Sportello Malattie Rare

Coordinamento delle associazioni: Referenti del Nucleo Specialisti Malattie Rare: Presso la Fondazione Cà Granda, in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare, si è costituito un Nucleo di Coordinamento delle Associazioni Malattie Rare che affianca il preesistente Nucleo Malattie Rare di specialisti. Tale Nucleo rappresenta 38 Associazioni che si occupano di malattie rare e che hanno aderito all'iniziativa. Scopo principale del Coordinamento è promuovere una partecipazione attiva delle Associazioni ai diversi momenti dell'attività sociosanitaria dedicata alle persone con malattia rara e loro familiari. Tale partecipazione contribuisce a rafforzare la rete, formale ed informale, tra le diverse parti coinvolte sostenendo uno scambio attivo ed una condivisione di esperienze e strumenti. Ciò consente alle persone, cittadini-­‐pazienti e operatori sanitari, maggiore informazione, educazione, partecipazione e controllo della salute. Inoltre, consente di trattare le malattie rare nella loro generalità e non solo come singole patologie, per mettere in luce e riconoscere problematiche assistenziali comuni e per poter progettare interventi mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili. Dott.ssa Faustina Lalatta, UOS Genetica Medica, Clinica Mangiagalli Via Commenda, 12 02.55032150 [email protected] Prof.ssa Maria Domenica Cappellini 02.50320288/02.55033752 02.50320296 [email protected] Progetto SPORTELLO MALATTIE S PORTELLO MALATTIE RARE Sportello Malattie Rare: apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 17.30 02.55032368 [email protected]. Lo Sportello Malattie Rare si trova c/o la Clinica Mangiagalli, II piano – Scala D via Commenda, 12 -­‐ Milano Sostenere la famiglia con malattia rara: dall’educazione alla prevenzione Finanziato con fondi ex L. 285/97 Sportello Malattie Rare (Forum della Solidarietà-­‐ Genetica Medica-­‐ UONPIA) Che cos’è una Malattia Rara La Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico è il principale presidio della Rete Regionale per le Malattie Rare: gestisce 262 malattie rare attraverso il lavoro di 63 specialisti appartenenti a 28 diversi reparti. Le Malattie Rare, la maggioranza delle quali ha una base genetica, possono interessare tutti gli organi e gli apparati e pur essendo variabili tra loro, sono accomunate da almeno 4 caratteristiche: 1-­‐la bassa prevalenza, cioè la rarità; 2-­‐il decorso abitualmente cronico ed invalidante, spesso associato a mortalità più elevata rispetto alla popolazione generale; 3-­‐ il frequente esordio in età pediatrica o giovanile; 4-­‐la necessità di un’assistenza complessa che coinvolge e condiziona non solo la persona malata ma l’intero nucleo familiare. Informazione/ Formazione: Lo Sportello Malattie Rare favorisce l’assunzione delle informazioni indispensabili ad inquadrare le competenze dei vari Servizi, l’accompagnamento, laddove indispensabile, delle persone ai punti deputati alle prestazioni dei medesimi, la segnalazione delle sedi più idonee al conseguimento di scelte, decisioni, prestazioni, fino a sostenere presso tali sedi la natura e l’entità dei problemi delle persone segnalate. Lo Sportello Malattie Rare in condivisione con l’UONPIA, individua, organizza e coordina vari interventi di formazione rivolti ad operatori sanitari e ad agenzie diversificate del territorio per migliorare la conoscenza sulle Malattie Rare e la disabilità complessa. Educazione: Prevenzione: Lo Sportello Malattie Rare (Genetica Medica e Uonpia) promuove le seguenti azioni specifiche: -­‐incontri di sostegno per coppie per il supporto alla genitorialità, per favorire il processo di comprensione , orientamento e prevenzione degli elementi di rischio legati al concepimento e alla gravidanza; -­‐incontri con i familiari delle coppie (fratelli e sorelle), per favorire e sostenere la consapevolezza riguardo alla specifica condizione di disabilità che si è manifestata nella famiglia, favorendo azioni preventive; -­‐ interventi sulla coppia e sulla genitorialità legati al contesto di vita e alle necessità specifiche dello sviluppo; -­‐diffusione di materiale informativo e di valutazione dei rischi di disabilità L’Unità per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare dell’ UONPIA della Fondazione coordinerà i gruppi di Educazione Terapeutica, che aiuteranno i pazienti ( bambini e adulti) ad acquisire e mantenere competenze che permettano loro una gestione ottimale della vita con la malattia. I gruppi di Educazione Terapeutica lavoreranno in modo integrato allo scopo di migliorare l’empowerment dei pazienti e delle famiglie in modo tale che i soggetti attori divengano produttori di benessere e non induttori di malattia, nella condivisione di informazioni e bisogni per il miglioramento della qualità di vita . In particolare per i bambini e adolescenti che devono affrontare ricoveri recidivanti e prolungati , manovre invasive di cura e assistenza e interventi chirurgici si attiveranno gruppi specifici di Educazione Terapeutica. Transizione Per molte delle malattie rare trattate in Fondazione sono attivi e lavorano in modo integrato, un Centro di riferimento per l’età pediatrica e un Centro di riferimento per l’età adulta al fine di garantire un buon percorso di transizione assistenziale.