carta dei servizi - Spedali Civili di Brescia
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Università degli Studi di Brescia Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Direttore Dott.ssa Eleonora Marchina CARTA DEI SERVIZI Anno 2012 Ubicazione: Il laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Università degli Studi di Brescia (LCGM) è situato presso il Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell’Università degli Studi di Brescia Viale Europa 11- Brescia Il Laboratorio è in grado di offrire prestazioni nelle seguenti branche: 1. 2. 3. 4. citogenetica citogenetica molecolare genetica molecolare genetica clinica di seguito dettagliate. 1. CITOGENETICA anomalie cromosomiche costituzionali: identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali nella diagnostica citogenetica prenatale (1° e 2° trimestre di gravidanza) e postnatale − − − − − − − − − Cariotipo costituzionale prenatale su liquido amniotico (metodo in situ) Cariotipo costituzionale prenatale su villi coriali (metodo diretto e coltura) Cariotipo costituzionale prenatale su sangue fetale Cariotipo costituzionale prenatale su materiale abortivo Cariotipo costituzionale postnatale su sangue periferico (standard e/o alta risoluzione) Cariotipo costituzionale postnatale su sangue periferico per patologia: fragilità cromosomica, ricerca siti fragili, scambi di cromatidi fratelli, studio riarrangiamenti cromosomici indotti studio mosaicismo cromosomico Cariotipo costituzionale postnatale su fibroblasti cutanei Cariotipo su sangue midollare Colorazioni citogenetiche differenziali (QFG – GTG – RBA - CBG – DA-Dapi – Ag-NOR - GIEMSA) 25123 Brescia Italy – Viale Europa, 11 – Tel. 030 3717 241/269 – Fax 030 3717 439 – e mail: [email protected] Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n. 399 Aggiornamento settembre 2012 pagina 1 di 4 2. CITOGENETICA MOLECOLARE Applicazione di tecniche di citogenetica molecolare FISH (Fluorescence In Situ Hybridazation) che, tramite l’utilizzo di sonde fluorescenti specifiche per interi cromosomi o tratti di essi, caratterizzano riarrangiamenti cromosomici complessi, identificano piccoli tratti di cromosoma, studiano cromosomi soprannumerari, rilevano piccolissime trisomie o microdelezioni parziali. Diagnosi, mediante tecnica FISH, di : Analisi di Microdelezioni associate alle seguenti patologie Geni analizzati Angelman Sindrome di SNRPN/UB3A (15q11-q13) Catch 22 (Di George Sindrome di) TUPLE/TBX1 (22q11.2) Cri Du Chat Sindrome di CTNND2/D5S2874 (5p15.2) Di George II Sindrome di DGCRII/D10S547(10p14) Kallmann Sindrome di KAL (Xp22.3) Miller Dieker Sindrome di PAFAH1B1 (17p13.3) Pallister Killian Sindrome di Telomero (12p) Prader Willi Sindrome di SNRPN (15q11-q13) Smith Magenis Sindrome di RAI1 (17p11.2) Williams Sindrome di ELN (7q11.23) Wolf Hirschorn Sindrome di WHSC1 (4p16.3) Identificazione di Ritardo mentale idiopatico con sonda a sequenza unica specifica per le sequenze telomeriche Ricerca di Riarrangiamenti Oncoematologici (Leucemie e Linfomi): "Traslocazione M-bcr/abl t(9;22) (q34;q11)" "Traslocazione PML/RARA t(15;17) (q22;q21)" "Traslocazione AML/ETO t(8;21) (q21;q22)" "Iso 17q" "Inv (16) (p13;q23)" "Delezioni FIP/Chic/PDGFRA (4q12)" "Delezione PDGFRB(5q33)" "Delezione Retinoblastoma RB1 (13q14.2) " "Studio Delezione/ Traslocazioni mieloma Multiplo (13q14/t(11;14)/t(4;14))" "Studio MLL (11q23) Studi interfasici post-trapianto di midollo osseo (allogenico/autologo) 25123 Brescia Italy – Viale Europa, 11 – Tel. 030 3717 241/269 – Fax 030 3717 439 – e mail: [email protected] Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n. 399 Aggiornamento settembre 2012 pagina 2 di 4 Inoltre è disponibile una banca di sonde per FISH commerciali (painting cromosoma specifico, regioni pericentromeriche, regioni subtelomeriche, gene specifico) e sperimentali (cosmidi, BAC) per effettuare analisi altamente specifiche. 