La Spina Bifida

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La Spina Bifida

I BISOGNI DEI PAZIENTI CON SPINA
BIFIDA: UN PROGETTO DI STUDIO
NELL’AMBITO DELLA MEDICINA
GENERALE
A cura di: Salvatore Pisani
In collaborazione con: Venera Sambataro, Luigi De Lucia,
Ernesto Mola, Maria Cristina Dieci
CONGRESSO NAZIONALE SIOCMF - SIdCO
Taormina, 23-25 luglio 2009
Centro Studi e Ricerche del Sindacato Medici Italiani
Associazione Spina Bifida Italia Onlus
Che cos’è una malattia rara?
In Europa una malattia si definisce
rara quando la sua prevalenza è
inferiore o uguale a 1 caso ogni 2.000
ASSIMEFAC e Centro Studi e Ricerche del Sindacato Medici Italiani
Le malattie rare in Lombardia
Fonte: Rapporto 2008 sugli attestati di esenzione per malattia rara - Regione Lombardia
Le malattie rare in Lombardia
Fonte: Rapporto 2008 sugli attestati
di esenzione per malattia rara
Regione Lombardia
Le malattie rare nella
Provincia di Varese
Esenti per malattie rare nell'ASL della Provincia di
Varese: confronto tra tasso specifico per età e tasso
generale - Anno 2008
7.0
Specifico per età
6.0
Generale
5.0
4.0
3.0
2.0
85+
80-84
75-79
70-74
65-69
60-64
55-59
50-54
45-49
40-44
35-39
30-34
25-29
20-24
15-19
10-14
0.0
5-9
1.0
0-4
Tasso per 1000 assistibili
8.0
Definizione di spina bifida
La spina bifida è un’anomalia vertebrale
congenita caratterizzata da mancata
saldatura di uno o più archi posteriori.
Assieme all’anencefalia fa parte dei
difetti congeniti del tubo neurale.
Forme di spina bifida
Le principali forme di spina bifida sono:
• Forma aperta
(mielocele e mielomeningocele)
•Forma occulta o chiusa (asintomatica o
sintomatica)
La spina bifida può essere simmetrica o
asimmetrica (più rara) e localizzata in
genere a: >L3 , T1-L3, <T1
Frequenza della spina bifida
L’incidenza in Italia è circa 4-6 casi
per 10.000 nati.
Si stimano circa 360 nuovi casi
l’anno, di cui quasi 200 vanno
incontro a interruzione volontaria di
gravidanza.
Registro Campano dei Difetti Congeniti
(ANNO 2005)
Registro Campano dei Difetti Congeniti (ANNI 2002-03)
Registro Campano dei Difetti Congeniti
Difetti del Sistema Nervoso (ANNI 1991-05)
Registro Campano dei Difetti Congeniti (ANNI 1997-05)
Prevalenza di spina bifida nei Registri
Italiani dei Difetti Congeniti (ANNI 1992-99)
Casi di spina bifida
in provincia di Varese
In provincia di Varese (circa 850.000 abitanti
con 8.000 nati l’anno):
• si sono osservati 24 casi nel periodo 19992005 (circa 3 casi l’anno)
• di tali casi, il 25% è morto e il 29% riguarda
forme fetali
• nel periodo 2000-2007 si sono ricoverati 44
pazienti con spina bifida in diagnosi
principale (circa 6 casi l’anno)
14
12
10
8
6
4
2
0
Thames Valley (UK)
Glasgow (UK)
Vaud (Switzerland)
Basque Country (Spain)
S Portugal
N Netherlands (NL)
Malta
Tuscany (Italy)
Dublin (Ireland)
Saxony-Anhalt (Germany)
Paris (France)
Odense (Denmark)
Zagreb (Croatia)
Hainaut (Belgium)
tasso per 10.000
Prevalenza di Spina Bifida in alcuni Registri
Europei dei Difetti Congeniti - ANNI 1980-07)
(Fonte: EUROCAT)
Su nati vivi
Su gravidanze
Trend nella prevalenza di Spina Bifida in
alcuni Registri Europei dei Difetti Congeniti
ANNI 1980-07 SOLO NATI VIVI (Fonte: EUROCAT)
20
18
Hainaut (Belgium)
Paris (France)
Tuscany (Italy)
Thames Valley (UK)
tasso x 10000
16
14
Odense (Denmark)
Dublin (Ireland)
N Netherlands (NL)
12
10
8
6
4
2
0
1982
1988
1994
2000
2006
Trend nella prevalenza di Spina Bifida in alcuni
Registri Europei dei Difetti Congeniti ANNI 1980-07
NATI VIVI+NATI MORTI+ABORTI (Fonte: EUROCAT)
20
18
Hainaut (Belgium)
Paris (France)
Tuscany (Italy)
Thames Valley (UK)
tasso x 10000
16
14
Odense (Denmark)
Dublin (Ireland)
N Netherlands (NL)
12
10
8
6
4
2
0
1982
1988
1994
2000
2006
Andamento temporale della
spina bifida negli USA
Numero di pazienti lombardi con spina bifida
ricoverati in Lombardia – Anno 2007
Fonte: ALEE-AO – Atlante Lombardo Epidemiologico ed Economico della Attività Ospedaliere
