La sindrome di Poland Introduzione

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La sindrome di Poland
Introduzione
Con l'eponimo "Sindrome di Poland" (dal cognome del medico che per primo la notò e la
descrisse) si indica una condizione congenita caratterizzata da anomalie varie a carico della regione
toracica, con ipoplasia o aplasia della mammella, e dell'arto superiore.
Tali anomalie, non sempre presenti contemporaneamente nei vari distretti anatomici interessati,
hanno carattere di unilateralità, cioè interessano un solo lato del corpo, e coinvolgono tutte le
strutture anatomiche costituenti le regioni interessate (componente ossea, muscolare e
tegumentaria).
Cenni storici
La prima descrizione di tale sindrome si ha nel 1841, in un articolo apparso sulla Guy's Hospital
Gazette ad opera di Alfred Poland, all'epoca ancora giovane studente di medicina.
Egli, durante la dissezione a scopo autoptico di un cadavere, notò una serie di anomalie a carico
della regione toracica e dell'arto superiore; in particolare egli rilevò l'assenza della porzione
sterno"costale del muscolo grande pettorale, l'assenza completa del muscolo piccolo pettorale,
l'ipoplasia dei muscoli serrato ed obliquo esterno e la presenza di sindattilia con assenza delle
falangi medie.
Nella sua prima descrizione Poland non rilevò, tuttavia, la presenza di ipoplasia o aplasia a carico
della mammella, anomalia di frequente riscontro nei soggetti affetti da tale sindrome.
Successivamente gli studi compiuti da altri autori hanno permesso un inquadramento nosologico
più completo e dettagliato della sindrome, anche se la sua definizione rimane a tutt'oggi
controversa.
Frequenza
Pur non essendo rara, la "Sindrome di Poland" è comunque di non frequente riscontro clinico.
Questo motivo, unito ad una non accurata opera di report dei casi diagnosticati e trattati,
rende difficoltoso determinare l'esatta incidenza della sindrome.
Tuttavia, in letteratura, è riportata un'incidenza pari a 1:30.000 nati vivi, con una predilezione per il
sesso femminile (dato non certo, forse dovuto al fatto che nelle donne la sindrome viene più
frequentemente diagnosticata, in particolar modo dai chirurghi plastici, a causa della loro richiesta
di correzione dell'asimmetria mammaria presente) e per il lato destro del corpo con, però, un'ampia
variabilità nella presentazione clinica delle varie malformazioni.
Dal punto di vista genetico, i pazienti affetti dalla sindrome presentano un cariotipo normale e
l'assenza di dati certi sulla familiarità impedisce di individuare una eventuale possibilità di
trasmissione genetica.
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Eziologia
Nonostante gli studi compiuti nel corso degli anni dalla prima descrizione compiuta da Sir Alfred
Poland, l'eziologia della sindrome rimane tuttora non chiara.
Fra le numerose teorie avanzate, quella più accreditata indica, alla base della sindrome, un'anomalia
vascolare, rappresentata da un'ipoplasia dell'arteria succlavia. Il primum movens vascolare, noto
come SADS (acronimo dell'inglese Subclavian Artery Supply Disruption Sequence), si verifica nei
casi in cui lo sviluppo della porzione mediale ed anteriore delle coste altera il normale decorso
dell'arteria succlavia embrionale con diminuzione del flusso ematico a valle della deformazione e
conseguente insorgenza delle manifestazioni muscoloscheletriche che determinano il quadro clinico
generale.
Vale la pena ricordare che questa teoria, pur essendo quella più accreditata, rimane, pur sempre, non
suffragata da obiettivi riscontri diagnostico " clinici e che l'eziologia di questa sindrome rimane al
giorno d'oggi non chiara e controversa.
Fisiopatologia
Embriologicamente le dita emergono e si differenziano dalla mano a partire dalla 5a settimana, si
sviluppano durante la 6a e si separano pressoché completamente al termine della 7a settimana di
gestazione.
I muscoli pettorali derivano, invece, dalle cellule mesenchimali indifferenziate dell'abbozzo
dell'arto superiore situato, alla 6a settimana di gestazione, nella regione cervicale inferiore
dell'embrione.
Durante tale periodo tale struttura si accresce lungo la parete costale in formazione dando origine
alla porzione clavicolare del muscolo grande pettorale.
Alla 7a settimana di gestazione la porzione formata si separa dando origine con la sua parte più
distale alla porzione sternocostale del muscolo grande pettorale ed al muscolo piccolo pettorale.
Alla luce delle conoscenze embriogenetiche si può dedurre che la presenza contemporanea di
anomalie in vari distretti corporei, tipiche di tale sindrome, sono da ricondurre a fattori genetici,
ambientali o anatomici (SADS) che influenzano la differenziazione delle strutture interessate nel
medesimo periodo di sviluppo.
