Malattie rare: l`esperienza dei poli territoriali della Provincia di Roma

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Malattie rare:
l’esperienza dei poli territoriali
della Provincia di Roma
La scelta perversa
è quella che privilegia il singolo,
senza vedere l’altro.
(Sandro Gindro, La musica dell’Inconscio)
Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali
Direzione Scientifica
Dott. Raffaele Bracalenti
Volume realizzato all’interno del Progetto Polo Provinciale per le Malattie Rare,
promosso e sostenuto dalla Provincia di Roma, Assessorato alle Politiche Sociali
e per le Famiglia.
Casa Editrice Psicoanalisi Contro, Roma
© Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali
Passeggiata di Ripetta 11, 00186 Roma
Tel. 06 32652401 - Fax 06 32652433 - E-mail: [email protected]
Progetto grafico e impaginazione
Alberto Giuseppini
Sommario
Prefazione..............................................................................................................................7
CAPITOLO I
CENTRO NAZIONALE PER LE MALATTIE RARE .........................................................9
Introduzione...................................................................................................... 11
Definizione di malattia rara .............................................................................. 12
Problemi connessi alle malattie rare ................................................................. 12
Iniziative di politica sanitaria............................................................................ 14
Registro Nazionale Malattie Rare ..................................................................... 16
Attività di ricerca .............................................................................................. 17
Farmaci orfani................................................................................................... 19
Network of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD).............. 22
Conclusioni ................................................................................................................... 23
Bibliografia ........................................................................................................................ 25
CAPITOLO II
MALATTIE “RARE”:
CONSIDERAZIONI EPIDEMIOLOGICHE .....................................27
Introduzione...................................................................................................... 29
Quanto “rare” ?................................................................................................. 30
Classificazione per categorie ............................................................................ 31
Epidemiologia.................................................................................................................... 32
Criteri generali.................................................................................................. 32
Linee guida ....................................................................................................... 34
Aspetti etici....................................................................................................... 35
Bibliografia e siti web....................................................................................................... 37
CAPITOLO III
IL POLO PROVINCIALE PER LE MALATTIE RARE. ORGANIZZAZIONE
TERRITORIALE .........................................................................................................39
Dati ASL RMG................................................................................................. 49
Dati ASL RMH................................................................................................. 49
Dati ASL RMF ................................................................................................. 50
CAPITOLO IV
MALATTIE RARE. UNA SFIDA PER I SISTEMI DEL WELFARE ....................................53
1. La numerosità delle malattie rare.................................................................. 56
2. Patologie senza codice d’esenzione .............................................................. 57
3. Patologie non diagnosticate .......................................................................... 59
CAPITOLO V
I MALATI E LE ASSOCIAZIONI, MUCOPOLISACCARIDOSI E INFOAMICA:
ESEMPI DI MALATTIE ESENTATE E NON ESENTATE ..................................................63
La Mucopolisaccaridosi.................................................................................... 65
Sensibilità chimica multipla: una nuova forma di allergia................................ 69
CAPITOLO VI
LE MALATTIE RARE E LA ASL RMG.......................................................................75
1.Commissione aziendale per le malattie rare .................................................. 77
2. Il ruolo dei farmacisti.................................................................................... 80
3. Malattie rare nella ASL RMG....................................................................... 82
Considerazioni................................................................................................................... 84
CAPITOLO VII
23 AGOSTO 2004: IL VASO DI PANDORA SI SCOPERCHIÒ. UN CASO ESEMPLARE ....87
CAPITOLO VIII
LA LEGGE REGIONALE DEL 20 FEBBRAIO 2004 .......................................................95
CAPITOLO IX
CONCLUSIONI ........................................................................................................121
APPENDICE I
LA STORIA DEL PPMR: IL PROGETTO ASCLEPIO ...................................................127
APPENDICE II
PROGETTAZIONE IN RETE: PROGETTI PROMOSSI IN COLLABORAZIONE.................171
APPENDICE III
ELENCO DELLE PATOLOGIE RISCONTRATE AGLI SPORTELLI (IPRS) .....................179
APPENDICE IV
ELENCO ALFABETICO PATOLOGIE ESENTI .................................................... 183
PATOLOGIE ESENTI ORDINATE PER CODICE ................................................. 195
APPENDICE V
ELENCO DELLE ASSOCIAZIONI ITALIANE ...................................................... 210
APPENDICE VI
NORMATIVE
1)
Decreto Legislativo 29 aprile 1998, n.124 .......................................................239
2)
Decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n.318....................254
3)
Sentenza della Corte di Cassazione n.1665 del 2000 .....................................259
4)
Decreto 18 maggio 2001, n.279.........................................................................265
5)
Delibera della Giunta Regionale del Lazio, 5 dic. 2003, n.1324..............279
Prefazione
Nel corso del 2002 la Provincia di Roma realizzò un’indagine
conoscitiva, all’interno del territorio provinciale, allo scopo di
verificare la consistenza del fenomeno delle malattie rare e l’entità
degli interventi necessari a favore dei malati e delle famiglie. La
ricerca era stata concepita in risposta alle sollecitazioni delle
Associazioni di malati.
La validità dell’indagine è stata immediatamente verificata, in
quanto la ricerca stessa è divenuta uno stimolo efficace per i molti
medici di famiglia che non erano ancora stati raggiunti da una
precisa documentazione sul fenomeno.
La strada percorsa ha dimostrato che vi è una urgente necessità di
promuovere iniziative che, coinvolgendo medici di famiglia,
associazioni di malati e loro famigliari e servizi sociali,
renderebbero più semplici i percorsi terapeutici e migliore
l’inserimento nell’ambito sociale, nel rispetto dei diritti
dell’individuo e in accordo con le direttive comunitarie e con le
normative nazionali e regionali.
La Provincia può giocare un ruolo determinante nel raccordare gli
interventi sociali con quelli sanitari, in base alla Legge 328/2000
per il riordino dell’assistenza sociale, che le affida un ruolo
importante nella definizione dei Piani di Zona. Certamente, il
compito dell’assistenza sanitaria spetta alla Regione che, in
accordo con il Centro Nazionale per le Malattie Rare, deve mettere
a disposizione dei malati alcuni presidi specializzati; tuttavia la
maggiore e capillare capacità informativa della Provincia
costituisce un ulteriore prezioso strumento per la tutela dei diritti
dei malati cronici, che non deve essere trascurato.
Bisogna sottolineare, infatti, che alle normali difficoltà che i malati
e le famiglie incontrano nell’ottenere informazioni utili in ambito
sanitario, sociale e amministrativo, si aggiunge il disagio
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dell’ubicazione dei Centri Ospedalieri, in grado di diagnosticare e
curare le malattie rare, che sono presenti solo nella città di Roma e
selezionano solo alcuni tipi di patologie.
Risulta perciò necessaria una struttura, dotata di adeguata capacità
informativa, che faccia da ponte tra le strutture sanitarie e i servizi
sociali, allo scopo di erogare i servizi alla persona soprattutto nel
territorio esterno alla città di Roma.
Il progetto elaborato dall’Assessorato alle Politiche Sociali e per la
Famiglia della Provincia di Roma prevede la realizzazione di 3
poli, per il monitoraggio delle esigenze sociali e l’assistenza ai
malati, uno per ogni ASL della Provincia, situata al di fuori del
territorio del Comune di Roma (ASL RMG, RMF, RMH), che
siano in grado di coordinare la necessaria sinergia tra i diversi
soggetti coinvolti. Attualmente sono attivi gli sportelli Polo della
ASL RMG, presso l’Ospedale di Palombara Sabina, e della ASL
RMH, presso il Distretto socio-sanitario RM H3 a Ciampino.
Claudio Cecchini
Assessore alle Politiche Sociali e per la Famiglia
della Provincia di Roma
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Capitolo I
Centro Nazionale per le Malattie Rare
Dott.ssa Domenica Taruscio
Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità
Introduzione
Il Centro Nazionale Malattie Rare, con sede all’Istituto Superiore di
Sanità, è un centro operativo, attivato nel 2000 (Notiziario
dell’Istituto Superiore di Sanità, 14:7/8, 2001), ma già coinvolto
nella lotta alle malattie rare sin dal 1998, anno in cui il Piano
Sanitario Nazionale 1998-2000 ha fatto emergere le malattie rare
come una delle priorità nella sanità pubblica italiana.
L’obiettivo primario del Centro è migliorare la qualità della vita dei
pazienti affetti da queste patologie e delle loro famiglie, attraverso
il coordinamento delle iniziative di sanità pubblica presenti sul
territorio nazionale e la collaborazione con istituzioni internazionali
impegnate in questo settore.
A tale scopo, il Centro collabora ormai da anni con un’ampia rete
di strutture impegnate in attività di ricerca e assistenza distribuite
su tutto il territorio nazionale. Tale rete è costituita da Policlinici
Universitari, Ospedali, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere
Scientifico (es. “G. Gaslini, Burlo Garofolo, Ospedale Pediatrico
“Bambino Gesù”, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza-San
Giovanni Rotondo), Enti di Ricerca (es. CNR, Istituto Nazionale
per la Nutrizione, Istituto Italiano di Medicina Sociale, Istituto
Farmacologico “Mario Negri”), tutti i Registri Regionali delle
Malformazioni Congenite e numerosi Registri di patologia.
Il Centro è istituzionalmente impegnato per assicurare il collega
mento con istituzioni e organismi internazionali attivi nella lotta
alle malattie rare (organi istituzionali di Paesi europei, EMEA,
OMS, CDC-Atlanta, USA, ecc.).
Inoltre, va sottolineato che l’attività del Centro si avvale della
preziosa collaborazione delle Associazioni di Pazienti e dei loro
familiari, presenti su tutto il territorio nazionale e internazionale.
Infatti, l’ide adottata dal Centro è che, per combattere le malattie
rare, non sia sufficiente conoscere le malattie, i laboratori, le
strutture e gli operatori sanitari (tutti elementi indispensabili ma
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non sufficienti) bensì occorra portare in primo piano i bisogni dei
pazienti e delle loro famiglie, per migliorarne la qualità della vita
sia attraverso l’incentivazione della ricerca (di base, applicata,
socio-sanitaria) sia attraverso una migliore programmazione dei
servizi sanitari.
In questo senso, il Centro sta promuovendo principalmente
l’epidemiologia dei pazienti e delle loro esigenze rispetto alla classica
forma di epidemiologia delle malattie. Proprio per questo, i pazienti
sono chiamati dall’Istituto Superiore di Sanità a svolgere un ruolo
attivo, unitamente agli operatori sanitari, per raggiungere insieme, prima
e meglio, gli obiettivi prefissati.
Definizione di malattia rara
Le malattie rare sono numerose patologie, accomunate dalla bassa
frequenza nella popolazione; tuttavia, non esiste una definizione
universalmente accettata. I Paesi che fino ad oggi hanno svolto
azioni di politica sanitaria in questo ambito adottano diverse
definizioni. Secondo i criteri definiti dalla Unione Europea sono
considerate rare le malattie che hanno una prevalenza non superiore
a 5 su 10.000 abitanti nella popolazione comunitaria (Ref. 1),
mentre il Congresso degli Stati Uniti ha fissato la soglia di 200.000
casi nella popolazione totale (Ref. 2). A parte la bassa occorrenza
che le accomuna, le malattie rare sono molto diverse fra loro,
comprendendo malattie che colpiscono diversi organi ed apparati
(es. malattie rare del sistema nervoso quali le leucodistrofie, la
sindrome di Rett, ecc.) e tutte le fasce di età, anche se
principalmente sono concentrate nell’infanzia.
Problemi connessi alle malattie rare
Nel loro insieme le malattie rare sono circa 6000, pertanto benché
singolarmente poco frequenti la loro numerosità fa sì che
interessino complessivamente una frazione importante della
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popolazione. Inoltre, le malattie rare hanno frequentemente un
carattere cronico ed invalidante e/o causano mortalità precoce e,
quindi, hanno un impatto significativo sia sulla qualità della vita
delle persone colpite e delle famiglie sia sulle prestazioni richieste
ai servizi socio-sanitari. Infine, queste patologie sono in gran parte
genetiche e quindi chi ne è affetto deve convivere con la propria
condizione per tutta la vita. Tuttavia, va ricordato che per una
frazione significativa di malattie rare (es. malformazioni congenite)
sono importanti i fattori di rischio ambientali e nutrizionali (es.
carenze di acido folico) e, di conseguenza, sono importanti le
attività di prevenzione. La rarità di queste patologie determina in
parte la difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e
tempestiva e un trattamento idoneo. Infatti, rarità può implicare
insufficiente interesse da parte del mondo scientifico verso le
singole patologie, bassa priorità nell’allocazione di risorse per la
ricerca, difficoltà nel reperire casistiche per studi clinici o
epidemiologici, insufficiente spinta verso lo sviluppo di trattamenti
adeguati. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche
determina spesso un lungo tempo di latenza tra esordio della
patologia e accertamento diagnostico, il che incide negativamente
sulla prognosi del paziente. Inoltre, i criteri per effettuare la
diagnosi talvolta sono disomogenei o addirittura la malattia non è
nota agli operatori sanitari (le malattie rare spesso non sono trattate
sui libri di medicina). La rarità incide anche sulle possibilità della
ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso
resa difficoltosa dall’esiguo numero di pazienti arruolabili nei
“trial” clinici.
Le insufficienti conoscenze sulle malattie rare sono associate
all’esiguo numero di strutture sanitarie e operatori sanitari (e spesso
dalla loro non omogenea distribuzione sul territorio nazionale) in
grado di fornire adeguati percorsi diagnostico-terapeutici ed in
generale risposte soddisfacenti ai bisogni di salute di pazienti affetti
da malattie rare. Ciò è dovuto al fatto che la risposta deve essere di
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alto livello qualitativo, in quanto queste malattie necessitano spesso
di un’assistenza ultraspecialistica.
Le persone con malattie rare vivono un’esperienza doppiamente
dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla
condizione di solitudine, legata quest’ultima alla scarsità di
conoscenze scientificamente disponibili (“poco si conosce sulla
mia malattia”) e professionalmente utilizzabili (“il medico non
(ri)conosce la mia malattia”).
Infine, va sottolineata la necessità di disporre di adeguati strumenti
per la sorveglianza delle malattie rare, per stimare l’effettivo rilievo
di tali patologie nella popolazione, promuovere ricerche su
casistiche attendibili, e programmare l’organizzazione e la
distribuzione dei servizi rivolti ai pazienti affetti da malattie rare ed
alle loro famiglie.
Iniziative di politica sanitaria
In armonia con la decisione del Parlamento e Consiglio della
Comunità Europea (Decisione N 1295/99; Ref. 3), l’Italia ha
individuato nelle malattie rare un ambito di intervento prioritario
nelle attività di Sanità Pubblica (Ref. 4).
Questo orientamento è evidenziato dai contenuti del Piano
Sanitario Nazionale 1998-2000 e dalla bozza di quello del triennio
2002-2004.
Attualmente, nel nostro Paese, il substrato legislativo delle azioni
indirizzate alle malattie rare è rappresentato da: a) Decreto
Ministeriale n. 279 del maggio 2001 “Regolamento di istituzione
della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” (GU n.
160, del 12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L; Ref. 5); b) Accordo tra il
Ministro della Salute, le Regioni e le Province autonome di Trento
e Bolzano (Ref. 6). Questi regolamenti prevedono la realizzazione
di una rete clinico-epidemiologica costituita da presidi accreditati
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(individuati dalle regioni) che confluisce all’Istituto Superiore di
Sanità, sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare. Inoltre, i
pazienti affetti da circa 500 malattie rare (elencate in Allegato 1 del
D.M. 279/2001) sono esentati dalla partecipazione al costo delle
relative prestazioni sanitarie.
Pertanto, questa rete si propone il duplice obiettivo di migliorare la
qualità dell’assistenza e di realizzare la raccolta di dati
epidemiologici utili alla programmazione, realizzazione e
valutazione di interventi di sanità pubblica.
Allo scopo di contribuire sia alla realizzazione della rete nazionale
sia di sviluppare attività di ricerca finalizzate alla prevenzione,
diagnosi, trattamento, riabilitazione per migliorare la qualità di vita
delle persone con malattie rare, è stato attivato a partire dal 2000
presso l’Istituto Superiore di Sanità il Centro Nazionale Malattie
Rare (Ref. 7, 8).
La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la
diagnosi e la terapia delle malattie rare
L’attività del Centro Nazionale Malattie Rare coinvolge diversi
ambiti ed in particolare:
realizzazione del Registro Nazionale Malattie Rare;
attività di ricerca;
standardizzazione e assicurazione di qualità dei test genetici;
attività connesse con i farmaci orfani;
formazione degli operatori sanitari, miglioramento dei
rapporti fra le istituzioni, i cittadini e le associazioni dei pazienti e
dei familiari;
collaborazioni scientifiche con altre strutture che si occupano
di malattie rare a livello nazionale (IRCCS, Università, altri Istituti
di ricerca, Ospedali, ecc.) e internazionale (Network of Public
Health Institutions on Rare Diseases - NEPHIRD e collaborazione
con i Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta-USA,
15
EMEA - Committee for Orphan
Organizzazione Mondiale della Sanità).
Medicinal
Products
e
Registro Nazionale Malattie Rare
L’istituzione presso l’Istituto Superiore di Sanità del Registro
Nazionale delle Malattie Rare (DM del 24.04.2000, GU n. 131 del
7.06.2000 e DM 18 maggio 2001, n. 279, GU n. 160, del
12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L) ha lo scopo di ottenere
informazioni epidemiologiche utili a definire le dimensioni del
problema.
Il Registro, individuando i nuovi casi di malattie rare a partire da
Gennaio 2001, si propone quale strumento per stimare la frequenza
delle malattie rare nella popolazione. Inoltre, contribuisce a
identificare i possibili fattori di rischio (es. farmaci per le
malformazioni congenite), supporta la ricerca clinica e promuove il
confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri
diagnostici. A tale scopo è stata formulata la Scheda di
Arruolamento per rilevare i nuovi casi di Malattie Rare a partire da
gennaio 2001. La Scheda e tutta la documentazione necessaria
all’attività di registrazione (modulo per consenso informato,
modulo di adesione ecc.) sono disponibili sul sito web dedicato alle
malattie rare (http://www.iss.it/cnmr/).
Come previsto dal flusso della Rete nazionale delle malattie rare, il
Registro si propone come collettore centrale di dati epidemiologici
che provengono dai Presidi regionali, distribuiti su tutto il territorio
nazionale. Inoltre, collabora attivamente con tutti i Registri delle
malformazioni congenite esistenti a livello nazionale (Ref. 9).
Come fase preliminare del Registro è stata effettuata un’indagine
conoscitiva su oltre 500 strutture (centri diagnostici, centri
terapeutici, Associazioni, enti di ricerca, ecc.) potenzialmente in
grado di fornire dati sanitari organizzati su pazienti affetti da
malattie rare. Il programma ed i risultati dell’indagine sono
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disponibili sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare
(http://www.iss.it/cnmr/). Sullo stesso sito sono disponibili, inoltre,
i dati preliminari del Registro.
Attività di ricerca
L’incremento delle conoscenze scientifiche è indispensabile per
rendere più efficaci gli interventi sanitari. In modo particolare,
l’ambito delle malattie rare soffre di carenze conoscitive dovute
alla rarità, numerosità e allo scarso impegno economico profuso,
fino ad oggi, nella ricerca scientifica finalizzata a chiarire
meccanismi eziopatogenetici e sviluppare trattamenti.
L’approccio scientifico alle malattie rare necessita di
un’interazione fra metodologie, culture e linguaggi degli ambiti
genetico, clinico, farmacologico, epidemiologico, ecc. La diversità
delle specializzazioni coinvolte e la numerosità dei centri con
specifiche competenze richiedono sforzi coordinati per affrontare le
grandi questioni relative alle malattie rare.
Attualmente, l’attività di ricerca dell’ISS è volta a studi
sperimentali sia su meccanismi di regolazione di selezionati geni
umani, sia su analisi di alterazioni genetiche in tumori rari
analizzati mediante la Comparative Genomic Hybridization (Ref.
10-11). Sono in fase di avvio ulteriori studi su altre patologie rare
selezionate (es. sindrome di Rett, sindrome di Moebius, sindrome
di Ondine), in collaborazione con centri di eccellenza nazionali e
internazionali.
Progetto nazionale per la standardizzazione e l’assicurazione di
qualità dei test genetici
Data l’importanza delle patologie genetiche nell’ambito delle
malattie rare e l’uso crescente di test genetici, è fondamentale
sviluppare e garantire criteri e parametri per l’assicurazione di
qualità di questi strumenti diagnostici su tutto il territorio
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nazionale. Il Progetto nazionale per la standardizzazione e
l’assicurazione di qualità dei test genetici (DLvo 502/92 art.12,
comma 2, lettera a) è un progetto di ricerca, finanziato dal
Ministero della Salute che si propone, su base volontaria dei
laboratori partecipanti, di garantire la verifica dei controlli per
assicurare la validità, l’accuratezza, la precisione, la riproducibilità
dei test genetici in uso sul territorio nazionale.
I continui progressi delle tecniche di genetica molecolare e il
sequenziamento quasi totale del genoma umano hanno infatti
portato all’identificazione di molti geni responsabili di malattia o di
aumentata suscettibilità di malattia. Ciò ha condotto allo sviluppo
di numerosi test genetici, molti dei quali sono correntemente in uso
nella pratica clinica e utilizzati in diagnosi prenatale e postnatale.
È prevedibile che la gamma dei test genetici si allarghi fino a
modificare profondamente il panorama della diagnostica e della
clinica in generale. Tale sviluppo richiederà cautela e verifiche
sperimentali della qualità dei test genetici, allo scopo di individuare
i protocolli più affidabili e più efficienti. Inoltre, occorre che i
metodi selezionati siano resi più idonei all’uso clinico attraverso
protocolli standardizzati, che ne siano valutati i criteri di
applicazione e che vengano definiti i criteri per la realizzazione di
un sistema permanente di assicurazione di qualità.
Attualmente, nelle diverse regioni italiane vi è un certo divario
quali-quantitativo nell’offerta di test genetici; tale divario potrebbe
ulteriormente accentuarsi nel tempo generando profonde differenze
sul territorio nazionale rispetto alla disponibilità di test sicuri ed
efficaci. Il Progetto nazionale si articola nelle seguenti attività:
• assicurazione di qualità dei test genetici (citogenetica e
genetica molecolare) eseguiti nei laboratori partecipanti;
• elaborazione di raccomandazioni per un programma
permanente di assicurazione di qualità dei test genetici che
dovrà estendersi alla formazione del personale, alle strutture
18
dei laboratori e ai loro programmi interni ed esterni di
controllo di qualità;
• diffusione di un’informazione tecnica adeguata, disponibilità
di standard idonei e armonizzazione dei metodi utilizzati nei
laboratori diffusi sul territorio nazionale.
Il Progetto è stato attivato nel 2001 e ha coinvolto 68 laboratori
pubblici il primo anno e 74 nel 2002.
Attualmente l’indagine è incentrata sul controllo esterno di qualità
dei test di genetica molecolare utilizzati per la diagnosi di fibrosi
cistica, di sindrome X-fragile, di beta-talassemia e di poliposi
adenomatosa familiare; parallelamente è stato attivato il controllo
esterno di qualità in citogenetica (diagnosi prenatale, postnatale e
oncologica).
La prima fase dell’indagine, conclusasi nel Settembre 2001, è
consistita nella raccolta e nella valutazione, da parte di un gruppo
di esperti nazionali (responsabili delle Unita’ Operative del
Progetto ed esperti ad hoc), dei risultati del primo controllo. Una
prima analisi dei risultati indica una percentuale di errori
diagnostici approssimativamente del 10% sia per i test di genetica
molecolare che di citogenetica; inoltre, circa il 15% dei laboratori
partecipanti non ha utilizzato le nomenclature standard. La seconda
fase, che si è conclusa alla fine del 2002, ha pressochè confermato i
dati del 2001, registrando tuttavia un certo miglioramento.
Pertanto, il livello di qualità, pur non presentando carenze
gravissime, è sostanzialmente migliorabile.
Farmaci orfani
Uno dei problemi delle malattie rare è la mancanza di trattamenti
adeguati, oppure la difficoltà nello sviluppare adeguatamente
potenziali trattamenti, ciò in relazione ad alcuni fattori ed in
particolare:
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1. mancanza di opzioni terapeutiche (molto spesso non vi è un
farmaco in grado di modificare la storia naturale di una
specifica malattia). Questo fattore può dipendere da una scarso
impulso della ricerca dovuto all’esiguo numero di pazienti (e
quindi dalla povertà del mercato) e/o dalla natura genetica della
maggior parte di queste patologie che hanno, allo stato attuale
delle conoscenze scientifiche, soluzioni terapeutiche “lontane”;
2. mancanza di un farmaco di dimostrata efficacia per difficoltà
legate all’impossibilità ad impostare e realizzare trials clinici
che diano risultati significativi, a causa dell’esiguo numero di
soggetti affetti;
3. difficoltà a reperire farmaci che, pur efficaci, hanno costi di
produzione superiori all’atteso ritorno economico, sempre a
causa dell’esiguo numero di soggetti affetti.
Allo scopo di far fronte a parte di questi problemi, sono state poste
in atto varie normative nei diversi Paesi: negli USA l’Orphan Drug
Act (1983), in Giappone l’Orphan Drug Legislation (1993), a
Singapore l’Orphan Legislation (1997) e in Australia l’Orphan
Legislation (1998).
Il riconoscimento europeo del reale problema dei farmaci orfani si
è avuto con la regolamentazione (CE n. 141/2000) del Parlamento
Europeo e del Consiglio dell’Unione Europea. Successivamente si
sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per
l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano, cioè destinato
ad una specifica malattie rara e per lo sviluppo del quale non
esistono incentivi economici sufficienti.
Sulla base di questo regolamento è stato istituito, presso l’Agenzia
europea della valutazione dei farmaci (EMEA), il Committee for
Orphan Medicinal Products (COMP) che è preposto alla
identificazione dei farmaci orfani, in base a criteri oggettivi, che
verranno successivamente designati “orfani” dalla Commissione
Europea. Il conseguimento di tale designazione porta ai produttori
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del farmaco vantaggi commerciali, tra cui la esclusività di mercato
per 10 anni.
L’interesse e la volontà di concentrare, non solo a livello europeo
ma mondiale, l’attenzione sulle malattie rare e sui farmaci orfani fa
sì che i pazienti affetti da malattie rare possano usufruire dei
benefici derivanti dalle nuove terapie ma anche dalle migliori
possibilità di prevenzione e diagnosi.
In Italia, il Centro Nazionale Nazionale Rare, nell’obiettivo di voler
migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare,
si propone di partecipare all’identificazione dei farmaci orfani
mediante la partecipazione alle attività del COMP e di diffondere le
informazioni ai cittadini tramite il suo sito web.
La formazione degli operatori sanitari ed i rapporti con i
cittadini e le Associazioni dei pazienti e familiari
La formazione scientifica e l’informazione ricoprono un posto
importante fra le attività del Centro Nazionale Malattie Rare. Per
facilitare la diffusione delle informazioni, abbiamo realizzato il sito
internet dedicato alle malattie rare (http://www.iss.it/cnmr/), che
viene costantemente aggiornato su tutte le attività in corso.
Il Centro Nazionale è impegnato in attività di formazione continua
ed informazione degli operatori sanitari attraverso la realizzazione
di Corsi, Convegni, Congressi e Workshops a carattere
interdisciplinare. Alcuni esempi:
a) Il Congresso Internazionale “International Congress on Rare
Diseases”; il Workshop “Interazioni geni-ambiente: folati e
malformazioni congenite”; il “Meeting on the Regional Policy for
Prevention of Congenital Disorders (organizzato nel 2002 dal
Centro nazionale e l’Organizzazione Mondiale Sanità)”; il
“Working group on Rare Diseases: the role and contribution of
patient’s organisations”, il Working group on sociological aspects
of Rare Diseases; il Workshop “NEPHIRD”.
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b) Corsi quali ad es. “Malattie rare e gravidanza: le malformazioni
congenite” e “Malattie rare in età pediatrica”.
L’impegno tende a raggiungere gli scopi di:
a) Sensibilizzare gli operatori sanitari alle problematiche proprie
delle malattie rare (difficoltà diagnostica e quindi necessità di
condividere le scelte diagnostiche e terapeutiche con altri colleghi);
b) Promuovere il confronto su specifiche patologie allo scopo di
diffondere i progressi in ambito medico;
c) Promuovere iniziative di sanità pubblica idonee alla prevenzione di
alcune malattie rare (es. difetti del tubo neurale mediante la
somministrazione di acido folico alle donne in gravidanza; Ref. 12, 13).
Infine, il Centro svolge attività di studio e documentazione
finalizzata a rispondere a quesiti e richieste di informazioni da parte
di cittadini. L’impegno a fornire un’informazione chiara ed
esaustiva è reso spesso complesso dalla difficile reperibilità delle
informazioni stesse. Abbiamo infine ritenuto opportuno creare sul
sito web uno spazio specifico, dedicato al mondo
dell’associazionismo. Si tratta di un database consultabile online.
La ricerca puo’ essere effettuata tramite la selezione in base a piu’
parametri (malattia, collocazione geografica, nome della
Associazione)
Network of Public Health Institutions on Rare Diseases
(NEPHIRD)
Nel 1999 è stato lanciato il programma d’azione comunitaria sulle
Malattie Rare nel settore della Sanità Pubblica (1999-2003).
In particolare, tra le priorità emerge la mancanza di modelli
adeguati per la sorveglianza delle malattie rare. Il Progetto
NEPHIRD, coordinato dall’ISS (Responsabile scientifico: D.
Taruscio) e finanziato dalla Commissione Europea ha lo scopo
principale di realizzare modelli per la raccolta di dati
epidemiologici sulle malattie rare, mediante il confronto di
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esperienze e iniziative tra le istituzioni di Sanità Pubblica dei Paesi
partecipanti. NEPHIRD rappresenta un network a cui collaborano
15 Paesi (europei ed EU associati).
Questo progetto ha previsto la somministrazione di un questionario,
al fine di individuare le misure di Politica Sanitaria intraprese nei
vari Paesi partecipanti, e valutare le condizioni per realizzare un
sistema per la raccolta di dati epidemiologici. I risultati dimostrano
che le situazioni sono molte e diverse da un Paese all’altro.
Pertanto, un approccio ragionevole sarà quello di valorizzare tutte
le iniziative intraprese nei vari Paesi per poter meglio definire
alcuni aspetti metodologici riguardanti la raccolta dei dati
epidemiologici. Inoltre, il progetto NEPHIRD sta realizzando studi
sociologici “ad hoc” finalizzati allo studio della qualità della vita
dei soggetti affetti da specifiche patologie rare su tutto il territorio
europeo.
Nell’ambito del sito web, dedicato alle malattie rare, vi è lo spazio
http://www.iss.it/cnmr/neph/index.php?long=1,
che
potrà
diffondere le informazioni raccolte sulle malattie rare e facilitare la
collaborazione internazionale, tra operatori di sanità pubblica,
associazioni di pazienti e organizzazioni non profit.
CONCLUSIONI
Le diverse attività del Centro Nazionale Malattie Rare,
condividono gli obiettivi relativi al miglioramento e alla diffusione
delle conoscenze scientifiche e della qualità della vita dei pazienti
affetti da malattie rare.
Sarà possibile raggiungere questi obiettivi se le strategie di sanità
pubblica terranno conto in modo specifico della “rarità” di queste
patologie.
Il nostro sistema sanitario risponde con più facilità ai bisogni di
salute più frequenti anche perché, a prescindere dall’allocazione
23
delle risorse, risulta quasi naturale una maggiore prontezza nella
risposta a eventi consueti.
Noi riteniamo che le attività dell’Istituto Superiore di Sanita’
possano contribuire a dare risposte appropriate a un problema che è
complessivamente imponente e che richiede un uso rilevante di
risorse.
24
BIBLIOGRAFIA
European Commission. Regulation (EC) No 141/2000 of the
European Parliament and of the Council of 16 December on orphan
medicinal products. Official Journal L. 018, 22/01/2000 p. 0001 0005.
The Orphan Drug Act. Public Law 97 - 414. Washington, DC:
January 4, 1983.
Decision N. 1295/EC of the European Parliament and Council of
29 April 1999 (Official Journal L 155, 22/06/1999 p. 0001).
Taruscio D, Cerbo M. Rare diseases: general principles, specific
problems, and health interventions. Notiziario dell’Istituto
Superiore di Sanità, 35(2):237-244, 1999.
Decreto Ministeriale n. 279, maggio 2001 “Regolamento di
istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione
dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”
Gazzetta Ufficiale n. 160, del 12.07.2001 Supplemento Ordinario
n. 180/L.
Repertorio Atti n. 1485 dell’11 luglio 2002. Accordo tra il Ministro
della Salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e
Bolzano sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri
interregionali di riferimento delle malattie rare.
Taruscio D, Allegritti A, D’Agnolo G, D’Ippolito C, Falbo V,
Floridia G, Greco D, Grilli G, Mancino N, Marongiu C, Niglio T,
Patriarca V, Pescucci C, Salerno P, Seyoum Ido M, Salvatore M,
25
Stazi MA, Tosto F. Centro Nazionale Malattie rare. Notiziario
dell’Istituto Superiore di Sanità, 14: 7/8, luglio/agosto 2001.
Taruscio D. Seyoum Ido M, Daina E, Schieppati A. Tackling the
problem of rare diseases in public health: the Italian Approach.
Communty Genet (in press)
Bianchi F, Taruscio D. Registro nazionale malattie rare.
Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia.
Rapporti ISTISAN 02/36
Taruscio D, Paradisi S, Zamboni G, Rigaud G, Falconi M, Scarpa
A. Pancreatic acinar carcinoma shows a distinct pattern of
chromosomal imbalances by comparative genomic hybridization.
Genes Chromosomes Cancer, 28:294-9, 2000.
Taruscio D, Zoraqi GK, Falchi M, Iosi F, Paradisi S, Di Fiore B,
Lavia P, Falbo V. The human per1 gene: genomic organization and
promoter analysis of the first human orthologue of the Drosophila
period gene. Gene, 253:161-70, 2000.
Mantovani A, Stazi AV, Taruscio D. Interazioni geni e ambiente:
folati e malformazioni congenite. Rapporti ISTISAN 02/26.
Taruscio D, Mantovani A, Stazi AV. Birth defects and folates:
summary of the Italian Workshop (December 2001). Teratology (in
press).
26
Capitolo II
Malattie “rare”: considerazioni epidemiologiche
Dr. Giovanni Meledandri
Docente di Epidemiologia Clinica
Università degli Studi di Roma “La Sapienza”
Introduzione
La programmazione sanitaria, la ricerca scientifica e l’opinione
pubblica hanno iniziato, negli anni Ottanta, a occuparsi di un
gruppo di malattie caratterizzate, singolarmente, da una bassa
incidenza e prevalenza: per così dire “rare”. Molte di queste
malattie o sindromi erano, sovente, poco note e prive di adeguata
terapia. La condizione di relativa rarità le rendeva scarsamente
appetibili dalla ricerca sperimentale e alquanto neglette nella
pratica clinica, ed era all’origine dell’altro nome con il quale esse
erano genericamente identificate: “orphan diseases” - malattie
orfane.
L’eterogeneo insieme di sindromi era composto da condizioni
sostanzialmente diverse tra loro. Una sola caratteristica era
applicabile a tutte, rappresentandone il denominatore comune: un
basso tasso di prevalenza nella popolazione.
Questa caratteristica, di per sé, non arricchisce le opportunità di
comprensione di qualsivoglia di esse. Inoltre, come vedremo in
seguito, non esiste neppure un pieno accordo nel fissare una
dimensione - o dei limiti - entro cui contenere l’entità del tasso di
prevalenza che alle sindromi “rare” si correla. Non si è d’accordo
nell’affermare quanto debba essere basso il tasso di prevalenza,
affinché sia sostenibile che una determinata malattia possa definirsi
“rara”. La scarsa prevalenza può però spiegare (non giustificare),
almeno in parte, la moltitudine di problemi, difficoltà e carenze che
queste malattie condividono, in termini di sanità pubblica. Le
malattie “rare”, in quanto tali, possono essere conosciute in modo
meno profondo e sono meno ampiamente conosciute anche
all’interno della comunità sanitaria per così dire “addetta ai lavori”.
Non solo, sono insufficientemente o tardivamente riconosciute,
diagnosticate, curate e prevenute, non godono dei vantaggi derivati
dall’applicazione di procedure di pratica corrente, non attirano gli
29
interessi e gli investimenti con altrettanta forza di situazioni
cliniche ben più frequenti e meglio conosciute.
L’attuale orientamento di sanità pubblica ha intrapreso un processo
di progressivo e organizzato coinvolgimento delle politiche di
scelta sanitaria globale mondiale, assai più fortemente
rappresentato nelle nazioni occidentali.
La missione comune di queste politiche consiste nel valutare quale
sia l’impatto sulla salute della popolazione e sui servizi sanitari
dell’intero insieme delle malattie “rare”. Le informazioni che
meglio descriveranno tale impatto dovrebbero rappresentare il
punto di partenza e la giustificazione razionale per scelte, decisioni
e azioni “a venire”.
Quanto “rare” ?
Non esiste una definizione di “malattia rara” che goda del consenso
universale. La prevalenza ipotetica, per cui una malattia possa
essere definita rara, è stata fissata per la prima volta dal Congresso
degli USA a un massimo di 1/1200.
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html;
http://rarediseases.info.nih.gov/).
Il programma concertato di azione della Comunità Europea (19992003) indica una prevalenza inferiore a 1/2000.
Altre nazioni si discostano da questi parametri. La normativa
giapponese considera rara una condizione che colpisca meno di una
persona ogni 2500 abitanti.
Per il Piano Sanitario Nazionale italiano il numero dei casi deve
essere compreso tra 1 su 20.000 e 1 su 200.000 abitanti.
Poiché la Organizzazione Mondiale di Sanità riconosce, al
momento, non meno di 5000 sindromi “rare”, secondo gli Autori
dell’Istituto di Ricerca Mario Negri è possibile giungere a una
stima totale dei malati di condizioni “rare” eguale al 10% del totale
di tutte le condizioni morbose.
30
Classificazione per categorie
Le oltre 5000 malattie e sindromi elencate nella lista della OMS
appartengono, per eziologia, a differenti macro gruppi.
Oltre metà di esse sembra essere dovuta ad anomalie genetiche.
Tuttavia il profilo genetico, le condizioni ambientali fisiche,
l’epidemiologia dei microrganismi patogeni, la situazione sociale e
le condizioni di vita condizionano attivamente i singoli tassi di
prevalenza e le eventuali reciproche influenze, nonché il decorso.
Già a un preliminare esame descrittivo si nota che alcune malattie
sono più rare in alcune aree geografiche o gruppi di popolazione,
meno in altre. Inoltre, i dati che ad esse afferiscono sono, come
abbiamo già detto, spesso carenti.
In Italia l’Istituto Superiore di Sanità, per conto del Ministero della
Salute, ha pubblicato e aggiorna un elenco delle malattie “rare”,
classificate per categoria. Sulla base di tale elenco sono previste ed
erogate esenzioni amministrative nell’esercizio corrente del
Sistema Sanitario Nazionale.
Il sopra citato programma di azione della Comunità Europea,
1/01/1999 - 31/12/2003, “si ripropone di coordinare tutte le
iniziative e misure nazionali, al fine di raggiungere un elevato
livello di protezione nei confronti delle malattie “rare”; particolare
attenzione è devoluta al miglioramento delle conoscenze e a
facilitare l’accesso alle informazioni.”
(http://europa.eu.int/comm/health/ph/programmes/rare/index_enhtm).
Le malattie “rare” sono, dunque, assai eterogenee tra loro, per
patogenesi, prevalenza, prognosi, terapia, età di insorgenza,
decorso. Principalmente sono classificate come appartenenti ai
seguenti gruppi:
1. Condizioni determinate o fortemente condizionate da anomalie
genetiche, con un tasso di prevalenza alla nascita inferiore a
1/10.000;
31
2. malattie e sindromi meno rare, come leucemie, alcuni tumori
dell’infanzia e dell’età adulta, malattie infettive come AIDS e
sifilide acquisita;
3. malattie caratteristiche dell’invecchiamento, ancor meno rare,
come la sindrome di Alzheimer o di Parkinson. In conclusione
di questo paragrafo è opportuno sottolineare che la attuale
situazione nosografica appare in divenire. È probabile che si
cercherà di concordare una classificazione il più possibile
esaustiva e univoca, quanto meno per fini pratici di
programmazione sanitaria, sociale ed economica. Questo
richiederà sicuramente un ampio dibattito e delineerà scenari
transitori, con graduale e crescente riscontro delle aspettative,
funzionalmente al loro riconoscimento scientifico e sociale.
EPIDEMIOLOGIA
Criteri generali
Premesso quanto sopra, per una trattazione pratica generale,
riteniamo utile fare riferimento ad alcuni concetti, che riassumiamo
di seguito.
1. Le malattie “rare” appaiono, sia all’interno di una popolazione
che nella rappresentazione della loro localizzazione geografica,
in modo sostanzialmente disomogeneo e discontinuo. Possono
“concentrarsi”, al di fuori di ogni attesa, in piccoli ambiti
geografici o temporali, sfuggendo così, ancor più, ad attese e
previsioni e mettendo facilmente in crisi modelli precostituiti o
accuratamente pianificati. La modellistica teorica dovrà
avvalersi delle potenzialità offerte dalla matematica dei sistemi
dinamici
complessi,
parametrando
attentamente
le
informazioni, con i reciproci vincoli e condizioni. La iper
semplificazione, anche su grande scala, può essere fuorviante.
32
2. A livello descrittivo e operativo epidemiologico semplice, sia
per l’analisi che per l’allocazione delle risorse, è utile il calcolo
degli Odds ratio in contesto multivariato. I campionamenti
dovrebbero essere effettuati sui casi incidenti, in una unità
prestabilita di tempo, con grande cura nella selezione dei casi e
dei controlli, onde evitare errori di campionamento. È così
possibile stimare le Forze di Morbilità in condizioni di
eventuale o presunta esposizione a fattori di rischio.
3. Per pianificare e valorizzare l’accesso ai gruppi di “self help” e
alle strutture o ai singoli professionisti, è preferibile -ed
economico- conoscere se la distribuzione delle condizioni
considerate si raccoglie in “sacche” all’interno della
popolazione target. Dall’interno di queste sacche potrebbero
partire ipotetici percorsi privilegiati di informazione, self help,
offerta di servizi, fino ad arrivare allo sviluppo e alla
commercializzazione di prodotti “ad hoc”.
4. Al momento, sono ancora carenti molti dati e informazioni
basilari per migliorare le conoscenze e la prognosi di numerose
sindromi. Mancano, o addirittura non sono sufficientemente
precisati, indicatori di stato, decorso e outcome. La stessa
normativa ne ha bisogno. Ogni possibile sforzo per sopperire a
queste carenze è utile.
5. La corretta identificazione e la diagnosi delle singole sindromi
rappresentano una indiscussa criticità.
6. Nei processi sopra sintetizzati, considerato il vigente sistema
sanitario, il medico di medicina generale si colloca in posizione
determinante, per il suo specifico ruolo professionale e sociale.
Tale centralità deve essere opportunamente sostenuta e
impiegata, anche tenendo conto delle concomitanti necessità di
formazione e aggiornamento specifiche.
7. Numerosi operatori professionali e sociali del settore lamentano
lacune nella classificazione e nella normativa che si occupa
delle malattie “rare”. Gli sforzi sottesi al superamento di dette
33
lacune dovranno tener conto della totalità degli attori
interessati.
8. Numerosi operatori professionali e sociali del settore
sottolineano la necessità di disporre di specifici protocolli
diagnostici.
Linee guida
Concettualmente non è corretto ritenere che l’occorrere delle
malattie “rare” segua criteri necessariamente conformi alle regole
che descrivono l’occorrenza casuale degli eventi poco frequenti.
Non é verificato, inoltre, che le malattie “rare” siano “eventi
indipendenti” tra loro -anche in contesti diversi di eziologia- e, in
ogni caso, é improbabile che lo siano nei confronti di molteplici
variabili che possono essere impiegate per descrivere il sistema cui
appartengono.
I modelli previsionali, onde essere il più possibile adeguati,
dovranno comunque considerare ulteriori fattori i quali, benché
siano ben differenziati tra loro, NON sono mai mutuamente
esclusivi.
Nella genesi delle malattie rare, per altro non diversamente da altre
situazioni, esistono:
- Fattori predisponenti, capaci di preparare, condizionare,
sensibilizzare o addirittura indurre la condizione stessa. Essi
possono essere biologico molecolari, organismici, ambientali e
relazionali. Questo insieme di fattori può essere necessario, ma non
sempre sufficiente per la genesi della malattia.
- Fattori abilitanti, che rendono possibile o facilitano il
manifestarsi della malattia o delle sue conseguenze o
interferiscono con l’uso degli strumenti che ne consentono la
guarigione. Sono quasi sempre sociali e ambientali. Di per sé
possono essere necessari, ma sono raramente sufficienti.
34
- Fattori precipitanti, generalmente associati al compimento
dell’evenienza morbosa. Sono quasi sempre necessari e possono
essere, da soli, sufficienti.
- Fattori di rinforzo, che tendono ad aggravare la presenza di una
condizione, a perpetuare la condizione, a condizionarne
negativamente il decorso e la prognosi. Non sono sempre
necessari e quasi mai sufficienti, se isolatamente considerati.
La formulazione di linee guida di sanità pubblica e di self help non
può prescindere dalle criticità che il semplice elenco di fattori sopra
sintetizzato ci consente di prefigurare. Sarebbe anzi opportuno
ampliarlo e adattarlo alle singole condizioni.
Aspetti etici
Risulta evidente, allo stato attuale, sia la complessità delle
problematiche connesse alle malattie “rare” sia la situazione di
transitorietà organizzativa, pur tenendo in adeguato conto il fatto di
essere pervenuti ad un contesto progettuale e normativo abbastanza
strutturato.
L’intervento sul campo si confronta quotidianamente con le
aspettative e i diritti dei Cittadini, con le difficoltà tecniche della
fattispecie e con la limitazione delle risorse.
Per queste ragioni, quanto meno, assai spesso ci si confronta con la
necessità di stabilire priorità e criteri di discriminazione. La
situazione può tradursi in ritardi e scelte che deludono gravemente
attese ritenute ineludibili dagli attori sociali e sanitari, oltre che,
ovviamente, da coloro che attendono sollievo e beneficio per
situazioni morbose.
Quasi si trattasse di un criterio sostenibile in linea di principio,
compare talora l’affermazione
“Non tutte immediatamente…”
35
Tale affermazione, che certo può essere comprensibile quale
espressione di precipitose preoccupazioni finanziarie, non è in
alcun modo accettabile e sostenibile e neppure rispecchia una
razionale condotta di sanità pubblica.
Acquisiti gli elementi oggetto della presente trattazione, non é
ovviamente necessario soffermarsi ulteriormente sull’istanza di
poter disporre di diagnosi adeguata e precoce, accesso alle
informazioni, percorso di assistenza e terapia celere e facile, sicura
identificazione degli operatori e protocolli condivisi.
La sfida che le malattie “rare” propongono ai sistemi sanitari é
profondamente diversa, primariamente concettuale. Sono in
discussione i tradizionali principi informatori dell’utilitarianismo1:
non si fa riferimento al “maggior benessere possibile, per il
maggior numero possibile”.
Inoltre, come fa rilevare la OMS, i mutamenti ambientali e sociali,
accanto alle complesse relazioni tra gli organismi biologici e i
patogeni, possono essere all’origine di quadri morbosi e situazioni
epidemiche anche inattese.
Nuovi scenari si osservano quasi quotidianamente sul Pianeta
“globalizzato”.
La concertazione dell’approccio di sanità pubblica e clinico alle
malattie non potrà prescindere dalla loro oggettività e, sempre più,
solo ad essa dovrà fare riferimento.
L’attributo di “rarità”, anche quando sia stato conquistato e validato
sul campo, dalla epidemiologia sperimentale, potrebbe rapidamente
svuotarsi della sua intrinseca qualità. Per contro, e di fatto già è, la
somma delle condizioni poco frequenti al momento
dell’osservazione potrebbe essere assunta come uno dei parametri
idonei alla descrizione accurata del profilo sanitario mondiale. E le
frequenze relative dovrebbero essere nuovamente calcolate, con
risultati forse inaspettati.
36
BIBLIOGRAFIA E SITI WEB
http:// www.lib.uchicago.edu/e/su/med/rare.html
http:// www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html
http://europa.eu.int/comm/health/ph/programmes/rare/index_en.htm
B.J. Turnock. Public Health, Aspen, Gaithersburg, Maryland, 2001.
J.M. Last. (ed.) A dictionary of Epidemiology, IEA, Oxford
University Press, Toronto, 1998.
L.F. Novick, G.P. Mays Public Health Administration: Principles
for population based management, Aspen, Gaithersburg, Maryland,
2001.
37
Capitolo III
Il Polo Provinciale per le Malattie Rare,
organizzazione territoriale
Dott.ssa Marta De Santis
Dott.ssa Fabia Orlandi
Il Polo Provinciale per le Malattie Rare, attivo dal 2004, è un
progetto promosso e sostenuto dalla Provincia di Roma,
Assessorato alle Politiche Sociali e per la Famiglia, ed attuato
dall’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali. Sorto a seguito
di una fortunata intuizione, esso rappresenta oggi una risorsa
essenziale per i malati residenti nelle ASL della Provincia di Roma.
La sua breve storia inizia con il progetto Asclepio, (appendice I): il
tentativo di rilevare la prevalenza delle malattie rare nel territorio
provinciale, attraverso focus group ed interviste con i medici di
base, sortì l’effetto abbastanza singolare che i medici stessi
apprendessero dagli intervistatori di avere in carico malati
portatori di tali patologie.
La capacità “disvelatrice” consisteva semplicemente nella disponibilità
di un elenco aggiornato di malattie rare, “scaricato” dal sito internet
dell’Istituto Superiore di Sanità: questo chiarì, oltre ogni dubbio, che la
prima e più eclatante difficoltà per i malati di tali patologie dipenda
proprio dalla mancanza d’informazioni di base. La conseguenza grave è
l’allungamento dei tempi per la diagnosi e la tortuosità del percorso che
il cittadino si trova a compiere prima di riuscire a contattare uno
specialista esperto nella diagnosi di una patologia.
Confrontando l’esperienza acquisita nel progetto Asclepio con le
richieste delle associazioni dei malati - che pretendono maggiori
attenzioni e più dettagliate campagne informative - e consapevoli
dei precisi articoli di legge emanati dai ministri della salute fino al
2001, ci siamo resi conto dell’utilità di uno sportello dotato di
valide capacità informative dentro al territorio e vicino ai cittadini:
l’Assessore ai Servizi Sociali e alle Politiche per la Famiglia della
Provincia di Roma, On. Claudio Cecchini, non solo ha condiviso le
nostre “intuizioni” ma ha suggerito e stimolato l’ampliamento della
prospettiva in una logica di integrazione tra servizi sociali e
sanitari.
Abbiamo denominato la neonata struttura “polo” sia per la
consapevolezza di voler attrarre l’interesse e la solidarietà di tutti
41
sia, anche, per l’inequivocabile unicità del progetto nell’intero
panorama nazionale.
Per i molti malati che dal 5 luglio 2004 si sono rivolti a noi, la piccola
struttura si è rivelata fondamentale tanto che, in alcuni casi, ha
efficacemente contribuito a migliorarne la qualità della vita.
Lo schema operativo del Polo può riassumersi in quattro punti:
1. attività di sportello;
2. attività di rete;
3. analisi dei bisogni;
4. restituzione delle informazioni raccolte alle istituzioni e agli
operatori socio-sanitari.
Nella “rete” tra istituzioni il PPMR ricopre attualmente una
posizione unica a favore dei cittadini: capace di offrire un ascolto
valido, innesca l’attivazione di un circuito virtuoso che contribuisce
al miglioramento della qualità della vita in quanto, attenuando il
disagio nel rapporto con i servizi, combatte il sentimento di
emarginazione che, in qualche caso, può arrivare sino alla rinuncia
della cura e alla rassegnazione.
L’attività di sportello attrae ed alimenta l’attenzione dei Servizi
Sociali e dei Presidi accreditati, ne rafforza l’attività di
informazione e facilita gli utenti nel percorso diagnostico,
assistenziale e amministrativo; le richieste in ingresso, numerose e
di diversa natura, coprono l’intera gamma delle capacità
immaginative e la oltrepassano spesso: dal contrassegno
automobilistico a certificazioni varie; dal servizio navetta alla tutela
del diritto allo studio; dalla certificazione di invalidità all’assistenza
domiciliare ci si imbatte nelle difficoltà più incredibili, frutto della
complessità delle malattie.
Si tratta, per lo più, di richieste “normali”, la cui trafila burocratica,
accettabile per gli handicap più diffusi, può trasformare in un
autentico circolo vizioso da cui è difficile svincolarsi, perché le
valide normative vigenti non sempre possono essere applicate
automaticamente: infatti la confusione, conseguente alle incertezze
42
diagnostiche, blocca gli ingranaggi della macchina assistenziale,
genera sconforto nei malati e, soprattutto, lascia le documentazioni
incomplete.
L’oggettiva difficoltà diagnostica nelle malattie rare è il secondo
problema: non per niente uno degli investimenti più ingenti
dell’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale per le Malattie
Rare – è quello di qualificare i Centri Diagnostici∗ verificandone le
capacità rispetto ad uno standard accettato a livello nazionale ed
europeo.
Lo scoglio nelle diagnosi affiora nella concomitanza di due aspetti:
- l’immensa varietà delle malattie genetiche e le specificità ed i
costi di molte analisi cliniche;
- l’incoerenza di sintomi spesso comuni a molte patologie.
Per questi due motivi la collaborazione con le Associazioni di
malati è risolutiva: esse rappresentano fonti preziose di
informazioni e novità in campo diagnostico e terapeutico;
raccolgono le esperienze di coloro che hanno affrontato la stessa
patologia sulla “propria pelle”; finanziano laboratori di ricerca;
sperimentano le terapie proposte dai più ferrati comitati scientifici
nei quattro angoli della terra.
Il PPMR ha cura di mettere in contatto gli utenti con le associazioni
di riferimento, attività che non sempre si rivela semplice o
immediata: nel nostro Paese, ovviamente, la molteplicità delle
Associazioni non può essere pari al numero delle oltre 6000
malattie elencate dall’OMS e neanche pari alle 581 dotate di codice
d’esenzione; spesso è necessario indirizzarsi verso altre nazioni,
europee o extraeuropee, per ottenere informazioni e contatti validi.
∗
PROGETTO NAZIONALE PER LA STANDARDIZZAZIONE E L’ASSICURAZIONE DI
QUALITA’ DEI TEST GENETICI
(D.L.502/92 art.12, comma 2, lett. a)
43
Superato l’ostacolo della diagnosi, si prospetta la terza criticità
rappresentata dall’iter terapeutico: la mancanza di farmaci specifici,
drammatica conseguenza della limitata ricerca dei cosiddetti
farmaci orfani, costringe all’uso massiccio di farmaci “palliativi”
quasi tutti in fascia C. Le malattie rare scatenano drammi affettivi,
dai cui pesantissimi risvolti economici - accresciuti dalla mancanza
di informative chiare alle ASL per il riconoscimento delle
esenzioni - raramente le famiglie riescono ad emergere.
La concentrazione dei Centri Ospedalieri Accreditati nelle
principali città italiane e l’esclusione di molte patologie gravi
dall’elenco nazionale moltiplica le difficoltà nel delineare i percorsi
diagnostici e terapeutici ma, soprattutto, rende svantaggiati i
cittadini che risiedono in determinati territori e obbliga le famiglie
a migrazioni periodiche o definitive.
Per qualsiasi sistema sanitario, nazionale o regionale, sarebbe
impossibile coprire adeguatamente le esigenze che scaturiscono
dalla vasta molteplicità delle Malattie Rare, per questo è essenziale
progettare gli interventi in un’ottica di rete, accettando il principio
di supplementarità: ciò che manca in una Regione deve essere
reperito in altre Regioni o in altre Nazioni, evitando di scaricare il
peso delle informazioni e l’onere economico sulle spalle del
singolo cittadino.
I malati si rivolgono al PPMR per semplificare il percorso verso i Centri
diagnostici e terapeutici nella nostra Regione, fuori di essa o dell’Italia,
ed attivare con le ASL di appartenenza le pratiche necessarie al
trattamento medico e all’esonero.
Quando il Polo Provinciale per le Malattie Rare potrà operare a
pieno regime offrirà ai cittadini uno sportello in ciascuna delle tre
ASL della Provincia, esterne al territorio del Comune di Roma.
L’On. Claudio Cecchini, Assessore alle Politiche Sociali e per la
Famiglia, ha così pienamente recepito l’esigenza di un territorio
44
vasto e popolato, verificando l’utilità del lavoro svolto in poco più
di due anni, dall’inaugurazione del progetto il 5 luglio del 2004
presso l’Ospedale SS. Salvatore di Palombara Sabina∗.
I residenti nei territori provinciali, soprattutto per i Comuni più
lontani dalla capitale, non godono di quantità di informazioni pari a
coloro che abitano in città: i grandi ospedali ed i presidi accreditati
per la diagnosi e la terapia delle malattie rare sono concentrati
esclusivamente nella città di Roma e la molteplicità dei servizi
offerti nella capitale moltiplica la capacità informativa; nel
territorio provinciale invece, è necessario impegnare le risorse per
mantenere accettabile la quantità e la qualità delle informazioni,
perciò è bene riflettere sui alcuni dati numerici:
ASL
Comuni
Distretti
Ospedali
Abitanti
RMG
70
6
8
417.979
Assistenti Sociali
Sanità
39
RMH
21
6
9
482.275
43
RMF
29
6
2
249500
22
Rimane difficile giudicare, considerando solo le cifre, se gli
ospedali presenti nelle tre ASL siano sufficienti a soddisfare le
esigenze dei cittadini, ma è verificato il fatto che non esiste nessuna
struttura ospedaliera o comunale dotata di capacità informativa
riguardo alle malattie rare per gli abitanti residenti nei 120 comuni
provinciali: un totale di 1.149.754∗ individui.
La presenza degli sportelli informativi del PPMR è l’unica risorsa
specifica nel territorio, in cui non è attivo alcun centro accreditato
ad esclusione della struttura del Bambin Gesù presente a Palidoro,
∗
∗
vedi depliant illustrativo del PPMR allegato in appendice I
Dati dell’ultimo censimento
45
sulla riviera a nord di Roma, che comunque non è dotato di
capacità informative.
Per quanto riguarda la valutazione dei bisogni, disponiamo di
un’informazione di carattere epidemiologico sufficientemente
precisa per una previsione su base induttiva: l’incidenza teorica
prevede una percentuale di malati affetti da malattie rare pari al 4%
della popolazione e proietta a circa 16.000 il numero dei casi
possibili nella ASL RMG, a 18.000 nella ASL RMH e a 10.000
nella ASL RMF.
È bene ricordare che le percentuali riguardano il complesso delle
6000 malattie rare conosciute molte delle quali, fortunatamente,
non delineano situazioni drammatiche; tuttavia se immaginassimo
di sviluppare la proporzione per l’incidenza nel territorio solo delle
581 malattie esentate, il numero si “ridurrebbe” a 1300 casi nella
ASL RMG, 1500 nella ASL RMH e 800 nella ASL RM F, numeri
rilevanti in ogni caso.
