizione genetica, pur non essendo ancora ben dimostrata alcuna correlazione tra un determinato fattore di
rischio e la malformazione.
Tra le cause ambientali sembra che sia un importante fattore
di rischio la relativa carenza di acido folico nel periodo
immediatamente precedente il concepimento e nel primo
trimestre di gravidanza.
Per quanto riguarda i fattori genetici, sono stati condotti
importanti studi familiari dai quali sembra evidenziarsi un
difetto a carico del gene o dei geni preposti al ciclo
metabolico
dell'acido
folico
(deficit
di
tetraidrofolatoreduttasi?). Infine, è stato calcolato che il
rischio di ricorrenza dopo un primo figlio con spina bifida è
del 2% nei paesi dell'Europa meridionale e del 5% in quelli
Anglosassoni.
Questi dati hanno suscitato l'interesse dei ricercatori sulla
prevenzione e sulla diagnosi precoce di questa malformazione.
La scoperta che la somministrazione alle future madri di
acido folico nel periodo preconcezionale riduce di circa il
70% la ricorrenza dei difetti di chiusura del tubo neurale,
costituisce
un
significativo
passo
in
avanti
nella
prevenzione.
LA DIAGNOSI
Nella quasi totalità dei casi, la diagnosi può essere posta
già
in
epoca
prenatale,
grazie
soprattutto
all'esame
ultrasonografico.
Tuttavia l'attendibilità della diagnosi deve tener conto di
tre variabili: la storia naturale della malformazione,
l'utilizzo di strumenti ad alta risoluzione e sonde diversificate (transaddominale e transvaginale) e l'esperienza
dell'operatore. Sulla base di queste variabili, la precisione
diagnostica è differente nei vari trimestri della gravidanza.
Nel primo trimestre, già a 12-14 settimane, si possono
cogliere segni diretti, come l'erniazione delle meningi e/o
del midollo, con l'immagine del tipico "sacchetto" di
dimensioni
varie
e
a
livelli
diversi
della
colonna.
Contemporaneamente è possibile rilevare segni indiretti, come
la dilatazione dei ventricoli cerebrali, l'asimmetria del
"binario" vertebrale o l'atteggiamento di cifo-scoliosi, che
accompagna in genere il difetto.
Nel secondo trimestre, oltre ai segni appena descritti, è
possibile cogliere altri due aspetti. Il primo, denominato
"lemon sign", è caratterizzato dallo spostamento delle ossa
frontali, che configurano una silhouette a "limone" nella
valutazione del diametro biparietale.
Il secondo, chiamato "banana sign", presenta lo spostamento
all'indietro
degli
emisferi
cerebellari,
quasi
fossero
stirati, con conseguente obliterazione della cisterna magna.
Sul piano morfologico e dinamico si può effettuare uno studio
della minzione fetale e dei patterns motori degli arti
inferiori.
Un ulteriore accertamento possibile per sospettare il
mielomeningocele è la ricerca dell'alfafetoproteina nel
sangue materno.
Nel terzo trimestre, la semeiotica fondamentale rimane quella
rilevata nei precedenti trimestri a carico dell'anatomia
endocranica, questo perché la posizione del feto e la
frequente apposizione della colonna vertebrale alla parete
uterina
non
permettono
uno
studio
adeguato.
Anche
l'osservazione della motilità degli arti inferiori in questa
fase è, seppur fattibile, meno quantificabile rispetto al
trimestre precedente. L'osservazione della minzione fetale,
invece, resta relativamente semplice da eseguire.
In epoca postnatale, la diagnosi è relativamente facile,
perché è evidente una tumefazione rosso-violacea sul dorso,
di grandezza varia, da una noce ad un arancio, di consistenza
molle, rappresentata dalle meningi e, al centro, dal tessuto
nervoso displasico. Importante è, inoltre, la misurazione
della circonferenza cranica e la valutazione delle dimensioni
e della tensione della fontanella anteriore, per evidenziare
precocemente l'insorgenza dell'idrocefalo, che accompagna la
lesione spinale in oltre lo 85% dei casi. E' necessario
controllare la diuresi e la minzione, per la presenza
pressoché costante di un danno neurologico vescicale.
L'esecuzione dell'esame obiettivo deve evidenziare eventuali
malformazioni associate e deve fare un bilancio della reale
situazione neurologica e motoria, in rapporto al livello
lesionale.