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Anatomia della regione
In generale, la mammella occupa l'intervallo compreso fra la terza e la settima costa e, in larghezza,
dalla linea margino-sternale alla linea ascellare media.
Profondamente, la regione mammaria termina alla fascia toracica, che riveste il muscolo grande
pettorale. La mammella è separata dal torace da un solco che è ben indicato solamente in basso, il
solco sottomammario.
La forma fondamentale emisferica della mammella offre numerose varietà, che, d'ordinario, sono in
rapporto con lo sviluppo delle mammelle così variabile secondo l'età e secondo gli individui.
Piani costitutivi
Considerata su un piano verticale, la regione mammaria è costituita da una serie di strati sovrapposti
i quali, procedendo dalla superficie alla profondità, sono:
lo strato esterno costituito dalla cute;
il tessuto connettivo sottocutaneo caratterizzato dalla presenza di uno sdoppiamento della
fascia superficiale di Scarpa, che avvolge e raccoglie la ghiandola; lo strato cellulo-adiposo
premammario, situato al di sotto del foglietto superficiale; la ghiandola mammaria;
lo strato cellulo-adiposo retromammario;
il foglietto profondo della fascia superficiale di Scarpa, che si fonde con la fascia propria del
muscolo grande pettorale.
Cute
La cute della regione mammaria, eccetto che nella parte centrale, non si distingue dalla cute delle
regioni adiacenti; essa è liscia, uniforme, rosea e mobile sui piani sottostanti. Nel punto di maggiore
prominenza, la cute della regione mammaria modifica sensibilmente le sue caratteristiche,
costituendo l'areola ed il capezzolo.
Areola
L'areola è una regione circolare, di diametro variabile (dai 3,5 fino, in alcuni casi, a circa 10 cm),
ipercromica rispetto alla cute circostante. Essa circonda la base del capezzolo e si continua con
questa.
In corrispondenza dell'areola e del capezzolo, la cute è più sottile, aderente al piano sottostante ed
ancorata agli strati sottostanti da uno strato di fibre muscolari lisce (muscolo sottoareolare).
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Ghiandola mammaria
La ghiandola mammaria è contenuta tra i due foglietti della fascia superficiale che origina al di
sopra del legamento sospensore della mammella e si inserisce sul margine anteriore della clavicola.
La ghiandola mammaria, nel soggetto di sesso femminile di età adulta, è una ghiandola composta,
costituita da 12 a 20 lobi, collegati a dotti escretori che, in vicinanza del capezzolo, presentano
ciascuno una dilatazione fusiforme (seno lattifero). Tale conformazione anatomica non è
normalmente riscontrabile nel maschio adulto a causa della progressiva atrofia, su base ormonale,
cui la ghiandola va incontro.
Vascolarizzazione e innervazione
La ghiandola mammaria è ampiamente vascolarizzata. Le arterie provengono dall'arteria toracica
interna, dall'arteria toracica laterale e dalle arterie intercostali. L'arteria toracica interna, ramo
dell'arteria succlavia, è il vaso principale della mammella; essa emette due o tre rami, i quali, dopo
aver perforato i muscoli intercostali ed il muscolo grande pettorale, si portano verso la parte superomediale della ghiandola e si ramificano superficialmente e profondamente.
L'arteria toracica laterale, ramo dell'arteria ascellare, fornisce alla parte laterale della ghiandola due
o tre rami; mentre le arterie intercostali emettono rami perforanti brevi. Le vene seguono, ma in
senso inverso, il decorso delle arterie; esse sono tributarie della vena ascellare, della vena toracica
interna ed delle vene intercostali, che sboccano nella vena azygos. I nervi della mammella
provengono dai primi sei nervi intercostali, dai nervi sopraclavicolari anteriore e medio del plesso
cervicale, dai nervi toracici del plesso brachiale.
Muscolo Grande Pettorale
E' un muscolo pari e simmetrico di forma triangolare che origina medialmente dalla Clavicola
(porzione clavicolare), dallo Sterno (porzione sternale), dalle Cartilagini costali e dalle prime sette
Coste (porzione costale); lateralmente, si inserisce con un grosso tendine sul margine esterno del
solco bicipitale dell'Omero.
Irrorazione: proviene dall'Arteria Toracoacromiale ramo dell'Arteria Ascellare
(prosecuzione dell'Arteria Succlavia) e dall'Arteria Mammaria Interna ramo discendente dell'Arteria
Succlavia.
Innervazione: proviene da rami del Plesso Brachiale.
Muscolo Piccolo Pettorale
E' posto sotto al muscolo Grande Pettorale, anch'esso di forma triangolare ma più piccolo.
