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Il test prenatale non invasivo
per l’identificazione delle
anomalie cromosomiche fetali
Un test non invasivo per le gestanti a
maggior rischio di trisomia 21, 18 e 13
Il test MaterniT21 PLUS, sviluppato in laboratorio,
consiste in un esame del sangue non invasivo a
disposizione delle donne a maggior rischio di
anomalie cromosomiche fetali. Questo test rileva
la presenza di un numero maggiore di cromosomi
21, 18 e 13 nel DNA fetale circolante nel sangue
materno.8,9 Il test prenatale non invasivo può anche
dare informazioni su una quantità anomala di
cromosomi X o Y.
Il ginecologo di fiducia potrà raccomandare
Sequenom CMM è un laboratorio di diagnostica
molecolare certificato CLIA e accreditato da CAP,
dedicato allo sviluppo e alla commercializzazione di test
sviluppati in laboratorio test sviluppati in laboratorio
(LDT, Laboratory-Developed Tests). Tramite l’impiego
di tecnologie brevettate innovative, Sequenom CMM
fornisce i risultati di esami che possono essere utilizzati
dai medici richiedenti per la gestione del percorso
assistenziale dei loro pazienti.
Bibliografia
dalla decima settimana di gravidanza. Il test è
disponibile soltanto tramite il ginecologo di fiducia.
Perché è importante la diagnosi
prenatale delle anomalie
cromosomiche?
Il test prenatale per il rilevamento delle anomalie
cromosomiche può servire a stabilire se il feto è
portatore di alcune patologie genetiche. Sapere di
più sulla salute del nascituro può aiutare la mamma, i
familiari e il ginecologo di fiducia a prendere decisioni
consapevoli sulla gravidanza in corso.1,10
Insieme al ginecologo di fiducia, potrete prepararvi
da un punto di vista medico, emotivo e finanziario
alla nascita di un bambino con bisogni speciali, ad
esempio predisponendo il parto in una sala parto
debitamente attrezzata. Parlate delle diverse opzioni di
diagnosi prenatale con il vostro ginecologo di fiducia.
1. Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, Sell SL, et al. Practice
guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis
of down syndrome: Recommendations of the National Society of
Genetic Counselors. J Genet Couns. 2011;20(5):432-441.
2. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, et al. Updated
national birth prevalence estimates for selected birth defects
in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A.
2010;88:1008-1016.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77,
January 2007. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
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4. National Institutes of Health. 2009. Genetics Home Reference.
Reviewed January 2009 from: http://ghr.nlm.nih.gov.
5. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among
34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study
in Arhus, Denmark, Hum. Genet. 1991;87(1):81-83.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 88,
December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 110(6):1459-1467.
7. Committee opinion no. 545: Noninvasive prenatal testing for
fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012;120(6):1532-1534.
9. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM,
Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard
AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of
maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13,
as well as Down syndrome: An international collaborative study.
Genet Med. 2012;14(3):296-305.
10. Skotko BG, Kishnani PS, Capone GT for the Down Syndrome
Diagnosis Study Group. Prenatal diagnosis of Down
syndrome: How best to deliver the news. Am J Med Genet A.
2009;149A(11):2361-2367.
Sequenom®, Sequenom® CMM® e MaterniT21™ PLUS sono marchi registrati di Sequenom.
©2013 Sequenom Center for Molecular Medicine. Tutti i diritti riservati.
Cod. 106231
Si può effettuare un esame
del sangue non invasivo
per la ricerca di anomalie
cromosomiche specifiche
già a partire dalla decima
settimana di gravidanza.
8. Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow
JE, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down
syndrome: An international clinical validation study. Genet Med.
2011;13(11):913-920.
36-20095R4.1 0713
Cosa sono le anomalie
cromosomiche?
Cos’è la trisomia 21?
I cromosomi sono strutture presenti in tutte le cellule
del corpo umano che contengono i nostri geni. I geni
sono i messaggi che dicono al nostro corpo come
crescere e svilupparsi. I geni si trasmettono per via
ereditaria dalla madre e dal padre.
