Panorama-Test informazioni per i medici

Informazioni per i medici
Test PanoramaTM
(NIPT, “non-invasive prenatal test“)
Il test prenatale non invasivo Panorama permette, mediante un prelievo di sangue materno, un depistaggio
delle aneuploidie fetali trisomia 21, 18, 13 e monosomia X (sindrome di Turner) e la determinazione del
sesso del feto. È possibile effettuare il test a partire dalla 9° settimana di gravidanza (≥ 9+0 SG).
Preanalitica
Prelievo e invio (per istruzioni dettagliate vedi in “Panorama Test - modalità di prelievo del sangue e invio“)
 2x10 ml di sangue materno (2 provette Streck piene). Mescolare con cura il sangue capovolgendo più
volte le provette.
 Riportare sulle provette il nome completo e la data di nascita della paziente.
 Facoltativo: striscio boccale del padre (se presente); ciò riduce ulteriormente il rischio di una ripetizione.
 Inviare subito i campioni per espresso o con corriere.
 Le buste preaffrancate per la spedizione espressa vengono fornite dal laboratorio; nella città di Zurigo i
campioni vengono presi in consegna da un corriere (chiamare il Veloblitz: 044 272 72 72)
 Conservare il campione esclusivamente a temperatura ambiente (non congelare né raffreddare!)
Richiedere il test
La richiesta viene effettuata utilizzando il formulario “Richiesta per analisi prenatali non invasive“.
Ordinazione materiale
Le provette Streck per il prelievo di sangue, i tamponi per lo striscio boccale, il materiale da imballaggio e i
documenti informativi vengono messi a disposizione dal laboratorio.
Analitica
Metodo
Dal sangue materno viene isolato il DNA libero. Questo DNA è per lo più materno; una piccola parte è però
di origine fetale. Col metodo PCR multiplex vengono amplificati ca. 20‘000 polimorfismi a singolo nucleotide
(inglese: SNPs) di specifici segmenti cromosomici e in seguito analizzati con un sequenziatore ad alta
processività (inglese: NGS). L’analisi bioinformatica avviene tramite un algoritmo NATUS. Il DNA dei genitori
non viene sottoposto ad un’analisi individuale, ma ha soltanto la funzione di accertare lo stato cromosomico
del bambino. Se il campione analizzato del padre non proviene dal padre biologico, ciò non viene
comunicato. Questo test di depistaggio è certificato e mostra in uno studio di validazione una sensitività e
una specificità molto elevate (>99% in ambo i casi) per tutte le aneuploidie analizzate.* Il test viene
sviluppato e eseguito da Natera, una ditta con sede principale presso San Francisco (USA).
Eventuali fonti di errori e limitazioni
Il test Panorama è, come tutte le analisi non invasive, un test di depistaggio. In gravidanze a rischio elevato
(reperto ecografico anomalo, test di screening del 1. semestre con rischio elevato ecc.) è comunque
consigliabile l’utilizzo diretto della diagnostica invasiva. Il test si limita al depistaggio delle trisomie dei
crromosomi 21, 18, 13 nonchè della monosomia X (sindrome di Turner). Trisomie in mosaicismo e anomalie
cromosomiche strutturali (p.es. delezioni) non vengono rilevate. Il DNA fetale libero nel sangue materno
proviene in prevalenza dalla placenta e più precisamente dai trofoblasti. Contrariamente alla diagnostica
prenatale invasiva esiste quindi il rischio che un’anomalia cromosomica numerica rilevata dal test sia limitata
alla placenta (“confined placental mosaicism“) o che una trisomia o una monosomia X presente nel feto non
venga individuata (1-2 % dei campioni).
*Zimmermann B. et al., (2012), Pren. Diagn. Do : 10.1002/pd.3993
©Genetica AG, Ärzteinformation – Panoramatest, 08/2013, Seite 1/2
Il test non deve essere effettuato nei seguenti casi: gravidanza multipla, donazione di ovuli, trapianto di
cellule staminali nella madre e consanguineità dei genitori (cugini).
Frequenza di ripetizione
Ca. il 5% dei campioni non corrisponde ai severi standard di qualità necessari; i risultati delle analisi non
vengono in questi casi rilasciati, poichè i calcoli statistici sul rischio non sono affidabili. Una causa tipica può
essere la quantità insufficiente di DNA fetale nel sangue materno. In questi casi viene richiesto un ulteriore
prelievo di sangue; ciò di regola permette di ottenere dei risultati interpretabili. Queste seconde analisi non
vengono fatturate alla paziente. La frequenza di “No Call“ (risultato non ottenibile anche dopo un secondo
prelievo) si situa secondo Natera sotto l’ 1%.
Resultati
 Rischio elevato per una specifica trisomia (p.es. trisomia 21). Una conferma della presenza di
un’aneuploidia tramite un test invasivo è altamente consigliata (amniocentesi o biopsia coriale).
 Rischio basso per le trisomie 21,18, 13, monosomia X/sindrome di Turner.
 Comunicazione del sesso del feto.
Comunicazione del risultato
Il risultato del test viene comunicato il più rapidamente possibile al medico. Il referto originale (in inglese)
viene allegato. La comunicazione si effettua per fax, lettera o mail sicura (HIN). Nel caso di un resultato
negativo (rischio basso) il sesso del feto viene comunicato per iscritto alla paziente.
Durata del test
Ca. 2 settimane.
Costi
CHF 950.Si tratta di una prestazione non obbligatoriamente a carico della cassa malati. La paziente può però
informarsi presso la propria cassa malati su un’eventuale (parziale) assunzione dei costi da parte della
cassa medesima. Il laboratorio fattura il test alla paziente subito dopo aver ricevuto il campione. Importante:
Il risultato dell’analisi viene comunicato solo dopo l’accredito del pagamento!
Prelievo del sangue, consulenza
Il prelievo del sangue può essere effettuato anche direttamente presso il nostro centro di genetica umana.
Inoltre siamo a disposizione della paziente per una consulenza genetica prima e a seguito del test presso il
nostro medico specialista in genetica medica. Per un prelievo di sangue o per una consulenza è necessario
un appuntamento.
Informazioni
Per informazioni il laboratorio può essere contattato in qualsiasi momento. Ulteriori informazioni riguardanti il
test sono ottenibili sul sito http://www.genetica-ag.ch/.
©Genetica AG, Ärzteinformation – Panoramatest, 08/2013, Seite 2/2