Una seconda previsione, questa volta di carattere deduttivo, si
baserà sui dati raccolti con la collaborazione dei medici di base
(circa 1000 nel territorio provinciale extraurbano), i distretti
territoriali delle ASL e delle associazioni (250) contattati in una
campagna informativa iniziata nel gennaio 2006 che proseguirà
costantemente per tutta la durata del progetto.
Prima raccolta dati epidemiologici
La raccolta sistematica dei dati ha lo scopo di sensibilizzare i
Responsabili della Sanità della Regione Lazio, i Responsabili dei
Piani di Zona e i Dirigenti delle ASL ad istituire gruppi di operatori
specializzati nell’assistenza domiciliare e scolastica dei malati di
malattie rare.
46
Il lavoro di raccolta dati è lungo ed impegnativo∗ e l’elenco
attualmente ottenuto assume solo un significato indicativo per
verificare “sul campo” la compatibilità dei numeri trovati con
quelli attesi.
Dati complessivi raccolti finora
COMUNE
ALBANO LAZIALE (RM)
NUMERO CASI
FONTE
4
ASSOCIAZIONE(2)-MEDICO(1)–SPORTELLOPPMR(1)
ANGUILLARASABAZIA(RM)
1
ASSOCIAZIONE
ARDEA (RM)
3
ASSOCIAZIONE (1) – SPORTELLO PPMR (2)
ARICCIA (RM)
2
ASSOCIAZIONE
ARTENA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CAPENA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CARPINETO ROMANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CASTEL MADAMA (RM)
1
SPORTELLO PPMR
CASTELGANDOLFO (RM)
3
ASSOCIAZIONE (1) - MEDICO (2)
CERVETERI (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CESANO (RM)
1
SPORTELLO PPMR
CIAMPINO (RM)
5
SPORTELLO PPMR (3) – ASSOCIAZIONE (2)
CICILIANO (RM)
2
SPORTELLO PPMR
CINETO ROMANO (RM)
1
SPORTELLO PPMR
COLLEFERRO (RM)
3
ASSOCIAZIONE (1) - SPORTELLO PPMR (2)
FIUMICINO (RM)
3
ASSOCIAZIONE
FONTE NUOVA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
FORMELLO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
∗
È necessario coinvolgere i medici di base ed i pediatri per l’importanza del loro
intervento e della loro partecipazione, superando la tradizionale ritrosia ad
assumere un impegno ulteriore in aggiunta a quelli già gravosi che vengono loro
richiesti: va sottolineato, per altro, che essi sono sottoposti a richieste continue da
parte del Ministero della Salute (ad esempio per l’Educazione Continua in
Medicina), da parte dell’Istituto Superiore di Sanità per le molteplici campagne
di prevenzione epidemiologica, dalle Regioni e dalle ASL per tutti i vari
adempimenti nonché, inevitabilmente, dalle case farmaceutiche che debbono
presentare direttamente i propri prodotti. Le associazioni generalmente non
possiedono dati aggiornati perché la diffusione delle proprie organizzazioni su
base territoriale non è ben sviluppata e funzionale, essendo per lo più affidata
alla buona volontà dei malati stessi o dei loro famigliari.
47
FRASCATI (RM)
4
ASSOCIAZIONE
GENZANO (RM)
3
SPORTELLO PPMR (2) – ASSOCIAZIONE
GROTTAFERRATA (RM)
2
ASSOCIAZIONE
GUIDONIA (RM)
11
SPORTELLOPPMR(7)–MEDICO(1)-ASSOCIAZIONE(3)
LARIANO (RM)
1
SPORTELLO PPMR
MARCELLINA (RM)
8
MARINO (RM)
4
MENTANA (RM)
3
SPORTELLO PPMR
MONTECOMPATRI (RM)
1
ASSOCIAZIONE
MONTELANICO (RM)
2
MEDICO
MONTELIBRETTI (RM)
2
MEDICO (1) - SPORTELLO PPMR (1)
MONTEPORZIO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
MONTEROTONDO (RM)
4
MORICONE (RM)
4
ASSOCIAZIONE(1)-MEDICO(1)-SPORTELLOPPMR(4)
NETTUNO (RM)
3
ASSOCIAZIONE
PALESTRINA (RM)
2
SPORTELLO PPMR
PALOMBARA (RM)
29
SPORTELLO PPMR
POMEZIA (RM)
5
PONZANO ROMANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
RIGNANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
ROCCA DI PAPA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
ROCCA PRIORA (RM)
2
ASSOCIAZIONE
721
ROMA
SAMBUCI (RM)
2
ASSOCIAZIONE
SAN VITO ROMANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
TIVOLI (RM)
19
SPORTELLO PPMR (16) - ASSOCIAZIONE (3)
VALMONTONE (RM)
1
SPORTELLO PPMR
VELLETRI (RM)
4
MEDICO
ZAGAROLO (RM)
23
SPORTELLO PPMR
ASL RMG (senza indirizzo)
63
ASSOCIAZIONE
ASL RMH (senza indirizzo)
44
ASSOCIAZIONE
ASL RMF (senza indirizzo)
20
ASSOCIAZIONE
Totale comuni: 47 su 121 (Roma inclusa)
Totale casi:
1027 (PPMR 138-13%; medici 19-2%; Associazioni 870-85%)
di cui a Roma 721-70% del totale (PPMR 34-5%; Associazioni 687-9%)
48
DATI ASL RMG
COMUNE
NUMERO CASI
FONTE
ARTENA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CARPINETO ROMANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CASTEL MADAMA (RM)
1
SPORTELLO PPMR
CICILIANO (RM)
2
SPORTELLO PPMR
CINETO ROMANO (RM)
1
SPORTELLO PPMR
COLLEFERRO (RM)
3
FONTE NUOVA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
GUIDONIA (RM)
11
SPORTELLOPPMR(5)–MEDICO(1)-ASSOCIAZIONE(5)
MARCELLINA (RM)
8
MENTANA (RM)
3
SPORTELLO PPMR
MONTELANICO (RM)
2
MEDICO
MONTELIBRETTI (RM)
2
MEDICO (1) - SPORTELLO PPMR (1)
MONTEROTONDO (RM)
4
MORICONE (RM)
4
PALESTRINA (RM)
2
SPORTELLO PPMR
PALOMBARA (RM)
29
SPORTELLO PPMR
SAMBUCI (RM)
2
ASSOCIAZIONE
SAN VITO ROMANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
TIVOLI (RM)
19
SPORTELLO PPMR (16) - ASSOCIAZIONE (3)
VALMONTONE (RM)
1
SPORTELLO PPMR
ZAGAROLO (RM)
23
SPORTELLO PPMR
ASL RMG (senza indirizzo)
63
ASSOCIAZIONE
Totale comuni: 21 su 70
Totale casi:
DATI ASL RMH
COMUNE
NUMERO CASI
FONTE
ALBANO LAZIALE (RM)
4
ARDEA (RM)
3
ARICCIA (RM)
2
ASSOCIAZIONE
CASTELGANDOLFO (RM)
3
CIAMPINO (RM)
5
SPORTELLO PPMR (3) – ASSOCIAZIONE (2)
FRASCATI (RM)
4
ASSOCIAZIONE
GENZANO (RM)
3
SPORTELLO PPMR (2) – ASSOCIAZIONE
GROTTAFERRATA (RM)
2
ASSOCIAZIONE
49
LARIANO (RM)
1
SPORTELLO PPMR
MARINO (RM)
4
MONTECOMPATRI (RM)
1
ASSOCIAZIONE
MONTEPORZIO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
NETTUNO (RM)
3
ASSOCIAZIONE
POMEZIA (RM)
5
ROCCA DI PAPA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
ROCCA PRIORA (RM)
2
ASSOCIAZIONE
VELLETRI (RM)
4
MEDICO
ASL RMH (senza indirizzo)
44
ASSOCIAZIONE
Totale casi:
Dati ASL RMF
COMUNE
NUMERO CASI
FONTE
ANGUILLARA SABAZIA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CAPENA (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CERVETERI (RM)
1
ASSOCIAZIONE
CESANO (RM)
1
SPORTELLO PPMR
FIUMICINO (RM)
3
ASSOCIAZIONE
FORMELLO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
PONZANO ROMANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
RIGNANO (RM)
1
ASSOCIAZIONE
ASL RMF (senza indirizzo)
20
ASSOCIAZIONE
Totale casi:
30 (PPMR 1-3%; Associazioni 29-97%)
Anche se la consistenza dei dati statistici attuale è molto bassa (1%
dei 1000 medici di base e 4% delle 250 associazioni), si possono
proporre alcune considerazioni: l’elenco attuale contiene un numero
già almeno triplo dei “dati” reperibili nelle farmacie ospedaliere
delle ASL che erogano farmaci ai malati di malattie rare.
I malati segnalati dalle Associazioni finora più sollecite (870 casi)
sono residenti a Roma nella proporzione del 79% (687 casi) e nelle
50
tre ASL esterne per il 21% (183 casi). La numerosità della
popolazione residente (Roma 2.823.201, Provincia 1.149.754)
suggerirebbe una proporzione differente dell’ordine del 70% e del
30%: i dati sembrano confermare sostanzialmente la previsione e lo
sbilanciamento dei numeri “a favore” della capitale riflette con
ogni probabilità la carenza delle informazioni disponibili nel
territorio provinciale.
Vogliamo sottolineare, a conferma dell’importanza di una presenza
sul territorio, come solo nei comuni di Palombara (29 utenti),
Guidonia (9 utenti), Marcellina (8 utenti), Tivoli, (15 utenti) sia
stato possibile individuare effettivamente una parte consistente dei
malati residenti, grazie alla presenza dello sportello informativo e
alla collaborazione degli operatori socio-sanitari che hanno
sviluppato un valido passa-parola, strumento straordinariamente
efficace nel caso di queste malattie.
Nel comune di Zagarolo (23 utenti), il dato è stato ottenuto grazie
alla collaborazione attiva dell’Assistente Sociale comunale:
comunque è rilevante il fatto che, solo nei 4 comuni sopra citati,
estesi nel territorio adiacente allo sportello di Palombara, i dati
raccolti costituiscono il 44% del totale degli utenti che si sono
rivolti direttamente agli sportelli (61 su 138), ad ulteriore conferma
di quanto detto.
Se immaginassimo di sviluppare una proporzione lineare tra le
risposte finora ottenute dai medici di base ed il loro numero
complessivo nella provincia potremmo contare 19000 malati; se
facessimo una simile proporzione anche con i dati inviati dalle
associazioni il numero arriverebbe a circa 4500 in sostanziale
accordo con i valori teorici previsti∗.
∗
compresi tra 3600 (solo malattie rare esenti) e 26000 (tutte le 6000 malattie rare
esistenti)
51
In ogni caso i numeri risulteranno stimati per difetto perché:
le associazioni non coprono tutto il ventaglio delle malattie rare;
non tutti i malati risultano associati;
pochi malati fanno riferimento al medico di base;
la maggior parte dei medici di base non risulta informata
sull’elenco delle patologie rare.
Per ultimo riferiamo di una diversa raccolta dei dati epidemiologici,
ottenuta semplicemente sommando i codici di esenzione inseriti nel
sistema informatico aziendale delle ASL: si tratta di “dati certi” ma
hanno il difetto di essere solo numeri, privi del rapporto diretto con
gli utenti. Al momeno attuale solo nella ASL G abbiamo potuto
usufruire della collaborazione dei direttori sanitari distrettuali: il
dato numerico è di 750 codici inseriti nei primi nove mesi del 2005;
il che conferma le precedenti ipotesi. Tratteremo di questa
particolare ricerca nei paragrafi che riguardano la collaborazione
con la ASL RMG.
52
Capitolo IV
Malattie rare una sfida per i sistemi del welfare
Dott. Pietro De Santis
Responsabile del Polo Provinciale per le Malattie Rare
“Chi decide quali sono i bisogni primari e legittimi e quali quelli superflui?
Io sono contrario a questa distinzione: perché dovrebbe essere primario
il bisogno della casa e secondario quello di un gelato al pistacchio?
Rifiuto una concezione che considera sufficiente
la soddisfazione di quei bisogni che garantiscono solo la sopravvivenza;
oltre a quello della sopravvivenza è primario
anche il bisogno della buona qualità della vita”.
(Sandro Gindro, L’oro della psicoanalisi, A. Guida, 1993)
“Nel loro insieme le malattie rare sono circa 6000, pertanto benché
singolarmente poco frequenti la loro numerosità fa sì che
interessino complessivamente una frazione importante della
popolazione. Inoltre, le malattie rare hanno frequentemente un
carattere cronico ed invalidante e/o causano mortalità precoce e,
quindi, hanno un impatto significativo sia sulla qualità della vita
delle persone colpite e delle famiglie sia sulle prestazioni richieste
ai servizi socio-sanitari.”
Il concetto che si trae da questo passo dell’intervento di Domenica
Taruscio responsabile dell’ISS - Centro Nazionale per le Malattie
Rare, può rappresentare il motore delle attività del Polo Provinciale
per le Malattie Rare: migliorare la qualità della vita.
Per illustrare le idee guida dell’attività del Polo Provinciale per le
Malattie Rare, che scaturiscono dai principi teorici di Sandro
Gindro confortati dal lavoro “sul campo”, ci permettiamo una breve
riflessione. La maggior parte delle malattie rare è di origine
genetica ed il suo numero è destinato a crescere con il progredire
della conoscenza del genoma umano e delle analisi di laboratorio.
Allo stato attuale molte sono progressive ed incurabili poiché non
esistono farmaci specifici (problema dei farmaci orfani).
I malati affetti dalle patologie meno gravi, o curate con farmaci
adatti, non compaiono nelle liste territoriali dei “dati certi” perché
preferiscono uscire il più presto possibile dal novero dei disabili e
dimenticare le proprie traversie; nel caso delle patologie più gravi
diagnosticate e curate nei centri specializzati riconosciuti, i malati
ugualmente non si rivolgono alle ASL a meno di versare in difficili
condizioni economiche, perché preferiscono acquistare a proprie
spese i farmaci per non sottoporsi a trafile snervanti o attese
frustranti. A questa categoria appartengono soprattutto i bambini
piccoli: i genitori si rifiutano di attendere documentazioni o
delibere delle varie comissioni e si gettano alla ricerca delle
soluzioni più rapide ed a qualsiasi “costo”, come abbiamo potuto
verificare discutendo con loro e con i responsabili delle
55
Associazioni. In questi casi le richieste che vengono avanzate al
Polo Provinciale per le Malattie Rare riguardano l’individuazione
di ulteriori centri in Italia e all’estero con cui confrontarsi, la
ricerca di validi centri di fisioterapia, la richiesta di assistenza
psicologica o di un sostegno scolastico specializzato.
1. La numerosità delle malattie rare
L’enorme numero delle malattie rare e la loro diversità costituisce
un muro contro il quale qualsiasi intervento, sociale e sanitario,
sembra destinato ad infrangersi: nessuna ipotizzabile spesa sociale,
distribuita con larghezza di mezzi sul territorio, potrebbe farsi
carico dei milioni di malati possibili, ciascuno con una propria
specificità; nessuna efficiente assistenza sanitaria potrebbe far
fronte alle richieste di diagnosi certe e di cure adeguate per
raggiungere il bene desiderato della salute.
Neanche l’operazione di selezione, che “riduce” il numero di
patologie attualmente “esenti” a 581∗, operata dall’Istituto
Superiore di Sanità su base scientifica ed epidemiologica, serve ad
attenuarne la crudezza dell’impatto per quanto, almeno in parte,
tenti di “facilitare” il percorso di qualche centinaio di migliaia di
cittadini “più fortunati”. Ma la necessità di riorganizzare ed
aggiornare periodicamente l’elenco stesso la dice lunga sulle
problematiche scientifiche e assistenziali che simili malattie
pongono.
I malati più “fortunati” per numerosità, favore scientifico e
personale cultura si riuniscono in associazioni∗∗ potenti,
nell’intento di veder riconosciuto il proprio diritto alla salute:
esercitano una pressione sull’opinione pubblica e sulle istituzioni
∗
Vedi, in appendice, l’elenco aggiornato delle patologie con codice di esenzione.
Vedi, in appendice, l’elenco aggiornato delle associazioni di malati da noi
conosciute e contattate.
∗∗
56
per ottenere fondi da investire nella ricerca genetica e
nell’individuazione dei farmaci adatti alla cura.
I malati meno fortunati, vittime di una malattia più difficielmente
diagnosticbile o numericamente troppo esigua∗∗∗, rimangono relegati
in “retroguardia” e possono solo aspirare a raccogliere le “briciole” di
assistenza che cadono dalla tavola delle istituzioni. In una
inconsapevole corsa all’oro si genera una confusione di richieste,
promesse, delusioni ed emarginazioni: e l’oro rappresentato solo da un
codice d’esenzione e dai benefici della legge 104.
2. Patologie senza codice d’esenzione
Desideriamo sottolineare lo sforzo enorme, e periodicamente
pubblicizzato dall’Istituto Superiore di Sanità, di aggiornare
l’elenco delle patologie con codice d’esenzione, per ribadire un
concetto opposto: la legge riconosce a tutti i cittadini il diritto alla
salute e questo diritto è prioritario rispetto ad ogni elenco.
Vogliamo perciò concludere che il significato da attribuire
all’elenco pubblicato dal Centro Nazionale per le Malattie Rare
consista in un riconoscimento operato su base medico/scientifica per la priorità delle emergenze provocate dall’elevatissimo rischio
di invalidità o di mortalità precoce - oltre a valutazioni di carattere
epidemiologico e non in un criterio di esclusione. Però in termini di
principio il diritto alla salute, così come sancito dalla costituzione e
ribadito dalle disposizioni più recenti, va affermato con forza da
parte delle istituzioni e degli uffici coinvolti, al fine di evitare ciò
che accade ancora troppo spesso: che ai malati venga detto che la
loro patologia “non esiste” o che il sistema socio-sanitario non se
ne possa far carico.
Talvolta il “rifiuto” viene opposto da uffici molto competenti che
dovrebbero perseguire una diversa politica: ciò avviene quasi
sempre nei casi di malattie senza codice d’esenzione, ma
∗∗∗
Nel nostro Paese esistono associazioni con un unico malato, es. Nasu-Hakola.
57
frequentemente anche nel caso di malattie esenti. Per quanto
riguarda ad esempio la MCS Sensibilità Chimica Multipla (malattia
senza codice) a dispetto delle interpellanze parlamentari o dei
convegni nazionali, viene talvolta bisbigliato dietro agli angoli che
essa non esiste e forse consiste solo in un fatto psicologico: noi
affermiamo che se non esiste la malattia esistono i malati ed essi
restano davanti ai nostri occhi.
Alcune patologie possono evolvere in malattie più gravi, incluse negli
elenchi di esenzione delle malattie rare: in questo caso il malato deve
attendere l’aggravamento dei sintomi per vedere riconosciuto il
proprio diritto all’esenzione per le stesse analisi cliniche e gli stessi
farmaci prescritti anche nella patologia più lieve.
Le patologie dotate del codice d’esenzione arrivano alla diagnosi in
un periodo medio superiore ai due anni, ma prima di ottenere il
codice appropriato equivalgono a patologie non esenti: in casi
drammatici i malati, o i genitori di bambini malati, oltre a spendere
cifre considerevoli in visite specialistiche, analisi e farmaci a
pagamento, vengono anche trattati da folli e pesantemente
redarguiti sull’inutilità dei percorsi svolti, sul loro accanimento
terapeutico e sull’incapacità di essere genitori.
Da genitori o adulti malati abbiamo raccolto racconti simili: in
alcune gravissime patologie i richiedenti hanno ottenuto presto il
codice d’esenzione ma, in casi meno fortunati, i periodi di attesa
sono arrivati anche ad otto anni o, addirittura, non sono stati
sufficienti ed è sopraggiunto il decesso.
Spesso, le cure adatte ai bambini vengono reperite lontano da casa,
grazie all’ostinazione dei genitori. Per superare la difficoltà
diagnostica nelle patologie degli adulti si rivela necessaria una certa
dose di fortuna - oppure una forte cultura personale - per condurre
autonomamente la ricerca della diagnosi, ed una cocciuta resistenza
per accertarla con esami clinici adeguati, ottenuti spesso con una lotta
contro l’incredulità o il carico di lavoro eccessivo dei medici.
58
3. Patologie non diagnosticate
I malati privi di diagnosi, generalmente con percentuale di
invalidità riconsciuta in base alla gravità dei sintomi, vengono
inviati da un ospedale all’altro e destano inizialmente la curiosità
degli specialisti: se la malattia è grave e progressiva la probabile
diagnosi viene raggiunta post mortem; se invece non è tale, il diritto
alla salute si converte in un diritto ad ottenere l’interessamento
periodico ed intermittente delle strutture ospedaliere perché i
sintomi, quando non regrediscono, nel tempo annoiano anche gli
specialisti più attenti, che optano per un declassamento a problemi
di natura psicologica.
L’esperienza del PPMR si è arricchita dal rapporto con un malato
di questo tipo: un cittadino adulto, residente nella ASL RMG,
affetto da diciotto anni da un’infezione cutanea estesa su tutto il
corpo con pustole maleodoranti, febbre e debolezza intermittenti.
Abbiamo denominato la sua sindrome malattia di Filottete∗ e, in
effetti, come il tragico eroe greco egli stesso è stato emarginato, ha
perduto il lavoro e difficilmente riesce ad intessere relazioni
d’amicizia o d’amore. Nonostante abbia consultato praticamente
tutti gli ospedali di Roma non è arrivato ad ottenere una diagnosi né
una cura valida: ha potuto sperimentare su di sé l’effetto di un
antibiotico, consigliato da “un amico” conosciuto nelle
peregrinazioni terapeutiche, e ne fa uso regolare sotto il controllo
del medico di base. Le spese per il farmaco sono a suo carico.
Siamo in presenza di una malattia rara senza diagnosi e anche se
all’uomo è stata riconosciuta una piccola percentuale d’invalidità,
egli non può ottenere rimborsi per le spese mediche, vantaggio in
∗
Sofocle racconta il mito di Filottete e di come l’arciere Acheo, venisse
abbandonato su di un’isola deserta perché affetto da una piaga maleodorante che
rendeva insopportabile la sua vicinanza; racconta infine come venisse poi salvato
da Neottòlemo, figlio di Achille.
59
termini occupazionali e soprattutto possibilità di cure adeguate. La
sua vita è nel vento e non possiamo aggiungere niente di più.
In casi simili, il Polo Provinciale per le Malattie Rare si deve
muovere in un’ottica diversa da quella prettamente informativa,
terapeutica o assistenziale; deve trovare un percorso che aiuti il
cittadino a vedere riconosciuto e soddisfatto per quanto possibile, il
proprio diritto alla salute.
L’attività del PPMR esercita una propulsione continua nello
sviluppo di una rete, in cui circolino rapidamente le informazioni
su di un piano che potremmo definire orizzontale o locale, nei
territori delle ASL, ed invia sollecitazioni in una direzione che
possiamo definire verticale, verso le Associazioni e le Istituzioni
nazionali ed internazionali che possono promuovere forti interventi
delle politiche socio-sanitarie. Essa si configura, perciò, come una
mediazione sociale che attraversando lo spazio intermedio tra il
cittadino e le istituzioni, fa da tramite per entrambi, stimola gli
interventi, spinge ad ottimizzare le prestazioni disponibili e ne
propone nuove.
Per il miglior servizio possibile a favore degli utenti, il ruolo del
PPMR deve rimanere rigorosamente al di fuori delle ottiche
sanitarie – non spetta a noi, infatti giudicare l’appropriatezza
dell’operato delle istituzioni né delle politiche aziendali – ma deve
essere anche estraneo alla pura logica assistenziale e, perciò, non ci
spetta neppure alcuna ingerenza nelle attività dei servizi sociali
territoriali.
Proprio la mancanza di “specificità”, l’estraneità alle “politiche
aziendali”, unitamente alla disponibilità di dettagliate informazioni
“specialistiche” sui centri accreditati e sulle normative di legge
costituiscono la forza della nostra struttura che si preoccupa:
- di accogliere le richieste dei cittadini,
60
- di metterli in condizione di rivolgersi ad centro accreditato
riconosciuto in Italia o all’estero,
- di collegarli con le Associazioni di riferimento,
- di informarli sulle leggi esistenti per il diritto alla salute.
Fuori dalle logiche di parte, il PPMR svolge una vera azione di
mediazione per la tutela dei malati.
Come recitano i manuali, un’attività di mediazione si rende
necessaria quando le parti risultino “in conflitto”; ciò accade:
- se le richieste risultano eccessivamente onerose rispetto alle
disponibilità oggettive,
- se i linguaggi, sociale e terapeutico, non consentono una
comunicazione efficace.
Nelle nostre esperienze, il “conflitto” si manifesta assai spesso. Il
linguaggio della sofferenza e dell’isolamento di questi malati, non
può essere inteso dagli operatori sanitari, abituati ragionare sulla
malattia, sulla terapia e sul farmaco e dagli amministratori che
debbono giustificare l’investimento di somme ingenti: nel caso
delle malattie rare, infatti, spesso la diagnosi non c’è o è tardiva, la
terapia è frutto di tentativi ed i farmaci non esistono; mentre
l’investimento in ore di attività specialistica enorme, è dedicato ad
un numero troppo esiguo di utenti e non soddisfa un’ottica di
produttività. Inoltre, il linguaggio istituzionale, quando pretende di
allineare le malattie rare a forme di handicap già conosciute o
trattate, non può essere inteso dai malati, le cui esigenze sono
talmente differenziate ed urgenti da provocare troppo spesso il
rifiuto degli stessi operatori. Ciò accresce i già forti sentimenti
angoscia dei malati e di coloro che ne tutelano i diritti.
61
In tutti i casi il PPMR cerca di individuare i percorsi disponibili, ne
studia le alternative consentite dalle leggi vigenti, creando
un’interfaccia fra i due ambiti, le cui esigenze cerca di interpretare∗.
Sono nati così il progetto “Qualità dell’aria”∗∗ - che ha dato
l’opportunità di avviare un’analisi “ambientale” che potrebbe
rivelarsi molto utile per la qualità della vita dei malati di MCS, ma
anche di altre categorie deboli: bambini, anziani, persone con
problemi respiratori e cardiovascolari – la Commissione Aziendale
per le Malattie Rare della ASL RMG, le collaborazioni con i piani
di zona, con i medici di base e le farmacie.
È un esempio di mediazione sociale anche il sostegno offerto
direttamente a tutti malati e alle Associazioni per far giungere la
loro voce esattamente nei luoghi dove essa deve arrivare.
∗
secondo il duplice significato del termine: rappresentare e spiegare.
vedi appendice
∗∗
62
Capitolo V
I malati e le associazioni,
Mucopolisaccaridosi e Infoamica:
esempi di malattie esentate e non esentate
Le associazioni detengono le più ampie ed aggiornate informazioni
sulle terapie e sui migliori percorsi socio-assistenziali da affrontare nel
corso del progressivo sviluppo di una malattia rara; tale bagaglio
scientifico/esperienziale, qualora fosse realmente condiviso,
consentirebbe alle istituzioni di dotarsi per tempo degli srumenti per
affrontare le esigenze che si possono manifestare in un determinato
territorio. Il Polo Provinciale per le Malattie Rare ha intessuto una
stretta collaborazione con le 250 associazioni di malati e familiari
presenti in Italia e con i loro rappresentanti nella regione Lazio,
attraverso contatti frequenti e collaborazioni continue.
I due interventi inclusi all’interno di questa pubblicazione hanno lo
scopo di esemplificare la complessità dei problemi causati dalla
malattia: a questo scopo abbiamo scelto una patologia inclusa
nell’elenco delle esenzioni ed una esclusa.
La Mucopolisaccaridosi
Sig.ra Laura Sangiorgio Marrese
Responsabile regionale del Lazio dell’associazione MPS
Le mucopolisaccaridosi sono rare malattie genetiche del
metabolismo codificate come MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV,
MPS VI, MPS VII e MPS IX, oppure più comunemente
denominate con il nome del medico che per primo ne descrisse la
diagnosi.
MPS I Sindrome di Hurler, Sheie, Hurler Sheie
MPS II Sindrome di Hunter
MPS III Sindrome di Sanfilippo
MPS IV Sindrome di Morquio
MPS VI Sindrome di Maroteaux-Lamy
MPS VII Sindrome di Sly
Mps IX Deficit di Ialuronidasi
65
Nel corpo umano c’è un continuo processo di ricambio delle
sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche. Questo
processo è facilitato dalla presenza di enzimi, molecole
specializzate nel riconoscere sostanze particolari: i substrati. Se
viene a mancare un enzima, il processo si altera e di conseguenza si
ha un accumulo di particolari sostanze i mucopolisaccaridi, (detti
anche glicosaminoglicani o GAG). Si tratta di grandi molecole che
svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo: se viene a
mancare un determinato enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano
nelle cellule, nei tessuti e negli organi, creando uno stato patologico
molto grave, definito mucopolisaccaridosi. Questo fenomeno
colpisce i bambini; la diagnosi si ottiene attraverso l’esame delle
urine ma, molto spesso, essa arriva troppo tardi poiché alla nascita i
bambini sembrano normali e la malattia si rende manifesta col
passare del tempo.
A causa delle mucopolisaccaridosi lo sviluppo è limitato e vi
possono essere ritardi psichici. In alcune forme si perdono
apprendimenti già acquisiti e bambini, che hanno appreso a
camminare, parlare, osservare e ascoltare, perdono le loro abilità.
In generale i piccoli pazienti soffrono di gravi disturbi cardiaci,
respiratori, visivi, uditivi, motori e digestivi.
Pochi sono colpiti da forme lievi, ma la maggior parte soffre di
gravissimi handicap; per essi è fondamentale essere sostenuti con
terapie in grado di lenire i sintomi: fisioterapia respiratoria,
logopedia, psicomotricità, interventi chirurgici, in attesa di risultati
più promettenti ed auspicabili grazie alla terapia genica e alla
nuova Terapia di Sostituzione enzimatica che, per alcune forme di
malattia, già dimostra una certa efficacia.
Le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie trasmesse ai figli
da genitori inconsapevoli di essere portatori sani: tranne per la MPS
II o sindrome di Hunter, in cui solo la madre è portatrice sana, nelle
altre forme sono portatori entrambi i genitori.
66
Quando viene diagnosticata la malattia, nei genitori si innesca un
senso di colpa per aver trasmesso la malattia al proprio figlio: si
cade in una profonda depressione che, oltre a generare una
sofferenza insuperabile, induce all’abbandono delle speranze ed
alla rinuncia. In special modo ciò accade quando i medici
comunicano che la qualità della vita dei figli andrà peggiorando e
che i bambini moriranno prima di diventare adolescenti.
La famiglia deve così incominciare ad accettare la condizione
esistenziale drammatica della consapevolezza di poter perdere il
bambino in qualsiasi momento.
In questi momenti l’aiuto di uno psicologo risulta essenziale per
mantenere accettabile la qualità della vita e valido l’equilibrio nel
rapporto tra i componenti della famiglia. Per quei nuclei famigliari
i cui problemi economici e culturali impediscono il ricorso allo
specialista, le conseguenze sono drammatiche.
A causa della rarità della malattia i genitori hanno poche possibilità
di ottenere consigli ed informazioni valide; per questo nel 1991
alcuni famigliari di bambini malati di MPS hanno deciso di fondare
l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi.
L’ Associazione segue anche alcune malattie affini come: le
Oligosaccaridosi, le Gangliosidosi e le Mucolipidosi. Ha un
comitato scientifico composto da medici e ricercatori. Gli scopi e
gli obiettivi dell’Associazione sono quelli di favorire i contatti tra
le famiglie per scongiurarne l’isolamento, informare dei diritti dei
bambini, promuovere incontri con medici, operatori sociali e
scolastici diffondendo il più possibile le conoscenze scientifiche e
tecniche e i risultati della ricerca in Italia e all’estero, individuare i
Centri di Diagnosi, potenziare le strutture per migliorare la qualità
della vita dei pazienti e dei loro familiari.
La malattia è riconosciuta ed esentata, tuttavia spesso le valide
normative esistenti vengono applicate solo parzialmente o,
addirittura, ignorate dalle amministrazioni ospedaliere, con una
67
conseguente perdita di tempo prezioso per i bambini affetti da una
malattia che, purtroppo, di tempo non ne concede molto.
Una famiglia che lotta contro la mucopolisaccaridosi, incontra
giornalmente problemi molteplici poiché prendersi cura di un
bambino gravemente malato è un duro lavoro: a volte si sente il
bisogno di “una pausa”, per questo l’associazione reclama sul
territorio unità operative di assistenza o qualche infermiere
specializzato, che venga regolarmente ad assistere nei momenti più
impegnativi.
In molti territori Comunali della Provincia, inoltre risulta difficile
ottenere un’assistenza socio-sanitaria valida: in questi casi si
innesca un iter burocratico faticoso qunto la stessa situazione
familiare e le amministrazioni non percepiscono il trascorrere degli
anni inutilmente sprecati per garantire un intervento.
Nelle scuole le insegnanti di sostegno e gli operatori scolastici
quando sentono parlare di malattia rara ed approfondiscono le
conoscenze in merito si spaventano e cercano di recedere dalle
proprie responsabilità senza tenere in conto che i bambini affetti da
questa patologia devono vedere tutelati i propri diritti: i malati
hanno lo stesso desiderio di imparare, giocare e socializzare.
Spesso le famiglie sono costrette a spostarsi dalla propria Regione
per ottenere una terapia adeguata, nonostante esistano Centri e
Presidi accreditati, che per anni hanno seguito i pazienti ancor
prima che il Ministero della Sanità codificasse la
Mucopolisaccaridosi come malattia rara e la esentasse.
In questo caso, paradossalmente, il riconoscimento della malattia
ha prodotto un peggioramento della qualità dei servizi,
presumibilmente per motivi “politici ed economici”.
In molti casi, ed in molte regioni italiane, l’Associazione Italiana
Mucopolisaccaridosi è intervenuta interpellando le amministrazioni
ospedaliere che, per motivi sconosciuti, hanno abbassato la qualità
delle prestazioni, in precedenza adeguatamente erogate, rifiutando
qualsiasi chiarimento verbale o scritto.
68
L’indignazione dei genitori - e dei medici che da anni seguono
questi pazienti - è soprattutto legata all’incoerenza mostrata dalle
amministrazioni ospedaliere, che non rifiutano ai bambini
interventi chirurgici, ma negano la cura enzimatica sostitutiva per
via endovenosa dell’enzima mancante, che dovrebbe ridurre i
sintomi e le manifestazioni cliniche della malattia, garantendo un
miglioramento della qualità della vita e una migliore autonomia
negli atti quotidiani della vita. Le amministrazioni, rifiutando
questa cura, ci privano anche della speranza. Anni fa esisteva un
Centro dove i bambini venivano seguiti egregiamente, ma non la
cura che permettesse loro la sopravvivenza; oggi esiste una cura ma
non un Centro dove poterne usufruire.
Sensibilità chimica multipla: una nuova forma di allergia
A cura dell’Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica
e/o Ambientale - AMICA www.infoamica.org
Negli ultimi cinquant’anni sono aumentati, nei paesi industrializzati, i
casi di sensibilizzazione verso le sostanze xenobiotiche. Le molteplici
indagini epidemiologiche svolte negli Stati Uniti rivelano che il 30%
della popolazione è sensibile a una o più sostanze chimiche presenti
nei prodotti d’uso comune, mentre l’1,5-3% ha ricevuto una diagnosi
di Sensibilità Chimica Multipla (MCS).
La MCS è una patologia complessa che comporta reazioni
multiorgano nei malati se esposti a sostanze chimiche - anche in
concentrazioni minime (subtossiche) - ritenute del tutto innocue per
la popolazione. I sintomi più frequenti sono rinite, asma, mal di
testa, stanchezza cronica, confusione e perdita della memoria a
breve termine, dolori muscolari e articolari, dermatiti, problemi
digestivi e disfunzioni sensoriali (acufeni, fosfeni, fotofobia,
modificazioni della percezione del dolore), e spesso anche
intolleranze alimentari.
69
L’MCS comprende sintomatologie diverse, che ne rendono difficile
la diagnosi; esse sono in genere croniche, relative a diversi sistemi
d’organo e si acutizzano periodicamente. Di solito non ci si rende
conto che il peggioramento avviene in concomitanza ad esposizioni
chimiche comuni, dovute a profumi, detergenti, pesticidi, erbicidi e
insetticidi, prodotti della combustione e combustibili, ecc. Anzi, la
sensibilizzazione verso certe sostanze (per esempio la caffeina, gli
alcolici, il fumo di sigaretta) produce una dipendenza che provoca
sintomi di astinenza in caso di evitamento.
Negli USA, gli ospedali specializzati nella MCS sono dotati di
Unità Ambientali Controllate, che permettono di valutare
distintamente i sintomi di dipendenza e quelli di reattività alterata.
In Italia, il malato riesce ad essere diagnosticato adeguatamente
solo dopo aver consultato numerosi specialisti e dopo essersi
sottoposto ad indagini diagnostiche e tentativi terapeutici, che
spesso si rivelano inutili, se non addirittura dannosi dato che i
farmaci, per la loro stessa composizione o per gli additivi che
contengono, possono aggravare la sintomatologia.
Sebbene i sintomi possano essere molto simili (raffreddore,
arrossamento degli occhi, secchezza lacrimale, tosse secca,
iperreattività bronchiale aspecifica, eczema, dermatite atopica,
ecc.), la MCS si distingue dall’allergia perché non è caratterizzata
da un aumento delle IgE, ma spesso presenta un’alterazione della
tipizzazione della sottopopolazione linfocitaria. Anche la risposta ai
test di provocazione (prick e patch test) può dare esiti incerti, cioè
falsi-positivi, dovuti alla reattività verso i conservanti
dell’allergene, e falsi-negativi, dovuti al mascheramento. Peraltro,
il malato spesso non presenta alcuna reazione dermica ma riporta
sintomi sistemici come mal di testa, spossatezza, ecc.
70
Ad oggi la diagnosi della MCS procede per esclusione, attraverso
indagini multidisciplinari e il QUEESI, il questionario diagnostico
scaturito dal Consenso Internazionale sulla MCS del 1999. 1
Tale Consenso, frutto di un’indagine multidisciplinare2 iniziata nel
1989 e condotta da 89 clinici e ricercatori con punti di vista
ampliamente differenti sulla MCS, identifica per la prima volta i
criteri diagnostici della malattia, sui quali si basa la ricerca
successiva.
La MCS è uno stato cronico i cui sintomi:
1. ricorrono in maniera riproducibile;
2. si manifestano in risposta a bassi livelli d’esposizione;
3. sono scatenati da prodotti chimici multipli e non connessi
tra loro;
4. migliorano o scompaiono quando gli elementi scatenati
sono rimossi;
5. coinvolgono sistemi d’organo multipli.
Lo stesso Consenso prevede che la MCS si presenti con vari livelli
di gravità: alcuni malati soffrono solo occasionalmente e
presentano, in genere, un’ipersensibilità olfattiva verso profumi,
vernici, fumo di sigaretta, detersivi e ammorbidenti, ecc. Altri sono
completamente disabili al punto di dover bonificare completamente
il proprio ambiente domestico e di dover ridurre la propria vita
sociale ad incontri solo con persone adeguatamente decontaminate.
Si può arrestare il decorso della malattia solo attraverso
l’evitamento chimico ambientale e adeguate terapie di supporto
(camera iperbarica per MCS, terapia fisica e del calore,
ossigenoterapia, integrazione nutrizionale, dieta rotatoria con cibi
biologici, ecc.) senza le quali produce nel tempo un danno organico
irreversibile (artriti, lupus eridemadosus, ischemie, patologie
autoimmuni, cancro, ecc.).
1
Vedere il sito www.infoamica.org
vedere il Protocollo Diagnostico del Prof. Gunnar Heuser sul sito
www.infoamica.org
2
71
Negli ultimi due anni si è scoperto che i malati di MCS presentano
un polimorfismo genetico responsabile di una ridotta capacità di
metabolizzazione della sostanze xenobiotiche,3 aprendo la strada
alla comprensione dell’eziopatogenesi della MCS.
Altri studi hanno cominciato ad ipotizzare che il meccanismo della
sensibilizzazione verso sostanze chimiche sia di tipo neuronale, con
reazioni non mediate da anticorpi, ma dal sistema nervoso
attraverso il Nerve Growth Factor (NGF) e la Sostanza P4, rilevati
in livelli più alti del normale in malati di MCS. In effetti tali livelli
tendono ad aumentare ulteriormente se il malato viene esposto a
odori, come quello della vernice fresca. In Svezia è stato adottato il
test di provocazione alla capsacina5 per spiegare le reazioni di
sensibilità chimica in pazienti con sintomi alle vie respiratorie.
Nel 1998 il Prof. Heuser dell’UCLA ha rilevato nei reduci della
Prima Guerra del Golfo affetti da MCS danni neurologici nelle
zone profonde del cervello diversi da quelli tipici di altre malattie
psichiatriche.
Negli USA la MCS è riconosciuta come malattia invalidante
dall’ADA (legge sulla disabilità); dal Dipartimento Americano per
lo sviluppo edilizio e urbanistico; dall’EPA – Agenzia per la
Protezione Ambientale; da agenzie, commissioni, istituti e
dipartimenti federali, statali e locali; da sentenze di corti federali e
statali. In Canada la MCS è riconosciuta da Agenzie Federali e
3
G. McKeowen-Eyssen et altri – Case-Control Study of Genotypes in Multiple
Chemical Sensitivity: CYP2D6, NAT1, NAT2, PON1, PON2 and MTHFR;
K.R.Fabig, Multiple Chemical Sensitivity seen from Physiological and Genetic
Properties of Human Populations Affected by Chemical Stress – Conferenza
“Workshop of the Thematic Network Sustainability Strategy” 2.12.2004
Copenhagen.
4
H.Kimata, Effect of Exposure to Volatile Organic Compounds on
Neuropeptides, Nerve Growth Factor and Histamine in MCS patients International Journal of Hygiene and Environmental Health, vol.207,2004.
5
Eva Millquist et altri, People with Chemical Intolerance Have Increased Levels
of Nerve Growth Factor – Environmental Health Perspectives, July 2005,
113(7)-849-852
72
Provinciali. Da diversi anni alcuni governatori statunitensi
proclamano maggio come mese per la Consapevolezza della MCS.
In Italia la MCS è riconosciuta come malattia rara dalle regioni
Toscana, Emilia Romagna e Abruzzo e dal 13 marzo 2006 anche
dalla regione Lazio, ed è citata come problema emergente nelle
“Linee guida per la tutela e la promozione della salute negli
ambienti confinati”, nell’accordo del 2.9.2001 tra Ministero della
Salute, Regioni e Province Autonome. Ma, in realtà, negli ultimi
tempi proprio nelle regioni che hanno dimostrato maggiore
sensibilità, si stanno evidenziando problemi nuovi che riguardano
soprattutto la “disuniformità” dei criteri diagnostici, tanto che le
nuove direttive regionali consentono la cura ma non la diagnosi
della malattia: non poter definire il carattere della patologia – se
genetica, autoimmune o di altra natura – ha sviluppato una forte
diffidenza che spinge a ritenere la sua polieziologia come un fatto
“psicologico”. In questa espressione si cela l’idea che non si tratti
di una malattia vera e propria e si ricade nell’antico atteggiamento
moralistico, che sceglie di declassare qualsiasi sofferenza si
caratterizzi con il suffisso “psi” ed emarginare i “colpevoli” poiché
ne sono “vittime”.
73
Capitolo VI
Le malattie rare e la ASL RMG
1. Commissione aziendale per le malattie rare
Dott. Fulvio Manfredi Selvaggi
Direttore Sanitario ASL Roma G
I risultati del lavoro di due anni del Polo Provinciale per le
Malattie Rare, attivo presso l’Ospedale SS. Salvatore di
Palombara Sabina, registrano più di un centinaio di richieste
precedentemente ignorate dai servizi socio-sanitari e, nel loro
complesso, lasciano emergere un quadro che certamente suscita
più di una preoccupazione. Si riscontra infatti un’evidente
lacunosità nell’applicazione del decreto del 18 maggio del 2001
(Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie
rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative
prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,
del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124), che trova indubbi
rallentamenti nell’attivazione di un effettivo processo di gestione
delle malattie rare ma, ancor più in generale, si riscontra la
mancata applicazione dello stesso decreto del 29 aprile del 1998
(Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle
prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma
dell’art. 59, comma 50, della legge 27 dicembre1997, n. 449).
Nello specifico ambito territoriale della ASL G si è rilevata
l’assenza pressoché completa di iniziative di informazione e
sensibilizzazione dei medici di base, uno scenario certamente
riconducibile agli evidenti ritardi della Regione Lazio ma che,
indubbiamente, risiede nell’interpretazione complessiva del
fenomeno “malattie rare”, che privilegia un approccio
“specialistico” sia sul piano dell’inquadramento concettuale, sia sul
piano della gestione operativa. Un’interpretazione specialistica può
rivelarsi estremamente rischiosa su un doppio versante:
77
•
sul versante delle strutture sanitarie rende evidenti i limiti di
un approccio medico “esclusivo” che, mentre esalta le capacità
dei centri di eccellenza nelle diagnosi e nelle terapie, di fatto
“esclude” le possibilità formativa ed informativa dirette agli
operatori socio-sanitari del territorio per un problema dagli
ampi risvolti sociali;
• sul versante del “sociale” crea disinteresse tra le strutture che
non riconoscono la propria competenza nelle specifiche
richieste dei cittadini, e conflittualità tra coloro che dovrebbero
essere incoraggiati nello sforzo di collaborare.
In questo difficile quadro di applicazione delle normative e di tutela
del diritto alla salute rimangono inascoltate anche le associazioni di
pazienti e familiari, che a livello nazionale ed internazionale svolgono
un ruolo attivo e fanno da traino alla ricerca scientifica e alla
progettazione dei farmaci, mentre a livello territoriale perdono il
proprio ruolo per l’ovvia dispersione numerica che ne riduce la forza.
Le richieste dei malati residenti nel territorio e gli stimoli delle
associazioni possono essere recepite da una struttura territoriale
capace di collegare le esigenze dei cittadini alle possibilità delle
istituzioni: lo sportello del PPMR ha consentito, ai fini di un
miglior funzionamento del sistema, di non perdere il contributo
fondamentale fornito dalle associazioni, che hanno nel tempo
acquisito un importante patrimonio di conoscenze e capacità
operative, coniugandolo con le direttive suggerite dall’Istituto
Superiore di Sanità, Centro Nazionale per le Malattie Rare, e dalle
leggi e decreti del Ministero della Salute in ambito di malattie rare
e croniche invalidanti. Il patrimonio delle associazioni riguarda due
importanti aspetti:
1. queste persone “sanno” meglio di chiunque altro ciò di cui i
malati ed i familiari hanno bisogno (per averlo
sperimentato, purtroppo, personalmente);
78
2. esse hanno altresì raccolto, per necessità, un gran numero di
informazioni, ormai organizzate in vera e propria
“conoscenza”, che consente una lucida visione del quadro
complessivo del fenomeno.
All’interno di questo scenario diviene necessaria anche una
riflessione intorno al ruolo che il medico di base potrebbe giocare
sia per una più efficace fase diagnostica, sia per un adeguato
monitoraggio delle condizioni di trattamento del paziente: non è
stata costruita, al momento, una modalità di interazione che
comprenda anche il continuo ritorno di informazioni al medico di
base. Di conseguenza, risulta scarso il livello di sensibilizzazione
del medico di base rispetto ai malati di malattie rare che potrebbe
avere in carico.
Un’ultima notazione va fatta rispetto ad una ulteriore difficoltà:
leggi e decreti citati stabiliscono il diritto del cittadino alla cura,
ribadito con forza anche dalla sentenza 1665 del 2000 della Corte
di Cassazione/Sezione Lavoro, ma la sua attuazione ricade tra i
compiti discrezionali dell’Azienda Sanitaria Locale, cui il malato si
deve rivolgere per ottenere farmaci non commercializzati o in
esenzione in casi, come quello delle patologie rare, in cui non esiste
una norma scritta o una consuetudine radicata.
In conclusione, per almeno tre motivi:
1. il reperimento e la distribuzione dei farmaci in esenzione
per i malati di malattie rare (in particolare i farmaci non
commercializzati e i farmaci in fascia C),
2. l’analisi delle richieste delle associazioni in materia di tutela
della salute,
3. il coinvolgimento dei medici di base
risulta necessaria l’istituzione di una Commissione Aziendale per le
Malattie Rare.
Tale commissione può trovare un valido interlocutore proprio nel
Polo Provinciale per le Malattie Rare, progetto sostenuto
79
dall’Amministrazione Provinciale che, in quanto ente locale
tradizionalmente “vicino” alle esigenze del territorio, si colloca
come punto di riferimento per la segnalazione di problemi, come
snodo per la circolazione di informazioni, come centro per il
coordinamento delle attività di supporto.
La ASL G con l’istituzione di una Commissione Aziendale per le
Malattie Rare si presta a sperimentare un progetto pilota, unico in
Italia, come naturale sviluppo di una collaborazione ormai
consolidata.
2. Il ruolo dei farmacisti
Dott.ssa Giovanna Santini
Dirigente Servizio Farmacie Ospedaliere ASL Roma G
Gli unici “dati certi” sulle malattie rare, all’interno delle ASL, sono
quelli in possesso delle Farmacie interne dei Poli Ospedalieri.
Quest’affermazione, semplice e lineare, sintetizza la prima e la
maggiore difficoltà nella verifica epidemiologica sulla prevalenza
delle malattie rare: i malati sono, nella maggior parte dei casi,
“nascosti” e sconosciuti alle strutture socio-sanitarie pur se i loro
codici di esenzione vengono registrati nel sistema informatico.
I motivi di questa invisibilità sono molteplici:
- i centri ospedalieri accreditati sono al di fuori del territorio
della ASL e, talvolta, anche della Regione stessa;
- i medici di base, che debbono acquisire una copia del piano
terapeutico rilasciato dal centro prescrittore, non sono tenuti
a comunicare alle ASL di appartenenza le patologie dei
propri assistiti e spesso ne sottovalutano la gravità per
carenza d’informazione;
80
- la legge sulla privacy∗ impedisce o limita severamente la
comunicazione dei dati sensibili dai centri accreditati regionali o
dal Centro Nazionale per le Malattie Rare alle ASL;
- i malati non si rivolgono alle ASL di appartenenza se non per
ricevere i farmaci erogati direttamente dal SSR, fatto che limita
il numero delle richieste ad un gruppo particolarmente esiguo.
Per queste ragioni si verifica una situazione anomala, riscontrata
nella collaborazione con il Polo Provinciale per le Malattie Rare,
che per il dipartimento interaziendale dei farmaci della ASL RMG
il numero degli utenti affetti da malattie rare è di circa 30 unità
(dati del 2006), mentre il numero di richieste di assistenza
pervenuto allo sportello di Palombara Sabina del PPMR, attivo
presso l’Ospedale SS. Salvatore, arriva a superare il centinaio.
Sebbene vi siano tutte le ragioni di opportunità nel non rendere
palesi i riferimenti personali dei malati, tuttavia la mancanza di un
dato epidemiologico attendibile diviene una delle cause più forti
nella inadeguatezza delle politiche economiche aziendali per le
previsioni di spesa – sia per i farmaci sia per l’assistenza
specialistica – a favore di una categoria così debole e bisognosa di
ogni tipo di assistenza. Quindi, ciò che la legge sulla privacy tutela
si tramuta in un danno effettivo in termini di assistenza sociosanitaria. Questo è anche uno dei motivi per cui la presenza di una
struttura come quella del PPMR a fianco delle istituzioni sociosanitarie diviene una risorsa anche per la progettazione degli
investimenti regionali ed aziendali.
Ma la particolare forza del dipartimento interaziendale del farmaco
nella ASL RMG si esplica, oltre che nel confronto tra i “dati certi”
e le richieste, anche nella definizione di un protocollo proprio nella
dispensazione dei farmaci - normalmente a pagamento - e nella
sensibilizzazione dei medici di famiglia che, attraverso i canali di
∗
vedi allegato IV
81
comunicazione aziendali, possono essere informati e coinvolti nelle
cure delle patologie rare dei propri assistiti.
Un secondo aspetto importante, nella definizione di un quadro
epidemiologico attendibile, è dato dal possibile coinvolgimento
delle farmacie pubbliche e private, sparse su tutto il territorio
aziendale, soprattutto nei piccoli comuni. Il loro contributo quale
punto d’incontro tra i diversi soggetti interessati (farmacista,
cittadino cliente, medico) è essenziale.
A tale proposito qualche mese fa si sono riuniti i farmacisti della
ASL RMG, pubblici e privati, e il responsabile del PPMR per
iniziare una fattiva collaborazione allo scopo di:
1. monitorare i pazienti affetti da malattie rare su tutto il
territorio della ASL RMG;
2. indirizzare tali soggetti verso le strutture attrezzate, siano
esse i Centri Accreditati, le ASL, i Medici MMG e il
PPMR;
3. trasmettere informazioni ai MMG sui soggetti affetti da
patologie non ancora diagnosticate.
3. Malattie rare nella ASL RMG
Dott. Francesco Pitimada
Direttore del Distretto Roma G4
Definizione: si considerano malattie rare quelle la cui prevalenza non
supera i 5 casi su 10.000 abitanti.
Situazione della ASL RMG – dati telematici
Codici di
esenzione
per distretto
Distretto
G1
128
Distretto Distretto Distretto Distretto Distretto
G2
G3
G4
G5
G6
196
37
82
54
145
90
Totale
750
I dati, registrati nei computer dei sei distretti aziendali al 31.12.2005,
rispettano il codice di esenzione per malattie rare, ma non sono
completi perché:
• la registrazione telematica delle esenzioni non comprende tutto
il 2005 ma circa 9 mesi;
• molte malattie non sono rilevate attraverso i codici di esenzione
per patologia in quanto, essendo gravemente invalidanti,
danno diritto all’esenzione totale per invalidità (100% + I.A.).
Al fine di valutare approssimativamente lo scostamento dei dati reali
rispetto a quelli prima citati, nel Distretto di Subiaco si è proceduto
alla rilevazione attraverso la documentazione cartacea, dalla quale è
emerso che i pazienti affetti da malattie rare sono 66 (invece dei 54
indicati in tabella), con uno scostamento superiore al 20%.
Si potrebbe supporre, con grossolana approssimazione, che tale
fenomeno si ripeta anche negli altri distretti.
Si rileva che la malattia più diffusa nella ASL RMG è la sprue
celiaca (290 casi su circa 418.000 abitanti equivalgono a circa 7
ogni 10.000), seguita dai difetti della coagulazione (67 casi, cioè
meno di 2 ogni 10.000), dalla anemie ereditarie (40 casi),
neurofibromatosi (25 casi), connettivite mista (16 casi),
sindrome adrenogenitale e trasporto aminoacidi (15 casi),
malattia di Bechet ed emocromatosi (14 casi), ecc
Sono stati somministrati per telefono, ai medici di assistenza
primaria e PLS del distretto di Subiaco, i questionari elaborati e
predisposti dal Polo Provinciale per le Malattie Rare, che fa capo
all’Assessorato alle Politiche Sociali e per la Famiglia della
Provincia di Roma.
Hanno risposto 25 medici di medicina generale su 28 (89%) e 2
pls su tre (66%).
Dalle risposte emerge che:
•
•
Nessun medico è stato contattato per informative attinenti
alla costruzione del Registro Nazionale per le Malattie Rare;
Nessun medico ha ricevuto materiale informativo relativo
all’organizzazione di campagne di prevenzione sulle malattie rare;
83
•
Nessun medico ha avuto l’opportunità di un aggiornamento
scientifico sulle malattie rare e sulla ricerca di nuovi farmaci
cosiddetti orfani;
•
La domanda: “Può indicarci quanti dei suoi pazienti
risultano affetti da malattie rare?" (specificare per ciascuna
sindrome la denominazione, il codice di esenzione il numero di
pazienti assistiti) ha trovato le seguenti risposte:
1) dieci medici di medicina generale, sui 25 che hanno
fornito risposta, hanno dichiarato di non assistere
alcun paziente con malattie rare;
2) i rimanenti quindici hanno dichiarato di avere in cura
pazienti affetti da malattie rare;
3) nessuno dei PLS, che ha risposto al questionario, ha
dichiarato casi di malattie rare.
In sostanza, solo il 48% degli intervistati ha dichiarato di
assistere malati di malattie rare.
Considerazioni
Questo lavoro non vanta alcuna pretesa, ma consente di fare alcune
sommarie considerazioni:
• la raccolta dei dati riferiti al 31.12.2005, è stata assai difficile e
laboriosa. La fonte principale è stata fornita dal sistema
telematico della R.L., gestione esenzioni ticket per forma
morbosa, patologie rare. Tale fonte presenta notevoli criticità
tra le quali la copertura, di circa 9 mesi su 12 e l’erronea
immissione del codice e della patologia da parte degli operatori
addetti;
• non tutte le malattie rare, al momento, possono essere censite
attraverso il sistema gestione esenzione ticket per forme
morbose, essendo talune patologie gravemente invalidanti e tali
da comportare il riconoscimento dell’invalidità al 100% con
eventuale I.A.. Tale condizione garantisce il diritto
all’esenzione totale per cui il paziente, non bene informato, non
richiede anche l’esenzione per patologia rara. Per tali ragioni, la
prevalenza delle malattie rare appare sottostimata; più
precisamente nel Distretto di Subiaco i casi di malattia rara
risultano dapprima 54 (dati laziomatica), poi 66 (ricerca
cartacea).
84
•
•
•
•
diversa la situazione che riguarda i medici di assistenza
primaria. Emerge una loro disinformazione e sottovalutazione
della gravità di qualche malattia rara. Il problema interessa
tutti i soggetti istituzionali che dovrebbero provvedere: in
primis l’Ordine dei Medici, la ASL e gli altri soggetti preposti.
la difficoltà dell’informazione esiste ed evidenzia uno stato
d’animo o, meglio ancora, una percezione non adeguata del
fenomeno malattie rare da parte dei medici di base. Tale
percezione deve indurre ad un’analisi più approfondita della
situazione, che porti i diversi soggetti interessati (istituzionali
e non) ad un diverso approccio - con conseguente
programmazione e pianificazione degli interventi - capace di
coinvolgere i medici di base e i pediatri di libera scelta nella
gestione del paziente affetto da tali patologie.
non c’è, tra i medici di assistenza primaria anche una piena
consapevolezza sulle malattie rare dei propri assistiti: a fronte di
66 pazienti del Distretto di Subiaco registrati, affetti da malattie
rare, ne vengono dichiarati solo 40.
infine, ma non ultimo per importanza e a costo di essere banale,
sembra indispensabile che l’Ospedale Accreditato come
Centro di Riferimento per la specifica Malattia Rara, al
momento della formulazione della diagnosi e del piano
terapeutico, attivi il relativo flusso informativo verso l’Istituto
Superiore di Sanità, la Regione e la ASL di residenza
dell’assistito e provveda anche ad inviare al medico curante
oltre alla relazione clinica anche, eventualmente, un opuscolo
informativo sulla patologia diagnosticata.
85
Capitolo VII
Il 23 agosto 2004 il vaso di Pandora si
scoperchiò. Un caso esemplare
Dott.ssa Marta De Santis
Dopo due mesi scarsi di attività di sportello, rivolta soprattutto ad
informare medici, associazioni di volontariato ed assistenti sociali
comunali dell’esistenza del PPMR, ci siamo imbattuti
concretamente nella difficile realtà quotidiana di quanti risultano
affetti da patologie rare. Le differenze prospettiche tra
immaginazione e realtà non lasciano presagire la complessità del
“fenomeno malattie rare” e lo sconvolgimento che porta nella vita
di tutti i giorni: il parere del medico, dello specialista,
dell’associazione esprimono parzialmente i problemi del cittadino
malato, infatti solo il contatto diretto consente di far luce sulla
portata del fenomeno.
