La sindrome di Poland - Genetica e Immunologia Pediatrica

Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology
Anno II numero 4 - ottobre 2010 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe Micali
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La sindrome di Poland
1, 2
Chiara Barone
3
1
, Ilaria Sanzarello , Sebastiano Bianca
1
Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Dip. Materno Infantile, P.O. Garibaldi - Nesima - Catania
2
3
Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Messina - Catania, Università campus Biomedico - Roma
Introduzione
Nel 1841 Alfred Poland, in seguito ad una autopsia eseguita su un uomo di 27 anni,
descrisse una nuova sindrome caratterizzata dalla assenza unilaterale dei muscoli
grande pettorale, serrato anteriore ed obliquo esterno dell’addome associata ad
anomalie omolaterali a carico del torace e dell’arto superiore (Poland, 1841) : tale
sindrome venne denominata quindi Sindrome di Poland (SP, OMIM 173800).
Si presenta con un’incidenza variabile nei diversi studi con una media di circa
1/30.000 nati ma con dati nella diverse popolazioni molto differenti (1/17.200 in
Giappone; 1/32.000 in USA; 1/52.500 in Ungheria). In Italia è in corso di
realizzazione un database clinico-epidemiologico per la SP tuttavia ad oggi non sono
disponibili dati di incidenza sulla popolazione italiana. È riportata una predominanza
nel sesso maschile (quasi 3 volte più frequente) ed un coinvolgimento unilaterale
prevalente dell’emilato destro (75%).
L’eziologia rimane tuttora sconosciuta tuttavia il meccanismo patogenetico sembra
riconducibile ad un difetto di campo di sviluppo, geneticamente determinato, che
insorgerebbe al 46° giorno di gestazione causando un’anomala formazione della
vascolarizzazione fetale con interruzione della arteria succlavia, della arteria
vertebrale e/o uno dei loro rami (Subclavian Artery Supply Disruption Sequence).
Genetica
La maggior parte dei casi di SP sembrano presentarsi in forma sporadica con un
rischio di ricorrenza trascurabile; sono stati però ipotizzati meccanismi di tipo
multifattoriale o trasmissione autosomica dominante (Shalev, 2003) con penetranza
incompleta ed espressività variabile. Proprio per quest’ultima ipotesi diventa di
fondamentale importanza l’esclusione clinica di forme lievi e sotto-diagnosticate nei
genitori del probando, condizione che potrebbe infatti trasformare un caso
apparentemente sporadico in familiare modificando il rischio di ricorrenza.
Quadro clinico
Il quadro clinico è caratterizzato dalla agenesia o ipoplasia monolaterale del
muscolo grande pettorale (criterio diagnostico obbligatorio per la diagnosi-Fig.1).
Fig. 2 Anomalie a carico della gabbia toracica
• anomalie a carico dell’arto superiore (Fig.3)
- Ipoplasia della mano, dell’avambraccio e del braccio
- Sindattilia semplice (unione tra due o più dita senza fusione ossea), complessa
delle dita ipoplasiche (con fusione ossea).
- Brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, conseguenti alla
brevità o all’assenza della falange intermedia. Talora si evidenzia la fusione tra
falange intermedia e distale.
- Oligodattilia (mano con presenza di poche dita) o schisi della mano (presenza di
fessura centrale della mano) in rarissimi casi.
Fig. 3 Anomalie a carico dell’arto superiore
• Destrocardia (Fig.4)
Fig. 1 Agenesia muscolo grande pettorale
Tale anomalia può essere associata o meno ad:
• assenza od ipoplasia di altri muscoli del torace (m. piccolo pettorale, m. serrato
anteriore, m. gran dorsale, m. deltoide) ;
• agenesia od ipoplasia della gabbia toracica (agenesia od ipoplasia di uno o più
segmenti costali) (Fig.2) ;
Fig. 4 Rx toracica che mostra la destrocardia
• Ipoplasia del cingolo scapolo-omerale
• Anomalie della regione mammaria: agenesia o ipoplasia della mammella e/o
dell’areola e del capezzolo.