La sindrome di Down è una condizione cromosomica
causata dalla presenza di una copia extra del
cromosoma 21. I bambini affetti dalla sindrome di Down
presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella
crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a
sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si
manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne
sono affette e non v’è modo di stabilire prima della
1
La sindrome di Down
colpisce all’incirca 1 neonato su 700.2, 3
avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta
con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di
La maggior parte delle persone hanno 23 coppie di
cromosomi, ognuno dei quali contiene migliaia di
geni. Le prime 22 coppie si chiamano autosomi e sono
uguali sia nei maschi che nelle femmine. La 23° coppia è
composta dai cromosomi sessuali X e Y. Normalmente,
le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi
hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Alcune
persone nascono con un cromosoma mancante o con
un cromosoma in più. Avere tre copie di un cromosoma
anziché due caratterizza una condizione nota come
trisomia (da: tri = tre; somia = cromosomi). Le trisomie
fetali più comuni sono la trisomia 21 (sindrome di
Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la
trisomia 13 (sindrome di Patau). Si può anche nascere
con un cromosoma sessuale extra o mancante.
Non c’è nulla che un genitore possa fare per causare
un’anomalia cromosomica, così come non c’è nulla
che un genitore possa fare per prevenirla. Le anomalie
cromosomiche avvengono per puro caso.
Chi è a rischio di avere un bambino
affetto da anomalie cromosomiche?
probabilità che possa nascere un bambino affetto da
una cromosomopatia. Sono a rischio donne sane e
alcuni fattori di rischio che possono aumentare la
probabilità di avere un bambino affetto da anomalie
cromosomiche, tra cui:
•
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di
aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie
cromosomiche
•
Sindrome di Down
di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.1
Cos’è la trisomia 18?
Sindrome di Edwards
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards,
è causata dalla presenza di una copia extra del
cromosoma 18. Spesso, i neonati affetti da trisomia
18 presentano vari difetti congeniti e molti non
sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Coloro che
sopravvivono più a lungo hanno gravi problemi di
salute e in genere non sono in grado di camminare né
di parlare. La trisomia 18 si verifica in circa 1 caso su
5.000 neonati vivi.4
Cos’è la trisomia 13?
Sindrome di Patau
La trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau,
è causata dalla presenza di una copia extra del
cromosoma 13. Così come i neonati affetti da trisomia
18, anche questi neonati presentano vari difetti
congeniti e spesso non sopravvivono oltre i primi
mesi di vita. Coloro che sopravvivono più a lungo
sviluppo. Si tratta di una condizione molto meno
comune della sindrome di Down, che si verifica in
circa 1 neonato su 16.000.4
Cosa sono le anomalie dei
cromosomi sessuali?
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso:
normalmente, le femmine hanno due cromosomi
X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un
cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero
dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit
cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi
precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi
di cui necessitano per raggiungere il loro massimo
potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500
nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali.5
Sindrome di Turner (X)
La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome
di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X.
Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto
spontaneo. Le bambine affette da sindrome di Turner
è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili.
Le bambine affette da sindrome di Turner possono
anche avere problemi cardiaci o renali.
Sindrome di Klinefelter (XXY)
I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter
hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta
di bambini con una tendenza ad avere una statura più
o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior
parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni
possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.
Sindrome della tripla X (XXX) e sindrome XYY
I soggetti affetti da queste condizioni possono
avere una statura più elevata della media e di solito
raro caso si possono manifestare problemi psicologici
o di apprendimento. Queste condizioni non sono
associate a difetti alla nascita e possono rimanere non
diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi
possono avere una fertilità normale.
Opzioni diagnostiche
L’American College of Obstetricians and
Ostetricia e Ginecologia) raccomanda che a tutte le
donne gravide sia proposto un test delle anomalie
cromosomiche fetali, indipendentemente dall’età della
donna.3 Il test può consistere in un esame del sangue
materno abbinato a un’ecografia da effettuarsi nel
primo trimestre di gravidanza, in un esame del sangue
materno senza ecografia da effettuarsi nel secondo
trimestre di gravidanza oppure in entrambi.3
L’ACOG raccomanda inoltre di mettere a disposizione
test diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi
genetica) per la determinazione di eventuali anomalie
cromosomiche.6 Queste procedure consistono nel
prelievo di tessuto/cellule al fine di effettuare una
diagnosi estremamente accurata delle variazioni
genetiche come le trisomie 21, 18 o 13. La villocentesi e
l’amniocentesi sono procedure invasive e comportano
un piccolo rischio di provocare un aborto spontaneo.
Nel 2012, l’ACOG e la Society for Maternal-Fetal
hanno emanato un parere di comitato congiunto a
favore dei test prenatali non invasivi sul DNA fetale
libero per le donne a maggior rischio di partorire un
neonato affetto da anomalia cromosomica.7 L’ACOG
raccomanda inoltre che tutte le donne intenzionate
ad effettuare questi test ricevano una consulenza
genetica al fine di comprendere meglio le varie opzioni
disponibili.