carta dei servizi - Spedali Civili di Brescia

Università degli Studi di Brescia
Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare
Direttore Dott.ssa Eleonora Marchina
CARTA DEI
SERVIZI
Anno 2013
M-AMM-01
Rev. 3 del 14/05/2013
1 di 5
Ubicazione:
Il laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Università degli Studi di Brescia (LCGM) è
situato presso il Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell’Università degli Studi di
Brescia
Viale Europa 11- Brescia
Il Laboratorio è in grado di offrire prestazioni nelle seguenti branche:
1.
2.
3.
4.
citogenetica
citogenetica molecolare
genetica molecolare
genetica clinica
di seguito dettagliate.
1. CITOGENETICA
anomalie cromosomiche costituzionali:
identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali nella
diagnostica citogenetica prenatale (1° e 2° trimestre di gravidanza) e postnatale
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Cariotipo costituzionale prenatale su liquido amniotico (metodo in situ)
Cariotipo costituzionale prenatale su villi coriali (metodo diretto e coltura)
Cariotipo costituzionale prenatale su sangue fetale
Cariotipo costituzionale prenatale su materiale abortivo
Cariotipo costituzionale postnatale su sangue periferico (standard e/o alta risoluzione)
Cariotipo costituzionale postnatale su sangue periferico per patologia:
fragilità cromosomica, ricerca siti fragili, scambi di cromatidi fratelli, studio
riarrangiamenti cromosomici indotti
studio mosaicismo cromosomico
Cariotipo costituzionale postnatale su fibroblasti cutanei
Cariotipo su sangue midollare
Colorazioni citogenetiche differenziali (QFG – GTG – RBA - CBG – DA-Dapi – Ag-NOR
- GIEMSA)
2. CITOGENETICA MOLECOLARE
Array CGH
Analisi Array CGH
Eseguita in service
Applicazione di tecniche di citogenetica molecolare FISH (Fluorescence In Situ Hybridazation) che,
tramite l’utilizzo di sonde fluorescenti specifiche per interi cromosomi o tratti di essi, caratterizzano
riarrangiamenti cromosomici complessi, identificano piccoli tratti di cromosoma, studiano
cromosomi soprannumerari, rilevano piccolissime trisomie o microdelezioni parziali.
M-AMM-01
Rev. 3 del 14/05/2013
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Diagnosi, mediante tecnica FISH, di :
Analisi di Microdelezioni associate alle seguenti patologie
Geni analizzati
Angelman Sindrome di
SNRPN/UB3A (15q11-q13)
Catch 22 (Di George Sindrome di)
TUPLE/TBX1 (22q11.2)
Cri Du Chat Sindrome di
CTNND2/D5S2874 (5p15.2)
Di George II Sindrome di
DGCRII/D10S547(10p14)
Kallmann Sindrome di
KAL (Xp22.3)
Miller Dieker Sindrome di
PAFAH1B1 (17p13.3)
Pallister Killian Sindrome di
Telomero (12p)
Prader Willi Sindrome di
SNRPN (15q11-q13)
Smith Magenis Sindrome di
RAI1 (17p11.2)
Williams Sindrome di
ELN (7q11.23)
Wolf Hirschorn Sindrome di
WHSC1 (4p16.3)
Identificazione di Ritardo mentale idiopatico
con sonda a sequenza unica specifica per le sequenze telomeriche
Ricerca di Riarrangiamenti Oncoematologici (Leucemie e Linfomi):
"Traslocazione M-bcr/abl t(9;22) (q34;q11)"
"Traslocazione PML/RARA t(15;17) (q22;q21)"
"Traslocazione AML/ETO t(8;21) (q21;q22)"
"Iso 17q"
"Inv (16) (p13;q23)"
"Delezioni FIP/Chic/PDGFRA (4q12)"
"Delezione PDGFRB(5q33)"
"Delezione Retinoblastoma RB1 (13q14.2) "
"Studio Delezione/ Traslocazioni mieloma Multiplo (13q14/t(11;14)/t(4;14))"
"Studio MLL (11q23)
Studi interfasici post-trapianto di midollo osseo (allogenico/autologo)
Inoltre è disponibile una banca di sonde per FISH commerciali (painting cromosoma specifico,
regioni pericentromeriche, regioni subtelomeriche, gene specifico) e sperimentali (cosmidi,
BAC) per effettuare analisi altamente specifiche.
