carta dei servizi - Spedali Civili di Brescia

Direzione
Prof. Alessandro Padovani
Direttore dell’ U.O. Neurologia, A.O. «Spedali
Civili» ed Università degli Studi di Brescia
Equipe
Dr. Massimiliano Filosto
Dirigente Neurologo; Dottore di Ricerca in
Neuroscienze; Professore a Contratto di Neurologia
presso l’Università degli Studi di Brescia. E’ il
responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie
Neuromuscolari e delle Neuropatie. Ha perfezionato
i suoi studi nel campo delle malattie neuromuscolari
presso il Servizio di Neuropatologia della Clinica
Neurologica dell’Università di Verona, il
Department of Neurology della Columbia University
di New York e l’Institut de Myologie, Groupe
Hospitalier Pitiè-Salpetrière di Parigi.
E’socio della Società italiana di Neurologia,
dell’Associazione
italiana
di
Miologia,
dell’Associazione italiana per lo Studio del Sistema
Nervoso Periferico, dell’Associazione italiana di
Neuropatologia e della World Muscle Society.
Le prenotazioni, sia per visita che per biopsia
muscolare, si effettuano al numero
030/224466
Segreteria
030/3995632
fax 030/ 3384086
Linea telefonica diretta per i pazienti disponibile il
martedì ed il giovedì dalle ore 14:00 alle ore 15:30 al
numero
349/6588554
Dipartimento Ospedaliero di Scienze Neurologiche e della Visione
Dipartimento Universitario di Scienze Cliniche e Sperimentali
U.O. NEUROLOGIA
Direttore: Prof. A. Padovani
CENTRO PER LO STUDIO DELLE MALATTIE
NEUROMUSCOLARI E DELLE NEUROPATIE
Responsabile: Dott. Massimiliano Filosto
Indirizzo e-mail a disposizione dei pazienti e dei
colleghi per comunicazioni
[email protected]
Ambulatorio 1, III piano
Scala 11
CARTA DEI SERVIZI
Dr.ssa Carla Baronchelli
Dirigente Anatomopatologa; è referente per la
diagnostica muscolare presso il Servizio di I
Anatomia Patologica degli “Spedali Civili” di
Brescia.
Dr.ssa Irene Volonghi
Dirigente Neurologo
Dr.ssa Alice Todeschini
Neurologo
Dr.ssa Simona Damioli
Medico Borsista
Dr.ssa Silvia Rota
Neurologo in formazione
Dr.ssa Anna Galvagni
Biologo, Assegnista di Ricerca
P.le Spedali Civili 1, 25100 Brescia
Policlinico Satellite
Scala 11, 3° piano
Il Centro per lo Studio delle Malattie
Neuromuscolari e delle Neuropatie è:
Centro di Riferimento Nazionale di II livello
riconosciuto dall’Associazione Italiana di Miologia
- Centro di Riferimento per le Malattie Rare
afferente alla Rete Regionale Malattie Rare
- Centro di Riferimento per la UILDM Brescia
- Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto
dall’Associazione Italiana Neuropatie Periferiche
- Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto
dall’Associazione Italiana Glicogenosi
- Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto
dall’Associazione Malattie Mitocondriali
- Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto
dall’Associazione Italiana SLA
destroglicani, caveolina-3, disferlina, emerina,
lamina A/C, spectrina, desmina, alfa-B-cristallina,
miotilina, LAMP-2, Serca-1, MHC I, MAC ed altri
markers infiammatori)
- Studio in Western Blot (WB)
- Studio biochimico enzimi glicolitici e catena
respiratoria (collaborazione esterna)
-Studi genetici (in sede ed in collaborazione esterna).
-Sezione per la Malattia del Motoneurone per la
diagnosi ed il follow-up dei pazienti affetti
-Sezione per la terapia ed il follow-up della
Glicogenosi II
Il Centro ha rapporti con analoghe strutture italiane
ed estere nell’ottica di un continuo confronto e di
una fattiva collaborazione nel preminente interesse
del paziente.
