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MALFORMAZIONI CONGENITE
Si parla di malformazioni o di deformità di un organo quando
questo si discosta dalla norma in modo tale da alterarne
l'aspetto o la funzione.
Sono congenite le malformazioni che sono presenti alla nascita o
prima della nascita.
Le alterazioni congenite dell'apparato locomotore sono numerose
e le possiamo suddividere, secondo il meccanismo di produzione
in:
1. errore di differenziazione
2. difetti di segmentazione
3. mancanza di fusione dei centri di ossificazione
4. mancanza di migrazione di una parte
5. formazioni soprannumerarie
6. difetti strutturali dell'osso.
Negli errori di differenziazione la noxa interviene durante
la formazione di un organo o di un segmento, impedendone la
crescita e lo sviluppo. Come conseguenza può mancare una
parte più o meno estesa del corpo.
Tra questi è da ricordare, per esempio, l'assenza congenita
di una o più vertebre, come nella Sindrome di Klippel-Feil in
cui mancano tutte o gran parte delle vertebre cervicali
(uomo senza collo).
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Per quanto riguarda gli arti, queste malformazioni sono
molto importanti e le possiamo suddividere
fondamentalmente in ectromelie e focomelie.
Nelle prime è assente una porzione di arto distale, nelle
seconde è assente una porzione prossimale.
ectomelia
Le ectromelie sono trasversali o longitudinali.
Le ectromelie trasversali sono la amelia (assenza completa
di un arto) la emimelia (o peromelia, cioè assenza della parte
distale dell'arto, sotto il gomito o sotto il ginocchio), la
emimelia parziale, la achiria o apodia (assenza
rispettivamente della mano e del piede), la adattilia (più o
meno estesa mancanza di dita totale o parziale).
Le ectromelie longitudinali sono caratterizzate dalla
assenza di un raggio con assenza delle dita del lato in cui
manca il raggio. Sono le ectromelie longitudinali radiali,
ulnari, tibiali, fibulari. Esse sono generalmente causa di
altre deformità della mano o del piede per la mancanza
dell'appoggio. Solitamente anche il raggio osseo è
deformato o si deformerà durante l'ulteriore sviluppo del
bambino.
Le focomelie possono essere prossimali, quando è assente
l'omero o il femore mentre sono presenti l'avambraccio o la
gamba; sono distali quando manca l'avambraccio o la gamba
ed è presente l'omero o il femore; sono infine totali quando
la mano o il piede o parte di questi si inseriscono
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focomelia
direttamente alla spalla o al bacino.
Fra gli errori di differenziazione riferiti esclusivamente o
prevalentemente alle parti molli, vi è l'assenza congenita,
totale o parziale, del muscolo gran pettorale.
I difetti di segmentazione si verificano a causa di una noxa
che interessa l'abbozzo embrionario al momento in cui
avviene la segmentazione di un determinato distretto
dell'apparato locomotore.
Tra questi vanno ricordate le emispondilie che possono
produrre gravi alterazioni della colonnavertebrale;
Sinostisi radio ulnare
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anche le sinostosi (es. la sinostosi radio-ulnare) fanno
parte di questo capitolo. Importanti da ricordare anche i
difetti di separazione delle dita, cioè le sindattilie.
A seconda del tipo di sindattilia possiamo distinguere quelle
lasse, nelle quali le dita sono unite per mezzo di sole parti
molli, e quelle serrate, nelle quali sono uniti i corrispondenti
segmenti scheletrici. Di queste esistono numerose varietà.
Il terzo gruppo di malformazioni, cioè la mancanza di
fusione dei nuclei di ossificazione,
labio-palatoschisi
è caratterizzata dalla bipartizione o dalla schisi. Molto
importante la schisi della colonna vertebrale la cui
sintomatologia non è soltanto legata ad una mancanza di
fusione, ma a più gravi danni dell'embrione, con il
coinvolgimento anche del tessuto nervoso e conseguenti
danni dell'innervazione motoria e sensitiva periferica.