Per quanto riguarda gli esami strumentali certamente è utile
eseguire una ecografia cerebrale per valutare le dimensioni
dei ventricoli e le eventuali anomalie associate.
Durante il primo mese di vita e dopo l'iniziale intervento
neurochirurgico è necessario che tutti gli specialisti
coinvolti controllino il bambino e stilino un protocollo di
trattamento e di follow-up, che va iniziato già in questa
epoca della vita.
Il neurochirurgo deve controllare lo stato del midollo e
dell'encefalo, valutare i rischi della malformazione di
Chiari e stabilire le tappe del successivo follow-up.
L'urologo deve valutare lo stato della vescica, l'eventuale
interessamento renale e prescrivere un trattamento, che andrà
rivisto nel tempo.
Il fisiatra deve stabilire un programma di riabilitazione,
che deve essere iniziato dal primo mese di vita.
L'ortopedico
deve
trattare
le
eventuali
deformità
scheletriche e programmare il successivo follow-up.
L'oculista deve fare un bilancio degli eventuali deficit e
delle anomalie per ricontrollarle successivamente.
Lo psicologo deve aiutare la famiglia ad accettare la nascita
di un bambino problemi.
Nelle epoche successive, tutti gli specialisti devono seguire
il follow-up previsto, facendo eseguire tutti gli esami
richiesti per un buon controllo della situazione e per la
prevenzione
delle
complicanze.
Queste
ultime
possono
interessare in particolare il sistema nervoso centrale
(malformazione di Chiari II, siringomielia, midollo ancorato,
ecc.) e l'apparato urinario. Nel primo caso è necessario
eseguire ad intervalli precisi una risonanza magnetico-
nucleare del cranio e del midollo ed una valutazione clinica
attenta per evidenziare i primi segni di interessamento di
queste strutture. Nel caso delle complicanze a carico del
sistema urinario si ha un progressivo peggioramento della
funzionalità vescicale, l'insorgenza di reflusso vescicoureterale e di infezioni recidivanti delle vie urinarie con
conseguente insufficienza renale cronica. Importante in
questi casi eseguire un controllo annuale dello stato delle
vie urinarie e mensile delle infezioni.
IL QUADRO CLINICO
Alla nascita la lesione si presenta, nella maggior parte dei
casi, come una tumefazione rosso-violacea, a volte ulcerata
con conseguente perdita di liquido cefalorachidiano, oppure è
ricoperta da cute integra o assottigliata. La lesione può
interessare diverse zone della colonna vertebrale per una
lunghezza varia da una a più vertebre; nella maggior parte
dei casi colpisce due o tre segmenti. Infatti, può
localizzarsi a livello cervicale, tora-cico, torace-lombare,
lombare e, più frequentemente, lombosacrale e sacrale.
Secondo
il
livello
della
lesione,
le
patologie
più
frequentemente riscontrate sono:
neurologiche: paralisi periferiche a carico degli arti
inferiori e degli sfinteri, anestesia periferica, sindromi
comiziali, epilessia;
malformazione
neurochirurgiche: idrocefalia,
di Chiari, Tethered Cord (midollo ancorato), siringomielia;
ortopediche: deformità dei piedi, lussazione congenita
dell'anca, malformazioni a carico del bacino e del rachide
(scoliosi, lordosi, cifosi);
- Nefro-urologiche: vescica neurogena, idronefrosi, reflusso
vescico-ureterale, infezioni recidivanti delle vie urinarie,
insufficienza renale cronica; problematiche sessuali;
- gastroenteriche: incontinenza o ritenzione fecale;
- oculistiche: strabismo, deficit visivi
endocrino-metaboliche: pubertà precoce, obesità, bassa
statura,
patologia
metabolica
dell'osso
(osteoporosi),
anomalie del metabolismo lipidico.
- Capacità neurocognitive: raramente ritardo mentale; più
frequentemente,
problemi
di
apprendimento
di
alcune
discipline o difficoltà a mantenere a lungo l'attenzione.
La delicatezza e la molteplicità delle strutture interessate
(midollo spinale, radici nervose, meningi) porta a far sì che
fin dalla nascita il neonato debba essere accolto e assistito
da personale medico ed infermieristico altamente qualificato.
Successivamente, il normale accrescimento corporeo provoca
delle variazioni della situazione neurologica, ortopedica ed
uro-nefrologica, che richiedono un'attenta sorveglianza, una
precocità degli interventi ed una corretta individuazione
delle problematiche legate alla sede della lesione. L'equipe
multidisciplinare
deve
promuovere,
quindi,
un
corretto
"outcome" del bambino a distanza.