Nel caso delle malattie rare, le informazioni “reali” scarseggiano
persino tra gli specialisti.
In quella data una signora, che chiameremo M., bussò alla porta dello
sportello PPMR, al quinto piano dell’Ospedale SS. Salvatore di
Palombara Sabina, chiedendo aiuto: da quel momento il “sapere”
acquisì un’altra fisionomia e le informazioni sparpagliate si
aggregarono. La malattia, da cui M. è affetta, è una sindrome
mitocondriale, che comporta la degenerazione progressiva del sistema
nervoso centrale con danni importanti alle capacità intellettiva,
motoria e cardiovascolare; la malattia conduce all’invalidità e alla
morte. Allo stato attuale non esiste una valida terapia.
L’ingresso di M. sollevò il velo da un emisfero sommerso e
sconosciuto ma, purtroppo, assai popoloso e si svelarono i molti
motivi di angoscia che gli ostacoli più banali, le disinformazioni e
le incomprensioni riversano nei cittadini affetti da malattie rare.
La signora M. lottava con tutte forze contro la malattia, dovendo
fare i conti anche con i “torti subiti” dalle istituzioni; la sua
determinazione quasi persecutoria ci indusse ad una prima
riflessione: la nostra confusione di fronte a lei, operatori preparati
da due anni di ricerche e riflessioni, doveva essere sicuramente
minore di quella in cui versano gli operatori socio-sanitari che solo
89
occasionalmente vengono in contatto con le malattie rare e che, per
questo motivo, debbono essere aiutati a svolgere al meglio la
propria funzione.
Stabilimmo, inoltre, di non dover cedere ad un sentimento di
“compassione” per evitare il rischio di sottovalutare l’importanza
delle azioni semplici, di fronte ad esigenze enormi: spesso gli
operatori, sospinti dagli impeti emotivi, cedono allo sconforto∗ e
divengono irritabili o indifferenti.
La signora M. è adulta, vive sola e non ha famiglia; nessuno l’aiuta
nelle attività quotidiane più elementari o le offre un sostegno
affettivo: è una cittadina italiana originaria di un paese lontano e il
marito è deceduto da tempo.
La malattia le impedisce di muoversi agevolmente e le consente di
mantenere la lucidità e la concentrazione solo per poche decine di
minuti. L’aiuto che chiese, dopo avere illustrato con ostinata
dovizia di particolari i propri sintomi, era di divenire suoi
“interpreti” per spiegare ai dipendenti degli uffici le sue richieste;
infatti non riusciva ad esprimersi chiaramente a causa della
spossatezza, della confusione mentale e dell’ansia conseguente.
La sua prima esigenza – il rinnovo del contrassegno arancione per
gli invalidi – ci era sembrata banale, eppure ci trovammo
intrappolati in un paradosso burocratico: M. aveva diritto senz’altro
al contrassegno, ma la mancanza di un documento aggiornato che
attestasse la sua condizione di invalidità, rendeva impossibile
l’ottenimento. Il documento necessario sarebbe stato rilasciato
dall’ufficio competente dietro la presentazione di un certificato
∗
sindrome di burnout degli opratori socio-sanitari. Vedi, ad es.:
Avallone, F., Paplomatas, A. (2004), Salute Organizzativa. Milano, Raffaello
Cortina Editore, (in stampa);
Del Rio (1990). Stress e lavoro nei servizi. Sintomi, cause e rimedi del burnout.
Roma, Nuova Italia Scientifica.
90
medico del Presidio Ospedaliero Accreditato, ma M. si trovava
nell’impossibilità fisica di chiederlo: abita in campagna ad una
quarantina di chilometri da Roma e la sua autonomia, misurata in
termini energetici, non raggiunge le due ore; poi ella diviene
vittima di un collasso.
Per questi motivi il contrassegno giaceva presso l’ufficio comunale
da mesi.
Qualcuno ci chiese quale importanza potesse avere per M. un
contrassegno automobilistico di fronte all’enormità dei suoi
problemi fisici. La risposta è nella qualità della vita: grazie a quel
contrassegno poteva immaginare di essere accompagnata in città,
non le accadeva ormai da anni, e girare tranquillamente nel centro
storico accompagnata da una persona amica.
Di fronte allo stupore e all’indignazione ai quali il senso comune si
abbandona nell’immaginare un invalido “dimenticato” e lasciato a
se stesso, è bene invece fornire un chiarimento: la malattia di M. è
nota ai servizi socio-assistenziali perché nel corso degli anni ella ha
presentato documenti e richiesto assistenza domiciliare ed analisi
cliniche, solo che la povertà della sua vita raggiunge il limite della
banalità tanto da lasciare incredule le persone che non vedono con i
propri occhi.
Accadeva così che dagli Uffici Comunali gli impiegati
telefonassero per fissare appuntamenti e lei non riuscisse a
rispondere entro un normale tempo di attesa. Banalmente i mesi e
gli anni trascorrevano, i documenti scaduti e le pratiche si
nascondevano sotto altri documenti ed altre pratiche. E, insieme a
quelli, sotto anche lei.
Nei periodi in cui le crisi la costringevano a letto era sola, nessuna
assistenza dal punto di vista terapeutico né tanto meno per le
faccende di casa: i servizi socio-sanitari non riuscivano a
91
rintracciarla, perciò lei non andava all’ufficio postale a ritirare la
pensione o al supermercato a fare la spesa.
Esistono nella realtà sociale situazioni drammatiche aggravate
dall’isolamento e dalla lontananza dei famigliari; in casi come
questi sarebbe opportuno disporre di un servizio assistenziale
“dedicato”, informato delle tecniche più semplici: ad esempio,
lasciare squillare il telefono per molti minuti attendendo la risposta
con la funzione “viva voce”.
Quest’approccio carico d’angoscia ha catapultato la nostra piccola
struttura nel pieno dei problemi ancor prima di disporre della rete
necessaria, rafforzando però la consapevolezza di come sia urgente
dar voce a quanti vivono inascoltati nel disagio grave e con la
visibilità di un “fantasma”.
Le vicende di M. ci hanno spinto ad affronatare in fretta i problemi
pratici che risultano anche i più frequenti: fra quelli il più spinoso
riguarda la spesa per i farmaci in fascia C.
Per le malattie rare non esistono medicinali specifici (tranne
rarissime eccezioni) e le terapie possibili hanno lo scopo,
importantissimo, di attenuare i sintomi: i farmaci prescritti, necessari
per poter andare avanti in modo sopportabile, se comperati in
farmacia sono interamente a carico del cittadino. Il decreto legge 29
aprile 1998 garantisce ai malati cronici, con particolare riguardo alle
malattie rare, l’esenzione dal pagamento dei medicinali in fascia C;
di fatto la decisione effettiva è rimandata alle normative regionali e,
in ultima analisi, alle Aziende Sanitarie Locali o al Tribunale. Ciò
aggiunge disagio al disagio e rappresenta un onere economico
enorme per quanti siano costretti a lunghissime attese – e si parla di
anni! – per le decisioni aziendali o legali.
92
Questo è anche il caso di M. costretta - tuttora! - a pagare il prezzo
intero delle medicine. Poiché non sempre ha il denaro sufficiente
limita il loro acquisto, andando incontro ad un evidente
peggioramento. D’altra parte deve operare delle scelte: se la
bolletta del gas è troppo elevata, rinuncia a chiamare la persona che
le fa le pulizie a casa; se ha una spesa straordinaria, non compera le
medicine.
La sentenza della Corte di Cassazione n. 1665 del 2000 obbliga le
ASL a dispensare gratuitamente i farmaci dietro la presentazione di
un certificato diagnostico-terapeutico ma, ancor oggi, molti
specialisti ignorano tale direttiva o provano un certo imbarazzo nel
compilare il certificato: non potendo prescrivere farmaci adatti –
visto che non esistono – ma solo integratori alimentari o acido
folico, in assenza di normative precise vedono messa in discussione
la propria professionalità e temono di ricevere critiche,
disapprovazioni o perfino sanzioni economiche e amministrative.
In ogni caso le procedure per la dispensazione dei farmaci
cambiano costantemente nel tempo e da regione a regione, creando
molta confusione negli stessi organi aziendali: è questo il motivo
per cui dal 23 agosto 2004 a tutt’oggi M. compra i medicinali di
tasca propria, quando può, in barba ad ogni diritto riconosciuto.
Altre energie abbiamo impegnato in una trafila inspiegabilmente
lunga, necessaria ad ottenere dalla ASL una carrozzina elettrica: M.
vive da sola, attraversa momenti di grande debolezza e non è in
grado di muoversi spingendo a forza di braccia una carrozzina
normale. Il responsabile del servizio, contattato telefonicamente e
poco informato sui sintomi collegati alla malattia mitocondriale, le
rifiutò lo specifico certificato e suggerì semplicemente di attivare il
servizio CAD (assistenza medica domiciliare). Il problema dei
contatti telefonici fece il resto: dopo un anno di attesa e pochissime
93
visite domiciliari, nessuna carrozzina - elettrica o non - si vedeva
profilare all’orizzonte.
Con il sostegno della rete via, via attivata dalla nostra struttura M.
ha potuto interpellare direttamente il neurologo della ASL
ottenendo una visita d’urgenza ed il tanto agognato certificato da
presentare all’ufficio protesi.
Finalmente, grazie alla collaborazione attiva di tutti gli uffici
sollecitati, ora M. “passeggia” all’aria aperta nel suo incolto
“bellissimo” giardino, sfoggiando una fiammante carrozzina
elettrica.
Il futuro rimane quello che si può immaginare, ma un po’ ci
consola il ricordo di una celebre favola orientale che racconta: “Un
uomo camminando nel bosco venne inseguito da una tigre. Svelto,
incominciò a scendere per un dirupo cercando di sfuggire alla
belva, ma si avvide che nel piano sottostante un’altra tigre lo stava
osservando. Allora si tenne aggrappato ad un cespuglio,
intenzionato a resistere il più a lungo possibile, confidando che
qualche accidente nuovo potesse distrarre le due tigri. Due topolini,
uno bianco ed uno nero, cominciarono a rosicchiare le radici del
cespuglio al quale si teneva stretto. Fu proprio allora che scorse una
fragolina proprio lì accanto. La raccolse e la mangiò: aveva un
sapore delizioso.” (101 storie zen, Astrolabio)
Infiniti sono i problemi da affrontare per chi è malato: può mancare
una valida assistenza domiciliare, i farmaci, un fisioterapista per
elencarne solo alcuni. Per questo motivo anche sono un piccolo
risultato acquista un significato enorme per chi è malato. Per chi
svolge il proprio lavoro esso rappresenta una vera gioia: vedere
camminare M. solo per un minuto come una modella e rispondere
al suo sorriso.
94
Capitolo VIII
La legge regionale del 20 febbraio 2004
La Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio del 5 dicembre
2003, n. 1324, pubblicata nel bollettino ufficiale della Regione
Lazio il 20 febbraio 2004∗, individua e adegua la rete regionale per
la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, ai sensi
del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279∗∗.
La Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio del 28 marzo
2002, n. 381, aveva in precedenza stabilito i criteri da adottare per
l’individuazione dei Centri Regionali di Riferimento per le Malattie
Rare, come segue:
1. cinque anni di attività nel settore;
2. adeguato numero di pazienti afferenti alla struttura;
3. adeguato numero di pazienti presi in carico e seguiti
costantemente;
4. dotazione di ambulatori e laboratori diagnostici adatti;
5. sistema informativo idoneo;
6. organico adeguato;
7. approccio interdisciplinare;
8. integrazione con i servizi territoriali ed i medici di base;
9. attività di follow-up;
10. facilità di accesso, temporale ed architettonica;
11. definizioni di percorsi diagnostico-terapeutici adeguati;
12. programmi di miglioramento dell’assistenza;
13. programmi di miglioramento dei rapporti con l’utenza;
14. documentata esperienza di supporto con i medici del SSN
per le malattie specifiche.
∗
vedi allegato VI. Nell’allegato è riportata la parte normativa senza la lista dei
presidi ospedalieri, ivi elencati in ordine al codice di esenzione di ogni singola
patologia. Abbiamo preferito inserire questo importante estratto nel presente
capitolo ma in forma complementare, ovvero associando ad ogni presidio
ospedaliero accreditato l’elenco delle patologie rare trattate.
∗∗
vedi allegato VI.
97
La delibera regionale segnala a fianco di ogni malattia - inclusa
nell’elenco delle patologie esentate secondo il decreto ministeriale
18 maggio 2001 n. 279 - uno o più presidi ospedalieri abilitati a
definire una diagnosi e prescrivere una terapia appropriata.
Nell’intento del legislatore, i criteri adottati rispettano una logica
semplice:
1. utilizzare le risorse già disponibili;
2. attribuire le competenze per differenti malattie in base alle
affinità;
3. individuare i reparti ospedalieri in base alla “chiara fama” o
all’impegno personale del dirigente.
La selezione dei presìdi accreditati è avvenuta a seguito delle
domande presentate dagli stessi centri ospedalieri in risposta alle
sollecitazioni di malati, Associazioni, del Ministero della Salute,
dell’Istituto Superiore di Sanità e della stessa Regione Lazio. In
coda a questa breve presentazione è accluso l’elenco dei centri di
riferimento regionali.
La legge, che sembra rispondere adeguatamente alla molteplicità
delle richieste, lascia però intravedere due lacune che dovrebbero
essere prese in considerazione e colmate dalla nuova giunta
regionale:
1. la volontà di “coprire” l’elenco completo delle patologie
esentate con le risorse disponibili, produce una fortissima
differenza nel trattamento dei malati pur in presenza di pari
“possibilità” terapeutiche: se per la patologia A, conosciuta
e trattata, diagnosi e cura saranno precise e attente per la
patologia B, mai affrontata e curata, risulteranno invece
approssimative e generiche rispetto a quelle erogate da altri
98
centri attrezzati e disponibili sul territorio nazionale, ma
fuori regione∗;
2. il riconoscimento di un centro ospedaliero per “chiara
fama” (attestata dai 5 anni di attività nel settore) è
chiaramente dovuto proporio alla presenza di un’équipe
competente: tuttavia se l’équipe viene smantellata (caso
tutt’altro che eccezionale) il centro accreditato rimane
comunque, avendone perso però le competenze valide che,
almeno in parte, sono patrimonio personale.
Questa “logica distributiva” è perciò inadeguata quando non riesce
a tenere conto delle reali esigenze dei malati, cui non resta altro che
accontentarsi di condizioni meno rassicuranti o accettare un
inevitabile pendolarismo∗∗∗.
Infine, è doveroso sottolineare che, allo stato attuale, gran parte dei
requisiti elencati nella determinazione regionale – dal quinto al
quattordicesimo punto dell’elenco – restano totalmente disattesi: in
particolare il punto 8 (integrazione con i servizi territoriali ed i
medici di base) prevede un’intensa attività informativa ancora tutta
da sviluppare, che non può essere svolta direttamente dai presidi
ospedalieri, generalmente sotto organico e pressati dal grande
numero dei malati e dalla gravità delle situazioni.
La lista che segue è raggruppata per Enti Ospedalieri ed è tratta
dall’ultimo aggiornamento (2006) della Legge Regionale 5
dicembre 2003 n.1324.
∗
è il caso, ad esempio, della sindrome di Rett, per la quale tutte le famiglie
residenti nella nostra regione si recano periodicamente presso il Centro
Ospedaliero Universitario di Siena.
∗∗∗
ciò è quanto fanno periodicamente i malati di mucopolisaccaridosi che si
recano ad Ancona, Ospedale Salesi, per test clinici o interventi chirurgici.
99
Azienda Ospedaliera Policlinico Agostino Gemelli
Istituto di Clinica Pediatrica
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Divisione di
Oncoematologia
pediatrica
RM
Tumore di Wilms
Retinoblastoma
Neurofibromatosi
Emoglobinuria Parossistica Notturna-Sindrome di
Marchiafava-Micheli
Porpora di Henoch-Schonlein Ricorrente
Neutropenia Ciclica
Malattia Granulomatosa Cronica
Malattia di Chediak-Higashi
Anemie Ereditarie-Sferocitosi Ereditaria
Anemie Ereditarie-Favismo
Anemie Ereditari-Anemia a Cellule Falciformi
Anemie Ereditarie-Anemia di Blackfan-Diamond
Anemie Ereditarie-Anemia di Fanconi
Anemie Ereditarie-Anemie Sideroblastiche
Piastrinopatie Ereditarie-Sindrome di Bernard
Soulier
Piastrinopatie Ereditarie-Storage Pool Deficiency
Piastrinopatie Ereditarie-Tromboastenia
Trombocitopenie Primarie Ereditarie-Ipoplasia
Megacariotica Idiopatica
Sindrome di Fryns
RB0010
RB0020
RBG010
Servizio di
Epidemiologia e
Clinica dei difetti
congeniti
RM
Retinoblastoma
Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente
Sindrome di Crigler – Najjar
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi – Albinismo
Mucopolisaccaridosi-Malattia di Morquio
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hunter
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hurler
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Maroteaux-Lamy
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Sanfilippo
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Scheie
Atrofia Ottica di Leber
Distrofie Miotoniche-Malattia di Steinert
Microcefalia
Agenesia Cerebellare
Sindrome di Joubert
Lissencefalia
Oloprosencefalia
Sindrome di Chiray Foix
Sindrome di Chavahy-Marie
Disautonomia Familiare
Anomalia di Peter
Aniridia
Coloboma Congenito del Disco Ottico
Ano imperforato
Malattia di Hirschsprung
Ermafroditismo Vero
Focomelia
Deformità di Sprengel
Acrodisostosi
Camptodattilia Familiare
Sindrome di Regressione Caudale
Sindrome di Klippel – Feil
Gastroschisi
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Coffin-Lowry
100
RD0020
RD0030
RD0040
RD0050
RD0060
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG030
RDG030
RDG030
RDG040
RN0900
RB0020
RC0170
RC0180
RCG040
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RF0300
RFG090
RN0020
RN0030
RN0040
RN0050
RN0060
RN0070
RN0070
RN0080
RN0100
RN0110
RN0120
RN0190
RN0200
RN0240
RN0260
RN0270
RN0280
RN0290
RN0300
RN0310
RN0320
RN0330
RN0340
RN0350
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Pallister-W
Sindrome di Poland
Sequenza Sirenomelica
Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare
Sindrome Femoro-Facciale
Sindrome Oto-Palato-Digitale
Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
Aplasia Congenita della Cute
Sindrome di Down
Malattia del Cri Du Chat
Sindrome di Turner
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Sture-Weber
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Borjeson
Charge Associazione
Sindrome di De Morsier
Sindrome di Dubowitz
EEC Sindrome
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome della Maschera Kabuki
Sindrome di Kartegener
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marshall
Sindrome di Meckel
Sindrome di Moebius
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Rieger
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Russel-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sequenza da Ipocinesia Fetale
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome Branchio-Oculo-Facciale
Sindrome Branchio-Oto-Renale
Sindrome Cardio-Facio-Cutanea
Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea
Sindrome Proteo
Sindrome Trico-Rino-Falangea
Sindrome Unghia-Rotula
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1
Sindrome Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Summit
Vacterl Associazione
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome da X fragile
Sindrome di Wagr
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weill-Marchesani
Osteodistrofie Congenite-Sindrome di CorradiHunermann
Osteodistrofie Congenite-Displasia diastrofica e
101
RN0360
RN0420
RN0430
RN0440
RN0450
RN0460
RN0470
RN0480
RN0640
RN0660
RN0670
RN0680
RN0690
RN0700
RN0750
RN0770
RN0790
RN0800
RN0810
RN0820
RN0840
RN0850
RN0860
RN0870
RN0880
RN0890
RN0920
RN0930
RN0940
RN0950
RN0960
RN0970
RN0980
RN0990
RN1000
RN1010
RN1030
RN1040
RN1050
RN1060
RN1070
RN1080
RN1090
RN1100
RN1110
RN1120
RN1130
RN1140
RN1150
RN1160
RN1170
RN1180
RN1190
RN1200
RN1210
RN1220
RN1230
RN1250
RN1260
RN1270
RN1330
RN1730
RN1740
RN1750
RNG060
Istituto di Ematologia
RM
pseudod.
Osteodistrofie Congenite-Malattia di Engelmann
Embriofetopatia Rubeolica
Kernittero
RNG060
RNG060
RP0010
RP0060
Immunodeficienze Primarie-Sindrome di George
Sindrome Emolitico Uremica
Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia A
Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia B
Difetti Ereditari della Coagulazione-Deficienza
congenita dei fattori della coagulazione
Difetti Ereditari della Coagulazione-Malattia di Von
Willebrand
Difetti Ereditari della Coagulazione-Disordini
ereditari trombofilici
Soulier
Teleangectasia Emorragica Ereditaria
Sindrome di Budd-Chiari
Micronagiopatie Trombotiche-Sindrome emolitico
uremica
Micronagiopatie Trombotiche-Sindrome di
Moschowitz
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Marfan
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Cornelia De Lange
Malattia De Sanctis Cacchione
Sindrome Denys-Drash
Displasia SpondiloEpifisaria Congenita
Sindrome di Fraser
Sindrome di Hay-Wells
Ipomelanosi di Ito
Sindrome di Klippel-Trenaunay
Sindrome di Leopard
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Neu-Laxova
Neuroacantocinosi
Malattia di Norrie
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pearson
Poems Sindrome
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome Acrocallosa
Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica
Sindrome Pterigio Multiplo
Sindrome Rico-Dento-Ossea
Sindrome Trombocitopenica con Assenza di Radio
Sindrome di Sjögren-Larsonn
Artogriposi Multiple Congenite
Acrocefalosindattilia-Sindrome di Apert
Acrocefalosindattilia-Sindrome di Goodman
Condrodistrofie Congenite-Acondroplasia
Condrodistrofie Congenite-Displasia epifisaria
emimelica
Condrodistrofie Congenite-Distrofia toracica
asfissiante
Condrodistrofie Congenite-Esostosi multipla
Condrodistrofie Congenite-Kniest displasia
RCG160
RD0010
RDG020
RDG020
102
RDG020
RDG020
RDG020
RDG030
RDG030
RDG030
RG0100
RG0110
RGG010
RGG010
RN1280
RN1290
RN1310
RN1320
RN1340
RN1390
RN1400
RN1410
RN1420
RN1430
RN1450
RN1460
RN1470
RN1480
RN1510
RN1530
RN1540
RN1550
RN1560
RN1570
RN1580
RN1590
RN1600
RN1610
RN1620
RN1630
RN1640
RN1670
RN1680
RN1690
RN1700
RNG020
RNG030
RNG030
RNG050
RNG050
RNG050
RNG050
RNG050
Istituto di Neurologia
RM
Condrodistrofie Congenite-Sindrome camptomrlica
Osteodistrofie Congenite -Distrofia craniometafisaria
Osteodistrofie Congenite -Osteogenesi imperfetta
Osteodistrofie Congenite –Osteopetrosi
Osteodistrofie Congenite –Displasia fibrosa
Osteodistrofie Congenite -Sindrome di Ellis-van
Creveld
Osteodistrofie Congenite –Displasia
spondiloepifisaria tarda
Osteodistrofie Congenite –Malattia di Fairbank
Ittiosi Congenite-Ittiosi congenita
Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix, Curth-Mackline Type
Ittiosi Congenite-Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi Congenite-Ittiosi tipo Harlequin
Ittiosi Congenite-Ittiosi X-Linked
Ittiosi Congenite-Sindrome di Netherton
RNG050
RNG060
RNG060
Neurofibromatosi
Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei
Carboidrati-Glicogenosi
Alterazioni Congenite del Metabolismo delle
Lipoproteime-Disturbi del metabolismo intermedio
degli acidi grassie e dei motocondri
Malattia di Alpers
Sindrome di Kearns-Sayre
Malattia di Leigh
Sindrome di Rett
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sclerosi Laterale Primaria
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Polineuropatia Cronica Infiammatoria
Demielinizzante
Sindrome di Eaton-Lambert
Ceroido-Lipofuscinosi
Ceroido-Lipofuscinosi-Malattia di Batten
Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Kufs
Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich
Malattie Spinocerebellari-Paraplegia Spastica
Ereditaria
Malattie Spinocerebellari-Atassia di Marie
Malattie Spinocerebellari-Degenerazione cerebellare
Malattie Spinocerebellari-Degenerazione
parenchimatosa
Malattie Spinocerebellari-Degenerazione di Holmes
Malattie Spinocerebellari-Dissinergia di Hunt
Malattie Spinocerebellari-Atassia
vestibulocerebellare
Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Marinesco
Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich-Like
Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Luois Bar
Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di WerdingHoffman
Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di KugelbergWelander
Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di Kennedy
Neuropatie Ereditarie-Malattia di Dejerine Sottas
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Congenita
Ipomielinizzante
Neuropatie Ereditarie-Malattia di Refsum
Neuropatie Ereditarie-Malattia di Charcot Marie
Tooth
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Sensoriale
Ereditaria
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Assonale Gigante
Neuropatie Ereditarie-Sindrome di Roussy-Levy
RBG010
103
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RCG060
RCG070
RF0010
RF0020
RF0030
RF0040
RF0100
RF0110
RF0170
RF0180
RF0190
RFG020
RFG020
RFG020
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG050
RFG050
RFG050
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
Neuropatie Ereditarie-Sindrome di RosembergChutorian
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Tomaculare
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Central Core
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia
Centronucleare
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Desmin
Storage
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Nemalinica
Distrofie Muscolari-Distrofia di Becker
Distrofie Muscolari-Distrofia oculogastrointestinale
Distrofie Muscolari-Distrofia di Duchenne
Distrofie Muscolari-Distrofia di Erb
Distrofie Muscolari-Distrofia di Landouzy-Dejerine
Distrofie miotoniche-Malattia di Steinert
Distrofie miotoniche-Malattia di Thomsen
Distrofie miotoniche-Malattia di Von Eulenburg
Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche
Dermatomiosite
Polimiosite
Sindrome di Parry-Romberg
Melas Sindrome
Merrf Sindrome
RM0010
RM0020
RN0650
RN0710
RN0720
RFG060
RFG070
RFG070
RFG070
RFG070
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG090
RFG090
RFG090
RFG100
Unità di Medicina del
Sonno
RM
Narcolessia
Apnea Infantile
Sindrome di Gerstmann
RF0150
RP0050
RQ0010
U.O. Neurochirurgia
infantile
RM
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Filippi
Sindrome di Greig, Cefalopolisindattilia
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Antley-Bixler
Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della
Faccia – Sindrome C
Faccia –Craniosinostosi primaria
Faccia –Malattia Crouzon
Faccia –Disostosi Maxillofacciale
Faccia –Displasia fronto-facio.nasale
Faccia –Displasia maxillo nasale
Faccia –Sindrome di Hallerman-Streiff
Faccia –Sindrome di Pierre Robin
Faccia –Sindrome di Treacher Collins
RF0160
RN0380
RN0390
RN0400
RN0410
RN0800
Epilessia Mioclonica Progressiva
Mioclono Essenziale Ereditario
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di West
Fascite Diffusa
Microcefalia
Lissencefalia
Melas Sindrome
Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Irregolari
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Sturgen-Weber
RF0060
RF0070
RF0130
RF0140
RM0050
RN0020
RN0050
RN0710
RN0720
RN0750
RN0770
Centro per l’epilessia
RM
104
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
Sindrome di Landau-Kleffner
RN1040
RN1520
Centro Spina bifida
RM
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome Fetale da Acido Valproico
Sindrome Fetale da Idantoina
Sindrome Alcolica Fetale
RN0010
RP0020
RP0030
RP0040
Servizio di Genetica
Medica
RM
Sindrome di Down
RN0330
RN0660
U.O. di Dermatologia
RM
RN0330
Clinica
Reumatologica
RM
Endocardite reumatica
RG0010
AZIENDA OSPEDALIERA UMBERTO I
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Clinica e Terapia
Medica Applicata –
Centro per le
Dislipidemie – Istituto
di Reumatologia
RM
Lipoproteine
Polimiosite
Fascite diffusa
Policondrite
RCG070
RG0010
RM0020
RM0050
RM0060
Istituto di Clinica
Pediatrica - Servizio
speciale di Oncologia
Pediatrica –
Neurologia Pediatrica
RM
Dipartimento di
Malattie cutanee e
veneree – centro
malattie
neurocutanee
RM
Tumore di Wilms
Retinoblastoma
Lissencefalia
Osteodistrofie Congenite-Displasia
Craniometafisaria
Osteodistrofie Congenite-Osteogenesi imperfetta
Osteodistrofie Congenite –Displasia fibrosa
Osteodistrofie Congenite -Sindrome di Ellis-van
Creveld
Osteodistrofie Congenite –Displasia
spondiloepifisaria tarda
Osteodistrofie Congenite –Malattia di Fairbank
Osteodistrofie Congenite-Sindrome di CorradiHunermann
Osteodistrofie Congenite-Discondrosteosi
Osteodistrofie Congenite-Displasia diastrofica e
pseudod.
Osteodistrofie Congenite-Malattia di Engelmann
Osteodistrofie Congenite-Sindrome di McCuneAlbright
Malattia di Hansen
Malattia di Lyme
Neurofibromatosi
Sindrome di Reifenstei o Sindrome da insensibilità
parziale agli androgeni
Sindrome di Werner
Malattia di Dercum
Crioglobulinemia Mista
Angioedema ereditario
Malattia di Behçet
105
RB0010
RB0020
RN0050
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RA0010
RA0030
RBG010
RC0030
RC0060
RC0090
RC0110
RC0190
RC0210
Porfirie
Amiloidosi primari e familgliare
Adreoleucodistrofia
Sindrome di Melkerssnon-Rosenthal
Poliarterite nodosa
Sindrome di Kawasaki
Arterite a Cellule Giganti
Malattia di Takayasu
Telengectasia emorragica ereditaria
Dermatite erpetiforme
Pemfigo
Pemfioide bolloso
Pemfigoide benigno delle Mucose
Lichen Sclerosus Et Atrophicus
Dermatomiosite
Connettivite Mista
Connettiviti indifferenziate
Policondrite
Fascite eosinofila
Blue Rubber Bleb Nevus
Ermafroditismo vero
Focomelia
Camptodattilia Familiare
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Poland
Cutis Laxa
Incontinentia Pigmenti
Ipoplasia Focale Dermica
Pachidermoperiostosi
Pseudoxantoma Elastico
Aplasia congenita della cute
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Down
Sindrome di Turner
Sindrome di Ivemark
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Von Hippellindau
EEC Sindrome
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Noonan
Sindrome Branchio-oculo-facciale
Sindrome Proteo
Sindrome Trico-Rino-Falangea
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1
Sindrome di Marfen
Sindrome di Cockayne
Ipomelanosi di Ito
Kid Sindrome
Poems Sindrome
Sindrome del Nevo Displastico
Sindrome di Tay
Pseudoermafroditismi
Acrocefalosindattilia-Sindrome di Goodman
Faccia – Sindrome C
106
RCG110
RCG130
RD0030
RF0120
RF0160
RFG090
RFG090
RFG090
RG0030
RG0040
RG0080
RG0090
RG0100
RL0020
RL0030
RL0040
RL0050
RL0060
RM0010
RM0030
RM0040
RM0060
RMG010
RN0010
RN0150
RN0240
RN0260
RN0290
RN0330
RN0400
RN0430
RN0500
RN0510
RN0610
RN0620
RN0630
RN0640
RN0650
RN0660
RN0680
RN0740
RN0750
RN0760
RN0770
RN0780
RN0880
RN0910
RN1010
RN1130
RN1170
RN1180
RN1200
RN1320
RN1400
RN1410
RN1480
RN1500
RN1510
RN1610
RN1650
RN1710
RNG010
RNG030
RNG030
RNG040
Faccia –Displasia fronto-facio.nasale
Faccia –Displasia maxillo nasale
Faccia –Sindrome di Hallerman-Streiff
Faccia –Sindrome di Pierre Robin
Faccia –Sindrome di Treacher Collins
Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix, Curth-Mackline Type
Ittiosi Congenite-Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi Congenite-Ittiosi tipo Harlequin
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG040
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
Servizio speciale di
Endocrinologia
RM
Pubertà Precoce Idiomatica
Sindrome di Turner
RC0040
RN0680
RN0680
Centro Regionale per
la Fibrosi Cistica
RM
Sindrome dim Kartagener
RN0950
Dipartimento di
Biotecnologie
Cellulari –Sezione
Ematologia-Reparto
Pediatrico
RM
Istiocitosi Croniche
Istiocitosi X
Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia B
Willebrand
Difetti Ereditari della Coagulazione-Disordini
ereditari trombofilici
Soulier
Granulomatosi di Wegener
RCG150
RCG150
RDG020
RDG020
RDG020
RDG020
RDG020
RDG030
RGD030
RDG030
RG0070
Dipartimento di
Scienze Cliniche –
Servizio Fisiopat..
Digestiva
RM
Acalasia
Sindrome da Pseudo ostruzione Intestinale
RI0010
RI0040
RN0200
Servizio speciale di
Allergologia e
immunologia clinica
RM
Immunodeficienze Primarie
Agammaglobulinemia
Endocardite Reumatica
Sindrome di Goodpasture
RCG160
RCG160
RG0010
RG0060
Malattia di Wilson
Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli
Aminoacidi-Acidemie Organiche e Acidosi Lattiche
Aminoacidi-Alaninemia
Aminoacidi-Albinismo
RC0150
Dipartimento di
RM
Medicina
Sperimentale-Servizio
di Malattie GeneticoMetaboliche
107
RCG040
RCG040
RCG040
Aminoacidi-Alcaptonuria
Aminoacidi – Cistinosi
Aminoacidi-Iminoacidemia
Aminoacidi-Iperistidinemia
Aminoacidi-Ipervalinemia
Aminoacidi-Malassorbimento di Metionina
Aminoacidi-Malattia di Hartnup
Aminoacidi-Omocistinuria
Aminoacidi-Urine a sciroppo di Acero
Disturbi del ciclo dell’Urea – Citrullinemia
Disturbi del ciclo dell’Urea – Iperammoniemia
ereditaria
Carboidrati- Fruttosemia
Carboidrati- Galattosemia
Carboidrati- Glicogenosi
Carboidrati-Malassorbimento Congenito di
Saccarosio e Maltosio
Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Niemann
Pick
Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Fabry
Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Gaucher
Malattia di Leigh
Sindrome di Rett
Corea di Huntington
Andrenoleucodistrofia
Leucodistrofie-Malattia di Alexander
Leucodistrofie-Malattia di Caravan
Leucodistrofie-Malattia di Krabbe
Leucodistrofie-Leucodistrofia Metacromatica
Leucodistrofie-Malattia di Pellizeus-Merzbacher
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1
Dipartimento di
Scienze Oftalmiche –
Servizio di
Immunovirologia
Oculare – Centro per
la Retinite
Pigmentosa
RM
Malattia di Behçet
Vitreoretinopatia essudativa famigliare-Malattia di
Coats
Malattia di Eales
Sindrome di Behr
Cicliste eterocromica di Fuch
Atrofia essenziale dell’iride
Emeralopia congenita
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Cogan
Cheratocono
Congiuntivite Lignea
Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia vitreoretinica
Distrofie retiniche ereditarie-Retinite pigmentosa
108
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG050
RCG050
RCG060
RCG060
RCG060
RCG060
RCG080
RCG080
RCG080
RF0030
RF0040
RF0080
RF0120
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RFG050
RFG050
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RN1200
RC0210
RF0200
RF0210
RF0220
RF0230
RF0240
RF0250
RF0260
RF0270
RF0280
RF0290
RFG110
RFG110
RFG110
RFG110
RFG110
Distrofie retiniche ereditarie-Dretinite puntata
Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia dei coni
Distrofie retiniche ereditarie-Malattia di Stargardt
Distrofie retiniche ereditarie-Amaurosi congenita di
Leber
Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia vitelliforme di
Best
Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia ialina della
retina
Distrofie ereditarie della coroide
Degenerazione della cornea-Degenerazione
nodulare
Degenerazione della cornea-Sindrome di Terrien
Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia di
Meesmann
Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia di Cogan
Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia corneale
granulare; distrofia corneale punctata
reticolare; Amiloidosi conrneale
maculare
Distrofie ereditarie della cornea-Distrofie stremali
della cornea
Distrofie ereditarie della cornea-ornea guttata
Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia combinata
della cornea
Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia di Fuchs
endoteliale posteriore polimorfa
Persistenza della membrana pupillare
Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
RFG140
RN0140
RN1720
RFG110
RFG110
RFG110
RFG120
RFG130
RFG130
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
U.O. di Oncologia
RM
Tumore di Wilms
Retinoblastoma
RB0010
RB0020
U.O. Pediatria (sede
di Palidoro)
RM
Adrenoleucodistrofia
Sindrome di Turner
Sindrome di Noonan
Sindrome di Marfan
Condrodistrofie Congenite –Acondroplasia
RF0120
RN0680
RN0690
RN1010
RN1310
RN1320
RNG050
RG0010
Malattia di Cronkhite-Canada
Sindrome di Gardner
Poliposi Familiare
Malattia di Waldmann
Malattia di Wilson
Acalasia
Gastrite Ipertrofica Gigante
Gastroenterite Eosinofila
Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale
Colangite Primitiva Sclerosante
Sprue Celiaca
RB0030
RB0040
RB0050
RC0140
RC0150
RI0010
RI0020
RI0030
RI0040
RI0050
RI0060
Centro Pediatria
Reumatologica
U.O.
Gastroenterologia
RM
109
U.O. Nefrologia
RM
Malattia di Inclusione dei Microvilli
Linfangectasia Intestinale
Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea
Atresia del Digiuno
Atresia o Stenosi Duodenale
Atresia Biliare
Malattia di Caroli
Fibrosi Epatica Congenita
RI0070
RI0080
RN0160
RN0170
RN0180
RN0210
RN0220
RP0070
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi - Cistinosi
RCG040
U.O. Neurologia
RM
Sindrome di West
Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Batten
RF0140
RFG020
RFG020
Dipartimento di
Neuroscienze - U.O.
di Patologia
Metabolica
RM
Leprecaunismo
Deficienza Congenita di Zinco
Lipodistrofia Totale
Malattia di Dercum
Malattia di Farber
Aceruloplosminemia Congenita
Atransferrinemia Congenita
Ipofosfatasia
Carenza Congenita di Alfa 1 Antitripsina
Disturbi del ciclo dell’Urea – Citrullinemia
Disturbi del ciclo dell’Urea – Iperammoniemia
ereditaria
Carboidrati- Fruttosemia
Carboidrati- Galattosemia
Carboidrati- Glicogenosi
Carboidrati-Malassorbimento Congenito di
Saccarosio e Maltosio
Lipoproteine
Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Niemann
Pick
Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Fabry
Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Gaucher
Mucolipidosi
RC0050
RC0070
RC0080
RC0090
RC0100
RC0120
RC0130
RC0160
RC0200
110
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG050
RCG050
RCG060
RCG060
RCG060
RCG060
RCG070
RCG080
RCG080
RCG080
RCG090
Disordini del Metabolismo delle Purine e delle
Pirimidine-Malattia di Lesch Nyhan
Disordini del Metabolismo delle Purine e delle
Pirimidine-Xantinuria
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Scheie
Malattia di Leigh
Leucodistrofie-Malattia di Canavan
Gangliosidosi
Sindrome di Dyggve-Melchior- clausen (dmc)
Melas Sindrome
Merrf Sindrome
Short Sindrome
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz,Tipo 1
Osteodistrofie Congenite
Sindrome di Ellis-van Creveld
Servizio di Genetica
Medica
RM
Neurofibromatosi
Immunodeficienze Primarie- Sindrome di George
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Poland
Incontinentia Pigmenti
Sindrome di Down
Sindrome di Turner
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Bloom
EEC Sindrome
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome della Maschera di Kabuki
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz,Tipo 1
Sindrome di Stickler
Sindrome di Marfan
Sindrome di Alagille
Displasia Oculo-Digito-Dentale
Sindrome di Leopard
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Condrodistrofie Congenite-Esostosi Multipla
Condrodistrofie Congenite-Osteogenesi imperfetta
Osteodistrofie Congenite-Sindrome di Ellis-Van
Creveld
Osteodistrofie Congenite-Sindrome di McCuneAlbright
111
RCG120
RCG120
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RF0030
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RFG030
RG0040
RN0370
RN0710
RN0720
RN0730
RN0820
RN1200
RN1310
RNG060
RNG060
RBG010
RCG040
RCG160
RN0310
RN0330
RN0430
RN0510
RN0660
RN0680
RN0690
RN0750
RN0820
RN0830
RN0880
RN0910
RN0930
RN0940
RN1010
RN1020
RN1200
RN1220
RN1270
RN1310
RN1320
RN1350
RN1410
RN1440
RN1530
RN1620
RNG040
RNG050
RNG050
RNG060
RNG060
U.O. di Dermatologia
RM
Istiocitosi X
Dermatomiosite
Connettivite Mista
Connettiviti Indifferenziate
Blue Rubben Bleb Bevus
Ipomelanosi di Ito
Sindrome del Nevo Epidermale
Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix
Ittiosi Congenite-Ittiosi Lamellare Recessiva
RCG150
RCG150
RM0010
RM0030
RMG010
RN0150
RN0330
RN1480
RN1650
RN1660
RNG070
RNG070
RNG070
U.O. di Nefrologia
RM
Sindrome Emolitico Uremica
Diabete Insipido Nefrogenico
Fibrosi Retroperitoneale
Sindrome di Alport
RD0010
RJ0010
RJ0020
RN1360
U.O. di Ematologia
RM
Anemie Ereditarie-Talassemie
Anemie Ereditarie-Anemia di Fanconi
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RN1270
U.O. Medicina
Molecolare
RM
Ereditaria
parenchimatosa
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Central Core
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia
Centronucleare
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Desmin
Storage
Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Nemalinica
Sindrome di Joubert
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG070
RFG070
112
RFG070
RFG070
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG090
RFG090
RFG090
RN0010
RN0030
RN0040
U.O. Oculistica–(sede
di Palidoro)
RM
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Morning-Glory
Sindrome di Sturge- Weber
Sindrome di Noonan
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Zellweger
RN0090
RN0130
RN0770
RN1010
RN1240
RN1300
RN1380
RN1760
U.O. Ortopedia
RM
Sindrome di Russell-Silver
Osteodistrofie Congenite-Displasia
Craniometafisaria
Osteodistrofie Congenite-Discondrosteosi
RN1080
RNG060
RNG060
Azienda Universitaria Tor Vergata - Ospedale S. Eugenio
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Allergologia e
Immunologia Clinica
RM
Angioedema ereditario
RC0190
RM
Alterazioni congenite del metabolismo del ferroEmocromatosi ereditaria
Alterazioni congenite del metabolismo del ferroIperferrinemia-cataratta genetica
Istiocitosi X
Willebrand
RCG100
RCG100
RCG150
RCG150
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG020
RDG020
RDG020
RDG030
RNG060
RNG060
Dipartimento di
Medicina Interna
RM
RG0010
U.O. Clinica
Dermatologica
RM
Dermatite Erpetiforme
Pemfigo
Pemfigoide Bolloso
Pemfigoide Benigno delle Mucose
Lichen Sclerosus Et Atrophicus
Dermatomiosite
RL0020
RL0030
RL0040
RL0050
RL0060
RM0010
U.O. di
Gastroenterologia
RM
Deficienza di Acth
Sindrome di Reifenstein
Poliendocrinopatie Autoimmuni
Distonia di Torsione Idiopatica
Sprue Celiatica
RC0010
RC0030
RCG030
RF0090
RI0060
RN1510
113
U.O. di Ematologia
RM
Sindrome di Kallmann
RC0020
U.O. di
Endocrinologia
RM
Pubertà Precoce Idiopatica
Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Bartter
Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Conn
Sindromi Adrenogenitali Congenite
Iperplasia Adrenalica Congenita
Sindrome di Turner
Sindrome di Denys-Drash
Pseudoermatrofitismi
RC0040
RCG010
RCG010
RCG020
RCG020
RN0680
RN0690
RN1310
RN1430
RNG010
Dipartimento di
Medicina Interna
RM
RG0010
U.O. di Nutrizione
Clinica
RM
Sprue Celiaca
RI0060
U.O. di Clinica
Dermatologica
RM
Eritrocheratolisi Hiemalis
Pemfigo
Pemfigoide Bolloso
Pemfigoide Benigno delle Mucose
Lichen Sclerosus et Atrophicus
Dermatomiosite
Connettivite Mista
RL0010
RL0020
RL0030
RL0040
RL0050
RL0060
RM0010
RM0030
AZIENDA OSPEDALIERA "S. Filippo Neri"
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Dipartimento Malattie
nervose e
osteoarticolari
RM
Malattia di Whipple
Malattia di Lyme
Neurofibromatosi
Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Schede
Malattia di Alpers
Sindrome di Kearns-Sayre
Malattia di Leigh
Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana
Epilessia Mioclonica Progressiva
Mioclono Essenziale Ereditario
Corea di Huntington
Distonia di Torsione Idiopatica
Sclerosi Laterale Primaria
Adrenoleucodistrofia
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di West
Narcolessia
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewki
Demielinizzante
Atrofia Ottica di Leber
RA0020
RA0030
RBG010
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RCG140
RF0010
RF0020
RF0030
RF0050
RF0060
RF0070
RF0080
RF0090
RF0100
RF0110
RF0120
RF0130
RF0140
RF0150
RF0160
RF0170
114
RF0180
RF0300
RFG010
Leucodistrofie-Malattia di Canavan
Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Batten
Ereditaria
parenchimatosa
Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di WerdingHoffman
Neuropatie Ereditarie-Malattia di Dejerine Sottas
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Congenita
Ipomielinizzante
Neuropatie Ereditarie-Malattia di Refsum
Neuropatie Ereditarie-Malattia di Charcot Marie
Tooth
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Sensoriale
Ereditaria
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Assonale Gigante
Neuropatie Ereditarie-Sindrome di Roussy-Levy
Neuropatie Ereditarie-Sindrome di RosembergChutorian
Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Tomaculare
Paralisi Normokalimiche, Ipo e Iperkaliemiche
Poliarterite nodosa
Sindrome di Churg-Strauss
Artrite a Cellule Giganti
Microangiopatie Trombotiche-Complesso Porpora
Trombotica
Dermatomiosite
Poliniosite
Fascite Eosinofila
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Melas Sindrome
Merrf Sindrome
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Von Hippellindau
Sindrome di Isaacs
Sindrome di Landau-kleffner
Neuroacantocinosi
115
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RFG020
RFG020
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG050
RFG050
RFG050
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG080
RFG090
RFG090
RFG090
RFG100
RG0010
RG0030
RG0040
RG0050
RG0070
RG0080
RGG010
RM0010
RM0020
RM0040
RN0090
RN0710
RN0720
RN0750
RN0770
RN0780
RN1490
RN1520
RN1570
Poems Sindrome
Sindrome di Gerstmann
RN1610
RQ0010
U.O. di
Gastroenterologia
RM
Sindrome di Gardner
Poliposi famigliare
Malattia di Farber
Poliposi Familiare
Malattia di Wilson
Malattia di Behcet
Teleangectasia Emorragica Ereditaria
Acalasia
Gastrite Ipertrofica Gigante
Gastroenterite Eosinofila
Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale
Colangite Primitiva Sclerosante
Sprue Celiaca
Malattia di Inclusione dei Microvilli
Linfangectasia Intestinale
RB0040
RB0050
RC0100
RC0100
RC0150
RC0200
RC0210
RG0100
RG0110
RI0010
RI0020
RI0030
RI0040
RI0050
RI0060
RI0070
RI0080
RN0200
U.O. di Medicina
Interna
RM
Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Bartter
Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Conn
Connettivite Mista
Sindrome di Siògren-Iarsonn
Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
RCG010
RCG010
RC0110
RM0030
RN1700
RN1720
Provincia
Nome Patologia
Codice
RM
Dermatite erpetiforme
Pemfigo
Pemfigoide bolloso
Pemfigoide benigno delle Mucose
Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix
Ittiosi Congenite-Ittiosi Lamellare Recessiva
Ittiosi Congenite-Ittiosi Harlequin
RL0020
RL0030
RL0040
RL0050
RN0330
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
Istituto Dermopatico dell’Immacolata
Dipartimento
Istituto Lazzari Spallanzani
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Dipartimento Malattie
Nervose e
Ostearticolari
RM
Malattia di Hansen
Malattia di Whipple
Malattia di Lyme
RA0010
RA0020
RA0030
116
Istituto Regina Elena
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Servizio di
Gastroenterologia
RM
Poliposi famigliare
RB0050
Istituti Fisioterapici Ospedalieri di Roma – Istituto “S. Gallicano”
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Centro per le Porfirie
RM
Aminoacidi – Cistinosi
Porfirie
Pemfioide bolloso
Sindrome di Pearson
Codice
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG040
RCG100
RCG100
RCG110
RL0020
RL0040
RN1600
RN1650
Azienda Ospedaliera “S. Camillo - Forlanini” – ex CNTS
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Dipartimento di
Ematologia
RM
Anemie Ereditarie-FavismoAnemia di Fanconi
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
Struttura complessa
di Genetica medica
RM
Sindrome di Gardner
Poliposi famigliare
Sindrome di Kallmann o Ipogonadismo con anosmia
RB0040
RB0050
RC0020
117
Sindrome di Reifenstein o Sindrome da insensibilità
parziale agli androgeni
Sindromi adrenogenitali congenite – iperplasia
adrenalina congenita
Immonodeficenze primarie-Sindrome di Di Gorge
Sindrome di Down
Malattia del cri du chat
Sindrome di Turner
Associazione Charge
Sindrome Smith-Magenis
Associazione Vacterl
Sindrome di Angelmann
Sindrome da X Fragile
Sindrome di Wagr
Pseudoermafroditismi
Altre Anomalie Congenite Multiple con Ritardo
Mentale
Unità di
Reumatologia
Dipartimento di
Neuroscienze
U.O. di Neurologia
RM
RM
RC0030
RCG020
RC0200
RCG100
RCG100
RCG160
RN0660
RN0670
RN0680
RN0700
RN0850
RN1040
RN1210
RN1250
RN1270
RN1300
RN1310
RN1330
RN1730
RNG010
RNG040
RNG040
RNG100
RA0030
RC0110
RC0210
Malattia di Lyme
Malattia di Behcet
Disturbi del Metabolismo e del Trasposrto degli
Aminoacidi – Alcaptonuria
Poliangioite Microscopica
Poliarterite nodosa
Arterite a Cellule Gigante
Dermatomiosite
Polimiosite
Connettivite Mista
Fascite eosinofila
Fascite diffusa
Policondrite
Ermafroditismo vero
Sindrome di Weaver
Osteodistrofie Congenite-Osteogenesi imperfetta
Sindromi da Aneuploidia Cromosomica
Sindromi da Duplicazione/Deficienza Cromosomica
RCG040
RD0030
RG0010
RG0020
RG0030
RG0050
RG0070
RG0080
RG0090
RM0010
RM0020
RM0030
RM0040
RM0050
RM0060
RMG010
RN0240
RN0330
RN0490
RNG030
RNG060
RNG060
RNG080
RNG090
Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana
Corea di Huntington
Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinali
Distrofie Miotoniche-Malattia di Steinert
RF0050
RF0080
RFG050
RFG080
RFG090
118
Ospedale S. Carlo di Nancy
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
U.O. Uroginecologia
RM
Cistite Interstiziale
RJ0030
Fondazione “Santa Lucia” – Centro Abilitazione Infantile
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
Centro Abilitazione
Infantile
RM
Sindrome di Rett
Leucodistrofie-Malattia di Caravan
Sindrome di Down
Malattia del Cri Du Chat
Sinrome di Sturge-Weber
Sindrome della Maschera Kabuki
Sindrome da X Fragile
RF0040
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RFG010
RN0660
RN0670
RN0700
RN0770
RN0940
RN1270
RN1310
RN1330
RN1410
Azienda ASL Rieti- Ospedale S. Camillo De Lellis
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
U.O. di Medicina 2
RI
Poliangioite Microscopica
Poliarterite Nodosa
Sindrome di Churg-strauss
Dermatomiosite
Polimiosite
Connettivite Mista
Fascite Eosinofila
Fascite Diffusa
Policondrite
RG0020
RG0030
RG0050
RG0080
RG0090
RM0010
RM0020
RM0030
RM0040
RM0050
RM0060
RMG010
U.O. di
Gastoenterologia
RI
Acalasia
Sprue Celiaca
RI0010
RI0060
U.O. Ostetricia e
Ginecologia
RI
Cistite Interstiziale
RJ0030
Azienda ASL Viterbo – Ospedale di Montefiascone
Dipartimento
Provincia
Nome Patologia
Codice
U.O. di Ematologia
RI
Amiloidosi Primarie e Familiari
RCG130
119
Capitolo IX
Conclusioni
In questo scritto si sono volute dare alcune informazioni su quanto
è possibile fare in Italia - e in particolare nella nostra regione – per i
malati di malattie rare; su quali problemi quotidiani essi debbano
affrontare e sul ruolo importante che una struttura inserita nel
territorio gioca a loro favore ed a favore delle istituzioni che, grazie
a questa collaborazione, riescono a svolgere meglio e con più
efficacia le proprie attività.
Abbiamo voluto anche chiarire perché le malattie rare
rappresentino una sfida ai sistemi del welfare nei due settori
onerosissimi: scientifico e assistenziale.
Ma, prima ancora di giocarsi su di un piano economico, la partita si
presenta ardua già nel definire le regole: infatti, pur immaginando
di investire grandi risorse e attivare numeri elevati di ricercatori,
rimarrebbe comunque difficile elencare le priorità. Ogni
Associazione di malati propone – e non senza validi motivi – lo
studio della propria patologia come scelta ineludibile, cercando il
sostegno delle forze politiche e dell’opinione pubblica per ottenere
proposte di legge, benefici sociali e investimenti nelle ricerche
genetiche e farmacologiche, sottraendo inevitabilmente sostegni ed
economie ad altre associazioni ed allo studio di altre patologie.
Anche nell’ambito assistenziale si incontrano difficoltà enormi:
innanzitutto, per la genericità delle normative, ma ancor di più per
una reale e drammatica mancanza di dati epidemiologici.
Le prime risultano quasi sempre inadeguate, in quanto “vincolate”
a due “tipiche” ipotesi d’intervento: un dispendio di risorse o un
rigore esasperato ed emarginante. In entrambi i casi non viene
valutata a sufficienza l’emergenza dei bisogni, complessi ed
articolati, che non possono essere definiti in modo generico o una
volta per tutte.
La mancanza di dati epidemiologici sufficienti, invece dipende
dalla rarità della malattia, ma si lega anche alla catena delle
complicazioni dovute ad una lettura non adeguata delle esigenze
123
sociali e ad una scarsa informazione. In effetti, ad un importante
approccio “verticistico” al problema – specializzato e di èlite – non
corrisponde un’adeguata rete territoriale. Essa dovrebbe essere
coordinata da un centro di raccordo e strutturata in sportelli inseriti
nel territorio e aperti al pubblico, in grado di ascoltare, informare e
indirizzare i cittadini verso centri ospedalieri accreditati.
Quest’aspetto costituisce l’attività peculiare del Polo Provinciale
per le Malattie Rare ed è tanto più importante in un panorama che
mostra, per ciascuna delle 6000 patologie, pochissimi malati
dislocati su di un territorio esteso, privi di informazioni e non
sostenuti adeguatamente.
Le stesse associazioni si fanno carico di sostenere i propri iscritti,
ma sono radicate su una battaglia privata e non contribuiscono a
rendere evidenti le esigenze socio-sanitarie di tutti ottenendo il
risultato paradossale di la generalità del problema, nel timore di
vedere disattese le proprie richieste.
L’esperienza di due anni di attività ha reso ancora più evidente al
PPMR l’esigenza di un approccio integrato e di rete: i vari
protocolli d’intervento ipotizzati ed attuati, la cui funzionalità
verifichiamo quotidianamente sul campo, prendono le mosse dalle
indicazioni del il Centro Nazionale per le Malattie Rare e dalle
attività dei presidi ospedalieri accreditati su tutto il territorio
nazionale.
Nello stesso tempo il PPMR sviluppa una rete territoriale in
collaborazione con i Servizi Sociali Comunali, le Direzioni
Sanitarie e Farmaceutiche delle Asl, da cui irradiano le
informazioni e gli interventi atti a migliorare la qualità della vita
dei cittadini.
124
Va aggiunto, non ultimo per importanza, il contributo
all’applicazione e all’adeguamento delle normative vigenti, che una
simile struttura territoriale è in grado di dare..
Ministero
della Salute
Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per le Malattie Rare
Centri accreditati
Polo Provinciale
Malattie Rare
Regioni e ASL
Territorio
Rappresentazione grafica della struttura di rete ipotizzata
125
APPENDICE I
La storia del PPMR: il progetto Asclepio
Introduzione alla prima edizione (2003)
Il Progetto Asclepio, promosso dalla Presidenza del Consiglio
Provinciale di Roma, si inserisce tra quegli studi e quelle ricerche
finalizzati alla tutela di gruppi e categorie a rischio di svantaggio
sociale.
L’iniziativa di questa prima indagine conoscitiva sulla situazione
dei malati affetti da patologie cosiddette “rare” residenti nel
comune e nella provincia di Roma nasce all’interno delle attività
della casa del mutuo aiuto di Genzano: una struttura nata nel 2000
proprio per supportare quelle associazioni di volontariato nate
spontaneamente che si occupano di dare sostegno e solidarietà ai
propri associati che vivono un problema comune, sociale o
sanitario che sia.
I pazienti affetti da malattie rare sono persone colpite da patologie
anche gravi, ma la loro rilevanza statistica è minima: né consegue,
sovente, che poche risorse - sia pubbliche sia private - sono allocate
per la ricerca ed i trattamenti di questi quadri morbosi, rispetto a
quanto viene fatto per le malattie dei grandi numeri. Questi
cittadini, così, pongono alla politica ed alla società civile un
problema sia di distribuzione delle cure, sia di equità di accesso alla
salute. Chi è coinvolto nel dramma delle malattie rare si scontra
quotidianamente con problemi medici e sociali.
Determinante per la scelta di sostenere la ricerca Asclepio è stata
l’idea che fosse necessaria un’assunzione di responsabilità da parte
delle Istituzioni a tutti i livelli, da quello nazionale a quello
regionale a quello provinciale.
127
In particolare la Provincia può avere un ruolo fondamentale per
collegare ed integrare gli interventi sociali con quelli sanitari, in
base alla Legge n. 328/2000 per il riordino dell’assistenza
nazionale, che le affida un ruolo importante nella definizione dei
piani di zona
Attraverso il Progetto Asclepio si è cercato di acquisire una stima
orientativa sulla consistenza del fenomeno e sulla sua distribuzione
territoriale nella provincia di Roma ed è stato sviluppato uno studio
qualitativo sui bisogni dei pazienti e dei loro familiari, in relazione
alla qualità dei servizi socio - assistenziali presenti sul territorio.
Proprio quest’aspetto della ricerca si intreccia con la prospettiva di
una valorizzazione dell’associazionismo e del volontariato sociale.
Il volontariato ed il self help da anni suppliscono o completano
l’intervento pubblico attraverso le forme della solidarietà e
stimolano la crescita di una cultura della speranza indispensabile in
ogni contesto terapeutico. Inoltre, non va sottovalutata l’importanza
dell’associazionismo e del volontariato nei programmi di
informazione e aggiornamento, rivolti tanto ai pazienti e ai loro
familiari quanto ai medici di base e ai pediatri.