Tra queste anomalie vanno annoverate la rotula bipartita, la
cui importanza clinica è spesso di modesta entità.
L'arresto o la mancata migrazione di un segmento o di
una porzione di organo va messo in relazione al fatto che
non tutti gli organi hanno, nell'individuo a termine, la stessa
ubicazione e gli stessi rapporti che avevano con gli organi
vicini, nel periodo di formazione embrionaria dell'apparato
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locomotore, ma subiscono uno spostamento, migrando
lentamente, generalmente prima della nascita, ma in alcuni
casi anche dopo, nella sede definitiva
dell'adulto.
Ricordiamo fra questi
difetti la mancata
discesa della scapola nella
sua posizione definitiva
(scapola alta congenita).
La scapola infatti origina in
corrispondenza delle vertebre
cervicali e si porta
gradualmente in basso fino a
stabilizzarsi tra la terza e la
ottava vertebra toracica. La mancata migrazione della
scapola è dovuta a diversi fattori, non sempre esattamente
interpretabili. Spesso però si evidenzia la presenza di un
legamento omovertebrale, che collega la scapola alla colonna
cervicale o addirittura la presenza di un osso
soprannumerario omovertebrale che si articola all'angolo
supero-mediale della scapola ed alla 4^ - 5^ vertebra
cervicale.
Il gruppo delle formazioni soprannumerarie va
generalmente associato a quello dei difetti di
segmentazione, che provocano un eccesso di formazioni. Tra
queste, la formazione di vertebre soprannumerarie non è
rara; la vertebra in sovrappiù può essere perfettamente
conformata oppure l'eccesso di formazione può essere da un
solo lato (emispondilo); nel tratto toracico un emispondilo in
eccesso si può accompagnare ad una costa omolaterale in
eccesso.
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Anomalie di differenziazione delle dita, per eccesso, danno
luogo alle polidattilie. Le due mani ed i due piedi possono
essere interessati congiuntamente o singolarmente,
presentando anche 7-8 dita o più.
Dita soprannumerarie possono essere completamente
formate e funzionanti, ma più spesso la loro funzionalità non
è completa; a volte, il dito soprannumerario può addirittura
essere causa di ostacolo alla funzione delle altre dita.
Il gruppo delle malformazioni congenite che sono causate da
difetti strutturali dell'apparato locomotore è il più
importante in quanto la lesione è generalmente sistemica
con gradi diversi di espressività ed è causa di più o meno
gravi deformità di un singolo osso e di un arto o di tutto
l'apparato locomotore.
Le deformità dello scheletro possono anche essere una
espressione di lesione diffusa a tutti gli organi di origine
mesenchimale.
Di questo gruppo fanno parte le displasie cartilaginee ed
ossee, la maggior parte delle quali si trasmette
geneticamente con cromosomi legati al sesso o mediante
autosomi.
Fra le condrodisplasie :
le displasie epifisarie,
quelle metafisarie
quelle generalizzate.
Fra le prime, la displasia epifisaria punctata può essere
localizzata a poche epifisi o generalizzata, la displasia
epifisaria multipla e la displasia spondilo-epifisaria: sono
tutte causa di alterazioni strutturali delle epifisi
interessate e quindi delle articolazioni di cui fanno parte; in
alcuni casi si associano ad alterazioni dello sviluppo di tutto
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l'arto interessato.
Le displasie metafisarie sono sempre causa di alterazioni
dell'accrescimento staturale, per difetto della crescita
delle ossa lunghe. Tra queste ,
l'acondroplasia, la
ipocondroplasia ed altre forme
di nanismo.
La più frequente e conosciuta è
l'acondroplasia, facilmente
riconoscibile e diagnosticabile per le
caratteristiche somatiche degli
individui affetti, i quali presentano
braccia e gambe corte, mani tozze e facies caratteristica,
mentre l'accrescimento della colonna, pur con alcuni difetti
strutturali, si avvicina alla norma.