PROGNOSI
La prognosi della spina bifida è nettamente migliorata negli
ultimi anni; infatti, è nettamente migliorata la qualità di
vita di questi soggetti, grazie alle migliorate condizioni di
assistenza a questi bambini.
Dipende soprattutto dal livello e dall'estensione della
lesione, ma anche dalla tempestività e dalla accuratezza
degli interventi terapeutici. E' ormai dimostrato che una
corretta e precoce assistenza fin dalla nascita riduce in
maniera rilevante la frequenza e l'entità delle complicanze a
distanza. Infatti, è da tutti accettato che se l'intervento
di chiusura del difetto del tubo neurale viene effettuato
nelle prime 24 ore di vita, migliorano le condizioni
neurologiche a carico degli arti inferiori, e diminuisce
significativamente la probabilità di infezioni del sistema
nervoso centrale con conseguente riduzione del rischio di
danno delle capacità neurocognitive ed intellettive.
Dal punto di vista neuromotorio vi deve essere una continua
sinergia tra i medici, ortopedici e fisiatri, ed i genitori.
Infatti, dopo aver corretto le deformità scheletriche proprie
di questa patologia ed aver seguito un attento follow-up
riabilitativo, i bambini devono essere stimolati con ogni
modo e con ogni mezzo, anche con tutori, grucce o sedie a
rotelle, ad acquisire una motilità, che li metta in grado di
poter risolvere le proprie necessità quotidiane. Ciò è valido
anche per la gestione delle problematiche vesci-cali ed
intestinali. A questo programma devono aderire anche le altre
figure, come i maestri, che vengono continuamente in contatto
con il bambino.
Anche dal punto di vista intellettivo e dell'apprendimento è
necessaria un'opera di stimolazione e di preparazione, che
renda il bambino il più normale possibile.
Seguendo un programma globale si otterrà la promozione di uno
sviluppo fisico e psicologico del bambino, che gli permetterà
di essere indipendente e di saper affrontare le difficoltà ed
i problemi, che incontrerà nella sua vita.
MIELOMENINGOCELE: ASPETTI CLINICI
Sempre più frequentemente la diagnosi di MMC viene posta in
epoca prenatale nel corso dello screening volto a riconoscere
precocemente le malformazioni fetali. Nella nostra esperienza
all'Università Cattolica, l'accuratezza di tale indagine
raggiunge il 75%; in un altro 18% dei casi la diagnosi di
"spina bifida" è corretta in termini di riconoscimento del
difetto, ma imprecisa nell'esatta definizione del tipo di
lesione; infine, nel restante 7% dei casi la malformazione
non è stata riconosciuta. Questi dati impongono cautela
nell'affrontare con la famiglia del feto malformato il
problema della prognosi e dell'eventuale interruzione della
gravidanza. Nel caso in cui la famiglia decida per la
continuazione della gravidanza, il feto viene monitorizzato
periodicamente per controllare l'evoluzione dell'idrocefalo
associato. Il parto viene abitualmente espletato mediante
taglio cesareo per evitare possibili danni al tessuto nervoso
esposto (che potrebbero invece realizzarsi in caso di parto
per via vaginale). Non è abitualmente necessario anticipare
il
termine
della
gravidanza,
a
meno
che
non
coesista un idrocefalo di grado elevato.
Sulla base di quanto detto, la nascita di un neonato affetto
da
MMC
dovrebbe
rappresentare
attualmente
un
evento
programmato nella maggioranza dei casi. In effetti ancora
oggi un terzo circa dei casi trattati giungono in ospedale da
altri centri in condizioni di emergenza, per la mancanza di
un corretto riconoscimento della malformazione in epoca
prenatale. Dopo il parto il neonato deve essere mantenuto in
culla termica, in posizione prona; la lesione spinale deve
essere mantenuta pulita, coperta da una garza imbevuta di
soluzione fisiologica per evitarne l'essiccamento. La prima
valutazione da parte del pediatra è volta ad inquadrare
correttamente la forma clinica di spina bifida nonché ad
individuare eventuali malformazioni associate a livello di
altri organi o apparati. L'esame iniziale deve inoltre
individuare eventuali malformazioni della colonna (cifosi,
scoliosi) e degli arti inferiori, espressione del danno
neurologico. Una scoliosi o cifosi presente già alla nascita
(circa in un terzo dei neonati affetti da spina bifida) è
espressione di anomalie strutturali della colonna. Il compito
del neurochirurgo è anzitutto quello di definire mediante 1'
esame neurologico il "livello lesionale". A tale proposito va
precisato che spesso l'esame iniziale può risultare peggiore
di quanto dimostrabile in controlli successivi. Questa
discrepanza
può
essere
attribuita
agli
effetti
della
anestesia somministrata alla madre in caso di parto cesareo,
o
allo
shock
spinale
conseguente
a
microtraumatismi
eventualmente inflitti al tessuto nervoso nel corso del
parto.
