Telethon-università di torino: nasce il sito web dedicato

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del 21/06/2011
Telethon-università di torino: nasce il sito web dedicato alle malformazioni
cavernose cerebrali
clicMedicina - [email protected]
Fare rete contro le emorragie cerebrali: è on line da oggi CCM Italia, il primo sito web
italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie
dei capillari sanguigni del cervello che mettono chi ne soffre a rischio di mal di testa
ricorrenti, attacchi epilettici, deficit neurologici e, nei casi più gravi, emorragie
intracerebrali. Coordinatore del progetto Francesco Retta del dipartimento di Scienze
cliniche e biologiche all’Università di Torino, che grazie a fondi Telethon sta studiando i
meccanismi molecolari alla base della patologia, ancora poco noti. À
«Questa malattia genetica è molto meno rara di quanto si pensi, ma purtroppo è poco
conosciuta» spiega il ricercatore. «Può succedere quindi che i medici curino i sintomi
clinici, ad esempio con farmaci antiepilettici, ignorandone però la causa primaria e il
rischio potenziale di andare incontro a episodi ben più gravi come le emorragie
cerebrali, che possono addirittura risultare fatali». Al momento non c’è una cura
specifica, a parte la rimozione per via chirurgica delle malformazioni accessibili nei
pazienti a rischio di emorragia cerebrale o con epilessia resistente alle comuni terapie
mediche.
La diagnosi di CCM viene effettuata mediante risonanza magnetica, per quanto siano
già disponibili test genetici che consentono di sapere preventivamente chi è portatore
del difetto genetico in questione, che secondo le stime attuali riguarda lo 0,1-0,5% della
popolazione e si traduce nei sintomi nel 20-30% dei casi. Tra i casi celebri di questa
malattia il campione di ciclismo Alberto Contador, vittima nel 2004 di un attacco
epilettico durante una gara ciclistica e operato per l’asportazione di un angioma
cavernoso cerebrale, e la campionessa olimpica di atletica Florence Griffith, morta a
soli 39 anni proprio a causa di un’emorragia cerebrale.
«Se non si sa di avere una certa malattia non si può curarla, né prevenirne gli effetti
più dannosi» continua Retta. «Ecco perché, oltre a studiarne i meccanismi biologici,
ci siamo chiesti come promuoverne la conoscenza fra il pubblico e favorire così la
diagnosi precoce: in questo senso internet ci è sembrato l’alleato ideale». Grazie al
fondamentale contributo del Centro interstrutture di servizi informatici e telematici per le
facoltà Umanistiche dell’Università di Torino, è nato così CCM Italia –
www.ccmitalia.unito.it – che, come spiega il webmaster Alberto Covacci, «cercherà di
promuovere la conoscenza di questa malattia nel nostro Paese innanzitutto fra i
pazienti, ma anche in ambito scientifico: grazie a forum di discussione e una banca
dati unificata contiamo di facilitare l’interazione e lo scambio di informazioni fra clinici
e ricercatori di base e di creare così un vero e proprio network di ricerca
multidisciplinare, aperto a tutti i centri clinici e di ricerca italiani interessati a questa
problematica». L’elenco completo dei centri partecipanti, in costante aggiornamento, è
disponibile nella sezione “chi siamo” del neonato sito web.
In laboratorio, intanto, Retta e il suo team continueranno con gli studi di ricerca di base:
lo scorso anno, proprio nell’ambito del progetto Telethon, i ricercatori dell’Università di
Torino hanno scoperto che un particolare gene associato alla malattia, chiamato KRIT1,
gioca un ruolo importante nel proteggere le cellule dai danni ossidativi, suggerendo un
potenziale meccanismo patogenetico e aprendo nuove prospettive terapeutiche. Lo
studio* è stato anche premiato dall’associazione di pazienti americana Angioma
Alliance (www.angiomaalliance.org), attualmente la più attiva e importante a livello
mondiale. In Italia non esiste ancora alcuna organizzazione di riferimento per chi è
affetto da CCM: l’invito, naturalmente, è aperto.
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DGP
Diagnosi genetica preimpianto Institut
Dexeus. Barcellona. Spagna
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