3. GENETICA MOLECOLARE analisi di mutazione per le seguenti patologie Anemia Falciforme (drepanocitosi) Angelman Sindrome di (test di metilazione) Arterie tortuose, ATS Sindrome delle Artrogriposi distale DA2B Artrogriposi distale DA2B Atassia di Friedreich Atassia Spinocerebellare tipo 1 – SCA1 Atassia Spinocerebellare tipo 2 – SCA2 Atassia Spinocerebellare tipo 3 – SCA3 Machado-Josephdisease (MJD) Atassia Spinocerebellare tipo 6 – SCA6 Atassia Spinocerebellare tipo 7 – SCA7 Atassia Spinocerebellare tipo 17 – SCA17 Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia, CCA, DA9), Carcinoma renale papillare Cheratoderma ereditario da difetto di loricrina (malattia di Vohwinkel), Corea di Huntington Deficit di α1 antitripsina Deficit di G6PD Disgenesia gonadica (sequenze Y relate) Disomia Uniparentale (UPD) Distrofia Miotonica di Steinert Ehlers-Danlos classica Sindrome di (o di tipo I e II) Ehlers-Danlos vascolare Sindrome di (o di tipo IV) Ehlers-Danlos cifoscoliotico Sindrome di (o di tipo VI ) Ehlers-Danlos artrocalasica Sindrome di (o di tipo VII), Ehlers-Danlos progeroide Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di, tipo Dermatosparassi Ehlers-Danlos Dindrome di/Osteogenesi Imperfetta Ehlers-Danlos di tipo Cardiaco Valvolare Sindrome di/Osteogenesi Imperfetta Emoglobina Lepore Epidermolisi bollosa distrofica, EBD Fibrosi Cistica (mucoviscidosi) Kennedy (SBMA) Malattia di Loeys-Dietz Sindrome di, LDS Marfan Sindrome di MELAS Microdelezioni sul cromosoma Y Noonan/Leopard Sindrome di geni indagati HBB 15q regione imprinted SLC2A10 TNNI2 TNNT3 X25 ATXN1 ATXN2 ATXN3 CACNA1A ATXN7 TBP FBN2 c-Met LOR IT15 SERPINA G6PD Yp Yq cromosomi 7, 9, 11, 14, 15 DM1 COL5A1, COL5A2 COL3A1 PLOD1 COL1A1, COL1A2 B4GALT7 ADAMTS2 COL1A1 COL1A2 Hb β/δ COL7A1 CFTR AR TGFBR1, TGFBR2 e SMAD 3 FBN1 mt DNA AZFa,b,c PTPN11 25123 Brescia Italy – Viale Europa, 11 – Tel. 030 3717 241/269 – Fax 030 3717 439 – e mail: [email protected] Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n. 399 Aggiornamento settembre 2012 pagina 3 di 4 Parkinson malattia di Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna Prader Willi Sindrome di Pseudoxantoma elastico Sordità autosomica recessiva - Connessina 26 Sordità autosomica recessiva - Connessina 30 Sordità mitocondriale (trasmissione matrilineare) Swyer Sindrome di (disgenesia gonadica) Talassemia alfa Talassemia beta Thoracic ascending aortic dissection Thrombo-test resistenza al warfarin Tossicità al 5 fluorouracile X fragile Sindrome di ( o Sindrome di Martin Bell) SNCA, LRRK2, Parkin, Pink1 15q regione imprinted ABCC6 GJB2 GJB6 mt DNA SRY HbA HbB ACTA-2 VKORC1 e CYPZC9 DPYD FMR1 Eventuali richieste di test genetici per patologie non comprese nel presente elenco dovranno essere concordate preventivamente. Il laboratorio si riserva, ai sensi D.D.G. n. 34330 del 7 luglio 1999, di reperire ed inviare mediante “service” campioni biologici a centri di riferimento nazionali ed internazionali per l’esecuzione dei test non direttamente forniti. Il laboratorio riceve, sulla base delle convenzioni in essere, i campioni biologici da analizzare: − dai reparti ospedalieri per i pazienti ricoverati − dai poliambulatori esterni per i pazienti non ricoverati − dai singoli medici nell’ambito della loro attività libero professionale. Le analisi vengono effettuate sulle cellule presenti nei seguenti materiali biologici: sangue periferico, sangue fetale, sangue midollare, liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti cutanei, tessuti abortivi. Le modalità di prelievo, conservazione e trasporto del materiale biologico da analizzare sono fornite per iscritto su richiesta (anche via e-mail o fax). 4. GENETICA CLINICA (CONSULENZA GENETICA) presso il laboratorio è attivato un Servizio di consulenza genetica: − a supporto delle analisi fornite dallo stesso per i pazienti ed i loro familiari − per definizione del rischio riproduttivo − per inquadramento diagnostico di patologie geneticamente determinate. Il servizio di consulenza genetica è accessibile: − dai reparti ospedalieri per i pazienti ricoverati − dai medici nell’ambito della loro attività libero professionale − direttamente dai singoli pazienti mediante appuntamento telefonico 030/3717241 dalle h 9 alle 13 dalle 15 alle 17. Le visite sono effettuate presso i Poliambulatori di Via Corsica, 145. Per ulteriori informazioni: Tel: 030/3717241-269 tutti i giorni feriali dalle ore 8.30 alle 12.30. [email protected] 25123 Brescia Italy – Viale Europa, 11 – Tel. 030 3717 241/269 – Fax 030 3717 439 – e mail: [email protected] Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n. 399 Aggiornamento settembre 2012 pagina 4 di 4