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Biologia e Genetica (AA1415-E2401P005)
CFU 8
Docente: Paride Mantecca ([email protected])
Corso di Laurea in Scienze e Tecnologie Psicologiche
Anno I, semestre I
aa. 2014/2015
Ricevimento: Giovedì 13.30-14.30 o su appuntamento mail.
Dipartimento Scienze dell’Ambiente e del Territorio e di Scienze della Terra (Ed. U1), stanza 5020
Orario lezioni
Martedì 16.30-18.30 Aula U6-2
Giovedì 14.30-16-30 Aula U6-2
Venerdì 12.30-14-30 Aula U6-2
Finalità del corso
Fornire allo studente conoscenze di base dei meccanismi che regolano la vita. Il corso di
Biologia e Genetica affronterà in modo particolare la biologia cellulare (intesa come studio
delle relazioni morfologico-funzionali nelle cellule), l’espressione dell’informazione genetica
e la trasmissione dei caratteri ereditari. Le conoscenze acquisite consentiranno di affrontare
corsi più avanzati e applicati allo studio di fenomeni, patologie e disturbi biologici che
interessano l’uomo e la società.
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
aa 2014/2015
Argomenti del corso
Parte I. La scienza della vita e le sue basi chimiche. Concetti chiave della biologia: le caratteristiche dei
viventi, la trasmissione dei caratteri, l’evoluzione. Il metodo scientifico. La materia vivente: i livelli
gerarchici dell’organizzazione biologica; introduzione alla chimica della vita: atomi, molecole e legami
chimici, importanza e proprietà dell’acqua; le macromolecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine e
acidi nucleici. L’evoluzione delle biomolecole e la comparse delle prime cellule.
Parte II. La cellula. La teoria cellulare; Procarioti e Eucarioti; organismi mono e pluricellulari. La struttura
della cellula eucariotica: membrana cellulare, nucleo, citoplasma e organuli cellulari; il citoscheletro, la
matrice extracellulare e le loro specializzazioni; le giunzioni cellulari. Meccanismi di trasporto cellulare,
ricezione e trasduzione dei segnali. Esempi di specializzazioni cellulari: le cellule muscolari e nervose. La
comunicazione cellulare; il metabolismo cellulare: reazioni enzimatiche, ruolo dell’ATP. Il nucleo e il
materiale genetico: DNA, cromatina e cromosomi.
Parte III. La continuità della vita: riproduzione, geni e ereditarietà. La riproduzione asessuata e sessuata; il
ciclo cellulare, mitosi e meiosi; gametogenesi, fecondazione e cenni di sviluppo embrionale. Principi
dell’ereditarietà mendeliana, la genetica non-mendeliana; il DNA come depositario dell’informazione
genetica: struttura e replicazione. Struttura del gene eucariotico e codice genetico. Il “dogma centrale”
della biologia: espressione genica e regolazione dell’espressione genica. Caratteri autosomici e legati al
sesso; ereditarietà multifattoriale. Diversità degli esseri viventi: ricombinazione e crossing-over; mutazioni
geniche, cromosomiche e genomiche. Le tecnologie del DNA e loro applicazioni.
Durante il corso si terranno lezioni specialistiche sulle basi biologiche e genetiche di disturbi e malattie di
notevole impatto socio-sanitario (ad esempio, cancro, disturbi alimentari e del comportamento, malattie
neurodegenerative)
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
aa 2014/2015
Materiale didattico
Testi consigliati
Solomon, Berg, Martin. Elementi di Biologia, VI edizione 2013,
Edises, Napoli
Sadava, Hillis, Heller, Berenbaum. Elementi di Biologia e Genetica,
IV edizione 2014, Zanichelli, Bologna
Materiale reso disponibile sul sito del corso
Esercitazioni in aula (16h)
Approfondimento e integrazione degli argomenti affrontati a lezione
Risoluzione di problemi di genetica
(la frequenza alle esercitazioni non è obbligatoria, ma i temi
affrontati faranno parte dell’esame finale)
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
aa 2014/2015
Modalità d’esame
La prova d’esame consiste in una prova scritta. Il colloquio orale viene modulato sulla base dell’esito
della prova scritta.
Esame scritto: questionario di 30 domande con risposte a scelta multipla e 2 domande aperte.
