docElenco dei test di patologia cromosomica e molecolare
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Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare
Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Test Metodo utilizzato Amplificazione genica Her2/neu nei carcinoma mammari e gastrici Amplificazione/delezione genica TOP2a nel carcinoma mammario Osservazioni, indicazioni FISH L’amplificazione genica di Her2/neu è un marcatore predittivo di prognosi avversa, e di buona risposta a trattamento con Herceptin FISH L’amplificazione genica di TOP2a è un marcatore predittivo di buona risposta al trattamento chemioterapico con antracicline Mutazioni nel gene K-Ras sono un Analisi di mutazione gene K-Ras marcatore di scarsa risposta a trattamento PCR e pirosequenziamento con anticorpi anti-EGFR nei pazienti con nel carcinoma colorettale tumore colorettale metastatico Mutazioni nel gene BRAF sono un Analisi di mutazione gene BRAF marcatore di scarsa risposta a trattamento PCR e pirosequenziamento con anticorpi anti-EGFR nei pazienti con nel carcinoma colorettale carcinoma colorettale metastatico Analisi di mutazione gene BRAF nel melanoma Analisi dell’instabilità dei microsatelliti nel carcinoma colorettale e nelle neoplasie dello spettro della sindrome di Lynch Mutazioni nel gene BRAF sono un marcatore predittivo di buona risposta a PCR e pirosequenziamento trattamento con inibitori di BRAF nel melanoma L’instabilità dei microsatelliti è un marcatore predittivo di prognosi favorevole e di scarsa risposta a PCR e analisi di frammenti trattamenti chemioterapici standard. L’instabilità dei microsatelliti è un marcatore per la sindrome di Lynch (ORPHA 144) Riarrangiamenti dei geni : EWSR1 SYT CHOP FISH I riarrangiamenti di questi geni sono marcatori diagnostici di diversi tipi di Sarcoma FKHR L’amplificazione di MDM2 e CDK4 è un marcatore diagnostico per alcuni tipi di sarcomi e Gliomi ed ha rilevanza prognostica per i tumori GIST Amplificazione di MDM2 e di CDK4 nei sarcomi e nei Gliomi FISH Analisi di mutazione gene EGFR nel carcinoma polmonare Mutazioni nel gene EGFR sono un PCR e pirosequenziamento marcatore predittivo di buona risposta a trattamento con inibitori di EGFR FISH Il riarrangiamento nel gene ALK è marcatore predittivo di risposta a trattamento con inibitori di recettori tirosin-chinasici Riarrangiamento gene ROS1 nel FISH carcinoma del polmone Il riarrangiamento nel gene ROS1 è marcatore predittivo di risposta a trattamento con inibitori di recettori tirosin-chinasici Riarrangiamento gene ALK nel carcinoma polmonare e nei linfomi FISH Il riarrangiamento nel gene c-MET è marcatore predittivo di risposta a trattamento con inibitori di recettori tirosin-chinasici FISH Marcatore con significato prognostico nel carcinoma polmonare Amplificazione gene c-MET nel carcinoma del polmone Amplificazione gene EGFR nell’adenocarcinoma del polmone e nei Gliomi Amplificazione gene FGFR1 nel carcinoma squamo cellulare del FISH polmone Indicatore di risposta alla terapia con inibitori di FGFR1 Metilazione del gene MGMT nei PCR pirosequenziamento Gliomi La metilazione del promotore del gene MGMT è un marcatore predittivo di prognosi favorevole e di buona risposta a trattamento con terapie alchilanti Delezioni 1p, 19q, 17p, 10q nei Gliomi Delezioni dei cromosomi 1p, 19q, 17p, 10q PCR e analisi di frammenti sono marcatori con significato diagnostico, prognostico e predittivo nei gliomi Mutazione del gene IDH1 nei PCR pirosequenziamento La mutazione del gene IDH1è un marcatore con significato diagnostico e gliomi prognostico nei gliomi Amplificazione del gene MYC nei gliomi FISH L’amplificazione del gene MYC è un marcatore con significato prognostico nei gliomi ISH L’identificazione e la tipizzazione dei virus HPV è un marcatore diagnostico e prognostico nel carcinoma orofaringeo PCR-ibridazione L’identificazione e la tipizzazione dei virus è un marcatore diagnostico per la neoplasia intraepiteliale della cervice uterina FISH Il riarrangiamento