Diabete mellito: inquadramento diagnostico

Diabete Mellito
Inquadramento diagnostico
Dott.ssa Angela Pia De Cata
In presenza di sintomi tipici della malattia
(poliuria, polidipsia e calo ponderale)
la diagnosi di diabete è posta con il riscontro,
anche in una sola occasione di:
glicemia casuale ≥200 mg/dl (indipendentemente
dall’assunzione di cibo).
In assenza dei sintomi tipici della malattia
confermato in almeno due diverse occasioni di:
- glicemia a digiuno ≥126 mg/dl
(per digiuno si intende almeno 8 ore di astensione dal cibo)
- glicemia ≥200 mg/dl 2 ore dopo carico orale di glucosio
(OGTT eseguito con 75 g)
- HbA1c ≥48 mmol/mol (6,5%) con dosaggio allineato IFCC
(International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory
Medicine)
tenendo conto dei fattori che possono interferire con il dosaggio
Condizioni che interferiscono
con il dosaggio della glicata
diabete tipo 1 in rapida evoluzione
gravidanza
emoglobinopatie
malaria
anemia
recente trasfusione
splenectomia
marcata iperbilirubinemia
marcata ipertrigliceridemia
marcata leucocitosi
alcolismo
Utilizzando l’emoglobina glicata per lo screening di
diabete 1/3 dei casi con glicemia a digiuno ≥126
mg/dl non viene identificato in quanto presenta valori
di glicata < 48 mmol/mol (6,5%).
E’ raccomandato pertanto eseguire entrambi i test
(prelievo della glicemia a digiuno ed emoglobina glicata)
Cosa può succedere…
Glicemia a digiuno e HbA1c
Discordanti
Ripetere il test
che risulta alterato
Entrambe alterate
Diagnosi di diabete
OGTT
(Oral Glucose Tollerance Test)
Si effettua
dopo 10 ore di digiuno,
dopo tre giorni di dieta libera (150-200g carboidrati al dì)
Somministrare 75g di glucosio in 200 ml acqua
Prelievi: T0 -T 120
(In gravidanza i prelievi vengono effettuati ai tempi
T0-T60-T120)
Ai fini diagnostici e di screening la misurazione della glicemia
deve essere effettuata su plasma venoso
L’uso del glucometro è sconsigliato, in quanto genera
misurazioni non standardizzabili.
Per formulare la diagnosi di diabete non sono utili le
misurazioni di:
- glicemia postprandiale o profilo glicemico
- insulinemia basale o durante OGTT (Oral Glucose Tolerance)
- C-peptide
- autoanticorpi
- glicosuria
Glicemia, mg/dL
400
Glucosio è eliminato con le
urine (glicosuria) quando la
concentrazione plasmatica
sorpassa la soglia di
riassorbimento tubulare (soglia
renale).
300
200
100
Soglia
renale
0
0
4
8
12
Ora
16
20
Oltre al diabete sono conosciuti altri stati di disglicemia:
- glicemia a digiuno 100-125 mg/dl (alterata glicemia a digiuno
o impaired fasting glucose, IFG)
- glicemia 2 ore dopo carico orale di glucosio 140-199 mg/dl
(ridotta tolleranza al glucosio o impaired glucose tolerance,
IGT)
- HbA1c 42-48 mmol/mol (6,00-6,49%) (solo con dosaggio
allineato IFCC).
LADA
Latent autoimmune diabetes in adults
- età <50 anni
- anamnesi positiva per malattie autoimmuni
- familiarità positiva per diabete tipo 1 o malattie
autoimmuni
- necessità di terapia insulinica entro 6-12 mesi dalla
diagnosi
- apparente DMT2 con autoanticorpi, progrediscono
rapidamente verso l'insulino-dipendenza
I test diagnostici utili per confermare il sospetto
clinico di LADA sono:
- determinazione dei marcatori di autoimmunità
(GADA, IA-2A)
- valutazione della funzione beta-cellulare mediante
misurazione C-peptide basale o dopo stimolo con
glucagone
MODY
maturity onset diabetes of the young
- età < 25 anni
- 1-2%
- trasmissione autosomica dominante
(almeno tre generazioni di soggetti affetti da diabete nel
pedigree familiare)
- controllo metabolico mantenuto senza insulina per
oltre 2 anni (non-insulino dipendente)
- assenza di autoanticorpi
- Mutazioni glucochinasi (MODY 2) e fattore di
Forme secondarie di Diabete Mellito
Endocrinopatie
Acromegalia
Malattia di Cushing
Glucagonama
Feocromocitoma
Ipertiroidismo
Sindrome Carcinoide
Malattie Pancreatiche
Pancreatectomia
Pancreatite -> acuta e/o cornica
Emocromatosi
Malattie Genetiche
Porfiria Acuta intermittente
Sindrome di Alstrom
Fibrosi Cistica
Sindrome di Klinefelter
1.World Health Organization. Definition and diagnosis of diabetes
mellitus and intermediate hyperglycemia. Report of a WHO/IDF
Consultation. Geneva, World Health Organization, 2006
2. N. G. Forouhi, B. Balkau, K. Borch-Johnsen, et al.; on Behalf of
EDEG. The threshold for diagnosing impaired fasting glucose. A
position statement by the European Diabetes Epidemiology Group
(EDEG). Diabetologia 2006;49:822-827
3. Vaccaro O, Riccardi G. Changing the definition of impaired
fasting glucose: impact on the classification of individuals and risk
definition. Diabetes Care 2005;28:1786-1788
4. Bonora E, Kiechl S, Willeit J, Oberhollenzer F, et al. Populationbased incidence rates and risk factors for type 2 diabetes in
E’ da notare che l’OMS (Organizzazione Mondiale della
Sanità; WHO, World Health Organization) indica per la
diagnosi di IFG valori di glicemia 110-125 mg/dl e non ha
ratificato l’uso dell’emoglobina glicata per la definizione degli
stati di disglicemia non diagnostici per diabete.
Tipo 1A Immunomediato
Tipo 1B Insulino-deficiente, non autoimmune
LADA/NIRAD Diabete di Tipo 1 dell’adulto
II. Tipo 2 Insulino resistenza ± Deficit della
secrezione insulinica
III. Altre forme specifiche Mitocondriale, Diabete a insorgenza
precoce del giovane (MODY),
lipoatrofico, Insulino resistenza
tipo A etc.