Miopatia nemalinica con oftalmoplegia

Miopatie congenite
ed oftalmoparesi
Dott.ssa MG D’Angelo
IRCCS E. Medea- Unità Neuromuscolare- Bosisio Parini (LC)
Miopatie congenite
Gruppo di disturbi muscolari clinicamente caratterizzati da
ipotonia ed ipostenia muscolare, in genere ad esordio neonatale,
con stabilità o lenta evolutività del quadro clinico.
Estrema variabilità fenotipica ed eterogeneità genetica
 Miopatie nemaliniche
 Miopatie «central core»
 Miopatie centronucleari
 Miopatie con accumulo di miosina
 Miopatie congenite con disproporzione di fibre
North KN, Neuromusc Dis 24(2014) 97-116
Caso clinico:
 Donna di 31 aa affetta da una forma di miopatia congenita ad esordio neonatale
 Alla nascita: severo ipotono muscolare, ipostenia della muscolatura facciale,
palato ogivale
• Difficoltà di suzione con posizionamento di SNG
• Difficoltà di respirazione con intubazione di qualche giorno e successiva
ventiloterapia
• Svezzamento attorno ai 5 mesi
 Ritardo dello sviluppo motorio con deambulazione autonoma a 24 mesi
 Scoliosi e pectus escavatum
 Competenze cognitive buone
Familiarità positiva per quadro di miopatia congenita
Padre , miopatia congenita ad esordio età adulta (?), fenotipo sovrapponibile alla
Probanda
Sorella minore, miopatia congenita esordio infantile, asintomatica.
Esami di laboratorio e strumentali:
• CK nella norma
• EMG: segni miopatici
• Biopsia muscolare: importante variabilità del calibri fibrale con aumento del
connettivo peri ed endomisiale; predominanza di fibre di I ° tipo; regolare
distribuzione di attività enzimatica ossidativa diagnosi di miopatia
congenita/nemalinica (da definire geneticamente)
video
Evoluzione clinica:
 A 22 anni : 1° osservazione di oftalmoparesi con limiti essenzialmente nelle versioni
verso l’alto
 A 31 anni: oftalmoparesi più marcata con limitazioni verso l’alto ed in orizzontale,
saccadi limitate-Buona convergenza- al cover test: lieve divergenza sin
Non segni di coinvolgimento bulbare
 Quadro neuromuscolare sostanzialmente stabile:
Facies miopatica con viso allungato, lieve ipostenia della muscolatura facciale e della
muscolatura prossimale degli arti inferiori
Non segni di insufficienza respiratoria
OFTALMOPLEGIA e MIOPATIE CONGENITE
• Frequentemente associata a forme neonatali severe con ptosi, disturbi di suzione e di
respirazione; ipostenia ed ipotonia muscolare; scoliosi; limiti di sopravvivenza (North ,
2014; Goebel ,2013; Shaaban 2013)
• In alcune forme, come MIOPATIE NEMALINICHE, oftalmoparesi è criterio di esclusione
(!!)
• Raro esordio di oftalmoparesi in età adulta, spesso però associato a forme con
coinvolgimento della muscolatura bulbare e rapida evolutività
Nostro caso:
Forma congenita tipica, benigna, non evolutiva
Non riportata oftalmoparesi alla nascita
Esordio tardivo di oftalmoparesi
 Ulteriore ampliamento dello spettro fenotipico di queste forme
Wengert O, J Neurol (2011) 258:915-917
Shabaan S, JAMA Ophthalm 2013; 131 (12) 1532-1540; Goebel DX; Neurology 2013; 80:1584-1589
Ryan M, Ann Neurol 2001; 50:312-320