I nani acondroplasici sono disarmonici per la sproporzione
tra lo sviluppo della colonna e quello degli arti. Nessuna
terapia medica può stimolare la crescita in lunghezza dello
scheletro di questi individui.
Fra le displasie generalizzate , la encondromatosi multipla o
discondroplasia (o malattia di Ollier) e la malattia
esostosante multipla, la cui trasmissione è genetica, quindi
ereditaria.
Forme generalizzate sono infine le mucopolisaccaridosi,
malattie del collagene, che si caratterizzano e si
differenziano fra loro per la quantità ed il tipo di
mucopolisaccaridi acidi escreti con le urine. Sono malattie
rare che danno luogo a gravi alterazioni dello scheletro e di
altri organi interni, che possono provocare anche alterazioni
del sistema nervoso centrale e gravi ritardi psichici.
Le osteodisplasie sono anomalie di sviluppo dell'osso,
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caratterizzate da un difetto o da un eccesso di
calcificazione, conseguente alla alterazione del tessuto
preosseo e particolarmente della sua componente collagena,
anche queste trasmesse per via genetica.
La osteogenesi imperfetta o osteopsatirosi o malattia delle
ossa di vetro di cui si conoscono una forma precoce, quasi
sempre letale (m. di Vrolik) ed una forma tardiva (m. di
Lobstein).
La malattia è caratterizzata dalla fragilità delle ossa che,
nelle forme precoci, si fratturano anche in utero e durante
la nascita. I pazienti hanno le sclere che tendono ad
assumere un colore blu a causa della loro trasparenza che fa
intravedere il fondo dell'occhio; questo è un sintomo che
consente di fare una diagnosi precocemente anche nella
forma ad espressione più tardiva.
Fra le malattie in cui aumenta il tenore di calcio dell'osso,
ricordo la osteopecilia (in cui si vedono macchie disseminate
di osso addensato) e la meloreotosi (in cui l'addensamento
osseo si verifica secondo la lunghezza dell'osso, dando luogo
ad immagini radiografiche simili ad una colata di cera);
queste forme sono generalmente asintomatiche e la diagnosi
è un reperto casuale.
La osteopetrosi è una malattia ereditaria caratterizzata da
addensamento dell'osso, fino a riempire il canale midollare e
l'osso spugnoso, a scapito del midollo emopoietico; ne
conseguono gravi e talvolta mortali anemie.
Nelle forme precoci ( a trasmissione autosomica recessiva)
la mortalità avviene entro i 2-3 anni per anemia.
Nelle forme tardive (a trasmissione autosomica di tipo
recessivo o di tipo dominante) i sintomi di anemia possono
comparire attorno a 30 anni, e sono generalmente poco gravi
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e quindi non causa di morte.
Le ossa sclerotiche sono meno elastiche delle ossa normali e
quindi si fratturano facilmente e riparano con maggior
difficoltà.
La terapia delle alterazioni congenite dell'apparato
locomotore è generalmente rivolta non tanto alla malattia,
ma alle conseguenze che essa provoca.
Ci sono pertanto cure
mediche,
fisiche
ortopediche
che, volta per volta, possono trovare indicazione in questi
pazienti.
La terapia medica trova indicazione soltanto in alcune
forme carenziali, come nella osteopsatirosi, dove la
somministrazione di calcitonina servirebbe a rallentare i
normali processi osteoclastici e di conseguenza favorire una
maggior osteoapposizione e quindi una maggior resistenza
dello scheletro; analogamente può trovare indicazione la
somministrazione di preparati calcio-vitaminici.
Le cure fisiche trovano indicazione in tutte le forme in cui
esista una deformazione scheletrica correggibile, anche se
soltanto parzialmente, dall'esterno, mediante modificazioni
lente ottenute con le mani (manipolazioni) o con l'uso di
tutori ortopedici. La fisiochinesiterapia è un utile ausilio in
tutte le forme in cui vi sia carenza di funzione articolare o
deficit di attività muscolare, sia come parte della
malformazione (es. l'assenza parziale del gran pettorale) o
come conseguenza della malformazione.