Subito dopo l'inquadramento iniziale il neonato affetto da
spina bifida deve essere sottoposto all'intervento chirurgico
di riparazione della malformazione (plastica del MMC);
quest'ultimo deve essere effettuato entro le prime 48 ore di
vita per minimizzare i rischi infettivi (conseguenti alla
comunicazione tra spazi liquorali ed ambiente esterno) e per
evitare ulteriori danni al tessuto nervoso esposto. E' molto
importante minimizzare le perdite caloriche nel corso
dell'intervento in considerazione degli effetti deleteri del
raffreddamento
sull'omeostasi
del
neonato.
L'intervento
inizia con la separazione del tessuto nervoso malformato
(placode) dai circostanti tessuti molli. Si procede quindi
all'avvicinamento dei bordi del "placode " in modo da
ricostituire una sorta di "tubo neurale"; nella nostra
esperienza, questa manovra riduce sensibilmente il rischio di
successivi fenomeni di "ancoraggio" del cono midollare (
cosiddetto "tethe-red cord"). Si ricostituisce quindi il
sacco durale utilizzando le meningi giustapposte alla fascia
muscolare, e si suturano i piani superficiali.
L'IDROCEFALO ASSOCIATO AL MIELOMENINGOCELE
Una
dilatazione
del
sistema
ventricolare
è
pressoché
costantemente associata al MMC, anche se modesta nel 15%-20%
dei casi. La patogenesi dell'idrocefalo che accompagna il MMC
non è ben chiara. Sicuramente l'insorgenza dell'idrocefalo
non può essere ricondotta semplicisticamente alla riparazione
del MMC in quanto i dati dell'ecografia prenatale ne
documentano precocemente la presenza.
Recenti osservazioni sperimentali hanno attirato l'attenzione
sul
ruolo
esercitato
nella
genesi
della
dilatazione
ventricolare dalle anomalie di sviluppo dell'osso occipitale
(che accompagnano costantemente il MMC costituendo la base
anatomica della malformazione di Chiari). E' da sottolineare
che la porzione basilare di quest'osso deriva dalla fusione
del 3°, 4° e 5° somite che avviene nell'uomo tra il 24° ed il
28° giorno del concepimento, nello stesso periodo cioè in cui
può realizzarsi l'anomalia di sviluppo che porta alla spina
bifida. Alcuni ricercatori, infatti, somministrando vitamina
A ad hamster gravide, hanno ottenuto un difetto di sviluppo
del basicondrocranio, con la conseguente riduzione di volume
della fossa cranica posteriore, tale da rendere questa cavità
del tutto inadeguata a contenere lo sviluppo delle strutture
nervose e degli spazi liquorali. Risultati simili sono stati
osservati dopo iniezioni sottocutanee di Tripan Blue a ratte
durante la gravidanza, che hanno determinato la comparsa nei
feti di quadri malformativi del tutto sovrapponibili a quelli
riscontrabili nell'uomo in caso di malformazione di Chiari di
tipo II. Tuttavia in questi ultimi animali, oltre ad
ipotizzare come causa dell'idrocefalo l'effetto meccanico
dell'ostacolo alla circolazione liquorale dovuto al difetto
di sviluppo delle strutture ossee della tossa cranica
posteriore,
è
stato
possibile
individuare
alterazioni
biochimiche a livello delle pareti dei ventricoli cerebrali
sufficienti di per sé a spiegare l'insorgenza precoce di una
dilatazione ventricolare.