NB. È considerata insufficiente la prova del candidato che rispondesse in modo insoddisfacente alle domande
aperte, pur avendo risposto correttamente ad un numero sufficiente di domande chiuse
Colloquio orale: a scelta dello studente, è modulato sulla base dell’esito dello scritto. Può migliorare il
voto, ma può anche peggiorarlo.
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
aa 2014/2015
Il mondo invisibile delle cellule
È il fisico Robert Hooke ad utilizzare per la
prima volta la parola cellulae (piccole
camere) per indicare i microscopici
compartimenti del sughero.
A questa osservazione abbiamo ereditato
il termine cellula
Prototipo di microscopio composto illustrato da
Robert Hooke e suo disegno di cellule di sughero,
come appaiono nel volume Micrographia,
pubblicato dallo stesso autore (Londra, 1665).
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Biologia e Genetica
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BIOLOGIA
dal greco Bios = vita e logos = parola
È lo studio degli esseri viventi (organismi)
La vita sulla Terra…
… ha una lunga storia di oltre 4
miliardi di anni
… è probabile che i diversi organismi
oggi viventi discendano tutti da
un’unica forma
Homo sapiens (l’uomo moderno)
compare solo 500.000 anni fa.
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BIOLOGIA è una disciplina scientifica
che studia gli esseri viventi
Qualcuno preferisce la definizione di Scienze
Biologiche.
L’indagine della complessità dei viventi ha fatto
nascere diverse discipline scientifiche
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
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Le caratteristiche dei viventi
1- Gli organismi sono composti da cellule
2- Gli organismi crescono e si sviluppano
3- Gli organismi regolano i propri processi metabolici
4- Gli organismi rispondono agli stimoli
5- Gli organismi si riproducono
6- Le popolazioni si evolvono e si adattano all’ambiente
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
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1- Gli organismi sono composti da cellule
Tutti gli organismi viventi sono composti da unità base, le cellule
Unicellulari/pluricellulari
Cellule procariotiche/eucariotiche
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2- Gli organismi crescono e si sviluppano
Crescita: aumento della dimensione e del numero
delle cellule di un organismo
Molti alberi - crescita continua durante tutta la vita
Molti animali - crescita per un periodo definito fino
al raggiungimento dell’età adulta
Sviluppo: tutti i cambiamenti che avvengono
durante la vita di un organismo (le strutture che si
sviluppano sono «adatte» alle funzioni che
l’organismo deve svolgere
Lezione 1: Concetti della Biologia
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3- Gli organismi regolano i propri processi metabolici
Il metabolismo è l’insieme delle attività chimiche
dell’organismo
L’omeostasi consiste nell’accurata regolazione delle reazioni
metaboliche per il mantenimento dell’equilibrio interno
… meccanismi omeostatici di controllo altamente sensibili ed
efficienti
Esempio: la regolazione della concentrazione
di glucosio nel sangue
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4- Gli organismi rispondono agli stimoli
Stimoli fisici e chimici
La risposta agli stimoli determina movimento
Esempi
Movimento ameboide, ciglia flagelli
Movimenti attraverso contrazioni muscolari
Animali sessili
Orientamento e accrescimento
differenziale nelle piante
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Movimento (in risposta a stimoli ambientali) è una caratteristica
dei viventi che soprattutto alcuni animali sviluppano all’estremo
Caratteristiche sempre dovute a specializzazioni anatomiche e
fisiologiche… che alla fine riguardano le cellule
Le ossa pneumatiche
degli uccelli
I muscoli e le
fibrocellule muscolari
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5- Gli organismi si riproducono
Fino a qualche secolo fa (non è poi molto) si
credeva nella generazione spontanea degli
organismi. Rane e anguille potevano nascere dal
fango, i vermi dalla carne in putrefazione, i topi dai
granai.