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E' importante sottolineare che, in tutte le malformazioni
congenite, il ripristino della forma normale mediante
manipolazioni dipende, in grande misura, dalla precocità di
inizio della terapia.
Come diremo per il piede torto, il giorno della nascita è
quello dell'inizio del trattamento fisioterapico; ogni giorno
trascorso senza iniziare una adeguata terapia, ritarda
sensibilmente la correzione e talvolta ci fa trovare di
fronte a lesioni non più correggibili fisicamente e talvolta
neppure chirurgicamente.
L'applicazione di tutori ortopedici ha, in alcune forme
congenite, lo scopo di correggere o aiutare la correzione,
come nel piede torto o nella mano torta congenita o in
alcune forme di scoliosi, in altre ha lo scopo di prevenire
una malformazione ancora non in atto o di correggere
atteggiamenti funzionalmente non corretti (es. solette di
sostegno plantare o altro).
Le protesi hanno la funzione di sostituire un organo o una
parte di organo mancante. Per mezzo di queste si può dare
un arto ad un focomelico o ad un paziente a cui manca un
segmento distale di un arto. Le problematiche che le
protesi talvolta suscitano nei bambini e soprattutto nei
familiari sono difficili da elencare in questo breve spazio.
E' importante però ricordare che anche la protesi deve
essere applicata molto presto perchè il bambino impari ad
usarla; così una protesi per arto inferiore deve essere
applicata all'età in cui la deambulazione dovrebbe iniziare
fisiologicamente; una protesi di arto superiore può essere
applicata più tardi, quando il bambino è psicologicamente
maturo per controllare lo strumento e quello che è in grado
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di fare con questo strumento.
Per gli arti superiori esistono poi protesi motorizzate che
consentono di riprodurre i movimenti di una mano che
prende, fornite di meccanismi sofisticati che danno al
paziente la sensibilità, che gli consente di rendersi conto
della forza applicata e quindi di moderarla o accentuarla a
seconda delle richieste funzionali. Tali protesi, difficili da
usare, richiedono maturità psichica del paziente e
richiedono una precedente educazione fisica per il loro
utilizzo.
Solitamente l'applicazione di una protesi richiede la
collaborazione della famiglia, del pediatra, del
fisioterapista, dell'ortopedico e del tecnico protesizzatore.
La terapia chirurgica trova frequente indicazione in tutte le
alterazioni non suscettibili di correzione con il solo uso
della fisioterapia, delle manipolazioni e dell'applicazione di
tutori esterni di contenzione.
La scapola alta congenita è causa, non soltanto di un grave
danno estetico, ma anche soprattutto di un deficit
funzionale tanto più grave quanto più alta è la scapola e
quanto più essa è fissata alla colonna cervicale.
La correzione della malformazione deve essere fatta nei
primi anni di vita, mai dopo il 6^ anno, se la diagnosi viene
fatta in tempo utile, e consiste nell'asportare l'eventuale
osso soprannumerario, nel liberare la scapola
completamente dai muscoli che si inseriscono, nel portarla
in basso progressivamente e reinserire tutti i muscoli in
posizione più alta.
L'intervento precoce, che rappresenta un grosso impegno
chirurgico, porta generalmente ottimi risultati, mentre con
l'intervento tardivo non sempre è possibile riportare l'osso
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nella sua sede e il risultato ottenuto è spesso
esclusivamente estetico, mentre la funzione non sempre
viene riportata alla normalità.
Anche nelle polidattilie, come per le altre malformazioni
congenite, l'intervento deve essere precoce, cioè entro i
due anni di vita. Un ritardo nella decisione di intervenire
chirurgicamente, può essere dettato dalla difficoltà di
stabilire, nel bambino molto piccolo, quale sia il dito
realmente funzionante e quindi da salvare e quale quello da
asportare.
Le sindattilie devono essere liberate, possibilmente attorno
all'anno di età, salvo diverse indicazioni nei singoli casi. La
liberazione più precoce da luogo spesso a recidive a causa
della rapida cicatrizzazione dei tessuti; la liberazione molto
tardiva spesso non consente la rieducazione funzionale delle
due dita rese autonome.