Se il meccanismo dell'idrocefalo che accompagna il MMC
non è del tutto chiaro, anche le sue manifestazioni cliniche
presentano alcuni aspetti di difficile interpretazio-ne
rispetto ad altri tipi di idrocefalo. Sebbene, infatti,
l'idrocefalo sia già presente alla nascita nella quasi
totalità
dei
casi,
le
manifestazioni
cliniche
della
dilatazione
ventricolare
(aumento
della
circonferenza
cranica, tensione delle fontanelle, diastasi delle suture
craniche) sono evidenti solo nel 15%-20% dei soggetti; questa
percentuale aumenta fino al 35%-50% alla fine del primo mese
di vita, per raggiungere poi un valore dell'80%-85% alla fine
del sesto mese. L'incidenza dell'idrocefalo è funzione oltre
che dell'età, della sede del MMC; esso, infatti, è presente
nel 75% dei bambini con MMC della regione toraco-lombare e,
rispettivamente, nel 50% e nel 36% di quelli con MMC delle
regioni lombare e sacrale.
Quando l'idrocefalo è riconoscibile nel periodo neonatale e
la sua progressione è costante l'indicazione chirurgica non
presenta
difficoltà
particolari.
Sfortunatamente,
la
circonferenza cranica media nei bambini con spina bifida alla
nascita è inferiore al normale e la curva del suo
accrescimento può restare al di sotto del 50° percentile
anche in quei casi in cui la dilatazione ventricolare tenda
ad aumentare in maniera significativa. Anche nei bambini in
cui si osserva un rapido incremento della circonferenza
cranica, non sono rare fasi di apparente arresto della
crescita del cranio, che rendono difficile la decisione circa
la necessità di una correzione chirurgica, qualora ci si basi
sui soli crite-ri clinici. La decisione può oggi essere
facilitata dall'applicazione di esami strumentali (ecografia
cerebrale, TAC, RMN); nei casi dubbi può essere risolutivo
uno studio dell’assorbimento liquorale mediante un test di
infusione lombare. Particolarmente caratteristica, infatti, è
la risposta che con questo test si ottiene in alcuni
soggetti, i quali appaiono capaci di assorbire una quantità
sufficiente di liquor cerebrospinale quando la pressione
endocranica raggiunge valori elevati, mentre si dimostrano
incapaci di un assorbimento adeguato alle necessità, quando
quest'ultima rimane su valori bassi o normali. Questa
particolare dinamica liquorale giustifica l'assenza di segni
clinici di ipertensione endocranica in condizioni basali e
nello stesso tempo può spiegare l'insidiosa progressione
della dilatazione ventricolare.
Il trattamento dell'idrocefalo consiste quasi esclusivamente
nell'intervento
di
derivazione
liquorale
ventricoloperitoneale; in tal modo l'eccesso di liquor viene drenato
all'esterno della teca cranica, nel cavo peritoneale, dove
verrà
riassorbito
e
trasferito
nel
circolo
ematico.
L'intervento di derivazione segue quasi sempre quello di plastica del MMC; solo nel 15% circa dei casi, quando cioè è già
presente alla nascita un idrocefalo di grado elevato, i due
interventi vengono effettuati contemporaneamente. Nonostante
l'indubbia
efficacia
nel
correggere
la
dilatazione
ventricolare, l'intervento di derivazione è gravato da
un'alta incidenza di complicazioni, variabile dal 30% al 66%
nelle varie casistiche. Nella nostra esperienza l'incidenza
di complicazioni è stata del 46%; più specificamente sono
state "meccaniche" nel 34% dei casi ed "infettive" nel
restante 12%. Il grado di dilatazione ventricolare, il
livello
del
MMC,
l'ordine
degli
interventi,
le
caratteristiche
chimiche
del
liquor
al
momento
dell'intervento, sono tutti fattori correlati all'insorgenza
delle suddette complicazioni. In particolare, la contemporaneità degli interventi di derivazione e di plastica del
MMC e la presenza di un liquor iperproteico ed ipercellulare
sono risultati i principali fattori di rischio di complicazioni, soprattutto di quelle infettive. In conseguenza
di questo elevato rischio di complicazioni, negli ultimi anni
alcuni autori hanno proposto, in alternativa alla derivazione
liquorale,
l'intervento
di
3°
ventricolo-cisternostomia
endoscopica. Con questo intervento viene creata una via di
uscita al liquor dal 3° ventricolo agli spazi sub-aracnoidei
della
base
cranica,
evitando
il
passaggio
attraverso
l'acquedotto di Silvio ed il 4° ventricolo. Sfortunatamente,
però, la possibilità di successo di questo intervento, quando
venga effettuato in epoca neonatale in pazienti affetti da
MMC, è solo del 33%. Cause principali di questa elevata
percentuale di insuccessi sono l'alterata anatomia del pavimento del 3° ventricolo e la particolare caratteristica
dell'idrocefalo associato al MMC che associa una componente
ostruttiva ad un alterato assorbimento liquorale.