Attività clinica
Ogni paziente viene sottoposto ad una prima visita
alla quale segue il percorso diagnostico e/o
terapeutico ritenuto indicato. Gli esami diagnostici,
specie i più sofisticati (studi bioptici, immunologici
o genetici), possono essere eseguiti presso il Day
Hospital o in regime di ricovero programmato in
reparto presso le strutture della Sezione di
Neurologia.
Il Centro fa riferimento nella pratica clinica alle
linee guida Treat-MND.
Vengono effettuate le seguenti prestazioni:
-Attività clinico-diagnostica
-Test per la determinazione della curva lattatoammonio da sforzo ischemico
-Prelievi bioptici e diagnostica patologica: biopsie
muscolari, prelievi del grasso periombelicale per la
ricerca di amiloide e biopsie di cute per lo studio
dell’innervazione cutanea.
Lo studio della biopsia muscolare comprende, tra
l’altro:
- Studio istochimico ed istoenzimatico
- Sezioni semifini ed ultrafini
- Studio immunoistochimico (distrofina,sarcoglicani,
La ricerca
Le basi patologiche di molte malattie
neuromuscolari sono a lungo rimaste sconosciute;
negli ultimi anni, grazie ai progressi della
proteomica e della genetica molecolare, le
conoscenze in questo campo hanno avuto un rapido
sviluppo; tuttavia, nonostante l’utilizzo anche di
tecniche diagnostiche sofisticate, non sempre si
perviene ad una precisa diagnosi, dato indicativo del
“molto lavoro” che deve ancora essere compiuto.
Poiché un’adeguata “cura” del paziente è, specie nel
campo delle malattie neuromuscolari, inscindibile da
una costante crescita delle conoscenze scientifiche,
l’Ambulatorio ha tra le sue priorità quella della
ricerca clinica.
In collaborazione con diversi altri centri in Italia ed
all’estero, i medici del Centro studiano, in particolar
modo, i meccanismi fisiopatologici e le anomalie
genetiche alla base delle miopatie metaboliche.
Il Centro è attivamente coinvolto in studi
multicentrici epidemiologici, clinici e terapeutici nel
campo della Malattia del Motoneurone e delle
miopatie distrofiche e metaboliche (specie miopatie
mitocondriali e glicogenosi muscolari).
La biopsia muscolare
Consiste in un piccolo intervento chirurgico eseguito
in anestesia locale presso l’ambulatorio. I muscoli
solitamente sede del prelievo sono il muscolo
quadricipite o il muscolo deltoide. In casi particolari
possono essere biopsiati muscoli differenti.
L’opportunità dell’esecuzione della biopsia è
solitamente subordinata ad una valutazione clinica in
ambulatorio; tuttavia, colleghi che ritengono
necessario l’esame possono direttamente richiederne
l’esecuzione.
Occorre accertarsi che il paziente non sia in
trattamento con farmaci anticoagulanti e che non vi
siano disturbi della coagulazione. Per la sicurezza
degli operatori, dei tecnici di laboratorio e del
paziente stesso, chiediamo uno screening
ematochimico pre-bioptico con studio dei parametri
coagulativi e sierologici per epatiti B e C ed HIV.
L’esame viene eseguito previo consenso informato.
La procedura risulta generalmente ben tollerata; la
durata complessiva è di circa un’ora. E’ preferibile
la presenza di un accompagnatore.
L’esame fornisce informazioni utili ai fini
diagnostici ma non sempre i dati acquisiti
permettono una diagnosi definita.
Gli studi istochimici, immunoistochimici, WB,
biochimici e genetici vengono eseguiti presso l’U.O.
di Anatomia Patologica I ed il Laboratorio di
Genetica “A. Nocivelli” del nostro Ospedale. La
lettura, l’interpretazione e la refertazione dei dati
vengono effettuate dai medici del Centro in
collaborazione con i Colleghi afferenti ai laboratori
stessi.
Ulteriori studi genetici vengono eseguiti presso il
Servizio di Genetica Medica dell’Università di
Brescia ed il Servizio di Biotecnologie dell’A.O.
Tali esami possono, a seconda dei casi, essere
integrati da altre analisi, spesso eseguite in
collaborazione con diversi centri italiani ed esteri,
che, per la loro complessità, possono richiedere
parecchi mesi per essere conclusi.