A questo primo passo, costituito dal lavoro di ricerca, dovrebbe
seguire una seconda fase che preveda campagne informative
sull’argomento, coinvolgendo medici di base, farmacisti, dirigenti
ASL, insegnanti ecc, con l’obiettivo di sostenere l’associazionismo
e le famiglie dei malati portatori di queste patologie, per contribuire
a spezzare un senso di isolamento e di disagio. A questo riguardo
va sottolineato quanto sia importante raccogliere e mettere a
disposizione tutte le informazioni su ciò che è stato realizzato sia
dall’associazionismo sia dalle istituzioni preposte per semplificare i
percorsi di chi deve affrontare il calvario di una malattia spesso
sconosciuta ai medici stessi ed alle strutture sanitarie.
Bisogna anche considerare che lo stesso Progetto Asclepio, oltre
che uno strumento di indagine, ha rappresentato di fatto uno
stimolo conoscitivo per quell’enorme percentuale di medici di base
128
tra quelli consultati che ben poco sapeva o che non aveva ancora
raccolto le sollecitazioni ad interessarsi al fenomeno.
La Presidenza del Consiglio Provinciale ha voluto stimolare forme
di sinergia tra i vari attori sociali intendendo motivare gruppi ed
associazioni di pazienti a lavorare con ancora maggiore
determinazione su aspetti diversi del problema, aspetti che vanno
dalla tutela della salute, nel rispetto della dignità umana e dei diritti
della persona, all’educazione sanitaria, attraverso programmi di
formazione e consulenza; dalla sensibilizzazione di medici di base,
pediatri ed operatori scolastici, alla costruzione di una rete di
contatti tra famiglie di soggetti che condividono la stessa malattia
rara, e di gruppi di auto mutuo aiuto.
Un auspicabile sviluppo futuro del Progetto Asclepio potrà consentire
all’amministrazione provinciale di costruire percorsi di promozione,
tutela e sostegno per tutti i gruppi di self-help che già operano o che
sono in via di costituzione nel campo delle malattie rare.
In questo senso si tratterà di potenziare quanto la Provincia di
Roma ha già in corso d’opera a favore di una rete di servizi e
associazioni creando altri poli di ascolto nelle ASL e rilanciando
per la Casa del Mutuo Aiuto di Genzano il ruolo di struttura
“ombrello” di coordinamento e formazione per associazioni ed
operatori di self help. L’attuale legislatura provinciale è al termine
ma c’è da auspicarsi che anche nella prossima prosegua questo
impegno nei confronti delle malattie rare, sulle indicazioni emerse.
Non si può avere la pretesa di credere che una pubblicazione o una
ricerca possano dare risposte facili ai tanti e complessi problemi di
un territorio vasto come quello di Roma e della sua Provincia; ma
abbiamo la speranza, però, che da qui si possa partire per
approfondimenti futuri, e che questo lavoro aiuti ognuno di noi a
riflettere su come si possa contribuire a migliorare la vita di coloro
che ci circondano e che, nonostante i loro sforzi, non possano
farcela da soli.
129
La ricerca ha messo in luce molti possibili spazi di intervento, ma è
nostra opinione che si debba in particolare insistere sull’esigenza di
stimolare una maggiore sensibilità ed attenzione dei servizi
pubblici alle necessità della popolazione provinciale, puntando ad
un lavoro d’integrazione in rete dei servizi per sviluppare una
maggiore collaborazione tra operatori istituzionali, realtà
territoriali, associazioni e i gruppi di self help.
Nel presentare i risultati del Progetto Asclepio si è ritenuto
opportuno produrre questo volume che ospita, accanto ad una
sintesi del lavoro di indagine svolto, la legislazione di riferimento
ed alcuni contributi di esperti, sugli aspetti legislativi e
epidemiologici e sul possibile ruolo delle associazioni, per una più
esauriente informazione su questo tema, e così riflettere sulle
modalità attraverso le quali poter offrire risposte adeguate in una
società complessa come quella in cui viviamo.
Crediamo che questo volume possa costituire un prezioso
strumento di lavoro per gli operatori sanitari e sociali così come per
politici ed amministratori.
Maria Grazia Passuello
Vice Presidente Vicaria del Consiglio Provinciale di Roma
130
IL PROGETTO ASCLEPIO
Le malattie rare e la nuova normativa: Un’indagine nella
Provincia di Roma*
Introduzione
La crisi dei sistemi di welfare - in tutte le società avanzate - è un
dato sul quale si è posta con forza l’attenzione ormai da diversi
anni. Basti pensare, ad esempio, ai richiami alla modernizzazione
della protezione sociale, contenuti nelle Conclusioni elaborate dal
Consiglio Europeo, nel corso del vertice di Lisbona del 23 e 24
marzo 2000. In riferimento al quadro nazionale italiano, il Libro
Bianco sul Welfare, recentemente pubblicato dal Ministero del
Lavoro, sottolinea la crescente difficoltà nell’armonizzare la
coesione sociale, l’efficacia delle politiche pubbliche ed il
contenimento dei costi di una spesa sociale ormai fuori controllo.
L’adeguamento dell’assistenza al costante incremento del numero
di anziani non autosufficienti, l’attivazione di interventi
soddisfacenti per le giovani generazioni, così come la garanzia di
un effettivo sostegno alle famiglie, costituiscono oggi obiettivi
difficili da raggiungere, nel loro insieme, in presenza di risorse
limitate. Fatto, questo, che non può non sollevare complesse
questioni di ordine etico e sociale. Per affrontare tali questioni,
come segnala lo stesso libro bianco, è necessario ricercare la
coesione sociale, promuovendo l’eguaglianza delle opportunità ed i
percorsi di autonomia. Dunque tentando di coniugare il principio di
solidarietà con il principio di efficienza.
Le contraddizioni si fanno ancora più evidenti in ambito sanitario,
data l’importanza primaria del diritto alla salute di ciascun cittadino
e di ogni essere umano. In quest’ambito, l’impetuoso sviluppo della
131
medicina ed i successi che essa raggiunge contribuiscono, in
maniera per molti versi paradossale, a rendere sempre più
complesso l’impegno nell’assicurare l’equità del sistema e la
sostanziale parità di accesso alle opportunità.
La logica “di mercato”, che sempre di più tende ad informare
l’evoluzione dei sistemi di welfare, conduce ormai alla progressiva
affermazione del principio di competizione per le risorse, così che
la “profittabilità” degli investimenti e la capacità di pressione delle
“lobby” (siano esse politiche o industriali, oppure costituite dalle
associazioni di familiari e di pazienti) rischiano di diventare i due
principali - se non esclusivi - criteri di allocazione. Ne deriva uno
scenario in cui non può non risultare problematico il compito di
garantire un accettabile livello di protezione ad alcune categorie di
soggetti particolarmente svantaggiati. Tra queste va senz’altro
annoverata la categoria dei portatori di patologie rare: persone che
non sempre hanno la forza di “fare lobby”, né costituiscono un
“mercato” in grado di fornire utili ritorni economici.
La crescente consapevolezza del rischio sociale al quale questa
categoria è esposta, ed il clamore suscitato nell’opinione pubblica
dalla periodica denuncia di qualche caso esemplare da parte dei
mezzi di informazione di massa, hanno reso evidente la necessità di
adottare un approccio al tema delle malattie rare che abbia al suo
“centro” il punto di vista dell’iniziativa politica. L’impegno volto a
garantire anche a queste persone (ed alle loro famiglie) le
“capacità” di accedere ad una vita dignitosa, costituisce una nuova
sfida per lo sviluppo delle società civili. Ma questa sfida non si
gioca sul solo terreno della complessità del momento diagnostico (è
noto come, in molti casi, sia indispensabile il ricorso a centri con
elevatissimo livello di specializzazione) né sul solo terreno della
mancanza di farmaci adeguati (come si diceva: l’esiguità del
mercato comporta un ritorno economico insufficiente a “coprire” i
costi della ricerca e della produzione di alcuni medicinali,
nonostante essi siano indispensabili). Si tratta di una sfida che
132
chiama in causa, anche e soprattutto, le capacità di tenuta del
sistema di welfare nel suo complesso. In sostanza: è diventato più
evidente il rischio che, all’interno del “progresso” delle scienze
medico-biologiche, ed all’interno dei processi di trasformazione in
atto nei sistemi di salute pubblica e di protezione sociale, si possa
produrre una sorta di “omissione di cura” nei confronti di una
categoria, per quanto esigua, di individui. Di fronte a ciò, sia i
policy makers, sia la comunità scientifica internazionale, ciascuno
nell’ambito del proprio ruolo e delle proprie competenze, sono stati
sollecitati a predisporre un sistema di protezione idoneo alla
migliore gestione di quell’insieme di malattie definibili, per
l’appunto: “rare”. Un primo percorso in questa direzione ha preso
le mosse negli Stati Uniti, all’inizio degli anni Ottanta del
Novecento, ed è stato successivamente seguito anche in Europa:
l’Unione Europea nel 1993, e l’Italia dal 1998, hanno avviato
l’adeguamento
dell’apparato
normativo
alle
esigenze
epidemiologiche, diagnostiche, di assistenza e protezione sociale,
oltre che di ricerca, sollevate dal fenomeno.
Le malattie rare sono oggi riconosciute come fenomeno di portata
rilevante in quanto ciascuna patologia, presa singolarmente, è in
effetti rara (essendo caratterizzata, per definizione, da una
prevalenza bassa) ma l’intero insieme delle patologie rare, nel suo
complesso, viene a rappresentare circa il 10% di tutte le malattie
croniche. Alla rilevanza etica si aggiunge dunque la rilevanza
numerica. Tale rilevanza sembra inoltre destinata ad andare
incontro ad un progressivo incremento, di pari passo col
“progresso” delle tecniche diagnostiche: basti pensare, ad esempio,
all’affinamento della diagnosi genetica.
Il riconoscimento della rilevanza sociale e politica del fenomeno,
ha condotto - sia negli Stati Uniti, sia in Europa - all’istituzione di
una categoria che raccoglie al suo interno un vasto e disomogeneo
insieme di patologie, le quali, proprio in quanto rare, sono ritenute
meritevoli di particolare attenzione. Tale categoria, benché spuria
133
(a causa della sua disomogeneità interna) risulta strumentalmente
utile per i sistemi di welfare, al fine di organizzare una struttura di
rete che sia in grado di gestire quadri complessi, i quali assumono,
in ultima analisi, una configurazione di problemi almeno in parte
sovrapponibile. In questa luce, la priorità attribuita al criterio della
prevalenza (il criterio utilizzato per costruire la categoria, ovvero
per determinare quali patologie debbano rientrare nell’ambito di
quelle riconoscibili come “rare”) assume il senso di “spostare”
l’attenzione dagli aspetti puramente medico-biologici del
fenomeno, con l’obiettivo di porre invece in risalto la più ampia e
complessa dimensione sociale, assistenziale e solidaristica in cui
tale fenomeno complessivamente si colloca, nonostante la sua
disomogeneità interna. In sintesi: il criterio della prevalenza mette
l’accento sul diritto di ogni cittadino a non diventare oggetto di
un’ingiusta discriminazione, a causa della condizione patologica di
cui può diventare eventualmente portatore, per quanto rara o
“insolita” essa sia. Inoltre, la stessa eterogeneità della categoria
“malattie rare” sottolinea il fatto che tale categoria sottende un
comune problema di governance: qualunque sia la patologia, per la
sua corretta gestione si richiede il pieno coinvolgimento di più
attori (il sistema di salute pubblica, i servizi di assistenza e
protezione sociale, il privato sociale, il volontariato ed il mondo
dell’associazionismo, nonché l’industria farmaceutica) in virtù del
quale è possibile articolare risposte adeguate.
Per contro, dal punto di vista strettamente medico, questa categoria,
creata artificialmente, solleva non pochi problemi di gestione.
Poiché raccoglie al suo interno, come si diceva, quadri patologici e
situazioni cliniche assai diversificate. Alcune patologie hanno molti
elementi in comune, tanto che risulta legittimo considerarle come
un problema unitario (dal punto di vista delle modalità di gestione).
Per altre malattie, prevalgono invece gli elementi di difformità, che
pure è necessario considerare e che spaziano dal versante
diagnostico, a quello terapeutico, a quello socio-assistenziale.
134
Sul versante diagnostico, le questioni che il sistema di gestione è
chiamato ad affrontare possono essere radicalmente diverse. Per
molte malattie, il problema principale risiede nella possibilità di
addivenire ad una diagnosi corretta e tempestiva: è il caso in cui i
sintomi non sono immediatamente riconoscibili, pur se sarebbe
possibile trattarli con successo (la diagnosi certa e precoce risulta
fondamentale per interpretare correttamente i sintomi e mettere in
atto l’efficace programma terapeutico). In altri casi, invece, il
momento diagnostico ha un’importanza pratica di gran lunga
minore: si tratta delle malattie per le quali non esistono trattamenti
validi ma che, per fortuna, risultano essere poco invalidanti e poco
evolutive (dunque è possibile mettere in atto una serie di interventi in
grado di apportare significativi benefici alla qualità della vita del
paziente, a prescindere dalla precisazione diagnostica). Purtroppo
analoga, dal punto di vista del significato pratico
dell’approfondimento diagnostico, è la gestione dei quadri patologici
che comportano danni irreversibili a dispetto di ogni terapia (la
malattia, diagnosticata o no, resta comunque poco aggredibile). Né
mancano casi in cui la malattia potrebbe essere controllata, ma i
farmaci adatti non sono disponibili sul mercato. In ultimo: le
sindromi che, a prescindere dal momento diagnostico, ancora
rappresentano un mistero, perché attendono di essere catalogate.
Come si vede, in tutti casi, l’approccio alla cura - se si vuole: la
“presa in carico del paziente” - non può trovare fondamento nella
sola dimensione diagnostica ma implica necessariamente valutazioni
di ordine epidemiologico, etico e sociale.
D’altronde, le strutture sanitarie specialistiche, a qualsiasi livello,
mostrano il loro limite, sia nel porre la diagnosi (a causa
dell’inadeguata standardizzazione dei criteri diagnostici ) sia nel
mettere a punto modelli corretti di rilevazione epidemiologica.
Sono effettivamente pochi - e fortunati - i casi in cui si riesce a
porre correttamente, ed in tempi ragionevoli, la diagnosi di malattie
che, nella maggior parte, sfuggono persino all’osservazione, vuoi a
135
causa della giovanissima età dei pazienti, vuoi per la sfuggevolezza
della sintomatologia. Bisogna infatti tener presente che una parte
significativa delle malattie rare è intrinsecamente fuorviante per il
medico: spesso la sintomatologia è vaga e, soprattutto nelle fasi
iniziali, non assume configurazioni tali da orientare verso la
diagnosi corretta (indipendentemente dalla perizia del medico).
Oppure, in molti casi, la stessa sintomatologia “simula” altri quadri
clinici, dunque indirizza verso una diagnosi errata. Ed il ritardo
diagnostico, troppo spesso, viene a rappresentare il cruccio
maggiore dei malati e dei loro familiari.
Nella gran parte delle malattie rare la diagnosi è effettivamente
complessa e richiede test molto avanzati, in primo luogo per le
patologie genetiche, che rappresentano almeno la metà di quelle
comprese nell’elenco nazionale. Ne derivano inevitabili ricadute
negative, sia in rapporto alla terapia farmacologica, sia in relazione
alla prevenzione, nonché all’individuazione dei fattori di rischio e
degli eventuali portatori sani.
Sul versante dell’approccio terapeutico, esiste sicuramente una
correlazione tra la rarità delle malattie e la disponibilità di terapie
adeguate. Tale correlazione non ha ovviamente valore esclusivo
(alcune malattie possono essere agevolmente trattate con terapie di
routine, sia mediche, sia chirurgiche) ma è comunque riconducibile
ai seguenti fattori:
- non è facile trovare strutture in grado di fornire risposte
soddisfacenti ai pazienti;
- sono limitate le possibilità della ricerca e della valutazione
dell’efficacia di nuove terapie (in primo luogo
farmacologiche) a causa dell’esiguo numero di pazienti
arruolabili nei “trials” clinici;
- i programmi di assistenza, che talvolta richiedono
competenze altamente specialistiche, incontrano difficoltà di
attuazione.
136
Si giunge così, nuovamente, alla stessa conclusione: l’elemento di
rarità (la bassa prevalenza) cioè il fattore comune ai quadri
patologici compresi nella categoria, configura un problema
complesso ed agisce da vero e proprio “rivelatore” dei limiti
dell’approccio puramente medico-biologico. Per lo stesso motivo,
il trattamento delle malattie rare, nella maggior parte dei casi,
travalica le capacità di gestione del solo sistema di salute pubblica.
Né sarebbe corretto delegare alle strutture sanitarie il compito di
gestire, da sole, queste patologie, vista la complessità delle
questioni che esse sollevano. Se, come si diceva, la malattia rara
richiede interventi di ordine sociale e politico, oltre che medicoclinici, essa chiama direttamente in causa una questione di
governance, cioè impone la messa a punto di strategie di “gestione
della complessità”. In questa luce, le istituzioni, ed in primo luogo
le strutture di salute pubblica, sono sollecitate a partecipare
fattivamente alla costruzione di un sistema integrato, che prevede la
partecipazione di più attori, ciascuno dei quali opera nell’ambito
della propria autonomia funzionale, svolgendo mansioni e compiti
molto diversi, ma col fine comune di consentire la più efficace ed
armonica gestione del fenomeno. Un sistema integrato che deve
includere, necessariamente, le industrie farmaceutiche, alle quali
spetta il compito di individuare valide motivazioni per destinare
investimenti nel settore della ricerca di nuovi farmaci, superando le
difficoltà dovute alla logica “di mercato” di cui s’è ampiamente
fatto cenno.
Tra gli obiettivi prioritari assunti dal legislatore, va poi ricordata la
sensibilizzazione sul tema delle malattie rare e dei problemi che
esse sollevano. Molto spesso, per gli ovvi motivi che derivano dalla
rarità delle patologie, la stessa “classe medica” non dispone di
adeguati strumenti conoscitivi né in ambito diagnostico, né in
ambito terapeutico (adeguata informazione sui possibili
trattamenti). Parimenti si avverte da più parti la carenza di dati
epidemiologici, che non consente una adeguata mappatura. In
137
ultimo la mancanza di un’adeguata formazione relativa ai rischi cui
sono esposti i portatori di malattie rare e i loro familiari
(indispensabile ai fini di una più efficace azione preventiva). E non
va dimenticato che questa diffusa assenza di informazione acuisce,
nei soggetti portatori di malattie rare, una sensazione di
eccentricità, sia rispetto al sistema sanitario, sia nell’ambito
dell’intera comunità dei “malati”. Tant’è che la stessa normativa
prevede la collaborazione tra istituzioni, medici di base ed
associazioni di malati, individuando, ancora una volta, nella
promozione della coesione collettiva e nell’incremento dell’azione
sociale la strategia la più efficace per porre rimedio al senso di
solitudine e insicurezza, per sollecitare l’adeguamento delle misure
terapeutiche e per sopperire agli inevitabili limiti delle strutture di
assistenza e supporto al malato ed alla sua famiglia.
Sul versante dell’epidemiologia, vale ricordare come la grande
attenzione posta alla rilevazione dei dati epidemiologici - nel caso
delle malattie rare - risponde certamente ad un’ovvia esigenza
scientifica ma risponde anche al bisogno di tutela sociale, visto che
in base al dato epidemiologico (la prevalenza) è possibile, in ultima
analisi, includere una patologia nella categoria di quelle considerate
rare. Da qui l’attivazione di un insieme di azioni complesso ed
articolato che prevede:
- un sistema integrato di monitoraggio;
- l’allestimento di laboratori altamente specializzati, in grado
di garantire l’accertamento
- diagnostico;
- interventi per la sensibilizzazione e l’informazione;
- la messa in rete di tutti gli attori.
Per avviare tale processo, e per garantirne l’ordinato
funzionamento, la normativa ha previsto l’accreditamento di una
costellazione di Presìdi regionali, che dovrebbero svolgere le
seguenti funzioni: fornire indicazioni quantitative sulla diffusione
del fenomeno (monitoraggio della prevalenza delle singole malattie
138
rare e dell’insieme delle patologie rare); assicurare la diagnosi;
progettare un percorso terapeutico adeguato. Agli stessi Presìdi
compete anche l’azione formativa ed informativa.
I dati epidemiologici registrati da ciascun Presidio affluiscono
all’Istituto Superiore di Sanità e consentono a quest’ultimo di
valutare la prevalenza di ogni singola patologia, dunque di
aggiornare costantemente l’elenco. Inoltre, l’Istituto può attivare le
procedure volte a fornire particolari livelli di protezione dei
pazienti portatori di alcune malattie (ad esempio attraverso gli
strumenti di esonero, totale o parziale, dei costi relativi agli
accertamenti e ai trattamenti).
All’Istituto Superiore di Sanità, sull’esempio degli altri paesi
europei, viene dunque affidata la responsabilità di gestire l’apposito
Registro Nazionale delle Malattie Rare, accreditare i Presidi
regionali e scegliere i Centri Interregionali, selezionare le strutture
per l’accertamento diagnostico, svolgere un’azione guida di
formazione, sensibilizzazione e coordinamento nazionale delle
associazioni di familiari e delle associazioni di volontariato.
In merito al coinvolgimento di questi ultimi attori, è bene precisare
che in primo luogo le famiglie degli ammalati e le loro associazioni
partecipano in maniera non di rado determinante all’attivazione dei
corretti percorsi diagnostici, svolgono un ruolo fondamentale nella
gestione della malattia e nel fornire supporto ai pazienti e,
nondimeno, sono quanto mai efficaci nel promuovere la ricerca e la
diffusione delle informazioni scientifiche più avanzate. Vale perciò
sottolineare come elemento essenziale al buon funzionamento di un
sistema di intervento così integrato sia la capacità di assicurare un
adeguato flusso di informazioni tra i soggetti, tanto di pertinenza
terapeutica quanto di pertinenza socio assistenziale, soprattutto per
quanto riguarda i medici di base, dato il ruolo centrale che essi
debbono svolgere in tutte le fasi della gestione del paziente - dalla
diagnosi, al trattamento, alla sensibilizzazione dei familiari sulla
presenza di eventuali rischi.
139
Il caso delle malattie rare viene così a costituire una delle situazioni
esemplari per verificare la capacità del sistema di welfare di
azionare un “mix” di risposte, integrando il sistema sanitario,
quello socio-assistenziale ed il mondo dell’associazionismo e del
volontariato, contribuendo alla costruzione di una cultura della
solidarietà e della coesione sociale, indispensabile quando - come
in questi casi - le regole del mercato non giustificherebbero i costi
richiesti dalle forme di protezione sociale messi in campo. Come si
diceva, è opportuno ricordare ancora come queste condizioni
patologiche rappresentino una sorta di aporia per la scienza medica:
maggiore è il “progresso” scientifico (affinamento delle capacità
diagnostiche) maggiore è il numero delle sindromi rare che
mettono in scacco il sapere medico sul versante delle opzioni
terapeutiche, maggiore, quindi, deve essere la capacità di risposta
dei sistemi di assistenza e protezione sociale. Pur se, per un verso,
le malattie rare costituiscono spesso un problema specialistico, esse
sono sempre, e sempre di più nel corso del tempo, un problema di
ordine in primo luogo sociale. Un’interpretazione puramente
specialistica - cioè incentrata sull’attività di centri ad alto livello di
specializzazione - risulterebbe dunque non solo inadeguata, ma
fondamentalmente sbagliata.
Ed in tal senso ci sembra i poter interpretare lo spirito della legge,
laddove esso attribuisce pari dignità a tutti gli attori coinvolti nel
sistema di gestione, ferma restando la diversità dei ruoli e delle
competenze:
- il Centro Nazionale per le Malattie Rare;
- i Presídi specialistici regionali accreditati;
- i laboratori diagnostici selezionati;
- i medici di base;
- le famiglie e le associazioni riunite nella Consulta
Nazionale.
La costituzione del Registro consente di ottenere una chiara
dimensione quali-quantitativa del fenomeno. La costituzione dei
140
Presídi ha la funzione di agevolare la raccolta dei dati clinici e di
intervenire direttamente sulla malattia. Le strutture di diagnosi,
adeguate agli standard di qualità stabiliti a livello comunitario,
possono orientare con più facilità alla diagnosi, assicurando
efficienza e competenza. Il medico di base, vero e proprio
terminale del sistema di salute pubblica, ove sia dotato degli
strumenti conoscitivi ed operativi che gli consentono di intervenire,
può diventare un attore chiave per attivare correttamente (dunque
rapidamente!) l’iter diagnostico, potenziare la capacità di agire del
paziente attraverso l’informazione in merito alle risorse territoriali
e nazionali, attivare le più adeguate misure di medicina preventiva.
Non va dimenticato che il medico di base è comunque responsabile
in ultima istanza della gestione di un’adeguata terapia, sia perché la
prescrive, sia perché ne verifica l’efficacia e gli eventuali effetti
indesiderati (dunque la modula) sia perché ha un rapporto
fiduciario privilegiato col paziente e la famiglia. Dal canto loro, le
famiglie e le loro associazioni, al di là del loro valore consultivo,
hanno la capacità di influenzare l’opinione pubblica, sensibilizzare
le istituzioni e le forze politiche. L’attivazione del programma di
gestione di cui si è tentato di commentare i tratti salienti, è tuttavia
andato incontro ad alcune difficoltà in seguito alla contemporanea
evoluzione delle competenze sanitarie. La modifica del Titolo V
della Costituzione, cioè l’attribuzione sempre più completa delle
competenze in ambito sanitario alle Regioni, ha comportato
un’inevitabile revisione e redistribuzione delle responsabilità,
anche in materia di malattie rare. La possibilità di realizzare
strutture sovraregionali appare perciò oggi complessa: mentre nel
1998, data di attivazione del Registro Nazionale per le Malattie
rare, si prevedeva un coordinamento centrale di tali strutture, oggi
questa funzione di coordinamento non è più così chiara, né così
accettata. Allo stesso modo, la trasformazione dell’assetto
normativo ha avuto ripercussioni negative sull’effettiva
applicazione della legislazione: il regolamento attuativo, scaturito
141
dal D.Lgs n. 124 del 29 aprile 1998, ha visto la luce solo nel luglio
2001, con alcune revisioni in materia di competenze centrali e
locali, apportate in in itinere, in accordo con la modifica del Titolo
V della Costituzione.
La ricerca
Il Progetto Asclepio “Le malattie rare e la nuova normativa:
un’indagine nella Provincia di Roma” è stato promosso dalla
Presidenza del Consiglio Provinciale di Roma, consapevole della
rilevanza sociale di questo tema e sensibile alle sollecitazioni
provenienti dalle associazioni dei portatori di tali patologie e dei
loro familiari.
Il progetto, realizzato dall’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche
Sociali a partire dal settembre 2002, ha tentato di rispondere a due
questioni fondamentali:
1. qual è lo stato di attuazione della normativa sulle malattie
rare nel territorio provinciale, a più di un anno dall’entrata
in vigore del Regolamento per l’istituzione della Rete
Nazionale delle Malattie Rare;
2. quali esigenze particolari emergono dalla valutazione dei
bisogni espressi dai diversi soggetti attivi in ambito
territoriale.
L’obiettivo primario della ricerca è stato quello di comprendere se
ed in che modo la Provincia possa contribuire a rendere più
efficace la risposta delle istituzioni alle molteplici esigenze poste
dal fenomeno in oggetto. Ciò tenendo presente il ruolo che compete
all’ente locale provinciale nella programmazione dei servizi alla
persona, nella promozione delle attività dell’associazionismo e del
volontariato, nonché nella costruzione di reti di solidarietà sociale.
Gli obiettivi specifici si possono così riassumere:
1. costruire cluster esplorativi sulla distribuzione e sulla
prevalenza territoriale delle malattie rare, nel territorio
142
provinciale, tramite l’analisi di un campione di medici di
base statisticamente significativo;
2. valutare le eventuali difficoltà di gestione, psicologica e
socio assistenziale, di pazienti affetti da malattie rare
rispetto all’utenza generale dei medici di famiglia;
3. segnalare le priorità di intervento per l’amministrazione
provinciale, al fine dell’ottimizzazione dei servizi alla
persona di propria competenza, finalizzati al sostegno delle
persone affette da una malattia rara e dei loro familiari;
4. monitorare la presenza nel territorio provinciale delle
associazioni di pazienti portatori di malattie rare (e dei loro
familiari) e di esperienze di self-help (gruppi di auto mutuo
aiuto) evidenziandone, ove possibile, attività e bisogni.
L’indagine sul campo è stata integrata dall’analisi di aspetti non
strettamente relativi al territorio provinciale: la struttura e la
consistenza del Registro Nazionale delle Malattie Rare, in risposta
alle normative vigenti; lo stato di attuazione delle normative, in
relazione ai criteri di accreditamento dei Presìdi e dei Centri
diagnostici; i criteri di esenzione dalle spese mediche.
L’attenzione della ricerca si è concentrata su alcuni aspetti di interesse
specifico: il livello di informazione sul fenomeno, non solo nei suoi
aspetti di ordine medico ma anche nei suoi risvolti di ordine sociale ed
assistenziale; le esigenze emergenti dall’esperienza delle associazioni
(di malati e familiari); le effettive possibilità di intervento clinico e
assistenziale da parte dei medici di base.
L’insieme delle indagini ed analisi effettuate ha richiesto
l’applicazione di strumenti e metodi di tipo quali - quantitativo:
1. analisi dello stato di attuazione della normativa (desk
research);
2. indagine telefonica (intervista alle associazioni per le
malattie rare);
3. questionario a risposta multipla (field research presso i
medici di base);
143
4. focus group con medici di base;
5. giornata di studio con testimoni privilegiati.
Lo stato di attuazione normativa
In risposta alle sollecitazioni della Comunità Europea agli Stati
Membri, il Ministero della Salute aveva già abbozzato, nel decreto
n. 124 del 29 aprile 1998, un regolamento per l’istituzione della
Rete Nazionale per le Malattie Rare. Solo nel 2001 ha definito
quali debbano essere le attività proprie del Servizio Sanitario
Nazionale:
- disciplinare le modalità di esenzione dalla partecipazione al
costo delle Malattie Rare, per le prestazioni di assistenza
sanitaria, incluse nei livelli essenziali di assistenza;
- attivare il Centro Nazionale per le Malattie Rare, organo
dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il regolamento per l’istituzione della Rete Nazionale delle Malattie
Rare è stato elaborato dal Ministero della Salute e pubblicato sul
DM 18 maggio 2001, n. 279 (GU n. 160, del 12.07.2001 Suppl.
Ord. n. 180/L). La Rete nazionale per la prevenzione, la
sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare è costituita
da Presìdi accreditati, appositamente individuati dal Centro
Nazionale per le Malattie Rare. Nell’ambito di tali Presìdi,
preferibilmente ospedalieri, sono individuati i Centri Interregionali
di riferimento per le Malattie Rare, ai quali sono delegati, tra le
altre direttive, compiti di gestione di registri regionali delle malattie
rare, coordinati con il registro nazionale. Polo di approdo è
l’Istituto Superiore di Sanità presso i cui archivi, secondo il
legislatore, andrebbe costantemente aggiornato, ad opera dei Centri
Interregionali, il Registro Nazionale delle Malattie Rare, memoria
di riferimento del Centro Nazionale per le Malattie Rare, organo
interno allo stesso ISS.
144
Secondo il decreto, la categoria dei medici di famiglia ha la
particolare possibilità di recitare l’importante ruolo di interfaccia
tra le reti specialistiche territoriali ed i pazienti. Analogamente, i
principi ispiratori che guidano la normativa europea riguardo la
promozione ed il sostegno del volontariato e dell’associazionismo
nella prevenzione e nell’informazione, vengono assunti totalmente.
Attualmente soltanto quattro Regioni hanno individuato i Presìdi
regionali: Lombardia, Veneto, Marche e Basilicata. Né in queste
regioni sembrano del tutto convincenti i criteri di individuazione
dei Centri Esperti, sia perché ne sono stati esclusi alcuni
sicuramente competenti, sia perché tra quelli inclusi ve ne sono
alcuni sicuramente privi di competenze specifiche.
In attesa della messa a regime dei flussi informativi dai costituendi
Presidi, il Centro Nazionale per le Malattie Rare ha condotto
un’indagine preliminare, avviata nel 1999-2000, per ottenere
indicazioni sulla distribuzione nel territorio nazionale di strutture in
possesso di archivi o registri di patologie rare.
I risultati dell’indagine, pubblicati sul Notiziario ISS, fanno
riferimento alla risposta di 239 centri su 563 strutture contattate,
ma solo 144 di queste hanno inviato i dati richiesti, in quanto le
altre 95 non erano in possesso di dati archiviati. Sono state
registrate 1350 schede, corrispondenti ad altrettanti malati, su tutto
il territorio nazionale, attribuite a circa 600 patologie rare o gruppi
di patologie.
In sintesi: sono stati istituiti il Centro Nazionale per le Malattie
Rare ed il Registro Nazionale; è stato pubblicato l’elenco delle
malattie rare per le quali è prevista l’esenzione; è escluso che siano
individuati i Centri Interregionali, ormai superati dall’accordo
Stato-Regioni; sono stati individuati i Presidi in quattro Regioni;
tutte le altre Regioni, compresa la Regione Lazio sono in ritardo
nell’individuazione dei Presìdi; il flusso delle informazioni all’ISS
è praticamente irrilevante.
145
L’indagine sulle Associazioni per le malattie Rare
La normativa ritiene indispensabile il rapporto con le realtà
associative di base, tanto che il loro elenco è disponibile sul sito
web dell’Istituto Superiore di Sanità, in un’area riservata ai gruppi
di volontariato che si occupano specificamente di malattie rare.
Partendo da quest’elenco si è proceduto, attraverso interviste
telefoniche, a raccogliere informazioni sulle loro attività e sui loro
bisogni.
Le interviste telefoniche sono state di tipo semi-strutturato per
consentire da un lato la sicura raccolta di quei dati e di quelle
informazioni indispensabili per il raggiungimento degli obiettivi
generali della ricerca, dall’altro l’acquisizione di quel materiale
liberamente espresso dall’intervistato che, seppur discostandosi
dalla griglia orientativa dell’intervista, ne poteva costituire utile
complemento.
L’elenco delle associazioni che si occupano di Malattie Rare,
disponibile sul sito web dell’Istituto Superiore di Sanità,
comprende, per la Provincia di Roma, 43 associazioni o fondazioni.
In undici casi è stato possibile condurre un’intervista telefonica con
il responsabile (presidente o delegato) dell’associazione, in una
circostanza si è appurato che l’associazione non ha alcuna attività
nella nostra regione, mentre un’altra associazione ha inviato
materiale informativo direttamente presso la sede dell’Istituto
Psicoanalitico per le Ricerche Sociali. In sei casi si è lasciato un
messaggio in una segreteria telefonica, con la richiesta di
richiamare, senza esito. In un’occasione il numero di telefono
fornito dall’elenco corrispondeva ad un’abitazione privata, il cui
titolare non aveva nulla a che fare con l’associazione. Negli altri
casi non è stato possibile raggiungere alcun contatto.
L’intervista, semi-strutturata, verteva su: attività e caratteristiche
dell’associazione in questione; rapporti con i medici di base e
valutazione delle loro competenze specifiche; il problema dei
146
farmaci orfani; rapporti con il Registro Nazionale delle Malattie
Rare; rapporti con le strutture di servizio sociale territoriali;
rapporti con il self help; considerazioni libere sul tema delle
Malattie Rare; problemi e criticità.
L’indagine ha mostrato una diffusa preoccupazione delle stesse
associazioni riguardo la situazione di stallo nella quale versa
l’applicazione della normativa ed in relazione ai ritardi diagnostici.
Anche le Associazioni si trovano a dover affrontare il problema nei
due momenti distinti, che sono i due momenti cardine di tutti gli
interventi sul fenomeno delle Malattie Rare: il momento
dell’individuazione della malattia e quello dell’intervento.
La maggior parte delle risorse sembra convergere sul primo
versante: l’attività delle Associazioni è rivolta principalmente
all’informazione, alla diffusione di conoscenze, alla ricerca, allo
studio; tutto ciò nella direzione di garantire una diagnosi il più
tempestiva e corretta possibile, anche perché, come detto, il nodo
dell’accertamento diagnostico appare essere quello più urgente da
sciogliere.
Il secondo versante mobilita meno risorse. Il tema dei farmaci
orfani ha già trovato ascolto istituzionale. Nonostante le attese di
riconoscimento di un ruolo attivo della associazioni nella
costruzione di sistemi di rete, nonostante la nascita di esperienze
come EURORDIS - il coordinamento europeo che raggruppa 130
organizzazioni di malati affetti da malattie rare - le carenze
maggiori sembrano essere proprio relative alla solidarietà,
all’assistenza, alla capacità di strutturare con il concorso delle
istituzioni una rete di supporto ai malati ed alle famiglie.
La ricerca presso i medici di base
L’indagine è stata condotta mediante somministrazione di un
questionario a risposta multipla, costruito anche in base a quanto
emerso dalle interviste raccolte.
147
Il SSN assegna al medico di famiglia anche il ruolo di interfaccia
tra il paziente ed i servizi specialistici ed ospedalieri sì che
potremmo considerarlo, di fatto, un mediatore sociale, secondo la
definizione che intende la mediazione: “Un processo di costruzione
e gestione della vita sociale grazie all’intromissione (tra due
interlocutori) di un terzo, imparziale, indipendente, che abbia come
autorità solo quella riconosciuta liberamente dai soggetti interessati
dalla mediazione” (M.G.Hofnung, La Mediazione Sociale in
Conflitti e Culture, 2001 IPRS). In virtù di questa azione, il medico
di base può essere considerato un osservatore privilegiato: da un
lato egli è il terminale cui approda la normativa varata dal
legislatore, ad esempio l’esenzione dal pagamento del ticket per i
pazienti affetti da malattie rare, in grado, quindi, di valutare i livelli
di applicazione e di funzionalità della legge; dall’altro, all’interno
di quella complessa variabile relazionale che è il rapporto tra
medico e paziente, può valutare i bisogni espressi dal malato e dal
suo gruppo familiare, dal punto di vista clinico, ma anche da quello
psicologico e socio assistenziale.
L’indagine presso i medici di base si è posta inizialmente 4
obiettivi:
- verificare il livello di conoscenza; il livello di
coinvolgimento nelle trasformazioni normative riguardanti
le malattie rare; il livello di coinvolgimento in azioni di
sensibilizzazione e di informazione;
- raccogliere informazioni in merito alla valutazione da parte
del medico di base sia della capacità di supporto socioassistenziale delle strutture presenti sul territorio, sia del
ruolo che può essere svolto dai gruppi di self-help;
- effettuare un primo monitoraggio e mappatura delle malattie
rare presenti sul territorio provinciale;
- prefigurare i punti sui quali potrebbero concentrarsi gli
interventi dell’amministrazione provinciale.
148
L’indagine avrebbe dovuto svolgersi attraverso l’invio di un
questionario tramite posta a tutti i medici della provincia di Roma.
Un primo test effettuato per verificare il livello di risposta ha
dimostrato un ritorno di questionari molto modesto, intorno all’1%,
ed un tempo di realizzazione eccessivamente lungo.
Dati anche i tempi relativamente contenuti per lo svolgimento della
ricerca, si è ritenuto che questa modalità non avrebbe garantito il
raggiungimento di un numero di questionari compilati sufficiente
per consentire una lettura appropriata dei dati. Per tali motivi si è
ritenuto di passare alla somministrazione diretta del questionario,
che ovviamente non poteva più essere esteso all’intero territorio
provinciale. È stato allo scopo determinata una numerosità
campionaria rappresentativa dell’universo di riferimento,
consistente nella totalità dei medici della Provincia di Roma, che ha
portato alla determinazione di un campione di 321 soggetti da
intervistare. La scelta dei medici è stata effettuata con estrazione
casuale semplice a partire dalla lista completa dei medici di base
della Provincia.
L’analisi dei dati permette di considerare sufficientemente
raggiunto soltanto il primo obiettivo, in quanto il campione è
rappresentativo ed il dato statistico certo. Il livello di conoscenza,
sia per quanto riguarda la normativa e la generale consapevolezza
del tema delle malattie rare, sia in riferimento al numero di pazienti
affetti da tale patologia in carico al medico, è risultato praticamente
nullo.
Le restanti informazioni non possono essere considerate
sufficientemente attendibili perché sono il risultato di esperienze non
adeguatamente elaborate ed anche agli operatori incaricati di
somministrare i questionari è apparso con chiara evidenza che sia i
giudizi espressi sul carico di lavoro legato alle malattie rare, sul livello
di competenza dei servizi socio-assistenziali alla persona e sui gruppi
di self-help, sia il monitoraggio sono risultati fortemente inficiati da
questa assenza di conoscenza da parte dei medici di base.
149
Si è comunque ritenuto opportuno analizzare e riportare tutti i
risultati perché offrono spunti di riflessione che possono essere
ritenuti interessanti.
Lo studio del campione dei 321 soggetti intervistati mostra una
media di anzianità di servizio, nell’ambito della medicina di base di
18,1 anni, con una deviazione standard di 8,9. I medici di base
coprono l’intera popolazione della provincia di Roma secondo una
frequenza numerica che è riportata nella tabella 1:
Tabella 1
ASL
Frequenza
Percentuale
RMA
RMB
RMC
RMH
RMD
RMG
RME
RMF
85
43
43
41
38
31
22
18
26,5
13,4
13,4
12,8
11,8
9,7
6,9
5,6
Totale
321
100,0
Il confronto tra le ASL non rientra negli obiettivi della ricerca, si
può tuttavia notare che non tutte la ASL sono rappresentate con lo
stesso ordine di grandezza. Nonostante il questionario richiedesse
un tempo di compilazione non superiore ai 30 minuti, nonostante
sia stato proposto da personale appositamente formato, si è
riscontrata una significativa difficoltà nell’acquisire la disponibilità
dei medici di base, sia per motivi di lavoro, sia perché essi, non
essendo né informati né sensibilizzati sull’importanza del tema,
tendevano ad assumere un atteggiamento iniziale di rifiuto. Solo
successivamente, cioè quando diveniva possibile stabilire un
150
colloquio che consentisse di illustrare con maggiore dettaglio la
rilevanza del fenomeno ed le innovazioni normative in atto (con
particolare riguardo all’attribuzione di ruoli e competenze al
medico di base) si otteneva una collaborazione interessata e fattiva
che esitava agevolmente nella compilazione del questionario.
Come indicato nella tabella 2, una parte considerevole del
campione (il 40,5%) dichiara di non avere tra i propri pazienti
persone affette da malattie considerate rare. Non è possibile
affermare con certezza che il dato corrisponda alla realtà dei fatti,
poiché l’elenco delle malattie rare era del tutto sconosciuto dalla
gran parte dei medici di base (dunque non poteva essere loro nota
l’ampiezza del fenomeno tra i propri assistiti).
Tabella 2
Malattie rare
tra i propri pazienti
Frequenza
Percentuale
Sì
No
n.d.
189
130
2
58,9
40,5
0,6
Totale
321
100,0
Tra coloro che hanno risposto affermativamente alla domanda,
molti hanno avuto una certa difficoltà nel discriminare esattamente
quali fossero le malattie in questione (a volte sono state segnalate
malattie che, ad un’analisi più attenta, non risultavano nell’elenco
di quelle considerate rare). Né sono mancati i casi in cui, al
contrario, il medico di base riconoscesse, solo dopo la
consultazione dell’elenco delle malattie rare, alcuni pazienti affetti
tra i suoi assistiti.
151
Alla domanda riguardante l’eventuale maggior grado di gravosità
della gestione di una persona affetta da malattia rara, il 64,5% degli
intervistati ha risposto affermativamente. Anche in questo caso il
dato va interpretato con cautela, alla luce di quanto sopra esposto.
Va tenuto poi presente come la vasta e polimorfa categoria in
oggetto comprenda effettivamente sia condizioni patologiche che
possono comportare un aggravio per il medico, sia condizioni
indifferenti da questo punto di vista.
Si deve ipotizzare che le motivazioni espresse dal medico sul
perché il portatore di malattia rara sia più gravoso da gestire
rappresentano solo indicazioni generiche, le quali coincidono con
le realtà già segnalate nella ricerca: al primo posto, con il 61,8% di
preferenze, è stata scelta la risposta mancano punti di riferimento
specialistici per il medico di base visto che molti presìdi non sono
ancora operativi.
Tabella 3
Frequenza
%
Mancano punti di riferimento
specialistici per il medico di base
visto che molti presìdi non sono
ancora operativi
128
61,8
Non esistono farmacoterapie
e ciò determina una sensazione
di impotenza nel medico
94
45,4
Richiesta al medico di base
di assistenza e supporto psicologico
57
27,5
La gestione dei pazienti
impegna il medico mediamente
per un tempo maggiore
48
23,2
I servizi territoriali alla persona
si occupano poco di malattie rare
e ciò determina per il medico
un carico di lavoro aggiuntivo
48
23,2
152
Il dato più evidente e significativo riguarda l’assenza quasi
assoluta, all’interno del territorio provinciale, di azioni di
sensibilizzazione nei confronti dei medici di base (da parte delle
ASL competenti e delle altre strutture preposte).
I medici che dichiarano di non avere avuto nessun contatto per la
costruzione del registro Nazionale delle malattie rare sono la quasi
totalità (95,3%). Va comunque evidenziato, pur nell’estrema
esiguità del dato, che negli sporadici casi in cui ciò s’è verificato
(3,3%) è la ASL che sembra essersi attivata maggiormente;
seguono la Regione Lazio e le associazioni (ciascuna in soli 2 casi
come indicato nella tabelle 4 e 5).
Tabella 4
Frequenza
Percentuale
No
Si
n.d.
303
13
5
95,3
3,3
1,4
Totale
321
100,0
Tabella 5
ASL
RMF
RMG
RMH
Reg.Lazio Ass.pazienti Totale
2
2
6
2
2
2
4
8
Totale 10
4
14
153
Anche sul versante delle campagne di prevenzione il
coinvolgimento è molto modesto (circa il 7% del campione). In
accordo col dato precedente, l’ASL risulta l’ente promotore più
attivo, seguito dalle associazioni dei pazienti.
Per quanto concerne l’aggiornamento scientifico sulle malattie rare e
sulla ricerca farmacologica, solo il 3.1 % del campione ha fornito una
risposta affermativa. Nonostante l’estrema esiguità dei numeri in
questione, può essere interessante notare il ruolo svolto dalle case
farmaceutiche, che risultano essere le strutture più attive in tal senso.
L’85,5% degli intervistati riconosce l’opportunità di un più diretto
coinvolgimento del medico di base nella gestione delle malattie
rare, come indicato nella tabella seguente:
Tabella 6
Frequenza
Percentuale
Sì
No
n.d.
183
24
7
85,5
11,2
3,3
Totale
214
100,0
Non c’è una polarizzazione delle risposte su quale debba essere il
ruolo del medico, poiché con frequenze abbastanza equivalenti si
hanno risposte sia sul versante del coinvolgimento in campagne di
prevenzione sia su quello della fase diagnostica. Segue, con una
differenza di 10 punti percentuali, il coinvolgimento del medico nel
facilitare l’interazione tra i malati ed i presìdi specialistici. Meno
considerazione raccolgono l’aiuto psicologico al paziente ed alla
famiglia e la messa in rete con i servizi sociali territoriali.
154
Tabella 7
Frequenza
%
Attraverso un maggiore coinvolgimento
nelle campagne di prevenzione territoriale
88
49
Nella fase diagnostica e nello studio clinico dei
familiari di un paziente afflitto da malattia rara
87
49
Nel facilitare l’interazione tra malati
e presìdi specialistici
70
39
Nell’aiutare la famiglia nella gestione
psicologica del malato
49
28
Attraverso la messa in rete
con i servizi sociali territoriali
25
14
3
2
Altro
Sembra comunque interessante notare come, dopo aver pienamente
compreso la rilevanza sociale del fenomeno e la trasformazione in
atto nel servizio sanitario nazionale, i medici abbiano percepito con
particolare sorpresa il fatto di non essere stati finora adeguatamente
informati e coinvolti nei relativi processi consultivi e decisionali.
È peraltro evidente che l’immagine - o il ruolo - che il medico
propone di sé stesso, nella gestione del fenomeno, resta più
orientata verso gli aspetti più strettamente connessi alla professione
(prevenzione, diagnosi, dialogo con gli specialisti) e meno orientata
verso gli aspetti connessi alle funzioni di supporto nei confronti del
disagio sociale e della sofferenza individuale.
La valutazione dei servizi sociali territoriali, per la maggior parte degli
intervistati, è poco o per nulla soddisfacente. Circa 1 medico su 4 si
astiene da valutazioni, scegliendo la modalità di risposta “non so”.
Scarsa risulta inoltre la conoscenza diretta di gruppi o associazioni di
self-help nella propria zona o nel comune di appartenenza.
155
Come già evidenziato, l’insufficiente informazione sulle
problematiche relative alle malattie rare sembra aver impedito ai
medici di rispondere in modo appropriato. La valutazione espressa
fa dunque riferimento a informazioni generiche sulle modalità di
funzionamento di queste strutture piuttosto che ad una reale
conoscenza delle stesse.
Il ruolo che potrebbe essere svolto dai gruppi di self-help, per
quello che può dirci il 91,6% di coloro che ne ignorano l’esistenza,
è inteso come separato rispetto al ruolo del medico di base: non c’è
fiducia, manca una cultura della collaborazione.
Al momento abbiamo quindi una distanza o quanto meno una certa
sfiducia dei medici di base nei confronti di queste associazioni; non
sorprende infatti che ad esse non venga riconosciuta una grande
funzione nel ruolo di informazione e prevenzione, né in quello di
supporto terapeutico, mentre viene loro riconosciuto un ruolo come
occasione per uscire dall’isolamento attraverso la condivisione
delle proprie esperienze con coloro che hanno la stessa condizione
clinica, psicologica e sociale, con il 40,2% di preferenze.
Tabella 8 - valutazione della funzione dei gruppi di self-help
Frequenza
%
occasione per uscire dall’isolamento
attraverso la condivisione delle proprie
esperienze che vivono la stessa
condizione clinica, psicologica e sociale
129
40,2
supporto terapeutico ai trattamenti
farmacologici ed ai ricoveri ospedalieri
51
15,9
ruolo di informazione e prevenzione
50
15,6
non so
31
9,7
difesa dei propri diritti
28
8,7
n.d.
32
9,9
totale
321
100,0
156
Nel riassumere i risultati complessivi del questionario, si può
affermare che:
- l’azione di sensibilizzazione da parte delle strutture preposte
- siano esse le singole ASL, la Regione, il Ministero della
Salute - non è giunta a toccare i medici della Provincia di
Roma (dato riferibile alla quasi totalità del campione);
- le valutazioni espresse nel questionario non nascono da una
analisi del confronto tra le esigenze poste dalla gestione dei
pazienti affetti e la difficoltà nella gestione stessa, poiché
non c’è consapevolezza del problema;
- gli stessi medici, sollecitati ad esprimere un’opinione
partecipata, percepiscono il proprio ruolo come strettamente
incardinato nella struttura sanitaria (interfaccia con i presìdi
specialistici oppure maggiore partecipazione alla fase
diagnostica);
- meno rilevanza viene data alla gestione in senso ampio della
sofferenza del paziente ed al sostegno psicologico;
- poca fiducia viene attribuita ai gruppi di Self-help. È
interessante segnalare un risultato in tema di formazione e
informazione: le aziende farmaceutiche hanno svolto
un’attività speculare e quantitativamente comparabile a
quella svolta dalla Regione. Si tratta di un dato che non può
non far riflettere.
Si segnala infine che in molti casi il questionario si è rivelato uno
strumento di sensibilizzazione e di informazione efficace per i
medici di base, i quali hanno accolto con particolare interesse
l’allegato elenco delle malattie rare. Soltanto laddove era già
presente una maggiore consapevolezza del fenomeno si è
evidenziata una sensibilità diffusa per le problematiche e le
esigenze espresse dai pazienti, insieme con un sentimento di
frustrazione per le molte difficoltà operative che derivano sia dalla
scarsità di presìdi specialistici, che la normativa sulle malattie rare
prevedrebbe, sia per la scarsa capacità dei servizi alla persona di
157
modulare il loro intervento su questo tipo di pazienti. Anche nel
campo delle malattie rare occorre dunque disegnare uno spazio in
cui i percorsi scientifici e quelli dell’implementazione di politiche
adeguate possano convergere, trovando un punto di saldatura nella
cultura della solidarietà e, soprattutto, del diritto.
L’indagine attraverso i Focus Group
Visti i limiti dell’indagine svolta tramite questionario e nella
necessità di un approfondimento di tipo qualitativo, la ricerca è
stata approfondita ed integrata con un’indagine condotta tramite
focus group: metodologia eminentemente qualitativa, che
rappresenta uno spazio di riflessione e condivisione da cui è
possibile ricavare un valido contributo per la comprensione delle
tematiche che la gestione delle patologie rare solleva.
Sono stati organizzati 9 Focus Group (FG) con medici di base di
Roma e Provincia, attuando opportune procedure di
campionamento.
I vari FG hanno coperto aree eterogenee del territorio interessato,
in modo da essere significative delle varie realtà locali: 5 hanno
interessato l’area cittadina nelle sue varie ASL, e 4 la Provincia.
Mediamente i FG erano costituiti da un numero di 8 partecipanti,
più i due operatori dell’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche
Sociali. La durata è stata di circa un’ora.
Analizzando i risultati, emerge innanzitutto con evidenza la
mancata informazione fornita ai Medici di base. Un aspetto
significativo è quello della inefficacia delle prime informazioni
trasmesse dall’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali, ai fini
dello svolgimento dell’indagine (ad esempio lo stampato inviato
per posta o l’e-mail) che hanno prodotto un loro difettuale “arrivo”
al medico.
In secondo luogo, ciò che è stato mostrato con particolare forza
dallo strumento specifico del FG è stata una sorta di “doppia
158
sfaccettatura” del Medico di base riguardo al fenomeno in oggetto.
Si è potuto osservare un processo di passaggio da una posizione di
passività individuale, conseguente a mancata informazione e
formazione, ad un’altra posizione di potenziale attivazione di un
ruolo più articolato.
Si è notata una iniziale risposta alle domande che segnalava una
passiva estraneità al problema. Tale risposta iniziale,
progressivamente, attraverso la messa in comune dei temi e delle
opinioni, virava verso una maggiore consapevolezza ed una
maggiore presa in carico del proprio ruolo. Si passava da una
manifestazione di spaesamento - indicativa di uno stato di
solitudine professionale, rispetto alle istituzioni, ai pazienti, ai
colleghi, agli specialisti, ai servizi territoriali, alle associazioni - a
segnali di capacità di impatto professionale. Salta agli occhi il
contrasto emerso tra lo stato di spaesamento-solitudine ed il
compito di mediazione sociale. Come se colui che dovrebbe
condurre il paziente verso il superamento della solitudine e dello
spaesamento prodotto dalla malattia (cioè il curante), scoprisse di
essere, egli stesso ed anch’egli, portatore della stessa esperienza.
L’ipotesi che emerge dall’osservazione condotta attraverso i FG è
che vi sia una carenza di informazione e di formazione anche
riguardo a questo aspetto di mediazione sociale del Medico di base.
In sintesi si può affermare che i FG hanno indicato quanto segue:
- i medici di base hanno acquisito una buona capacità di gestione
del paziente dal punto di vista strettamente clinico, mentre sono
meno pronti ad assumersi una diversa e più ampia responsabilità
sociale: la capacità di contatto tra medici di base, associazioni e
servizi è ancora molto modesta. E molto lontana appare la
realizzazione dell’auspicata rete territoriale;
- i medici di base considerano con timore l’eventualità di un
cambiamento profondo. Un cambiamento che dunque
percepiscono ma che non li ha ancora coinvolti adeguatamente:
manca una definizione precisa del loro ruolo all’interno di un
159
progetto complessivo, che allo stato attuale ha privilegiato
l’aspetto diagnostico ed il potenziamento della rete specialistica
a discapito dell’attenzione dovuta agli aspetti di cura e
assistenza;
- benché non sia emerso come dato diretto, si percepisce che esiste lo
spazio per una ricollocazione dei medici di base in una logica di
rete, finalizzata alla promozione del benessere dei cittadini. Qui si
potrebbe inserire l’intervento della Provincia che, sul suo territorio,
può porre in essere interventi mirati a questo scopo.
La giornata di studio con testimoni privilegiati
Una giornata di studio con i rappresentanti significativi di Enti,
Strutture, Istituzioni e Associazioni coinvolti a diverso titolo nella
problematica relativa alle Malattie Rare, ha rappresentato il conclusivo
momento di riflessione sugli aspetti qualitativi della ricerca.
L’incontro è stato preceduto dalla distribuzione di un documento
preparatorio che ha fornito gli spunti per la discussione. Il
documento ha individuato i seguenti argomenti da proporre al
gruppo di lavoro, a partire da alcuni elementi emersi dal lavoro di
ricerca già svolto:
verificare lo stato di attuazione della normativa vigente e gli
eventuali punti di criticità;
verificare se e quale ruolo vada attribuito ai medici di base;
modalità ed obiettivi con i quali prevedere il coinvolgimento dei
servizi sociali;
individuare il ruolo del self-help nella gestione delle malattie rare.
La discussione si è sviluppata intorno a sei temi fondamentali:
- livello di attuazione della normativa;
- competenze di Ministero e Regioni nella devolution del SSN;
- il problema della diagnosi;
- il ruolo dei medici di base, la loro sensibilizzazione e
formazione;
160
- il ruolo dell’industria farmaceutica;
- il ruolo degli enti locali e delle associazioni.
Pur nella varietà delle opinioni espresse, si è convenuto sul ritardo
nell’applicazione della normativa, per quanto i conflitti di
competenze istituzionali possano giustificarlo, almeno in parte. È
stato altresì rilevato il ritardo importante da parte delle Regioni e
delle Aziende Sanitarie Locali - in particolare della Regione Lazio nel fornire ai medici di base informazioni a proposito della
trasformazione normativa in corso.
La devoluzione, cioè l’attribuzione alle Regioni della responsabilità
delle scelte sanitarie, potrà sollevare numerose ed importanti
questioni che dovranno essere affrontate per tempo.
Ulteriori difficoltà già si sono verificate in seguito al rifiuto di
quella parte del Decreto Ministeriale attuativo relativa alla
costituzione dei Centri Interregionali. Ciò in merito sia alla
copertura di costi dei processi specialistici di accertamento
diagnostico e dei trattamenti estremamente onerosi, sia - in un
regime di maggiore indipendenza delle Regioni - all’eventuale
sperequazione tra Regioni che si dimostrino in grado di garantire
una maggiore protezione sociale e sanitaria e Regioni che non siano
invece in grado di offrire altrettanta protezione.
Sul problema della diagnosi si sono espresse perplessità - non
unanimi - in relazione all’attuale sistema di individuazione dei
Centri specialistici, di raccolta dei dati, di coinvolgimento di
specialisti o di medici di base. In particolare, sono stati messi in
discussione i criteri per l’accreditamento dei Presìdi regionali e si è
ipotizzata la creazione di centri di “smistamento”, posti a metà
strada tra il medico di base, che “impatta” con l’emergenza del
problema, ed il centro specialistico che garantisce la validazione
della diagnosi ed un adeguato percorso terapeutico.
Per quanto riguarda il ruolo dell’industria farmaceutica, si è
sottolineato come la responsabilità dell’accesso ai farmaci ricada
161
direttamente o indirettamente sull’industria e come sia quindi
necessario che gli amministratori sappiano che, in tema di malattie
rare, si parla di qualcosa la cui finalità di equità ed efficacia è
estremamente diversa da altri aspetti dell’assistenza sanitaria.
È stata infine unanime l’opinione che la Provincia possa avere un
ruolo determinante per raccordare ed integrare gli interventi sociali
con quelli sanitari, in base alla Legge n. 328/2000 per il riordino
dell’assistenza nazionale, la quale le affida un ruolo importante
nella definizione dei piani di zona.
