Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration (NCCD)

Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration (NCCD)
Già agli inizi degli anni 90 erano stati osservati diversi casi di soggetti in razze diverse che presentavano
notevoli problemi di deambulazione, perdita di equilibrio, movimento scoordinato a zampe allargate, con
cadute frequenti.
Tale sindrome fu denominata semplicemente sindrome del cucciolo “ubriaco” o del cucciolo che “cade”.
Nel Beagle la sindrome si manifesta in età neonatale, non appena il cucciolo inizia a camminare e si
stabilizza con la crescita a diversi gradi di gravità.
Nonostante le disabilità provocate dalla sindrome il cane può crescere e raggiungere una qualità di vita
accettabile, se bene assistito e in ambienti a lui adatti (assenza di ostacoli pericolosi).
Non esistono cure per questa sindrome, poiché il danno alla corteccia è permanente, si possono notare solo
lievi miglioramenti con l’età dovuti più che altro all’adattamento del cane alla sua disabilità.
Un disturbo di questo tipo è presente anche nell’uomo ed è chiamato “atassia” (dal greco ataxiā, disordine);
può comparire a diverse età con esiti invalidanti. Di recente l’università di Torino ha individuato due geni che
sembrano responsabili dell’atassia nell’uomo.
Il centro che coordina i movimenti muscolari e l’equilibrio è il cervelletto, che elabora gli impulsi portati ai
muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici.
La sindrome studiata nel cane e in particolare nel Beagle è provocata da una perdita di neuroni (Purkinje
cells) nella corteccia del cervelletto, dovuta ad una mutazione genetica ereditaria di tipo autosomico (non
legata al sesso) recessiva (entrambe i genitori devono essere portatori).
Nel 2012 la Animal Health Trust in collaborazione con alcuni centri di studio Britannici ha individuato un
gene responsabile della sindrome (SPTBN2 - β-III spectrin) e ha predisposto un test del DNA per
l’individuazione dei soggetti portatori, che sono stati stimati nel 5,1% della popolazione di Beagle in U.K..
Documento scientifico Frequenza dei casi
In seguito a consultazioni con il coordinatore per la salute della razza designato dai Beagle Club britannici, il
Kennel Club ha approvato uno schema di screening genetico per la NCCD, con raccolta dei risultati in un
apposito data base e indicazione di linee guida per gli allevatori. (link al KC U.K.)
La fattiva collaborazione che il nostro Club ha con il laboratorio Genefast, ha permesso di rendere
disponibile il test anche in Italia, e di inserirlo tra quelli a prezzo convenzionato.
Il consiglio che il Club può dare agli associati è di informarsi e conoscere la sindrome, per saperla
riconoscere nel caso si presentasse in qualche cucciolata.
In tal caso, essendo entrambe i genitori portatori, si dovranno prendere le opportune cautele per eventuali
accoppiamenti futuri, ovvero scegliere un partner testato, che risulti esente.
Gli allevatori che vogliono tutelare il proprio lavoro possono, tramite il test, evitare accoppiamenti a rischio
e limitare l’accumulo di soggetti portatori.
Altri link: Aladar Beagles – U.S.A. articolo e video