Trisomia 21 - Sindrome di Down

Trisomia 21 - Sindrome di Down
La trisomia del cromosoma 21 (chiamata anche sindrome di Down) è una delle malattie genetiche più
frequenti che colpisce circa 1 bambino su 700. Si tratta di un’anomalia legata alla presenza di una terza
copia del cromosoma 21 ed è caratterizzata da alcune peculiarità fisiche e ritardo mentale.
1. Trisomia del cromosoma 21
2. Cause
3. Sintomi
4. Diagnosi
Trisomia del cromosoma 21
Tra i 24 cromosomi umani, il cromosoma 21 è il più piccolo ed è costituito da 271 geni. Un’anomalia
genetica a livello di questo cromosoma può generare delle malattie tra cui, la più comune, è quella della
sindrome di Down o trisomia 21. I soggetti che ne vengono colpiti possiedono 3 cromosomi nella
ventunesima coppia di cromosomi (che funzionano a coppie) al posto di due. Questa malattia si manifesta
soprattutto con un ritardo mentale e con diverse malformazioni (cardiache, oculari, digestive,
ortopediche,ecc.). L’analisi del cariotipo permette di rilevare l’esistenza di questo tipo di malattia
cromosomica.
Cause
Le cause alla base della sindrome di Down sono sconosciute ma l’età della madre può costituire un fattore
di rischio. Più le donne hanno un’età avanzata, infatti, maggiore è il rischio che esse partoriscano dei
bambini con questa malattia cromosomica. In termini di cifre, questo tipo di rischio può essere spiegato
così: 1 caso su 1500 se la madre ha 20 anni, 1 su 400 se la madre ne ha 40 e di 1 su 28 se l’età della
madre è di 50 anni.
Sintomi
La trisomia 21 si manifesta con alcune malformazioni morfologiche caratteristiche: viso rotondo con un
naso la cui radice risulta piuttosto piatta, nuca piatta, occhi leggermente pieghettati con un ripiegamento a
livello della parte interna dell’occhio (epicanto), mani piccole con plica palmare solo nel 60% dei casi.
Questa malattia genetica è accompagnata da un ritardo più o meno importante a livello dello sviluppo
psicomotorio, di una diminuzione del tono muscolare, di una certa debolezza articolare e di un rischio
maggiore di alcune patologie, soprattutto cardiache. La speranza di vita è oggi superiore ai 50 anni.
Diagnosi
La diagnosi della trisomia 21 può essere realizzata durante la gravidanza grazie all’esame
dell'amniocentesi e di un’ecografia fetale. In caso di dubbio, si verifica il numero dei cromosomi stabilendo il
cariotipo del nascituro grazie al prelievo del liquido amniotico o dei villi coriali, con un prelievo della
placenta. Recentemente le donne che presentano un rischio elevato di trisomia 21 possono anche
effettuare un nuovo esame: il test prenatale non invasivo, che permette di analizzare il DNA fetale grazie ad
un semplice prelievo sanguigno materno.
Foto: © Denis Kuvaev - Shutterstock.com
Ce document intitulé « Trisomia 21 - Sindrome di Down » issu de Magazine Delle Donne (magazinedelledonne.it) est mis à disposition
sous les termes de la licence Creative Commons. Vous pouvez copier, modifier des copies de cette page, dans les conditions fixées par
la licence, tant que cette note apparaît clairement.