CH-8208 Schaffhausen,

Gentile paziente,
Il suo ginecologo probabilmente l’ ha già informata sulle possibilità di screening di
anomalie cromosomiche durante la gravidanza, concernenti in particolare la trisomia
21 ( sindrome di Down). Sta a lei decidere se vuole far ricorso alle possibilità di
screening o a quelle di diagnosi della trisomia 21 e anche di altre anomalie; in questo
caso le richiederemo il suo esplicito consenso.
Attualmente è possibile valutare il rischio che il suo bambino sia portatore di una
trisomia 21, 13 e 18 mediante un esame ecografico combinato con un dosaggio
ormonale nel sangue ( test del I trimestre).
Nel 95% dei casi il rischio risulta basso e non sono necessarie ulteriori indagini. Se
invece questo rischio risulterà elevato, riceverà informazioni dettagliate sulla diagnosi
prenatale mediante villocentesi (prelievo di tessuto placentare) oppure mediante
l'amniocentesi (prelievo di liquido amniotico), che permetterà di controllare la mappa
cromosomica del suo bambino. Questi test presentano un rischio d’aborto dello 0,5 1%.
Recentemente la stampa ha annunciato l'introduzione di un test non invasivo per la
diagnosi della trisomia 21 nel feto.
Il Praenatest, di che si tratta
Dieci anni fa si è scoperto la presenza di particelle di DNA fetale libero nel siero
materno, ciò ha spronato l'industria a sviluppare una tecnica di recupero del DNA
fetale nel sangue materno in quantità sufficiente per diagnosticare la presenza della
trisomia 21 nel suo feto. Questa tecnica è stata provata per il momento solo su
pazienti considerate ad alto rischio di trisomia 21.
Il Praenatest, efficienza e limiti del test
Il Praenatest è praticabile nel 99% circa dei campioni di sangue materno, e permette
di scoprire almeno il 99% di feti affetti da trisomia 21. Raramente il test può non
rilevare una trisomia 21 ( risultato falsamente negativo).Esiste anche la possibilità di
un risultato falsamente positivo. Per questa ragione in caso di risultato positivo si
raccomanda espressamente di verificare la diagnosi di trisomia 21 mediante
amniocentesi prima di decidere sul divenire della gravidanza. Questo modo d’agire è
consigliato anche dai promotori di questa tecnica.
L’ uso del Praenatest ha dei limiti: non è possibile effettuarlo in gravidanze gemellari
e può essere molto difficile usarlo in situazioni molto rare come nei casi di trisomia 21
dove non tutte le cellule del feto sono interessate ( trisomia 21 in mosaico). Inoltre
anche altre anomalie cromosomiche più rare come la trisomia 1, la trisomia 13 o altre
anomalie non possono ancora essere diagnosticate mediante il Praenatest .
gynécologie suisse, Altenbergstrasse 29, Postfach 686, 3000 Bern 8
Tel +41 (0) 31 313 88 55 Fax +41 (0) 31 313 88 99
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In conclusione questo test potrebbe esserle offerto, invece di un prelievo invasivo, nel
caso in cui il test del I trimestre di gravidanza mostrasse un rischio elevato di trisomia
21. Un risultato negativo del test significa che possiamo escludere con grande
probabilità una trisomia 21. In caso di risultato positivo, la probabilità che il vostro
bambino sia portatore di una trisomia 21 è molto grande. Tuttavia non è una certezza
assoluta. In questo caso si deve organizzare una consulenza genetica nonché una
diagnostica invasiva per permettere di confermare definitivamente la presenza della
trisomia 21.
Il Praenatest in pratica
Il suo ginecologo farà un prelievo di 20 ml di sangue da inviare in Germania alla ditta
Lifecodexx per l’intermediario di un laboratorio svizzero. Il risultato sarà pronto nel giro
di 10 -15 giorni lavorativi. Questo test non fa parte delle prestazioni rimborsate
dall'assicurazione malattia, il costo sarà interamente a suo carico . La ditta LifeCodexx
che lo commercializza lo offre ad un prezzo di circa 1500.- franchi.
Se ha domande per quanto riguarda la diagnosi prenatale ed in particolare il
Praenatest non esiti a parlarne con il suo ginecologo o con un medico genetista in
modo che possa fornirle tutte le informazioni necessarie per una sua informazione
completa.
Dr med. Yvan Vial, PD
Presidente dell’Accademia di Medicina
feto-materna
Società svizzera di Ginecologia e
Ostetricia (SSGO)
Professor Peter Miny
Co-Presidente della Società svizzera
di Genetica Medica
Settembre 2012
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