del gene CCND1 è un marcatore diagnostico di linfoma mantellare e un marcatore predittivo di prognosi favorevole nel mieloma plasmacellulare Diagnosi HPV nel carcinoma orofaringeo Diagnosi HPV nelle neoplasie intraepiteliali della portio uterina Riarrangiamento del gene CCND1 nei Linfomi e nei Mielomi multipli Riarrangiamento del gene MYC FISH nei Linfomi Il riarrangiamento del gene MYC è un marcatore diagnostico di linfoma di Burkitt e ha un significato prognostico nei linfomi diffusi a grandi cellule B Riarrangiamento del gene MALT1 nei Linfomi Il riarrangiamento del gene MALT1 è un marcatore diagnostico dei linfomi tipo MALT FISH Riarrangiamento del gene BCL2 FISH nei Linfomi Il riarrangiamento del gene BCL2 è un marcatore diagnostico di linfoma follicolare Riarrangiamento del gene BCL6 nei Linfomi FISH Il riarrangiamento del gene BCL6 è un marcatore prognostico dei linfomi B diffusi a grandi cellule Riarrangiamento gene ALK nei Linfomi FISH Il riarrangiamento del gene ALK è un marcatore diagnostico e predittivo di prognosi favorevole Riarrangiamento dei geni TCRAD, TCRB, TCRG, TCL1 FISH Questi riarrangiamenti sono marcatori diagnostici di linfomi a cellule T Riarrangiamento del gene IGH nei Linfomi FISH Il riarrangiamento del gene IGH è un marcatore diagnostico di Linfomi a cellule B Il riarrangiamento genico di IGH è un Riarrangiamento genico IGH nei PCR e analisi di frammenti marcatore diagnostico dei linfomi a cellule Linfomi B Il riarrangiamento genico di TCRB e TCRG è Riarrangiamento genico TCRB e PCR e analisi di frammenti un marcatore diagnostico dei linfomi a TCRG cellule T Delezione della regione 13q14 Delezione della regione ATM Delezione della regione TP53 FISH su sangue periferico e/o midollare Anomalie di queste regioni cromosomiche sono indicatori di diagnosi e di prognosi nelle Leucemie Linfatiche Croniche Trisomia del cromosoma 12 Traslocazione IGH/CCND1 Traslocazione IGH/FGFR3 Delezione della regione 13q14 FISH su cellule selezionate Anomalie di queste regioni cromosomiche CD138+ da sangue sono indicatori di diagnosi e di prognosi midollare nel Mieloma Multiplo Delezione di TP53 Cariotipo su linfonodi, sangue midollare, sangue periferico, campioni di tumori solidi Aneuploidie dei cromosomi 2, 7, 17 e delezione della regione p16 nelle cellule del sedimento urinario Analisi citogenetica convenzionale La caratterizzazione di anomalie citogenetiche identifica marcatori diagnostici e prognostici in molte neoplasie FISH su cellule urinarie Anomalie di queste regioni cromosomiche sono indicatori di diagnosi di neoplasie uroteliali Mutazione ignota e nota dei geni BRCA1 e BRCA2 PCR sequenziamento Mutazione ignota e nota dei geni MSH2, MLH1, MSH6 PCR sequenziamento Analisi MLPA Analisi MLPA Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 identificano la sindrome di suscettibilità ereditaria ai tumori mammari e ovarici (ORPHA145) Le mutazioni dei geni MSH2,MLH1, MSH6 identificano la sindrome di Lynch (ORPHA144) Mutazione ignota e nota dei geni APC e MutYH PCR sequenziamento Analisi MLPA Le mutazioni dei geni APC e MutYH identificano la Sindrome poliposica famigliare (FAP ORPHA 733) e le poliposi attenuate (AFAP e MAP ORPHA 247806 e 247798) Mutazione ignota e nota di TP53 PCR sequenziamento Le mutazioni del gene TP53 identificano la Sindrome di Li Fraumeni (ORPHA524) Mutazione ignota e nota di PTEN PCR sequenziamento Le mutazioni del gene PTEN identificano la sindrome di Cowden (ORPHA201) Mutazione ignota e nota di STK11 (LKB1) PCR sequenziamento Le mutazioni di STK11 (LKB1) identificano la Sindrome di Peutz Jeghers (ORPHA2869) Mutazione ignota e nota di CDKN2A e CDK4 PCR sequenziamento Le mutazioni di CDKN2A e CDK4 identificano la sindrome del Melanoma famigliare (ORPHA618) Mutazione ignota e nota di PTCH1 PCR sequenziamento Le mutazioni di PTCH1 identificano la Sindrome di Gorlin (ORPHA377) PCR sequenziamento Le mutazioni di CDH1 identificano la sindrome del cancro gastrico ereditario (ORPHA26106) Mutazione ignota e nota di CDH1
