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Il Giornale di Niguarda
> MALATTIE RARE
Intrappoliamole nella rete
diagnosi e alla cura di sistono il paziente nel percorso diaqueste malattie. La Re- gnostico e terapeutico integrando,
gione Lombardia, a sua ove necessario, interventi multidivolta, ha istituito nel di- sciplinari atti a garantire un accurato
Niguarda fa parte di quella regionale e si occupa di 120 malattie rare
cembre 2001 la Rete monitoraggio clinico. Per alcune maRegionale delle ma- lattie rare siamo centro di riferi5 casi per 10.000 abitanti: è questa tia. La “rarità” si traduce in scarse co- diagnosi tempestiva e terapia ade- lattie rare ad oggi composta da 31 mento extra-regionale al quale
bassa prevalenza che, secondo il cri- noscenze scientifiche ed epidemiolo- guata. Spesso le malattie rare sono Presidi e da un centro regionale di afferiscono pazienti provenienti da
terio europeo, rende rara una malat- giche nonché nella difficoltà di causa di mortalità precoce o di cro- coordinamento.
tutta Italia. Costante l’aggiornamento
nicità e invalidità. Per agevolare e Nel nostro ospedale - Niguarda è in ospedale dove si organizzano
tutelare il cittadino affetto da una Presidio della rete regionale per le corsi, giornate di studio e attività
> PER INFORMAZIONI
malattia rara il Ministero della Sa- malattie rare e si occupa di 120 ma- con le Associazioni di riferimento.
Referenti per le malattie rare a Niguarda:
nità, nel maggio 2001, ha istituito la lattie rare sia dell’età
Bianca Maria Canesi - Reumatologia tel. 02 6444.2168
rete nazionale delle malattie rare pediatrica sia dell’età
Sono 6 mila le malattie rare nel mondo, di
Emanuela De Juli - Pneumologia tel. 02 6444.2445/5831
costituita da Presidi (Enti sanitari in- adulta. Specialisti e
cui il 75% colpisce i bambini. In Italia ne
Elenco delle malattie rare: www.ospedaleniguarda.it
dividuati dalle regioni) in grado di personale sanitario alsoffrono oltre 1 milione di persone.
Centro regionale di coordinamento: http://malattierare.marionegri.it
erogare le prestazioni finalizzate alla tamente qualificato as-
> MALATTIE RARE
PARLIAMO DI...
La Sindrome di Behçet
Una infiammazione dei vasi
sanguigni dai sintomi silenziosi
Le afte orali ricorrenti sono un campanello d’allarme per la malattia. Ma anche i dolori articolari e lesioni cutanee simili a
forme di acne. La Sindrome di Behçet, un’infiammazione dei
vasi sanguigni riconosciuta come malattia rara con i suoi 3,8 casi
all’anno relativi al Nord Italia, si manifesta tra i 20 e i 35 anni
d’età con sintomi attribuibili ad altre forme patologiche e perciò è
difficile da diagnosticare.
“Non vi sono esami di laboratorio e strumentali specifici per la
diagnosi della malattia che si basa perciò su criteri clinici”,
spiega Davide Filippini della Reumatologia, esperto di questa malattia rara. I sintomi iniziali si aggravano e il quadro clinico si complica presto: disturbi oculari (con uveiti o iridocicliti) nel 50%dei
pazienti, disturbi neurologici (con meningo-encefalo-mielite e
l’angioite cerebrale) nel 5% dei casi, tromboflebiti ricorrenti superficiali e profonde, più spesso agli arti inferiori, nel 25% dei pazienti, manifestazioni gastrointestinali con dolori addominali nel
5% dei casi. Cortisonici e immunosoppressori sono i principali
farmaci adottati nella terapia, ma non sempre riescono a contenere
i sintomi e ad arrestare l’avanzata della malattia: c’è un 30% dei
pazienti che riporta deficit permanenti della funzione visiva e neurologica. “La diagnosi precoce risulta fondamentale per dare
avvio tempestivamente a una terapia adeguata. – prosegue Filippini - Inoltre la varietà di manifestazioni cliniche trova nel coinvolgimento multidisciplinare un suo punto di forza. Trattandosi di
patologia inserita nell’elenco delle malattie rare esenti, è possibile
per il Medico che ne sospetti un caso, l’invio ai Presidi di riferimento della Rete Regionale per le Malattie Rare. Inoltre l’istituzione nel 2007 dell’Associazione Italiana Sindrome e Malattia di
Behçet (SIMBA)sta contribuendo a diffondere le informazioni su
questa patologia.”