Solo nel XVII secolo gli esperimenti di Francesco
Redi (1626-1698) dimostrarono che la generazione
spontanea non era possibile
(… metodo sperimentale)
Prove successive contro la generazione spontanea
Lazzaro Spallanzani (1729-1799)
Luis Pasteur (1822-1895)
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… ogni organismo deriva dalla riproduzione di un altro organismo
… ogni cellula deriva dalla riproduzione di un’altra cellula
Riproduzione asessuata: no produzione di cellule sessuali,
organismo (o cellula) figlio = madre (stesso pool genico,
eccetto mutazioni)
Riproduzione sessuata: produzione di cellule specializzate
(uova e spermatozoi), si fondono originando lo zigote che si
sviluppa in un nuovo organismo (> variabilità genetica x
interazione geni materni e paterni)
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6- Le popolazioni si evolvono e si adattano all’ambiente
Le popolazioni si evolvono (cambiano nel tempo)
Attraverso adattamenti (strutturali, fisiologici, comportamentali) di
carattere ereditario sopravvivono nei diversi ambienti
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L’organizzazione biologica è gerarchica
Ogni livello ha proprietà emergenti (caratteristiche non presenti ai livelli inferiori)
Lezione 1: Concetti della Biologia
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1-Trasmettere le informazioni
Per soddisfare le caratteristiche tipiche,
i viventi devono essere in grado di
2-Sfruttare energia per
produrre un lavoro biologico
3-Evolversi
Lezione 1: Concetti della Biologia
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1- La trasmissione dell’informazione
Il DNA trasmette l’informazione da una generazione all’altra
attraverso i geni (unità di base dell’ereditarietà
L’informazione è trasmessa da segnali chimici e elettrici
Le cellule sono diverse perché contengono proteine diverse
Alcune proteine (e altre molecole) servono per la comunicazione
cellulare:
Ormoni
Neurotrasmettitori
Segnali di tipo elettrico (nel sistema nervoso)
Lezione 1: Concetti della Biologia
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L’energia della vita
La vita sulla Terra
dipende dall’energia
solare
Tutte le cellule di un
organismo richiedono
nutrienti che contengono
energia
Con la respirazione
cellulare tutte le cellule
ricavano energia rilasciata
dalle molecole di
nutrienti
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Come gli individui, anche gli ecosistemi
dipendono da un continuo apporto di energia
Produttori o autotrofi
CO2 + H2O + energia lum
C6H12O6 + O2
Consumatori o eterotrofi
C6H12O6 + O2
CO2 + H2O + energia lum
Decompositori
Lezione 1: Concetti della Biologia
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L’evoluzione è un fatto!
Concetto unificante della biologia
Evoluzione: lento processo di modificazione delle forme, delle
strutture, delle funzioni degli organismi viventi nel tempo
Padre del moderno pensiero evolutivo moderno: Charles Darwin
«L’Origine delle Specie» (1859)
- Dimostrò che la vita sulla Terra non è statica, ma soggetta a un
processo evolutivo
- Propose il meccanismo della selezione naturale in grado di
spiegare gli eventi evolutivi
La lotta per l’esistenza può essere vinta grazie alla
variabilità (genetica) degli individui di una
popolazione
Variabilità genetica nel boa smeraldo arboricolo (Corallus caninus)
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«Natura non facit saltus»
Gradualismo (Darwin), saltazionismo (con l’avvento delle genetica), equilibri punteggiati (Gould & Eldrege)
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
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Il concetto (biologico) di SPECIE
«un gruppo di popolazioni i cui membri sono, in natura, interfecondi,
e quindi in grado di produrre prole fertile» (Ernst Mayer, 1942)
Il mulo (Equus mulus) è un ibrido sterile con
63 cromosomi, frutto dell’incrocio tra un
asino stallone (Equus asinus, 31 coppie di
cromosomi) e una cavalla (Equus caballus, 32
coppie di cromosomi)
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
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Le specie si adattano in funzione dell’ambiente in cui
vivono e in risposta ai cambiamenti
La selezione naturale è un importante meccanismo
evolutivo
L’adattamento comporta cambiamenti nelle popolazioni,
piuttosto che nel singolo individuo
L’informazione genetica è alla base della diversità e
fornisce la «materia prima» per l’evoluzione
Classificazione degli organismi
La tassonomia (dal greco taxis = ordine) studia
la nomenclatura e la classificazione degli
organismi
Carl Linnaeus (1707-1778)
primo sistema di
classificazione naturale.
Nel Systema Naturae
descritte 4400 specie di
animali e 7700 di piante
Inventa il sistema di
nomenclatura binomia
Oggi classificate più di 1,7
milioni di specie.
