Miglioramento delle valutazioni genetiche attraverso nuove

DALL’UFFICIO RICERCA E SVILUPPO
Miglioramento
delle valutazioni genetiche
attraverso nuove sinergie
tra ANA da latte
A
Premessa
NAFI, congiuntamente alle altre ANA da latte
(Anarb e Anapri), ha stretto un’importante collaborazione con il dr. Gerald Jansen finalizzata a sviluppare un progetto per realizzare una procedura
One-Step per queste tre razze. Il progetto, ancora alle
fasi iniziali, prevede, attraverso una semplificazione e razionalizzazione delle informazioni utilizzate per stimare
un indice, un significativo miglioramento delle procedure
riguardanti le valutazioni genomiche: una volta ottenuti
i primi risultati, Anafi provvederà a darne opportuna
divulgazione.
Questa sinergia, messa in atto tra Nazionali, costituisce
un importante esempio di collaborazione seguendo
quanto già effettuato nell’ambito delle valutazioni morfologiche attraverso la figura del valutatore multirazza.
Lavoro tecnico
Il progresso genetico, attraverso la selezione e l’accoppiamento, si basa sull’abilità di scegliere i migliori genitori per la “creazione” di una progenie migliore, e quindi
di migliorare la popolazione da una generazione alla successiva. Il processo di predizione è chiamato valutazione
genetica. La valutazione genetica nelle piante e negli
Figura 1
Processo della valutazione Multi-Step
di Raffaella Finocchiaro
animali, nell’ultimo secolo, si è basata sull’uso dei fenotipi (es. produzione di latte) e delle informazioni anagrafiche per selezionare e migliorare i caratteri di maggior
interesse. In molti casi queste valutazioni non tenevano
conto della “base fisica” dell’ereditabilità il “genoma” o
“DNA”, e facevano, e fanno tutt’ora, uso di concetti semplificati della trasmissione dell’informazione genetica
da genitori a progenie; infatti, ogni genitore passa alla
progenie, in media, metà del suo bagaglio genetico insieme ad un “Ignoto Campionamento=Campionamento
Mendeliano”. I recenti sviluppi tecnici hanno permesso
di studiare e di “sbirciare” più da vicino il genoma, grazie
all’uso dei marcatori genetici detti “SNPs”. Questi marcatori descrivono le differenze di DNA ereditato dai genitori, e quindi riescono a dare una maggiore informazione
del vero bagaglio genetico di un determinato individuo.
La selezione genomica è diventata una procedura standard nei bovini da latte, dato il suo potenziale per accelerare il progresso genetico attraverso un incremento
dell’attendibilità e la riduzione dell’intervallo di generazione. La selezione genomica è stata introdotta in Olanda, Nuova Zelanda e negli Stati Uniti nel 2007-2008 per
la Razza Holstein. All’inizio negli Stati Uniti la valutazione
utilizzava, come popolazione di riferimento, circa 5.000
Figura 2
Processo della valutazione One-Step
tori provati. Nel frattempo, in questi
anni, il numero di soggetti genotipizzati negli Stati Uniti e nel mondo
è aumentato notevolmente. Basti
pensare che in Italia per la Frisona
Italiana, il data-base genomico è di
oltre 100.000 soggetti genotipizzati
di cui oltre 20.000 fanno parte della
popolazione di riferimento per la stima degli effetti SNPs. Come sappiamo, l’accuratezza delle valutazioni
genomiche dipende enormemente
dal numero di animali genotipizzati.
Per questo motivo, l’attendibilità degli indici genomici (GEBV) di piccole
popolazioni rimane a poco più di un
indice pedigree.
In questi anni sono stati proposti
diversi metodi di valutazione che aggiungono l’informazione genomica
all’anagrafica e alle performance. I
metodi attuali, usati nel miglioramento genetico dei bovini, si basano
su una “procedura Multi-Step” (figura 1).
1. Stima degli indici genetici tradizionali (EBV).
2. Identificazione popolazione di
riferimento (tori provati).
3. Stima effetti marcatori utilizzando EBV tradizionali dei tori provati.
4. Calcolo indice genomico DGV (indice genomico diretto) per tutti
i soggetti genotipizzati (Tori provati + Tori senza figlie + Vacche +
Manze).
5. Calcolo di GEBV, blending (unione) tra Indice di Pedigree o EBV
con DGV.
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In generale, in una procedura Multi-Step il totale delle informazioni
fenotipiche utilizzate per stimare i
DGV è inferiore al totale di informazioni utilizzate per stimare un indice
di pedigree, questo perché solo una
piccola parte di animali che possiede
un indice di pedigree è stato genotipizzato. Per cui, solo per questa
piccola parte di animali, è possibile
vedere quale è stato il miglioramento rispetto ad un indice pedigree
tradizionale.
Dal 2009 alcuni gruppi di ricercatori, indipendentemente gli uni dagli
altri, stanno studiando un nuovo
metodo di valutazione genetica,
detto “procedura One-Step”. In questo processo tutte le informazioni
bianconero ottobre 2014
vengono messe insieme contemporaneamente in un unico modello:
Fenotipo + Anagrafica + Genotipo,
in questo modo il GEBV sarà l’unico
indice genetico in uscita (figura 2).
Come già detto, le valutazioni genomiche nazionali sono tutte basate su
una procedura Multi-Step, ma già alcuni Paesi sono disposti a cambiare
verso la procedura One-Step. Molti
Paesi, stanno già lavorando e sperimentando con diversi modelli (es.
Stati Uniti, Paesi Scandinavi, Nuova
Zelanda, ecc.). Il motivo è semplice:
concettualmente e anche in pratica
è un processo semplice, che tiene
anche in considerazione la preselezione genomica. Inoltre, dai risultati
preliminari di alcuni Paesi, è possibile vedere che anche l’attendibilità
ha dei buoni risultati, anche migliori
rispetto ai processi Multi-Step attualmente in vigore nei diversi Paesi.
Inoltre il One-Step presenta un semplice metodo per combinare tutte le
informazioni, con il vantaggio che
non richiede grossi cambiamenti nei
software già esistenti:
1. Considerazione contemporanea
di tutti gli individui parenti degli
animali genotipizzati e delle loro
performances.
2. Simultanea considerazione di tutte le informazioni genomiche e
stime di altri effetti (es. gruppi di
contemporanee), quindi perdita
di meno informazioni.
3. L’incremento di attendibilità di
tutti gli animali genotipizzati è
esteso a tutti gli altri.
4. Il modello può essere esteso a
modelli di stima più complicati,
come multiple traits, modelli a
soglia o anche modelli test-day.
Ovviamente, anche questo processo
presenta degli svantaggi:
1. Una maggiore complessità di programmazione per testare modelli
più complicati per la stima dei
marcatori.
2. Ancora poca esperienza nella
gestione di una mole di dati non
indifferente.
3. Tempi di calcolo molto lunghi,
con gli attuali processi One-Step
usati in data-sets molto grandi.
4. Complessità di gestire i dati genealogici e marcatori insieme.