LA MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO II
Nel 1891 Chiari descriveva una serie di quadri malformativi
della fossa cranica posteriore e delle strutture nervose in
essa contenute. Nelle forma più lieve (tipo I), il complesso
delle
malformazioni
appariva
caratterizzato
da
un
allungamento delle tonsille cerebellari e da una loro
dislocazione, insieme alla porzione mediale dei lobi inferiori del cervelletto, nella parte superiore del canale
cervicale; nelle forme più gravi da un'erniazione in un
encefalocele cervicale del cervelletto (tipo III) o da una
trasformazione di questa formazione in una specie di cavità
cistica (tipo IV). Era tuttavia la forma intermedia (tipo
II), che doveva soprattutto attrarre l'attenzione dei vari
studiosi, per una serie di motivi, tra i quali la relativa
frequenza,
rispetto
alle
altre
forme
descritte,
le
possibilità terapeutiche (il tipo III è solo eccezionalmente
compatibile con la vita extrauterina) ed infine la pressoché
costante associazione con una spina bifida e con un
idrocefalo.
La malformazione di Chiari di tipo II è caratterizzata da una
dislocazione
verso
il
basso
del
verme
inferiore
del
cervelletto, del IV ventricolo, deformato ed allungato, del
ponte e del bulbo nel canale cervicale superiore, che,
secondo l'interpretazione originale di Chiari, dipendeva
dalla
pressione
esercitata
dall'alto
dal
concomitante
idrocefalo. La spiegazione di Chiari, tuttavia, non doveva
essere
condivisa
unanimemente.
Infatti,
negli
anni
successivi, venivano proposte differenti interpretazioni
patogenetiche dell’associazione "idrocefalo - malformazioni
multiple della fossa cranica posteriore -difetto di fusione
spinale" interpretazioni tuttora aperte alla discussione. I
diversi meccanismi proposti possono essere suddivisi in tre
gruppi principali: 1) l'idrocefalo è l'evento primario, che
condiziona le anomalie della fossa cranica posteriore
(Chiari, Gardner); 2) l'idrocefalo è un evento secondario,
che dipende dalla malformazione spinale, attraverso uno
squilibrio pressorio tra gli spazi endocranici e quelle
spinali (Cameron, van Hoytema, Williams) o per un effetto
meccanico (van "Houweninge,Penfield); 3) sia l'idrocefalo che
il difetto di fusione spinale risultano dalla stessa alterazione dell'organogenesi, che coinvolge ad un tempo le
strutture ossee vertebrali e della fossa cranica posteriore e
le strutture nervose spinali e cerebrali (Cleland, List,
Russell, Kapsenberg, Daniel, Peach, Di Rocco). A favore
dell'ultimo gruppo di interpretazioni sta l'osservazione
della
complessità
delle
anomalie
che
possono
essere
riscontrate nella malformazione di Chiari, tipo II.
Queste
infatti
interessano
il
telencefalo
(microgiria,
eterotopie ependimarie); il diencefalo (ingrandimento della
massa intermedia), il mesencefalo (malformazioni del tetto e
dell'acquedotto), il rombencefalo (allungamento caudale del
ponte e del bulbo, displasia del verme inferiore), il midollo
spinale (mielomeningocele) ed il mesoderma (craniolacunie,
ipoplasia
del
tentorio,
fenestrazione
della
falce,
malformazione della porzione occipitale dell'osso basilare,
che determina una fossa cranica posteriore appiattita o di
ridotte dimensioni.
MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE
Le manifestazioni neurologiche, che caratterizzano alcuni
pazienti portatori di una malformazione di Chiari di tipo II
derivano dall'effetto combinato di diversi fattori che
concorrono a creare fenomeni ischemici ed emorragici a carico
di centri e vie nervose di alto significato funzionale:
1)
la relativa incapacità della fossa cranica posteriore
iposviluppata a contenere l'accrescimento delle strutture
nervose;
2)
l'impatto dell'erniazione delle strutture nervose
della
fossa
cranica
posteriore,
nel
canale
cervicale
superiore, sul midollo allungato e sul midollo spinale
cervicale;
3)
l'effetto compressivo dei processi malformativi e
dinamici di cui ad 1) e 2) sulla circolazione liquorale;
4)
lo sviluppo di una dilatazione ventricolare ed, in
numero significativi di casi, di un'idromielia a carattere
progressivo.