Non è infrequente, in tutti questi casi, la necessità di dover
ritornare sul campo operatorio per ulteriori correzioni che
talvolta si rendono necessarie per completare il primo
intervento e talvolta sono indispensabili perchè le dita
liberate crescono in modo deviato; è pertanto necessario
controllare il bambino fino al termine del suo
accrescimento.
Oggi anche i nanismi, sia congeniti che acquisiti, si possono
trattare chirurgicamente allungando gli arti rimasti corti.
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I difetti congeniti delle mani
Un bambino su 1.500 nasce con malformazioni congenite, cioè
presenti fin dalla nascita, alle mani, spesso di una certa serietà.
Si tratta di un importante deficit che limita le funzioni e che si
riflette sullo sviluppo psico-motorio, sul comportamento e sulla
vita di relazione dei piccoli. La mano è una parte complessa in cui
si trovano strutture diverse come i vasi sanguigni, i nervi e i
tendini, a diretto contatto con le ossa. Tutte le strutture sono
piccole e delicate, in equilibrio tra loro. Per questo anche le
tecniche ricostruttive applicate durante gli interventi variano da
caso a caso. Nel caso di malformazioni congenite la chirurgia
rappresenta spesso l’unico trattamento in grado di ottenere
ottimi risultati e permettere l’utilizzo della mano. Una chirurgia
complessa già di per sé, perché la mano ha una struttura
delicata, ancor di più, poi perché viene eseguita sui bambini e
richiede, quindi, attenzioni particolari.
Ma quali sono i problemi più diffusi?
sindattilie
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Polidattilie mani e piedi
Le malformazioni più comuni nella mano sono:
la sindattilia ( l’unione di due dita),
le dita sovrannumerarie detta polidattilia,
captodattilia e aracnodattilia
la deviazione di un o più dita in posizione piegata
(camptodattilia) o in direzione laterale (clinodattilia),
la mancanza di alcune dita,
la brachidattilia (lunghezza delle dita inferiore alla norma),
l’aplasia radiale ( mancato sviluppo del radio),
il semplice dito a scatto.
aplasia radiale
Le malformazioni alla mano rappresentano un deficit
funzionale importante, che si riflette su tutti gli aspetti della
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vita di una persona, dai limiti di movimento a quelli sociali e di
relazione fino a toccare la sfera psicologica.
Unica possibilità per migliorare il quadro clinico rimane
l’intervento chirurgico. Va sottolineato che operare bambini
piccoli comporta implicazioni di tipo famigliare e riabilitativo non
trascurabile e proprio i genitori di questi bambini e il loro
atteggiamento sono importanti.
Diventa fondamentale capire se il bambino che eseguirà
l’intervento riuscirà a collaborare alla riabilitazione che è
fondamentale nel trattamento, nel suo insieme.
Il gioco diventa una componente importante della cura, un modo
per familiarizzare con le nuove funzionalità della mano. La
continuità del rapporto tra il medico e il bambino, infine, è
fondamentale e deve essere impostata durante gli anni della
crescita perché le malformazioni di una certa serietà spesso
esigono un programma di interventi chirurgici e riabilitativi
impostati in base allo sviluppo dei bambini.
La chirurgia oggi offre un valido aiuto, anzi è l’unico trattamento
in grado di offrire ottimi risultati e ripristinare l’uso della mano.
E’ una chirurgia complessa delicata, non eseguibile da tutti, in cui
sono necessarie specifiche competenze sia ortopediche, sia
plastico-ricostruttive con possibilità di ricorso a tecniche
microchirurgiche. Oltretutto in casi di interventi particolari si
richiede maggior attenzione sia dal punto di vista tecnico sia dal
punto di vista organizzativo con la predisposizione ad accogliere
i bambini e i loro familiari. Pertanto ogni caso clinico fa storia a
sé, infatti nel caso in cui la mano presenta più di cinque dita, la
scelta del dito da asportare non è sempre scontata. Si deve
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tenere conto del grado di sviluppo, della presenza di tutte le
strutture necessarie alla funzione (vasi, nervi, tendini),
dell’estetica. Importante diventa lo studio del caso clinico per
decidere quale tecnica è più indicata.