Tabella riassuntiva suddivisa per genere
MASCHI FEMMINE TOTALE
TIPO DI ANALISI
RICOVERATI
RICOVERI
71
58
129
101
75
176
Curva per età dei residenti ricoverati in Lombardia per spina bifida
Anno 2007
Numero medio di ricoveri per età dei residenti ricoverati in
Lombardia per spina bifida – Anno 2007
Fonte: ALEE-AO – Atlante Lombardo Epidemiologico ed Economico della Attività
Primi 10 DRG per numero di ricoveri dei residenti ricoverati in
DRG
TIPO
DI
DRG
NUMERO
DI
RICOVERI
001-Craniotomia eta' >17 escl. per traumatismo
C
4
003-Craniotomia eta' <18
C
6
004-Interventi su midollo spinale
C
7
009-Malattie e traumatismi midollo spinale
M
22
035-Altre malattie del sist. nervoso senza CC
M
44
225-Interventi su piede
C
7
231-Escissione locale e rimozione di mezzi di fissaggio int.
escl. anca e femore
C
4
256-Altre diagnosi sist. muscoloscheletrico e tessuto
connettivo
M
3
308-Interventi minori su vescica con CC
C
8
389-Neonati a termine con affezioni maggiori
M
4
Altri DRG chirurgici
22
Altri DRG non chirurgici
45
176
Prime 10 diagnosi per numero di ricoveri dei residenti ricoverati in
DI CUI NELLA
DIAGNOSI
PRINCIPALE
NUMERO DI
RICOVERI
DIAGNOSI
20
19
56481-Colon neurogenico
8
0
59651-Ipertonicità vescicale
8
7
59654-Vescica neurologica SAI
25
1
73743-Scoliosi associata ad altre condizioni
morbose
15
2
74100-Con idrocefalo, regione non specificata
36
12
74103-Con idrocefalo, regione lombare
49
14
74190-Senza menzione di idrocefalo, regione non
specificata
40
9
74193-Senza menzione di idrocefalo, regione
lombare
43
21
V452-Presenza postchirurgica di dispositivo per il
drenaggio del liquido cefalorachideo
13
0
257
85
3441-Paraplegia
Totale
Primi 10 interventi nei residenti ricoverati
in Lombardia per spina bifida - Anno 2007
NUMERO
DI
RICOVERI
MPR
0124-Altra craniotomia
2
0234-Anastomosi fra ventricolo, cavità addominale e suoi organi
2
0242-Sostituzione di anastomosi ventricolare
2
0309-Altra esplorazione e decompressione del canale vertebrale
2
0352-Riparazione di mielomeningocele spinale
3
5799-Altri interventi sulla vescica
5
625-Orchiopessi
2
7738-Altra sezione del tarso e metatarso
2
7869-Rimozione di dispositivo impiantato da altre ossa
3
8622-Rimozione asportativa di ferita, infezione o ustione
3
26
Totale
Primi 10 reparti utilizzati dai residenti ricoverati
NUMERO DI RICOVERI
REP
09-CHIRURGIA GENERALE
9
26-MEDICINA GENERALE
10
28-UNITA' SPINALE
26
30-NEUROCHIRURGIA
13
32-NEUROLOGIA
9
33-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
18
36-ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA
23
39-PEDIATRIA
17
43-UROLOGIA
6
62-NEONATOLOGIA
Totale
20
151
Distribuzione per ASL di residenza dei ricoverati
NUMERO DI
OSSERVATI
ASL DI APPARTENENZA
301 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI BERGAMO
15
302 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI BRESCIA
14
303 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI COMO
8
304 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI CREMONA
6
305 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI LECCO
7
306 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI LODI
1
307 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI MANTOVA
1
308 - A.S.L. DELLA CITTA DI MILANO
18
309 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI MILANO 1
13
6
19
312 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI PAVIA
3
313 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI SONDRIO
1
314 - A.S.L. DELLA PROVINCIA DI VARESE
14
315 - ASL DELLA VALCAMONICA-SEBINO
3
Totale
129
Indice di pazienti con spina bifida per 1.000 ricoverati residenti
in Lombardia in base all’età - Anno 2007
Ricoverati per spina bifida in Lombardia
Anno 2007
Curva per età dei residenti ricoverati in Lombardia per spina bifida
Anno 2007
Nel 2007, in Lombardia,
dei 129 pazienti residenti
ricoverati con spina bifida,
il 52% aveva un’età
superiore a 14 anni.