CONCLUSIONI
I risultati del lavoro di indagine e analisi, nel loro complesso,
lasciano emergere un quadro che certamente suscita più di una
preoccupazione. Si riscontra infatti un evidente lacunosità
nell’applicazione della normativa, che trova una giustificazione
solo parziale nelle trasformazioni del quadro normativo nazionale. I
conflitti sulle competenze istituzionali, derivanti dalla modifica del
Titolo V della Costituzione, hanno prodotto indubbi rallentamenti
ma, ben al di là di questo fattore, l’attivazione di un effettivo
processo di gestione delle malattie rare è apparso molto lento. Né
sembrano individuabili, al momento, chiare tendenze
all’accelerazione.
La fase di ricerca sul campo si è concentrata sul territorio della
Provincia di Roma ed è stata integrata dal confronto con testimoni
privilegiati, i quali hanno apportato un utile contributo, discutendo
la prospettiva del problema a livello nazionale. Nello specifico
dell’ambito provinciale romano si è rilevata l’assenza pressoché
completa di iniziative di informazione e sensibilizzazione dei
medici di base, ed un ritardo nell’individuazione dei Presìdi
specialistici. Uno scenario che certamente è riconducibile anche
agli evidenti ritardi della Regione Lazio. Tuttavia, alla luce
dell’insieme delle indicazioni raccolte a livello nazionale, ci
162
sembra di poter affermare che gli aspetti emersi nella Provincia di
Roma rispecchino un problema di più ampia portata. Un problema
che, a nostro avviso, risiede nell’interpretazione complessiva del
fenomeno “malattie rare” e consiste nel privilegiare un approccio
marcatamente “specialistico”, sia sul piano dell’inquadramento
concettuale, sia sul piano della gestione operativa. A dispetto di
quanto previsto dalla normativa.
Infatti, almeno sino ad oggi, sono stati perseguiti, come obiettivi
prioritari:
l’individuazione
dei
Presìdi
specialistici,
l’accreditamento dei centri abilitati alla diagnosi e l’istituzione del
registro delle malattie rare. Sono state invece poste in secondo
piano, se non francamente tralasciate, le altre azioni previste dal
quadro legislativo, con le quali si intendeva promuovere il
coinvolgimento del maggior numero di attori presenti in ciascun
territorio, al fine di assicurare il loro contributo al sistema di
gestione. In particolare: i medici di base, gli organismi del
volontariato e del privato sociale, le associazioni di pazienti e
familiari. Poca attenzione è stata dunque rivolta alla necessità di
costruire un network tra i servizi, le strutture specialistiche e le altre
risorse territoriali (in primo luogo le associazioni di self-help). Ciò
rischia di penalizzare (ovvero di non valorizzare adeguatamente) la
capacità di risposta complessiva del sistema e di non creare il
giusto clima per la costruzione di una più avanzata cultura della
solidarietà sociale.
La scelta dell’approccio che abbiamo definito “specialistico” alla
gestione delle malattie rare può rivelarsi estremamente rischiosa su
un doppio versante: sul versante delle strutture sanitarie, rende
ancora più evidenti i limiti di un approccio esclusivamente medico
ad un problema che ha così ampi risvolti sociali; sul versante del
“sociale” può creare pericolosi momenti di conflittualità (se non
vere e proprie fratture, difficilmente sanabili) tra i numerosi attori
coinvolti, i quali dovrebbero invece essere sostenuti ed incoraggiati
nel loro sforzo di collaborare.
163
Si collocano sulla stessa linea le considerazioni emerse dall’ascolto
delle associazioni di pazienti e familiari, le quali fanno presente il
fatto di non aver potuto recitare un ruolo sufficientemente attivo
nella fase di elaborazione e di implementazione delle strategie di
gestione del fenomeno. In sostanza, a dispetto di ciò che la
normativa aveva previsto, non è stato concesso a questi importanti
attori sociali un soddisfacente livello di partecipazione ai processi
decisionali. Si viene così a perdere un contributo fondamentale ai
fini del miglior funzionamento del sistema, poiché tali associazioni
hanno ormai acquisito un importante patrimonio di conoscenze e
capacità operative. Un patrimonio che, è bene ricordarlo, riguarda
due importanti aspetti: 1) queste persone “sanno” meglio di
chiunque altro ciò di cui i malati ed i familiari hanno
concretamente bisogno (per averlo sperimentato, purtroppo,
personalmente); 2) esse hanno altresì raccolto, per necessità, un
gran numero di informazioni, ormai organizzate in vera e propria
“conoscenza”, che consente una lucida visione del quadro
complessivo del fenomeno.
All’interno di questo scenario, non sorprende l’assenza di una
riflessione intorno al ruolo che il medico di base potrebbe giocare ruolo a nostro avviso fondamentale - sia per una più efficace fase
diagnostica, sia per un più adeguato monitoraggio delle condizioni
di trattamento del paziente. In sostanza: non sembra sia stata
costruita, al momento, una modalità di interazione che comprenda
anche il continuo ritorno al medico di base dell’informazione
riguardante il paziente, da parte dei Presìdi (sarebbe invece
opportuno, a nostro avviso, prevedere che i Presìdi effettuassero nei
riguardi del medico di base un’azione di aggiornamento sugli
sviluppi terapeutici). Di conseguenza, risulta inevitabilmente scarso
il livello di sensibilizzazione del medico di base rispetto alle
malattie rare che potrebbe avere in carico.
Nel contempo è emersa la necessità, a livello territoriale, di una vera
e propria struttura di riferimento, con funzioni di coordinamento e di
164
indirizzo. Tale ruolo potrebbe trovare un valido interprete proprio
nell’Amministrazione Provinciale che, in quanto ente locale
tradizionalmente “vicino” alle esigenze del territorio, si colloca
spontaneamente come punto di riferimento per la segnalazione di
problemi, come snodo per la circolazione di informazioni, come
centro per il coordinamento delle attività di supporto.
Tra i testimoni privilegiati intervistati, sia i medici di base, sia i
rappresentanti delle associazioni di malati, sia gli esperti in tema di
malattie rare hanno espresso un consenso presso che unanime
sull’opportunità che la Provincia di Roma sperimenti iniziative
pilota. Tali iniziative potrebbero riguardare almeno due ambiti
specifici:
l’istituzione di uno sportello/ufficio che consenta la comunicazione
tra i Presìdi, i medici di base ed il mondo dell’associazionismo,
promuovendo, in particolare, lo sviluppo del self-help;
la costituzione di strutture “per l’accoglienza”, destinate a fornire
un adeguato supporto al gran numero di pazienti (e dei loro
familiari) che da più parti d’Italia affluiscono nel territorio
provinciale romano, sia per le dimensioni dell’area metropolitana,
sia per la presenza di numerosi centri di eccellenza diagnostica, i
quali esercitano un indubbio effetto attrattivo. Si tratta di una
modalità di sostegno che necessita ovviamente di un attento
impegno in termini di progettazione, al fine di valorizzarne il
significato innovativo, peraltro già in corso di sperimentazione in
ambito sociosanitario (si pensi alle strutture destinate a fornire
supporto logistico, informativo e di orientamento a coloro che,
dalle zone più disparate, afferiscono per motivi di salute ad
importanti poli di consultazione e terapia).
165
Elenco delle malattie rare riscontrate nella ricerca
La tabella seguente presenta i dati clinici raccolti dalla
somministrazione dei questionari ai medici di base. Nella prima
colonna è indicato il numero progressivo; nella seconda colonna è
indicato il nome della malattia rara riscontrata; nella terza colonna
è indicata la sua numerosità; nella quarta colonna è indicata la sua
percentuale dei casi riscontrati rispetto al totale delle malattie rare
elencate; nell’ultima colonna, la percentuale cumulativa
progressiva.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
elenco delle malattie
casi
%
Ipercolesterolemia Fam. Omozigote
Sprue Celiaca
Favismo
Sindrome di Down
Anemie Ereditarie
Ipertrigliceridemia Familiare
Talassemie
Cheratocono
Connettivite Mista
Corea di Huntington
Retinite Pigmentosa
Distrofie Muscolari
Malattia di Bechet
Poliposi Familiare
Sindrome di Turner
Malattia di Horton
Sindrome di Sjogren-Larsson
Ittiosi Congenite
96
64
56
41
27
26
20
15
15
11
11
11
10
10
10
8
8
7
7
5
14,91
9,94
8,70
6,37
4,19
4,04
3,11
2,33
2,33
1,71
1,71
1,71
1,55
1,55
1,55
1,24
1,24
1,09
1,09
0,78
166
% cumulativo
14,91
24,84
33,54
39,91
44,10
48,14
51,24
53,57
55,90
57,61
59,32
61,02
62,58
64,13
65,68
66,93
68,17
69,25
70,34
71,12
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
casi
%
% cumulativo
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Steinert
Microcefalia
Neurofibromatosi
Pemfigo
Sindrome di Marfan
Acalasia
Dermatomiosite
Distrofia di Duchenne
Malattia di Wilson
Sferocitosi Ereditaria
Sindrome da X fragile
Diabete Insipido Nefrogenico
Emofilia
Malattia del Fegato Policistico
Porfirie
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Poland
Sindrome di West
Ano Imperforato
Atresia Biliare
Difetti Ereditari della Coagulazione
Distrofia Corneale Maculare
Distrofie Miotoniche
Distrofie Miotoniche
Disturbi del Metabolismo
Epilessia
5
5
5
5
5
5
5
4
4
4
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
0,78
0,78
0,78
0,78
0,78
0,78
0,78
0,62
0,62
0,62
0,62
0,62
0,62
0,62
0,62
0,47
0,47
0,47
0,47
0,47
0,47
0,47
0,47
0,47
0,47
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
71,89
72,67
73,45
74,22
75,00
75,78
76,55
77,17
77,80
78,42
79,04
79,66
80,28
80,90
81,52
81,99
82,45
82,92
83,39
83,85
84,32
84,78
85,25
85,71
86,18
86,49
86,80
87,11
87,42
87,73
88,04
88,35
88,66
167
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
casi
%
% cumulativo
Galattosemia
Granulomatosi di Wegner
Lichen Sclerosus et Atrophicus
Malattia di Caroli
Malattia di Fabry
Malattia di Hirschprung
Malattia di Lyme
Malattia di Rendu-Osler-Weber
Polimiosite
Demielinizzante
Sindrome di Lennox Gastaut
Sindrome Melas
Acrodisostosi
Albinismo
Anomalie congenite
del Cranio – Faccia
Artrogriposi Multiple bCongenite
Atransferrinemia Congenita
Atresia Esofagea e/o Fistola
Tracheoesofagea
Atresia o Stenosi Duodenale
Atrofia Muscolare Spinale
Carenza Congenita di alfa1antitripsina
Cistinosi
Craniosinostosi
Deficit Familiare di Lipasi Lipoproteica
Disturbo Del Metabolismo
e del Trasporto degli Aminoacidi
2
2
2
2
2
2
2
2
2
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
0,31
88,98
89,29
89,60
89,91
90,22
90,53
90,84
91,15
91,46
2
2
2
2
1
1
1
0,31
0,31
0,31
0,31
0,16
0,16
0,16
91,77
92,08
92,39
92,70
92,86
93,01
93,17
1
1
1
0,16
0,16
0,16
93,32
93,48
93,63
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
93,79
93,94
94,10
94,25
94,41
94,57
94,72
94,88
95,03
1
0,16
95,19
168
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
casi
%
Distrofie Ereditarie della Coroide
Edema Angioneurotico Ereditario
Emocromatosi Ereditaria
Emoglibinuria Parossistica Notturna
Glicogenosi
Iminoacidemia
Iperaldosteronismi Primitivi
Leucodistrofie
Malattia di Dariel
Malattia di Farber
Malattia di von Willebrand
Miopatia Mitocondriale
Mucolipidosi
Osteogenesi Imperfetta
Paralisi Sopranucleare Progressiva
Pemfigoide Bolloso
Piastrinopatie Ereditarie
Poliarterite Nodosa
Sindrome di Carpentier
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Nager
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Peutz-Jegher
Sindrome di Rubinstain-Taybi
Sindromi Adrenogenitali Congenite
Tromboastenia
Trombocitopenie Ereditarie primarie
Tumore di Wilms
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
0,16
Totale
644
169
100,00%
% cumulativo
95,34
95,50
95,65
95,81
95,96
96,12
96,27
96,43
96,58
96,74
96,89
97,05
97,20
97,36
97,52
97,67
97,83
97,98
98,14
98,29
98,45
98,60
98,76
98,91
99,07
99,22
99,38
99,53
99,69
99,84
100,00
APPENDICE II
Progettazione in rete: progetti promossi in collaborazione.
L’attività di rete del Polo Provinciale per le Malattie Rare ha
portato ad aderire al alcuni progetti utili alla prevenzione e alla cura
delle malattie rare ed a svilupparne altri ad hoc, nell’ottica della
mediazione sociale, cui si è fatto cenno nelle pagine di questo libro.
I progetti più importanti vengono indicati in questa appendice.
Network italiano
per la promozione dell’acido folico
Il PPMR è partner dell’Istituto Superiore di Sanità nel “Network
Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei
Difetti Congeniti”.
Il progetto, coordinato dal Centro Nazionale per Malattie Rare
(CNMR, Dott.ssa Taruscio) e dall’International Centre on Birth
Defects (Prof. Mastroiacovo), in collaborazione con il Birth
Defects and Developmental Disabilities Centers for Disease
Control and Prevention of Atlanta (Dott. Botto), è nato per
incentivare l’assunzione dell’acido folico nel periodo pregestazionale e gestazionale al fine di prevenire i difetti congeniti
nella formazione del tubo neurale.
L’acido folico è una vitamina del gruppo B, che permette la
regolare divisione delle cellule nel nostro organismo; l’assunzione
regolare di acido folico ogni giorno da parte della donna in
previsione della gravidanza e nei primi tre mesi di questa previene i
principali difetti a carico del tubo neurale (NTD) dei neonati:
anacefalia o spina bifida, (il rischio di tali patologie si riduce fino al
171
70%). Nei primi tre mesi successivi al concepimento il fabbisogno
di folato nella donna raddoppia in quanto il feto utilizza le riserve
materne.
Nonostante l’evidenza di efficacia, le azioni socio-sanitarie mirate
ad aumentare l’apporto di acido folico nella popolazione italiana
sono ancora insufficienti; il suo impiego non supera valori di 510% della popolazione femminile italiana in età fertile.
Progetto “qualità dell’aria”
Una delle richieste pervenute al PPMR, da parte dell’Associazione
Amica, dei malati di Sensibilità Chimica Multipla (MCS),
consisteva nell’individuare luoghi ed abitazioni il più possibile
liberi da agenti chimici volatili: queste richieste, avanzate
inizialmente ai servizi sociali del Comune e della Provincia di
Roma e all’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio, sono
rimaste inascoltate suscitando un disperante sentimento di
emarginazione nelle decine di malati presenti nel nostro territorio e
nelle loro famiglie.
La mancata risposta delle istituzioni interpellate è, però, un
risultato scontato ed inevitabile perché un simile intervento non
rientra nelle competenze di questi assessorati: la pratica della
mediazione sociale da parte del PPMR in questo caso ha condotto
ad una ricerca fruttuosa, in quanto esiste un servizio della Provincia
di Roma – Servizio Tutela Aria ed Energia, Vice Presidenza della
Provincia e Assessorato alle Politiche della Tutela Ambientale –
che si occupa di verificare la qualità dell’aria e la presenza di
particolari agenti inquinanti, premessa fondamentale ad un valida
risposta a tali richieste: una buona qualità dell’aria è comunque un
172
bene per tutti i cittadini, principalmente i gruppi più sensibili della
popolazione - nel caso specifico bambini, anziani, persone con
problemi respiratori e cardiovascolari - ed i comuni che possono
vantarla vanno segnalati per la loro eccellenza.
il servizio Tutela Aria
Il Servizio Tutela Aria ed Energia fa parte dell’Assessorato Servizi
di Tutela Ambientale della Provincia di Roma; svolge una notevole
attività di studio per un approfondimento della conoscenza della
qualità dell’aria in siti industriali e in aree di specifico interesse.
Fornisce ai cittadini le informazioni sulla qualità dell’aria e agli
enti locali, gestori della tutela dell’ambiente e della salute, uno
strumento operativo per attuare piani di mantenimento e
risanamento del territorio in coerenza e nel rispetto dei limiti
previsti dalle normative. I risultati dell’attività di questo Servizio
costituiscono uno strumento operativo importante per attuare piani
di risanamento e di programmazione del territorio in coerenza e nel
rispetto delle normative vigenti. Il Servizio opera sul territorio con
due Unità Mobili di rilevamento della qualità dell’aria,
dell’inquinamento acustico ed elettromagnetico. Esse sono dotate
di apparecchiature convenzionali per la misura degli inquinanti
previsti dalla normativa e apparecchiature innovative per la
determinazione di indici specifici.
Collaborazione con il Servizio Tutela Aria
La collaborazione con il Servizio Tutela Aria è stata avviata alla
fine del mese di luglio 2006 con la bozza del progetto di ricerca che
ha coinvolto alcune forze dell’Assessorato alle Politiche della
Tutela Ambientale e del PPMR ed i cui punti salienti possono
essere i seguenti:
173
- individuazione di una o più aree del territorio provinciale con
aria eccezionalmente pura e con buone potenzialità climato –
terapeutiche;
- individuazione di ulteriori limiti chimico – fisici;
- analisi delle condizioni meteorologiche;
- coinvolgimento dei comuni selezionati per la verifica delle
potenzialità recettive;
- pubblicazione dei dati e programmazione di un convegno;
- analisi delle richieste dei malati di MCS.
Determinazione delle aree comunali adatte
Le interazioni uomo-ambiente sono di particolare attualità per le
seguenti ragioni:
- l’ambiente, specie quello urbano, tende a deteriorarsi per effetto
dell’inquinamento dell’aria;
- il clima, fino a pochi decenni fa, ritenuto come una caratteristica
costante, tende a cambiare dando luogo a stress termici più
frequenti e più intensi che in passato ed a sinergie con
l’inquinamento.
La qualità dell’aria della Provincia di Roma presenta una notevole
variabilità spaziale determinata dalla presenza di aree urbane dove
si concentrano la maggior parte delle emissioni da sorgenti diffuse
di traffico autoveicolare e di utilizzo di energia per usi domestici e
commerciali, aree a maggiore concentrazione di attività industriali,
aree con ridotte emissioni ed aree con una quasi totale assenza di
inquinamento.
La valutazione della qualità dell’aria nel territorio provinciale viene
effettuata mediante una rete di monitoraggio dell’ARPA Lazio,
costituita da 19 stazioni fisse di cui 12 nel Comune di Roma e le
rimanenti in 6 Comuni della Provincia. La struttura di tale rete,
rivolta soprattutto alla misura dell’inquinamento nelle aree urbane,
non è in grado di valutare le altre situazioni del territorio
174
provinciale. Il Servizio Tutela Aria ed Energia ha recentemente
elaborato un modello che, mettendo in relazione i fattori di
vulnerabilità e di pressione sull’ambiente con gli indici di qualità
dell’aria, ha consentito di stimare per ogni singolo Comune un
Indice Aggregato. L’uso di questo indice ha permesso di effettuare
una classificazione delle criticità ambientali dei 121 Comuni della
Provincia. Dai risultati di questo studio è emerso che 35 Comuni
presentano una criticità ambientale molto al di sotto dei valori
limite previsti dalla normativa vigente.
Il Servizio Tutela Aria ed Energia congiuntamente con il PPMR
intende prima di tutto svolgere un’indagine a questionario per
raccogliere ulteriori informazioni ambientali, sociali ed
economiche e proseguire, in un secondo tempo, con campagne di
misura su due o tre Comuni che presentano le caratteristiche più
idonee alle finalità del progetto.
Piano di lavoro
Il questionario è stato elaborato per rappresentare in modo sintetico
e comprensibile lo stato socio-ambientale dei Comuni. In esso sono
richieste le informazioni descrittive e soggettive legate a punti di
vista individuali e collettivi. In particolare saranno inseriti dati ed
informazioni su:
- orografia del territorio;
- emissioni di inquinanti delle varie attività artigianali ed agricole;
- qualità delle acque;
- indagini demoscopiche come quelle sul disturbo recato dal
rumore o la preoccupazione per
- l’inquinamento elettromagnetico,
- condizioni meteo-climatiche prevalenti;
- indagini epidemiologiche;
- accessibilità e accoglienza.
175
Dai risultati dei questionari saranno individuati tre Comuni con le
migliori “performances ambientali” nei quali verranno eseguite
campagne di misura della qualità dell’aria, dell’inquinamento
acustico ed elettromagnetico per un ulteriore approfondimento in
differenti condizioni di clima.
Contemporaneamente verranno rilevati i parametri meteorologici
con metodologia convenzionale che saranno confrontati con le
condizioni meteorologiche osservate utilizzando come “strumento”
principale la percezione dei sensi ed in particolare le sensazioni
fisiche-umane di “conforto” o di “disagio” climatico.
In collaborazione con il Centro Studi di Biometeorologia
dell’Università “La Sapienza” di Roma saranno effettuate
campagne di misura degli ioni aerei mediante un “IONSMETER”
capace di misurare gli ioni positivi e negativi ed il campo elettrico
atmosferico. Gli ioni aerei di piccole dimensioni costituiti da
molecole che trasportano una carica elettrica positiva o negativa
sono studiati da tempo come portatori di effetti biologici.
È da rilevare infine che i risultati di questo studio sono di
particolare interesse per la possibilità di stimolare un maggior
numero di presenze turistiche, oltre che attrarre dalle grandi città
pazienti affetti da patologie croniche rare, reumatiche, respiratorie e
cardio-vascolari che tentano di sottrarsi all’inquinamento urbano.
Pubblicazione dei dati.
Nei mesi di maggio e giugno 2007 verrà preparata la pubblicazione
dei risultati del progetto ormai concluso e verrà organizzato un
convegno per presentarne i vari aspetti.
Al convegno verranno inviati tutti gli attori coinvolti: istituzioni
regionali, provinciali e comunali, associazioni di malati e organi di
stampa per rendere noto quello che in effetti si va configurando
come un nuovo ed interessante servizio scaturito dalla sinergia di
differenti istituzioni.
176
Collaborazioni con i Piani di Zona
Per svolgere al meglio la propria attività e offrire risposte adeguate
agli utenti, il PPMR collabora coi responsabili dei piani di zona dei
comuni della Provincia di Roma nel formulare progetti dedicati ai
malati di malattie rare.
L’obiettivo è fornire un servizio indispensabile che i singoli
comuni, in special modo i più piccoli, non possono garantire per
motivi economici e di organico.
I progetti prevedono l’attivazione di servizi sovra-comunali per
l’assistenza specialistica, domiciliare e scolastica, dedicata ai
malati di malattie rare.
Più volte nel nostro lavoro siamo stati sollecitati dalle richieste di
famiglie in cui uno dei due coniugi, per le particolari esigenze
generate dalle malattie rare dei propri figli, ha dovuto rinunciare al
lavoro - e all’importante contributo economico - per ottenere un
adeguato sostegno scolastico e una periodica un’assistenza
domiciliare. In situazioni più difficili si trovano alcuni adulti privi
del supporto familiare, che versano nel disagio più totale anche
nello svolgimento delle attività quotidiane più semplici.
I servizi sociali comunali non hanno le competenze e le risorse per
dedicasi ai cittadini colpiti da tali difficoltà; difficile, in queste
circostanze, anche il coinvolgimento delle associazioni di
volontariato, ché non sempre insistono nel territorio o non hanno
operatori in grado rispondere a richieste così impegnative.
La collaborazione con i piani di zona ha lo scopo di valutare
l’entità della domanda territoriale per investire una parte del
bilancio disponibile in attività di assistenza sociale specializzata, a
favore di questi malati
177
APPENDICE III
Elenco delle patologie riscontrate agli sportelli (IPRS)
L’elenco comprende tutte le segnalazioni ricevute direttamente agli
sportelli di Palombara Sabina e di Ciampino, alla data indicata.
Non tutte le patologie segnalate corrispondono ad una malattia rara
esentata o diagnosticata, anche se hanno ottenuto il riconoscimento
dell’invalidità parziale o totale.
ELENCO PATOLOGIE SEGNALATE (DICEMBRE 2006)
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Acne Cistica Concubata (sospetto Sensibilità Chimica Multipla)
Arterite di Horton
Atassia di Friedreich
Atassia e atrofia del cervelletto
Atrofia muscolare spinale tipo 2
Biotinidosi
Cardiopatia congenita, cerebropatia convulsionante, emiparesi ritardo accrescimento,
incontinenza sfinterica
8. Cardiopatia ipertensiva, artrosi diffusa
9. Cardiopatia ischemica con crisi sincopali, TIA ripetuti, frattura discosomatica L1, demenza
senile grave
10. Carenza di Adenilsuccinatoliasi (malattia metabolica delle Purine)
11. Celiachia
12. Cheilognatopalatoschisi o palatoschisi bilaterale
13. Cheratocono
14. Cirrosi epatica con varici esofagee, cardioangiosclerosi
15. Cistinuria
16. Cistite interstiziale
17. Condrodisplasia metafisaria tipo Mc Kusick con deficit immunitario linfociti
18. Congiuntivite allergica con acciottolato romano con asma
19. Cuore sinistro ipoplasico con atresia mitro aortica
20. Deficit dell’ormone GH nell’adulto
21. Dermatomiosite
22. Displasia ectodermica anidrotica
23. Displasia fibrosa poliostatica
24. Distrofia muscolare di Duchenne
25. Disturbo generalizzato dello sviluppo
26. Disturbo processo di individuazione e separazione
27. Emofilia
28. Encefalite del tronco e del bulbo cerebrale
29. Encefalomiopatia mitocondriale
30. Encefalopatia secondaria
179
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38.
39.
40.
41.
42.
43.
44.
45.
46.
47.
48.
49.
50.
51.
52.
53.
54.
55.
56.
57.
58.
59.
60.
61.
62.
63.
64.
65.
66.
67.
68.
69.
70.
71.
72.
73.
74.
75.
Endometriosi
Epilessia da agenesia del corpo calloso, ritardo grave
Epilessia gravissima farmaco-resistente, atrofia cerebrale, obesità grave, diabete mellito
Epilessia, emiparesi e incontinenza sfinterica
Epilessia, ritardo medio grave
Iperfenilalaninemia
Istiocitosi e isole del Langherans
Leucemia mieloide cronica, epilessia con ictus cerebro-ischemico
Leucodistrofia metacromatica
Linfoangioleiomatosi polmonare
Linfoedema
Lupus erimatoso sistemico
Macroglobulinemia di Waldenstrom
Maculopatia degenerativa
Malattia di Bechet
Malattia di Charcot- Marie-Thoot ( nello specifico HNPP)
Malattia di Fabry
Malattia di Menière
Malattia di Niemann Pick
Malattia di Pendred
Malattia di Rendu Osler
Malformazione congenita delle mani
Meningioma maligno
Microcefalia e Emiplegia doppia
Mielite del cono midollare
Morbo celiaco
Mucopolisaccaridosi tipo II
Mucopolisaccaridosi tipo IV
Neoplasia prostatica, broncopatia cronica ostruttiva, ulcera duodenale, cardiopatia scleroipertensiva
Neurofibromatosi
Nevoconnettivale elastico
Oligofrenia congenita, cardiopatia, malformazione congenita del piede sx
Panniculite da deficit
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria (Paraparesi spastica ereditaria evolutiva)
Pemfigo di Hailey Hailey
Picnodisostosi
Polimorfismo genetico mutato in doppia eterozigosi
Porpora di Henoch-Schonlein
Pseudoxantoma elastico
Radicolite
Retinite pigmentosa
Ritardo mentale grave con autismo
Sarcoidosi con interessamento linfonodale, mediastinico, epatico e parotideo
180
76.
77.
78.
79.
80.
81.
82.
83.
84.
85.
86.
87.
88.
89.
90.
91.
92.
93.
94.
95.
96.
97.
98.
99.
100.
101.
102.
103.
104.
105.
106.
107.
108.
109.
110.
Sarcoidosi polmonare e cutanea
Sclerodermia
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Sclerosi multipla
Sclerosi tuberosa
Sensibilità chimica multipla (MCS)
Sferocitosi ereditaria congenita
Sindrome di Alport (sospetto diagnostico)
Sindrome di Bartter
Sindrome di Down
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gilles de la Tourette
Sindrome di Martyn-Bell o x-fragile
Sindrome di PAC
Sindrome di Pelizaus-Merzbecher (Leucodistrofia rara)
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader Willy
Sindrome di Raynaud
Sindrome di Rett
Sindrome di Stilling Duane Turk
Sindrome di Vacterl
Sindrome di Worster- Drougt
Sindrome mielodisplastica (mielodispalsia 5q-)
Sindrome Sjögren
Sindromi invalidanti senza diagnosi (con invalidità riconosciuta)
Sospetto di Malattia di Rendu Osler
Sospetto granulamatosa (i) cronica
Spondiloartrite anchilosante – (SA)
Tetraparesi spastica da anencefalopatia post- traumatica
Tetraparesi, ritardo mentale e epilessia
Tumore infantile al cervello
Ventricolomegalia cerebrale
Totale casi
Bambini
Adulti
156
54
102
Provenienze:
Albano
Ardea
Castelmadama
1
2
1
181
Cesano
Ciampino
Ciciliano
Cineto Romano
Colleferro
Genzano
Guidonia
Lariano
Marino
Mentana
Montelibretti
Monterotondo
Morione
Palestrina
Palombara
Pomezia
Roma
Tivoli
Valmontone
Zagarolo
Località fuori provincia
1
3
2
1
2
2
7
1
2
3
1
1
2
2
29
1
34
16
1
23
18
Catalogazione:
Malattie rare con codice d’esenzione
Malattie rare senza codice d’esenzione
Malattie croniche senza diagnosi, con invalidità riconosciuta
52
32
29
182
APPENDICE IV
elenco malattie rare con codice d’esenzione (dati ISS-CNMR)
In questa appendice riportiamo l’elenco delle malattie rare dotate di
codice di esenzione, aggiornato al 2006 dall’Istituto Superiore di
Sanità – Centro Nazionale per le Malattie Rare.
La lista è disponibile sul sito internet www.iss.it/cnmr/
In questa pubblicazione viene presentato anche un secondo elenco
ordinato per numero di codice.
Malattie Rare esenti dal ticket: 581
ELENCO ALFABETICO PATOLOGIE ESENTI
Nome
Codice
ABETALIPOPROTEINEMIA
ACALASIA
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
ACONDROGENESI
ACONDROPLASIA
ACROCEFALOSINDATTILIA
ACRODERMATITE ENTEROPATICA
ACRODISOSTOSI
ADIPOSI DOLOROSA
ADRENOLEUCODISTROFIA
AGAMMAGLOBULINEMIA
AGENESIA CEREBELLARE
ALANINEMIA
ALBINISMO
ALCAPTONURIA
RCG070
RI0010
RC0120
RCG040
RNG050
RNG050
RNG030
RC0070
RN0280
RC0090
RF0120
RCG160
RN0030
RCG040
RCG040
RCG040
RCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva RCG070
poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia tipo III.
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RNG100
RFG110
RFG140
RCG130
RDG010
RDG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
AMILOIDOSI CORNEALE
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
183
ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND
ANEMIA DI FANCONI
ANEMIE EREDITARIE
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ANGIOEDEMA EREDITARIO
ANIRIDIA
ANO IMPERFORATO
ANOMALIA DI AXENFELD- RIEGER
ANOMALIA DI MORNING GLORY
ANOMALIA DI PETER
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
APNEA INFANTILE
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
ATASSIA PERIODICA
ATASSIA TELEANGECTASICA
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
ATRESIA BILIARE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
ATRESIA O STENOSI DUODENALE
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
ATROFIA OTTICA DI LEBER
ATROFIA SPINODENTATA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
BARTTER SINDROME DI
BECKER DISTROFIA DI
BERNARD SOULIER SINDROME DI
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
BLOOM SINDROME DI
BLUE RUBBER BLEB NEVUS
C SINDROME
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
CHARGE ASSOCIAZIONE
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’
CHERATOCONO
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
184
RDG010
RDG010
RDG010
RDG010
RC0190
RN0110
RN0190
RN0090
RN0130
RN0100
RNG040
RN0640
RP0050
RG0080
RNG020
RN0740
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RC0130
RN0210
RN0170
RN0160
RN0180
RFG040
RF0050
RN0650
RF0240
RFG060
RF0300
RFG040
RFG050
RCG010
RFG080
RDG030
RN1480
RN0830
RN0150
RNG040
RN0290
RC0200
RFG020
RN0850
RN1500
RF0280
RN0530
RF0230
RCG040
RJ0030
RCG050
RI0050
RN0120
CISTINOSI
CISTITE INTERSTIZIALE
CITRULLINEMIA
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME
RGG010
EMOLITICO UREMICA
CONDRODISTROFIE CONGENITE
RNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEA
CONN SINDROME DI
CONNETTIVITE MISTA
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
COREA DI HUNTINGTON
CORNEA GUTTATA
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
CUTIS LAXA
DE MORSIER SINDROME DI
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIENZA DI ACTH
DEFICIENZA DI CERAMIDASI
DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
DEFORMITA’ DI SPRENGEL
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
DEGENERAZIONE MARGINALE
DEGENERAZIONE NODULARE
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DERMATITE ERPETIFORME
DERMATOMIOSITE
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DISAUTONOMIA FAMILIARE
DISCHERATOSI CONGENITA
DISCONDROSTEOSI
DISFAGOCITOSI CRONICA
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
185
RF0290
RCG010
RM0030
RMG010
RF0080
RFG140
RNG040
RN0400
RC0180
RC0110
RB0030
RN0540
RN0500
RN0860
RDG020
RC0070
RC0010
RC0100
RFG040
RCG070
RCG070
RCG070
RN0270
RFG040
RFG040
RC0150
RC0150
RFG130
RFG130
RFG130
RFG040
RFG040
RFG130
RL0020
RM0010
RJ0010
RDG020
RN0080
RN0560
RNG060
RD0050
RCG120
RDG020
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
DISPLASIA FIBROSA
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
DISPLASIA MAXILLONASALE
DISPLASIA METATROPICA
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
DISPLASIA SETTO-OTTICA
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIA DI COGAN
DISTROFIA DI DUCHENNE
DISTROFIA DI ERB
DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE
DISTROFIA DI MEESMANN
DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
DISTROFIA LATTICE
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
DISTROFIA VITREO RETINICA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
186
RNG040
RNG040
RNG060
RNG060
RNG050
RNG060
RNG060
RNG040
RNG040
RNG050
RN1440
RN0860
RN0410
RN1450
RNG060
RFG040
RF0090
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG110
RFG140
RFG080
RFG080
RFG080
RFG140
RFG140
RFG110
RFG140
RFG080
RFG110
RNG050
RFG110
RFG110
RFG140
RFG120
RFG090
RFG080
RFG110
RFG140
RCG080
RCG050
RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso:
RCG060
Diabete mellito
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI
RCG070
MITOCONDRI
ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI
RN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
EEC SINDROME
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
EMERALOPIA CONGENITA
EMOCROMATOSI EREDITARIA
EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A
EMOFILIA B
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
ENDOCARDITE REUMATICA
EPIDERMOLISI BOLLOSA
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ERMAFRODITISMO VERO
ESOSTOSI MULTIPLA
FACOMATOSI
FASCITE DIFFUSA
FASCITE EOSINOFILA
FAVISMO
FIBROSI EPATICA CONGENITA
FIBROSI RETROPERITONEALE
FOCOMELIA
FOSFOETILAMINURIA
FRUTTOSEMIA
FUNDUS ALBIPUNCTATUS
FUNDUS FLAVIMACULATUS
GALATTOSEMIA
GANGLIOSIDOSI
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
GASTROENTERITE EOSINOFILA
GASTROSCHISI
GLICOGENOSI
GRANULOMATOSI DI WEGENER
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
IDIOZIA XERODERMICA
IMINOACIDEMIA
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
INCONTINENTIA PIGMENTI
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
187
RC0190
RN0880
RP0010
RF0250
RCG100
RCG100
RDG020
RDG020
RD0020
RG0010
RN0570
RN0720
RF0060
RFG060
RN0580
RN0590
RL0010
RN0600
RNG070
RN0240
RNG050
RN0750
RM0050
RM0040
RDG010
RP0070
RJ0020
RN0260
RC0160
RCG060
RFG110
RFG110
RCG060
RFG030
RI0020
RI0030
RN0320
RCG060
RG0070
RN0390
RN0200
RN1420
RCG040
RCG160
RN0510
RCG010
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb
IPERISTIDINEMIA
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
IPERVALINEMIA
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
IPOFOSFATASIA
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
IPOMELANOSI DI ITO
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
ISTIOCITOSI CRONICHE
ISTIOCITOSI X
ITTIOSI CONGENITA
ITTIOSI CONGENITE
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
ITTIOSI X-LINKED
KERNITTERO
KID SINDROME
KNIEST DISPLASIA
LEPRECAUNISMO
LESCH-NYHAN MALATTIA DI
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
LEUCODISTROFIE
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
LINFANGECTASIA INTESTINALE
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
LIPODISTROFIA INTESTINALE
LIPODISTROFIA TOTALE
LISSENCEFALIA
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
MALATTIA DEL CRI DU CHAT
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
MALATTIA DI ALEXANDER
MALATTIA DI ALPERS
MALATTIA DI BATTEN
MALATTIA DI BEHÇET
MALATTIA DI CANAVAN
MALATTIA DI CAROLI
MALATTIA DI CHARCOT MARIE TOOTH
MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI
MALATTIA DI COATS
188
RCG050
RN0600
RCG070
RCG070
RCG040
RCG020
RCG070
RCG040
RCG070
RC0160
RC0020
RN1480
RN0610
RDG040
RCG150
RCG150
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RNG070
RP0060
RN1500
RNG050
RC0050
RCG120
RFG010
RFG010
RL0060
RI0080
RB0060
RB0060
RA0020
RC0080
RN0050
RCG060
RI0070
RN0670
RN0230
RCG040
RFG010
RF0010
RFG020
RC0210
RFG010
RN0220
RFG060
RD0060
RF0200
RNG040
RN0550
RN1420
RFG060
RC0090
RF0210
RNG060
RCG080
RNG060
RC0100
RCG080
RFG110
RA0010
RCG040
RG0080
RFG050
RFG010
RFG020
RFG050
RF0030
RA0030
RCG140
RCG080
RN1580
RFG010
RFG060
RG0100
RF0120
RFG110
RFG090
RFG040
RG0090
RCG070
RFG090
RFG090
RDG020
RC0140
RFG050
RA0020
RC0150
RD0050
RFG040
RFG040
RN0710
RN0720
RGG010
RN0020
RF0070
RFG070
RFG070
MALATTIA DI CROUZON
MALATTIA DI DARIER
MALATTIA DI DE SANCTIS CACCHIONE
MALATTIA DI DEJERINE SOTTAS
MALATTIA DI DERCUM
MALATTIA DI EALES
MALATTIA DI ENGELMANN
MALATTIA DI FABRY
MALATTIA DI FAIRBANK
MALATTIA DI FARBER
MALATTIA DI GAUCHER
MALATTIA DI GOLMAN-FAVRE
MALATTIA DI HANSEN
MALATTIA DI HARTNUP
MALATTIA DI HORTON
MALATTIA DI KENNEDY
MALATTIA DI KRABBE
MALATTIA DI KUFS
MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER
MALATTIA DI LEIGH
MALATTIA DI LYME
MALATTIA DI MORQUIO
MALATTIA DI NIEMANN PICK
MALATTIA DI NORRIE
MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER
MALATTIA DI REFSUM
MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER
MALATTIA DI SCHILDER
MALATTIA DI STARGARDT
MALATTIA DI STEINERT
MALATTIA DI STRUMPEL-LORRAINE
MALATTIA DI TAKAYASU
MALATTIA DI TANGIER
MALATTIA DI THOMSEN
MALATTIA DI VON EULENBURG
MALATTIA DI VON WILLEBRAND
MALATTIA DI WALDMANN
MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN
MALATTIA DI WHIPPLE
MALATTIA DI WILSON
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI
MELAS SINDROME
MERRF SINDROME
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
MIOPATIA CENTRAL CORE
MIOPATIA CENTRONUCLEARE
189
MIOPATIA DESMIN STORAGE
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS
MIOPATIA NEMALINICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
MUCOLIPIDOSI
MUCOPOLISACCARIDOSI
NARCOLESSIA
NEFROBLASTOMA
NEUROACANTOCITOSI
NEUROFIBROMATOSI
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
NEUROPATIA TOMACULARE
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIA CICLICA
OLOPROSENCEFALIA
OMOCISTINURIA
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
OSTEOCONDROPLASIA
OSTEODISTROFIE CONGENITE
OSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOPETROSI
PACHIDERMOPERIOSTOSI
PANCITOPENIA DI FANCONI
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
PEMFIGO
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
PEMFIGOIDE BOLLOSO
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
POEMS SINDROME
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE NODOSA
POLICONDRITE
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
POLIMIOSITE
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
POLIPOSI FAMILIARE
PORFIRIE
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
190
RFG070
RN0710
RFG070
RFG070
RCG090
RCG140
RF0150
RB0010
RN1570
RBG010
RFG060
RFG060
RF0300
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RD0040
RN0060
RCG040
RN1190
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RNG060
RN0620
RDG010
RFG100
RF0170
RFG040
RL0030
RL0050
RL0040
RN0140
RDG030
RN1610
RG0020
RG0020
RG0030
RM0060
RCG030
RCG030
RM0020
RF0180
RFG060
RB0050
RCG110
RD0030
RGG010
PSEUDOERMAFRODITISMI
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RETINITE PIGMENTOSA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
RETINOBLASTOMA
RETINOSCHISI GIOVANILE
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
SCLEROSI TUBEROSA
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
SEQUENZA SIRENOMELICA
SFEROCITOSI EREDITARIA
SHORT SINDROME
SINDROME ACROCALLOSA
SINDROME ALCOLICA FETALE
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
SINDROME CAMPTOMELICA
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENI
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
SINDROME DA X FRAGILE
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
SINDROME DELLA MASCHERA KABUKI
SINDROME DI AARSKOG
SINDROME DI AASE-SMITH
SINDROME DI ADAMS-OLIVER
SINDROME DI ALAGILLE
SINDROME DI ALPORT
SINDROME DI ALSTROM
SINDROME DI ANGELMAN
SINDROME DI ANTLEY-BIXLER
SINDROME DI APERT
SINDROME DI ARNOLD-CHIARI
SINDROME DI BALLER-GEROLD
SINDROME DI BARDET-BIEDL
SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
SINDROME DI BEHR
SINDROME DI BORJESON
SINDROME DI BUDD-CHIARI
191
RNG010
RN0630
RC0040
RC0170
RN0250
RFG110
RFG110
RB0020
RFG110
RF0100
RF0110
RN0750
RN1110
RN0440
RDG010
RN0730
RN1630
RP0040
RN1130
RN1140
RNG050
RN1150
RN0450
RN1640
RC0030
RCG040
RI0040
RN0300
RN1330
RN1650
RN1660
RN0070
RN0940
RN0790
RN1340
RN0340
RN1350
RN1360
RN1370
RN1300
RN0800
RNG030
RN0010
RN0810
RN1380
RCG070
RN0820
RF0220
RN0840
RG0110
SINDROME DI CARPENTER
SINDROME DI CHAVANY-MARIE
SINDROME DI CHIRAY FOIX
SINDROME DI CHURG-STRAUSS
SINDROME DI COCKAYNE
SINDROME DI COFFIN-LOWRY
SINDROME DI COFFIN-SIRIS
SINDROME DI COGAN
SINDROME DI CONRADI-HUNERMANN
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
SINDROME DI CRISWICK-SCHEPENS
SINDROME DI DENYS-DRASH
SINDROME DI DI GEORGE
SINDROME DI DONHOUE
SINDROME DI DOWN
SINDROME DI DUBOWITZ
SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC)
SINDROME DI EATON-LAMBERT
SINDROME DI EHLERS-DANLOS
SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD
SINDROME DI FILIPPI
SINDROME DI FRASER
SINDROME DI FREEMAN-SHELDON
SINDROME DI FRYNS
SINDROME DI GARDNER
SINDROME DI GERSTMANN
SINDROME DI GOLDENHAR
SINDROME DI GOODMAN
SINDROME DI GOODPASTURE
SINDROME DI HALLERMAN-STREIFF
SINDROME DI HAY-WELLS
SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK
SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME DI HUNTER
SINDROME DI HURLER
SINDROME DI ISAACS
SINDROME DI IVEMARK
SINDROME DI JACKSON-WEISS
SINDROME DI JARCHO-LEVIN
SINDROME DI JOUBERT
SINDROME DI KALLMANN
SINDROME DI KARTAGENER
SINDROME DI KAWASAKI
SINDROME DI KEARNS-SAYRE
SINDROME DI KLINEFELTER
SINDROME DI KLIPPEL-FEIL
SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY
SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER
SINDROME DI LAWRENCE- MOON
SINDROME DI LENNOX GASTAUT
192
RN1390
RN0070
RN0070
RG0050
RN1400
RN0350
RN0360
RF0270
RNG060
RN1410
RF0200
RN1430
RCG160
RC0050
RN0660
RN0870
RN0370
RF0190
RN0330
RNG060
RN0380
RN1460
RN0890
RN0900
RB0040
RQ0010
RN0910
RNG030
RG0060
RNG040
RN1470
RN0920
RN0930
RCG140
RCG140
RN1490
RN0740
RN0400
RN0410
RN0040
RC0020
RN0950
RG0040
RF0020
RN0690
RN0310
RN1510
RN1520
RN1380
RF0130
RN1540
RFG040
RN0960
RD0020
RN1320
RCG140
RN0970
RN1550
RNG060
RN0980
RF0160
RN0990
RGG010
RN1000
RNG070
RN1560
RCG160
RN1010
RF0260
RN1020
RN1030
RN1590
RN0420
RN0650
RN1600
RN1110
RN1640
RN0760
RN1040
RNG040
RN0430
RN1310
RC0030
RF0040
RN0080
RN1060
RN1070
RFG060
RFG060
RN1620
RN1080
RCG140
RCG140
RN1090
RCG030
RN1100
RN1120
RN1700
RN1200
RN1210
SINDROME DI LEVY-HOLLISTER
SINDROME DI LOUIS BAR
SINDROME DI MAFFUCCI
SINDROME DI MARCHIAFAVA-MICHELI
SINDROME DI MARFAN
SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY
SINDROME DI MARSHALL
SINDROME DI MARSHALL-SMITH
SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT
SINDROME DI MECKEL
SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL
SINDROME DI MOEBIUS
SINDROME DI MOSCHOWITZ
SINDROME DI NAGER
SINDROME DI NETHERTON
SINDROME DI NEU-LAXOVA
SINDROME DI NEZELOF
SINDROME DI NOONAN
SINDROME DI OGUCHI
SINDROME DI OPITZ
SINDROME DI PALLISTER- HALL
SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
SINDROME DI PALLISTER-W
SINDROME DI PARRY-ROMBERG
SINDROME DI PEARSON
SINDROME DI PENA-SHOKEIR I
SINDROME DI PENA-SHOKEIR II
SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS
SINDROME DI PFEIFFER
SINDROME DI PIERRE ROBIN
SINDROME DI POLAND
SINDROME DI PRADER-WILLI
SINDROME DI REIFENSTEIN
SINDROME DI RETT
SINDROME DI RILEY-DAY
SINDROME DI ROBERTS
SINDROME DI ROBINOW
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME DI ROUSSY-LEVY
SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
SINDROME DI RUSSELL-SILVER
SINDROME DI SANFILIPPO
SINDROME DI SCHEIE
SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION
SINDROME DI SCHMIDT
SINDROME DI SECKEL
SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
SINDROME DI SJÖGREN-LARSONN
SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1
SINDROME DI SMITH-MAGENIS
193
SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI
SINDROME DI STICKLER
SINDROME DI STURGE-WEBER
SINDROME DI SUMMIT
SINDROME DI TAY
SINDROME DI TOURAINE-SALENTE-GOLÈ
SINDROME DI TOWNES-BROCKS
SINDROME DI TREACHER COLLINS
SINDROME DI TURNER
SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA
SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
SINDROME DI WAGR
SINDROME DI WALKER-WARBURG
SINDROME DI WEAVER
SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
SINDROME DI WERNER
SINDROME DI WEST
SINDROME DI WILDERVANCK
SINDROME DI WILLIAMS
SINDROME DI WINCHESTER
SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
SINDROME DI WOLFRAM
SINDROME DI ZELLWEGER
SINDROME EMOLITICO UREMICA
SINDROME FEMORO-FACCIALE
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
SINDROME LEOPARD
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
SINDROME PROTEO
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
SINDROME RIEGER
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
SINDROME UNGHIA-ROTULA
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
SPRUE CELIACA
STORAGE POOL DEFICIENCY
TALASSEMIE
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
TERRIEN SINDROME DI
TROMBOASTENIA
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
194
RF0170
RN1220
RN0770
RN1230
RN1710
RN0620
RN1240
RNG040
RN0680
RN1720
RN0780
RN1730
RN1740
RN0490
RN1750
RC0060
RF0140
RN1260
RN1270
RN1280
RN0700
RN1290
RN1760
RD0010
RN0460
RP0020
RP0030
RCG100
RN1540
RN1530
RN1160
RN0470
RN1170
RN1670
RN1050
RN1680
RN1180
RN0480
RN1690
RN1190
RCG020
RNG080
RNG090
RI0060
RDG030
RDG010
RG0100
RFG130
RDG030
RDG040
TUMORE DI WILMS
RB0010
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO
RN1730
MENTALE
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
RN1430
VACTERL ASSOCIAZIONE
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
XANTINURIA
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
XERODERMA PIGMENTOSO
PATOLOGIE ESENTI ORDINATE PER CODICE
Codice
Nome
RA0010
MALATTIA DI HANSEN
RA0020
LIPODISTROFIA INTESTINALE
RA0020
MALATTIA DI WHIPPLE
RA0030
MALATTIA DI LYME
RB0010
NEFROBLASTOMA
RB0010
TUMORE DI WILMS
RB0020
RETINOBLASTOMA
RB0030
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
RB0040
SINDROME DI GARDNER
RB0050
POLIPOSI FAMILIARE
RB0060
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
RBG010
NEUROFIBROMATOSI
RC0010
DEFICIENZA DI ACTH
RC0020
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
RC0020
SINDROME DI KALLMANN
RC0030
SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENI
RC0030
SINDROME DI REIFENSTEIN
RC0040
PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA
RC0050
LEPRECAUNISMO
RC0050
SINDROME DI DONHOUE
RC0060
SINDROME DI WERNER
RC0070
ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RC0070
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
RC0080
LIPODISTROFIA TOTALE
RC0090
ADIPOSI DOLOROSA
RC0090
MALATTIA DI DERCUM
RC0100
DEFICIENZA DI CERAMIDASI
RC0100
MALATTIA DI FARBER
RC0110
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
195
RN1250
RF0200
RCG120
RCG070
RN0520
RC0120
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
RC0130
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
RC0140
MALATTIA DI WALDMANN
RC0150
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
RC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
RC0150
MALATTIA DI WILSON
RC0160
FOSFOETILAMINURIA
RC0160
IPOFOSFATASIA
RC0170
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RC0180
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0190
ANGIOEDEMA EREDITARIO
RC0190
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
RC0200
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
RC0210
MALATTIA DI BEHÇET
RCG010
BARTTER SINDROME DI
RCG010
CONN SINDROME DI
RCG010
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG020
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
RCG020
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
RCG030
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
RCG030
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
RCG030
SINDROME DI SCHMIDT
RCG040
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
RCG040
ALANINEMIA
RCG040
ALBINISMO
RCG040
ALCAPTONURIA
RCG040
CISTINOSI
RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG040
IMINOACIDEMIA
RCG040
IPERISTIDINEMIA
RCG040
IPERVALINEMIA
RCG040
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
RCG040
MALATTIA DI HARTNUP
RCG040
OMOCISTINURIA
RCG040
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
RCG050
CITRULLINEMIA
RCG050
DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA
RCG050
RCG060
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso:
Diabete mellito
RCG060
FRUTTOSEMIA
RCG060
GALATTOSEMIA
RCG060
GLICOGENOSI
196
RCG060
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
RCG070
ABETALIPOPROTEINEMIA
RCG070
RCG070
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica;
Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia tipo III.