• Altre anomalie scheletriche associate: petto carenato e/o depresso (excavatum),
scapola alta, sinostosi radio-ulnare prossimale congenita, scoliosi malformativa,
emivertebre, fusioni vertebrali.
• Possibili anomalie viscerali associate: tratto gastrointestinale (colite ulcerosa,
stenosi del piloro, estrofia del fegato) ; sistema urinario (agenesia renale, ipoplasia
renale mono o bilaterale, bifidità, duplicità, ostruzione, reflusso di pelvi e vie urinarie)
; anomalie del fegato e delle vie biliari; anomalie del sistema nervoso centrale (rare)
; patologie ematologiche (piastrinopenia).
• Possibili sindromi associate: Sindrome di Klippel- Feil, sindrome di Moebius,
sindrome di Adams- Oliver, sindrome di Goldenhar, sindrome di Parry-Romberg,
anomalia di Sprengel.
Tuttavia tali le anomalie viscerali e tali quadri sindromici descritti con possibile
associazione alla SP sembrano non essere in correlazione eziopatogenetica con la
stessa sindrome presentandosi con modalità sporadica.
Diagnosi prenatale
Non essendo ad oggi nota una base genetica della sindrome di Poland, non c’è
alcuna indicazione all’esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi,
amniocentesi).
Palandini et al, 2004 descrivono un caso di diagnosi ecografica prenatale di
patologia malformativa a carico dell’arto associata ad anomalia vertebrale; in seguito
a tale riscontro veniva eseguita IVG ed alle successive ispezione ed autopsia fetale
veniva posta diagnosi di Sindrome di Poland. (Fig.5)
Fig. 5 Riscontro ecografico prenatale di anomalia dell’arto ed anomalia
vertebrale
Fig. 7 Riscontro ecocardiografico prenatale di destrocardia
Non essendo possibile effettuare una diagnosi ecografica prenatale di agenesia del
muscolo grande pettorale, ed essendo quest’ultimo un criterio obbligatorio per la
diagnosi di Sindrome di Poland, questi tre lavori riportati in letteratura forniscono
solo un “sospetto” prenatale di SP con una diagnosi che può quindi essere
confermata clinicamente solo in epoca postnatale.
Linee guida per la diagnosi di SP
Il contenuto di queste istruzioni operative nasce da una revisione della letteratura e
da discussioni collegiali basate sull’esperienza clinica di tutti i medici membri del
Comitato Scientifico AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) che hanno
collaborato alla sua stesura: deve essere valutato ed adattato ad ogni singolo
paziente, in base al quadro clinico ed alle esigenze assistenziali.
Sepulveda, 2009 riporta un caso di destrocardia diagnosticata tramite esame
ecocardiografico in epoca prenatale; in età neonatale il riscontro di anomalie costali
e l’agenesia del muscolo grande pettorale permettevano di porre diagnosi clinica di
SP. (Fig.6)
Fig.6 Riscontro ecografico prenatale 2D e 3D di dispasia radio ed ulna arto
destro e aplasia mano omolaterale, Rx arto destro e riscontro clinico di SP
Berdel et al, 2010 descrivono un caso di riscontro ecografico prenatale 2D e 3D di
displasia del radio e dell’ulna dell’arto destro con aplasia della mano omolaterale.
Alla nascita l’Rx dell’arto che confermava il dato ecografico prenatale ed il riscontro
dell’agenesia del muscolo grande pettorale destro permettevano di effettuare
diagnosi di Sindrome di Poland. (Fig.7)
Ringraziamenti
Un sincero ringraziamento va all'Associazione Italiana Sindrome di Poland ONLUS
(AISP) per l’aiuto costante e fondamentale e al supporto entusiastico ad ogni lavoro
ed iniziativa inerente alla SP.
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Trimestrale di divulgazione scientifica dell'Associazione Pediatrica di Immunologia e Genetica
Legge 7 marzo 2001, n. 62 - Registro della Stampa Tribunale di Messina n. 3/09 - 11 maggio 2009
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Basilia Piraino - Piera Vicchio
Direzione-Redazione: UOC Genetica e Immunologia Pediatrica - AOU Policlicnico Messina