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INFORMAZIONI GENERALI
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Premessa
La maggior parte delle gravidanze esita nella nascita di un neonato sano.
Tuttavia, per tutte le gestanti, indipendentemente dalla loro età, esiste una determinata probabilità
di partorire un bambino con dei problemi di tipo fisico o mentale.
In alcuni casi, questi sono dovuti ad una anomalia dei cromosomi, come la trisomia 21 (sindrome
di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Che cosa è il test Harmony?
Il test prenatale Harmony utilizza una tecnologia di recente introduzione che permette, a partire da
un semplice prelievo di sangue materno, di analizzare frammenti di DNA di origine fetale specifici
del cromosoma 21 che circolano liberi nel sangue della gestante e di definire, con un altissimo
grado di accuratezza, se il feto è ad alto o basso rischio per la trisomia 21. Inoltre, vengono fornite
informazioni sulla trisomia 18, la trisomia 13 ed il cromosoma sessuale Y.
Il solo modo per avere la certezza sulla presenza o meno di un’anomalia cromosomica fetale è
quello di sottoporsi ad un esame invasivo, quale la villocentesi (eseguita tra le 11 e le 15 settimane
di gestazione) o la amniocentesi (eseguita a partire dalle 16 settimane di gestazione).
Tuttavia, questi test prevedono l’introduzione di un ago all’interno dell’utero per prelevare un
campione di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) e questo comporta, per
entrambe le procedure, un rischio di aborto di circa 1 su 100 esami invasivi eseguiti.
Il test Harmony non si sostituisce alla villocentesi o all’amniocentesi
Che cosa sono le trisomie?
Gli esseri umani hanno 22 coppie di cromosomi più 2 cromosomi sessuali (XX per le femmine e
XY per i maschi), per un totale di 46 cromosomi.
I cromosomi sono filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche.
La trisomia è una condizione in cui ci sono tre copie di un particolare cromosoma invece di due.
La trisomia 21, o sindrome di Down, si trova in circa 1/700 nascite e la probabilità aumenta con
l’avanzare dell’età materna. Tale condizione è associata a disabilità intellettive e possibili
malformazioni di organi, tra cui le più frequenti sono le anomalie di sviluppo del cuore.
Le trisomie 18 e 13 si trovano in circa 1/7000 nati e la probabilità aumenta con l’avanzare dell’età
materna. La condizione è associata con gravi handicap mentali e gravi difetti fisici. Molti dei feti
affetti da una di queste anomalie non sopravvivono già durante la gravidanza o subito dopo la
nascita. Sono stati riportati rari casi in cui i bimbi nati con una di queste anomalie sono
sopravvissuti per più di un anno dopo la nascita.
L’anomalia cromosomica XYY è dovuta alla presenza di una copia di cromosoma Y in più. Si
stima che la sindrome XYY sia presente in circa 1 caso ogni 1000 nascite. Spesso questa
condizione non viene diagnosticata, soprattutto perchè la stragrande maggioranza degli individui
ha un normale sviluppo fisico ed intellettivo.
In pochi casi, ci possono essere lievi difficoltà di apprendimento.
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Modalità di esecuzione del test Harmony
Un normale prelievo di sangue materno viene eseguito a partire dalle 10 settimane di gestazione in
poi. Il prelievo viene inviato ed analizzato negli Stati Uniti presso Ariosa Diagnostic, un laboratorio
clinico accreditato CAP e certificato CLIA, con sede a San Jose, California.
Non vengono eseguiti ulteriori test sul sangue prelevato ed i campioni vengono smaltiti una volta
confermato il risultato. Dopo circa 15 giorni il risultato del test verrà trasmesso al nostro Centro,
comunicato al medico ginecologo che ha eseguito la consulenza, e poi sarà disponibile per il ritiro.
Trattandosi di un test non diagnostico, i risultati vengono espressi in termini di probabilità come
indicato di seguito:
Test negativo: basso rischio per trisomia 21, 13 e 18 (< 1 su 10000).