DEFICIT
DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
RCG070
RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI
MITOCONDRI
RCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
RCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb
RCG070
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
RCG070
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
RCG070
MALATTIA DI TANGIER
RCG070
SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
RCG070
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
RCG080
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG080
MALATTIA DI FABRY
RCG080
MALATTIA DI GAUCHER
RCG080
MALATTIA DI NIEMANN PICK
RCG090
MUCOLIPIDOSI
RCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
RCG100
EMOCROMATOSI EREDITARIA
RCG100
EMOCROMATOSI FAMILIARE
RCG100
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
RCG110
PORFIRIE
RCG120
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG120
LESCH-NYHAN MALATTIA DI
RCG120
XANTINURIA
RCG130
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
RCG140
MALATTIA DI MORQUIO
RCG140
MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG140
SINDROME DI HUNTER
RCG140
SINDROME DI HURLER
RCG140
SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY
RCG140
SINDROME DI SANFILIPPO
RCG140
SINDROME DI SCHEIE
RCG150
ISTIOCITOSI CRONICHE
RCG150
ISTIOCITOSI X
RCG160
AGAMMAGLOBULINEMIA
RCG160
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RCG160
SINDROME DI DI GEORGE
197
RCG160
SINDROME DI NEZELOF
RD0010
SINDROME EMOLITICO UREMICA
RD0020
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RD0020
SINDROME DI MARCHIAFAVA-MICHELI
RD0030
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
RD0040
NEUTROPENIA CICLICA
RD0050
DISFAGOCITOSI CRONICA
RD0050
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0060
MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI
RDG010
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
RDG010
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
RDG010
ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND
RDG010
ANEMIA DI FANCONI
RDG010
ANEMIE EREDITARIE
RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
RDG010
FAVISMO
RDG010
PANCITOPENIA DI FANCONI
RDG010
SFEROCITOSI EREDITARIA
RDG010
TALASSEMIE
RDG020
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
RDG020
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
RDG020
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
RDG020
EMOFILIA A
RDG020
EMOFILIA B
RDG020
MALATTIA DI VON WILLEBRAND
RDG030
BERNARD SOULIER SINDROME DI
RDG030
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
RDG030
STORAGE POOL DEFICIENCY
RDG030
TROMBOASTENIA
RDG040
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
RDG040
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
RF0010
MALATTIA DI ALPERS
RF0020
SINDROME DI KEARNS-SAYRE
RF0030
MALATTIA DI LEIGH
RF0040
SINDROME DI RETT
RF0050
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
RF0060
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
RF0070
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
RF0080
COREA DI HUNTINGTON
RF0090
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0100
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
RF0110
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
198
RF0120
ADRENOLEUCODISTROFIA
RF0120
MALATTIA DI SCHILDER
RF0130
SINDROME DI LENNOX GASTAUT
RF0140
SINDROME DI WEST
RF0150
NARCOLESSIA
RF0160
SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL
RF0170
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RF0170
SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI
RF0180
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
RF0190
SINDROME DI EATON-LAMBERT
RF0200
MALATTIA DI COATS
RF0200
SINDROME DI CRISWICK-SCHEPENS
RF0200
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
RF0210
MALATTIA DI EALES
RF0220
SINDROME DI BEHR
RF0230
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
RF0240
ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE
RF0250
EMERALOPIA CONGENITA
RF0260
SINDROME DI OGUCHI
RF0270
SINDROME DI COGAN
RF0280
CHERATOCONO
RF0290
CONGIUNTIVITE LIGNEA
RF0300
ATROFIA OTTICA DI LEBER
RF0300
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
RFG010
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
RFG010
LEUCODISTROFIE
RFG010
MALATTIA DI ALEXANDER
RFG010
MALATTIA DI CANAVAN
RFG010
MALATTIA DI KRABBE
RFG010
MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER
RFG020
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
RFG020
MALATTIA DI BATTEN
RFG020
MALATTIA DI KUFS
RFG030
GANGLIOSIDOSI
RFG040
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
RFG040
ATASSIA DI FRIEDREICH
RFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
RFG040
ATASSIA PERIODICA
RFG040
ATASSIA TELEANGECTASICA
RFG040
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
RFG040
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
RFG040
ATROFIA SPINODENTATA
199
RFG040
DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
RFG040
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
RFG040
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
RFG040
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
RFG040
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
RFG040
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
RFG040
MALATTIA DI STRUMPEL-LORRAINE
RFG040
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
RFG040
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI
RFG040
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
RFG040
SINDROME DI LOUIS BAR
RFG050
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
RFG050
MALATTIA DI KENNEDY
RFG050
MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER
RFG050
MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN
RFG060
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
RFG060
EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RFG060
MALATTIA DI CHARCOT MARIE TOOTH
RFG060
MALATTIA DI DEJERINE SOTTAS
RFG060
MALATTIA DI REFSUM
RFG060
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
RFG060
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
RFG060
NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
RFG060
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
RFG060
NEUROPATIA TOMACULARE
RFG060
NEUROPATIE EREDITARIE
RFG060
POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
RFG060
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
RFG060
SINDROME DI ROUSSY-LEVY
RFG070
MIOPATIA CENTRAL CORE
RFG070
MIOPATIA CENTRONUCLEARE
RFG070
MIOPATIA DESMIN STORAGE
RFG070
MIOPATIA NEMALINICA
RFG070
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RFG080
BECKER DISTROFIA DI
RFG080
DISTROFIA DI DUCHENNE
RFG080
DISTROFIA DI ERB
RFG080
DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE
RFG080
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
RFG080
DISTROFIE MUSCOLARI
RFG090
DISTROFIE MIOTONICHE
RFG090
MALATTIA DI STEINERT
200
RFG090
MALATTIA DI THOMSEN
RFG090
MALATTIA DI VON EULENBURG
RFG100
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RFG110
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
RFG110
DISTROFIA DEI CONI
RFG110
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
RFG110
DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RFG110
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
RFG110
DISTROFIA VITREO RETINICA
RFG110
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RFG110
FUNDUS ALBIPUNCTATUS
RFG110
FUNDUS FLAVIMACULATUS
RFG110
MALATTIA DI GOLMAN-FAVRE
RFG110
MALATTIA DI STARGARDT
RFG110
RETINITE PIGMENTOSA
RFG110
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
RFG110
RETINOSCHISI GIOVANILE
RFG120
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
RFG130
DEGENERAZIONE MARGINALE
RFG130
DEGENERAZIONE NODULARE
RFG130
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
RFG130
TERRIEN SINDROME DI
RFG140
AMILOIDOSI CORNEALE
RFG140
CORNEA GUTTATA
RFG140
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
RFG140
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I
RFG140
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
RFG140
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
RFG140
DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
RFG140
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
RFG140
DISTROFIA DI COGAN
RFG140
DISTROFIA DI MEESMANN
RFG140
DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
RFG140
DISTROFIA LATTICE
RFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RFG140
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
RG0010
ENDOCARDITE REUMATICA
201
RG0020
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
RG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICA
RG0030
POLIARTERITE NODOSA
RG0040
SINDROME DI KAWASAKI
RG0050
SINDROME DI CHURG-STRAUSS
RG0060
SINDROME DI GOODPASTURE
RG0070
GRANULOMATOSI DI WEGENER
RG0080
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RG0080
MALATTIA DI HORTON
RG0090
MALATTIA DI TAKAYASU
RG0100
MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER
RG0100
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RG0110
SINDROME DI BUDD-CHIARI
RGG010
COMPLESSO
PORPORA
EMOLITICO UREMICA
RGG010
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
RGG010
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
RGG010
SINDROME DI MOSCHOWITZ
RI0010
ACALASIA
RI0020
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
RI0030
GASTROENTERITE EOSINOFILA
RI0040
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RI0050
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RI0060
SPRUE CELIACA
RI0070
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
RI0080
LINFANGECTASIA INTESTINALE
RJ0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
RJ0020
FIBROSI RETROPERITONEALE
RJ0030
CISTITE INTERSTIZIALE
RL0010
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
RL0020
DERMATITE ERPETIFORME
RL0030
PEMFIGO
RL0040
PEMFIGOIDE BOLLOSO
RL0050
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
RL0060
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RM0010
DERMATOMIOSITE
RM0020
POLIMIOSITE
RM0030
CONNETTIVITE MISTA
RM0040
FASCITE EOSINOFILA
RM0050
FASCITE DIFFUSA
RM0060
POLICONDRITE
RMG010
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
RN0010
SINDROME DI ARNOLD-CHIARI
TROMBOTICA
202
TROMBOCITOPENICA-SINDROME
RN0020
MICROCEFALIA
RN0030
AGENESIA CEREBELLARE
RN0040
SINDROME DI JOUBERT
RN0050
LISSENCEFALIA
RN0060
OLOPROSENCEFALIA
RN0070
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
RN0070
SINDROME DI CHAVANY-MARIE
RN0070
SINDROME DI CHIRAY FOIX
RN0080
DISAUTONOMIA FAMILIARE
RN0080
SINDROME DI RILEY-DAY
RN0090
ANOMALIA DI AXENFELD- RIEGER
RN0100
ANOMALIA DI PETER
RN0110
ANIRIDIA
RN0120
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RN0130
ANOMALIA DI MORNING GLORY
RN0140
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
RN0150
BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RN0160
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
RN0170
ATRESIA DEL DIGIUNO
RN0180
ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RN0190
ANO IMPERFORATO
RN0200
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
RN0210
ATRESIA BILIARE
RN0220
MALATTIA DI CAROLI
RN0230
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RN0240
ERMAFRODITISMO VERO
RN0250
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN0260
FOCOMELIA
RN0270
DEFORMITA’ DI SPRENGEL
RN0280
ACRODISOSTOSI
RN0290
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
RN0300
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
RN0310
SINDROME DI KLIPPEL-FEIL
RN0320
GASTROSCHISI
RN0330
SINDROME DI EHLERS-DANLOS
RN0340
SINDROME DI ADAMS-OLIVER
RN0350
SINDROME DI COFFIN-LOWRY
RN0360
SINDROME DI COFFIN-SIRIS
RN0370
SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC)
RN0380
SINDROME DI FILIPPI
RN0390
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
RN0400
CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
203
RN0400
SINDROME DI JACKSON-WEISS
RN0410
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
RN0410
SINDROME DI JARCHO-LEVIN
RN0420
SINDROME DI PALLISTER-W
RN0430
SINDROME DI POLAND
RN0440
SEQUENZA SIRENOMELICA
RN0450
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
RN0460
SINDROME FEMORO-FACCIALE
RN0470
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0480
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
RN0490
SINDROME DI WEAVER
RN0500
CUTIS LAXA
RN0510
INCONTINENTIA PIGMENTI
RN0520
XERODERMA PIGMENTOSO
RN0530
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
RN0540
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RN0550
MALATTIA DI DARIER
RN0560
DISCHERATOSI CONGENITA
RN0570
EPIDERMOLISI BOLLOSA
RN0580
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
RN0590
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
RN0600
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
RN0600
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
RN0610
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
RN0620
PACHIDERMOPERIOSTOSI
RN0620
SINDROME DI TOURAINE-SALENTE-GOLÈ
RN0630
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RN0640
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
RN0650
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN0650
SINDROME DI PARRY-ROMBERG
RN0660
SINDROME DI DOWN
RN0670
MALATTIA DEL CRI DU CHAT
RN0680
SINDROME DI TURNER
RN0690
SINDROME DI KLINEFELTER
RN0700
SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
RN0710
MELAS SINDROME
RN0710
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS
RN0720
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
RN0720
MERRF SINDROME
RN0730
SHORT SINDROME
RN0740
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN0740
SINDROME DI IVEMARK
204
RN0750
FACOMATOSI
RN0750
SCLEROSI TUBEROSA
RN0760
SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS
RN0770
SINDROME DI STURGE-WEBER
RN0780
SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
RN0790
SINDROME DI AARSKOG
RN0800
SINDROME DI ANTLEY-BIXLER
RN0810
SINDROME DI BALLER-GEROLD
RN0820
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
RN0830
BLOOM SINDROME DI
RN0840
SINDROME DI BORJESON
RN0850
CHARGE ASSOCIAZIONE
RN0860
DE MORSIER SINDROME DI
RN0860
DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0870
SINDROME DI DUBOWITZ
RN0880
ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI
RN0880
EEC SINDROME
RN0890
SINDROME DI FREEMAN-SHELDON
RN0900
SINDROME DI FRYNS
RN0910
SINDROME DI GOLDENHAR
RN0920
SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK
RN0930
SINDROME DI HOLT-ORAM
RN0940
SINDROME DELLA MASCHERA KABUKI
RN0950
SINDROME DI KARTAGENER
RN0960
SINDROME DI MAFFUCCI
RN0970
SINDROME DI MARSHALL
RN0980
SINDROME DI MECKEL
RN0990
SINDROME DI MOEBIUS
RN1000
SINDROME DI NAGER
RN1010
SINDROME DI NOONAN
RN1020
SINDROME DI OPITZ
RN1030
SINDROME DI PALLISTER- HALL
RN1040
SINDROME DI PFEIFFER
RN1050
SINDROME RIEGER
RN1060
SINDROME DI ROBERTS
RN1070
SINDROME DI ROBINOW
RN1080
SINDROME DI RUSSELL-SILVER
RN1090
SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION
RN1100
SINDROME DI SECKEL
RN1110
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
RN1110
SINDROME DI PENA-SHOKEIR I
RN1120
SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
205
RN1130
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
RN1140
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
RN1150
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
RN1160
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
RN1170
SINDROME PROTEO
RN1180
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RN1190
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
RN1190
SINDROME UNGHIA-ROTULA
RN1200
SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1
RN1210
SINDROME DI SMITH-MAGENIS
RN1220
SINDROME DI STICKLER
RN1230
SINDROME DI SUMMIT
RN1240
SINDROME DI TOWNES-BROCKS
RN1250
VACTERL ASSOCIAZIONE
RN1260
SINDROME DI WILDERVANCK
RN1270
SINDROME DI WILLIAMS
RN1280
SINDROME DI WINCHESTER
RN1290
SINDROME DI WOLFRAM
RN1300
SINDROME DI ANGELMAN
RN1310
SINDROME DI PRADER-WILLI
RN1320
SINDROME DI MARFAN
RN1330
SINDROME DA X FRAGILE
RN1340
SINDROME DI AASE-SMITH
RN1350
SINDROME DI ALAGILLE
RN1360
SINDROME DI ALPORT
RN1370
SINDROME DI ALSTROM
RN1380
SINDROME DI BARDET-BIEDL
RN1380
SINDROME DI LAWRENCE- MOON
RN1390
SINDROME DI CARPENTER
RN1400
SINDROME DI COCKAYNE
RN1410
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
RN1420
IDIOZIA XERODERMICA
RN1420
MALATTIA DI DE SANCTIS CACCHIONE
RN1430
SINDROME DI DENYS-DRASH
RN1430
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
RN1440
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
RN1450
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RN1460
SINDROME DI FRASER
RN1470
SINDROME DI HAY-WELLS
RN1480
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
RN1480
IPOMELANOSI DI ITO
RN1490
SINDROME DI ISAACS
206
RN1500
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’
RN1500
KID SINDROME
RN1510
SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY
RN1520
SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER
RN1530
SINDROME LEOPARD
RN1540
SINDROME DI LEVY-HOLLISTER
RN1540
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
RN1550
SINDROME DI MARSHALL-SMITH
RN1560
SINDROME DI NEU-LAXOVA
RN1570
NEUROACANTOCITOSI
RN1580
MALATTIA DI NORRIE
RN1590
SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
RN1600
SINDROME DI PEARSON
RN1610
POEMS SINDROME
RN1620
SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
RN1630
SINDROME ACROCALLOSA
RN1640
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
RN1640
SINDROME DI PENA-SHOKEIR II
RN1650
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RN1660
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
RN1670
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
RN1680
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
RN1690
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
RN1700
SINDROME DI SJÖGREN-LARSONN
RN1710
SINDROME DI TAY
RN1720
SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA
RN1730
RN1730
SINDROME DI WAGR
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO
MENTALE
RN1740
SINDROME DI WALKER-WARBURG
RN1750
SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
RN1760
SINDROME DI ZELLWEGER
RNG010
PSEUDOERMAFRODITISMI
RNG020
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG030
ACROCEFALOSINDATTILIA
RNG030
SINDROME DI APERT
RNG030
SINDROME DI GOODMAN
RNG040
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
RNG040
C SINDROME
RNG040
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
RNG040
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
RNG040
DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
RNG040
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
207
RNG040
DISPLASIA MAXILLONASALE
RNG040
MALATTIA DI CROUZON
RNG040
SINDROME DI HALLERMAN-STREIFF
RNG040
SINDROME DI PIERRE ROBIN
RNG040
SINDROME DI TREACHER COLLINS
RNG050
ACONDROGENESI
RNG050
ACONDROPLASIA
RNG050
CONDRODISTROFIE CONGENITE
RNG050
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
RNG050
DISPLASIA METATROPICA
RNG050
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
RNG050
ESOSTOSI MULTIPLA
RNG050
KNIEST DISPLASIA
RNG050
SINDROME CAMPTOMELICA
RNG060
DISCONDROSTEOSI
RNG060
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
RNG060
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
RNG060
DISPLASIA FIBROSA
RNG060
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
RNG060
MALATTIA DI ENGELMANN
RNG060
MALATTIA DI FAIRBANK
RNG060
OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
RNG060
OSTEOCONDROPLASIA
RNG060
OSTEODISTROFIE CONGENITE
RNG060
OSTEOGENESI IMPERFETTA
RNG060
OSTEOPETROSI
RNG060
SINDROME DI CONRADI-HUNERMANN
RNG060
SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD
RNG060
RNG070
SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO
NON BOLLOSO
RNG070
ITTIOSI CONGENITA
RNG070
ITTIOSI CONGENITE
RNG070
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
RNG070
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
RNG070
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
RNG070
ITTIOSI X-LINKED
RNG070
SINDROME DI NETHERTON
RNG080
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
RNG090
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
RNG100
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RP0010
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
208
RP0020
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
RP0030
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
RP0040
SINDROME ALCOLICA FETALE
RP0050
APNEA INFANTILE
RP0060
KERNITTERO
RP0070
FIBROSI EPATICA CONGENITA
RQ0010
SINDROME DI GERSTMANN
209
APPENDICE V
Elenco delle Associazioni Italiane (Dott.sa Marina Saccone, IPRS)
Sigla
AAEE
Denominazione
Associazione volontaria per la lotta, lo
studio e la terapia dell’angioedema
ereditario
Telefono
02 8599.4494
02 5472671
02 85994494
045 8102288
333 4473568
Email
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
800 165616
02 6596595
[email protected]
[email protected]
[email protected]
AAI
Associazioneacromati italiani
AAMI
ABA
Associazione italiana amiloidosi
Associazione per ll’Anoressia, Bulimia e
Disordini alimentari
ABARTU
Sede di Roma 06 70491912
Associazione bambini reumatici - Umbria
e Toscana
055 2011189
[email protected]
[email protected]
[email protected]
ABC
Associazione bambini Cri du chat
[email protected]
055 828683
Lombardia 02 6693612
Puglia 099 5918442
ABM
ABN
ABSM
ACIIP
c/o Osp. S. Giuseppe- medicina interna Via san vittore 12 - 20123 Milano
Viale palladio 12 - 37138 Verona
Via san francesco 12 - 38068 Rovereto
Via Solferino, 14 Milano
Via Giambullari 8 Roma
c/o Anna Meyer Hospital - Via Luca
Giordano 13 m - 50132 firenze
palazzo comunale -Via machiavelli 56 50026 San Casciano Val di Pesa - Fi
Milano
S.Giorgio Jonico -Taranto
Veneto 0421 80433
ABECL
Indirizzo
Associazione bambino emopatico
Associazione per la tutela dei bambini con
malattie metaboliche
093 4553054
039 9200789
02 51051002
[email protected]
S.Giorgio di Livenza-Caorle -Venezia
Via rosso di san secondo 120 - 93100
Caltanissetta
c/o clinica pediatrica g.e.d. de marchi Via Commenda 9 - 20122 Milano
Associazione per il Bambino Nefropatico
Associazione Bergamasca per la Sclerosi
Multipla e per la Paraparesi Spastica
"Caty Zulian"
Associazione centro italia
immunodeficienze primitive
02 5450337
[email protected]
Via della Commenda, 9 - 20122 Milano
035 234472
06 5601309
335 6773371
[email protected]
c/o C.S.E. dell’ASL di bergamo - Via
Borgo Palazzo 130 - 24100 Bergamo
[email protected]
Via prenestina 200 c - 00176 Roma
[email protected]
[email protected]
ACISB
339 1704096
328 5387355
081 5430969
340 2278680
340 2820722
[email protected]
ACTM- RETE
Ass. campana idrocefalo e spina bifida
Associazione contro le leucemie e i tumori
infantili
Associazione volontariato per la malattia
di charcoth marie tooth
ADIPso
Associazione per la difesa degli psoriasici
06 3211545
[email protected]
Via Tacito,90 - 00193 Roma
AEL
Associazione emofilici lazio
Associazione famiglie deficit dell’ormone
della crescita e sindrome di Turner
06 44239233
044 4301570
348 7259450
[email protected]
Via Michele Lando 88b - 00162 roma
[email protected]
Via Vigna, 3—36100 Vicenza
Pasinetti-Lozza Via Iseo, 6/A - 25030
ERBUSCO - BS
Via Cianciolo - Res. Alba Chiara F2/A 98145 Messina
AzzurroVerde - Via R. Giovagnoli n.6,
Roma
AcLTI
AFaDOC
AFaDOC
Brescia 030 7704051
AFaDOC
Messina 090 686460
AFaDOC
GBALT
Roma 06 5800876
Associazione Nazionale di Famiglie per la
045 565988
lotta contro l’Ipertermia Maligna
Associazione genitori per la cura dei
bambini con leucemia o tumore
050 830245
AGDB
Associazione genitori bambini down
AFIM
AGeMO
AGOP
AGPD
AIABA
AIAS
AIBWS
[email protected] - [email protected]
[email protected]
[email protected]
045 8700980
030 2295390
338 5851280
Associazione genitori monosemie 18
06 3058203
Associazione genitori oncologia pediatrica 06 3012361
Associazione genitori persone con
02 7610527
sindrome di down
02 70107002
Associazione Italiana per l’Assistenza ai
055 697059
Bambini Autistici
Associazione italiana per l’assistenza agli 06 39731704
spastici
06 39731829
Associazione Italiana Sindrome di
Beckwith Wiedemann ONLUS
[email protected]
info@agbaltonlus
[email protected]
[email protected] [email protected]
[email protected]
Via G.Orsini 30 -80132 Napoli
dip. Pediatria università federico II- Via
pansini 5 - 80131 napoli
Via casella 8 42100 reggio emilia
Via M. Faliero, 99 - 37138 Verona
c/o clinica pediatrica 1a Università di Pisa
- Via Roma 67 - 56162 Pisa
Via Valpantena 116 a - 37034 Verona
Via cefalonia 55 - 25080 Brescia
policlinico gemelli. Largo a. gemelli 8 00168 Roma
[email protected]
Viale piceno 60 - 20129 milano
Via Desiderio da Settignano, 20 - 50135
Firenze
[email protected]
Via cipro 4 h - 00136 roma
[email protected]
Via Gerbidi 8/A -10080 Feletto (TO)
050 580939
06 42020317
AIC
Associazione italiana celiachia
AICE
AICE
Associazione italiana centri di emofilia
Associazione Italiana Lotta contro
l’Epilessia
AICFS
Associazione italiana sindrome da
stanchezza cronica
AICH
Associazione italiana Corea di Huntington
[email protected]
[email protected]
Via picotti 22 56124 Pisa
piazza barberini 12 - 00100 Roma
[email protected]
Via pace 9 - 20122 Milano
02 809299
AICH
Milano 02 2394498
06 44292279
Roma 06 44242033
[email protected]
info@ aichmilano.org
[email protected]
[email protected]
[email protected]
AICH
Napoli 081 5455213
AICH
0434 660277
050 2212746
800 076693
Via l. ariosto 19 - 20145 milano
Via nomentana nuova 56 - 00161 roma
Via pansini 5 ed. 19 - 80131 napoli
Casella postale n.50 - Ufficio Postale
Gottolengo -25023 Gottolengo (BS)
AICHE
Associazione italiana cheratoconici onlus
AICI
AIDEL 22
Associazione Italiana cistite interstiziale
Associazione italiana malattia di Charcot
Marie-Tooth
Associazione italiana delezione
cromosoma 22
06 58333384
347 5953369
06 94790590
348 6715251
06 37514488
AIF
Associazione intolleranza al fruttosio
AIG
Associazione italiana gaucher
081 5990917
055 6121297
335 256628
Via C. Pisacane, 10 -00152 Romaa
c/o I.C.B.D. Via Pilo Albertelli 9 - 00195
- Roma
Calata Capodichino, 211 is. 9/B - 80141
Napoli
[email protected]
Via dell’arcolaio 33 - 50137 firenze
AIG
Associazione italiana glicogenosi
AIGR
Associazione iperlidemie genetiche
Associazione italiana genitori e bambini
affetti da retinoblastoma
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Matteotti,14/E - 20090 Assago- Mi
AIGE
02 45703334
010 381869
010 3537992
338 9393931
328 4635032
[email protected]
Via Lagustena 24/33 - 16131 Genova
c/o Policlinico le scotte IX piano - Viale
bracci - 53100 Siena
AIL
Associazione italiana contro le leucemie
06 4403763
[email protected]
Via Ravenna 34 - 00161 Roma
AICMT
[email protected]
Via Tommaso Marino, 7 - 20121 MIlano
Unità C.F.S. (Onc. Medica A) V.
Pedemontana Occidentale, 12 33081
Aviano (PN)
c/o IRCCS neuromed - Via atinese 18 86077 Pozzilli - is
[email protected]
[email protected]
Viale Glorioso n.13 - CAP 00153 - Roma
AIL
Vicenza 044 4303010
AIL
Cagliari 070 554819
[email protected]
Via Arzignano, 33 - 36100 Vicenza
Ospedale Oncologico “A. Businco” Via
Jenner, 3 - 09121 Cagliari
Azienda Ospedaliera “SS. Antonio e
Biagio e Cesare Arrigo” Via Venezia, 16 15100 Alessandria
Casa Residenza - Via Sabaudia, 65- 04100
Latina
c/o Ospedale Civile di Pescara, Via Fonte
Romana, 8 - 65124 Pescara
AIL
0131 206262
Alessandria 0131 206156
0773 489917
Latina 800 352302
085 2056234
Pescara 085 28853
AIL
Caserta 0823 220079
AIL
AIL
Forlì 0543 782005
0775 291705
Frosinone 0775 830140
071 889990
Ancona 071 5964235
AIL
Ascoli Piceno 0736 252376
AIL
AIL
Avellino 0825 21155
080 5427399
Bari 080 5428978
348 2265653
Belluno 329 9276635
0824 51986
Benevento 0824 313348
[email protected]
Via Torretta 18 - 82100 Benevento
AIL
Bergamo 035 4370701
[email protected]
Via dello Statuto, 31 - 24128 Bergamo
AIL
Biella 015 34985
[email protected]
AIL
Bologna 051 397483
[email protected]
AIL
Bolzano 0471 271101
[email protected]
Via Malta, 3 - 13900 Biella
Policlinico S. Orsola – Malpigli, Via
Massarenti, 9 - 40138 Bologna
Via Castel Flavon 37, 39100 Bolzano
(BZ) - Küepachweg, 37 39100 Bozen
(BZ)
AIL
AIL
AIL
AIL
AIL
[email protected]
[email protected]
Via G. M. Bosco, 31 Caserta
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Balducci, 38 - 47100 Forlì
Via Faito, 3 - 03100 Frosinone
Ospedale di Torrette Via Conca, 1 - 60020
Torrette (AN)
Via XIX Settembre, 14 - 63100 Ascoli
Piceno
Via Asmara, 18 - 83100 Avellino
I Policlinico, Piazza Giulio Cesare, 11 70124 Bari
V.le Europa c/o Ospedale Civile, 32100
Belluno
AIL
AIL
AIL
AIL
AIL
030 2583902
Brescia 338 6839588
0831 560068
Brindisi 334 3469291
Caltanissetta 0922 857053
0874311402
Campobasso 0874 698471
[email protected]
[email protected]
Piazza Cairoli 5, 72100 Brindisi
Via Laterizi, 1a (traversa snc) 92024
Canicattì (AG)
[email protected]
Via Firenze, 45 - 86100 Campobasso
Ospedale Ferrarotto, Via Salvatore Citelli,
6 - 95124 Catania
Via delle Medaglie d’Oro, 37 - 87100
Cosenza
[email protected]
AIL
Catania 095 365696
0984 413606
Cosenza 0984 681838
AIL
Cremona 0372 416038
[email protected]
AIL
Cuneo 0171 642937
AIL
Firenze 055 483306
AIL
Foggia 0881 661096
AIL
Genova 010 3761906
0187 24729
La Spezia 0187 736313
AIL
Via R. Lombardi, 26 - 25030 Roncadelle
(BS)
[email protected]
[email protected]
Via Cadolini, 2 - 26100 Cremona
c/o Divisione di Ematologia Azienda
Ospedaliera S. Croce e Carle, Via Michele
Coppino, 26 - 12100 Cuneo
Via di Camporeggi, 2 - 50129 Firenze
Via Zuretti 31 - 71100 Foggia
[email protected]
Viale Pio VII, 12 - 16148 Genova
[email protected]
Via del Torretto, 29 - 19121 La Spezia
Edificio Guardia Medica, Piazza Bottazzi,
1 - 73100 Lecce
AIL
Lecce 0832 343459
[email protected]
AIL
Lucca 0583 317243
[email protected]
Via Don Minzoni, 124 - 55100 Lucca
AIL
Massa Carrara 0585 856286
[email protected]
Via Villafranca, 38 - 54031 Avenza (MS)
AIL
[email protected]
Via Einaudi, 40 - 75100 Matera
[email protected]
AIL
Matera 0835 336614
090 3992239
Messina 090 2212364
059 4222356
Modena 328 1741345
[email protected]
Viale dei Tigli, 23 – 98168 Messina
Centro Oncologico Modenese, Via del
Pozzo, 71 - 41100 Modena
AIL
Napoli 081 7649595
[email protected]
Riviera di Chiaia, 276 - 80121 Napoli
AIL
AIL
Nuoro 0784 34103
AIL
Oristano 0783 78979
AIL
Padova 049 666380
AIL
Palermo 091 6883145
AIL
Parma 0521 993222
AIL
Perugia 0742 359258
AIL
Pesaro 0721 31588
AIL
Via Marconi, 21 - 09170 Oristano
[email protected]
Via S. Eufemia, 6 - 35121 Padova
c/o Ospedale “Vincenzo Cervello”, Via
Trabucco, 180 - 90145 Palermo
Centro Trapianti di Midollo Osseo
Università di Parma, Via Gramsci, 14 43100 Parma
[email protected]
[email protected]
Pavia 0382 3786216 [email protected]
AIL
AIL
Via Mannironi, 82 - 08100 Nuoro
[email protected]
Pisa 050 552101
0434 733423
Pordenone 0434 72518
Piazza Ghislieri, 4 - 27100 Pavia
Via del Cassero, 21 - 06034 Foligno
[email protected]
Via Mameli, 22 - 61100 Pesaro
[email protected]
Osped. S. Chiara, Via Roma, 57 - Pisa
Via Gemona, 1 - 33077 Sacile (PN)
AIL
Potenza 0971 55905
[email protected]
AIL
Ravenna 0544 408913
[email protected]
AIL
Reggio Calabria 0965 24341/2
[email protected]
Via degli Oleandri, 1/A - 85100 Potenza
Ospedale S. Maria delle Croci, Viale
Randi, 5 - 48100 Ravenna
Via Santa Lucia al Parco, 19 - 89100
Reggio Calabria
Ospedale Infermi di Rimini, Viale
Settembrini, 2 - 47900 Rimini
AIL
Rimini 0541 705058
[email protected]
AIL
Rovigo 0426 901077
[email protected]
Via Buzzolla, 23 - 45011 Adria (RO)
AIL
Salerno 089 2750969
[email protected]
Via Laurogrotto, 19 - 84135 Salerno
AIL
Sassari 079 212022
[email protected]
Via Piandanna, 1/O - 07100 Sassari
[email protected]
Viale Mazzini 24, 53100 Siena
AIL
Siena 0577 281844
AIL
Siracusa 0931 858571
AIL
Sondrio 0342 213245
AIL
Taranto 099 4533289
AIL
Torino 011 502852
[email protected]
Via S. Cuore, 33 - 96019 Rosolini (SR)
Via Trieste 47 - 23100 Sondrio
[email protected]
Via De Cesare 3 - 74100 Taranto
[email protected]
Via Massena, 101 - 10128 Torino
AIL
Trentino 0461 985098
[email protected]
Via dietro le Mura, 13 - 38100 Trento
AIL
Treviso 0438 777415
[email protected]
Via Zoppè, 37 - 31020 San Fior (TV)
AIL
Udine 0432 506071
[email protected]
Via Carducci, 48 - 33100 Udine
AIL
Venezia 041 5207468
[email protected]
AIL
Verona 045 8200109
[email protected]
Viterbo 0761 833232
095 7263312
339 794852
[email protected]
[email protected]
Castello 6697 - 30122 Venezia
Policlinico “G. B. Rossi” P. Ludovico
Antonio Scuro 12 - 37134 Verona
Via Don Minzoni, 8 - 01100 Viterbo;
Day-Hospital, Via Verentana, 23 - 01027
Montefiascone (VT)
Az. osp. Cannizzaro - via messina 829 95126 messina
via Scrima 29 - 60127 Ancona
AIL
AILAM
Associazione italiana
linfangioleiomiomatosi
AILS
Ass. italiana lotta alla sclerodermia
071 2832316
[email protected]
AILU
Associazione italiana leucodistrofie unite
0771 24939
[email protected]
Via don Sturzo, 46- 04023 Formia (LT)
AIM
Associazione italiana contro la miastenia
02 2360280
[email protected]
Ist. Besta, via Celoria 11, 20133 milano
050 25217
Toscana 340 5385541
AIM
AIMRare
AIMANEUR
AIMAR
AIMEN 1&2
AIMPS
Associazione Italianae Miopatie Rare
Associazione Italiana per le Malattie
Neurologiche Rare
0573 31620
Ass. italiana malformazioni anorettali
Associazione italiana neoplasie endocrine
multiple tipo 1 e 2
Associazione italiana per le
mucopolisaccaidosi e affini
06 86219821
338 4153751
011 4151558
AIMPS
055 485811
02 83241292
0774 346242
Lazio 347 9262911
0784 202333
349 4145414
[email protected]
[email protected]
Via G. Montanelli, 135 - 56121 Pisa
[email protected]
[email protected];
[email protected]
Via dei Macelli, 1; 51100 Pistoia
Via Giuseppe Cesare Abba, 9 - 50129
Firenze
[email protected]
via Tripolitania 24 - 00199 Roma
[email protected]
Corso Francia 220- 10093 Collegno - to
[email protected] [email protected] via Savona 13 - 20144 Milano
AIN
Associazione Italiana Narcolettici
055 317955
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
AIP
Associazione Italiana Parkinsoniani
02 66713111
[email protected]
AIMS
Associazione sarcoidosi
via Gonario Pinna 5 - 08100 Nuoro
Via del Fossetto, 8 - Firenze
Via Zuretti, 35 -20125 Milano
AIP
AIPA
AIPAF
AIPD
Roma 06 77250779
Associazione italiana pazienti Addison
Associazione italiana pazienti anderson
fabry
AIPI
Associazione italiana persone down
Associazione ipertensione polmonare
italiana
AIPr
Associazione immunodeficienze primitive
AIPVD
Ass. Italiana Psoriasi Vitiligine Dermatosi
AIR
Associazione italiana Rett
Associazione italiana per la ricerca
sull’anemia Fanconi
AIRFA
AIRH
AIRILCH
Associazione italiana Ricerca Handicap
Associazione italiana ricerca istocitosi a
cellule di Langherhans
041 989586
0543 917434
339 5795460
06 372399
06 3725389
348 4023432
0422 545495
030 2807813
02 8321834
339 1206715
06 50923464
348 3670335
081 5523773
335 6910060
041 5340721
AISA
Associazione Italiana per la Ricerca sul
Retinoblastoma
0577 586513
Associazione Italiana per la lotta alle
Sindromi Atassiche
06 5201490
AISA
AISA
Abruzzo 0864 32248
Calabria 0985 765526
AISA
Campania 081 5038964
AISA
AISA
AISA
Emilia Romagna 051 760466
Lazio 06 5201490
Liguria 0185 457217
AIRR
[email protected]
[email protected]
Via E. Filiberto, 125 - 00185 Roma
[email protected]
[email protected]
Piazzale da Vinci 8 - 30127 Mestre -Ve
Via T.Corzani, 3 – 47026 San Piero in
Bagno – (FC)
Viale delle Milizie 106 - 00192 Roma
[email protected]
Via Vigani 5 - 20122 Milano
[email protected]
via Luzzago 30 - 25126 Brescia
Via Bergognone, 43 - 20144 Milano
Policlinico le scotte Rep N.P.I. - viale
bracci - 53100 Siena -- via Mario Lizzani
4 00169 Roma
[email protected] - [email protected] [email protected]
[email protected]
piazza giovanni bovio 14 - 80133 napoli
[email protected]
via San Lorenzo 21 - 16123 Genova
[email protected]
Via Aleardi 78 - 30174 Mestre - Ve
Reg. It. del Retinoblastoma - Medicina
della Riproduzione - Viale Bracci, 16 53100 Siena
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected] sez. [email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Cina, 91 - 00144 Roma
Pza Capograssi, 2 –67039 Sulmona AQ
Via Riviera,10 – 87020 Tortore CS
Via I S. Lorenzo, 75/C bis - 81031 Aversa
CE
Via Viad’acola 23 – 40057 Granarolo
dell’Emilia BO
Via Cina, 91 - 00144 Roma
Via Sara, 12 –16039 Sestri Levante GE
AISA
AISA
Marche 0734 675625
AISA
AISA
AISA
AISA
AISA
AISA
Piemonte 011 4551145
Puglia 348 3549490
0799 52595
Sardegna 338 5663978
Sicilia 091 222065
Toscana 055 415998
Umbria 0743 221503
AISA
Veneto 0429 72651
AISJAC
Associazione per lo studio e
l’informazione dell’acondroplasia
Associazione italiana per la sindrome di
emilplegia alterante
Associazione italiana per la sindrome di
Ehlers - Danlos
Associazione italiana sindrome da
ipoventilazione centrale congenita
(Sindorme di Ondine)
Associazione Italiana Sindrome di Joubert
e Atassie Congenite
AISLA
Associazione italiana scl. Lat. amiotrofica
AISLO
Associazione italiana sindrome di Lowe
Associazione Italiana Siringomielia e
Arnold Chiari
Associazione italiana studio
malformazioni epilessia
Associazione Italiana Studio Malattie
Metaboliche Ereditarie
AISAL
AISEA
AISED
AISICC
AISMAC
AISME
AISMME
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
02 87388427
039 513901
06 92727752
038 2507226
038 2507231
[email protected]
[email protected]
055 684672
[email protected]
[email protected]
Via Aurora, 27 - 20010 S. Stefano Ticino
MI
Via Venezia, 24 - 63017 Porto S. Giorgio
AP
Str Altessano, 52/3 c/o IP "P.Bselli"- 1051
Torino
Via Lenoci,4 - 70126 Bari
Viale Euroopa, 58. C.P. 128 07041Alghero SS
Via Salaparuta, 8 - 90136 Palermo
Via N. Da Tolenzino, 7 - 50141 Firenze
Via A. Degaspari, 27 – 35043 Monselice
PD
via Lamarmora 3 - 20122 Milano
via Sernovella 37 - 23878 Verderio
Superiore - lc
c/o Dip. di Biochimica - Via Taramelli 3 b
- 27100 Pavia
via Giovanni Acuto n.8, 50126 - Firenze
Istituto CSS-Mendel Viale Regina
Margherita 261 -00198 Roma
06 44160537
[email protected]
0321 499727
087 2570212
087 2570346
[email protected]
011 9654723
[email protected]
Viale Roma 32 - 28100 Novara
Consorzio Mario Negri Sud - via
Nazionale - 66030 S.Maria Imbaro - Ch
Via Monte Bianco 20 - 10048 Vinovo
(TO)
086 265937
[email protected]
viale Pescara 43 - 67100 L’Aquila
049 9366129
[email protected]
Via Giovanni Bechet 16-35131 Padova
AISMO
Ass. italiana sindrome di Moebius
AISP
Associazioneitaliana sindrome di Poland
AISS
AIST
Ass. italiana sindrome di Shwachman
Associazione italiana sindrome di
Tourette
AISW
Ass. italiana sindrome di Williams
06 5741342
AISW
AISW
AISW
AISW
Toscana
Associazioneitaliana sindrome di Wolf Hirschhorn
Associazione Italiana Sindrome X-Fragile
Onlus
Associazione nazionale lotta contro la
Malattia Emolitica da Deficit di G6PD
Associazione per la lotta alle distonie
evolutive infantili
ALCMED
ALDEI
ALDO E
CESARE
DACCO
ALDO PERINI
ALFA 1 - AT
ALT-Fe
AMACI
Piazza Grassi 3 - 20053 Muggio- Mi
049 8736130
[email protected]
035 886298
via Piovaghetto 15 - 35136 Padova
Policlinico San Marco - Corso Europa 7 Zingonia- Osio Sotto 24046 - Bg
[email protected]
aisw.nazionale@sindromediwilliams
P.za Cavalieri di Malta 4 - 00153 Roma
.org
339 8485457
Marche Umbria 3355412978
Piemonte Val D’Aosta
AISX-F
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Campania
AISW
AISWH
039 2726229
010 5222238
349 6488416
Centro ricerche cliniche per le malattie
rare
Organizzazione di volontariato per la
sclerosi laterale amiotrofica
Ass. portatori deficit alfa 1 antitripsina
Associazione per la Lotta alla Talassemia
Associazione genitori bambini nati con
malformazioni
[email protected]
[email protected]
[email protected]
via C. Benettini 4/1 - 16143 Genova
c/o Clinica De Marchi
[email protected]
[email protected]
340 4769379
02 90600166
06 5030217
0423 610774
349 1366916
06 52351387
333 7161368
[email protected]
[email protected] email ref.
[email protected]
[email protected]
058 4389255
[email protected]
[email protected]
035 453511
[email protected]
02 3925322
[email protected]
335 7867955
0532 764844
[email protected]
[email protected]
051 308862
[email protected]
via Cassiopea 10 - 20060 Mediglia - Mi
Via Abano, 8 - 20131 - Milano - Casella
Postale n.111
Centro Sociale per Anziani S. Giorgio.
Via Gino Bonichi, 3 -00125 Roma
Via del Pastore C/O Circolo Il Fienile
55049 Viareggio (LU)
via Camozzi 3 - 24020 Ranica- Bg
Piazza Pompeo Castelli 10 - 20156
Milano
via G.Galilei 24 25068 Sarezzo - Bs
Piazzetta S. Nicolò 1/c - 44100 Ferrara
Università degli Studi di Bologna Via
Massarenti, 11 - 40138 Bologna
AMAMI
Associazione dei malati di anemia
mediterranea italiana
Associazione malati di porfiria
011 6274009
347 5919278
06 52666928
347 0551963
AMAPO
[email protected]
AMAR
Ass. Malattie Autoimmuni Rare - Onlus
0543 745387
[email protected]
AMB
Associazione italiana morbo di Behcet
0744 22362
[email protected]
AMC
AMESAG
ONLUS
SICILIA
Associazione malati di cheratocono
081 8652518
[email protected]
via Bruno Rizzieri 67 - 00173 Roma
via Enzo Giuliano 14 - 80040
Poggiomarino - Napoli
Associazione Meridionale Sindrome
Adrenogenitale
320 3129994
[email protected]
U.O Ospedale V. Cervello Via Trabucco
n. 180 - 90146 Palermo
AMICA
Ass. malattie intossic. cronica ambientale
[email protected]
Casella Postale 3131 - 00121 Roma
AMICI
Ass.malattie infiamm. croniche intestino
[email protected]
Via A.Wildt, 19/4 -20131 Milano
02 2893673
[email protected] [email protected] Via Pio La Torre, 3 -10042 Nichelino - To
[email protected]
AMICI
Abruzzo 071 201243
[email protected]
AMICI
Basilicata 097 1807665
091 6802742
Campania
[email protected]
AMICI
AMICI
AMICI
AMICI
0432 559459
Friuli Venezia Giulia 320 6392216
AMICI
Lazio 06 77591070
AMICI
Liguria 010 2464484
via San Gallicano 25 - 00153 Roma
Studio Romboli Silvia Via Baldini n. 4/A
- 47034 Forlimpopoli (Forlì)
Via del Popolo 20/a - 85020 PossidentePZ
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Casa della Solidarietà Via del Fanciullo 6
- 40033 Casalecchio di Reno (BO)
c/o Policlinico Universitario Pad. Petracco
Via Colugna, 50 – 33100 Udine
[email protected]
[email protected]
piazza dei Greci 5 R., 16123 Genova
[email protected]
AMICI
AMICI
Marche 071 201243
[email protected]
Molise
[email protected]
Via Adolfo Wildt, 19/4 -20131 Milano
Via Astagno, 57 - 60121 Ancona; C. P.
115 - 60100 Ancona
c/o Terzo Spazio, via Mazzini, 36/f - 38/a
- 86100 Campobasso
[email protected]
via Antinori 3, 10128 Torino
AMICI
AMICI
Piemonte e Valle d’Aosta 011 5681446
335 1331589
Puglia 328 2929804
AMICI
AMICI
AMICI
Sardegna 070 272016
091 6802742
Sicilia 335 1331588
AMICI
Toscana 055 8396193
AMICI
Trentino Alto Adige 333 4951991
AMICI
AMICI
AMICI DI
ERIKA
AMICI DI
LEONARDO
AMIP
AML
AMMEC
AMRE
AMRI
AMNAA
ANAA
ANANAS
ANB
Umbria 071 201243
Veneto 049 8216963
Associazione osteoporosi "Amici di
0532 809953
Erika"
347 4748464
Associazione "amici di Leonardo"
Associazione malati ipertensione
polmonare
051 435544
06 33250970
338 2806430
Associazione Italiana Monica Legnani
Associazione malattie metaboliche
congenite
06 61522662
055 5662409
349 7656574
Associazione Malattie Rare Ereditarie
Associazione per le malattie reumatiche
infantili
Associazione mediterranea nazionale
alopecia areata
087 3556711
010 3071553
333 1471438
Associazione nazionale alopecia areata
Associazione nazionale aiuto per la
neurofibromatosi, amicizia e solidarietà
Associazione italiana per la lotta al
neuroblastoma
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Vittorio Veneto 22, 09120 Cagliari
Ospedale "V. Cervello" - Clinica Medica
R - Via Trabucco, 180 90146 Palermo
viale Duca della Vittoria 178, 50068
Rufina (FI)
via Dr. Streiter, 4 (c/o Fed.ne Prov.le
Associazioni Sociali) 39100 Bolzano
[email protected]
[email protected]
via dei Colli 4, 35100 Padova
[email protected]
Via Gavasina, 5/2 44016 San Biagio -FE
[email protected]
via orsoni 18 - 40135 bologna
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Bagnoregio, 51 - 00189 Roma
Target Car s.r.l. Indirizzo Via Boccea,
494/e - 00166 Roma
Dip. Mal.Neurometaboliche – Osp. Meyer
Via L. Giordano, 13 - 50100 Firenze
[email protected]
[email protected]
389 2765111
010 80911
045 8232655
06 61905148
347 8051381
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
010 318926
[email protected]
Difetti Congeniti del Bambino - Scuola di
Spec. Via dei Vestini, 31 -66013 Chieti
Istituto Giannina Gaslini- Pediatria II Largo G. Gaslini 5 - 16147 Genova
via Sinni 26 - 75100 Matera
via Friuli 4 - 56124 Pisa
via di Selvanera 117 v/12 - 00166 Roma
c/o Ist. G. Gaslini - Largo Gaslini 5 16147 Genova
ANDE
ANF
ANFFAS
ANFFAS
ANFFAS
ANFFAS
ANGSA
Associazione nazionale displasia
ectodermica
02 92150556
0521 771457
0773 633977
06 3611524
06 3212391
070 302214
Cagliari 070 304777
Trieste 040 51274
Mantova 0376 360515
Associazione neurofibromatosi
Associazione Nazionale Famiglie di
disabili intellettivi e relazionali
Ass. nazionale genitori e soggetti autistici
06 43587666
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Cascina Fidelina, 19 Carugate 20061
(Milano) - Italy
Via Milano, 21/B 43100 PARMA sez.
lazio: Via dei Glicini,7 – 04013 Latina
Scalo (LT)
00196 Roma - Via Gianturco, 1
via Generale Stefano Cagna 21 - 09126
Cagliari
Via Cantù, 45 - 34134 Trieste
Via Primaticcio, 1 -46100 Mantova
[email protected]
via Casal Bruciato 13, 00159 Roma
ANGSA
[email protected]
ANGSA
[email protected]
Salita Tarsia, 6 - 80135 Napoli
Corso Garibaldi, 404-89127 Reggio
Calabria
ANGSA
[email protected]
[email protected]
Via Cà Bianca, 3/5 - 40131 Bologna
Via A. De Gasperi, 5/5 - 16014
Campomorone - Ge
ANGSA
Liguria 010 2477576
ANGSA
ANGSA
011 5174041
ANGSA
Puglia 080 3021536
[email protected]
ANGSA
Sicilia 095 7651928
[email protected]
Via Copernico, 5 -20125 Milano
Via XX Settembre, 54 -10121 Torino
C.so Risorgimento, 237 - 28100 Novara
Via S. Domenico Savio, 5 -70029
Santeramo in Colle -Ba
Via Prov.Le per S.M. Ammalati, 20195020 Acireale - Catania
ANGSA
Sicilia 091 454286
[email protected]
C.so P. Pisani, 274 -90129 Palermo
ANGSA
Toscana 0583 467742
[email protected]
ANGSA
Trentino Alto Adige 0463 469394
[email protected]
Via Fiorentini, 25 - Arancio 55100 Lucca
Via San Rocco, 18 - Tuenetto di Taio 38010 Trento
ANGSA
Umbria 075 9276795
ANGSA
Veneto 0455 74881
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Germania, 23 - 06024 Gubbio - Pg
Via Napoleone, 15 -37191 Verona
Via Botteniga, 8 - 31100 Treviso
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Galla Placidia 28/30 - 00159 Roma
[email protected]
Via Cherso, 128 -00177 Roma
Via Liberazione, 51 20068 Peschiero
Borromeo (MI)
Via Selvaggio 188 -10094 Giaveno (
torino)
Viale degli Uliveti 8 - 64029 Silvi Marina
- Te
Rosa Sparapano Via Grandi, 47 - 20090
Pieve Emanuele - Mi
c/o Clinica pediatrica Osp. San paolo - via
ruanini 8 - 20142 milano
c/o ANFFAS Bologna Via Rasi 14, 40127
Bologna
ARIA
0461 828693
011 537675
Associazione Portatori patologie ipofisarie 06 9597620
Associazione nazionale lotta contro le
06 4394642
Microcitemie in Italia
06 4394643
Ass. Nazionale per l’Autismo e le
Malattie Metaboliche Rare
06 2571988
Associazione nazionale sindrome di
02 90605171
Sjogren
335 8002282
Associazione piemontese "amici della
sindrome di Turner"
011 9339873
Associazione patologie auto immuni
085 9353560
internazionale
Associazione Pavese Malattia di
Huntington Onlus
02 90722573
Associazione prevenzione malattie
02 8144554
metaboliche congenite
02 8911062
Ass. per la Ricerca Italiana sulla Sindrome 051 249572
di Down, l’Autismo e il Danno Cerebrale 051 258250
Associazione italiana per la ricerca sulla
333 8575344
distonia
055 713790
340 2668831
Associazione regionale famiglie sindrome
348 7267416
adrenogenitale
Associazione per la ricerca dell’atresia
delle vie biliari
800 983481
Via S.Menna n°15 - 31048 San Biagio Di
Callalta (TV)
Casella postale 601- via Druso 7 - 38100
Trento
Corso Matteotti 23 10124 Torino; ref.
Via Kennedy 109 Valmontone
ARIS
Ass. dei retinopatici e ipovedenti siciliani
ARMR
ARPA
ANIDI
ANIGESCP
ANIPI
ANMI
ANPAMM
ANSS
APADEST
APAI
APMH
APMMC
APRI
ARD
ARD
ARFSAG
Associazione nazionale italiana diabete
insipido
Associazione nazionale italiana
sordociechi pluriminorati
0422 897914
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
via A. da Pontedera 16 - 50143 Firenze
Via Amendola, 6/11 – 20090 Segrate
Milano
[email protected]
via Olgettima 60 - 20100 milano
[email protected]
via Lombardia 2 - 26020 Agnadello -Cr
[email protected]
via Principe Belmonte 11 - 90139 Palermo
Associazione Rete Malattie Rare
091 584395
339 3968117
339 3809320
[email protected]
Via Bergamo, 1 -47838 Riccione - Rimini
Ass.per la Ricerca sulle Psicosi e Autismo
06 6280728
[email protected]
Via del Mascherino, 90- 00193 Roma
ASAMSI
Associazione regionale pugliese lotta
contro la fibrosi cistica
Associazione per lo studio delle atrofie
muscolari infantili
ASBIN
Associazione per la spina bifida e
l’idrocefalo
ARPFC
ASCE
ASIGE
Ass. Sarda Coagulopatici Emorragici
Associazione Sindrome di Down ONLUS
- Regione Campania
Associazione siciliana iperlidemie
genetiche
ASITOI
Ass. Italiana Osteogenesi Imperfetta
ASD
08 0631708
[email protected]
338 9951232
[email protected]
02 66117065
[email protected]
via Laderchi 3 - 48018 Faenza - Ra
c/o Centro spina bifida Az. Ospedaliera
Niguarda ca’ granda - Piazza Ospedale
Maggiore 3 - 20162 Milano
070 570027
[email protected]
Via Nicaragua, 7 - 09042 Monserrato- Ca
081 432960
091 6552990
091 6552984
039 509470
346 0866660
[email protected]
Via Tagliamonte 90/92 - 80144 Napoli
Serv. Prev. Arteriosclerosi - Via del
Vespro 141 - 90127 Palermo
Via C. Monteverdi, 12 -23887 Olgiate
Molgora - LC
Via C. Monteverdi, 12 -23887 Olgiate
Molgora - LC
[email protected]
ASITOI
Abruzzo 039 509470
[email protected]
ASITOI
[email protected]
ASITOI
Campagna 081 8148276
ASITOI
06 33504496
Lazio 328 9434600
ASITOI
ASITOI
ASITOI
0187 511100
Liguria 335 6716085
0331 202566
0721 490132
Marche 339 5840979
ASITOI
Puglia 349 2326963
ASITOI
ASITOI
II Policlinico di Bari, Piazza G.Cesare,14
- 70124 Bari
[email protected]
Via S. Anna, II tronco 20/E - 89128 (RC)
Via S. Lucia P.co Country - 81031 Aversa
(CE)
Via Emilia, 169 - 40086 S. Lazzaro di
Savena (BO)
via Pietro Adami - 00168 Roma
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via V. Veneto, 165 - 19124 (SP)
Via S. Bernardo, 16/C - 21012 Cassano
Magnano (VA)
Via Donizetti, 25 - 61020 Montecchio
(PU)
Via Giordano, 6/A - 12060 Novello (CN)
Via Roma, 55 - 73040 Castrignano del
Capo (LE)
ASITOI
ASITOI
ASM
ASPWS
ASPWS
0934 595618
Sicilia 333 2408563
0442 640076
Veneto 340 4097903
Associazione italiana per lo studio delle
malformazioni
02 58430313
Associazione aiuto ai Soggetti Preader
011 9845693
Willy e alle loro famiglie
0966 21963
ASPWS
Campania 089 725043
0521 491745
ASPWS
ASPWS
ASPWS
ASPWS
ASPWS
ASPWS
Lazio
Liguria
Lombardia
Marche
Sicilia
0773 318418
010 6443587
02 93570802
0721 391144
0330 830.368
0586 508030
Toscana 0586 893289
ASPWS
ASPWS
Ass. Rom. F.C.
ASS.REG.TOS.
MIC.
Associazione
Cistinosi
Ass.
Dermatologia
Pediatrica
Ass. italiana
ceroidolipofuscin
osi
Via F. Trigona della Floresta, 15 - 93100
(CL)
[email protected]
Via E. Fermi, 10 - 37046 Minerbe (VR)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Corso Italia 45 - 20122 Milano
[email protected]
Via Manzoni 29/b - 10040 Druento- To
Via Senatore Marazzita, 47 - 89015 Palmi
(RC)
[email protected]
Viale degli Eucalpti 37 - 84100 Salerno
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Anime Sante 5-04013 Sermoneta (LT)
Via Mansueto 12a/16 - 16159 Genova
v. Leonardo da Vinci 15 - Lainate
V. Venanzini 9 - 61100 Pesaro
Via Donizetti 9 - 94100 Enna
Via E. Zeme 31 - 57100 Livorno
V. A. Norbiato 78 - 35020 Ponte S.
Nicolò (PD)
Coordinamento del Volontariato - Via Pio
Battistini, 20 47023 Cesena - Forlì
Viale A.Toscanini, 133 - 50019 Sesto
Fiorentino- Fi
Triveneto
Associazione Romagnola per la Lotta
contro la Fibrosi Cistica
Associazione Regionale Toscana
Microcitemici
049 755252
[email protected]
054 725085
055 455273
347 8856327
[email protected]
Associazione Cistinosi
0343 42607
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Associazione Dermatologia Pediatrica
080 5054467
[email protected]
[email protected]
Via Bitritto 131 - 70124 Bari
Associazione italiana per la
ceroidolipofuscinosi
338 3999839
082 5622133
[email protected]
Largo Bruno Buozzi 4 - 83042 Atripalda Av
Via Roma, 27 Gordona (SO)
Ass. italiana
sindrome di
Marfan
Ass. italiana
sindrome
xfragile
Ass. bambino
Thalassemico
Ass. prothalassemici
Ass.Sindrome di
Crisponi
Associazione
thalassemici
Associazione
Vittorio
Ass.Fiorentina
Amici del Cuore
AST
AST
AST
AST
AST
Associazione italiana sindrome di Marfan
e patologie correlate
Associazione italiana sindrome xfragile
Associazione per il bambino
Thalassemico
Associazione pro-thalassemici
333 7045684
06 78346437
042 3610774
349 5400002
06 30815730
083 1581300
093 2654644
339 7135779
0783 73392
347 6743189
Associazione Sindrome di Crisponi
Associazione Thalassemici di Bologna e
Provincia
051 321167
Associazione Vittorio Sindrome di Marfan
011 8980995
e Malattie correlate
Associazione Fiorentina Amici del Cuore
Associazione sclerosi tuberosa
055 474516
06 9415001
335 8282000
Abruzzo 0873 547363
081 5449292
AST
010 6531016
Liguria 340 5929316
0331 516301
0732 625516
Marche 340 4709474
011 150032
AST
Puglia 0883 554576
AST
AST
AST
[email protected]
via Nocera Umbra 88 - 00181 Roma
[email protected]
[email protected]
via Avano 8 -20131 Milano - lazio: via
Isidoro Carini 18 00135 Roma
[email protected]
Via Monte Santo, 90 - 72100 Brindisi
[email protected]
[email protected]
m
via Carducci 62 - 97100 Ragusa
via Salvatore Baldino 23 - 09170 Oristano
[email protected]
Via Ferrarese, 156 - 40128 Bologna
presso SALICE Strada Mongreno; 82
10132 Torino
[email protected]
[email protected]
Via Duca d’Aosta 16 - 50129 Firenze
C/o Villaggio E. Litta 00046
Grottaferrata - Rm
[email protected]
Via Campanella 16-66050 San Salvo-(Ch)
Via Arringa 99 - 88837 Policastro – (Kr)
P.za Canneto, 2 - 80136 Napoli; Via Villa
Felice,52 -80048 S.Anastasia (NA)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via di Iano 6 - 40065 Pianoro - Bo
Via Chiaravagna 52/4 - 16153 Genova
Via Pace 123 -17011 Albisola Superiore
Via Magenta, 24 - 20023 Cerro Maggiore
Via Verdi 9 27100 Ceranova (PV)
[email protected]
Via Mameli 5 - 60044 Fabriano
[email protected]
[email protected]
Corso Caio Plinio, 34 - 10127 Torino
[email protected]
c/o Losappio Riccardo Via Lorenzo
338 4350690
AST
0781 73325
Sardegna 0783 82216
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Guido Rossa,14 - 09010 Siliqua – Ca
Via Nuoro 7 - 09098 Terralba -Or
Via Maggiore P. Toselli 6 - 90011
Bagheria - Pa
[email protected]
Via Coluccio Salutati 15 r - 50126 Firenze
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Via Rossini, 202 - 05100 Terni (TR)
Via Cal del Guà 5 - 36075 Montecchio
Maggiore – Vi
Via Cauduri 8 - 31041 Volpago del
Montello -Tv
328 1749080
055 2480666
338 6424724
[email protected]
Vicolo Mels 8/b - 33100 Udine
[email protected]
02 70638796
[email protected]
Borgo Pinti 74 - 50121 Firenze
c/o Avis comunale - Largo Volontari del
Sangue 1 - 20133 Milano
072 1863897
[email protected]
055 7947587
[email protected]
042 533806
332 997363
335 344500
0721 32494
0721 64727
0444 555557
0444 555034
06 68216439
348 6527421
[email protected]
[email protected]
[email protected]
C.so XI Settembre, 129 - 61100 Pesaro
Via B.Bizio, 1 - 36023 Costozza
(Vicenza)
[email protected]
Via Monserrato, 34 - 00186 Roma
06 6245316
[email protected]
via Garessio 51 - 00166 Roma
AST
Sicilia 091 963530
AST
AST
Toscana 055 6580203
0744 281940
Umbria 328 9043274
AST
340 8349681
Veneto 042 3621099
ASTro
Ass. Studio Trombosi ed Emofilia
AT 21
Associazione trisoma 21
Associazione talassemici e drepanocitici
lombardi
Associazione nazionale atassia
teleangiectasia "Davide Marini"
ATDL
ATDM
ATE
AVLT
AVMMC
BERLONI
B.I.R.D., Europe
Foundation
BSMART Onlus
CAH
Associazione Toscana Emofilici
Associazione veneta per la lotta alla
talassemia
Associazione Varesina per il
Mielomeningocele
Fondazione Berloni per la Lotta contro la
Talassemia
Associazione per le Malattie Rare Mauro
Baschirotto
Bambini SMA - Risposte e Terapie Onlus
Associazione Romana Familiari Sindrome
Adrenogenitale
Bonomo 38 - 70031 Andria - Na
[email protected]
Vicolo Gallizzi 19 - 61032 Fano - Ps
Via della Solidarietà - 50134 Firenze Azienda Ospedaliera Careggi Viale
Morgagni, 8 - 50134 Firenze
c/o Centro Microcitemia az. Ospedaliera
ULSS18 - 45100 Rovigo
Via Sempione, 14 - 21030 Cugliate
Fabiasco - Varese
CDLS
CENTRO
RIABIL.
VISIVA
CEPIM
CEPS
CIAMI
COMETA
DEBRA
DEVI VIVERE
EAMAS
EUASA C.P.P.E.I.D
EURORDIS
FAE o
FEDEMO
FAISBI
FAND
FC
FC
FC
Associazione nazionale di volontariato
Cornelia de Lange
072 134519
[email protected]
[email protected]
Centro Riabilitazione Disabilità Visive
010 8391160
[email protected]
Strada delle Marche 49 - 61100 Pesaro
Istituto David Chiossone per i ciechi e gli
ipovedenti - Corso Armellini, 11 - 16122
Genova
Centro Italiano Down
Centro Emiliano Problemi Sociali per la
Trisomia 21
Crigler Naijar Italia
Ass. malati iperbilirubinemici
Associazione studio malattie metaboliche
ereditarie
Associazione per la ricerca sulla
Epidermolisi Bollosa
Associazione Nazionale Malformazioni
Cranio Facciali
Associazione europea amici sindrome di
McCune Albright
EuroAssociazione Cura e Prevenzione
Patologie Endocrine Ipofisarie e
Diabetiche
010 584529
[email protected]
via A. Volta 19/10 - 16128 Genova
051 322041
051 575835
337 552779
049 9903303
335 8040220
[email protected]
[email protected]
[email protected]
via Colombarola 46 - 40100 Bologna
via Ivo Peli 2 - 40033 Casalecchio di
Reno - Bo
via Vittorio Veneto 12 a - 35020 Legnaro
- Pd
via Gerani 23- Zona Belsito- 95045
Misterbianco- Ct
Ospedale Nuovo San Gerardo - Via G.
Donizzetti, 106- 20122 Milano
via Borgo Vecchio 25 - 10041 Carignano
- To
095 5112330
[email protected]
[email protected]
[email protected]
070 503068
[email protected]
011 9697258
050 573321
335 6589660
338 3811914
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Organizzazione europea malattie rare
050 05664816 [email protected]
Federazione delle associazioni degli
[email protected]
emofilici
02 3084005
[email protected]
Federazione delle associazioni italiane
02 63604574
[email protected]
spina bifida e idrocefalo
06 87138267
02 2570453
Associazione Italiana Diabetici
800 820082
[email protected]
02.48011219
Lega Italiana Fibrosi Cistica
[email protected]
0586 810025
0521 293159
[email protected]
[email protected]
Lazio 0774 381216
[email protected]
Via di Vietta 45 - 56124 Pisa
Rue Diderot 102 - 7514 Parigi
via S. Stefano 29 56123 Pisa
via Cafali 5 - 20151 Milano
via San Vincenzo 25 - 20132 Milano
Via Dracone 23 - 20126 Milano
Via San Vittore, 39 - 20123 Milano
Via Milano, 12 - 43017 San Secondo
Parmense -Parma
Via Lago di Paola,4- 00010 Villa Adriana
(Rm)
FC
FC
FE
FEDER-AIPA
FEDERICA
FIAGOP
02 5511043
Piemonte e Val d’Aosta
Ass. vol. studio emocromatosi malattie da
sovraccarico di ferro
Federazione Italiana Pazienti
Anticoagulati
Fondazione atrofia muscolare spinale tipo
Werding-Hoffmann
Federazione italiana associazioni genitori
oncoematologia peditrica
[email protected]
[email protected]
011 6927265
02 2333220
06 85795408
081 471587
051 670286
091 6512531
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
c/o Dibit - H. San Raffaele, Clinica
Pediatrica- Via della Commenda, 9 20121 Milano
P.le Polonia, 94 - 10126 - Torino
c/o Osp. S. Gerardo - via Donizzetti 106 20052 Monza- Mi
Via G. Devich n°58 00143 Roma
Villa Bruno Via Cavalli di Bronzo 20,
80046 San Giorgio a Cremano (Napoli)
c/o Clinica pediatrica universitaria - via
Massarenti 11 - 40138 Bologna
Gruppo No Profit aderente A.I.S.F.