Origina medialmente sulla 3ª, 4ª, 5ª costa e termina inserendosi lateralmente con un tendine sul
Processo Coracoideo della Scapola (insieme al M. Coraco Brachiale).
Irrorazione: proviene da rami dell'Arteria Ascellare.
Innervazione: è innervato dal N. Piccolo Pettorale ramo del Plesso Brachiale.
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Muscolo Gran Dorsale
E' un muscolo pari e simmetrico, largo e sottile, di forma triangolare. Presenta una vasta origine
mediale che va dalla VII vertebra toracica (Processo spinoso), fino alla Cresta Iliaca ed alle ultime
quattro coste. I vari fasci convergono, poi, in un unico tendine che, passando dietro il m. Grande
Rotondo, si inserisce sul solco bicipitale dell'Omero.
Irrorazione: E' vascolarizzato dall'Arteria Sottoscapolare, ramo dell'Arteria Ascellare continuazione
dell'Arteria Succlavia.
Innervazione: E' innervato dal Nervo Grande Dorsale ramo del Plesso Brachiale.
Anatomia patologica
Dal punto di vista anatomo"patologico la sindrome di Poland comprende una serie di anomalie
strutturali, con estrema variabilità dello spettro malformativo, a carico della regione toracica e
dell'arto superiore omolaterale.
A livello toracico le malformazioni riscontrabili sono rappresentate da:
Assenza della porzione sterno " costale del muscolo grande pettorale.
Assenza del muscolo piccolo pettorale.
Ipoplasia del muscolo grande dentato.
Ipoplasia del muscolo grande dorsale.
Ipoplasia del muscolo obliquo esterno.
Ipoplasia della 2° - 3° - 4°- 5° - 6° costa.
Ipoplasia o assenza della ghiandola mammaria del lato colpito.
Assenza o deformità del complesso areola " capezzolo.
Ipopilosità ed anidrosi ascellare.
A livello dell'arto superiore le malformazioni di più frequente riscontro in tale sindrome sono
costituite da:
Brachimesofalangia.
Assenza completa delle falangi medie.
Sindattilia.
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Clinica
Sulla base del riscontro clinico delle anomalie precedentemente elencate la sindrome di Poland può
essere classificata in tre stadi di crescente gravità:
minima: caratterizzata dalla sola assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande
pettorale;
intermedia: assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande pettorale, assenza del
muscolo piccolo pettorale, ipoplasia o assenza della ghiandola mammaria del lato colpito,
brachimesofalangia, sindattilia;
severa: assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande pettorale, assenza del
muscolo piccolo pettorale, ipoplasia o assenza della ghiandola mammaria del lato colpito,
assenza o deformità del complesso areola"capezzolo, ipoplasia del muscolo grande dentato,
ipoplasia del muscolo obliquo esterno, ipoplasia della 2ª - 3ª - 4ª- 5ª - 6ª costa, ipotricosi ed
anidrosi ascellare, ipoplasia del muscolo Gran Dorsale omolaterale, brachimesofalangia,
assenza completa delle falangi medie, sindattilia.
Le manifestazioni cliniche derivanti da tali anomalie strutturali, sono rappresentate da:
Asimmetria mammaria con atelia o deformità del complesso areola " capezzolo.
Riduzione della funzionalità respiratoria per movimenti parossistici della parete toracica con
possibile erniazione polmonare attraverso il difetto scheletrico costale.
Ipotonia muscolare nei distretti interessati.
Ipofunzionalità dell'arto superiore superiore del lato interessato.
Esse sono alla base di numerose problematiche di ordine estetico (soprattutto nei pazienti di sesso
femminile), funzionale (alterata funzionalità respiratoria, impossibilità di svolgere alcune attività
lavorative e sportive) e psicologico (difficoltà nelle relazioni sociali, alterata percezione dello
schema corporeo, sindromi disadattative).
Indicazioni chirurgiche
La principale indicazione al trattamento chirurgico dei pazienti affetti da Sindrome di Poland,
soprattutto in quelli di sesso femminile, è rappresentata dal forte disagio psicologico con
problematiche che investono la sfera relazionale ed emotiva del paziente.
Nei pazienti in età prepubere è preferibile posticipare il trattamento chirurgico fino al completo
sviluppo psico - somatico.
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Controindicazioni
Le principali controindicazioni al trattamento chirurgico della Sindrome di Poland sono legate alle
condizioni generali del paziente dal momento che le varie tecniche chirurgiche prevedono il ricorso
all'anestesia generale.
Esse sono essenzialmente rappresentate da:
Patologie cardio " vascolari.
Patologie a carico dell'apparato respiratorio.
Discrasie ematiche.
Oltre a queste fondamentale importanza rivestono:
Scarsa motivazione all'intervento chirurgico da parte del paziente.
Mancata accettazione degli esiti cicatriziali.
