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la scienza di
Chiedete al vostro medico l'esame
del sangue prenatale con più
risposte alle vostre domande:
il test MaterniT21 PLUS.
Un solo test e più risposte.
I TEST PRENATALI NON INVASIVI
NON SONO TUTTI UGUALI
OTTENETE UNA RISPOSTA. LA PRIMA
VOLTA.
Il test sviluppato in laboratorio MaterniT21 PLUS è diverso
e affidabile. Offre maggiori risposte pertinenti alle anomalie
cromosomiche (comprese le microdelezioni) rispetto a
qualsiasi altro test prenatale non invasivo, attualmente
disponibile, che utilizza il DNA libero circolante.
Questo test offre una percentuale non refertabile molto bassa
e questo significa minori possibilità di ripetizione del test. I
risultati sono refertati dal medico, in modo chiaro. Positivo o
negativo. In modo semplice e preciso.
Il vostro medico riceverà i risultati del test in circa 5 giorni
dal ricevimento del campione nel laboratorio di Sequenom
Laboratories .
Scegliete il test MaterniT21 PLUS per ottenere alcune delle
informazioni più importanti sul vostro bambino non ancora
nato, in modo precoce e accurato.
INFORMAZIONI CROMOSOMICHE
COMPLETE IN UN UNICO ESAME DEL
SANGUE
Il test del DNA di un bambino non ancora nato da un
campione di sangue materno è una procedura molto
complessa. I passaggi e i processi che devono essere
completati correttamente per raggiungere il risultato
sono numerosi. Alcuni test prenatali non invasivi di altri
laboratori non riescono a fornire una risposta nel 12% dei
campioni analizzati, al primo prelievo di sangue.1,2,3,4
Non invasivo.
Utilizza un campione di sangue
della madre per il test del DNA
fetale. Il test MaterniT21 PLUS non è
associato ad alcun rischio di aborto
spontaneo.
Ad oggi, Il test MaterniT21 PLUS offre la più alta percentuale
di successo al primo prelievo rispetto ad altri test, con meno
dell'1% dei campioni che richiede un nuovo prelievo. Questo
offre al medico la tranquillità di un "sì" o un "no", evitando la
necessità di un ulteriore prelievo di sangue o di un ritardo
dei risultati. I risultati sono generalmente disponibili in circa 5
giorni dal ricevimento del campione in laboratorio.
PERCENTUALE DI CAMPIONI SENZA ALCUN RISULTATO (%)1,2,3,4
MaterniT21 PLUS
0.9
ALTRI TEST
5.8
4.6
12.6
50
Saperne di più
prima
Risultati
chiari e
diretti
Ottenete una
risposta la
prima volta
100
Risultati chiari e comprensibili
L'unico test prenatale nel suo
genere a offrire un risultato positivo
o negativo (sì o no) per più anomalie
cromosomiche. Informazioni critiche,
inviate al vostro medico, in modo
chiaro.
Tranquillità. Tempo per decidere.
Saperne di più sulle condizioni
cromosomiche, già dopo 10
settimane di gravidanza, concede
più tempo per prepararsi e godersi il
resto della gravidanza.
Nessun test è perfetto. Sebbene i risultati di questo test siano
molto accurati, in rari casi si possono verificare risultati falsi
positivi e falsi negativi. Un risultato negativo non garantisce
che la gravidanza non presenti anomalie. In presenza di un
risultato positivo del test o un riscontro supplementare, vi verrà
suggerita consulenza genetica e una procedura di diagnosi
prenatale invasiva a conferma dei risultati del test. I risultati
di questo test, compresi i vantaggi e i limiti, devono essere
discussi con il proprio medico.
Sequenom Laboratories, consociata interamente controllata
di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare
accreditato da CAP e certificato CLIA, che si dedica al
miglioramento degli esiti delle pazienti, offrendo test
sviluppati in laboratorio rivoluzionari per una varietà di
patologie prenatali. Con il lancio del suo test MaterniT21™
PLUS, Sequenom Laboratories ha presentato per primo i test
prenatali non invasivi (NIPT, Noninvasive Prenatal Testing) per
le aneuploidie fetali e offre una vasta gamma di test prenatali.
Il test MaterniT21™ PLUS è un test sviluppato in laboratorio,
elaborato, convalidato ed eseguito esclusivamente da
Sequenom Laboratories negli Stati Uniti. Questo test
non è stato autorizzato o approvato dalla Food and Drug
Administration (FDA) degli Stati Uniti. Sebbene i test sviluppati
in laboratorio non siano a oggi soggetti a regolamentazione
da parte della FDA statunitense, a garanzia della qualità e
della validità dei test è richiesta la certificazione del laboratorio
in base agli emendamenti per il miglioramento dei laboratori
clinici (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)
degli Stati Uniti.
FONTI
1. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect
Down syndrome: An international clinical validation study. Genet
Med. 2011;13(11):913-920.
2. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably
identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An
international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3):296-305.
3. Bianchi DW, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by
maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol.
2012;119(5):890-901.
4. Zimmermann B, et al. Noninvasive prenatal aneuploidy testing of
chromosomes 13, 18, 21, X and Y, using targeted sequencing of
polymorphic loci. Prenat Diagn. 2012;32(13):1233-4121.
Sequenom® e MaterniT21™ PLUS sono marchi di Sequenom, Inc. e vengono
utilizzati con il permesso di Sequenom Center for Molecular Medicine, LLC,
dba Sequenom Laboratories. ©2014 Sequenom Laboratories.