0332 232034
Fondazione Bambini e Autismo - ONLUS
0434 29187
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Associazioni toscane malattie rare
055 5662389
[email protected]
Genitori associati spina bifida
Fondazione Internazionale Sindrome di
Guillain-Barré
052 1702218
[email protected]
06 65743495
[email protected]
via A. Dionisi 73 - 00151 Roma
049 8762176
[email protected]
via Gabelli 86 c/o ARCA - 35121 Padova
GIASGO
Associazione giovani e cuore aritmico
Gruppo italiano affetti dalla Sindrome di
Gorlin
[email protected]
via Trento 139 -72023 Mesagne - Br
GILS
Gruppo italiano lotta alla sclerodermia
[email protected]
GIROTONDO
GIULIO
FRANCESCO
FANO
Associazione di Volontariato Girotondo
083 1734761
800 080266
02 89013276
015 7388282
02 27003639
[email protected]
via Sant’Orsola 15 - 20123 Milano
Via Pratrivero, 303/x - Trivero - 13832
(BI)-Via Talete, 9 - Milano - 20128 (MI)
Associazione "Giulio Francesco Fano"
Gruppo di ricerca e studio della
Talassemia e Drepanocitosi
080 525881
320 0342569
347 6533265
095 495560
[email protected]
Via De Rossi, 57 - 70122 Bari
[email protected]
Via Mentana, 2 - 95126 Catania
FIBROAMICI
Fondazione
Bambini autismo
FORUM
TOSCANA
GASBI
GBSFI
GECA
GRIST
Via Oberdan, 3 - 21100 Varese
Via A. Vespucci, 4/2 - 33170 Pordenone
c/o Fondazione Ospedale Meyer - via Fra’
D. Buonvicini 66 - 50132 Firenze
Spina bifida, Ospedale Maggiore - via
Gramsci 14 - 43100 Parma
GRUPPO
ASPERGER
Gruppo LeschNyhan
Gruppo
sindrome di
Jeune
HHT
IAGSA
IALCA
IBIS
IO DOMANI
IPHOA
IRIS
Klinefleter onlus
KOROS
La Strada
dell’Arcobaleno
LAGEV
LAURA
FOSSATI
LEGA DEL
FILO D’ORO
LEONARDO
GIAMBRONE
Gruppo Aspeger Onlus
all’interno dell’Associazione BIRD
“Mauro Baschirotto"
Gruppo supporto e informazione sulla
sindrome di Jeune
Fond. teleangiectasia emorragica
ereditaria "Onilde Carini"
International aicardi goutieres syndrome
association italian
Associazione italiana Amaurosi Congenita
di Leber
Associazione Sclerosi Laterale
Amiotrofica e le Malattie Rare
Associazione "io domani"
Associazione italiana per l’eteroplasia
ossea progressiva
Associazione siciliana malattie
metaboliche erditarie
010 418320
[email protected]
[email protected]
via M.T.Cicerone, 14 - Milano
[email protected]
Via Giovanetti,15-20 - 16149 Genova
052 3334979
[email protected]
038 233342
349 4567919
038 233342
[email protected]
[email protected]
Via Michele Coppino 116/12 10147
TORINO
via San Giovanni 38 b - 29100 Piacenza
c/o IRCCS Fondazione C. Mondino - via
Palestro 3 - 2700 Pavia
c/o IRCCS Fondazione C. Mondino - via
Palestro 3 - 2700 Pavia
035 210425
06 86216443
06 86328245
[email protected]
via Alfredo Casella 49 - 00199 Roma
0885 429375
[email protected]
338 9779006
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
via XXV Aprile 17 - 71042 Cerignola - Fg
viale Regione Siciliana 1325 - 90135
Palermo
058 6401493
Via Broseta, 56/d - 24128 Bergamo
Klinefelter Italia Onlus
Associazione per la ricerca e la
prevenzione delle malattie oculari
041 2668784
Associazione Spina bifida e idrocefalo
Libera associazione genitori emofilici
veneti
06 87138267
042 3723685
333 3577065
[email protected]
Associazione "Laura Fossati"
Associazione nazionale per non vedenti
privi dell’udito
Fondazione per la guarigione della
talassemia
038 399090
071 72451
06 5755055
[email protected]
[email protected]
[email protected]
081 5097198
[email protected]
via Nino Bixio, 68 -57122 Livorno
Viale Vespucci 1/C - 30173 Mestre
Venezia
via R. Bracco 26 - 00137 Roma
via Ospedale 18 - 31033 Castelfranco
Veneto - Tv
Fraz. Poggiolo - 27052 Montesegale- Pv
Via Montecerno, 1- 60027 Osimo -An
sede Lazio: Via Giulietti, 3 - 00154 Roma
Via Savona, 56. 81030 Castelvolturno
(CE)
LES
Gruppo italiano per la lotta contro il lupus
erimatoso sistemico
052 3753643
081 5932035
LES
LES
LES
06 4515340
Lazio 339 2367746
LES
LES
Liguria 010 872312
Lombardia Sistemico (LES)
LES
Puglia Basilicata Calabria 080 5592909
LES
Sicilia 091 6731758
LES
Toscana 347 0539374
041 5903963
Triveneto 347 8194175
LICE
LIMPE
LINFA
Libera Associazione contro la
Thalassemia
Lega Italiana Contro l`Epilessia
Lega italiana contro la malattia di
parkinson, le sindromi extrapiramidali e le
demenze
Associazione lottiamo insieme per la
neurofibromatosi
via Arbotori 14 - 29100 Piacenza
Azienda Ospedaliera di PARMA in Via
Gramsci 14 - Parma
[email protected]
[email protected]
02 26411395
LES
LES
Libera Ass.
Thalassemia
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Centro Servizi V.S.S.P. Via Toselli, 1 10129 TORINO
[email protected]
[email protected]
[email protected]
095 434125
051 585105
051 2092736
Via Passo Gravina, 19/n - 95125 Catania
[email protected]
06 4455618
[email protected]
[email protected]
Via U.Foscolo 7 – 40123 Bologna
via dell’Università 30 - 00185 Roma
c/o dip. Pediatria - Cattedra di geneticavia Giustiniani 3 - 35128 Padova
049 8213513
[email protected]
02 390141
011 3135363
011 590370
[email protected]
META
Ist.Ricerche "Mario Negri"
Ass. malattie metaboliche ereditarie del
Piemonte e della Valle d’Aosta
NATI
Nuova Associazione Talassemici Italiani
06 5212473
[email protected]
Lungotevere Flaminio, 48 - 00100 Roma
ORAO
Org. retinite pigmentosa amici degli occhi
081 5527729
[email protected]
via Mezzocane 97 - 80134 Napoli
MARIO NEGRI
[email protected]
via Eritrea 62 - 20157 Milano
c/o Cinica pediatrica - Piazza Polonia 94 Torino
Org. italiana
Churg Strauss
ORSA
OUCH Italia
Onlus
PARENT
PROJECT
Organizzazione italiana Churg Strauss
Corso Vittorio Emanuele II 52 - 10123
Torino
011 534234
042 2422444
0766 568203
[email protected]
[email protected]
[email protected]
333 7627440
[email protected]
Via Alfieri, 2 - 10041 Carignano - To
800 943333
333 6201260
042 3538373
[email protected]
Associazionekartagener@informacit
ta.it - [email protected]
via Isola Madre 15 - 00141 Roma
via Sartori Canova 65 - 31017 Crespano
del Grappa- (TV); via Dega 10 – Roma;
091 6885506
095 439527
347 8845440
[email protected]
[email protected]
[email protected]
via Trabucco, 180 - 90146 Palermo
Via del Casaletto, 527 - 00151 Roma
PCD
Organizzazione Sindrome di Angelman
Organization Understanding Cluster
Headaches Italia
Genitori contro distrofia muscolare di
Duchenne
Associazione italiana Kartagener
Discinesia Ciliare Primaria
PIERA CUTINO
PKU COMETA
SICILIA onlus
PrANaRCEM Onlus
Ass.ricerca sulla talassemia "Piera Cutino"
Associazione Siciliana Malattie
Metaboliche Ereditarie
Privata Ass. Nazionale per la Ricerca di
Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi
PRO RETT
PROGETTO
ALICE
Ass. per la ricerca sulla Sindrome di Rett
0386 66252
Progetto Alice Onlus - Associazione per la
lotta alla SEU
039 6889372
[email protected]
via XXV Aprile 52 - 46022 Felonica - Mn
[email protected]
Vicolo Beretta, 2- 20040 Carnate - Mi
PSP
Ass. paralisi sopranucleare progressiva
349 5261018
[email protected]
cp.80 36078 Uff. postale Valdagno -Vi
PXE Italia
PXE Italia - Pseudoxantoma elastico
051 383285
[email protected]
Via Ferriera 17 -- 40133 Bologna
R.P. Em Rom
Retinite Pigmentosa RP Emilia Romagna
Ass. italiana per bambini con
RAGGIUNGERE malformazioni agli arti
051 246705
[email protected]
Via Gandusio 12 - 40128 Bologna
02 89389380
[email protected]
via dei Missaglia 117 - 20142 Milano
RETINA LAZIO Ass. malattie degen. retina e ipovisione
347 2618865
340 8681962
052 2322607
[email protected]
via Gaspara Stampa 44 3/1 - 00137 Roma
[email protected]
via Victor hugo 34 - 42100 Regio Emilia
RING 14
Associazione internazionale ring 14
06 6536518
ROMAIL
Ass. Italiana Leucemie - AIL Roma Onlus
06 441639804
RP
Ass.italiana per la retinite pigmentosa
02 67070825
SICVO
Ass Italiana Sindrome del Vomito Ciclico
Associazione sindromi cromosomiche e
genetiche
SINCRO
via Montello 4b - 31100 Treviso
Viale Andrea Doria, 25 -95125 Catania
Via Rovigo, 1A - 00161 - Roma
[email protected]
Piazza IV Novembre - 20124 Milano
071 33633
071 5962360
[email protected]
Università di Ancona, az. Ospedaliera G.
Salesi - via Corridoni 11 - 60123 Ancona
U.I.L.D.M.
Unione Italiana Lotta alla Distrofia
Muscolare Onlus
049 8021001
[email protected]
Via Vergerio, 19/2, 35126 Padova
Via Monti, 18/b ( Casella Postale n. 55) 50018 Scandicci (FI)
Piazza Costituzione, 17 - 73040 Acquarica
del Capo (LE)
Località Bricco, 7 - 12050 Borgomale Cn
Via Vecchia Morella, 93 - 17031 Albenga
(SV)
U.I.L.D.M.
Scandicci e Prato
055 256718
[email protected]
U.I.L.D.M.
Acquarica Del Capo
0833 727566
[email protected]
U.I.L.D.M.
Alba
0173 529213
[email protected]
U.I.L.D.M.
Albenga
0182 50555
[email protected]
U.I.L.D.M.
Ancona
071 9173438
[email protected]
Via Bufalini, 3 - 60023 Collemarino (AN)
U.I.L.D.M.
Andria
[email protected]
Via Don Lotti, 115 - 70031 Andria (BA)
U.I.L.D.M.
Aosta
0883 558946
0165 45673
349 6718792
U.I.L.D.M.
Arezza
0575 978830
[email protected]
U.I.L.D.M.
Avellino
0825 38758
[email protected]
Corso Battaglione, 13 - 11100 Aosta
c/o Polvani Francesco - Loc. Rigutino
Ovest, 283 - 52100 Arezzo
Via Circumvallazione, 56/c (c/o
Saveriano) - 83100 Avellino
U.I.L.D.M.
Bareggio
02 9028260
[email protected]
U.I.L.D.M.
Bari
[email protected]
U.I.L.D.M.
Belluno
U.I.L.D.M.
Bergamo
U.I.L.D.M.
Bologna
080 214359
349 6108577
0437 554473
035 343315
035 361955
051 266013
051 231130
[email protected]
[email protected]
Via Marietti, 13 - 20010 Bareggio (MI)
Via Gimma, 198/202 (c/o Nicola Leone) 70122 Bari
c/o Biblioteca comunale “E. Merlin” 32028 Trichiana (BL)
Via Leonardo da Vinci, 9 - 24123
Bergamo
[email protected]
Via S. Leonardo, 24-28 - 40125 Bologna
U.I.L.D.M.
Bolzano
0471 920909
[email protected]
Via Bari, 16/a - 39100 Bolzano
U.I.L.D.M.
Brescia
030 2423538
[email protected]
U.I.L.D.M.
Canosa
0883 615645
Via Corfù, 55 - 25124 Brescia
Via On. Giuseppe Matarrese, 12
CP n. 5 -70053 Canosa di Puglia (BA)
U.I.L.D.M.
Caserta
0823 256454
Via Sant’Agata, 32 - 81100 Caserta
U.I.L.D.M.
Castellammare di Stabia
081 8727455
uildm.castellammaredistabia@gmail
.com
U.I.L.D.M.
Chiaravalle
0967 92195
[email protected]
U.I.L.D.M.
Chioggia
041 490190
[email protected]
U.I.L.D.M.
Chivasso
011 9109736
[email protected]
U.I.L.D.M.
Cittanova
0966 655397
[email protected]
U.I.L.D.M.
Como
031 281210
[email protected]
U.I.L.D.M.
Ferrara
U.I.L.D.M.
Firenze
055 690970
[email protected]
U.I.L.D.M.
Genova
010 5955405
[email protected]
U.I.L.D.M.
Gorizia
U.I.L.D.M.
Larino
U.I.L.D.M.
Laziale
0481 21117
0874 824432
338 7030422
06 6604881
06 6635757
U.I.L.D.M.
Legnano
0331 544112
U.I.L.D.M.
Livorno
0586 943275
U.I.L.D.M.
Lucca
0583 954730
U.I.L.D.M.
Mantova
0376 270533
U.I.L.D.M.
Martina Franca
U.I.L.D.M.
Messina
080 4302240
347 3697031
090 881289
Via Surripa, 48 (c/o Di Maio) - 80053
Castellammare di Stabia (NA)
Contrada Servagno (Giovanni Sestito) 88064 Chiaravalle (CZ)
c/o Municipio - Corso del Popolo - 30015
Chioggia (VE)
Via Paleologi, 6/a - 10034 Chivasso (TO)
Centro Culturale Polivalente, Pza Calvario
89022 Cittanova (RC)
Via Di Lora, 22 (c/o Centro Civico) 22100 Como-Lora
Piazzetta San Nicolò, 1/d - 44100 Ferrara
Via San Jacopo al Girone, 6/a - 50014
Girone-Fiesole (FI)
Via delle Brigate Partigiane, 14/2, scala
sinistra - 16129 Genova
Via Garzarolli, 131 - 34170 Gorizia
[email protected]
[email protected]
Via Seminario, 3 - 86035 Larino (CB)
Via Prospero Santacroce, 5 - 00167 Roma
Via Colli di Sant’Erasmo, 29 - 20025
[email protected] Legnano (MI)
Corso Italia, 40 (c/o Lombardi) - 57017
[email protected]
Stagno (LI)
Via Fiorentini, 25, Villa Vecchiacchi [email protected]
55100 Lucca, loc. Arancio
unioneit34@unioneitalianalottaalladi Via Bachelet, 8/a - 46030 San Giorgio di
strofiamuscolare.191.it
Mantova (MN)
Via Fogazzaro, 16 - 74015 Martina
[email protected]
Franca (TA)
Via Comunale, 1 (c/o Antonino Carbone)
[email protected]
- 98129 Messina-Villaggio Tipoldo
U.I.L.D.M.
Milano
02 84800276
[email protected]
U.I.L.D.M.
Modena
059 260899
[email protected]
U.I.L.D.M.
Montalto Uffugo
0983 72262
U.I.L.D.M.
Monza
039 2847241
[email protected]
[email protected]
[email protected]
U.I.L.D.M.
Napoli
081 5732200
[email protected]
U.I.L.D.M.
Omegna
[email protected]
Via Lampedusa, 11/a - 20141 Milano
Via Santa Caterina, 120/3 - 41100
Modena
Via Manna, 78 (c/o Pietro Madeo) - 87066
Longobucco (CS)
Via della Guerrina, 60 - 20052 Monza
(MI)
Via C. Guerra, 10 - 80016 Marano di
Napoli (NA)
U.I.L.D.M.
Padova
0323 862249
049 624885
049 720220
U.I.L.D.M.
Palermo
091 6885422
[email protected]
Piazza dei Quartieri, 6 - 90146 Palermo
U.I.L.D.M.
Pavia
[email protected]
U.I.L.D.M.
Pescara
0382 538572
0871 540326
338 8225728
U.I.L.D.M.
Pietrasanta
0584 72153
[email protected]
U.I.L.D.M.
Pisa
050 810102
[email protected]
U.I.L.D.M.
Pordenone
0434 569888
[email protected]
U.I.L.D.M.
Ravenna
0544 251940
[email protected]
Via Oberdan, 19 - 27100 Pavia
Ospedale Clinicizzato SS. Annunziata,
Via dei Vestini - 66100 Chieti
Via del Marzocco, 86 - 55045 Pietrasanta
(LU)
Via De Amicis, 116 (c/o Marcheschi) 56010 Arena Metato (PI)
Via del Parco, 1 - 33074 Fontanafredda
(PN)
c/o Casa del Volontariato - Via Oriani, 44
- 48100 Ravenna -
U.I.L.D.M.
Rimini
0541 740618
[email protected]
Via Popilia, 65 - 47900 Rimini
U.I.L.D.M.
Rovigo
0425 21484
[email protected]
Piazzale Soccorso, 4 - 45100 Rovigo
U.I.L.D.M.
U.I.L.D.M.
Salerno
Salsomaggiore e Parma
089 2583089
0524 578256
[email protected]
[email protected]
Via Pio XI, 5 - 84125 Salerno
Pza Brugnola, 3-43039 Salsomaggiore
U.I.L.D.M.
Sarno
[email protected]
Via. Matteotti 13 - 84087 Sarno (SA)
U.I.L.D.M.
Sassari
081 942918
079 253151
079 273389
[email protected]
Via Pozzomaggiore, 14 - 07100 Sassari
[email protected]
[email protected]
Via Zanella, 5 - 28887 Omegna (VB)
c/o Ospedale dei Colli - Via dei Colli, 4 35143 Padova
U.I.L.D.M.
Saviano
081 5294065
U.I.L.D.M.
Sesto Fiorentino
055 4204821
U.I.L.D.M.
Siderno Marina
0964 381894
U.I.L.D.M.
Teramo
340 4185562
Via Gianturco-Parco San Giovanni, 10
(c/o Ciccone) - 80039 Saviano (NA)
c/o Casa del Popolo "Querceto" - via
[email protected]
Napoli, 7 - 50019 Sesto Fiorentino (FI)
Territorio Locride (RC) -Via Amendola,
97 -89048 Siderno (RC)
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1.it
Abruzzi (TE)
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011 7770034
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Trento
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Treviso
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Via Bressa, 8 - 31100 Treviso
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Via Rubiana, 26 - 10139 Torino
Via S. Maria, 22 - 38066 Riva del Garda
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Trieste
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040 360430
040 3724455
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Via Carducci, 2 - 34133 Trieste
U.I.L.D.M.
Udine
0432 510261
[email protected]
U.I.L.D.M.
Urbino
0721 495264
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Via Diaz, 60 - 33100 Udine
Via Fratelli Cervi, 1 - 61022 Cappone di
Colbordolo (PU)
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Varese
0332 820842
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Verona
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Vibo Valentia
041 935778
045 8101650
045 8101655
0963 44449
0963 89900
0444 753603
[email protected]
Via Dell’Acqua, 24 - 21020 Casciago
Santa Croce, Fondamenta Tolentini, 180/a
- 30135 Venezia
Via Aeroporto Berardi, 51 - 37139 Chievo
di Verona
Via Marco Tullio Cicerone, 6 - 89900
Vibo Valentia
Ospedale di Vicenza - Via Rodolfi, 37 36100 Vicenza
U.I.L.D.M.
Vicenza
UIMP
Unione Italiana Malati di Porfiria
UNIAMO
UNIDOWN
ONLUS
UNITASK
Onlus
Federazione italiana malattie rare
Unione Nazionale Down
Associazione Unione Itliana Sindrome di
Klinefelter Onlus
[email protected]
06 5295409
338 5893898
041 2410886
[email protected]
Via Fiume Bianco, 130 00144 Roma
[email protected]
Castello 3816 - 30122 Venezia
010 584529
[email protected]
0984 464474
[email protected]
via A. Volta 19/10 - 16128 Genova
Via A. Modigliani, 89 - 87036 Rende Cosenza
UNITI
VERSO IL
FUTURO
VHL Onlus
VINCENZO
RUSSO
SERDOZ
VIVIDOWN
Unione Italiana Ittiosi
Fondazione italiana bambini down
"Verso il Futuro"
Associazione Italiana Famiglie VHL
Onlus (Sindrome di Von Hippel Lindau)
Associazioneemofilici "Vincenzo Russo
Serdoz"
Associazione italiana per la ricerca
scientifica e per la tutela della persona
down
06 5611563
335 7897821
[email protected]
Viale Vasco de Gama, 72 -00121 Roma
06 37351082
143 643220
011 535353
[email protected]
viale delle Milizie 34 - 00192 Roma
[email protected]
Corso Siccardi 11 – 10122 Torino
054 4452466
[email protected]
piazza Mameli 13 - 48100 Ravenna
02 8056238
02 86452083
[email protected]
via San Maurilio 8 - 20123 Milano
APPENDICE VI
normative:
1) Decreto Legislativo 29 aprile 1998, n. 124
"Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e
del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della L. 27
dicembre 1997, n. 449."
(Pubblicato nella G. U. 30 aprile 1998, n. 99)
Articolo 1. Finalità e criteri generali.
1. Il Servizio sanitario nazionale garantisce la tutela della salute e l’accesso ai
servizi alla totalità dei propri assistiti, senza distinzioni individuali o sociali.
Nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza efficaci, appropriati ed uniformi
posti a carico del Servizio sanitario nazionale sono individuate le prestazioni la
cui fruizione è subordinata al pagamento diretto da parte dell’assistito di una
quota limitata di spesa, finalizzata a promuovere la consapevolezza del costo
delle prestazioni stesse. La partecipazione è strutturata in modo da evitare l’uso
inappropriato dei diversi regimi di erogazione dei servizi e delle prestazioni.
2. In armonia con i princìpi e le finalità del decreto legislativo 31 marzo 1998, n.
109, il presente decreto fissa i criteri, gli ambiti e le modalità di applicazione del
sistema di partecipazione al costo delle prestazioni, nonché i criteri di esenzione
dalla stessa per i singoli assistiti in relazione alla situazione economica del
nucleo familiare e alle condizioni di malattia.
3. Nel rispetto del principio della sostenibilità economica della spesa associata al
consumo di prestazioni sanitarie soggette a partecipazione, è riconosciuta agli
assistiti l’esenzione dalla partecipazione in relazione a:
a) la situazione economica del nucleo familiare, ai sensi dell’articolo 4;
b) la presenza di specifiche condizioni di malattia, limitatamente alle prestazioni
connesse, ai sensi dell’articolo 5.
4. Al fine di favorire la partecipazione a programmi di prevenzione di provata
efficacia, di garantire l’accesso all’assistenza sanitaria di base, nonché di
assicurare il ricorso all’assistenza ospedaliera ogniqualvolta il trattamento in
regime di ricovero ordinario risulti appropriato rispetto alle specifiche condizioni
di salute, sono escluse dal sistema di partecipazione al costo e, quindi, erogate
senza oneri a carico dell’assistito al momento della fruizione:
a) le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni
di assistenza specialistica incluse in programmi organizzati di diagnosi precoce e
prevenzione collettiva realizzati in attuazione del piano sanitario nazionale, dei
239
piani sanitari regionali o comunque promossi o autorizzati con atti formali della
regione;
b) le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni
di assistenza specialistica finalizzate alla tutela della salute collettiva obbligatorie
per legge o disposte a livello locale in caso di situazioni epidemiche, nonché
quelle finalizzate all’avviamento al lavoro derivanti da obblighi di legge;
c) le prestazioni di medicina generale e di pediatria di libera scelta;
d) i trattamenti erogati nel corso di ricovero ospedaliero in regime ordinario, ivi
inclusi i ricoveri di riabilitazione e di lungodegenza postacuzie, e le prestazioni
strettamente e direttamente correlate al ricovero programmato, preventivamente
erogate dalla medesima struttura, ai sensi dell’articolo 1, comma 18, della legge
23 dicembre 1996, n. 662.
5. Restano altresì escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni erogate a
fronte di condizioni di interesse sociale, finalizzate a:
a) la tutela della maternità, limitatamente alle prestazioni definite dal decreto 6
marzo 1995 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 87
del 13 aprile 1995, da aggiornare entro sessanta giorni dalla data di entrata in
vigore del presente decreto, sentito il Consiglio superiore di sanità e la
Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province
autonome;
b) la prevenzione della diffusione dell’infezione da HIV, limitatamente
all’accertamento dello stato di infezione, in favore dei soggetti appartenenti a
categorie a rischio, con comportamenti a rischio o incidentalmente esposti a
rischio di infezione;
c) la promozione delle donazioni di sangue, organi e tessuti, limitatamente alle
prestazioni connesse all’attività di donazione;
d) la tutela dei soggetti danneggiati da complicanze di tipo irreversibile a causa
di vaccinazioni obbligatorie, trasfusioni e somministrazione di emoderivati di cui
alla legge 25 febbraio 1992, n. 210, limitatamente alle prestazioni ivi indicate;
e) i vaccini per le vaccinazioni non obbligatorie di cui all’articolo 1, comma 34,
della legge 23 dicembre 1996, n. 662, nonché quelli previsti da programmi
approvati con atti formali delle regioni nell’ambito della prevenzione delle
malattie infettive nell’infanzia.
Articolo 2. Prestazioni soggette al sistema di partecipazione al costo.
1. Nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza efficaci, appropriati ed
uniformi, garantiti dal Servizio sanitario nazionale alla totalità dei propri assistiti,
sono soggette alla partecipazione al costo le seguenti prestazioni:
a) prestazioni di assistenza farmaceutica;
b) prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale;
c) prestazioni erogate in regime di ricovero diurno finalizzato ad accertamenti
diagnostici e quindi con l’esclusione dei ricoveri diurni individuati nell’allegato 1;
d) prestazioni di assistenza termale;
240
e) prestazioni di assistenza riabilitativa extraospedaliera erogate in regime
domiciliare, ambulatoriale, semi-residenziale e residenziale.
2. È confermato l’attuale regime di erogazione delle prestazioni di assistenza
protesica. Con il decreto del Ministro della sanità di cui all’articolo 8, comma 5,
della legge 27 dicembre 1997, n. 449, sono ridefinite le modalità di erogazione e
di distribuzione dei prodotti al fine di contenere la corrispondente spesa a carico
del Servizio sanitario nazionale.
3. È confermato l’attuale regime di erogazione dei prodotti dietetici ai sensi del
decreto 1° luglio 1982 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta
Ufficiale n. 217 del 9 agosto 1982. Il Ministro della sanità provvede
all’aggiornamento del suddetto decreto, prevedendo la gratuità dei prodotti
relativi all’allattamento dei bambini nati da madri HIV positive e ridefinendo le
modalità di erogazione e di distribuzione dei prodotti dietetici, al fine di
contenere la corrispondente spesa a carico del Servizio sanitario nazionale.
4. Le regioni, fermo restando quanto disposto dall’articolo 1, possono includere
tra le prestazioni soggette alla partecipazione al costo quelle erogate in regime di
pronto soccorso ospedaliero, non seguite da ricovero, effettuabili in regime
ambulatoriale senza pregiudizio del paziente e per le quali non si riscontra
carattere di emergenza o urgenza. Tale ampliamento è volto a favorire la
redistribuzione degli oneri da partecipazione fra gli assistiti non esenti e a
promuovere il ricorso appropriato ai diversi regimi di erogazione delle
prestazioni.
Articolo 3. Modalità di partecipazione al costo delle prestazioni.
1. Le modalità di partecipazione al costo da parte degli assistiti non esenti per le
prestazioni di cui all’articolo 2, comma 1, si applicano a decorrere
dall’introduzione del sistema di partecipazione e di esenzione correlato alla
situazione economica del nucleo familiare, ai sensi dell’articolo 4, e comunque a
partire dal 1° gennaio 2000.
2. Per i farmaci collocati nella classe di cui all’articolo 8, comma 10, lettera a),
della legge 24 dicembre 1993, n. 537, è dovuta una partecipazione al costo pari a
3.000 lire per ricetta, per prescrizione di una confezione, e pari a 6.000 lire per
ricetta, per prescrizioni di più confezioni. Per i farmaci collocati nella classe di
cui al citato articolo 8, comma 10, lettera b), è dovuta una partecipazione al costo
pari al 50% del prezzo di vendita al pubblico dagli assistiti parzialmente esentati
e non esentati dalla partecipazione ai sensi del successivo articolo 4. I farmaci
collocati nella classe di cui al citato articolo 8, comma 10, lettera c), sono a totale
carico dell’assistito. È abrogato l’articolo 1, comma 42, della legge 23 dicembre
1996, n. 662.
241
3. Per le singole prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e per le
altre prestazioni specialistiche erogate in regime ambulatoriale è dovuta una
partecipazione al costo pari all’85% della corrispondente tariffa determinata
dalla regione di appartenenza del soggetto erogatore, fino ad un importo
massimo di spesa di 100.000 lire per singola ricetta, fermo restando quanto
previsto dall’articolo 1, comma 3, della legge 25 gennaio 1990, n. 8, e successive
modificazioni. Per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi
dell’articolo 4, comma 5, è dovuta una partecipazione al costo pari al 70% della
corrispondente tariffa fino ad un importo massimo di spesa per singola ricetta
pari a 60.000 lire. Le regioni ridefiniscono il valore del limite massimo di spesa
per le ricette contenenti accorpamenti per profilo di trattamento di due o più
prestazioni eventualmente definiti a livello regionale e provinciale ai sensi
dell’articolo 1, comma 2, del decreto 22 luglio 1996 del Ministro della sanità,
pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 216 del 14 settembre 1996. Al fine di
procedere al graduale superamento dei limiti di prescrivibilità per ricetta di cui
alla legge 25
gennaio 1990, n. 8, e successive modificazioni, di razionalizzare la spesa a carico
del Servizio sanitario nazionale, di semplificare l’accesso alle prestazioni da
parte degli assistiti, nonché di ridurre la spesa a loro carico e di promuovere
l’utilizzo dei percorsi diagnostici e terapeutici, il Ministro della sanità con
proprio decreto, ai sensi dell’articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre
1997, n. 449, individua i criteri per la sperimentazione di forme agevolate di
erogazione di pacchetti di prestazioni predefiniti a fronte di determinate
condizioni cliniche, identificati sulla base dei percorsi, consentendo la
prescrivibilità in un’unica ricetta di prestazioni afferenti a branche specialistiche
diverse e prevedendo la ridefinizione in aumento del valore del limite massimo
di spesa per ricetta.
4. Per ciascun episodio di ricovero diurno finalizzato ad accertamenti diagnostici,
e quindi con l’esclusione di quelli individuati nell’allegato 1, è dovuta una
partecipazione forfetaria pari a 150.000 lire; per gli assistiti che hanno diritto
all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale partecipazione è pari
a 75.000 lire.
5. Per le prestazioni di assistenza termale è dovuta una partecipazione al costo
pari al 75% della corrispondente tariffa determinata dalla regione di
appartenenza del soggetto erogatore, fino ad un massimo di spesa di 200.000 lire
per prescrizione; per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi
dell’articolo 4, comma 5, il limite massimo di spesa per prescrizione è pari a
100.000 lire.
6. Per le prestazioni di assistenza riabilitativa extraospedaliera erogate in regime
semi-residenziale e residenziale, è dovuta una partecipazione forfetaria,
differenziata in base al costo delle diverse modalità di erogazione, fissata dalle
regioni, fino ad un massimo di spesa di 80.000 lire a settimana. Per gli assistiti
242
che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale
limite massimo di spesa è pari a 40.000 lire. La partecipazione non può
comunque essere inferiore a 20.000 lire a settimana. Per le prestazioni di
assistenza riabilitativa extraospedaliera semi-residenziale e residenziale
conseguenti ad episodi di ricovero in ospedale per acuti erogate in favore di
soggetti direttamente inviati da ospedali per acuti la partecipazione è dovuta a
decorrere dal sessantesimo giorno di assistenza. Per le prestazioni di assistenza
riabilitativa extraospedaliera erogate in regime domiciliare e ambulatoriale è
dovuta una partecipazione forfetaria, fissata dalle regioni fino ad un massimo di
spesa di 20.000 lire per giornata; per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione
parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale limite massimo di spesa è pari a
10.000 lire. La partecipazione non può comunque essere inferiore a 6.000 lire per
giornata. Il valore massimo della partecipazione alla spesa mensile non può
essere superiore a 100.000 lire e, per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione
parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, a lire 60.000.
7. Per le prestazioni erogate in regime di pronto soccorso non seguite da
ricovero, effettuabili in regime ambulatoriale senza pregiudizio del paziente e per
le quali non si riscontra carattere di emergenza o urgenza le regioni possono
fissare una partecipazione al costo in relazione alle prestazioni erogate, fino ad
un importo massimo di 100.000 lire per accesso. Per gli assistiti che hanno diritto
all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale limite massimo di
spesa è pari a 60.000 lire.
8. La partecipazione al costo da parte degli assistiti non esenti, per le prestazioni
di cui al comma 3, non può comunque essere inferiore a 6.000 lire per ricetta; gli
importi dovuti per ricetta si arrotondano, per eccesso o per difetto, alle 500 lire.
9. Gli assistiti totalmente esenti dalla partecipazione al costo delle prestazioni, ai
sensi degli articoli 4 e 5, sono tenuti comunque al pagamento di una quota fissa
per ricetta pari a 3.000 lire per la prescrizione di una confezione di farmaci e di
6.000 lire per le prescrizioni di più confezioni di farmaci. Dalla data di entrata in
vigore dei regolamenti di cui all’articolo 5, il limite massimo di prescrivibilità di
sei pezzi, di cui al secondo periodo del comma 1 dell’articolo 9 della legge 23
dicembre 1994, n. 724, si applica ai farmaci destinati al trattamento delle
patologie indicate negli stessi regolamenti. Per le prescrizioni relative alle
restanti tipologie di prestazioni di cui ai precedenti commi, la quota fissa per
ricetta dovuta dagli assistiti totalmente esenti è pari a 6.000 lire.
10. Entro tre mesi dalla data di entrata in vigore del presente decreto, le regioni
disciplinano i criteri secondo i quali i direttori generali delle aziende unità
sanitarie locali ed ospedaliere determinano, entro trenta giorni dall’efficacia della
disciplina regionale, il tempo massimo che può intercorrere tra la data della
richiesta delle prestazioni di cui ai commi 3 e 4 e l’erogazione della stessa. Di
tale termine è data comunicazione all’assistito al momento della presentazione
243
della domanda della prestazione, nonché idonea pubblicità a cura delle aziende
unità sanitarie locali ed ospedaliere.
11. In caso di mancata definizione da parte delle regioni dei criteri e delle
modalità di cui al comma 10, il Ministro della sanità vi provvede, previa diffida,
tenendo conto dell’interesse degli utenti, della realtà organizzativa delle aziende
unità sanitarie locali ed ospedaliere della regione, della media dei tempi fissati
dalle regioni adempienti. I direttori generali
provvedono a determinare il tempo massimo di cui al comma 10 entro trenta
giorni dall’efficacia del provvedimento ministeriale. Le determinazioni del
Ministro cessano di avere effetto al momento dell’esercizio dei poteri regionali
di cui al comma 10.
12. Le regioni disciplinano, anche mediante l’adozione di appositi programmi, il
rispetto della tempestività dell’erogazione delle predette prestazioni, con
l’osservanza dei seguenti princìpi e criteri direttivi:
a) assicurare all’assistito la effettiva possibilità di vedersi garantita l’erogazione
delle prestazioni nell’ambito delle strutture pubbliche attraverso interventi di
razionalizzazione della domanda, nonché interventi tesi ad aumentare i tempi di
effettivo utilizzo delle apparecchiature e delle strutture, ad incrementare la
capacità di offerta delle aziende eventualmente attraverso il ricorso all’attività
libero-professionale intramuraria, ovvero a forme di remunerazione legate al
risultato, anche ad integrazione di quanto già previsto dai vigenti accordi
nazionali di lavoro, nonché a garantire l’effettiva corresponsabilizzazione di
sanitari dipendenti e convenzionati;
b) prevedere, anche sulla scorta dei risultati dell’attività di vigilanza e controllo
di cui all’articolo 32, comma 9, della legge 27 dicembre 1997, n. 449, idonee
misure da adottarsi nei confronti del direttore generale dell’azienda unità
sanitaria locale o dell’azienda ospedaliera in caso di reiterato mancato rispetto
dei termini individuati per l’erogazione delle prestazioni ai sensi del comma 10;
c) imputare gli eventuali maggiori oneri derivanti dal ricorso all’erogazione delle
prestazioni in regime di attività libero-professionale intramuraria alle risorse di
cui all’articolo 13 del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e successive
modificazioni ed integrazioni, con conseguente esclusione di ogni intervento
finanziario a carico dello Stato;
d) prevedere correzioni al regime di partecipazione al costo come definito nei
commi 3 e 4 secondo i criteri desumibili dal comma 13.
13. Fino all’entrata in vigore delle discipline regionali di cui al comma 12,
qualora l’attesa della prestazione richiesta si prolunghi oltre il termine fissato dal
direttore generale ai sensi dei commi 10 e 11, l’assistito può chiedere che la
prestazione venga resa nell’ambito dell’attività libero-professionale intramuraria,
ponendo a carico dell’azienda unità sanitaria locale di appartenenza e
dell’azienda unità sanitaria locale nel cui ambito è richiesta la prestazione, in
misura eguale, la differenza tra la somma versata a titolo di partecipazione al
244
costo della prestazione e l’effettivo costo di quest’ultima, sulla scorta delle tariffe
vigenti. Nel caso l’assistito sia esente dalla predetta partecipazione l’azienda
unità sanitaria locale di appartenenza e l’azienda unità sanitaria locale nel cui
ambito è richiesta la prestazione corrispondono, in misura eguale, l’intero costo
della prestazione. Agli eventuali maggiori oneri derivanti dal ricorso
all’erogazione delle prestazioni in regime di attività libero-professionale
intramuraria si fa fronte con le risorse di cui all’articolo 13 del decreto legislativo
30 dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni ed integrazioni, con
conseguente esclusione di ogni intervento finanziario a carico dello Stato.
14. Il direttore generale dell’azienda sanitaria vigila sul rispetto delle
disposizioni adottate in attuazione del comma 12 e di quelle del comma 13,
anche al fine dell’esercizio dell’azione disciplinare e di responsabilità contabile
nei confronti dei soggetti ai quali sia imputabile la mancata erogazione della
prestazione nei confronti dell’assistito.
15. L’utente che non si presenti ovvero non preannunci l’impossibilità di fruire
della prestazione prenotata è tenuto, ove non esente, al pagamento della quota di
partecipazione al costo della prestazione.
Articolo 4. Partecipazione al costo delle prestazioni in relazione alla
situazione economica del nucleo familiare.
1. La valutazione della situazione economica rilevante ai fini della esenzione
parziale o totale è effettuata con riferimento al nucleo familiare composto dal
richiedente l’esenzione stessa, dai soggetti con i quali convive e da quelli
considerati a suo carico a fini IRPEF secondo quanto previsto dal decreto
legislativo 31 marzo 1998, n. 109. Al fine di favorire l’autonomia dell’anziano
convivente, i soggetti di età superiore ai 65 anni conviventi possono scegliere di
costituire un nucleo familiare autonomo e richiedere l’esenzione, totale o
parziale, dalla partecipazione al costo delle prestazioni con riferimento alla
propria situazione economica; in tal caso l’anziano non è incluso nel nucleo
familiare come definito nel presente comma. L’anziano non può comunque
costituire un nucleo familiare autonomo rispetto al coniuge non legalmente ed
effettivamente separato.
2. L’indicatore della situazione economica è definito dalla combinazione dei
redditi complessivi dei membri del nucleo familiare e dei valori dei patrimoni
mobiliari ed immobiliari, corretti con il coefficiente di cui all’allegato 2. Dal
calcolo del patrimonio immobiliare è esclusa la casa di abitazione. Per ogni
componente del nucleo familiare di età inferiore ai sei anni o di età compresa tra
sessantacinque e settantacinque anni dall’indicatore della situazione economica è
detratto un ammontare pari a 5 milioni di lire; oltre settantacinque anni è detratto
un ammontare pari a 7 milioni di lire. L’allegato 2 specifica le modalità di
calcolo del reddito e del patrimonio.
245
3. L’indicatore della situazione economica equivalente, utile ai fini
dell’individuazione delle soglie di cui ai commi 4 e 5, è calcolato come rapporto
tra l’indicatore di cui al comma 2 e il parametro corrispondente alla specifica
composizione del nucleo familiare, desunto dalla scala di equivalenza riportata
all’allegato 2.
4. L’esenzione totale dalla partecipazione al costo delle prestazioni di cui
all’articolo 2 è garantita qualora l’indicatore della situazione economica
equivalente sia inferiore a 18 milioni di lire. Per i nuclei familiari di un solo
componente il suddetto valore è elevato di 5 milioni di lire.
5. Il diritto all’esenzione parziale dalla partecipazione al costo delle prestazioni,
ai sensi dell’articolo 3, è riconosciuto qualora l’indicatore della situazione
economica equivalente sia inferiore a 36 milioni di lire.
6. A decorrere dal 1° gennaio 2002 le regioni possono incrementare, sentite le
organizzazioni sindacali maggiormente rappresentative, i valori soglia della
situazione economica di cui ai commi 4 e 5 entro un margine del 20%.
7. Il diritto all’esenzione, totale o parziale, è riconosciuto dalle aziende unità
sanitarie locali di residenza, che rilasciano per ciascun componente il nucleo
familiare un documento individuale attestante il diritto stesso. A tale fine
l’assistito deve presentare una dichiarazione sostitutiva, a norma della legge 4
gennaio 1968, n. 15, e successive modificazioni, concernente le informazioni
necessarie per la determinazione dell’indicatore della situazione economica
equivalente. Il richiedente dichiara inoltre di avere conoscenza ce he, nel caso di
riconoscimento del diritto, possono essere eseguiti i controlli previsti dalla
normativa vigente diretti ad accertare la veridicità delle informazioni fornite ed
effettuati presso le banche o altri intermediari finanziari, specificando a tal fine il
codice identificativo degli intermediari finanziari che gestiscono il patrimonio
mobiliare. Si applica l’articolo 4, comma 8, del decreto legislativo 31 marzo
1998, n. 109. Il Ministero della sanità definisce i contenuti del modello uniforme
relativo alla dichiarazione sostitutiva e alle altre dichiarazioni di cui al presente
comma.
8. Ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione parziale o totale, in sede di
prima dichiarazione il richiedente si impegna a comunicare eventuali modifiche
della situazione economica e della composizione del nucleo familiare che
comportino un cambiamento della propria posizione rispetto al diritto
all’esenzione. Le regioni e le aziende unità sanitarie locali attivano sistemi,
anche campionari, di accertamento della permanenza delle condizioni che danno
diritto all’esenzione. Qualora si verifichino modifiche della composizione del
nucleo familiare o della situazione economica, è possibile richiedere un
aggiornamento del calcolo della situazione economica ai fini del riconoscimento
del diritto all’esenzione, totale o parziale, dalla partecipazione al costo delle
prestazioni. Le regioni individuano gli organismi incaricati di valutare i singoli
246
casi di composizione del nucleo familiare o di situazione economica, nonché le
relative modifiche, di particolare complessità.
9. Fino all’introduzione del sistema di esenzione in relazione alla situazione
economica del nucleo familiare, e comunque non oltre il 31 dicembre 1999,
rimangono confermati i criteri di esenzione dalla partecipazione al costo in
relazione al reddito definiti dalla legge 24 dicembre 1993, n. 537, come
modificata dalla legge 23 dicembre 1994, n. 724, e dalla legge 28 dicembre
1995, n. 549.
Articolo 5. Esenzione dalla partecipazione in relazione a particolari
condizioni di malattia.
1. Con distinti regolamenti del Ministro della sanità da emanarsi ai sensi
dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono individuate,
rispettivamente:
a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti;
b) le malattie rare.
Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all’esenzione dalla
partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi
regolamenti. Nell’individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità
tiene conto della gravità clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità
della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento.
2. I regolamenti individuano inoltre le prestazioni di assistenza sanitaria correlate
a ciascuna condizione di malattia ed alle relative complicanze, per le quali è
riconosciuta l’esenzione dalla partecipazione al costo, tenendo conto:
a) della loro inclusione nei livelli essenziali di assistenza;
b) della loro appropriatezza ai fini del monitoraggio della evoluzione della
malattia e dell’efficacia per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
c) della definizione dei percorsi diagnostici e terapeutici.
I regolamenti individuano altresì le condizioni di malattia che danno diritto
all’esenzione dal pagamento della quota fissa di cui all’articolo 3, comma 9, per
le prestazioni cui è necessario ricorrere con frequenza particolarmente elevata,
indicate dagli stessi regolamenti.
3. L’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza
sanitaria correlate a ciascuna malattia è riconosciuta in qualsiasi regime di
erogazione.
4. Sono escluse dall’esenzione le prestazioni finalizzate all’accertamento delle
condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione, ad eccezione di quelle
individuate dal regolamento di cui al comma 1, lettera b), per la diagnosi delle
247
malattie rare. Sono altresì esclusi dall’esenzione i farmaci collocati nella classe
di cui all’articolo 8, comma 10, lettera b), della legge 24 dicembre 1993, n. 537.
5. Con il regolamento di cui al comma 1, lettera b), sono altresì individuate
specifiche forme di tutela garantite ai soggetti affetti da patologie rare, con
particolare riguardo alla disponibilità dei farmaci orfani ed all’organizzazione
dell’erogazione delle prestazioni di assistenza.
6. Le condizioni e le malattie di cui al comma 1 sono aggiornate con la procedura
di cui all’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sulla base dei
risultati della ricerca applicata e delle evidenze scientifiche, nonché dello
sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici. Entro sessanta giorni dalla data di
entrata in vigore delle nuove tabelle indicative delle percentuali di invalidità per
le minorazioni e malattie invalidanti, il Ministro della sanità provvede ad
aggiornare il regolamento di cui al comma 1, lettera a), inserendovi le eventuali
ulteriori patologie invalidanti e le correlate prestazioni per le quali è riconosciuto
il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo. Fino all’aggiornamento del
regolamento, agli assistiti di cui all’articolo 6, commi 1 e 2, del decreto 1°
febbraio 1991 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 32
del 7 febbraio 1991, e successive modificazioni ed integrazioni, è confermata
l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni come disciplinata dallo
stesso articolo 6 e dall’articolo 1, comma 3, della legge 23 dicembre 1994, n.
724, nonché l’esenzione agli invalidi civili minori di anni 18 con indennità di
frequenza e alle vittime del terrorismo e della criminalità organizzata di cui alla
legge 20 ottobre 1990, n. 302.
7. Ai soli fini dell’assistenza sanitaria, la percentuale di invalidità dei soggetti
ultrasessantacinquenni è determinata in base alla presenza di difficoltà persistenti
a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età.
(1) Si veda il Decreto Ministeriale - Ministero della Sanità 28 maggio 1999, n.
329 e il più recente Decreto ministeriale - Ministero della Sanità 21 maggio
2001, n. 296
(2) Si veda il Decreto ministeriale - Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n.
279
Articolo 6. Procedure e tempi.
1. Con uno o più regolamenti emanati entro il 31 ottobre 1998 a norma
dell’articolo 17, comma 2, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono definite le
modalità di accertamento e di verifica della situazione economica del nucleo
familiare e delle condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione dalla
partecipazione o alla partecipazione in misura ridotta, nonché le misure per
semplificare le procedure di prescrizione e di pagamento della quota di
248
partecipazione, anche mediante l’utilizzazione della carta sanitaria elettronica. I
regolamenti determinano i criteri per lo svolgimento dei controlli sulle esenzioni
riconosciute e per il trattamento dei dati personali comunque effettuato in
applicazione del presente decreto, con particolare riferimento alle modalità di
utilizzazione dei dati, ai soggetti che possono accedervi e al tempo di
conservazione dei dati stessi, nel rispetto delle disposizioni della legge 31
dicembre 1996, n. 675, e della legge 31 dicembre 1996, n. 676, nonché di quelle
introdotte dai decreti legislativi emanati in attuazione di quest’ultima. Entro il 31
ottobre 1998, il Ministro della sanità, d’intesa con la Conferenza unificata,
individua le regioni nelle quali avviare, a partire dal 1° novembre 1998, la
sperimentazione del nuovo sistema di partecipazione al costo delle prestazioni e
delle esenzioni, con riferimento sia alle procedure amministrative sia all’impatto
economico. Sulla base dei risultati della sperimentazione potranno essere
emanate disposizioni integrative e correttive dei regolamenti di cui al presente
comma.
2. Nel rispetto di quanto stabilito nei suddetti regolamenti, entro il 30 giugno
1999, le regioni disciplinano:
a) le procedure per il riconoscimento, da parte delle aziende unità sanitarie locali,
del diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie ai
sensi degli articoli 4 e 5, o alla partecipazione in misura ridotta, ai sensi
dell’articolo 4;
b) le procedure per il rilascio, da parte delle aziende unità sanitarie locali, del
documento attestante il diritto all’esenzione o alla partecipazione in misura
ridotta, prevedendo a tal fine anche l’avvio di sperimentazioni locali di utilizzo
della carta sanitaria elettronica, di cui la lettera i) del comma 50 dell’articolo 59
della legge 27 dicembre 1997, n. 449;
c) le modalità con le quali effettuare i controlli sulle esenzioni riconosciute,
anche ricorrendo ad appositi uffici consorziati di più aziende unità sanitarie
locali o di altri enti eroganti prestazioni sociali agevolate, in ordine alla veridicità
della situazione familiare dichiarata, nonché confrontando i dati reddituali e
patrimoniali dichiarati con quelli in possesso del sistema informativo del
Ministero delle finanze, sulla scorta di convenzioni stipulate con il Ministero
stesso;
d) le procedure per il pagamento delle quote di partecipazione da parte degli
assistiti a fronte delle prestazioni fruite, anche mediante l’avvio di
sperimentazioni di modalità innovative, ivi incluso l’utilizzo a tal fine della citata
carta sanitaria elettronica;
e) le modalità di controllo sul comportamento dei singoli soggetti erogatori
relativamente alla riscossione delle quote di partecipazione al costo delle
prestazioni dagli assistiti ed alla relativa rendicontazione nei confronti della
propria azienda unità sanitaria locale;
f) le modalità di controllo del ricorso alle prestazioni nei diversi regimi di
erogazione, ivi compresi i ricoveri brevi in regime ordinario.
249
3. Il trattamento dei dati di cui al presente decreto è svolto nel rispetto delle
disposizioni della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e di quelle contenute nel
decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109, anche al fine di assicurare la
perdurante efficacia del sistema dei controlli.
4. La carta sanitaria elettronica è sperimentata e introdotta nel rispetto delle
garanzie previste dai decreti legislativi emanati in attuazione della legge 31
dicembre 1996, n. 676.
Articolo 7. Entrate da partecipazione al costo delle prestazioni.
1. Il gettito annuale corrispondente alle quote di partecipazione al costo delle
prestazioni dovute dagli assistiti del Servizio sanitario nazionale ai sensi del
presente decreto concorre alle disponibilità finanziarie complessive per il
finanziamento del Servizio sanitario nazionale, nei limiti della quota a tal fine
annualmente predeterminata in base: a) alla normativa nazionale in materia di
partecipazione e di relative esenzioni; b) al numero di assistiti esentati dalla
partecipazione in relazione sia alla situazione economica del nucleo familiare, sia
a particolari condizioni di malattia; c) al ricorso alle prestazioni sanitarie
nell’ambito del Servizio sanitario nazionale. A tale fine, le aziende sanitarie sono
tenute a rilevare separatamente i dati relativi all’ammontare della partecipazione
al costo e al numero di assistiti esenti per tipologia di esenzione riconosciuta e a
trasmetterli alla regione e al Ministero della sanità. Le regioni validano i dati e
comunicano alle aziende sanitarie le eventuali rettifiche da operare entro il mese
successivo alla trasmissione; soltanto dopo tale periodo il Ministero della sanità
provvede a utilizzare i dati.
2. Le regioni possono modificare le soglie di cui all’articolo 4, comma 6, con
oneri a proprio carico e comunque con esclusione di ogni onere finanziario a
carico dello Stato.
Articolo 8. Disposizioni finali e transitorie.
1. Sono abrogate tutte le precedenti norme in materia di partecipazione alla spesa
sanitaria e di esenzione dalla stessa non esplicitamente confermate dal presente
decreto. È abrogato, altresì, l’articolo 2, comma 2, della legge 28 dicembre 1995,
n. 549.
2. Dalla data di entrata in vigore dei regolamenti di cui all’articolo 5, commi 1 e
6, cessano di avere efficacia, rispettivamente, le disposizioni di cui agli articoli 1,
2, 3 e 4 del decreto 1° febbraio 1991 del Ministro della sanità,
pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 32 del 7 febbraio 1991, e successive
modificazioni, e quelle di cui all’articolo 6, commi 1 e 2, dello stesso decreto.
250
3. Le province autonome di Trento e di Bolzano e le regioni a statuto speciale
provvedono alle finalità del presente decreto nell’ambito delle proprie
competenze, secondo quanto stabilito dai rispettivi ordinamenti.
4. Le disposizioni legislative collegate alla legge finanziaria per il 2000
disciplinano l’eventuale revisione delle soglie di cui all’articolo 4, commi 4 e 5,
con riferimento agli esiti della prima fase di applicazione del nuovo sistema di
partecipazione al costo delle prestazioni e del regime delle esenzioni.
Articolo 9. Entrata in vigore.
1. Il presente decreto entra in vigore il 1° maggio 1998.
ALLEGATO
(previsto dall’art. 2, comma 1)
1
CRITERI PER L’INDIVIDUAZIONE DELLE PRESTAZIONI DI
ASSISTENZA OSPEDALIERA, EROGATE IN REGIME DI RICOVERO
DIURNO, ESCLUSE NEL SISTEMA DI PARTECIPAZIONE AL COSTO
DELLE PRESTAZIONI
Sono inclusi nel sistema di partecipazione al costo delle prestazioni di cui al
presente decreto tutti gli episodi di ricovero erogati in regime di ricovero diurno,
ad esclusione di quelli:
1) attribuiti a DRG chirurgici;
2) comportanti l’esecuzione di procedure diagnostiche o terapeutiche
invasive, che non siano erogabili anche ambulatorialmente;
3) finalizzati all’esecuzione di radioterapia e chemioterapia o quelli
programmati per la terapia ed il monitoraggio dei pazienti oncologici,
nonché dei pazienti affetti da altre condizioni di malattia croniche e/o
invalidanti e da malattie rare previste ai sensi dell’articolo 5;
4) effettuati in ospedali di riabilitazione e in reparti di riabilitazione
identificati dai codici di disciplina «56» e «28» (di cui al decreto 19
marzo 1988 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta
Ufficiale n. 81 del 7 aprile 1988);
5) attribuiti al DRG 462 (riabilitazione).
ALLEGATO
(previsto dall’art. 4)
2
Modalità di calcolo della situazione economica e scala di equivalenza
Modalità di calcolo dell’indicatore della situazione economica del nucleo
familiare.
251
L’indicatore della situazione economica del nucleo familiare si calcola
combinando i redditi ed i patrimoni di tutti i componenti, calcolati secondo le
modalità di seguito specificate e applicando gli eventuali fattori correttivi.
Modalità di calcolo del reddito.
Il reddito si calcola sommando, per ciascun componente del nucleo familiare:
a) il reddito complessivo ai fini IRPEF quale risulta dall’ultima dichiarazione
presentata o, in mancanza di obbligo di presentazione della dichiarazione dei
redditi, dall’ultimo certificato sostitutivo rilasciato dai datori di lavoro o da enti
previdenziali. Per quanto riguarda la valutazione dei redditi agrari dovrà farsi
riferimento all’apposita circolare ministeriale prevista dal decreto legislativo 31
marzo 1998, n. 109;
b) il reddito da attività finanziarie, determinato applicando il rendimento annuo
dei titoli decennali del Tesoro al patrimonio mobiliare, come definito al
successivo punto 2.
Il reddito del nucleo familiare si calcola sommando i redditi di ciascun
componente. Da tale somma si detraggono 2,5 milioni di lire qualora il nucleo
familiare risieda in abitazione in locazione. Tale importo è elevato a 3,5 milioni
di lire qualora i membri del nucleo familiare non posseggano altri immobili
adibiti ad uso abitativo o residenziale nel comune di residenza. Le regioni
possono, analogamente, consentire la detrazione dal reddito del nucleo familiare
l’ammontare delle rette pagate alle case di riposo entro il limite massimo di 2,5
milioni.
Modalità di calcolo del patrimonio.
Il patrimonio si calcola sommando, per ciascun componente del nucleo familiare:
a) il valore dei fabbricati e terreni edificabili ed agricoli intestati a persone
fisiche diverse da imprese, quale definito ai fini ICI al 31 dicembre dell’anno
precedente a quello di presentazione della domanda, indipendentemente dal
periodo di possesso nel periodo di imposta considerato. Nel calcolo non è
considerata la casa di abitazione del nucleo familiare; qualora la casa di
abitazione appartenga alle categorie catastali A1, A8 e A9 si considera il valore
per il 50%;
b) il valore del patrimonio mobiliare è calcolato sommando i valori mobiliari in
senso stretto, le partecipazioni in società non quotate e gli altri cespiti patrimoniali
individuali, secondo le modalità definite con circolare del Ministro delle finanze, di
concerto con il Ministro del tesoro, del bilancio e della programmazione
economica, ai sensi del decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109.
Il valore risultante da tale somma è moltiplicato per un coefficiente, individuato
in maniera differenziata a seconda che la casa di abitazione del nucleo familiare
appartenga, o meno, ad uno dei componenti.
252
Qualora la casa di abitazione appartenga ad uno dei componenti, il coefficiente è
individuato sulla base dei seguenti scaglioni di valore:
- sino a lire 50 milioni, il coefficiente è pari a zero;
- per la parte di valore eccedente lire 50 milioni e sino a lire 150 milioni, il
coefficiente è pari al 10%;
- per la parte di valore eccedente lire 150 milioni, il coefficiente è pari al 20%.
Qualora la casa di abitazione non appartenga ad uno dei componenti, il
coefficiente è individuato sulla base dei seguenti scaglioni di valore:
- sino a lire 100 milioni, il coefficiente è pari a zero;
- per la parte di valore eccedente lire 100 milioni e sino a lire 150 milioni, il
coefficiente è pari al 10%;
- per la parte di valore eccedente lire 150 milioni, il coefficiente è pari al 20%.
Fattori correttivi.
Per ogni componente del nucleo familiare di età inferiore ai sei anni o di età
compresa fra i sessantacinque e i settantacinque anni, dall’indicatore della
situazione economica è detratto un ammontare pari a 5 milioni di lire.
Per ogni componente del nucleo familiare di età superiore ai settantacinque anni,
dall’indicatore della situazione economica è detratto un ammontare pari a 7
milioni di lire.
Scala d’equivalenza.
