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Esame del sangue semplice e sicuro per
risultati altamente sensibili
Test avanzato e non invasivo
per la diagnosi della trisomia
fetale e del cromosoma Y
Chiedi al tuo medico
Le seguenti informazioni hanno lo scopo di
farti conoscere Harmony Prenatal Test. Prima di
decidere che Harmony Prenatal Test sia adatto
alle tue esigenze, consulta il tuo medico curante.
v Semplice
v Sicuro
v Preciso
per te e per la tua gravidanza.
Harmony™ Prenatal Test è un esame del
sangue non invasivo che valuta il rischio di
trisomia fetale nelle gravidanze di almeno
10 settimane, e include anche l’opzione per
l’analisi del cromosoma Y che può fornire
informazioni sul sesso del feto.
Cos’è la trisomia?
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, che sono fili di
DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche. La trisomia è
una condizione cromosomica che si verifica con la presenza di tre
copie di un particolare cromosoma invece di due.
La trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia del
cromosoma 21 in più ed è il tipo di trisomia più diffuso alla nascita.
La trisomia 21 è causa della sindrome di Down, associata a
disabilità intellettiva da leggera a moderata e può comportare
anche problemi all’apparato digerente e difetti cardiaci congeniti.
Si stima che la sindrome di Down sia presente in 1 caso ogni 740
nascite.1
La trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia del
cromosoma 18 in più. È causa della sindrome di Edwards ed è
associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la
sindrome di Edwards possono presentare condizioni mediche di
diverso tipo e una durata della vita breve. Si stima che la sindrome
di Edwards si verifichi in circa 1 caso ogni 5.000 nascite.2
La trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia del
cromosoma 13 in più. È causa della sindrome di Patau ed è
associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti da
trisomia 13 presentano solitamente difetti cardiaci congeniti e altre
condizioni mediche. Raramente sopravvivono oltre il primo anno
di vita. Si stima che la trisomia 13 si verifichi in circa 1 caso ogni
16.000 nascite.3
L’Aneuploidia cromosomica Y (XYY) è dovuta alla presenza
di una copia di cromosoma Y in più. Spesso questa condizione
non viene diagnosticata. Tuttavia, in alcuni casi, la XYY può essere
associata a lievi difficoltà di apprendimento e capacità di lettura
e parola ridotte. I bambini di sesso maschile affetti da XYY non
appaiono diversi da quelli non affetti da questa condizione. Si stima
che la XYY sia presente in circa 1 caso ogni 1.000 nascite.4,5
Quali sono le informazioni che
Harmony Prenatal Test è in
grado di fornire a me e al mio
medico curante?
Il Harmony Prenatal Test determina il rischio di trisomie fetali comuni
misurando la quantità relativa di cromosomi nel sangue materno.
Harmony valuta il rischio della presenza delle trisomie 21, 18 e 13
nel feto, ma non esclude la presenza di tutte le anomalie fetali.
In cosa Harmony Prenatal Test
differisce da altri test prenatali?
Harmony Prenatal Test si basa sugli ultimi progressi fatti nei test
prenatali non invasivi. Si tratta di un esame del sangue semplice
e sicuro mostrato negli studi analitici per diagnosticare il rischio di
trisomie fetali.6
Anche altri test di screening come l’esame del siero del sangue e gli
ultrasuoni sono esami non invasivi, ma hanno un tasso di falsi positivi
fino al 5% e non rilevano fino al 30% dei casi di trisomia fetale 21.7
Tali test possono riportare una gravidanza come positiva per trisomia
fetale anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo)
o potrebbero riportare una gravidanza come negativa per trisomia
fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza positiva (falso negativo).
Con il test Harmony, i tassi di falso positivo e negativo sono molto
più bassi. Test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS)
sono precisi per la diagnosi di trisomie fetali, ma sono invasivi e
presentano il rischio di perdita del feto.8
Harmony Prenatal Test rileva
il >99% di casi di trisomia
fetale 21 con un tasso di falso
positivo <0,1%.6
Chi può sottoporsi al Harmony
Prenatal Test?
Harmony Prenatal Test può essere richiesto dai professionisti del
settore sanitario per donne in gravidanza con un’età gestionale di
almeno 10 settimane. Il test Harmony può essere prescritto per tutte
le gravidanze singole da fecondazione in vitro (IVF), sia con donatore
interno, sia esterno alla coppia. Il test non è ancora disponibile per
l’uso in gravidanze multiple (es. gemellari). Questo test non valuta
il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni. In caso di
ulteriori domande su Harmony Prenatal Test, contatta il tuo personale
sanitario.
Numero verde: 1-855-9-ARIOSA (855-927-4672)
www.harmonytest.com
Ariosa, Harmony and Harmony Prenatal
Test sono marchi di fabbrica di Ariosa
Ariosa Diagnostics, Inc.
© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc.
Tutti i diritti riservati.
LIFORNI
A
CA
ARIOSA DIAGNOSTICS
UN
I
TE
D S TAT E
S
Tasso di diagnosi
Tasso di falsi positivi
T216,9>99%
<0,1%
T186,9>98%
<0,1%
T131080%
<0,1%
Il test del cromosoma Y offre una precisione del >99%
per il sesso del feto. Può anche diagnosticare il rischio di
aneuploidia Y.11
Harmony Prenatal Test è stato sviluppato e viene eseguito come
test di laboratorio da Ariosa Diagnostics, un laboratorio clinico
accreditato CAP e certificate CLIA.
1. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down
Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Data di accesso
12 luglio 2012.
2. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomia 18.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Data di accesso 12 luglio 2012.
3. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomia 13.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Data di accesso 12 luglio 2012.
4. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies.
Data di accesso 21 febbraio 2013.
5. J ones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. N
orton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study
for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.
(2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. A
COG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
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COG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. N
icolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet
Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. A
shoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the
first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA
analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/
uog.12299.
11. Dati archiviati.