La Spina Bifida in Italia
(Atti del Convegno Network Italiano Promozione Acido Folico per la
Prevenzione Primaria dei Difetti Congeniti – ISS, 2008)
Fonte
Autori
Risultati
Registro Malformazioni
Congenite (Toscana Emilia Romagna)
Pierini A, Minichilli
F, Calzolari E et
al.
Nel periodo 1996-2006 non si
registra un trend decrescente
per Spina Bifida
ISS - ISTAT
Pierannunzio D,
Vichi M, Masocco
M, Taruscio D
Nel periodo 2000-05, la
prevalenza di Spina Bifida alla
nascita dedotta dalle SDO
mostra un decremento; la
prevalenza risulterebbe più
elevata ne Sud Italia
ASBI – Università di
Milano e Pavia
Dieci MC, Vinci
GW, Colombo GR
et al.
Il costo economico di un
paziente con Spina Bifida è
stato stimato circa 10.000 €
l’anno e 390.000 € nell’arco
della vita
Outcome nei pazienti con spina
bifida in alcuni studi
Fonte
Pazienti
Outcome
Pediatric Neurosurgery
2001;34:114-120
USA
118 pazienti con
mielomeningocele
trattati
chirurgicamente
Mortalità del 24% dopo 25
anni, 16% persi al follow-up,
80% dei sopravviventi con
continenza vescicale
Pediatric Neurosurgery
2005;41:186-191
USA
904 pazienti con
mielomeningocele
Il decremento della mortalità
riguarda l’infanzia dopo il 1975
La sopravvivenza a 34 anni è
maggiore in assenza di
idrocefalo con shunt
Paed. Perin. Epid.
2001; 15: 374-78
USA
235 nati con spina
bifida
Sopravvivenza complessiva a
18 anni: 78,2%
Sopravvivenza dei pazienti con Spina Bifida nel
Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program
(Fonte: Paed. Perin. Epid. 2001; 15: 374-78)
Sopravvivenza dei pazienti con Spina Bifida nel
Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program
(Fonte: Paed. Perin. Epid. 2001; 15: 374-78)
La sopravvivenza al primo anno di
vita è passata in 3 quinquenni (197994) da 82,7% a 88,5% a 90%.
I fattori di rischio che influenzano
maggiormente la sopravvivenza
sono: basso peso (<2500 gr.) alla
nascita (RR=2,3) e altezza delle
lesioni (RR=3,4)
Deficit neurologici e outcome nei pazienti con
spina bifida (Fonte: BMJ, 2003; 326:1365-66)
Outcome nei pazienti con spina bifida
(Fonte: Brit. J Gen. Pract., 2003; 53:632-36)
Sopravvivenza dei pazienti con Difetti del
Tubo Neurale in base all’uso di folati
(Fonte: Pediatrics 2006; 117: 803-13)
Prevalenza di mutazioni geniche
nella spina bifida (Fonte: AJE, 1998; 148:30-37)
Fonte: MMWR 2004, 53, 362-365
Fonte: MMWR 2009, 57, 1409-13
Alcune riflessioni random…
Sappiamo poco dei
pazienti con spina bifida
(SB): non sappiamo bene
quanti sono, in che
condizioni vivono, quali
difficoltà hanno…
Conosciamo abbastanza
le forme cliniche e i
bisogni sanitari,
sappiamo poco di quanto
vengano soddisfatti nel
territorio…
Gli studi clinici sono fatti
da specialisti, i pazienti
fanno riferimento a
centri specialistici in
genere fino a 18 anni…
I medici di medicina
generale hanno forse pochi
rapporti con questi pazienti,
che oggi hanno una vita
media prolungata…
Esistono in Italia pochi
studi condotti sia in ambito
specialistico sia in ambito di
medicina generale…
Questa condizione di
frattura nella ricerca medica
sembra rispecchiare
un’analoga frattura presente
nella continuità
assistenziale…
La sfida di ASSIMEFAC…
Condurre una ricerca che
coinvolga sia la medicina
specialistica sia la medicina
generale, contrariamente a
quanto avviene nella
maggior parte degli studi...