> PER INFORMAZIONI
Reumatologia, tel. 02 6444.2168
Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behçet (SIMBA)
www.behcet.it
> A TU PER TU CON I PAZIENTI
Giorgia
Ha 36 anni, ci vede e ci sente poco, ha dolori fortissimi alla testa, al volto e spesso le sale la febbre. Ha
la sindrome di Bechet.
Com’è conviverci ogni giorno?
E’ dura. Non mi possono toccare perché ho come una
corrente elettrica su tutta la faccia. Non posso nemmeno avere il bacio della buonanotte. Di notte dormo
solo 2-3 ore, ma faccio fatica a coprirmi perché non
appena il lenzuolo mi sfiora il volto mi parte subito la
scarica elettrica e sono dolori. Non posso nemmeno
più pettinarmi, mi fa male anche il cuoio capelluto.
Ti aiutano i tuoi genitori?
Da sola non posso più fare niente. Viviamo al buio,
perché la luce mi dà fastidio: posso tollerare solo un
lume, ma dietro alle spalle. Mangiamo anche al buio.
E poi mio papà mi deve tagliare tutto il pasto, in pezzi
piccolissimi, perché ho un’emiparesi facciale e faccio
fatica: ci metto tanto, che poi io mangio anche tanto,
dal primo al dolce, devo dire la verità…
Quando ti sei ammalata?
I primi sintomi sono iniziati il 4 di gennaio del 2007,
con una febbre altissima e un dolore fortissimo alle
tempie. Il medico di base mi ha fatto una diagnosi di
influenza. Al telefono. Ma l’antibiotico non faceva effetto e dopo pochi giorni mi si è gonfiato l’occhio de-
stro. Sono andata al pronto soccorso e lì ho perso la
vista per la prima volta.
Hanno capito subito che era la Behçet?
No. Mi dicevano di stare calma ma non sapevano
cos’avevo. Poi quando sono stata ricoverata mi hanno
fatto l’HLB, test genetico per la Behçet. E poi lo
hanno capito da una serie di altri sintomi, come le afte
orale di cui ho sofferto da quando ero al liceo.
Quindi la malattia ha iniziato a manifestarsi anni
fa: si poteva già capire?
Sì e no. Sai, le afte sono una cosa frequentissima. Mi
venivano 10 volte all’anno ma mi dicevano che magari ero il caso su un milione che non reagiva alle
cure. Stessa cosa è successa con l’acne, di cui ho sempre sofferto.
Hai fatto un lungo percorso prima di trovare la
malattia e iniziare le cure.
Se pensi che sono stata ricoverata in 5 ospedali diversi, direi di sì. Con moltissimi esami fatti e molta
insensibilità dei medici. Qui sono arrivata perché la
mia vicina di stanza durante uno di questi ricoveri mi
ha fatto sapere dell’associazione SIMBA che, una
volta contattata, mi ha direzionato al Dott. Filippini.
E adesso come va?
Ora sono la più felice di questa terra perché mi sento
capita. E questo per un paziente è il più grande sollievo.
Pensi di guarire?
Io ci spero sempre. Non ho mai perso la fiducia e
credo nel Signore e nei miracoli.
La tua vita è stata stravolta dalla malattia. Cosa ti
manca di più della tua vita di prima?
La mia bella facoltà di medicina. Volevo fare il medico, ho sempre dato il massimo. Rifiutavo i 29 perché
volevo solo i 30 e laurearmi con 110 e lode.
Che medico vorresti essere?
Ho sempre sognato di fare cardiochirurgia, ma ovviamente con i miei occhi non posso più. Ma a me non
interessa di recuperare tutti i 10 decimi, ma quel tanto
che basta poi per vedere con gli occhiali, anche con
lenti spessissime. Tutto pur di tornare a vedere la luce
del sole, le persone, leggere. Cose che prima mi rendevano felice.