I parametri da utilizzare per il calcolo dell’indicatore della situazione economica
equivalente sono i seguenti:
Numero dei componenti il nucleo familiare
Paramentro
1
1.00
2
1.57
3
2.04
4
2.46
5
2.85
Maggiorazioni
+ 0.35 per ogni ulteriore componente
+ 0.2 in caso di assenza di un coniuge e presenza di figli minori
+ 0.5 per ogni componente con handicap psico-fisico permanente di cui
all’articolo 3, comma 3, della legge 5 febbraio 1992, n. 104, o di invalidità
superiore al 66% +0.2 per i nuclei familiari con figli minori in cui entrambi i
genitori svolgono attività di lavoro o di impresa.
Il denominatore del rapporto che definisce l’indicatore della situazione
economica equivalente è dato dal parametro corrispondente alla numerosità del
nucleo familiare, eventualmente incrementato dal parametro, o parametri,
correttivo.
253
2) Decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318
(G. U. 14 settembre 1999, serie generale, n. 216)
Regolamento recante norme per l’individuazione delle misure di sicurezza
minime per il trattamento dei dati personali a norma dell’articolo 15, comma 2,
della legge 31 dicembre 1996, n. 675
Art. 1- Definizioni
Art. 2 - Individuazione degli incaricati
Art. 3 - Classificazione
Art. 4 - Codici identificativi e protezione degli elaboratori
Art. 5 - Accesso ai dati particolari
Art. 6 - Documento programmatico sulla sicurezza
Art. 7- Reimpiego dei supporti di memorizzazione
Art. 8 - Parola chiave
Art. 9 - Trattamento dei dati personali
Art. 10 - Conservazione della documentazione relativa al trattamento
IL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA
Visto l’articolo 87, comma quinto, della Costituzione;
Visto l’articolo 15 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, recante "Tutela delle
persone e di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali";
Ritenuto che ai sensi dell’articolo 15, comma 2, della legge 31 dicembre 1996, n.
675, occorre individuare, in via preventiva, le misure minime di sicurezza per i
dati personali oggetto di trattamento, al fine di assicurare il funzionamento delle
misure sanzionatorie penali previste dall’articolo 36 della medesima legge;
Visto l’articolo 17, comma 1, lettera a), della legge 23 agosto 1988, n. 400;
Sentiti l’Autorità per l’informatica nella pubblica amministrazione e il Garante
per la protezione dei dati personali;
Udito il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli
atti normativi nell’adunanza del 26 aprile 1999;
Ritenuto di dover comunque garantire la possibilità, in caso di più incaricati del
trattamento, di limitare l’accesso a determinati dati personali attraverso la
previsione di una specifica parola chiave per tali dati, senza operare, quindi,
alcuna equiparazione tra tale ipotesi e quella relativa alla previsione di un’unica
parola chiave per l’accesso al sistema;
254
Viste le deliberazioni del Consiglio dei Ministri adottate nelle riunioni del 16
luglio e del 23 luglio 1999;
Sulla proposta del Ministro di grazia e giustizia;
EMANA
il seguente regolamento:
CAPO I
Principi generali
Art. 1 - Definizioni
Ai fini del presente regolamento si applicano le definizioni elencate nell’articolo
1 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, di seguito denominata legge. Ai
medesimi fini si intendono per:
a) "misure minime": il complesso delle misure tecniche, informatiche,
organizzative, logistiche e procedurali di sicurezza, previste nel presente
regolamento, che configurano il livello minimo di protezione richiesto in
relazione ai rischi previsti dall’art. 15, comma 1, della legge;
b) "strumenti": i mezzi elettronici o comunque automatizzati con cui si effettua il
trattamento;
c) "amministratori di sistema": i soggetti cui è conferito il compito di
sovrintendere alle risorse del sistema operativo di un elaboratore o di un sistema
di base dati e di consentirne l’utilizzazione.
CAPO II
Trattamento dei dati personali effettuato con strumenti elettronici o comunque
automatizzati
Sezione I
Trattamento dei dati personali effettuato mediante elaboratori non
accessibili da altri elaboratori o terminali
Art. 2 - Individuazione degli incaricati
1. Salvo quanto previsto dall’articolo 8, se il trattamento dei dati personali è
effettuato per fini diversi da quelli di cui all’articolo 3 della legge mediante
elaboratori non accessibili da altri elaboratori o terminali, devono essere adottate,
anteriormente all’inizio del trattamento, le seguenti misure:
a) prevedere una parola chiave per l’accesso ai dati, fornirla agli incaricati del
trattamento e, ove tecnicamente possibile in relazione alle caratteristiche
dell’elaboratore, consentirne l’autonoma sostituzione, previa comunicazione ai
soggetti preposti ai sensi della lettera b);
b) individuare per iscritto, quando vi è più di un incaricato del trattamento e sono
in uso più parole chiave, i soggetti preposti alla loro custodia o che hanno
accesso ad informazioni che concernono le medesime.
255
Sezione II
Trattamento dei dati personali effettuato mediante elaboratori accessibili in
rete
Art. 3 - Classificazione
1. Ai fini della presente sezione gli elaboratori accessibili in rete impiegati nel
trattamento dei dati personali sono distinti in:
a) elaboratori accessibili da altri elaboratori solo attraverso reti non disponibili al
pubblico;
b) elaboratori accessibili mediante una rete di telecomunicazioni disponibili al
pubblico.
Art. 4 - Codici identificativi e protezione degli elaboratori
1. Nel caso di trattamenti effettuati con gli elaboratori di cui all’articolo 3, oltre a
quanto previsto dall’articolo 2 devono essere adottate le seguenti misure:
a) a ciascun utente o incaricato del trattamento deve essere attribuito un codice
identificativo personale per l’utilizzazione dell’elaboratore; uno stesso codice,
fatta eccezione per gli amministratori di sistema relativamente ai sistemi
operativi che prevedono un unico livello di accesso per tale funzione, non può,
neppure in tempi diversi, essere assegnato a persone diverse;
b) i codici identificativi personali devono essere assegnati e gestiti in modo che
ne sia prevista la disattivazione in caso di perdita della qualità che consentiva
l’accesso all’elaboratore o di mancato utilizzo dei medesimi per un periodo
superiore ai sei mesi;
c) gli elaboratori devono essere protetti contro il rischio di intrusione ad opera di
programmi di cui all’articolo 615 quinquies del codice penale, mediante idonei
programmi, la cui efficacia ed aggiornamento sono verificati con cadenza
almeno semestrale.
2. Le disposizioni di cui al comma 1, lettere a) e b), non si applicano ai
trattamenti dei dati personali di cui è consentita la diffusione.
Art. 5 - Accesso ai dati particolari
1. Per il trattamento dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge effettuato ai
sensi dell’articolo 3, l’accesso per effettuare le operazioni di trattamento è
determinato sulla base di autorizzazioni assegnate, singolarmente o per gruppi di
lavoro, agli incaricati del trattamento o della manutenzione. Se il trattamento è
effettuato ai sensi dell’articolo 3, comma 1, lettera b), sono oggetto di
autorizzazione anche gli strumenti che possono essere utilizzati per
l’interconnessione mediante reti disponibili al pubblico.
2. L’autorizzazione, se riferita agli strumenti, deve individuare i singoli elaboratori
attraverso i quali è possibile accedere per effettuare operazioni di trattamento.
3. Le autorizzazioni all’accesso sono rilasciate e revocate dal titolare e, se
designato, dal responsabile. Periodicamente, e comunque almeno una volta
l’anno, è verificata la sussistenza delle condizioni per la loro conservazione.
256
4. L’autorizzazione all’accesso deve essere limitata ai soli dati la cui conoscenza
è necessaria e sufficiente per lo svolgimento delle operazioni di trattamento o di
manutenzione.
5. La validità delle richieste di accesso ai dati personali è verificata prima di
consentire l’accesso stesso.
6. Non è consentita l’utilizzazione di un medesimo codice identificativo
personale per accedere contemporaneamente alla stessa applicazione da diverse
stazioni di lavoro.
7. Le disposizioni di cui ai commi da 1 a 6 non si applicano al trattamento dei
dati personali di cui è consentita la diffusione.
Art. 6 - Documento programmatico sulla sicurezza
1. Nel caso di trattamento dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge
effettuato mediante gli elaboratori indicati nell’articolo 3, comma 1, lettera b),
dev’essere predisposto e aggiornato, con cadenza annuale, un documento
programmatico sulla sicurezza dei dati per definire, sulla base dell’analisi dei
rischi, della distribuzione dei compiti e delle responsabilità nell’ambito delle
strutture preposte al trattamento dei dati stessi:
a) i criteri tecnici e organizzativi per la protezione delle aree e dei locali
interessati dalle misure di sicurezza nonché le procedure per controllare l’accesso
delle persone autorizzate ai locali medesimi;
b) i criteri e le procedure per assicurare l’integrità dei dati;
c) i criteri e le procedure per la sicurezza delle trasmissioni dei dati, ivi compresi
quelli per le restrizioni di accesso per via telematica;
d) l’elaborazione di un piano di formazione per rendere edotti gli incaricati del
trattamento dei rischi individuati e dei modi per prevenire danni.
2. L’efficacia delle misure di sicurezza adottate ai sensi del comma 1 dev’essere
oggetto di controlli periodici, da eseguirsi con cadenza almeno annuale.
Art. 7- Reimpiego dei supporti di memorizzazione
1. Nel caso di trattamento dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge effettuato
con gli strumenti di cui all’articolo 3, i supporti già utilizzati per il trattamento
possono essere riutilizzati qualora le informazioni precedentemente contenute non
siano tecnicamente in alcun modo recuperabili, altrimenti devono essere distrutti.
Sezione III
Trattamento dei dati personali effettuato per fini esclusivamente personali
Art. 8 - Parola chiave
1. Ai sensi dell’articolo 3 della legge, il trattamento per fini esclusivamente
personali dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge, effettuato con
elaboratori stabilmente accessibili da altri elaboratori, è soggetto solo all’obbligo
di proteggere l’accesso ai dati o al sistema mediante l’utilizzo di una parola
chiave, qualora i dati siano organizzati in banche di dati.
257
CAPO III
Trattamento dei dati personali con strumenti diversi da quelli elettronici o
comunque automatizzati
Art. 9 - Trattamento dei dati personali
1. Nel caso di trattamento di dati personali per fini diversi da quelli dell’articolo
3 della legge, effettuato con strumenti diversi da quelli previsti dal capo II, sono
osservate le seguenti modalità:
a) nel designare gli incaricati del trattamento per iscritto e nell’impartire le
istruzioni ai sensi degli articoli 8, comma 5, e 19 della legge, il titolare o, se
designato, il responsabile devono prescrivere che gli incaricati abbiano accesso
ai soli dati personali la cui conoscenza sia strettamente necessaria per adempiere
ai compiti loro assegnati;
b) gli atti e i documenti contenenti i dati devono essere conservati in archivi ad
accesso selezionato e, se affidati agli incaricati del trattamento, devono essere da
questi ultimi conservati e restituiti al termine delle operazioni affidate.
2. Nel caso di trattamento di dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge, oltre a
quanto previsto nel comma 1, devono essere osservate le seguenti modalità:
a) se affidati agli incaricati del trattamento, gli atti e i documenti contenenti i dati
sono conservati, fino alla restituzione, in contenitori muniti di serratura;
b) l’accesso agli archivi deve essere controllato e devono essere identificati e
registrati i soggetti che vi vengono ammessi dopo l’orario di chiusura degli
archivi stessi.
Art. 10 - Conservazione della documentazione relativa al trattamento
1. I supporti non informatici contenenti la riproduzione di informazioni relative
al trattamento di dati personali di cui agli articoli 22 e 24 della legge, devono
essere conservati e custoditi con le modalità di cui all’articolo 9.
Il presente decreto, munito del sigillo di Stato, sarà inserito nella Raccolta
ufficiale degli atti normativi della Repubblica italiana.
È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.
Dato a Roma, addí 28 luglio 1999
CIAMPI
D’ALEMA. Presidente del Consiglio dei Ministri
DILIBERTO, Ministro di grazia e giustizia
Visto, il Guardasigilli: DILIBERTO
Registrato alla Corte dei conti il 31 agosto 1999
Atti di Governo, registro n. 117, foglio n. 15.
258
3) Sentenza di corte di cassazione del 2000
SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE - RICHIESTA DA PARTE
DI UTENTE DI RIMBORSO PER ACQUISTO DI VACCINO PER
LA CURA DI ALLERGOPATIA - DINIEGO PER NON ESSERE
IL FARMACO INCLUSO NEL PRONTUARIO FARMACEUTICO
- RICORSO - ACCOGLIMENTO.
(Cassazione - Sezione Lavoro - Sent. n. 1665/2000 - Presidente S. Lanni Relatore V. Castiglione)
SVOLGIMENTO DEL PROCESSO
Confermando la decisione del 7 ottobre 1996 del Pretore della stessa città, il
Tribunale di Lecce con la sentenza ora denunciata - negava il diritto di A. D.M.,
quale utente del servizio sanitario nazionale (in prosieguo: S.S.N.), ad ottenere
dall’Azienda U.S.L. Le/1 il rimborso della spesa sostenuta per l’acquisto di
vaccino antiallergico per la cura di allergopatia, in quanto non incluso nel
prontuario farmaceutico.
Osservava, infatti, il giudice d’appello che la normativa in materia di assistenza
farmaceutica ha previsto che i farmaci prescrivibili a carico del S.S.N. debbano
essere inseriti in appositi elenchi, approvati dal Ministero della Sanità all’esito di
una selezione sulla base dei criteri di efficacia terapeutica ed economicità, e che,
nella complessa articolazione delle prestazioni farmaceutiche predisposte
secondo il vigente sistema normativo, a fronte del fondamentale diritto alla salute
garantito dall’art. 32 Cost.,la tutela assicurata dallo Stato non è senza limiti ma è
variamente condizionata in relazione alle esigenze di pubblico interesse, di
organizzazione e di spesa del S.S.N..Pertanto,l’acquisto del farmaco
antiallergico, non inserito nel prontuario farmaceutico, non può essere posto a
carico del S.S.N., poiché non si tratta di farmaco per il quale "sia imposta - in
dipendenza della forma morbosa che ne risulti trattata - la generale esenzione
oggettiva della compartecipazione alla spesa", posto che l’allergopatia da cui è
affetta l’assicurata - pur esigendo terapia di lunga durata non costituisce
condizione o sindrome morbosa connotata da gravità.
Avverso la sentenza di appello del 1° luglio 1997, A. D.M. propone ricorso per
cassazione, articolato in due motivi.
Le intimate AUSL Le/1 e USL Le/1 non si sono costituite.
MOTIVI DELLA DECISIONE
Con i due motivi, che, per la loro intima connessione, debbono essere esaminati
congiuntamente, la ricorrente, denunciando violazione della legge regionale n. 17
259
del 1995 (primo motivo) e violazione della normativa in materia sotto diverso
profilo (secondo motivo), sostiene che:
a) la legge 12 aprile 1995 n. 17 della Regione Puglia, nel riconoscere (art. 1) le
allergopatie come malattie di particolare interesse, pone a carico delle U.S.L.
l’erogazione diretta delle prestazioni diagnostiche, per tali dovendosi intendere
proprio l’erogazione diretta dei vaccini antiallergici;
b) è irrilevante la circostanza che il vaccino non sia compreso nel Prontuario
nazionale atteso che quest’ultimo non può escluderne l’erogazione, in quanto il
vaccino desensibilizzante è l’unica terapia valida per la guarigione
dell’allergopatia, da cui è affetta essa ricorrente;
c) il Tribunale ha, peraltro, trascurato di prendere in considerazione le risultanze
della C.T.U., disposta in primo grado, che aveva "concluso per l’accoglimento
della domanda di rimborso proposta dalla ricorrente".
Le censure sono fondate.
Come questa Corte ha ripetutamente affermato (ex plurimis: Cass n. 8661/96 ed
altre), il diritto dei cittadini all’assistenza sanitaria (nelle sue varie articolazioni)
trova il suo basilare fondamento nella norma dell’art. 32, comma 1, Cost., che
ribadendo il principio della tutela della salute pubblica (già esistente nel diritto
positivo), ha esplicitamente enunciato quello della tutela della salute quale
"fondamentale diritto dell’individuo", come tale rientrante fra i diritti inviolabili
della persona umana (art. 2 Cost.) ed oggetto, pertanto, di primaria e completa
protezione (Cass. S.U. n. 12218/90).
Il diritto alla salute, nel solco di un indirizzo della Corte Costituzionale (che
aveva formalizzato, già con la sentenza n. 184 del 1986, l’opinione con la quale è
stata superata l’originaria lettura dell’art. 32 in chiave esclusivamente
pubblicistica, riconoscendosi alla salute una posizione soggettiva autonoma,
spiegantesi anche nei rapporti tra privati: Corte Cost n. 559 del 1987), viene a
configurarsi, dunque, come un diritto primario fondamentale che impone piena
ed esaustiva tutela (Corte Cost. n. 992 del 1988); la norma acquista così una
diretta operatività, indipendentemente dall’intervento del legislatore ordinario.
Questa tutela piena ed esaustiva emerge sia sotto il profilo del valore dell’art. 32,
che sotto quello dell’efficacia dello stesso: da un lato, "diritto primario ed
assoluto" da ricomprendere come precisato - nella categoria generale dei diritti
inviolabili, anche perché soltanto per il diritto alla salute la Costituzione, non a
caso, usa l’espressione "diritto fondamentale"; dall’altro, diritto soggettivo
perfetto, direttamente tutelabile di fronte al giudice ordinario.
260
È evidente, però, che, in considerazione dell’espansione della portata del diritto
e, di conseguenza, delle implicazioni che tale dilatazione comporta, la norma di
cui all’art. 32 Cost. deve sempre essere interpretata in aderenza al complessivo
disegno costituzionale, in perfetta armonia con gli altri principi fondamentali. La
stessa Corte Costituzionale, più volte, ha avvertito l’esigenza di marcare che la
tutela del diritto alla salute può, ove necessario, incontrare limiti oggettivi e non
soltanto nella stessa organizzazione dei servizi sanitari, bensì anche nell’esigenza
della concomitante tutela di altri interessi, del pari costituzionalmente protetti
(così, ad es., Corte Cost. n. 212 del 1983).
L’art. 32 Cost. configura indubbiamente un autentico diritto soggettivo
inviolabile, che, tuttavia, trova nell’ordinamento una duplice differente valenza,
sia per il suo carattere intrinseco, sia per la reale esigenza di applicarlo in
conformità con altri fondamentali interessi, del pari costituzionalmente protetti.
Va, però, osservato al riguardo che la configurazione della salute individuale
quale bene meritevole di immediata tutela (e, perciò, integrante un diritto
soggettivo perfetto), stante la collocazione del suddetto art. 32 nel titolo II della
parte I della Corte Costituzionale e data, altresì la sua stessa formulazione con
l’attribuzione del dovere di tutela alla "Repubblica", al complesso, cioè,
dell’ordinamento giuridico e della comunità organizzata, non significa che un
tale dovere sia stato tradotto in un adempimento cui sia sempre tenuta, e sotto
tutti i profili, la pubblica amministrazione attraverso gli organi del servizio
sanitario (Cass. S.U. n.12218/90; Cass. n. 8661/96).
Il dettato costituzionale acquista sì operatività immediata e non limitata
dall’organizzazione predisposta per l’attuazione del diritto alla salute, ma restano
affidate al legislatore l’ampiezza e le modalità della tutela della salute attraverso
anche la determinazione dell’entità dello sforzo finanziario, che la collettività
deve sostenere a questo fine, limitando il citato art. 32 la erogazione delle cure
gratuite a favore dei soli indigenti (così: Cass. n.3870/94; n.5593/94; n.
8661/96).
È lo stesso giudice delle leggi che, pur dichiarandosi in linea con la decisione n.
992 del 1988, ha ribadito che "considerato sotto il profilo del diritto a trattamenti
sanitari, il diritto alla salute è soggetto alla determinazione degli strumenti, dei
tempi e dei modi di attuazione della relativa tutela da parte del legislatore
ordinario" (Corte Cost. n. 455 del 1990).
Per quanto attiene a controversie come quelle in esame, è sufficiente considerare
che l’ordinamento ha affidato, conseguentemente, alla pubblica amministrazione,
in base a un complesso di norme che nella legge 23 dicembre 1978 n. 833
(istitutiva del Servizio Sanitario Nazionale) hanno trovato completa espressione,
uno specifico compito di tutela concernente la salute fisica e psichica degli
individui ed estrinsecantesi nell’ambito di una più ampia attività di ordine sociale
afferenti ai diversi ambiti di vita e alle diverse situazioni nell’assistenza sanitaria
261
(preventiva e terapeutica medico - generica, pediatrica, specialistica,
infermieristica ed ospedaliera nonché farmaceutica)- a favore di tutti i cittadini
indistintamente (Cass. S.U. n. 12218/90; n. 1003/93).
L’effettuazione delle relative prestazioni è stata, pertanto, affidata ad una rete
completa di Unità Sanitarie Locali articolate, sull’intero territorio nazionale in
presidi, uffici e servizi (artt. 10 e segg. l.n.833/78) che operano in attuazione di
norme legislative emanate dallo Stato e dalle Regioni, nonché attraverso una
complessa attività giuridica che investe distinte competenze e comporta, tra
l’altro, l’emanazione di direttive e la stipulazione di convenzioni. Le Sezioni
Unite di questa Corte, con la decisione n. 12218 del 1990, hanno specificato e
chiarito che la legge n. 833 del 1978 e le sue successive modificazioni e
integrazioni, nonché gli atti regolamentari, amministrativi e negoziali posti in
essere in attuazione delle relative norme "sono le fonti che concretamente
determinano le prestazioni di assistenza sanitaria che tutti i cittadini hanno il
diritto soggettivo di ricevere.
Si tratta, quindi di una tutela non illimitata in relazione a tutte le possibili
esigenze preventive e terapeutiche dell’individuo, ma circoscritta a quella che la
normativa vigente (peraltro in larga misura) prevede, stabilendo quali prestazioni
le strutture sanitarie pubbliche sono tenute a garantire". È evidente, dunque, che,
nell’attività di tali strutture, vi siano necessariamente dei "limiti" definiti dalla
giurisprudenza di legittimità "limiti esterni", oltre i quali, cioè, l’interesse
individuale del cittadino cessa di essere direttamente garantito, il che va detto, in
particolare, per le prestazioni farmaceutiche limitate alla somministrazione di
medicinali prevista dal prontuario terapeutico. E tale è l’ipotesi che le stesse
Sezioni Unite (seguite da questa Sezione Lavoro: Cass. n. 8661/96) hanno già
esaminato (con la sentenza n. 1504 del 1985 in materia di richiesta di rimborso
del prezzo dei medicinali esclusi dal prontuario). Esse, dopo avere considerato
che, nell’ambito delle norme di azione, è configurabile - per il cittadino - soltanto
un interesse legittimo (al corretto uso dei pubblici poteri), che non consente
all’utente -: una pretesa incondizionata alle prestazioni del S.S.N., l’ottenimento
delle quali è assoggettato all’esercizio di un potere discrezionale della P.A.
(Cass. S.U. n. 347/82), hanno peraltro affermato: di fronte ad un’eventuale
insopprimibile esigenza, rispetto alla quale le strutture organizzative del
Servizio Nazionale Sanitario non offrono rimedi alternativi, il diritto
fondamentale dell’individuo alla salute si impone nella sua integrità ed
assolutezza senza limite e condizionamenti sorta" (v. anche: Cass. n.
1747/86).
Tale impostazione giuridica, che deve, in questa sede, essere ribadita, ha
recentemente trovato ulteriori specificazioni. È stato infatti osservato che, se è
vero che il diritto all’assistenza farmaceutica comprende la somministrazione
gratuita di farmaci che - sebbene non inclusi nel prontuario terapeutico
(contestualmente qualificato, talora, atto amministrativo di mero accertamento) risultano, tuttavia indispensabili e insostituibili; è, altresì, vero che la limitazione
262
dell’assistenza farmaceutica (che, in forza di disposizioni legislative - quali l’art.
10 D.L. n. 463 del 1983, convertito in legge n. 638/83 e successive modifiche e
integrazioni -, è legittima, per cui i farmaci prescrivibili a carico del S.S.N. sono
quelli indicati nel prontuario terapeutico in base al criterio dell’efficacia
terapeutica e dell’economicità del prodotto) è stata ritenuta costituzionalmente
legittima (Corte Cost. ord. N. 396/90). Sicché (Cass. n. 5593/94; 3370/94) risulta
affidata alla discrezionalità del Ministro della Sanità - deputato all’approvazione
del prontuario terapeutico - l’individuazione dei farmaci, prescrivibili a carico
del Servizio Sanitario Nazionale in base ai suddetti due criteri: efficacia
terapeutica ed economicità del prodotto.
Con la precisazione che il "criterio della economicità non può escludere la
generale esenzione della compartecipazione alla spesa (restando vincolata, nel
prontuario terapeutico, almeno parzialmente, la formazione dell’elenco di
farmaci per i quali non è dovuta alcuna quota di partecipazione: art. 10, comma
2, D.L. n. 463 convertito in legge n. 638 del 1983, cit.), ove il farmaco risulti
indispensabile ed insostituibile per il trattamento di gravi condizioni o sindromi
che esigono terapie di lunga durata (o di altre forme morbose gravi, parimenti
contemplate dall’art. 10, Comma 2). Pertanto, il farmaco stesso - ancorché
non compreso nel prontuario terapeutico - va posto a carico del servizio
sanitario nazionale, previa disapplicazione (art. 5 legge sull’abolizione del
contenzioso amministrativo) del prontuario terapeutico, nella parte in cui
non comprende farmaci indispensabili, in quanto contrasta con la norma
vincolante di legge in senso contrario: art. 10, comma 2". (Cass. n. 3870/94;
n. 5593/94; n. 8661 del 1996 ed altre).
Alla luce dei principi di diritto enunciati nella fattispecie, il giudice d’appello
doveva, dunque, accertare se la spesa, per l’acquisto del farmaco (vaccino
antiallergico) non compreso nel prontuario farmaceutico, poteva o meno essere
posta a carico del servizio sanitario nazionale; e, se, nella specie, ricorreva
alcuno dei vizi di legittimità nell’esercizio del potere discrezionale - inficiante
l’esclusione di detto farmaco dal prontuario terapeutico - in base al criterio
dell’efficacia terapeutica (ove il farmaco stesso risulti indispensabile ed
insostituibile).
La sentenza impugnata, pur essendosi asseritamente uniformata, almeno in parte,
ai suddetti principi di diritto, risulta, tuttavia, viziato nell’iter logico - giuridico
ed argomentativo.
Nella fattispecie, infatti, la domanda dell’attuale ricorrente si basava sulla
deduzione della sussistenza di una situazione di indispensabilità e insostituibilità
del vaccino antiallergico, vaccino però, non inserito nel prontuario terapeutico
nazionale e, quindi non erogabile dal S.S.N..
E, nonostante - come dedotto dalla ricorrente fosse stata disposta, in primo
grado, una C.T.U., i cui accertamenti avevano evidenziato come la terapia
263
iposensibilizzante de qua era indispensabile ed insostituibile per la cura della
malattia (allergopatia) ed i farmaci inseriti nel prontuario terapeutico non
avevano efficacia terapeutica, né il Pretore (prima), né il Tribunale (poi) avevano
adottato le conseguenti statuizioni.
In particolare, la sentenza d’appello ha totalmente trascurato l’accertamento del
perito d’ufficio, meritando le dedotte censure, atteso che essa non soltanto ha
trascurato una circostanza obiettiva decisiva, ma non si è neppure posto il
problema dell’eventuale disapplicazione, ai sensi dell’art. 5 legge sull’abolizione
del contenzioso amministrativo, del prontuario terapeutico, in quanto atto
amministrativo.
Il ricorso va, perciò, accolto e la decisione impugnata cassata con rinvio della
causa, per un nuovo esame, ad altro giudice di appello, che si designa nel
Tribunale di Brindisi, il quale si atterrà ai suddetti principi e provvederà anche in
ordine alle spese di questo giudizio di cassazione.
PER QUESTI MOTIVI
La Corte accoglie il ricorso.
Cassa la sentenza impugnata e rinvia, anche per le spese, al Tribunale di
Brindisi.
264
4) DECRETO 18 MAGGIO 2001, N. 279
Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di
esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai
sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile
1998, n. 124. (GU n. 160 del 12-7-2001- Suppl. Ordinario n.180/L)1
1
Nota al titolo:
Si riporta il testo dell’art. 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, recante
“Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del
regime delle esenzioni, a norma dell’art. 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n.
449”: “Art. 5 (Esenzione dalla partecipazione in relazione a particolari condizioni di
malattia).
1. Con distinti regolamenti del Ministro della sanità da emanarsi ai sensi dell’art. 17,
comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono individuate, rispettivamente:
a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti;
b) le malattie rare.
Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all’esenzione dalla
partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti.
Nell’individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità tiene conto della gravità
clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità della quota di partecipazione
derivante dal costo del relativo trattamento.
2. I regolamenti individuano inoltre le prestazioni di assistenza sanitaria correlate a
ciascuna condizione di malattia ed alle relative complicanze, per le quali è riconosciuta
l’esenzione dalla partecipazione al costo, tenendo conto:
a) della loro inclusione nei livelli essenziali di assistenza;
b) della loro appropriatezza ai fini del monitoraggio della evoluzione della malattia e
dell’efficacia per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti; della definizione dei
percorsi diagnostici e terapeutici.
I regolamenti individuano altresì le condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione
dal pagamento della quota fissa di cui all’art. 3, comma 9, per le prestazioni cui è
necessario ricorrere con frequenza particolarmente elevata, indicate dagli stessi
regolamenti.
3. L’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria
correlate a ciascuna malattia è riconosciuta in qualsiasi regime di erogazione.
4. Sono escluse dall’esenzione le prestazioni finalizzate all’accertamento delle condizioni
di malattia che danno diritto all’esenzione, ad eccezione di quelle individuate dal
regolamento di cui al comma 1, lettera b) per la diagnosi delle malattie rare. Sono altresì
esclusi dall’esenzione i farmaci collocati nella classe di cui all’art.8, comma 10, lettera b),
della legge 24 dicembre 1993, n. 537.
5. Con il regolamento di cui al comma 1, lettera b), sono altresì individuate specifiche
forme di tutela garantite ai soggetti affetti da patologie rare, con particolare riguardo alla
disponibilità dei farmaci orfani ed all’organizzazione dell’erogazione delle prestazioni di
assistenza.
6. Le condizioni e le malattie di cui al comma 1 sono aggiornate con la procedura di cui
all’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sulla base dei risultati della
ricerca applicata e delle evidenze scientifiche, nonché dello sviluppo dei percorsi
diagnostici e terapeutici. Entro sessanta giorni dall’entrata in vigore delle nuove tabelle
indicative delle percentuali di invalidità per le minorazioni e malattie invalidanti il
Ministro della sanità provvede ad aggiornare il regolamento di cui al comma 1, lettera a)
inserendovi le eventuali ulteriori patologie invalidanti e le correlate prestazioni per le
265
IL MINISTRO DELLA SANITA’
VISTO il decreto legislativo 29 Aprile 1998, n. 124 avente ad oggetto
“Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e
del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della legge 27
dicembre 1997, n. 449”, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 Aprile
1998, e in particolare l’articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede
che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi
dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, individui,
rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare
che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di
assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;
VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto
“Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all’esenzione dalla
spesa sanitaria” e successive modifiche ed integrazioni;
VISTA la legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modifiche e integrazioni,
nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in
materia di riservatezza dei dati personali;
VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante
norme per l’individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento
dei dati personali, a norma dell’articolo 15, comma 2, della citata legge n.675 del
1996 e successive modifiche ed integrazioni;
VISTO il parere del Consiglio Superiore di Sanità nella seduta del 25 novembre
1998;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le
Regioni e le Provincie autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del
27 maggio 1999;
VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27
ottobre 1999;
RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il
trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine
alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle
malattie rare;
quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo. Fino
all’aggiornamento del regolamento, agli assistiti di cui all’art. 6, commi 1 e 2, del decreto
ministeriale 10 febbraio 1991 pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, n.
32, e successive modificazioni ed integrazioni, è confermata l’esenzione dalla
partecipazione al costo delle prestazioni come disciplinata dallo stesso art. 6 e dall’art. 1,
comma 3, della legge 23 dicembre 1994, n. 724, nonché l’esenzione agli invalidi civili
minori di anni 18 con indennità di frequenza e alle vittime del terrorismo e della
criminalità organizzata di cui alla legge 20 ottobre 1990, n. 302.
7. Ai soli fini dell’assistenza sanitaria, la percentuale di invalidità dei soggetti ultrasessantacinquenni è determinata in base alla presenza di difficoltà persistenti a svolgere i
compiti e le funzioni proprie della loro età.
266
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le
Regioni e le Provincie autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1°
Febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la
protezione dei dati personali;
UDITO il parere del Consiglio di Stato espresso dalla sezione consultiva per gli
atti normativi nell’adunanza del 26 Marzo 2001;
VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n
100/SCPS/2153-G/2482, del 2 Maggio 2001 a norma dell’art. 17, comma 3, della
citata legge 23 agosto 1988 n.400;
Ritenuto di provvedere all’entrata in vigore del presente regolamento fin dalla
data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana, in
considerazione del luogo e complesso iter richiesto per la sua applicazione;
ADOTTA il seguente regolamento2
2
Nota al preambolo
Per il testo dell’art. 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, si veda la nota al
titolo.
Si riporta il testo dell’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, (Disciplina
dell’attività’ di governo e ordinamento della Presidenza del Consiglio dei Ministri):
“3. Con decreto ministeriale possono essere adottati regolamenti nelle materie di
competenza del Ministro o di autorità sottordinate al Ministro, quando la legge
espressamente conferisca tale potere. Tali regolamenti, per materie di competenza di più
Ministri, possono essere adottati con decreti interministeriali, ferma restando la necessità
di apposita autorizzazione da parte della legge.
I regolamenti ministeriali ed interministeriali non possono dettare norme contrarie a
quelle dei regolamenti emanati dal Governo. Essi debbono essere comunicati al Presidente
del Consiglio dei Ministri prima della loro emanazione.”.
Il testo del decreto ministeriale 10 febbraio 1991 reca: “Rideterminazione delle forme
morbose che danno diritto all’esenzione dalla spesa sanitaria”:
La legge 31 dicembre 1996, n. 675 reca “Tutela delle persone e di altri soggetti rispetto al
trattamento dei dati personali”.
Il decreto legislativo 11 maggio 1999, n. 135 reca “Disposizioni integrative della legge 31
dicembre 1996, n. 675, sul trattamento dei dati sensibili da parte dei soggetti pubblici”.
Il decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282, contiene “Disposizioni per garantire la
riservatezza dei dati personali in ambito sanitario”.
Il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, reca:
“Regolamento recante norme per l’individuazione delle misure minime di sicurezza per il
trattamento dei dati personali, a norma dell’art. 15, comma 2, della legge 31dicembre
1996, n. 675”.
Si riporta il testo dell’art. 15, comma 2, della citata legge 31 dicembre 1996, n. 675:
“Art. 15 (Sicurezza dei dati).
1. (Omissis).
2. Le misure minime di sicurezza da adottare in via preventiva sono individuate con
regolamento emanato con decreto del Presidente della Repubblica, ai sensi dell’art. 17,
comma 1, lettera a), della legge 23 agosto 1988, n. 400, entro centottanta giorni dalla data
di entrata in vigore della presente legge, su proposta del Ministro di grazia e giustizia,
sentiti l’Autorità per l’informatica nella pubblica
amministrazione e il Garante”.
Nota all’art. 1:
- Per il testo dell’art. 5 del d.lgs. 29 aprile 1998, n. 124, si veda nella nota al titolo.
267
Art. 1
Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla
partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di
assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione
dell’articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, e individua
specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.
Avvertenza:
Il testo delle note qui pubblicato è stato redatto dall’amministrazione competente
per materia ai sensi dell’art. 10, comma 2, del testo unico delle disposizioni sulla
promulgazione delle leggi, sull’emanazione dei decreti del Presidente della
Repubblica e sulle pubblicazioni ufficiali della Repubblica italiana, approvato
con decreto del Presidente della Repubblica 28 dicembre 1985, n. 1092, al solo
fine di facilitare la lettura delle disposizioni alle quali è operato il rinvio. Restano
invariati il valore e l’efficacia degli atti legislativi qui trascritti.
Art. 2
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia
delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie
rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e
la terapia delle malattie rare. La rete è costituita da presidi accreditati,
appositamente individuati dalle regioni. Nell’ambito di tali presidi,
preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministero della Sanità, su proposta
della regione interessata, d’intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra
lo
Stato, le regioni e le provincie autonome di Trento e Bolzano e sulla base di
criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima
Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie
rare. Le regioni provvedono all’individuazione dei presidi ed alla formulazione
delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e
sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei
successivi novanta giorni il Ministro della Sanità provvede all’individuazione dei
Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete per le malattie rare sono individuati tra quelli in possesso
di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per le
malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di
supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono,
servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico- molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino
territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i
registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all’articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con
gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
268
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva
diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di
specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in
ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro
trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del
volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in
ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i
Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i
medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministero della Sanità cura la diffusione dell’elenco nazionale dei presidi
sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell’ambito della
Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all’articolo 1, comma 6 del
decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502, e successive modificazioni.
_________________
Nota all’art. 2: Si riporta l’art. 1, comma 6, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n.
502 (Riordino della disciplina in materia sanitaria, a norma dell’art. 1 della legge 23
ottobre 1992, n. 421): “Art. 1 (Tutela del diritto alla salute, programmazione sanitaria e
definizione dei livelli essenziali e uniformi di assistenza).
1-5 (Omissis).
6. I livelli essenziali di assistenza comprendono le tipologie di assistenza, i servizi
e le prestazioni relativi alle aree di offerta individuate dal Piano sanitario nazionale.
Tali livelli comprendono, per il 1998-2000:
a) l’assistenza sanitaria collettiva in ambiente di vita e di lavoro;
b) l’assistenza distrettuale;
c) l’assistenza ospedaliera.”.
Art. 3
Registro nazionale
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi
volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie raree di attuare la sorveglianza
delle stesse è istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale
delle malattie rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali,
laboratoristici e relativi ai fattori rischio e agli stili di vita di soggetti dei soggetti
affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo
epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e
territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di
validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra
fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi,
aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono
effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati
personali.
269
5. L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti
disposizioni in materia di tutela dei dati personali e con l’adozione delle misure
di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999,
n.318. L’accesso dei dati è consentito anche dagli operatori dei Centri di
riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all’articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati
separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di
cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo
in caso di necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita
per le finalità e nei limiti di cui all’art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31
dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.
8. Il trasferimento all’estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi
dell’art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e
successive modificazioni e integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri
interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all’articolo 2, comma 3.
_________________
Nota all’art. 3:
Per il titolo del decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, si veda
nella nota al preambolo.
Si riporta il testo dell’art. 21 e dell’art. 28 della citata legge 31 dicembre 1996, n. 675:
“Art. 21 (Divieto di comunicazione e diffusione).
1. Sono vietate la comunicazione e la diffusione di dati personali per finalità diverse da
quelle indicate nella notificazione di cui all’art. 7.
2. Sono altresì vietate la comunicazione e la diffusione di dati personali dei quali sia stata
ordinata la cancellazione, ovvero quando sia decorso il periodo di tempo indicato nell’art.
9, comma 1, lettera e).
3. Il Garante può vietare la diffusione di taluno dei dati relativi a singoli soggetti, od a
categorie di soggetti, quando la diffusione si pone in contrasto con rilevanti interessi della
collettività. Contro il divieto può essere proposta opposizione ai sensi dell’art. 29, commi
6 e 7.
4. La comunicazione e la diffusione dei dati sono comunque permesse: a) qualora siano
necessarie per finalità di ricerca scientifica o di statistica e siano effettuate nel rispetto dei
codici di deontologia e di buona condotta sottoscritti ai sensi dell’art. 31”.
“Art. 28 (Trasferimento di dati personali all’estero).
1. Il trasferimento anche temporaneo fuori del territorio nazionale, con qualsiasi forma o
mezzo, di dati personali oggetto di trattamento deve essere previamente notificato al
Garante, qualora sia diretto verso un Paese non appartenente all’Unione europea o
riguardi taluno dei dati di cui agli articoli 22 e 24.
2. Il trasferimento può avvenire soltanto dopo quindici giorni dalla data della
notificazione; il termine è di venti giorni qualora il trasferimento riguardi taluno dei dati
di cui agli articoli 22 e 24.
3. Il trasferimento è vietato qualora l’ordinamento dello Stato di destinazione o di transito
dei dati non assicuri un livello di tutela delle persone adeguato ovvero, se si tratta dei dati
di cui agli articoli 22 e 24, di grado pari a quello assicurato dall’ordinamento italiano.
Sono valutate anche le modalità del trasferimento e dei trattamenti previsti, le relative
finalità, la natura dei dati e le misure di sicurezza.
270
4. Il trasferimento è comunque consentito qualora: g-bis) il trattamento sia finalizzato
unicamente a scopi di ricerca scientifica o di statistica e sia effettuato nel rispetto dei
codici di deontologia e di buona condotta sottoscritti ai sensi dell’art. 31.”
Art.4
Individuazione delle malattie rare
1. L’allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca
l’elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il
diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di
assistenza sanitaria e l’indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle
malattie individuate. Per consentire l’identificazione univoca delle malattie rare
ai fini dell’esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno
specifico codice identificativo.
Art. 5
Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all’esenzione
1. L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del
Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa
nell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle indicazioni del
competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di
garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla
partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora
necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini
genetiche sui familiari dell’assistito.
I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda unità sanitaria locale di residenza
dell’assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al
Centro di riferimento competente, secondo le modalità in appositi disciplinari
tecnici predisposti dall’Istituto Superiore di Sanità.
4. L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara
inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione
all’azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione
rilasciata dal presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell’attestato di esenzione l’azienda unità sanitaria
locale fornisce all’interessato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della
Legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni e acquisisce il
consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di
prestazioni, pubblici, convenzionati
o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed
erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di
registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed
eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia
di protezione dei dati personali.
7. L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende
unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti
271
disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l’adozione delle misure di
sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318,
per il riconoscimento del diritto all’esenzione ed il controllo delle esenzioni
rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa
spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e
appropriatezza dell’assistenza erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati
separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di
cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo
in caso di necessità.
9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è
effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall’art. 27 della legge 31 dicembre
1996 n. 675 e successive modificazioni.
_________________
Nota all’art. 5:
Si riporta il testo degli articoli 10 e 23 della citata legge 31 dicembre 1996, n. 675. “Art.
10 (Informazioni rese al momento della raccolta).
1. L’interessato o la persona presso la quale sono raccolti i dati personali devono essere
previamente informati oralmente o per iscritto circa:
a) le finalità e le modalità del trattamento cui sono destinati i dati;
b) la natura obbligatoria o facoltativa del conferimento dei dati;
c) le conseguenze di un eventuale rifiuto di rispondere;
d) i soggetti o le categorie di soggetti ai quali i dati possono essere comunicati e l’ambito
di diffusione dei dati medesimi;
e) i diritti di cui all’art. 13;
f) il nome, la denominazione o la ragione sociale e il domicilio, la residenza o la sede del
titolare e, se designato, del responsabile.
2. L’informativa di cui al comma 1 può non comprendere gli elementi già noti alla
persona che fornisce i dati o la cui conoscenza può ostacolare l’espletamento di funzioni
pubbliche ispettive o di controllo, svolte per il perseguimento delle finalità di cui agli
articoli 4, comma 1, lettera e), e 14, comma 1, lettera d).
3. Quando i dati personali non sono raccolti presso l’interessato, l’informativa di cui al
comma 1 è data al medesimo interessato all’atto della registrazione dei dati o, qualora sia
prevista la loro comunicazione, non oltre la prima comunicazione.
4. La disposizione di cui al comma 3 non si applica quando l’informativa all’interessato
comporta un impiego di mezzi che il Garante dichiari manifestamente sproporzionati
rispetto al diritto tutelato, ovvero si rivela, a giudizio del Garante, impossibile, ovvero nel
caso in cui i dati sono trattati in base ad un obbligo previsto dalla legge, da un
regolamento o dalla normativa comunitaria. La medesima disposizione non si applica,
altresì, quando i dati sono trattati ai fini dello svolgimento delle investigazioni di cui
all’art. 38 delle norme di attuazione, di coordinamento e transitorie del codice di
procedura penale, approvate con decreto legislativo 28 luglio 1989, n. 271, e successive
modificazioni, o, comunque, per far valere o difendere un diritto in sede giudiziaria,
sempre che i dati siano trattati esclusivamente per tali finalità e per il periodo strettamente
necessario al loro perseguimento.”
“Art. 23 (Dati inerenti alla salute).
1. Gli esercenti le professioni sanitarie e gli organismi sanitari pubblici possono, anche
senza l’autorizzazione del Garante, trattare i dati personali idonei a rivelare lo stato di
salute, limitatamente ai dati e alle operazioni indispensabili per il perseguimento di
finalità di tutela dell’incolumità fisica e della salute dell’interessato. Se le medesime
272
finalità riguardano un terzo o la collettività, in mancanza del consenso dell’interessato, il
trattamento può avvenire previa autorizzazione del Garante.
1-bis. Con decreto del Ministro della sanità adottato ai sensi dell’art. 17, comma 3, della
legge 23 agosto 1988, n. 400, sentiti la conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato,
le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e il Garante, sono individuate
modalità semplificate per le informative di cui all’art. 10 e per la prestazione del consenso
nei confronti di organismi sanitari pubblici, di organismi sanitari e di esercenti le
professioni sanitarie convenzionati o accreditati dal servizio sanitario nazionale, nonché
per il trattamento dei dati da parte dei medesimi soggetti, sulla base dei seguenti criteri:
a) previsione di informative effettuate da un unico soggetto, in particolare da parte del
medico di medicina generale scelto dall’interessato, per conto di più titolari di
trattamento;
b) validità, nei confronti di più’ titolari di trattamento, del consenso prestato ai sensi
dell’art. 11, comma 3, per conto di più titolari di trattamento, anche con riguardo alla
richiesta di prestazioni specialistiche, alla prescrizione di farmaci, alla raccolta di dati da
parte del medico di medicina generale detenuti da altri titolari, e alla pluralità di
prestazioni mediche effettuate da un medesimo titolare di trattamento;
c) identificazione dei casi di urgenza nei quali, anche per effetto delle situazioni indicate
nel comma 1-ter, l’informativa e il consenso possono intervenire successivamente alla
richiesta della prestazione;
d) previsione di modalità di applicazione del comma 2 del presente art. ai professionisti
sanitari, diversi dai medici, che intrattengono rapporti diretti con i pazienti;
e) previsione di misure volte ad assicurare che nell’organizzazione dei servizi e delle
prestazioni sia garantito il rispetto dei diritti di cui all’art. 1.
1-ter. Il decreto di cui al comma 1 disciplina anche quanto previsto dall’art. 22, comma 3bis, della legge.
1-quater. In caso di incapacità di agire, ovvero di impossibilita fisica o di incapacità di
intendere o di volere, il consenso al trattamento dei dati idonei a rivelare lo stato di salute
è validamente manifestato nei confronti di esercenti le professioni sanitarie e di organismi
sanitari, rispettivamente, da chi esercita legalmente la potestà ovvero da un familiare, da
un prossimo congiunto, da un convivente, o, in loro assenza, dal responsabile della
struttura presso cui dimori.
2. I dati personali idonei a rivelare lo stato di salute possono essere resi noti all’interessato
o ai soggetti di cui al comma 1-ter solo per il tramite di un medico designato
dall’interessato o dal titolare.
3. L’autorizzazione di cui al comma 1 è rilasciata, salvi i casi di particolare urgenza,
sentito il consiglio superiore di sanità. È vietata la comunicazione dei dati ottenuti oltre i
limiti fissati con l’autorizzazione.
4. La diffusione dei dati idonei a rivelare lo stato di salute è vietata, salvo nel caso in cui
sia necessaria per finalità di prevenzione, accertamento o repressione dei reati, con
l’osservanza delle norme che regolano la materia.”
Per il titolo del decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318 si veda
nella nota al preambolo.
Si riporta il testo dell’art. 27 della ditata legge 31 dicembre 1996, n. 675.
“Art. 27 (Trattamento da parte di soggetti pubblici).
1. Salvo quanto previsto al comma 2, il trattamento di dati personali da parte di soggetti
pubblici, esclusi gli enti pubblici economici, è consentito soltanto per lo svolgimento delle
funzioni istituzionali, nei limiti stabiliti dalla legge e dai regolamenti.
2. La comunicazione e la diffusione a soggetti pubblici, esclusi gli enti pubblici
economici, dei dati trattati sono ammesse quando siano previste da norme di legge o di
273
regolamento, o risultino comunque necessarie per lo svolgimento delle funzioni
istituzionali.
In tale ultimo caso deve esserne data previa comunicazione nei modi di cui all’art. 7,
commi 2 e 3 al Garante che vieta, con provvedimento motivato, la comunicazione o la
diffusione se risultano violate le disposizioni della presente legge.
3. La comunicazione e la diffusione dei dati personali da parte di soggetti pubblici a
privati o a enti pubblici economici sono ammesse solo se previste da norme di legge o di
regolamento.
4. I criteri di organizzazione delle amministrazioni pubbliche di cui all’art. 5 del decreto
legislativo 3 febbraio 1993, n. 29, sono attuati nel pieno rispetto delle disposizioni della
presente legge.
Art. 6
Modalità di erogazione delle prestazioni
1. L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria,
prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli
essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il
monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli
ulteriori aggravamenti.
2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente
regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono
altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per
l’inclusione nelle liste di attesa per trapianto.
3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui
all’articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n.266 e successive
modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione,
predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei
farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi
farmaceutici pubblici.
____________
Note all’art. 6:
Il decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 reca il “Regolamento di individuazione
delle malattie croniche e invalidanti ai sensi dell’ art. 5, comma 1, lettera
a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n. 124” e riporta, per ciascuna delle patologie
individuate, le prestazioni sanitarie correlate, erogabili in esenzione dalla partecipazione
al costo.
Si riporta il testo dell’art. 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266 (Riordinamento
del Ministero della sanità’, a norma dell’art. 1, comma 1, lettera h), della legge 23 ottobre
1992, n. 421).
“Art. 7 (Commissione unica del farmaco).
1. Presso il Ministero della sanità è costituita la commissione unica del farmaco, che
provvede a:
a) valutare la rispondenza delle specialità medicinali ai requisiti richiesti dalle
disposizioni di legge e dalle direttive emanate dalla Comunità europea ed esprimere pareri
sulle procedure comunitarie per l’autorizzazione all’immissione in commercio dei
farmaci;
b) esprimere parere vincolante sul valore terapeutico dei medicinali e sulla compatibilità
finanziaria delle prestazioni farmaceutiche e, a richiesta del Ministro della sanità, parere
su tutte le questioni relative alla farmaceutica;
274
c) dare indicazioni di carattere generale sulla classificazione dei medicinali, secondo il
decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 539.
2. La commissione unica del farmaco è nominata con decreto del Ministro della sanità e
presieduta dal Ministro stesso o dal vice presidente da lui designato ed è composta da
dodici esperti, di documentata competenza scientifica nel campo delle scienze mediche,
biologiche e farmacologiche, di cui sette nominati dalla conferenza dei presidenti delle
regioni e delle province autonome e cinque nominati dal Ministro della sanità.
La commissione dura in carica due anni ed i componenti possono essere confermati una
sola volta.
3. Sono inoltre componenti di diritto il dirigente del dipartimento competente per materia
ed il direttore dell’Istituto superiore di sanità o un direttore di laboratorio da quest’ultimo
designato.
4. La commissione può invitare a partecipare alle sue riunioni esperti nazionali e
stranieri.”
Art. 7
Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione
dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca
l’indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell’articolo 4, della
malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa,
ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni
erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre
prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al
costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle
condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti,
definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Art. 8
Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno
triennale, con riferimento all’evoluzione delle conoscenze scientifiche e
tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei
percorsi diagnostici e terapeutici di cui all’articolo 1, comma 28, della legge 23
dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.
_____________
Nota all’art. 8:
Si riporta il testo dell’art. 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662 (Misure di
razionalizzazione della finanza pubblica).
“Art. 1 (Misure in materia di sanità’, pubblico impiego, istruzione, finanza regionale e
locale, previdenza e assistenza).
Omissis.
28. Allo scopo di assicurare l’uso appropriato delle risorse sanitarie e garantire
l’equilibrio delle gestioni, i medici abilitati alle funzioni prescrittive conformano le
proprie autonome decisioni tecniche a percorsi diagnostici e terapeutici, cooperando in tal
modo al rispetto degli obiettivi di spesa. I percorsi diagnostici e terapeutici sono
275
individuati ed adeguati sistematicamente dal Ministro della sanità, avvalendosi
dell’Istituto superiore di sanità, sentite la federazione nazionale dell’ordine dei medici
chirurghi e degli odontoiatri e le società scientifiche interessate, acquisito il parere del
Consiglio superiore di sanità.
Il Ministro della sanità stabilisce, d’intesa con la conferenza permanente per i rapporti tra
lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, gli indirizzi per
l’uniforme applicazione dei percorsi stessi in ambito locale e le misure da adottare in caso
di mancato rispetto dei protocolli medesimi, ivi comprese le sanzioni a carico del sanitario
che si discosti dal percorso diagnostico senza giustificati motivi.”
Art. 9
Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti
riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n.329, affetti
da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista,
Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite
del metabolismo delle lipoproteine (Escluso: Ipercolesterolemia familiare
eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica,
Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti
ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse
nell’allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all’esenzione dalla
partecipazione al costo per le prestazioni previste dall’articolo 6 del presente
regolamento.
2. L’allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 è modificato come
riportato nell’allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
3. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già
esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla
Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991 e successive modifiche ed integrazioni,
per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie
congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie
congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e
Retinite pigmentosa, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per
le prestazioni previste dall’articolo 6 del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall’articolo 5,
adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3
a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.
5. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere
efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1°
febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e
successive modifiche e integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di
medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente
regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della
disciplina da emanarsi ai sensi dell’articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile
1998 n.124, ove venga meno la sospensione dell’efficacia fissata dall’articolo 84
della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai
276
sensi dell’articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal
decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione
nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella
Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana. È fatto obbligo a
chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.
Roma, 18 maggio 2001
Il Ministro: Veronesi
Visto, il Guardasigilli: Fassino
Registrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001 Ufficio di controllo preventivo
sui Ministeri dei servizi alla persona
e dei beni culturali, registro n. 3, foglio n. 104
____________
Note all’art. 9:
Il decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 reca il “Regolamento di individuazione
delle malattie croniche e invalidanti ai sensi dell’art. 5, comma 1, lettera a) del decreto
legislativo 29 aprile 1998 n. 124” e riporta, per ciascuna delle patologie individuate, le
prestazioni sanitarie correlate, erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo.
Per il titolo del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, si veda nella nota al preambolo.
Si riporta il testo dell’art. 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998 n. 124 (Ridefinizione del
sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni,
a norma dell’art. 59, comma 50, della L. 27 dicembre 1997, n. 449.), la cui efficacia è
stata sospesa dal comma 1 dell’art. 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388.
“Art. 6 (Procedure e tempi).
1. Con uno o più regolamenti emanati entro il 31 ottobre 1998 a norma dell’art.17, comma
2, della legge 23 Agosto 1988, n 400, sono definite le modalità di accertamento e di
verifica della situazione economica del nucleo familiare e delle condizioni di malattia che
danno diritto all’esenzione dalla partecipazione o alla partecipazione in misura ridotta,
nonché le misure per semplificare le procedure di prescrizione e di pagamento della quota
di partecipazione, anche mediante l’utilizzazione della carta sanitaria elettronica.
2. I regolamenti determinano i criteri per lo svolgimento dei controlli sulle esenzioni
riconosciute e per il trattamento dei dati personali comunque effettuato in applicazione del
presente decreto, con particolare riferimento alle modalità di utilizzazione dei dati, ai
soggetti che possono accedervi, e al tempo di conservazione dei dati stessi, nel rispetto
delle disposizioni delle leggi 31 dicembre 1996, numeri 675 e 676, nonché di quelle
introdotte in emanazione di quest’ultima. Entro il 31 ottobre 1998 il Ministro della sanità
d’intesa con la conferenza unificata individua le regioni nelle quali avviare, a partire dal
1° novembre 1998 la sperimentazione del nuovo sistema di partecipazione al costo delle
prestazioni e delle esenzioni, con riferimento sia alle procedure amministrative sia
all’impatto economico. Sulla base dei risultati della sperimentazione potranno essere
emanate disposizioni integrative e correttive dei regolamenti di cui al presente comma. 2.
Nel rispetto di quanto stabilito nei suddetti regolamenti, entro il 30 giugno 1999, le
regioni disciplinano:
a) le procedure per il riconoscimento, da parte delle aziende unita sanitarie locale,
del diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie
ai sensi degli articoli 4 e 5 del presente decreto o alla partecipazione in misura
ridotta, ai sensi dell’art. 4;
277
b)
le procedure per il rilascio, da parte delle aziende unità sanitarie locali, del
documento attestante il diritto all’esenzione o alla partecipazione in misura
ridotta, prevedendo a tal fine anche l’avvio di sperimentazioni locali di utilizzo
della carta sanitaria elettronica di cui la lettera l) dell’art. 59, comma 50;
c) le modalità con le quali effettuare i controlli sulle esenzioni riconosciute, anche
ricorrendo ad appositi uffici consorziati di più aziende unità sanitarie locali o di
altri enti eroganti prestazioni sociali agevolate, in ordine alla veridicità della
situazione familiare dichiarata nonché confrontando i dati reddituali e
patrimoniali dichiarati con quelli in possesso del sistema informativo del
Ministero delle finanze sulla scorta di convenzioni stipulate con il ministero
stesso;
d) le procedure per il pagamento delle quote di partecipazione da parte degli
assistiti a fronte delle prestazioni fruite, anche mediante l’avvio di
sperimentazioni di modalità innovative, ivi incluso l’utilizzo a tal fine della
citata carta sanitaria elettronica;
e) le modalità di controllo sul comportamento dei singoli soggetti erogatori
relativamente alla riscossione delle quote di partecipazione al costo delle
prestazioni dagli assistiti e alla relativa rendicontazione nei confronti della
propria azienda unita sanitarie locali;
f) le modalità di controllo del ricorso alle prestazioni nei diversi regimi di
erogazione, ivi compresi i ricoveri brevi in regime ordinario.
3. Il trattamento dei dati di cui al presente decreto è svolto nel rispetto delle disposizioni
della legge 31 dicembre 1996, n. 675 e di quelle contenute nel decreto legislativo di cui
all’art. 59, comma 51, della legge 27 dicembre 1997, n. 449 e successive modificazioni,
anche al fine di assicurare la perdurante efficacia del sistema dei controlli.
4. La carta sanitaria elettronica è sperimentata e introdotta nel rispetto delle garanzie
previste dai decreti legislativi emanati in attuazioni della legge 31 dicembre 1996, n. 676”.
278
5) Delibera della Giunta Regionale del Lazio, 5 dicembre 2003,
n.1324.
Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia
delle malattie rare ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 e
DGR 28 marzo 2002 n. 381
279
280
281
282
283
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285
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Finito di stampare nel mese di gennaio 2007
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Malattie rare: l`esperienza dei poli territoriali della Provincia di Roma

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