Tutti i diritti riservati.
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Tel: +39 02 58014369
Fax: +39 02 58018471
Email: [email protected]
UNA GUIDA PER LA PAZIENTE
Scegliere il test
prenatale non invasivo giusto
LA
SCIENZA
SOLO TEST E
DI UN
PIU’ RISPOTE
IL TEST MATERNIT21 PLUS
UN TEST SPECIALE PER
UN EVENTO SPECIALE DELLA VITA
ANOMALIE CROMOSOMICHE
E MICRODELEZIONI
La gravidanza è un evento speciale, che cambia la vita:
potrebbe accadere soltanto una volta o due volte nel corso
della propria esistenza. Al momento della scoperta della
gravidanza, il vostro medico vi proporrà diversi test come
parte della cura prenatale. I test prenatali standard offrono
una rapida indagine dello stato di gravidanza, ma prevedono
un certo rischio di aborto spontaneo. Utilizzando la recente
tecnologia a disposizione, il medico può fornire opzioni di
controllo aggiuntive.
La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una
malattia genetica causata dalla presenza di una terza copia
del cromosoma 21 ed è l'anomalia cromosomica
più comune negli esseri umani.
IL TEST MATERNIT21 PLUS
Il test non invasivo sviluppato in laboratorio MaterniT21™ PLUS
è indicato per donne a maggior rischio di anomalie
cromosomiche fetali.
Utilizzando la più avanzata analisi del DNA, il test
fornisce risultati "sì o no" estremamente precisi
e di facile comprensione sulla quantità relativa
di materiale cromosomico fetale (del nascituro)
associato a patologie quale la trisomia 21 (sindrome
di Down).
LA CONOSCENZA È POTERE
La scelta del test MaterniT21 PLUS per saperne di più sulla
propria gravidanza non è una decisione difficile: si sta
selezionando il test del sangue prenatale più completo
disponibile. E' richiesto un campione di sangue, prelevato
a partire dalla decima settimana di gravidanza.
Altre malattie genetiche rare sono
le "sindromi da microdelezione", causate
da una delezione cromosomica o da materiale
mancante da un particolare cromosoma.
Attualmente, per diagnosticare le microdelezioni
prenatali sono necessarie procedure come l'amniocentesi o il
prelievo dei villi coriali (CVS). Queste sono procedure
invasive note per comportare un rischio seppur minimo di
aborto spontaneo.
L'“ODISSEA DIAGNOSTICA”
Dal momento che l'amniocentesi e il CVS non sono pratiche
comuni per tutte le gravidanze, ci potrebbero volere
anni prima che un bambino nato con una sindrome da
microdelezione sia correttamente identificato o diagnosticato
con un test specialistico. Durante questo periodo, è possibile
che le famiglie debbano portare il loro bambino da più
specialisti per ottenere una diagnosi. Questo periodo viene
a volte indicato come l'"odissea diagnostica."
Il test MaterniT21 PLUS è in grado di rilevare queste
microdelezioni già dopo la decima settimana di gravidanza.
TEST DELLE MICRODELEZIONI
A oggi il test MaterniT21 PLUS analizza più regioni
cromosomiche di qualunque altro test prenatale non invasivo.
1
2
3
4
5
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18
19
20
21
22
Y
Il test MaterniT21 PLUS ad oggi è il primo test
prenatale ad aver introdotto l'analisi delle
microdelezioni per aiutare a rilevare sindromi
di microdelezione già a partire dalla decima
settimana di gravidanza. Tali patologie sono
associate a profonde conseguenze nella vita
e nella salute del vostro bambino. Queste
informazioni possono aiutare il medico a
raccomandare assistenza specializzata e
personalizzata per voi e il vostro bambino,
prima e dopo il parto. Il test MaterniT21 PLUS
offre informazioni associate alle seguenti
sindromi e ad altre ancora in fase di
sviluppo:
X
ALTRI TEST
Altri test prenatali non invasivi attualmente forniscono analisi
su un minor numero di regioni cromosomiche.
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Trisomia 16
Trisomia 22
45,X (sindrome di Turner)*
47,XXY (sindrome di Klinefelter)*
1
2
3
4
5
6
7
8
9
47,XXX (sindrome della tripla X)*
47,XYY (sindrome XYY)*
22q (sindrome di DiGeorge)*
10
11
12
13
14
15
16
17
18
5p (sindrome del cri-du-chat)*
Sindrome da delezione 1p36*
15q (sindrome di Angelman)*
15q (sindrome di Prader-Willi)*
19
20
21
22
Y
X
11q (sindrome di Jacobsen)*
8q (sindrome di Langer-Giedion)*
4p (sindrome di Wolf-Hirschhorn)*
*Refertato come Riscontro supplementare
GRAVIDANZA MULTIPLA?
Alcuni test prenatali non invasivi disponibili hanno difficoltà
a distinguere le anomalie cromosomiche fetali quando ci sono
più bambini nel grembo materno. Il test MaterniT21 PLUS è in
grado di rilevare con precisione anomalie cromosomiche in
gravidanze multiple congenite; tuttavia, non sarà in grado di
dirvi quale bambino ne è affetto.
Con oltre 250.000 campioni testati
e la refertazione su oltre 6000 gravidanze
multiple, il test MaterniT21 PLUS è
particolarmente adatto per l'uso da parte
dei medici in cliniche di fecondazione in
vitro e unità di concepimento assistito.

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