Brochure informativa per gestanti

Qualità dall‘Europa
Esame non invasivo delle
trisomie nel feto
Brochure informativa per gestanti
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PraenaTest
®
Care gestanti,
Tutti i futuri genitori si chiedono probabilmente se il loro bambino nascerà sano. Il Suo
medico Le illustrerà quali sono le possibilità per verificare lo stato di salute del bambino
che ha in grembo. La maggior parte degli esami prenatali non fornisce evidenze tali da
dissipare ansie e favorire un decorso indisturbato della gravidanza. Naturalmente,
Lei deciderà di persona quali possibilità diagnostiche desidera utilizzare oppure se preferisce eventualmente rinunciare completamente a qualsiasi esame prenatale speciale.
Un ambito importante nella diagnostica prenatale riguarda gli esami di possibili
alterazioni cromosomiche del feto, ad esempio la trisomia 21, in cui il cromosoma 21
compare nel bambino tre volte, anziché due come di consueto. La trisomia 21 è tipica
della sindrome di Down ed è l‘alterazione cromosomica più frequente. Molto più
rare sono le trisomie 18 e 13. Consulti il Suo medico sul significato di queste alterazioni
cromosomiche e chiarisca con lui se il bambino che sta aspettando potrebbe essere
esposto in misura rilevante al rischio per una di queste trisomie fetali.
Qualora decida di comune accordo con il Suo medico di sottoporsi ad un esame prenatale in relazione
a queste alterazioni cromosomiche (trisomia 21, 18
e 13), il PraenaTest ® non invasivo rappresenta
un’alternativa senza rischi ad esami invasivi, quali ad
esempio l’amniocentesi. Per gli esami invasivi
viene indicato in linea generale un rischio di aborto
spontaneo di circa lo 0,2 % – 1 %.
Il PraenaTest ® può stabilire con elevato grado
di certezza se è presente o meno nel feto una delle
suddette trisomie.
Potenzialità della
diagnostica prenatale in relazione
alle anomalie cromosomiche fetali
In linea di principio, esistono sia esami invasivi che non invasivi a cui sottoporsi prima
del parto. Negli esami non invasivi tradizionali si calcola la probabilità che il feto possa
essere portatore di una trisomia. Una percentuale di esami fino al 5% calcola un
rischio elevato di trisomia, sebbene questa in realtà non esista. Fino ad ora, questi risultati
potevano essere verificati soltanto mediante tecniche invasive. Oggi, il PraenaTest ®
non invasivo rappresenta per le gestanti un valido aiuto per decidere se sottoporsi o
meno ad una diagnostica prenatale invasiva.
Tecniche d‘esame a confronto
Diagnostica prenatale di anomalie cromosomiche prenatali, in particolare trisomia 21, 18, 13
Esame non invasivo, ad es.
screening del primo
trimestre
Esame non invasivo,
di genetica molecolare:
PraenaTest ®
Esame invasivo
Ecografia, analisi di determinati
ormoni della gravidanza nel
sangue materno
Analisi di frammenti del
patrimonio genetico del feto
nel sangue materno
Amniocentesi,
esame della placenta
Nessun rischio di aborto
spontaneo
Nessun rischio di aborto
spontaneo
Rischio di aborto
spontaneo 0,2 – 1%
Calcolo di una probabilità
Esito univoco
Esito diagnostico univoco
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Come si svolge il PraenaTest®?
Dopo aver ricevuto esaustive informazioni e consulenza genetica dal Suo medico e
aver sottoscritto la dichiarazione di consenso al PraenaTest ®, il Suo medico la sottoporrà
ad un prelievo di sangue. Il sangue sarà consegnato al laboratorio diagnostico di LifeCodexx
nel Baden-Württemberg. L’analisi richiede una settimana (ordine espresso) o due settimane
(ordine standard). L’esito verrà comunicato al Suo medico, che provvederà ad informarla in merito.
Quando è opportuno eseguire il PraenaTest®?
Il PraenaTest ® è stato sviluppato per donne con gravidanza a rischio per le trisomie summenzionate. I possibili fattori di rischio sono:
Età della madre superiore a 35 anni
Evidenze nell’esame ecografico oppure in un’analisi del sangue nell’ambito dello screening
del primo trimestre
Precedente gravidanza con una trisomia fetale
Rischio genetico-familiare per una trisomia fetale
Il 55% circa delle gestanti che si sono sottoposte al PraenaTest ® ha più
di 35 anni.