Partire dall’ambito
specialistico, assicurando
l’arruolamento dei casi e la
qualità della diagnosi…
Verificare quanto la
domanda di salute dei
pazienti con SB sia
soddisfatta nel territorio…
Verificare quale impatto ha
la gestione dei pazienti con
SB in medicina generale…
Spingere la conoscenza dei
pazienti italiani con SB oltre i 10
anni di vita, quando le richieste
di alta specializzazione sono più
ridotte...
Contribuire a ricostruire i
percorsi assistenziali dei
pazienti italiani con SB...
FASI DELLO STUDIO
• Arruolamento
• Contatto dei medici di medicina generale
o pediatri di famiglia
• Rilevazioni di informazioni tramite un
colloquio medico
•Verifica, analisi e risultati dei questionari
•Diffusione dei risultati ai partecipanti
ARRUOLAMENTO
I pazienti sono identificati presso gli
ambulatori dei Centri di riferimento
specialistici, nell’arco dei casi afferenti in
un anno.
CRITERI D’INCLUSIONE
•Età pari o superiore a 10 anni
•Diagnosi di spina bifida neonatale o
successiva
•Presenza di un qualsiasi grado di
disabilità, non corretto chirurgicamente
dopo la diagnosi di spina bifida
•Possibilità di individuare nome e cognome
del medico curante
•Consenso informato scritto
CONTATTO DEI CURANTI
I medici di medicina generale o i pediatri
di famiglia che hanno in carico il paziente
verranno contattati dai referenti regionali
di ASSIMEFAC per illustrare lo studio e
favorire l’adesione.
RILEVAZIONE DELLE
INFORMAZIONI
Il medico di medicina generale o il
pediatra di famiglia rileverà le
informazioni tramite un questionario ad
hoc attraverso un colloquio col paziente o
con uno dei genitori (in caso di minori).
RILEVAZIONE DELLE
INFORMAZIONI
Il questionario è in corso di completamento.
Sono previste informazioni relative ai
pazienti con SB su:
•Condizioni di salute
•Grado di autonomia
•Difficoltà nell’erogazione di prestazioni
sanitarie
•Difficoltà di gestione nell’ambito della
medicina generale
ANALISI DELLE
INFORMAZIONI
I questionari raccolti presso la segreteria
organizzativa di ASSIMEFAC e del
Centro Studi e Ricerche SMI saranno
informatizzati ed analizzati dalla
segreteria scientifica di ASSIMEFAC.
DIFFUSIONE DEI RISULTATI
I risultati costituiranno il contenuto
di una pubblicazione scientifica che
verrà diffusa ai partecipanti al
progetto (ASSIMEFAC, medici,
pazienti e loro familiari associazioni
di volontariato).
CONCLUSIONI (I)
•La formazione dei medici di medicina generale e
dei pediatri di famiglia è una necessità emersa
solo di recente.
•Lo studio sulla Spina Bifida proposto da
ASSIMEFAC va nella direzione non solo di una
diversa formazione ma anche di una diversa
ricerca nell’ambito della medicina.
•Lo studio di Oakeshott (Brit. J Gen. Pract., 2003; 53:63236), uno dei pochi in medicina generale, conclude
che: The GP becomes the person most likely to be involved but may
have limited experience of the particular problems presented by these
patients.
CONCLUSIONI (II)
• La medicina moderna ci pone continue sfide
aumentando la sopravvivenza di molti pazienti, come
nel caso della spina bifida.
•Di pari passo, le informazioni sulla “gestione
territoriale” di questi pazienti e sui problemi che essi
pongono coi loro bisogni non sono ben noti.
•L’impressione è che questi pazienti stiano un po’
“nascosti” nella routine assistenziale, ed è su questo che
ASSIMEFAC, il Centro Studi e Ricerche SMI con ASBI
intendono far luce.
GRAZIE PER
L’ATTENZIONE…

La Spina Bifida

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Notizia di repertorio

Numero Luglio 2012

01/01/1985