Prima di procedere con l’operazione è obbligo una visita
ambulatoriale dal medico specializzato in questo tipo di chirurgia
per valutare il tipo di caso e programmare l’intervento. Il
medico, seguirà, poi il bambino durante l’intero percorso
diagnostico e di cura. Spesso gli interventi vengono eseguiti in
regime di day surgery. Questo significa che il bambino dopo
l’intervento può tornare a casa propria e non viene ricoverato in
ospedale. Le uniche eccezioni alla chirurgia in day surgery sono
date dai problemi seri di salute di alcuni bambini, come
l’associazione di altre patologie malformative in altri organi.
L’operazione si svolge in anestesia generale e ha una durata
variabile da pochi minuti a qualche ora.
Successivamente la riabilitazione postoperatoria è una parte
fondamentale di ogni trattamento e viene programmata il giorno
stesso dell’intervento con un gruppo di fisioterapisti
specializzati.. Non esistono limiti di età per poter eseguire
l’intervento in caso di malformazione congenita della mano ma
l’ideale è intervenire il più presto possibile, nei primi due - tre
anni di vita, in accordo con un medico specializzato e seguendo le
sue indicazioni. E’ importante intervenire quando il piccolo può
ancora facilmente adattare i suoi schemi mentali a una
situazione di cambiamento.
Le malformazioni congenite della mano rappresentano un
importante capitolo della patologia malformativa dell' apparato
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locomotore, sia per la notevole varietà dei quadri clinici, sia per
la complessità del loro trattamento.
Queste anomalie possono dipendere da un difetto primario
(genico, cromosomico), che spesso può manifestarsi nell'ambito
di una Sindrome (quadro polimalformativo riconosciuto), oppure
presentarsi a seguito dell'influsso di fattori ambientali. Talora
si può riconoscere l'associazione dei due momenti causali. I
fattori ambientali (infezioni virali, danno da radiazioni, farmaci,
anossia ecc.) intervengono dalla fine del I mese di gestazione
fino a circa il termine del II, cioè nel momento in cui si forma
l'abbozzo dell'arto superiore. Dal momento che la
differenziazione degli arti avviene secondo un ordine
sequenziale costituito e che le componenti cellulari sono
particolarmente sensibili alle modificazioni introdotte, la
comparsa di un difetto formativo sarà una conseguenza
inevitabile. L'alterazione di quello sviluppo armonioso e rapido,
che in breve tempo conduce alla formazione dell'arto superiore,
da origine a quadri patologici caratteristici che vanno in parallelo
all'esatto periodo dell'embriogenesi che viene interessato.
La maggior parte delle deformità degli arti si manifesta durante
la fase embrionaria della differenziazione tra la 3^ e l’8^
settimana dal concepimento).
Altre cause malformative che intervengono più avanti nella
gravidanza sono quelle fetali legate ad anomalie di posizione o
alla presenza di briglie amniotiche.
A causa dell'estrema variabilità di aspetti clinici, negli anni molti
Autori hanno stilato proprie classificazioni, facendo uso di
terminologia greca e latina che ha creato però incomprensioni e
discordanze.
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Attualmente la classificazione delle malformazioni congenite
della mano universalmente seguita e quella di A.B. Swanson, che
si basa sull'aspetto descrittivo conseguente al mancato sviluppo
embriologico del segmento interessato. Essa identifica 7 gruppi
principali di difetti congeniti con relativi sottogruppi:
1) Difetti di formazione:
a) difetti trasversali (amputazioni di braccio, avambraccio,
dita ecc.)
b) b) difetti longitudinali (focomelia, difetti radiali, difetti
centrali, difetti ulnari, dita ipoplasiche)
2) Difetti di differenziazione:
a) sinostosi
b) lussazione del capitello radiale
c) c) sinfalangismo
d) d) sindanilia
e) e) rigidita delle parti molli (artrogriposi multipla
congenita, ipoplasia del pollice, camptodattilia ecc.)
f) d) rigidità dello scheletro(clinodattilia. ossa a delta
ecc.).
