NIPT Ariosa annuncio portale WEB

TOMA Advanced Biomedical Assays e ARIOSA annunciano il loro
accordo di partnership per l'offerta del test Harmony sul territorio
Italiano.
Dopo una lunga ed accurata valutazione scientifica che ha visto il laboratorio
ToMa impegnato in una serie di analisi comparative dei vari screening non
invasivi su DNA circolante nel plasma materno (NIPT) attualmente presenti sul
mercato e nel panorama scientifico internazionale, la scelta aziendale è
ricaduta sul test Harmony (Ariosa).
La validazione di questo test è avvenuta mediante studi comprendenti le più
ampie casistiche pubblicate su riviste scientifiche internazionali tra le più
rinomate e prestigiose (Studio NEXT su circa 20.000 campioni, submitted;
Norton et al. Am J Obstet Gynecol 2012;207:137.e1–8; Ashoor et al,
Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 21–25; Hooks et al, Prenatal Diagnosis
2014; 34: 496–499; Ashoor et al, Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):2632; Norton et al, Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137.e1-8; Verweij et al,
Prenat Diagn. 2013;33(10):996-1001; Nicolaides et al, Prenatal Diagnosis
2013, 33, 575–579; Fairbrother et al, Prenat Diagn. 2013;33(6):580-3;
Struble et al, Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):199-203).
Grazie a questo neo-sodalizio, i laboratori ToMa sono in grado di offrire dal 1
settembre 2014 il test Harmony su tutto il territorio nazionale ed in alcuni
paesi europei ed extraeuropei presso i quali ToMa già opera. Questo anche
grazie alla provetta per la raccolta e la spedizione del campione di sangue
materno che è prodotta in esclusiva per Ariosa e attualmente risulta essere
l’unica certificata CE ai sensi della direttiva Europea 98/79/EC “In vitro
diagnostic medical devices”.
Il test Harmony permette di valutare il rischio che nel concepito sia presente
una trisomia dei cromosomi 13, 18 e 21, nonché l'analisi opzionale del sesso
del feto e la valutazione del rischio per trisomie e monosomie dei cromosomi
sessuali (X,Y). Ciò avviene attraverso la quantificazione del DNA fetale libero
circolante nel sangue materno, con una sensibilità ed una specificità maggiori
in media al 99%. Tali prestazioni sono ben più elevate rispetto ai classici test di
screening che sono stati sinora disponibili alle gestanti (Bitest e Tritest)
[migliori performance dei test di screening biochimici per la trisomia 21: età
materna + translucenza nucale + analiti biochimici (free beta hCG+PAPP-A a
11-13 settimane di gestazione) presentano una sensibilità pari a 95% con
rischio di falso positivo pari a 3%] (Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011;31:7–
15).
[email protected]
www.tomalab.com
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Il test Harmony può essere applicato in gravidanze a partire da almeno 10+0
settimane di gestazione, gemellari o singole, anche ottenute mediante tecniche
di fecondazione assistita eterologa.
Il Test non è diagnostico e, pertanto, non sostitutivo della diagnosi prenatale
mediante villocentesi o amniocentesi (alle quali si associano rischi, seppur
minimi, di perdita fetale conseguenti al prelievo) e costituisce una
rivalutazione, estremamente accurata, del rischio personale di aneuploidia dei
cromosomi oggetto del test.
L’accordo prevede che, in una prima fase, Harmony test venga effettuato
presso i laboratori Ariosa Diagnostics, Inc. (5945 Optical Court, San Jose, CA
95138) accreditati CAP (College of American Pathologists) e certificati CLIA
(Clinical Laboratory Improvement Amendments).
I tempi di refertazione sono di circa 10-12 giorni dal ricevimento del campione.
E' intenzione di ToMa ed Ariosa procedere ad una valutazione scientifica con
una serie di studi di ricerca ed analisi congiunte in ambito prenatale. Il knowhow scientifico di ToMa circa la diagnosi prenatale mediante cariotipo su
amniociti e villi coriali, array CGH, prenatal BoBs e altre tecnologie molecolari
avanzate di cui il laboratorio è esperto, integrato alla leadership scientifica
sugli NIPT di Ariosa, permetterà di collezionare importanti e preziosi dati
scientifici.
Busto Arsizio lì, 11 settembre 2014
Il CdA ToMa Advanced Biomedical Assays SpA
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www.tomalab.com
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