3. GENETICA MOLECOLARE
analisi di mutazione per le seguenti patologie
Anemia Falciforme (drepanocitosi)
Angelman Sindrome di (test di metilazione)
M-AMM-01
Rev. 3 del 14/05/2013
geni indagati
HBB
15q regione imprinted
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Aortic Valve Disease di tipo 1
Arterie tortuose, ATS Sindrome delle
Artrogriposi distale
Atassia di Friedreich
Atassia Spinocerebellare tipo 1 – SCA1
Atassia Spinocerebellare tipo 2 – SCA2
Atassia Spinocerebellare tipo 3 – SCA3 Machado-Josephdisease (MJD)
Atassia Spinocerebellare tipo 6 – SCA6
Atassia Spinocerebellare tipo 7 – SCA7
Atassia Spinocerebellare tipo 17 – SCA17
Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con
aracnodattilia)
Carcinoma renale papillare
Cheratoderma ereditario da difetto di loricrina (malattia di
Vohwinkel),
Corea di Huntington
Cutis laxa dominante di tipo 1 (ADCL1)
Cutis laxa recessiva di tipo 2A (ARCL2A)
Deficit di α1 antitripsina
Deficit di G6PD
Disgenesia gonadica (sequenze Y relate)
Disomia Uniparentale (UPD)
Distrofia Miotonica di Steinert
Ehlers-Danlos di tipo classico Sindrome di
Ehlers-Danlos vascolare Sindrome di
Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico Sindrome di
Ehlers-Danlos artrocalasica Sindrome di
Ehlers-Danlos progeroide Sindrome di
Ehlers-Danlos tipo Dermatosparassi Sindrome di
Ehlers-Danlos atipica Sindrome di/Osteogenesi imperfetta
Ehlers-Danlos di tipo Cardiaco Valvolare Sindrome
di/Osteogenesi imperfetta
Emoglobina Lepore
Epidermolisi bollosa distrofica
Fibrosi Cistica (mucoviscidosi)
Gaucher, Sindrome di
Kennedy (SBMA) Malattia di
Loeys-Dietz Sindrome di, LDS
Marfan Sindrome di
MELAS
Microdelezioni sul cromosoma Y
Noonan/Leopard Sindrome di
Parkinson malattia di
Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna
Prader Willi Sindrome di
Pseudoxantoma elastico
Shprintzen-Goldberg Sindrome di (SGS)
Sordità autosomica recessiva - Connessina 26
Sordità autosomica recessiva - Connessina 30
Sordità mitocondriale (trasmissione matrilineare)
M-AMM-01
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NOTCH1
SLC2A10
TNNI2, TNNT3,
TPM2, MYH3
X25
ATXN1
ATXN2
ATXN3
CACNA1A
ATXN7
TBP
FBN2
c-Met
LOR
IT15
ELN
ATP6V0A2
SERPINA
G6PD
Yp Yq
cromosomi 7, 9, 11, 14, 15
DM1
COL5A1, COL5A2
COL3A1
PLOD1
COL1A1, COL1A2
B4GALT7
ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
Hb β/δ
COL7A1
CFTR
GBA
AR
TGFBR1, TGFBR2,
SMAD3, TGFB2
FBN1
mt DNA
AZFa,b,c
PTPN11
SNCA, LRRK2,
Parkin, Pink1
15q regione imprinted
ABCC6
SKI
GJB2
GJB6
mt DNA
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Swyer Sindrome di (disgenesia gonadica)
Talassemia alfa
Talassemia beta
Talassemia Delta
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 4 (AAT4)
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 7 (AAT7)
Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6
Thrombo-test resistenza al warfarin
Tossicità al 5 fluorouracile
X fragile Sindrome di ( o Sindrome di Martin Bell)
SRY
HbA
HbB
HBD
MYH11
MYLK
ACTA2
VKORC1 e CYPZC9
DPYD
FMR1
* in evidenza le modifiche apportate rispetto alla precedente edizione
Eventuali richieste di test genetici per patologie non comprese nel presente elenco dovranno
essere concordate preventivamente.
Il laboratorio si riserva, ai sensi D.D.G. n. 34330 del 7 luglio 1999, di reperire ed inviare mediante
“service” campioni biologici a centri di riferimento nazionali ed internazionali per l’esecuzione dei
test non direttamente forniti.
Il laboratorio riceve, sulla base delle convenzioni in essere, i campioni biologici da analizzare:
− dai reparti ospedalieri per i pazienti ricoverati
− dai poliambulatori esterni per i pazienti non ricoverati
− dai singoli medici nell’ambito della loro attività libero professionale.
Le analisi vengono effettuate sulle cellule presenti nei seguenti materiali biologici:
sangue periferico, sangue fetale, sangue midollare, liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti
cutanei, tessuti abortivi.
Le modalità di prelievo, conservazione e trasporto del materiale biologico da analizzare sono
fornite per iscritto su richiesta (anche via e-mail o fax).
4. GENETICA CLINICA (CONSULENZA GENETICA)
presso il laboratorio è attivato un Servizio di consulenza genetica:
− a supporto delle analisi fornite dallo stesso per i pazienti ed i loro familiari
− per definizione del rischio riproduttivo
− per inquadramento diagnostico di patologie geneticamente determinate.
Il servizio di consulenza genetica è accessibile:
− dai reparti ospedalieri per i pazienti ricoverati
− dai medici nell’ambito della loro attività libero professionale
− direttamente dai singoli pazienti mediante appuntamento telefonico 030/3717241 dalle h 9
alle 15. Le visite sono effettuate presso i Poliambulatori di Via Corsica, 145.
Per ulteriori informazioni: Tel: 030/3717241-269 tutti i giorni feriali dalle ore 9.00 alle 13.00.
[email protected]
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