Aspettative non realistiche.
Nei pazienti di sesso femminile in età prepubere è indicato, in attesa del completo sviluppo
mammario, posticipare il trattamento chirurgico in modo da ottenere un risultato ottimale e stabile
nel tempo in termini di simmetria, volume e proiezione della mammella ricostruita.
Accertamenti preoperatori
In tutti i pazienti affetti da Sindrome di Poland, in fase preoperatoria, si rende necessario effettuare
un controllo radiografico del torace al fine di individuare la presenza di eventuali anomalie
scheletriche.
Nei casi più gravi è necessario valutare precocemente il paziente con una strategia di imaging
comprendente anche una TC del torace ed una angiografia per lo studio della vascolarizzazione
della regione mammaria.
Infine, nei casi in cui siano presenti dei difetti importanti a carico della parete toracica,
accompagnati o meno da erniazione polmonare o respiro paradosso dovuti all'assenza sequenziale
di due o più segmenti costali, si rende necessaria anche un'approfondita valutazione della
funzionalità respiratoria.
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Principi di terapia chirurgica
Nelle pazienti di sesso femminile la deformità a carico del torace viene ad essere minimizzata dalla
sola correzione dell'asimmetria mammaria, da effettuarsi tramite un'espansione tissutale della
regione mammaria colpita, integrata, quando necessario, da una mastoplastica di riduzione
controlaterale.
Tale metodica è indicata soprattutto nelle pazienti in età prepubere fondamentalmente per tre
ragioni:
ottenere un' idonea quantità di cute,
riposizionare in sede eutopica il complesso areola-capezzolo che, di solito, si trova dislocato
cranialmente,
posticipare l'impianto di protesi permanente in attesa del completo sviluppo della mammella
controlaterale.
Nelle pazienti in età adulta, al termine del periodo necessario ad ottenere un'adeguata espansione
tissutale, l'espansore viene poi rimosso e sostituito da un impianto protesico permanente (Vedi fig.
1) (Vedi fig. 2) (Vedi fig. 3) (Vedi fig. 4) .
Alcune volte risulta utile, al momento dell'impianto della protesi definitiva, effettuare il
trasferimento nella regione mammaria, come lembo peduncolato, del muscolo Gran Dorsale
omolaterale, che viene suturato lungo il decorso della VI costa, al fine di:
ottenere un'adeguata copertura e protezione dell'impianto protesico,
integrare la carenza del muscolo Pettorale.
Di fondamentale importanza risulta poi la ricostruzione del pilastro anteriore dell'ascella al fine di
conferire una protezione adeguata del Plesso Brachiale e dei vasi ascellari.
Nel passato essa veniva effettuata tramite l'impianto di protesi appositamente ed opportunamente
modellate ma che a volte davano luogo ad un neo-pilastro anteriore dell'ascella troppo rigido ed
innaturale.
Un trattamento alternativo è considerato il trasferimento, conservandone il peduncolo
neurovascolare, del muscolo gran dorsale omolaterale che viene disteso a ventaglio in regione
toracica e suturato alla porzione clavicolare, sempre presente, del muscolo grande pettorale
superiormente, ed al manubrio sternale e lungo la VI costa infero"medialmente.
Nei casi più gravi di Sindrome di Poland con interessamento marcato dell'arto superiore e del
muscolo Gran Dorsale omolaterale si può procedere al trasferimento, con tecnica microchirurgica,
del muscolo Gran Dorsale controlaterale.
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Fig. 1: Paziente affetta da S. di Poland. Visione frontale preoperatoria. Per gentile concessione Prof.
F. Santanelli.
Fig. 2: Paziente affetta da S. di Poland. Visione frontale postoperatoria. Per gentile concessione
Prof. F. Santanelli.
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Fig. 3: Paziente affetta da S. di Poland. Visione di tre quarti preoperatoria. Per gentile concessione
Prof. F. Santanelli.
Fig. 4: Paziente affetta da S. di Poland. Visione di tre quarti postoperatoria. Per gentile concessione
Prof. F. Santanelli.
Trattamento postoperatorio
Il drenaggio viene messo "a piatto" (cioè sconnesso dal sistema di aspirazione) in seconda giornata
per poi essere rimosso in terza giornata postoperatoria; quindi si procede alla sostituzione della
medicazione compressiva con apposito tutore elasto"compressivo che il paziente dovrà indossare,
giorno e notte, per circa due mesi. Le suture vengono rimosse (se in filo non riassorbibile) in
decima giornata.
Dopo l'intervento è presente edema della regione che si attenua nella settimana successiva per
scomparire del tutto entro 25 " 30 giorni dall'intervento.
Il dolore, comunque limitato alle prime giornate postoperatorie, è facilmente controllabile mediante
la somministrazione di farmaci analgesici.