Le lesioni tipiche consistono in emorragie ed infarti, che
interessano il cervelletto, il ponte, il bulbo ed il midollo
spinale ed in lesioni da stiramento e compressioni, che
conducono
ad
atrofia
e
demielinizzazione.
Un
ruolo
particolare sarebbe giocato dai piccoli vasi perforanti che
originano dalle arterie vertebrali e che irrorano i segmenti
inferiori del midollo allungato; vasi che risulterebbero
stirati e/o interrotti dallo spostamento verso il basso delle
strutture nervose della fossa cranica posteriore. La compromissione degli ultimi nervi cranici porta ad un'ipomotilità o
ad una paralisi delle corde vocali, ad incapacità della
deglutizione,
del
pianto,
del
respiro.
Le
difficoltà
respiratorie possono tradursi in apnea ed in attacchi
cianotici e possono anche determinare crisi di bradicardia.
Frequenti sono le anomalie del tono muscolare e della
postura, con fenomeni di opistotono associati a spasticità o,
più raramente ad ipotonia, ed anche le manifestazioni oculari
(diplopia, nistagmo). La labilità dello stato clinico è
sottolineata
dalla
possibilità
di
una
sintomatologia
intermittente, quale cefalea accessuale, sincopi da tosse,
arresto respiratorio acuto. In alcuni casi le manifestazioni
cliniche possono progredire fino alla morte, in altri,
invece, diventano progressivamente meno marcate e tendono a
scomparire tra il secondo ed il terzo anno di vita .
Sebbene le anomalie morfologiche della malformazione di
Chiari, tipo II, possano essere riscontrate in quasi tutti i
bambini, portatori di un difetto di fusione del tubo neurale,
le manifestazioni cliniche sono presenti solo in circa un
terzo dei casi. In generale, i primi segni neurologici sono
manifesti nei primi giorni o nelle prime settimane di vita.
In questo periodo si ritrova anche la mortalità più elevata,
sia spontanea che dopo correzione chirurgica.
Non è però raro che le prime manifestazioni cliniche si
possano presentare solo verso il 4° - 5° anno di vita.
CORRELAZIONE CON ALTRI FATTORI
1)
Infezioni: anche se i processi infettivi sono stati
indicati come fattore favorente la comparsa dei sintomi della
malformazione di Chiari, l'analisi delle casistiche non
conferma tale impressione. Le infezioni giocano invece un
ruolo significativo nell'aumentare il rischio di morte in
caso
di
intervento.
2)
Presenza di ipertensione endocranica: un idrocefalo
con pressione liquorale aumentata costituisce un indubbio
fattore predisponente, anche se non condizionante; non è rara
nel periodo iieonatale l'associazione dei deficit neurologica
focolaio tipici della condizione con una fontanella anteriore
tesa, con irritabilità o letargia; nei bambini più grandi è
frequente l'esordio con una cefalea, prevalente nella regione
occipitale.
SINTOMI INIZIALI
1)
Disturbi respiratori: spesso sono quelli di esordio,
per lo più sotto la forma di stridore laringeo, che
progressivamente evolve verso fasi di apnea transitoria,
verso un distress respiratorio od anche verso un'apnea
prolungata; quest'ultima invece è rara come sintomo di
esordio. La paresi o la paralisi delle corde vocali è
relativamente
frequente;
a
volte
è
necessaria
una
tracheostomia (che solo in rari casi può essere rimossa).
2)
Disturbi
della
deglutizione:
un'incoordinazione
faringe-esofagea
(impropriamente
definita
acalasia)
e
l'assenza o la depressione del riflesso della tosse, sono
responsabili di rigurgito e difficoltà nell'alimentazione; se
progressivi, possono condurre ad un'insufficiente crescita
stature-ponderale. Nei casi più gravi è possibile una polmoni
te "ab ingestis".
3)
Deficit piramidali: limitati agli arti superiori,
spesso
ad
andamento
progressivo,
in
soggetti
con
malformazione
di
Chiari,
rappresentano
una
rara
ma
caratteristica
manifestazione
clinica,
che
esprime
l'interessamento diretto dei segmenti cervicali del midollo
spinale.
