Pag 2 - Un Volo Per Anna

forma fruno di anni di studi",
le stime,neècolpitauna percentuale
dipopolazionecheva dal 4 al 10 per cento,sos o t t o l i n e aP a s i n e l l i ;. E l e
lo in ltalia te milioni dì persone.Molti maaziendeci dalno una mano
(secondo
lati, ma di patologiediversissime
sia per I'aspettonormativo
(cioèperrendereunprotocolmondialcJellasanità,ne
l Organizzazione
sono5tdtedescritle
lo sperimentale
standardizzaoltre5 milala volteinesorabilima che,presesingolarmente,
colto e praticabileovunque)sia
per la produzionedi cureche
pisconoun numerocosìesiguodi persone
per noi sono troppo onerose,
industriasi sobbarcherà
icosu
chenessuna
ancheperchéI'aspettoprodi cercaree sperimentare
unaterapia.Non
a Beaduttivo è al di fuori della nosolo.statea sentirecosaè successo
stramlsstone,.
trice,cheda 28 annidormein un leno inNon solo, semprel'imrnensa
canato nell'alluminio, sotto una lampada
mole di dati sciorinatiogni
solarc,nuda, anchequaado fuori ci sono
'giorno
40 gradì. Lo deve fare per
dai genetistiapre ai
ln basso:
malatidellcrarc una nuovafiforza, ogni notte, perchéil
Francesca
nestra.La impersonaAndrea
suoorganismonon metaboPasinell:,
diretto.e
Ballabio,genctistainsigne,
lizzala bilirubina a causadi
generaledi
uomo Telcthone direnoredel
unamalattiageneticararissilelethon
Tigem di Napoli, che è staro
ma, la sindromedi Crìglerchiamatoa Houston,inTexas,
Najjar chele ha impeditodi
a dirigereur laboratoriosulla
condividerecon gli amici Ie
gite scolastiche,le notti fuomalattia di Batten, una rara
patologiagenericanellaquale
ri casa,le vacanze,ma non
I'organismo si intossicaperdi laurearsiin biologiae inchénonriescea smaltireirifiunamorarsidi Paolo, da cui
ti dellecellule,e dopo circa
oggi aspettaun bambino.
vent'anni di vita muore. A
Fino a qualcheanno fa per
contattare Ballabio è stata
lei e per le pochedecinedi
un'associazione
fondatadai
malati iraliani c'era un fargenitori di una malata perché
maco che funzionava e perlui è ritenutoil massimoespermettevadi saltare per qualto mondialedi questotipo di
chenotte la lampada,ma è
patologie,chiamareda accustaroritirato dal mercato
perchépenino i costi della commercializmulo lìsosomiale.Ma di quesro tipo sono anchemalattic
zazionenon sono sopportatidall'esiguìtà
come la coreadi Huntington
dellarichiesta.
(neurodegeoerativa),
il morbo
sonotanri.
Quindi.ancheseruni rnsieme
qLrelliche
soffronodi unnmalaniararafi- lo a Milano: quelloper i cosiddettibambi- di Parkinsone quellodi Alzheimer:big kilnoaoggiavevanosolo
duepossibilità.
spie- ni bolla, colpiti da una gravissimaimmu- Ier,insomma.E seBallabiotrova la strada
gaFrancesca
Pasinelli,direnoregeneraledi nodeficienzacongenitae desrjnatia vivere peri suoipochimalatidi Batten,nepotran-O riuscir.rno
a farcmarsacriti- appuntoin bollesterili.La malania{chia- no beneficiaremilioni di personcnelmonTelcthon:
ca.e diventare
cosìappetibiliper le azien" mataADA-SCID)oggi si puo curaresosri- do. Quanto bastaper averela cenezzache
de,oppurcdovcvanoaffidarsia chi, come tuendoil genedifenosocon quellosano,e sul suolavoro c'è piir di un occhiopuntato
Telerhon.finanziasturlisu pochissim
i c.tsi, i bambini curati nel mondo sono grà una nDa un certopunto di vistale malattieraanchequandoè presumibilecheI'interesse quindicina. Ma quella sperimentazione, re, causatedalla mutazionedi un solo genonarrireràmai-. Oggi.in- poi diventataterapia,ha fatto scuola:con ne,sonoun modelloidealeperstudiareche
delleindusrrie
vece,proprio grazieal fatto che la ricerca un approcciosimileè partito il protocollo cosaaccadequandoilgenenon funzionae
scienrifica
ha palesaromolti meccanismi per la cecità di Alessandroe degli altri, e il quando si cercadi correg4ereil difeno,,
generici
chesrannoallabasedellemalanie, virususatocomevettoredelgenedifettoso spiegaPasinelli:nPossiamodire di essere
si è compresocheseè vero cheognunadi potrebbeessereutile ancheper alrre seima- sullabuonastradapercurarnealcune,e di I
questemalanieèdiversadall'altra,è altret- lattie rare. E risultaremolto interessante aver contribuito a fbrnire informazioni, E
tanto indubbio che, almenoin certi casi, per Big Pharma,comedimostraI'accordo protocolli e condizionisperimentaliutili a
Telerhon
si può invial'approcciopuò essere
similee puìrrisufta- appenaraggiunrocon ClaxoSmithKline,rufti-. Persosrenere
re utileancheper altre malattiee diventare che ha stanziato 10 milioni di euro per so- re un sms al numero 45505 (attivo tra il
in primo e il 21 dicembre).oppurerecersi
iteneregli srudidi Telerhon.ricevendone
appetibileper le aziende,
Un esempioè qr.rellodel primo protocollo cambio I'esclusivasulla commercializza- pressouno sportelloBnl, tradizionalepartner di Telerhon e in molti altri luoghi:
di terapia genicaapprovato nel mondo, zionedei protocolli.
messoa punto da Maria GraziaRoncaro- .Noi mettiamoadisposizioneuna piatta- www.telethon.it.r
Tl"ovare il difeúfo nel
g?nrrma del malaúo.
E eorreggerlo.
Iì*on
è più unrúúopia:
mòlti bambini sono
già staúi eurali
t-,€
16 dr.cmbre 2010 L'..lFG.ro