Un atlante per orientarsi nel labirinto del cancro

PROGETTI
Cancer Genome Atlas
Un atlante
per orientarsi
nel labirinto
del cancro
Grazie a mappe genetiche e molecolari
del cancro i ricercatori di tutto il mondo
potranno conoscere meglio la malattia e
trovare i rimedi più efficaci: è il Cancer
Genome Atlas, un progetto iniziato quasi
10 anni fa e che ha già portato grandi
risultati
a cura di
CRISTINA FERRARIO
n volume che
raccoglie carte
geografiche, per
consultazione e
studio: questa è
una delle possibili definizioni dell’atlante tradizionale, quello che
ci aiuta a
orientarci e a
conoscere
meglio un
luogo geografico. Da qualche anno anche il cancro ha
il suo atlante, una raccolta di
dati che descrivono in modo
sempre più preciso la malattia. E come ogni atlante che
si rispetti, anche quello del
cancro è fatto di mappe,
anche se si tratta di mappe
molto particolari che, invece
U
di pianure e montagne, descrivono mutazioni del
DNA, variazioni nella metilazione e altre caratteristiche genetiche e molecolari
dei tumori. “Lo scopo finale
del Cancer Genome Atlas è
migliorare la nostra capacità
di diagnosticare, trattare e
prevenire il
cancro” si
legge nel sito
dedicato al
progetto
(www.cancergenome.nih.gov).
Già pronte
le mappe
dei tumori
più comuni
LE FASI DEL PROGETTO
Era il 2006 quando i ricercatori di due istituti statunitensi – il National Cancer Institute (NCI) e il National
Human Genome Research Institute (NHGRI) – diedero il
via alla fase pilota, nella
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quale sono state stabilite le
modalità e le tempistiche che
avrebbero poi caratterizzato
il progetto finale. E dopo tre
anni di lavoro nei quali sono
stati analizzati i dati di tumori cerebrali e ovarici, gli
esperti sono giunti alla conclusione che questo approccio sistematico e strutturato
con precisione è in grado di
generare un gran numero di
dati di ottima qualità. “Lo dimostrava anche il fatto che
tali dati sono stati immediatamente inseriti nel lavoro di
ricercatori che in tutto il
mondo si occupano di ricerca
clinica o ricerca di base” spiegano i coordinatori del progetto. E forti dei risultati
della fase pilota, i due istituti
hanno deciso di dare il via,
nel settembre 2009, alla seconda fase. Cinque anni di lavoro e un obiettivo a dir poco
ambizioso e non certo semplice da raggiungere: produrre mappe genomiche di almeno 20 tipi di tumore. Ora
che il termine si avvicina è
possibile fare finalmente il
In questo articolo:
genetica
oncogeni
atlante
punto della situazione: già
oggi sul sito dedicato sono
disponibili per i ricercatori di
tutto il mondo i dati relativi a
decine di tumori, anche più
dei 20 previsti inizialmente.
“Lo sforzo enorme di creare
mappe e analizzare il genoma dei tumori in maniera sistematica e su larga scala
cambierà definitivamente il
modo di trattare e curare il
cancro” affermano i ricercatori coinvolti nel progetto.
UN NUOVO APPROCCIO
Descrivere il progetto Cancer Genome Atlas (TCGA) significa raccontare il lavoro di
molti ricercatori che collaborano per un obiettivo comune: creare una mappa completa delle mutazioni coinvolte
nei processi tumorali. Ma per
produrre dati di buona qualità
che possano essere poi utilizzati con sicurezza da altri ri-
CALCOLI COMPLESSI
QUANTI SONO I GENI
DEL CANCRO?
a più di 30 anni i ricercatori di tutto il mondo sono alla
ricerca dei “geni del cancro”, i geni che causano la
trasformazione di una cellula sana in tumorale o che
fanno progredire la malattia, e la lista delle scoperte si
allunga in continuazione. Sembra però che questo elenco
sia ancora ben lontano dall’essere completo. Ma quanti
sono i geni responsabili del cancro? Quanto lunga deve
diventare la lista per essere considerata definitiva? “La
risposta è che nessuno lo può sapere con precisione”
spiega Gad Getz, che si occupa di analisi genomica
computazionale a Cambridge (Massachusetts) e che si è
posto le stesse domande in un articolo da poco
pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature. Molte
mutazioni che vengono scoperte nel corso di studi
genetici non sono in effetti così importanti e non portano
allo sviluppo di un tumore, mentre ce ne sono altre che
hanno un ruolo fondamentale nella nascita e nella
progressione della malattia. Molte delle mutazioni
principali e più frequenti sono già state scoperte, ma è
compito dei ricercatori continuare a cercare per
identificarne di nuove e porre quindi le basi di una
medicina “di precisione”.
D
Migliaia
di ricercatori
coinvolti in
tutto il mondo
INGENTI INVESTIMENTI
UN ATLANTE PIUTTOSTO
COSTOSO
iamo abituati a sentir parlare della mancanza cronica
di fondi per finanziare la ricerca contro il cancro,
spesso molto costosa. In questo senso, il Cancer Genome
Atlas non rappresenta certo un’eccezione dal momento
che l’investimento economico necessario per portare a
termine gli ambiziosi obiettivi del progetto è stato davvero
impressionante: 175 milioni di dollari USA (circa 130
S
cercatori serve innanzitutto
una serie di regole che tutti i
gruppi coinvolti nel progetto
devono rispettare.
La prima fase del lavoro
consiste nel raccogliere i campioni di tumore e di tessuto
sano che poi verranno analizzati: per ciascun tipo di tumore i ricercatori TCGA hanno
preparato indicazioni su
come deve essere prelevato il
tessuto e su quali caratteristiche deve avere per poter essere incluso nell’analisi. Se le indicazioni non sono rispettate,
il campione verrà scartato. Per
la fase di analisi dei campioni
ci sono precise indicazioni da
seguire per procedere con i
test per mutazioni significative. Si arriva infine alla parte
milioni di euro) solo per la seconda fase del progetto,
iniziata nel 2009. Ma chi finanzia tutto ciò? Buona parte
dei fondi arriva dalle due istituzioni che gestiscono il
progetto – NCI e NHGRI – grazie soprattutto all’American
Recovery and Reinvestment Act del 2009, documento con
il quale l’amministrazione Obama ha destinato parecchi
milioni di dollari come stimolo alla crescita del Paese –
crescita scientifica inclusa – messa alle corde dalla crisi
economica. E oltre a questi fondi ce ne sono altri di
diversa provenienza che portano gli investimenti totali a
275 milioni di dollari (circa 200 milioni di euro) per la
seconda fase del progetto.
di analisi dei dati generati in
laboratorio, che richiede il coinvolgimento di esperti informatici e statistici e di programmi e macchine dedicate
per poter integrare tutte le informazioni e pubblicarle, infine, in un database a disposizione della comunità scientifica. Il tutto nel massimo rispetto della privacy dei pa-
zienti. “Questa immensa mole
di lavoro espande l’orizzonte
della ricerca scientifica ben
oltre la sequenza di un intero
genoma umano: si parla di risultati che daranno un nuovo
corso all’intera oncologia, fornendo gli spunti per approcci
più efficaci e personalizzati
per i singoli pazienti” affermano gli esperti TCGA.
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