TRATTAMENTO CHIRURGICO
Nel trattamento della malformazione di Chiari di tipo II,
possono essere utilizzati due tipi principali di operazioni
chirurgiche:
interventi
di
derivazione
liquorale,
per
correggere
l'idrocefalo
associato,
nell'ipotesi
che
l'aggravamento e la progressione dei sintomi dipendano da una
pressione anormale del liquido cerebro-spinale; ed interventi
decompressivi, quali la rimozione della squama occipitale e
delle lamine delle prime vertebre cervicali, la cui logica
riposa sull'ipotesi meccanica della condizione.
Che il trattamento sia risolutivo in molti casi appare
evidente dall'analisi della letteratura, che concerne le
esperienze dei diversi autori. Il reale valore delle
differenti procedure utilizzate non. è però facile a
valutarsi.
In
alcuni
soggetti,
infatti,
il
momento
dell’intervento sembra condizionare il risultato finale più
del tipo di operazione utilizzata. C'è tuttavia un generale
consenso
sulla
necessità
di
effettuare
la
correzione
chirurgica il più precocemente possibile, rispetto all'inizio
della sintomatologia; si è visto infatti che interventi
tardivi non sono in grado di modificare un decorso
sfavorevole delle manifestazioni cliniche.
COMPLICAZIONI TARDIVE
In
complicazioni
tardive
del
MMC,
correggibili
dal
neurochirurgo,
sono
essenzialmente
due:
"Tancoramento"
cicatriziale del cono midollare e lo sviluppo di una
siringomielia. Il midollo ancorato ("tethered cord") è
considerato dipendere dalla formazione di aderenze tra il
midollo spinale o il cono midollare ed i tessuti cicatriziali
circostanti a variabile distanza di tempo dalla riparazione
chirurgica della malformazione spinale. Escludendo i rari
casi di bambini con MMC non operati alla nascita in cui c'è
stato un anormale processo di cicatrizzazione con conseguente
ancoramento del midollo ai tessuti cutanei (tethered cord
primario), i casi che si veri-ficano dopo un intervento
elettivo (tethered cord secondario) sono relativamente rari,
in assenza di infezioni locali. Tuttavia anche con le
tecniche più moderne di microchirurgia non è possibile
escludere che una cicatrice miclo-durale limiti i fisiologici
movimenti del midollo spinale all'interno del sacco durale,
determinandone uno stiramento cronico, con un'alterazione
della
microcircolazione
locale
e
comparsa
di
deficit
neurologici a carattere progressivo. Uri intervento di lisi
delle aderenze è perciò richiesto in un certo numero di
pazienti, la cui efficacia è in diretta relazione con la
precocità delle diagnosi e del trattamento. La risonanza
magnetica è l'esame di elezione per la dimostrazione
morfologica di questo tipo di complicazione. Poiché tutti i
pazienti operati per MMC presentano un cono midollare in una
posizione più bassa della norma (sotto L2) e mostrano
frequentemente aderenze tra la sua superficie dorsale e le
strutture di rivestimento, la diagnosi di midollo ancorato
risiede
essenzialmente
nella
valutazione
clinica.
Le
manifestazioni cliniche più tipiche sono la comparsa di
dolori alle estremità, il peggioramento del deficit motorio,
l'aggravamento di una cifoscoliosi, il deterioramento delle
funzioni sfinteriche (suggerito da un aumento degli episodi
di infezioni delle vie urinarie).
Nella nostra casistica, l'insorgenza di una sindrome da
ancoramento del midollo è stata riscontrata in circa il 10%
dei pazienti; nella maggior parte dei casi è stato possibile
ottenere con l'intervento la scomparsa del dolore e un
miglioramento delle funzioni motorie.
CONCLUSIONI
La maggior disponibilità di osservazioni prolungate nel corso
di decenni di pazienti operati alla nascita per MMC ha
permesso di riconoscere l'estrema importanza di un'attenta e
completa sorveglianza postoperatoria. Se infatti un adeguato
trattamento chirurgico nel periodo perinatale è associato a
una migliore prognosi funzionale ed a una riduzione del
numero delle complicazioni che tradizionalmente aggravavano
gli
esiti
a
distanza,
è
solo
attraverso
un'accurata
valutazione neurologica e attraverso ripetuti controlli
strumentali
possibile
prevenire
o
almeno
curare
tempestivamente il deterioramento funzionale che in passato era
considerato parte della storia naturale di molti pazienti
affetti da MMC. Infatti, in gran parte dei casi, la comparsa
di nuovi deficit o l'aggravamento di deficit preesistenti
traduce l'insorgenza di complicazioni che possono essere
trattati
dal
neurochirurgo
con
risultati
estremamente
soddisfacenti.

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