Un caso di BES: la sindrome di Turner. Di cosa si tratta e le ricadute

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Un caso di BES: la sindrome di Turner. Di cosa si tratta e le
ricadute a livello scolastico
besdsa
29 settembre
2015
di Simona Cagnazzo e Rossana Gabrieli (Rivista BES e DSA in classe)
La sindrome di Turner interessa lo 0,04% delle donne. È causata da un’anomalia
cromosomica (generalmente cariotipo 45, X0; a volte possono essere presenti
frammenti di un secondo cromosoma X o mosaicismo, con quadri clinici più lievi),
dovuta per lo più a errori durante la meiosi e la gametogenesi.
Gli individui affetti sono femmine; presentano ipogonadismo, scarso sviluppo dei
caratteri sessuali secondari e sterilità con amenorrea primaria (difetti non evidenti fino
alla pubertà; solo il 4% delle donne con sindrome di Turner sono fertili). Possono
essere inoltre presenti bassa statura (inferiore a 1,50 m), bassa attaccatura di orecchie e capelli, deformazioni di
torace e altre ossa, anomalie cardiocircolatorie e renali, elevato numero di nei.
Come si può leggere sul sito dedicato, www.sindromediturner.com, “le ragazze colpite da sindrome di Turner
sono dotate di un’intelligenza nella norma. In alcuni casi vengono riscontrate difficoltà d’apprendimento nelle
materie matematiche e cali dell’attenzione, compensati però da una spiccata sensibilità. I maggiori problemi sono
di natura psicologica, poiché molto spesso alla sindrome e al mancato sviluppo sessuale si accompagnano una
bassa stima di se stesse e profonda insicurezza”.
Dunque, ciò che maggiormente deve destare l’attenzione di insegnanti e genitori sono proprio le possibili
ricadute psicologiche, che potrebbero necessitare di sostegno psicoterapeutico. Va anche tenuta in
considerazione la difficoltà di apprendimento nell’area logico-matematica ed è bene proporre attività
didattiche di breve durata per rispondere ai cali di attenzione.
Per quanto riguarda la diagnosi, questa viene effettuata tramite analisi del cariotipo. È possibile la diagnosi
prenatale con amniocentesi, ma nella maggior parte dei casi la presenza della sindrome viene sospettata solo
nell’adolescenza (in ragazze con bassa statura e assenza del menarca).
La terapia per la sindrome di Turner è a base di ormone della crescita (GH) ed estrogeni. La somministrazione di
GH dà risultati migliori se effettuata, quando possibile, dall’infanzia fino all’adolescenza; mira ad un aumento di
statura e a un regolare sviluppo osseo. La terapia sostitutiva con estrogeni va cominciata nell’adolescenza, con
l’obiettivo di far sviluppare i caratteri sessuali secondari e prevenire l’osteoporosi; può essere portata avanti fino
all’età della menopausa.
Le terapie ormonali non dovrebbero avere ripercussioni sul rendimento scolastico, ma è bene che la scuola e gli
insegnanti siano informati sul trattamento in atto e su eventuali effetti collaterali.
Per ulteriori approfondimenti è possibile consultare il sito www.turnersyndrome.org.