3) Duplicazioni:
a) polidattilie
b) trifalangismo
c) mano a specchio.
4) Iperplasia: (gigantismi)
5) Ipoplasia
6) Sindrome congenita delle bande amniotiche.
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7) Anomalie scheletriche generalizzate: (es.displasia
diastrofica, acondroplasia etc.)
Dal momento che la causa di molti di questi deficit è
sconosciuta, al Chirurgo della mano si richiede estrema cautela
nella valutazione del difetto e nella comunicazione con
l'ambiente familiare.
E' importante in primo luogo stabilire un rapporto, di fiducia con
i genitori. Questi si vengono a trovare di fronte ad una realtà
prima non conosciuta , che spaventa per il futuro del figlio e che
frequentemente crea dei sensi di colpa.
Le prime attenzioni vanno rivolte perciò ai genitori, ai quali va
spiegato, anche in occasione di più incontri, il tipo di
malformazione congenita, vanno illustrate le possibilità
terapeutiche e si deve rispondere ai dubbi che sorgono sulle
cause del difetto e sulla terapia.
E' importante cogliere le motivazioni che portano all'intervento
e le aspettative, dei genitori nel piccolo paziente o quelle
proprie, nel paziente più grande.
Analogamente nelle polidattilie (presenza di dita in più) i
segmenti in eccesso si possono presentare sotto forma di
abbozzo di dito o manifestare un completo sviluppo.
La sindrome delle briglie amniotiche, gia citata, è causata
dall'azione compressiva e costrittiva di bande presenti
nell'utero gravidico. L'ostacolo circolatorio, che la costrizione
causa determina l'amputazione per necrosi da parte degli arti.
La cicatrice che si viene a creare a seguito della necrosi
comporta lo sviluppo di pseudosindattilie tra gli elementi digitali.
Compito del chirurgo sarà quello di risolvere le briglie cicatriziali
che creano la costrizione e di separare le pseudosindattilie per
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fornire al paziente una mano funzionalmente utile.
Elemento da valutare è perciò quello del trattamento.
Questo deve raggiungere la sintesi tra correzione funzionale,
correzione estetica e potenziale evolutivo proprio del paziente
pediatrico.
Considerando l 'importanza della mano ai fini della vita di
relazione, la correzione chirurgica attuata in tempi corretti è
importante per raggiungere uno sviluppo psico-motorio adeguato.
E' fondamentale creare quantomeno una pinza efficace della
mano per svolgere le funzioni della vita quotidiana.
E' comunque da ricordare che frequentemente si assiste alla
costruzione di compensi spontanei della mano malformata che, in
alcuni casi, sono del tutto soddisfacenti dal punto di vista
funzionale, nonostante la compromissione anatomica. Si può
giungere infatti al paradosso di ricreare una mano che viene
esclusa, perchè si sono eliminati i compensi spontanei creati in
precedenza.
Esistono casi poi in cui si impone l'adozione di protesi adeguate,
sia dinamiche che statiche, in quanto la soluzione chirurgica
trova scarsa indicazione. Frequentemente però la correzione
chirurgica facilita l'applicazione protesica.
La necessità di intervenire si pone quindi se si può raggiungere
un miglioramento di funzione oppure quando lo sviluppo del
paziente può condizionare un peggioramento funzionale, o ancora
per evitare la strutturazione di atteggiamenti anomali acquisiti
secondariamente.
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Un ulteriore elemento da considerare e che il miglioramento
dell'aspetto estetico - funzionale può consentire un adeguato
inserimento sociale, annullando la "diversità" .
II momento riabilitativo con manipolazioni atte a correggere
atteggiamenti viziati e con apparecchi ortopedici e il primo passo
verso il trattamento chirurgico.