Nel 29% circa delle donne sono emerse evidenze dall‘esame ecografico
oppure da un‘analisi del sangue nell‘ambito dello screening del primo trimestre
Il 13% circa delle donne ha effettuato il PraenaTest ® per un‘esigenza di
sicurezza psicologica
Ad oggi, già alcune migliaia di donne si sono sottoposte al PraenaTest ® presso studi e centri
specializzati in medicina prenatale. Data l’assenza di evidenze, gran parte di queste donne
(circa il 98%) ha potuto liberarsi delle preoccupazioni per il bambino che stanno aspettando.
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In quale settimana di gravidanza viene eseguito il PraenaTest ®?
Il PraenaTest ® può essere eseguito a partire da 9+0 settimane di gravidanza. Gli esperti
consigliano di effettuare l’esame solo dopo un’ecografia differenziata, quindi il PraenaTest®
viene eseguito per lo più in connessione con l’ecografia del primo trimestre. Lei deciderà il momento opportuno per eseguire l’esame di comune accordo con il Suo medico.
Che cosa accade qualora l’esame dia esito negativo?
Un esito negativo dell’esame significa che è possibile escludere con un elevato grado
di certezza che il feto sia affetto da trisomia 13, 18 o 21. Tuttavia, anche in considerazione del motivo clinico che ha portato all’esecuzione del PraenaTest ®, il Suo medico
seguirà con particolare attenzione il decorso della Sua gravidanza e, se necessario, Le
consiglierà ulteriori esami, per lo più tramite ecografia.
Che cosa accade qualora l’esame dia esito positivo?
Un esito positivo dell’esame significa che il feto è portatore della relativa trisomia con
un grado di certezza molto elevato. Si raccomanda quindi vivamente di ricorrere ad una
consulenza in genetica umana e di verificare in modo diagnostico l’esito del PraenaTest ®
tramite un esame invasivo, generalmente un’amniocentesi. Questo ulteriore esame è
necessario anche perché in casi molto rari l’anomalia cromosomica dimostrata può essere
effettivamente presente nella placenta, ma non interessare il feto.
PraenaTest® – Qualità dall’Europa
Se ha deciso di comune accordo con il Suo medico di sottoporsi ad un‘analisi del sangue non
invasiva di genetica molecolare, ricerchi la qualità controllata e certificata dall’Europa. Solo
con PraenaTest ® l‘analisi viene effettuata in Germania secondo gli standard europei di tutela
della qualità e dei dati.
Dove posso trovare il PraenaTest®?
Se è interessata al PraenaTest®, si rivolga al Suo ginecologo di fiducia e visiti il sito
www.lifecodexx.com
PraenaTest® – Sapere con elevato grado di certezza
WM-1081-IT-001 / November 2013
PraenaTest ® consente di stabilire con elevato grado di certezza la presenza delle trisomie 13,
18 e 21 libere. Negli studi sulla valutazione del PraenaTest ® il 99,8% di tutti i campioni
di sangue è stato esaminato correttamente. In un solo caso una trisomia 21 non è stata
riconosciuta (falso negativo), mentre in un altro caso è stata individuata erroneamente una
trisomia 18, che in realtà non era presente nel feto (falso positivo). Altre anomalie cromosomiche, quali rare forme particolari delle suddette trisomie (cosiddette „trisomie a mosaico“
e „aberrazioni strutturali“) non vengono rilevate dal PraenaTest ®, pertanto non è possibile
esprimere considerazioni a tale riguardo. In casi molto rari, nonostante un‘accurata esecuzione
l‘esame potrebbe dare un esito equivoco oppure non dare alcun esito. In tal caso può
essere necessario ripetere l‘esame e sottoporsi eventualmente anche ad un nuovo prelievo di
sangue.
LifeCodexx AG Jakob-Stadler-Platz 7, 78467 Konstanz, Germania
Telefono +49 (0) 7531-9769460, Fax +49 (0) 7531-9769480, [email protected], www.lifecodexx.com
©LifeCodexx PraenaTest ®/PraenaTest ® è un marchio registrato di LifeCodexx AG, Germania