Si stima un numero
compreso tra 7 e 100
milioni
Linnea borealis
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
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Cladogramma
con relazioni
evolutive tra i domini
e i regni dei viventi
Il metodo scientifico (o sperimentale)
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
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Diffusione dei risultati delle ricerche
scientifiche
Articolo pubblicato su riviste scientifiche è la
forma più diffusa
Un articolo scientifico
…………………….
TITLE
Make your title specific enough to describe the contents of the paper, but not so technical that only specialists will understand. The title should be appropriate for the
intended audience.
The title usually describes the subject matter of the article: Effect of Smoking on Academic Performance"
Sometimes a title that summarizes the results is more effective: Students Who Smoke Get Lower Grades"
AUTHORS
1. The person who did the work and wrote the paper is generally listed as the first author of a research paper.
2. For published articles, other people who made substantial contributions to the work are also listed as authors. Ask your mentor's permission before including his/her
name as co-author.
ABSTRACT
1. An abstract, or summary, is published together with a research article, giving the reader a "preview" of what's to come. Such abstracts may also be published separately
in bibliographical sources, such as Biologic al Abstracts. They allow other scientists to quickly scan the large scientific literature, and decide which articles they want to read
in depth. The abstract should be a little less technical than the article itself; you don't want to dissuade your potential audience from reading your paper.
2. Your abstract should be one paragraph, of 100-250 words, which summarizes the purpose, methods, results and conclusions of the paper.
3. It is not easy to include all this information in just a few words. Start by writing a summary that includes whatever you think is important, and then gradually prune it
down to size by removing unnecessary words, while still retaini ng the necessary concepts.
3. Don't use abbreviations or citations in the abstract. It should be able to stand alone without any footnotes.
INTRODUCTION
What question did you ask in your experiment? Why is it interesting? The introduction summarizes the relevant literature so that the reader will understand why you were
interested in the question you asked. One to fo ur paragraphs should be enough. End with a sentence explaining the specific question you asked in this experiment.
MATERIALS AND METHODS
1. How did you answer this question? There should be enough information here to allow another scientist to repeat your experiment. Look at other papers that have been
published in your field to get some idea of what is included in this section.
2. If you had a complicated protocol, it may helpful to include a diagram, table or flowchart to explain the methods you used.
3. Do not put results in this section. You may, however, include preliminary results that were used to design the main experiment that you are reporting on. ("In a
preliminary study, I observed the owls for one week, and found that 73 % of their locomotor activity occurred during the night, and so I conducted all subsequent
experiments between 11 pm and 6 am.")
4. Mention relevant ethical considerations. If you used human subjects, did they consent to participate. If you used animals, what measures did you take to minimize pain?
RESULTS
1. This is where you present the results you've gotten. Use graphs and tables if appropriate, but also summarize your main findings in the text. Do NOT discuss the results
or speculate as to why something happened; t hat goes in th e Discussion.
2. You don't necessarily have to include all the data you've gotten during the semester. This isn't a diary.
3. Use appropriate methods of showing data. Don't try to manipulate the data to make it look like you did more than you actually did.
"The drug cured 1/3 of the infected mice, another 1/3 were not affected, and the third mouse got away."
TABLES AND GRAPHS
1. If you present your data in a table or graph, include a title describing what's in the table ("Enzyme activity at various temperatures", not "My results".) For graphs, you
should also label the x and y axes.
2. Don't use a table or graph just to be "fancy". If you can summarize the information in one sentence, then a table or graph is not necessary.
DISCUSSION
1. Highlight the most significant results, but don't just repeat what you've written in the Results section. How do these results relate to the original question? Do the data
support your hypothesis? Are your results consistent with what other investigators have reported? If your results were unexpected, try to explain why. Is there another
way to interpret your results? What further research would be necessary to answer the questions raised by your results? How do y our results fit into the big picture?
2. End with a one-sentence summary of your conclusion, emphasizing why it is relevant.
REFERENCES (LITERATURE CITED)
Perché è importante la biologia
L’agricoltura moderna dipende dalla biologia
La biologia è la base della medicina applicata
La biologia può indirizzare le politiche pubbliche
La biologia è fondamentale per comprendere gli ecosistemi
La biologia ci permette di capire e apprezzare la biodiversità
… la biologia ha limitazioni etiche
Lezione 1: Concetti della Biologia
Biologia e Genetica
aa 2014/2015