La correzione chirurgica va valutata in base al tipo di difetto, sia
per quanto riguarda l'epoca di inizio del trattamento che per la
pianificazione chirurgica, che spesso richiede anche più
interventi.
II trattamento chirurgico non è generalmente richiesto nei
primi mesi dalla nascita (prima del 6°). ad eccezione di
particolari quadri come nella sindrome delle bande amniotiche o
in alcune polidattilie, ma va preferibilmente intrapreso tra il 1°
ed il 2° anno di vita. L'intervento precoce offre le migliori
garanzie per una valida ripresa funzionale e favorisce lo sviluppo
psicomotorio del paziente. Quello che caratterizza la chirurgia
della mano del bambino rispetto all'adulto sono le ridotte
dimensioni delle strutture da trattare, la presenza di
un'anatomia spesso anomala, l'obbligo di rispettare il potenziale
evolutivo del paziente, le difficoltà dell'eventuale programma
riabilitativo post-operatorio.
A titolo di esempio, la separazione delle dita di una sindattilia
deve prevedere la copertura plastica della porzione che viene
separata. Ciò può avvenire con la preparazione di lembi cutanei
disegnati sulla cute delle dita adiacenti, i quali vengono fatti
appositamente ruotare a coprire le zone separate.
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Dal momento che la cute mobilizzata è sempre insufficiente, si
provvede a coprire le zone ancora scoperte con piccoli innesti
cutanei (frammenti cutanei prelevati in altre sedi). E' sempre
sconsigliabile la separazione di più dita adiacenti. Uno dei rischi
operatori da calcolare è infatti la sofferenza circolatoria dei
tessuti, che può condurre in casi estremi alla necrosi.
In molti casi è necessario effettuare un accurato studio
preoperatorio della vascolarizzazione della mano con i moderni
metodi di diagnostica per immagini, quali l'angiografia digitale di
sottrazione, che ci dona efficaci immagini del circolo.
II trattamento deve adeguarsi alla complessità del quadro
clinico, per cui l'uso di mezzi ottici di ingrandimento (occhiali di
ingrandimento e microscopio operatore) durante l'intervento
diventa indispensabile. L'applicazione delle tecniche di
microchirurgia permette un maggior rispetto delle strutture
anatomiche, permette di effettuare interventi più completi e
consente di diminuire il numero degli interventi, spesso
molteplici, che questi pazienti devono affrontare.
II trasferimento di elementi digitali dal piede alla mano in
determinate simbrachidattilie (brevità o assenza di più dita ad
espressività variabile) può rappresentare una realtà ormai
costituita.
Gli interventi apportati sui segmenti scheletrici richiederanno
sempre un'adeguata pianificazione radiografica.
L'utilizzo di mezzi di sintesi a minima si affiancherà all'uso di
fissatori esterni di dimensioni ridotte (minifissatori esterni).
Non ultimo va attuato un programma di recupero che deve
tendere a far acquisire al paziente la massima destrezza, forza,
abilità, resistenza e coordinazione possibile. Gli esercizi vengono
proposti sotto forma di gioco di complessità variabile a seconda
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dell'età del paziente o dalla sua limitazione funzionale.
In conclusione la Chirurgia della Mano Infantile consente
alla mano malformata di raggiungere un alto potenziale
funzionale ed estetico, ma parallelamente richiede un
particolare impegno in termini di bagaglio tecnico e di
scelte chirurgiche, in un campo in cui l'improvvisazione non
trova posto.
Ecco perché ringrazio il dr. Filippo Senes stimatissimo
chirurgo e mio caro amico, che da molti anni si dedica a questo
argomento ultraspecialistico, che con una lezione magistrale ci
ha saputo inquadrare questo argomento così complesso e
delicato.
Filippo M. Sénès
Ambulatorio superspecialistico "Paralisi ostetriche e patologia
della mano infantile"
Istituto Gaslini Genova
BIBLIOGRAFIA
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