Test positivo: alto rischio per trisomia 21, 13 o 18 (>99/100).
Su richiesta e senza costi aggiuntivi, sarà anche possibile valutare sia il sesso del nascituro che
eventuali aneuploidie a carico dei cromosomi X ed Y.
Un test negativo non permette di escludere con certezza la trisomia 21, 13 e 18 ma rende questa
eventualità molto improbabile (sensibilità >99% per trisomia 21, 98% per trisomia 18 e 80% per
trisomia 13).
Cosa fare in caso di test positivo?
Nel caso in cui il test sia positivo per trisomia 21, 13 o 18, l’unico modo per avere la certezza
definitiva è quello di sottoporsi ad una villocentesi o ad una amniocentesi.
I risultati del test ed eventuali successivi passaggi verranno discussi con un medico ginecologo.
Cosa fare prima o dopo Harmony test?
Il test Harmony non esprime alcuna valutazione sulla presenza o meno di anomalie cromosomiche
diverse dalla trisomia 21, 13 e 18.
Inoltre, l’unico modo per diagnosticare o escludere malformazioni fetali maggiori e per valutare la
crescita fetale è rappresentato dall’ecografia ostetrica.
L’esito del test non ha comunque finalità diagnostica.
Gli esami ecografici più importanti in gravidanza sono:
L’ecografia delle 11-13 settimane, che prevede la misurazione della translucenza nucale
secondo criteri che siano frutto di un programma di accreditamento degli operatori, la valutazione
di altri indicatori ecografici di anomalie cromosomiche e malformazioni gravi (valutazione dell’osso
nasale, del flusso nel dotto venoso e attraverso la valvola tricuspide) ed una valutazione
preliminare diretta dell’anatomia fetale.
La combinazione dei parametri ecografici con un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due
ormoni (duotest) prodotti dalla placenta permette di identificare il 90-95% (sensibilità del test) dei
feti affetti da trisomia 21 con una percentuale di casi falsi positivi (cioè, con un risultato di alto
rischio ma con cromosomi normali dopo villocentesi o amniocentesi) di circa il 5%.
L’ecografia delle 19-21 settimane (morfologica), che ha lo scopo di escludere malformazioni
fetali.
L’ecografia delle 30-32 settimane, per il controllo della crescita e del benessere fetale.
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Pertanto, a seconda dell’epoca di gravidanza al momento dell’esecuzione del test, è consigliabile
integrare le informazioni derivanti dal test Harmony con un esame ecografico secondo il seguente
schema:
PRIMA DELLA 13a SETTIMANA DI GESTAZIONE
E’ consigliabile eseguire l’ecografia delle 11-13 settimane con misurazione della translucenza
nucale e duotest.
DOPO LA 14a SETTIMANA DI GESTAZIONE
E’ consigliabile eseguire un’ecografia ostetrica per la valutazione dell’anatomia e della crescita
fetale.
In caso di aumento significativo della translucenza nucale o di riscontro ecografico di una
malformazione fetale maggiore associata ad anomalie cromosomiche, è indicata l’esecuzione di un
esame invasivo di diagnosi prenatale, quale la villocentesi o la amniocentesi.
Attendibilità del test Harmony
Dagli studi scientifici effettuati in più di 6000 gravidanze, il test Harmony è in grado di identificare :
>99% dei casi di trisomia 21,
il 98% di quelli con trisomia 18
l’80% di quelli con trisomia 13
con una percentuale di casi falsi positivi <0.1%.
Il test Harmony può essere eseguito in gravidanze insorte mediante tecniche di
procreazione medicalmente assistita.
Il test non è ancora disponibile per l’utilizzo in gravidanze multiple (es. gemellari).
Questo test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.
In circa il 5% dei casi il risultato del test non è conclusivo.
In questi casi, il test verrà ripetuto senza costi aggiuntivi.